Już po raz trzeci Dzień Rzadkich Chorób obchodzony jest na całym świecie 28 lutego z inicjatywy europejskiej sieci zajmującej się chorobami rzadkimi ORPHANET, w której partnerem od czterech lat jest Polska.
Motto tego dnia „Pacjenci i naukowcy: Partnerzy dla Życia” ma zwrócić uwagę na pilną konieczność powiązania wyników badań naukowych z ich praktycznym zastosowaniem w diagnostyce i leczeniu pacjentów.
Rzadkie choroby to te, które występują u mniej niż u jednej osoby na 2000 mieszkańców. Szacuje się, że w Europie ok. 30 mln ludzi choruje bądź zachoruje na chorobę rzadką. Znanych jest do tej pory ok. 8 000 różnych chorób rzadkich. Każdego miesiąca są wykrywane i opisywane co najmniej dwie nowe rzadkie choroby. Zwane są one chorobami sierocymi ze względu na poczucie odizolowania pacjentów, samotności, a czasem wyłączenia ze społeczeństwa, braku zrozumienia ich problemów i potrzeb (także wśród profesjonalistów, w tym lekarzy – bo wiedza specjalistyczna w zakresie chorób rzadkich jest niewystarczająca), doświadczanie niezliczonych przeszkód formalnych na skutek próby dopasowania niecodziennej sytuacji pacjentów i ich rodzin do istniejących przepisów. Dotyczą w większości dzieci, mają zwykle podłoże genetyczne, połowę pacjentów cechuje upośledzenie umysłowe i połowa umiera do 15 roku życia.
Do problemów związanych z chorobami rzadkimi, a wymagających systemowych rozwiązań w kraju należą głównie: brak dostępu do publicznej informacji, brak ośrodków referencyjnych, brak ścieżek zdrowotnych dla pacjentów z rzadkimi chorobami, słaby dostęp do diagnostyki, leczenia i wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki.
Zalecane obecnie przez Komisję Europejską działania w celu poprawy sytuacji chorób rzadkich na poziomie krajów członkowskich koncentrują się na przygotowaniu strategii narodowych (co już przeprowadzono m.in. we Francji, Bułgarii, Portugalii czy Niemczech).
Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” jest jedynym ośrodkiem w kraju prowadzącym program skriningu selektywnego w kierunku wrodzonych wad metabolizmu o zasięgu ogólnopolskim oraz monitorującym programy lekowe w chorobach lizosomalnych (enzymatyczna terapia zastępcza). Wprowadzane są tu nowe pionierskie metody diagnostyczne i terapeutyczne. Klinika jest siedzibą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Hormonem Wzrostu i Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich, Polskiej Federacji Edukacji w Diabetologii oraz reprezentuje kraj jako ORPHANET POLAND w europejskiej sieci zajmującej się rzadkimi chorobami ORPHANET.
|
