SSLTimeout.

Poradnia Genetyczna

  • Kierownik: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska
  • Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 21
  • Zapisy: +48 22 815 74 50
  • Sekretariat tel: +48 22 815 74 50
  • Sekretariat fax: +48 22 815 74 57
  • Adres e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.

 

ZOBACZ WIĘCEJ SZCZEGÓŁÓW

Zespół Poradni

 

Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej: Prof. zw. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek
specjalista II° w zakresie pediatrii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej

Kierownik Poradni Genetycznej: Prof. zw. dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska
specjalista II° w zakresie pediatrii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej

 

Specjaliści:
dr n. med. Dorota Gieruszczak-Białek - specjalista II° w zakresie pediatrii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej
dr n. med. Maria Jędrzejowska - specjalista w zakresie neurologii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej
lek. Monika Kugaudo - specjalista w zakresie genetyki klinicznej
dr n. med. Agata Skórka - specjalista II° w zakresie pediatrii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej

Rezydenci: lek. Agata Cieślikowska, dr n. med. Piotr Iwanowski

Pielęgniarki: Alicja Stanowska, Maja Onopczuk

Sekretariat: Maria Biela, Małgorzata Nowotko, Iwona Wiśniewska

 

 Profil działalności:

 

 

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

  • choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
  • genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
  • genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
  • genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
  • genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
  • genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu),

 

Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:

  • nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej).
  • wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.,
  • wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym,
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców,
  • uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe),

 

 UWAGA: kobiety w ciąży przyjmowane są w ciągu 2-3 dni – zapisy telefonicznie.

 Cele i zakres opieki:

 

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

  • Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
  • Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
  • Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
  • Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
  • Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
  • Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

 

Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

  • Ustalenie wskazań do badania prenatalnego,
  • Udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych,
  • Określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza),
  • Wydanie skierowania na pobranie materiału,
  • Przekazanie informacji o prawidłowym wyniku w formie pisemnej.

 Działalność:

 

W czasie ponad 30 letniej działalności Poradnia Genetyczna objęła diagnostyka i opieką i ponad 30 000 rodzin. Zespół lekarzy pracujących w Poradni Genetycznej ma duże, poparte wieloletnia praktyką doświadczenie w zakresie diagnozowania chorób genetycznych, w tym także rzadkich zespołów dysmorficznych oraz udzielania porad genetycznych. Kwalifikacje >> zespołu są nieustannie podnoszone poprzez uczestnictwo w kursach i szkoleniach oraz konferencjach, a także poprzez kontakty osobiste i współpracę z różnymi ośrodkami,  krajowymi i zagranicznymi. Jednocześnie pracownicy są także wykładowcami kursów doskonalących CMKP dla lekarzy i biologów oraz uczestniczą w prowadzeniu indywidualnych szkoleń specjalizacyjnych dla lekarzy (ośrodek referencyjny).

       
      Strona główna :: Kontakt :: BIP :: Intranet :: Logowanie :: Ankieta satysfakcji pacjenta
      Copyright 2014 Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka"