logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie



Zapytanie: PRONICKA EWA
Liczba odnalezionych rekordów: 396



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/396
Autorzy: Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Małgorzata Rydzanicz; Elżbieta Ciara; Anna Walczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Agnieszka Jacoszek; Kamila Czerska; A. Biernacka; Milena Laure-Kamionowska; Piotr Gasperowicz; Ewa Pronicka; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 5, s. 1107-1108
Uwagi: Letter to the editor
Uwagi: Krzysztof Szczałuba and Krystyna Szymańska contributed equally to this study
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
3/396
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/396
Autorzy: Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rotig; Anna Ardissone; Anne Lombes; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Wenhong Ding; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F.M. de Coo; Isabella Moroni; Joel Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda De Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Haeberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, Nr 1, s. e120
e-ISSN: 1750-1172
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; cardiomyopathy ; heart transplantation ; mitochondrial disorder ; lactic acidosis ; treatment ; prognosis ; neonatal ; vitamin ; activities of daily living
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : EU, 317433
Projekt/grant: : EU, 633974
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF, Bonn, Germany), 01GM1113A/B/C/D
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Cluster of Excellence "Macromolecular Complexes" at the Goethe University Frankfurt, EXC 115
Projekt/grant: : United States Public Health Grant, NIH R01 DK78775
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : National Key Research and Developmental Program of China, 2016YFC1306203
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/396
Autorzy: Francesco Bruni; Ivano di Meo; Emanuele Bellacchio; Bryn D. Webb; Robert McFarland; Zofia M.A. Chrzanowska-Lightowlers; Langping He; Ewa Skorupa; Isabella Moroni; Anna Ardissone; Anna Walczak; Henna Tyynismaa; Pirjo Isohanni; Hanna Mandel; Holger Prokisch; Tobias Haack; Penelope E. Bonnen; Bertini Enrico; Ewa Pronicka; Daniele Ghezzi; Robert W. Taylor; Daria Diodato
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2018 : Vol. 39, Nr 4, s. 563-578
Uwagi: Francesco Bruni, Ivano Di Meo, Robert W. Taylor and Daria Diodato contributed equally to this work
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: BEFORE_PUBLICATION
open-access-months: 2
open-access-article-mode: OTHER
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Telethon Foundation, GGP15041
Projekt/grant: : National Institutes of Health National Institute of Child Health and Human Development, K08HD086827
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UKNHS Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" Service
Projekt/grant: : UKNHS Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" Service
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Rutyna; Elżbieta Czyżyk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylwia Stachowicz; Joanna Strzemecka; Wiesław Guz; Michał Gawroński; Aneta Kosierb; Joanna Ligas; Mateusz Puchala; Anna Drelich-Zbroja; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Wojciech Dąbrowski; Elżbieta Ciara; Janusz Książyk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, Nr 1, s. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypocapnia ; Leigh syndrome ; MTATP6 ; oxygen therapy ; respiratory alkalosis ; m.9185T>C variant
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/396
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
8/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; M. Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; T. Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; R. Keri; V. Narayanan; A. Pollak; Piotr Stawiński; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; R. Płoski; T. Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductasedefects.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S155
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


10/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
11/396
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
13/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; Elżbieta Ciara; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/396
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
15/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, Nr 3, s. 349-353
Uwagi: All authors contributed equally to this work
Uwagi: Short communication
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adults ; biallelic mutations ; CYP24A1 ; idiopathic infantile hypercalcemia ; SLC34A1 ; vitamin D hypersensitivity
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, 2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S180/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/396
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Kozłowski; Małgorzata Wiśniewska-Ligier; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; B. Wolf; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Biotinidase deficiency presenting as Hyperventilation syndrome.
Czasopismo: Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, Nr 1, s. e1
e-ISSN: 2327-5790
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; Hyperventilation syndrome ; hypocapnia ; respiratory alkalosis
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
DOI:
17/396
Autorzy: F. Bruni; I. di Meo; Emaunele Bellacchio; W. Bryn; R. McFarland; Z.M. Lightowlers; Ewa Skorupa; I. Moroni; Anna Ardissone; P.E. Bonnen; A. Walczak; H. Mandel; H. Prokisch; E. Bertini; Ewa Pronicka; D. Ghezzi; R.W. Taylor; D. Diodato
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Opis fizyczny: s. B14
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
18/396
Autorzy: Agnieszka Kalińska-Bienias; Agnieszka Pollak; Cezary Kowalewski; Urszula Lechowicz; Piotr Stawiński; Aleksandra Gergont; Joanna Kosińska; Ewa Pronicka; Paweł Kowalski; Katarzyna Woźniak; Paweł Płoski
Tytuł oryginału: Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 11, s. 3093-3097
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: KRT10 gene ; Leber's hereditary optic neuropathy ; ichthyosis with confetti ; whole exome sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : Centre of Research Development (NCRD), 269807
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


19/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Hypocapnic hypothesis of Leigh disease.
Czasopismo: Medical Hypotheses
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, Nr April 2017, s. 23-27
p-ISSN: 0306-9877
e-ISSN: 1532-2777
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh disease ; respiratory alkalosis ; hypocapnia ; carbon dioxide pressure ; lactate ; soluble adenyl cyclase ; hypothesis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.120
Punktacja MNiSW: 15.000
Punktacja KBN: 8.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S245/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


20/396
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/396
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Jolanta Wierzba; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, Nr 4, s. 373-377
p-ISSN: 0031-3939
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: pediatric orphan disease ; enzyme replacement ; public health ; expensive therapies ; walking test
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


22/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
23/396
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Biruta Kierdaszuk; Agnieszka Piotrowska; Joanna Rusecka; Aleksandra Piotrowska; Małgorzata Drozd; Karolina Langiewicz-Wojciechowska; Volha Paulouskaya; Natalia Byczkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Molecular basis of mitochondrial diseases associated with mtDNA instability in Polish population.
Opis fizyczny: s. B76
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
24/396
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
25/396
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/396
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Mariusz Ołtarzewski; E. Jabłońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 3-methylglutaconic aciduria in neonates - molecular study.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


27/396
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


28/396
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Dariusz Rokicki; Katarzyna Kotulska; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Elżbieta Szczepanik; Ewa Pronicka; Urszula Demkow
Tytuł oryginału: Age and gender-related changes in biogenic amine metabolites in cerebrospinal fluid in children.
Tytuł całości: W: Advances in clinical science.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Mieczysław Pokorski
Adres wydawniczy: Switzerland : Springer International Publishing, 2016
Opis fizyczny: s. 73-82
Seria: Advances in Experimental Medicine and Biology - Vol. 878
p-ISSN: 0065-2598
p-ISBN: 978-3-319-21496-2
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biogenic amines ; brain metabolism ; cerebrospinal fluid ; children ; gender ; neurotransmitters
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
29/396
Autorzy: Karl P. Schlingmann; Justyna Rumińska; Martin Kaufmann; Ismail Dursun; Monica Patti; Birgitta Kranz; Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Teoman Akcay; Derya Bulus; Elisabeth A.M. Cornelissen; Aneta Gawlik; Przemysław Sikora; Ludwig Patzer; Matthias Galiano; Veselin Boyadzhiev; Miroslav Dumic; Asaf Vivante; Robert Kleta; Benjamin Dekel; Elena Levtchenko; Rene J. Bindels; Stephan Rust; Ian C. Forster; Nati Hernando; Glenville Jones; Carsten A. Wagner; Martin Konrad
Tytuł oryginału: Autosomal-recessive mutations in SLC34A1 encoding sodium-phosphate cotransporter 2A cause idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, Nr 2, s. 604-614
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: activated vitamin D ; genetic renal disease ; hypercalciuria ; mineral metabolism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : ERA-Net E-Rare Research Programme for Rare Diseases (IIH-ECC)
Projekt/grant: : Innovative Medizinische Forschung of the Westfalian Wilhelms-University
Projekt/grant: : B'nai B'Brith Leo Baeck (London) Lodge Trust Fund
Projekt/grant: : European Union, 2013-305608
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/396
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/396
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


33/396
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/396
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sylwia Szymańska; Monika Paśnicka; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type IX in a boy with 3-methylglutaconic aciduria previously suspected of Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139-140
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


35/396
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


36/396
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
37/396
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; M. Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


38/396
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


39/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


40/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


41/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312
p-ISBN: 978-3-662-50408-6
Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
42/396
Autorzy: Mirosłąw Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. eCollection 2016, Nr 6, s. e5-7
Uwagi: Correspondence
e-ISSN: 2214-4269
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
43/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
44/396
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
45/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; E. Ostergaard; Carol Saunders; Clara van Karnebeek; J. Yaplito-Lee; F. Distelmaier; K. Ounap; S. Rahmans; J.A. Mayr; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; S.B. Wortmann
Tytuł oryginału: The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency - a study in 29 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


46/396
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


47/396
Autorzy: Irena Jankowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny i inne hepatopatie mitochondrialne - symptomatologia, rozpoznawanie i sposoby postępowania.
Tytuł angielski: Hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome and other mitochondrial hepatopathies - symptoms, diagnosis and therapeutic strategies.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 4, s. 738-746
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hepatopatie mitochondrialne ; wątrobowo-mózgowe zespoły deplecyjne ; ostra niewydolność wątroby ; przeszczepienie wątroby
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome ; mitochondrial hepatopathies ; acute liver failure ; liver transplantation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
48/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Irena Jankowska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Alina Kępka; Piotr Kaliciński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci - metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów.
Tytuł angielski: Hepatocerebral depletion syndrome in children - methodology, study results and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 869-876
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny ; niewydolność wątroby ; diagnostyka molekularna ; rekomendacja ekspercka
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral depletion syndrome ; liver failure ; molecular diagnostics ; recommendations of expert group
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
49/396
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/396
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Peter M. van Hasselt; Ivo Barić; Alberto Burlina; Niklas Darin; Friederike Horster; Mahmut Coker; Sema Kalkan Ucar; Zita Krumina; Karin Naess; Lock H. Ngu; Ewa Pronicka; Gillian Riordan; Rene Santer; Evangeline Wassmer; Johannes Zschocke; Manuel Schiff; Linda De Meirleir; Mohammed A. Alowain; Jan A. Smeitink; Eva Morava; Tamas Kozicz; Ron A. Wevers; Nicole I. Wolf; Michel A. Willemsen
Tytuł oryginału: Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Czasopismo: Neuropediatrics
Szczegóły: 2015 : Vol. 46, Nr 2, s. 98-103
p-ISSN: 0174-304X
e-ISSN: 1439-1899
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.291
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Ministry of Science, Education and Sport of the Republic of Croatia, 108-1081870-1885
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


51/396
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


52/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


53/396
Autorzy: Karl Schlingmann; Justyna Rumińska; Martin Kaufmann; Ismail Dursun; Monica Patti; Birgitta Kranz; Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Teoman Akcay; Derya Bulus; Elisabeth Cornelissen; Aneta Gawlik; Przemysław Sikora; Ludwig Patzer; Mathias Galiano; Veselin Boyadzhiev; Miroslav Dumic; Asaf Vivante; Robert Kleta; Benjamin Dekel; Elena Levtchenko; Rene Bindels; Stephan Rust; Ian Forster; Nati Hernando; Glenville Jones; Carsten Wagner; Martin Konrad
Tytuł oryginału: Recessive mutations in SLC34A1 (NAPI-IIA) cause idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, Nr 9, s. 1563-1564
Konferencja/zjazd - tytuł: 48th Annual Scientific Meeting of the European Society of Paediatric Nephrology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Brussels, Belgium, 2015.09.03-2015.09.05
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


54/396
Autorzy: Marek Wójcik; Paweł Płudowski; Elżbieta Rowińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Stężenie 25(OH)D u noworodków, niemowląt, dzieci i nastolatków - przegląd danych konsultacyjnej poradni pediatrycznej z trzech dekad.
Tytuł angielski: 25(OH)D levels in newborns, infants, toddlers, chidlren and adolescents - a 30 years experience.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2015 : Vol. 12, Nr 5, s. 870-882
Konferencja/zjazd - tytuł: EVIDAS 2015 - 2. Międzynarodowa konferencja Witamina D - Minimum, Maximum, Optimum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: MEDIUS Sp. z o.o. : Warszawa, Polska, 2015.10.16-2015.10.17
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: witamina D ; hiperkalcemia ; hipokalcemia
Angielskie słowa kluczowe: vitamin D ; hypercalcaemia ; hypocalcaemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
55/396
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; P. Halat; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; J.A. Mayr; M. Dudzińska; M. Giżewska; Janusz Książyk; W. Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trudności w rozpoznaniu deficytu dehydrogenazy pirogronianu na podstawie objawów klinicznych i biochemicznych. Rola sekwencjonowania nowej generacji (NGS, WES).
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, Polska, 2015.06.10-2015.06.13
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
56/396
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Jakub Kruszewski; Biruta Kierdaszuk; Anna Kostera-Pruszczyk; Monika Nojszewska; Anna Łusakowska; Joel Vizueta; Dorota Sabat; Dorota Lutyk; Michał Lower; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Aneta Kaniak-Golik; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Paweł Golik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 134, Nr 9, s. 951-966
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.138
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, TEAM/2010-6/6
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


57/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


58/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


59/396
Autorzy: Maria Jędrzejowska; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Anna Fidziańska; Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka; Ewa Obersztyn; Monika Gos; Maciej Pronicki; Tomasz Kmieć; Marek Migdał; Magdalena Mierzewska-Schmidt; Iwona Walczak-Wojtkowska; Elżbieta Konopka; Irena Hausmanowa-Petrusewicz
Tytuł oryginału: Severe phenotypes of SMARD1 associated with novel mutations of the IGHMBP2 gene and nuclear degeneration of muscle and Schwann cells.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2014 : Vol. 18, Nr 2, s. 183-192
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: diaphragmatic paralysis ; distal SMA ; IGHMBP2 ; nuclear degeneration ; SMARD1
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.301
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 011038
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


60/396
Autorzy: Piotr Buda; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Elżbieta Jurkiewicz; Sylwia Chełstowska; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Janusz Książyk; Katarzyna Kotulska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: "Drop attacks" as first clinical symptoms in a child carrying MTTK m.8344A>G mutation.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2013 : Vol. 51, Nr 4, s. 347-354
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; MERRF mutation ; pyruvate dehydrogenase dysfunction ; ketogenic diet
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.667
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, M2/2012
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


61/396
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


62/396
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Trubicka; Bożena Werner; Katarzyna Kokoszyńska; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska; Magdalena Lebiedzińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Lidia Ziółkowska; Weronika Jaroń; Anna Dobrzańska; Elżbieta Ciara; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Nr 6, s. 929-937
Uwagi: Agnieszka Karkucińska-Więckowska and Joanna Trubicka contributed equally to this work.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075137
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 118939
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (Program Start)
Projekt/grant: : L'Oreal Fellowship
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


63/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Marek Migdał; Jolanta Kubalska; Janusz Zimowski; Ewa Jamróz; Jolanta Wierzba; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, Nr 6, s. 810-816
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 gene mutations ; novel mutation ; natural history ; genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : IPCZD, S126/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


64/396
Autorzy: Nikola Kovarova; Alena Cizkova Vrbacka; Petr Pecina; Viktor Stranecky; Ewa Pronicka; Stanislav Kmoch; Josef Houstek
Tytuł oryginału: Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 1822, Nr 7, s. 1114-1124
p-ISSN: 0925-4439
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial disorder ; SURF1 gene ; Leigh syndrome ; gene expression ; oxidative phosphorylation ; cytochrome c oxidase
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.910
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


65/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
Tytuł całości: W: ABC chorób wieku dziecięcego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Roma Rokicka-Milewska
Informacje o wydaniu: 1
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2012
Opis fizyczny: s. 257-277
p-ISBN: 978-83-200-4121-7
Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,41
Polskie słowa kluczowe: pediatria
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
66/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby mitochondrialne u dzieci - obraz kliniczny i diagnostyka.
Czasopismo: Klinika Nowa
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 65-68
p-ISSN: 1231-3025
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
67/396
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


68/396
Autorzy: K. Tońska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Kaliszewska; Paweł Kowalski; Anna Tańska; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular investigations of mitochondrial deletions: evaluating the usefulness of different genetic tests.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2012 : Vol. 506, Nr 1, s. 161-165
Uwagi: These authors contributed equally to this work: K. Tońska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, M. Kaliszewska
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletions ; MLPA ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


69/396
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Frederick M. Vaz; Thatjana Gardeitchik; Lisenka E.L.M. Vissers; G. Herma Renkema; Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers; Wim Kulik; Martin Lammens; Christin Christin; Leo A.J. Kluijtmans; Richard J. Rodenburg; Leo G.J. Nijtmans; Anne Grunewald; Christine Klein; Joachim M. Gerhold; Tamas Kozicz; Peter M. van Hasselt; Magdalena Harakalova; Wigard Kloosterman; Ivo Barić; Ewa Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Karin Naess; Kapil K. Singhal; Zita Krumina; Christian Gilissen; Hans van Bokhoven; Joris A. Veltman; Jan A.M. Smeitink; Dirk J. Lefeber; Johannes N. Spelbrink; Ron A. Wevers; Eva Morava; Arjan P.M. de Brouwer
Tytuł oryginału: Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 44, Nr 7, s. 797-802
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.209
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


70/396
Autorzy: Irena Jankowska; Joanna Taybert; Maja Klaudel-Dreszler; Ewa Pronicka; Diana Kamińska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Ostra niewydolność wątroby u noworodków i niemowląt - etiologia, diagnostyka i leczenie.
Tytuł angielski: Acute liver failure in neonates and infants: etiologies, diagnosis and management.
Czasopismo: Gastroenterologia Praktyczna
Szczegóły: 2012 : Vol. 4, Wyd. spec., s. 10-21
p-ISSN: 2080-9956
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: noworodki i niemowlęta ; wrodzone wady metabolizmu ; zespół hemofagocytarny ; przeszczepienie wątroby
Angielskie słowa kluczowe: neonates and infants ; inborn errors of metabolism ; haemophagocytic syndrome ; liver transplantation
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 1.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
71/396
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS) w detekcji chorób mitochondrialnych.
Tytuł angielski: Urinary organic acid analysis by das chromatography mass spectrometry (GC-MS) in the detection of mitochondrial disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 4, s. 552-561
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby mitochondrialne ; screening selektywny ; profil kwasów organicznych w moczu ; GC/MS ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial disorders ; selective screening ; urinary organic acid profile ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
72/396
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urinary organic acid profiles in mitochondrial diseases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S126
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
DOI:

Pełny tekst


73/396
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Why LCHAD deficiency is frequently detected in Poland?
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 125
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
74/396
Autorzy: Bożena Werner; Joanna Trubicka; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Aspekty kliniczne i diagnostyczne zespołu Bartha (kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X).
Tytuł angielski: Clinical and diagnostic aspects of Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy).
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2011 : Vol. 69, Nr 11, s. 1177-1180
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.515
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


75/396
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


76/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Anna Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Paweł Kowalski; Magdalena Pajdowska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Piotr Kaliciński; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Drug-resistant epilepsia and fulminant valproate liver toxicity. Alpers-Huttenlocher syndrome in two children confirmed post mortem by identification of p.W748S mutation in POLG gene.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2011 : Vol. 17, Nr 4, s. CR203-209
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: drug-resistant epilepsy ; valproate liver toxicity ; Alpers-Huttenlocher syndrome ; POLG gene mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


77/396
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Lebiedzińska; Elżbieta Jurkiewicz; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Jan Suski; Paolo Pinton; Jerzy Duszyński; Maciej Pronicki; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Increased reactive oxygen species (ROS) production and low catalase level in fibroblasts of a girl with MEGDEL association (Leigh syndrome, deafness, 3-methylglutaconic aciduria).
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2011 : Vol. 49, Nr 1, s. 56-63
Uwagi: Equal contribution to this paper: Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Magdalena Lebiedzińska
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methyloglutaconic aciduria ; MEGDEL association ; Leigh syndrome ; ROS production ; antioxidant defence ; catalase
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.234
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075 137
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (FNP)
Projekt/grant: : European Regional Development Fund
Projekt/grant: : Operational Programme 'Innovative economy'
Projekt/grant: : Italian Association for Cancer Research (AIRC)
Projekt/grant: : United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF)
Projekt/grant: : Emilia Romagna region (PRRIITT)
Projekt/grant: : Italian Multiple Sclerosis Foundation (FISM), Telethon, GGP09128
Projekt/grant: : University of Ferrara
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


78/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


79/396
Autorzy: Irena Jankowska; Joanna Taybert; Maja Klaudel-Dreszler; Ewa Pronicka; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Ostra niewydolność wątroby u niemowląt - wybrane zagadnienia.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 1, s. 61-72
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
80/396
Autorzy: Ewa Pronicka; A. Węglewska-Jurkiewicz; Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pajdowska; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, Nr 1, s. 61-66
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba znaków: WOS:000290345300008
Angielskie słowa kluczowe: DGUOK gene mutation ; mtDNA depletion ; neonatal liver failure ; hypoglycemia ; iron overload ; natural history of the disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


81/396
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Sylwia Chełstowska; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Malczyk; Katarzyna Nowak; Monika Bekiesińska-Figatowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Proton MR spectroscopy in patients with Leigh syndrome.
Czasopismo: NRJ - The Neuroradiology J. (d. Rivista di Neuroradiologia)
Szczegóły: 2011 : Vol. 24, Nr 3, s. 424-428
p-ISSN: 1971-4009
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; proton MR spectroscopy ; lactate
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


82/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


83/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


84/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


85/396
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; T. Rygiel; J. Piechota; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with single mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 1-2, s. 11-20
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletion ; children ; multi-organ disease ; lactic acidemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


86/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
87/396
Autorzy: M. Chmara; B. Wasąg; M. Żuk; J. Kubalska; A. Węgrzyn; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Ewa Pronicka; H. Wehr; J.C. Defesche; A. Rynkiewicz; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Nr 1, s. 95-106
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: APOB ; apolipoprotein B-100 ; familial hypercholesterolemia ; LDLR ; low-density lipoprotein receptor ; mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


88/396
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
89/396
Autorzy: Benjamin D. Solomon; Felicitas Lacbawan; Sandra Mercier; Nancy J. Clegg; Mauricio R. Delgado; Kenneth Rosenbaum; Christele Dubourg; Veronique David; Ann Haskins Haskins; Lars-Erik Wehner; Ute Herh; Sherri Bale; Aimee Paulussen; Hubert J. Smeets; Emily Hardisty; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Pronicka; Michelle Clemens; Elizabeth McPherson; Raoul C.M. Hennekam; Jin Hahn; Elaine Stashinko; Eric Levey; Dagmar Wieczorek; Elizabeth Roeder; Chayim Can Schell-Apacik; Carol W. Booth; Ronald L. Thomas; Sue Kenwrick; Derek A.T. Cummings; Sophia M. Bous; Amelia Keaton; Joan Z. Balog; Donald Hadley; Nan Zhou; Robert Long; Jorge I. Velez; Daniel E. Pineda-Alvarez; Sylvie Odent; Erich Roessler; Maximilian Muenke
Tytuł oryginału: Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 47, Nr 8, s. 513-524
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.037
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Division of Intramural Research, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Department of Health and Human Services, United States of America
Projekt/grant: : GIS Maladies Rares, France, GISMR0701/DHOS
Projekt/grant: : NIH
Projekt/grant: : Howard Hughes Medical Institute
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


90/396
Autorzy: M. Lebiedzińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; C. Giorgi; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka; P. Pinton; J. Duszyński; Maciej Pronicki; M. Więckowski
Tytuł oryginału: Oxidative stress-dependent p66Shc phosphorylation in skin fibroblasts of children with mitochondrial disorders.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Nr 6-7, s. 952-960
Uwagi: Equal contribution to this paper: Magdalena Lebiedzinska, Agnieszka Karkucińska-Więckowska
p-ISSN: 0005-2728
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: p66Shc ; Ser36-P-p66Shc ; mitochondrial disorder ; ROS ; antioxidant enzyme
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


91/396
Autorzy: Sylwia Chełstowska; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Nowak; Katarzyna Malczyk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Monika Bekiesińska-Figatowska
Tytuł oryginału: Proton spectroscopy in patients with Leigh syndrome. Own material.
Czasopismo: NRJ - The Neuroradiology J. (d. Rivista di Neuroradiologia)
Szczegóły: 2010 : Vol. 23, Supl. 1, s. 440-441
p-ISSN: 1971-4009
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
92/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Kawalec; Danuta Chlebna-Sokół; Alicja Chybicka; Mieczysława Czerwionka-Szaflarska; Anna Dobrzańska; Ryszard Grenda; J. Grygalewicz; T. Jackowska; M. Kaczmarski; J. Komender; M. Krawczyński; A. Latos-Bieleńska; R. Lauterbach; T. Mazurczak; A. Milanowski; I. Namysłowska; L. Szewczyk; Anna Turska-Kmieć; J. Walkowiak; B. Woynarowska
Tytuł oryginału: Stanowisko Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z rzadkimi chorobami w Polsce.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 2, s. 206-210
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
93/396
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
94/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Monika Pohorecka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Cardiologic presentation in Polish patients white LCHAD deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 54
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


95/396
Autorzy: Elżbieta Karczmarewicz; M. Więckowski; Liliana Bielecka; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; M. Lebiedzińska; Edyta Kryśkiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; J. Duszyński; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Functional studies of the respiratory chain abnormalities in fibroblasts of patients with various oxidative phosphorylation disorders.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 1-2, s. 11-18
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial membrane potential ; fibroblasts ; OXPHOS disorders ; mitochondrial disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


96/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Dorota Tylek-Lemańska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF1 gene ; c.845_846delCT mutation ; frequency of disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.007
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


97/396
Autorzy: Jadwiga Charzewska; Danuta Chlebna-Sokół; Alicja Chybicka; Justyna Czech-Kowalska; Anna Dobrzańska; Ewa Helwich; Jacek R. Imiela; Elżbieta Karczmarewicz; Janusz Książyk; Andrzej Lewiński; Roman Lorenc; Witold Lukas; Jacek Łukaszkiewicz; Ewa Marcinowska-Suchowierska; Andrzej Milanowski; Andrzej Milewicz; Paweł Płudowski; Ewa Pronicka; Stanisław Radowicki; Józef Ryżko; Jerzy Socha; Jerzy Szczapa; Halina Weker
Tytuł oryginału: Polskie zalecenia dotyczące profilaktyki niedoborów witaminy D - rok 2009.
Tytuł angielski: Prophylaxis of vitamin D deficiency - Polish recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2009 : Vol. 6, Nr 6, s. 875-879
Uwagi: Także w: Klinika Ped. 2009,17 (5): 5117-5120; Ortop.Traumatol.Rehab. 2009, 11 (6): 587-591; Perinatol.Neonatol. i Ginekol. 2009, 2 (4): 245-249; Wiad.Lek. 2009, 62 (3):204-207; Probl.Med.Rodz. 2009, 11 (4): 45-49; Post.Neonatol. 2009, (2): 113-116; Pol.Merk.Lek. 2010 , 28 (164): 130-133; Pediatr.Pol. 2010, 85 (1): 57-61; Pediatr.Dypl. 2010,14 (2): 97-100; Lek.Rodz. 2010, 15 (1): 52-54; Post. Nauk Med. 2010, 23 (5): 356-359; Endokrynol.Pol. 2010, 61 (2): 228-232; Lekarz 2010, (3): 13-16; Ginekol.Pol. 2010, 81 (2): 149-153; Dev. Period Med. (Med. Wieku Rozw.) 2010, 14 (2): 218-223
p-ISSN: 2080-5438
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: witamina D ; 25(OH)D ; ciąża ; laktacja ; niemowlęta
Angielskie słowa kluczowe: vitamin D ; 25(OH)D ; pregnancy ; lactation ; infants
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
98/396
Autorzy: Małgorzata Wajda-Cuszlag; Dariusz Rokicki; Daniel Witkowski; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Przetrwała noworodkowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna z następczą cukrzycą po subtotalnej pankreatektomii - opis trzech przypadków.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


99/396
Autorzy: Liliana Bielecka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Lidia Ziółkowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Edyta Kryśkiewicz; M. Szperl; L. Chojnowska; P. Leszek; Wanda Kawalec; J. Korewicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Respiratory chain complexes in healthy and cardiomyopathic hearts.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 1-2, s. 25-35
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: heart ; respiratory chain complexes ; spectrophotometry ; healthy ; cardiomyopathy ; heart transplantation ; myomectomy ; mitochondrial disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


100/396
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Erwin E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; D. Meilei; Beat Thony; Nenad Blau; Jolanta Tryfon; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Sepiapterin reductase deficiency in a 2-year-old girl with incomplete response to treatment during short-term follow-up.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2009 : Vol. 32, Supl. 1, s. S5-S10
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.598
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


101/396
Autorzy: Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Significance of intravenous glucose loading test for diagnostics of glycogen storage diseases in clinical practice.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


102/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Martin Magner; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katerina Vesela; Jiri Zeman; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 76, Nr 2, s. 195-204
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; mild phenotype ; missense mutations ; natural history ; SURF1 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Informatization, 2P05E05729
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 161/08
Projekt/grant: : Polish MITONet.pl.
Projekt/grant: : Czech, MSM-0021620806
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


103/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Choroby mitochondrialne u dzieci - podłoże biochemiczne i molekularne, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Leigha.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2008 : T. 54, nr 2, s. 161-168
p-ISSN: 0032-5422
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
104/396
Autorzy: Jolanta Kubalska; M. Chmara; Janusz Limon; Aldona Wierzbicka; Sylwester Prokurat; Agnieszka Kowalik; Hanna Mierzewska; J.C. Defesche; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical course of homozygous familial hypercholesterolemia during childhood: report on 4 unrelated patients with homozygous or compound heterozygous mutations in LDLR gene.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, Nr 1, s. 109-113
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Angielskie słowa kluczowe: children ; familial hypercholesterolemia ; homozygotes ; LDL-receptor gene mutations ; LDLR gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


105/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Tylki-Szymańska; Jakub Krijt; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Stanislav Kmoch; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 435-442
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; purine metabolism ; SAICAriboside ; succinyladenosine ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


106/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Z. Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej - kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2008 : Vol. 38, Nr 3, s. 227-236
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


107/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Marie Z. Zikanova; Stanislav Kmoch; Jakub Krijt; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diagnosis, characteristics and treatment of patients with adenylosuccinate lyase deficiency - Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S64
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


108/396
Autorzy: Krystyna Szymańska; Katarzyna Kuśmierska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Dariusz Chmielewski; E.E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Beat Thony; Nenad Blau; Ewa Małunowicz; Sergiusz Jóźwiak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Disorders of biogenic amines neurotransmission: Polisch experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S19
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


109/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


110/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Hypoxanthine-guanine phosphoribosylotransferase deficiency - the spectrum of Polish mutations.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 2, s. S447-S451
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Polskie słowa kluczowe: fosforybozylotransferaza hipoksantynoguaninowa ; metabolizm puryn ; zespół Lescha-Nyhana ; samookaleczanie
Angielskie słowa kluczowe: hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ; purine metabolism ; Lesch-Nyhan syndrome ; self-mutilation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


111/396
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Dalton; S. Tanner; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Molecular genetics of glycogen storage disease type IX (GSD-IX) in Poland: mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 40
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


112/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Orphanet Polska - w europejskiej sieci jako szansa oceny sytuacji chorób rzadkich na przykładzie wrodzonych wad metabolizmu u dzieci.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 6, s. 704-711
p-ISSN: 0031-3939
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
113/396
Autorzy: Monika Pohorecka; Zbigniew Wawer; Marian Filipek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pharmacokinetics of NTBC (nitisinone) following a single dose to 5 children with tyrosinemia type 1.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 5
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


114/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu c.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 3, s. 211-216
p-ISSN: 0031-3939
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
115/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Jolanta Kubalska; M. Jeżewska; Anna Tylki-Szymańska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in Poland.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S63
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


116/396
Autorzy: Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska
Tytuł oryginału: Wiotkość mięśniowa u niemowląt - wyzwanie diagnostyczne dla pediatry.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 33-38
p-ISSN: 0031-3939
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
117/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Anna Jakubowska-Winecka
Tytuł oryginału: Wybrane objawy ze strony psychiki w genetycznych chorobach metabolicznych.
Tytuł całości: W: Soma i psyche.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Red. B. Pawlaczyk
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Poznań : UM im. K. Marcinkowskiego, 2008
Opis fizyczny: s. 82-93
p-ISBN: 978-83-7597-028-9
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
118/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zapobieganie krzywicy.
Tytuł całości: W: Profilaktyka w pediatrii.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: B. Woynarowska
Informacje o wydaniu: Wydanie II uaktualnione
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008
Opis fizyczny: s. 141-143
p-ISBN: 978-83-200-3622-0
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
119/396
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; Dariusz Chmielewski; E.E.W. Jansen; C. Jacobs; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Analysis of cerebrospinal fluid (CSF) for the diagnosis of biogenic amines metabolism disorders: Polish experience.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 137
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


120/396
Autorzy: Els Schollen; Liesbeth Keldermans; Francois Foulquier; Paz Briones; Amparo Chabas; Felix Sanchez-Valverde; Maciej Adamowicz; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Gert Matthijs
Tytuł oryginału: Characterization of two unusual truncating PMM2 mutations in two CDG-Ia patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2007 : Vol. 90, Nr 4, s. 408-413
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Angielskie słowa kluczowe: CDG-Ia ; exonic deletion ; PMM2 ; deep intronic mutation ; glycosylation ; retrotransposition
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.550
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


121/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Bogdańska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Kmoch; J.K. Krijt; R. Smoleński; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, enzymatic and molecular characteristics of Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 135
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


122/396
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Tomasz Kmieć; Hanna Mierzewska; Monika Pohorecka; Ewa Słomońska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej - diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów.
Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency - diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : Vol. 82, Nr 7, s. 526-532
p-ISSN: 0031-3939
Polskie słowa kluczowe: liaza adenylbursztynianowa ; metabolizm puryn ; rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu ; bursztynyloadenozyna ; encefalopatia ; opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features ; purine metabolism ; SAICA riboside ; succinyladenosine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
123/396
Autorzy: P. Vyletal; Jitka Sokolova; D.N. Cooper; J.P. Kraus; M. Krawczak; G. Pepe; O. Rickards; H.G. Koch; M. Linnebank; L.A.J. Kluijtmans; H.J. Blom; G.H.J. Boers; M. Gaustadnes; F. Skovby; B. Wilcken; D.E.L. Wilcken; G. Andria; G. Sebastio; E.R. Naughten; S. Yap; T. Ohura; Ewa Pronicka; A. Laszlo; V. Kozich
Tytuł oryginału: Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.888T>C. A possible role for gene conversion.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28, Nr 3, s. 255-264
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Angielskie słowa kluczowe: homocysteine ; homocystinuria ; haplotype ; pyridoxal 5'phosphate ; cystathionine beta-synthase ; CBS ; gene conversion
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


124/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Agnieszka Kowalik; Rafał Płoski; Barbara Radomyska; Małgorzata Rogaszewska; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Elevated carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and its normalization on dietary treatment as a useful biochemical test for hereditary fructose intolerance and galactosemia.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 62, Nr 1, s. 101-105
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.839
Punktacja MNiSW: 32.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


125/396
Autorzy: A. Węglewska-Jurkiewicz; J. Jakóbkiewicz-Banecka; Ewa Pronicka; G. Węgrzyn
Tytuł oryginału: False positive results of mitochondrial DNA depletion/deletion due to single nucleotide substitutions causing appearance of additional Pvull restriction sites.
Czasopismo: Diagn.Mol.Pathol.
Szczegóły: 2007 : Vol. 16, Nr 2, s. 116-120
p-ISSN: 1052-9551
e-ISSN: 1533-4066
Angielskie słowa kluczowe: human mtDNA mutations ; mitochondrial disease diagnostics ; mtDNA deletion ; mtDNA depletion
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.932
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


126/396
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; Mike P. Champion; Valerie Layet; Peter Heinz-Erian; Ann Dalton; Stuart Tanner; Ewa Pronicka; Mark Sharrard
Tytuł oryginału: High frequency of missense mutations in glycogen storage disease type VI.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 5, s. 722-734
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


127/396
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; P. Chrastina; A. Dalton; S. Tanner; H. Jahnova; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Inaccurate diagnosis of glycogen storage disease (GSD) type VI (Glykogen Phosphorylase Deficiency) by enzyme studies : correction to GSD type IX (Phosphorylase Konase Deficiency) by molecular analysis.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 59
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


128/396
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Drousiotiou; A. Dalton; S. Tanner; I. Pastellas; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Novel mutations in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: no correlation between genotype and biochemical and clinical phenotypes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 61
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


129/396
Tytuł oryginału: Przypadki kliniczne z pediatrii. Red. P.Freisinger, M.Liedtke-Maier, A.Schuster. Red. wyd. pol. E. Pronicka.
Adres wydawniczy: Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner : Wrocław, 2007
Opis fizyczny: 262 s.
p-ISBN: 978-83-60290-36-1
Charakt. formalna: polska książka
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
130/396
Autorzy: Joanna Taybert; Małgorzata Walewska-Wolf; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Spontaneous pregnancy in a woman with glycogen storage disease type IA (GSDIa) and long-term complications of the disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 58
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


131/396
Autorzy: Maciej Adamowicz; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Eva Morava; Maria Giżewska; Hanna Mierzewska; Agnieszka Pollak; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Transferrin hypoglycosylation in hereditary fructose intolerance: using the clues and avoiding the pitfalls.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 3, s. 407
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


132/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Halina Michalak
Tytuł oryginału: Wady metabolizmu - podstawy dla pielęgniarek.
Tytuł całości: W: Pielęgniarstwo pediatryczne. Podręcznik dla studiów medycznych, pod red. B.Pawlaczyka. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2007
Opis fizyczny: s. 92-112
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
133/396
Autorzy: Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Dunin-Wąsowicz; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Wiotkość mięśniowa niemowląt - wyzwanie diagnostyczne dla pediatry.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 97
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
134/396
Autorzy: Jakub Gruchota; Ewa Pronicka; Lech Korniszewski; Bartosz Stolarski; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rogaszewska; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Aldolase B mutations and prevalence of hereditary fructose intolerance in a Polish population.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2006 : Vol. 87, Nr 4, s. 376-378
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Angielskie słowa kluczowe: ALDOB ; mutations ; hereditary fructose intolerance ; Poland ; disease prevalence
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.371
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


135/396
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; K. Czajka; M. Wasilewski; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Bożena Cukrowska; Ewa Pronicka; K. Zabłocki; J. Duszyński; M. Więckowski
Tytuł oryginału: Blue Native Electrophoresis: an additional useful tool to study deficiencies of mitochondrial respiratory chain complexes.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2006 : Vol. 10, Nr 3-4, s. 89-92
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746
Angielskie słowa kluczowe: Blue Native Electrophoresis ; mitochondria ; respiratory chain complexes ; mitochondrial disorders
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


136/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
Tytuł całości: W: Pediatria, pod red. K.Kubickiej i W.Kawalec. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006 T. I wyd. III zmienione i uzupełnione
Opis fizyczny: s. 175-213
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
137/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Early identification of inborn errors of metabolism (selective screening) in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 45
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
138/396
Autorzy: Reetta Jalkanen; Ewa Pronicka; Henna Tyynismaa; Andre Hanauer; Roxanne Walder; Tiina Alitalo
Tytuł oryginału: Genetic background of HSH in three Polish families and a patient with an X;9 translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 1, s. 55-62
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Angielskie słowa kluczowe: hypomagnesemia ; secondary hypocalcemia ; TRPM6 ; mutation analysis ; translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


139/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Komentarz do art.: "Ciężka hiperkalcemia u niemowląt z zespołem Williamsa skutecznie leczona podawanym dożylnie pamidronianem".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2006 : T. 10, nr 4, s. 40-41
p-ISSN: 1508-0110
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
140/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mitochondrial disorders in infants and small children - causes, symptoms, diagnosis and prognosis.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 41
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
141/396
Autorzy: Bartosz Stolarski; Ewa Pronicka; Lech Korniszewski; Agnieszka Pollak; Grażyna Kostrzewa; Elżbieta Rowińska; P. Włodarski; A. Skórka; Mustafa Gremida; P. Krajewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Molecular background of polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome in a polish population: novel AIRE mutations and an estimate of disease prevalence.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, Nr 4, s. 348-354
Uwagi: Short report
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Angielskie słowa kluczowe: AIRE ; APECED ; APS-1 ; disease prevalence ; mutations in humans ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


142/396
Autorzy: M. Bohm; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; H. Hansikova; K. Vesela; M. Tesarowa; H. Houstkova; J. Houstek; J. Zeman
Tytuł oryginału: Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome C oxidase deficiency.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2006 : Vol. 59, Nr 1, s. 21-26
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.619
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


143/396
Autorzy: Ewa Pietraszek; Jolanta Kubalska; Piotr Socha; Ewa Skorupa; Jacek Łukaszkiewicz; Janina Szapłyko; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Zbigniew Wawer
Tytuł oryginału: The effect of beta-carotene supplementation on lipid peroxidation in children with familial hypercholesterolemia.
Czasopismo: Nutrition
Szczegóły: 2006 : Vol. 25, nr 1
p-ISSN: 0899-9007
e-ISSN: 1873-1244
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.229
Punktacja MNiSW: 27.000
144/396
Autorzy: Maciej Adamowicz; Piotr Socha; Dariusz Rokicki; S. Wopereis; Eva Morava; K. Hujben; Ron A. Wevers; H.H. Schmidt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A combined defect of N- and O-glycosylation in 12 year old boy with chronic hepatitis and low serum ceruloplasmin mimicking Wilson desease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 203
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


145/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
Tytuł całości: W: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, pod red. A.Dobrzańskiej i J.Ryżko. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław 2005
Opis fizyczny: s. 521-548
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
146/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
Tytuł całości: W: Zarys pediatrii, pod red. B.Pawlaczyka. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2005 wyd. I
Opis fizyczny: s. 205-221
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
147/396
Autorzy: Wanda Gradowska; Dominika Bal; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; K. Wojaczyńska-Stanek; M. Kuzior-Pławiak; D. Mermer-Kutek; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy with D-2-hydroxyglutaric aciduria in three patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 95
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


148/396
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Ewa Popowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy, lactic acidosis and SMA-like muscle changes in three infants with SCO2 gene mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 129
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Medline
DOI:

Pełny tekst


149/396
Autorzy: Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: First Polish cases with lysinuric protein intolerance (LPI).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 254
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


150/396
Autorzy: U. Baumann; V. Duhme; I. Knerr; Ewa Pronicka; M.K.H. Auth; P.T. Voit
Tytuł oryginału: Lektin-reaktives alpha-fetoprotein bei patienten mit tyrosinamie typ I.
Tytuł angielski: Lectin-reactive alpha-fetoprotein in tyrosinaemia type I.
Czasopismo: Klinische Padiatrie
Szczegóły: 2005 : Vol. 217, Nr 3, s. 142-146
p-ISSN: 0300-8630
e-ISSN: 1439-3824
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinaemia type I ; alpha-fetoprotein ; lectin electrophoresis ; hepatocellular carcinoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: DE
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.036
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
151/396
Autorzy: Hanna Mierzewska; Marjo S. van der Knaap; Gert C. Scheper; Elżbieta Jurkiewicz; Bogna Schmidt-Sidor; Krystyna Szymańska; Tomasz Kmieć; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leukoencephalopathy with vanishing white matter in theree sisters.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2005 : Vol. 43, Nr 3, s. 216
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th Conference of Polish Association of Neuropathologists
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2005.05.12-2005.05.14
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.346
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


152/396
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Iwona Pakuła-Kościesza; Tomasz Kmieć; Gert C. Scheper; Marjo S. van der Knaap; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: MRI of a family with leukoencephalopathy with vanishing white matter.
Czasopismo: Pediatric Radiology
Szczegóły: 2005 : Vol. 35, Nr 10, s. 1027-1030
p-ISSN: 0301-0449
e-ISSN: 1432-1998
Angielskie słowa kluczowe: brain ; white matter ; leukoencephalopathy ; vanishing white matter ; MRI ; MR spectroscopy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.814
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


153/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; K. Kumierska; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Muscle and neurological involvement in two siblings with gyrate atrophy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 61
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


154/396
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Elżbieta Czarnowska; Hanna Mierzewska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Respiratory chain dsyfunction in "non-mitochondrial" genetic disorders - the role of pathological examination of skeletal muscle.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2005 : Vol. 447, nr 2, s. 367
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.224
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


155/396
Autorzy: Teresa Stradomska; Anna Tylki-Szymańska; P. Fichna; E. Zdzienicka; B. Kamer; P. Kruczek; Ewa Jamróz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Serum VLCFA levels in the diagnosis of peroxisomal disorders . Ten years experience in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 139
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


156/396
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Skeletal muscle biopsy and post mortem retrospective studies in children with Leigh syndrome caused by SURF1 gene mutatuons.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2005 : Vol. 447, nr 2, s. 153-154
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.224
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


157/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Nr 6, s. 1153-1154
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


158/396
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual clinical phenotype in 17-year-old girl with SCAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 108
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


159/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metaboliczne.
Tytuł całości: W: Repetytorium z pediatrii, pod red. W.Kawalec i K.Kubickiej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2005 wyd. I
Opis fizyczny: s. 48-89
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
160/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu jako przyczyny zaburzeń świadomości u dzieci.
Tytuł całości: W: Zaburzenia świadomości u dzieci, pod red. J.Grygalewicza. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2005
Opis fizyczny: s. 71-100
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
161/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Popowska; Elżbieta Rowińska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Michał Lebiedowski
Tytuł oryginału: Anthropometric characteristics of X-linked hypophosphatemia.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 126A, Nr 2, s. 141-149
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Angielskie słowa kluczowe: X-linked hypophosphatemia ; XLH ; head length ; cephalometric characteristics ; PHEX gene mutations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 14.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


162/396
Autorzy: N.Y. Polishchuk; Ewa Pronicka; Y.V. Voznytsia; Y. Boyko; I. Hrytsiuk
Tytuł oryginału: Cirrhosis as manifestation of metabolic hepatic damage in infant with type I tyrosinemia.
Tytuł całości: W: Mat. III Kongresu Pol.Tow. Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, Kraków 2004
Opis fizyczny: s. 64
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
163/396
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 64-65
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


164/396
Autorzy: H. Hansikova; Ewa Pronicka; M. Bohm; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; K. Vesela; H. Houstkova; J. Houstek; J. Zeman
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular analyses in 177 children with COX deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 64
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


165/396
Autorzy: Maciej Adamowicz; Hanna Mierzewska; Ron A. Wevers; S. Wopereis; Eva Morava; Elżbieta Chmielińska; Maria Ginalska-Malinowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Combined defects of N-and O-glycosylation in a patient with unusual clinical phenotype.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 193
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


166/396
Autorzy: Petr Pecina; Erich Gnaiger; Jiri Zeman; Ewa Pronicka; Josef Houstek
Tytuł oryginału: Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations.
Czasopismo: American Journal of Physiology - Cell Physiology
Szczegóły: 2004 : Vol. 287, Nr 5, s. C1384-C1388
p-ISSN: 0363-6143
e-ISSN: 1522-1563
Angielskie słowa kluczowe: oxygen kinetics ; mitochondrial disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.939
Punktacja KBN: 14.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


167/396
Autorzy: Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Tomasz Kmieć; K. Tońska; Ewa Bartnik; E. Marszał; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Disorders of respiratory chain complex 1 activity without established molecular background.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 41-42
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
168/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Dwugłos o podawaniu profilaktycznym witaminy D w zapobieganiu krzywicy niedoborowej.
Czasopismo: Świat Medycyny i Farmacji
Szczegóły: 2004, Nr 6, s. 29-31
p-ISSN: 1508-1850
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca popularno-naukowa/inna
Język publikacji: PL
169/396
Autorzy: Jolanta Kubalska; Aldona Wierzbicka; Janina Szapłyko; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Effects of statins on lipid and lipoprotein profile in children with familial hypercholesterolemia.
Tytuł całości: W: Abstr. Drugs Affecting Lipid Metabolism, Venice 2004
Opis fizyczny: s. 114
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
170/396
Autorzy: Jacek Pilch; K. Wojaczyńska-Stanek; E. Marszał; M. Kajor; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Encefalomiopatia mitochondrialna u 13-letniego chłopca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
171/396
Autorzy: J. Houstek; Petr Pecina; M. Capkova; E. Gnaiger; A. Dubot; A. Vojtiskova; H. Hansikova; H. Houstkova; J. Zeman; C. Godinot; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome at normoxia and hypoxia.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 39
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


172/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Hypocapnic hypothesis of Leigh-like neuropathologic lesions.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 39
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
173/396
Autorzy: Marek Orendac; Ewa Pronicka; Jolanta Kubalska; Miroslav Janosik; Jitka Sokolova; Michael Linnebank; Hans Georg Koch; Viktor Kozich
Tytuł oryginału: Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2004 : Vol. 23, Nr 6, s. 631-636
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Angielskie słowa kluczowe: albinism ; tyrosinase gene ; TYR ; OCA ; OCA1
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.845
Punktacja KBN: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


174/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Komentarz do art. J.Singh, N.Moghal, S.H.S.Pearce, T.Cheetham pt. Diagnostyka hipokalcemii i krzywicy.
Czasopismo: Medycyna Praktyczna
Szczegóły: 2004 : nr 1, s. 47-48
p-ISSN: 0867-499X
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca popularno-naukowa/inna
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
175/396
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial ATPase 6 gene mutation in two brothers with Leigh syndrome.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


176/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular characteristics of COX-deficient Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations in Polish population.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
177/396
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Hanna Mierzewska; Aldona Wierzbicka; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LDLR i APOB u 103 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
178/396
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Aldona Wierzbicka; I. Brożek; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LPL i APOCZ w hiperlipoproteinemii typu I.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 37
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
179/396
Autorzy: Rafał Płoski; Lech Korniszewski; Bartosz Stolarski; Elżbieta Rowińska; Mustafa Gremida; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutacje w genie AIRE wśród polskich pacjentów z zespołem poliendokrynopatii typu 1 (APS1, APECED).
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 51
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
180/396
Autorzy: M. Bohm; H. Hansikova; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Popowska; K. Vesela; J. Houstek; H. Houstkova; Ewa Pronicka; J. Zeman
Tytuł oryginału: Phenotypes in 178 children with cox deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 120
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


181/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Preliminary estimation of COX-deficient Leigh syndrome carrier frequency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 303
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


182/396
Autorzy: Aldona Wierzbicka; Maciej Adamowicz; Dariusz Rokicki; Monika Pohorecka; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Profil lipidowy u dzieci z wrodzoną nietolerancją fruktozy.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Supl. 10, s. 75
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
183/396
Autorzy: J. Zeman; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Retrospective, multicentric survey in 180 children with cytochrome c oxidase deficiency.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 29
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
184/396
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Elżbieta Czarnowska; Hanna Mierzewska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Secondary respiratory chain dysfunction in "non-mitochondrial" genetic disorders - experience of own paediatric metabolic centre.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 51-52
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
185/396
Autorzy: Dorota Olczak-Kowalczyk; Danuta Wrześniewska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Barbara Adamowicz-Klepalska
Tytuł oryginału: Stan uzębienia u dzieci z glikogenozami wątrobowymi w zależności od rodzaju stosowanej diety leczniczej.
Czasopismo: Stomatologia Współczesna
Szczegóły: 2004 : T. 11, nr 2, s. 30-35
p-ISSN: 1231-3254
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
186/396
Autorzy: M. Linnebank; M. Janosik; V. Kozich; Ewa Pronicka; Jolanta Kubalska; Jitka Sokolova; A. Linnebank; E. Schmidt; C. Leyendecker; T. Klockgether; J.P. Kraus; H.G. Koch
Tytuł oryginału: The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c. 1224-2A>C in Central Europe: vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2004 : Vol. 24, Nr 4, s. 352-353
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Angielskie słowa kluczowe: cystathionine beta-synthase ; CBS ; homocystinuria ; haplotype ; SNP ; founder ; vitamin B6
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.845
Punktacja KBN: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


187/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; E. Ristoff; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


188/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two adolescent girls with Surf1-deficient Leigh syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 37-38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
189/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two families with milder course of Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 34
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


190/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two new patients with ethylmalonic encephalopathy (EMA encephalopathy).
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 31-23
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
191/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wczesna identyfikacja wad metabolizmu w praktyce lekarza pierwszego kontaktu i specjalisty.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
192/396
Autorzy: Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Werdnig-Hoffmann phenotype in an infant with common SCO2 gene mutation.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
193/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zespół Leigha : Częstość występowania nosicielstwa mutacji genu SURF1 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
194/396
Autorzy: Maciej Adamowicz; Hanna Mierzewska; Ron A. Wevers; S. Wopereis; Eva Morava; Elżbieta Chmielińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Złożony defekt N- i O-glikozylacji u 10 letniego chłopca z nietypowym dla CDG obrazem klinicznym.
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 60-61
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
195/396
Autorzy: Christina Hellerud Hellerud; Maciej Adamowicz; Dorota Jurkiewicz; Joanna Taybert; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; James R. Ellis; Sven Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2003 : Vol. 79, Nr 3, s. 149-159
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Angielskie słowa kluczowe: adrenal hypoplasia ; Duchenne muscular dystrophy ; glycerol kinase deficiency ; heterozygote ; insertion ; mutation ; RT-PCR ; splice junction analysis ; splice site ; Xp21
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


196/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Pronicki; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Mierzewska; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Cox-deficient leigh syndrome in a child carrying G8363A mutation in the mtDNA tRNA (Lys) gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


197/396
Autorzy: Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Delecje mitochondrialnego DNA (del mtDNA) u czworga dzieci - przebieg kliniczny i podstawy rozpoznania.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
198/396
Autorzy: Małgorzata Syczewska; Elżbieta Rowińska; Ewa Pronicka; Michał Lebiedowski
Tytuł oryginału: Evaluation of gait pattern of children with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Gait & Posture
Szczegóły: 2003 : Vol. 18, Supl. 2, s. S121
Uwagi: ESMAAC 12th Annual Meeting, Marseille, France, September 11-13, 2003
p-ISSN: 0966-6362
e-ISSN: 1879-2219
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


199/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Edyta Casselius; Janina Szapłyko; Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Gliceroluria i pseudohipertriglicerydemia - markery deficytu kinazy glicerolu (GK) w badaniach przesiewowych w kierunku wad metabolizmu.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
200/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Historia naturalna autosomalnie recesywnego zespołu Leigha z deficytem COX i mutacjami w genie SURF-1.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
201/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Komentarz do art.: "Rozpoznawanie wrodzonych wad metabolizmu u noworodków".
Czasopismo: Medycyna Praktyczna
Szczegóły: 2003 : nr 1, s. 84-85
p-ISSN: 0867-499X
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
202/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Komentarz do art.: "Zapobieganie krzywicy a niedobór witaminy D - nowe wytyczne dotyczące podawania witaminy D".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2003 : T. 7, nr 6, s. 64
p-ISSN: 1508-0110
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
203/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency (LDCOX) as a result of the SURF 1 mutations. Genotype-phenotype correlation in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 216
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


204/396
Autorzy: Dariusz Rokicki; Brian Fowler; Ewa Pronicka; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Methyleneterahydrofolate reductase deficiency - the clinical course in a late diagnosed case.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 1, s. 55
Uwagi: 4th International Conference on Homocysteine Metabolism; 29 June - 3 July, 2003; Basel, Switzerland
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


205/396
Autorzy: Jacek Pilch; K. Wojaczyńska-Stanek; E. Marszał; M. Kajor; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Mitochondrial encephalomyopathy in a 13-year-old boy.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A33
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


206/396
Autorzy: Lech Korniszewski; Rafał Płoski; Bartosz Stolarski; Elżbieta Rowińska; Mustafa Gremida; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutacje genu AIRE u polskich pacjentów z APECED.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 163
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
207/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Monika Pohorecka; Agnieszka Kowalik; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Nutritional and cardiologic treatment of children with lchad deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 96
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


208/396
Autorzy: Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Ocena leczenia dietetycznego i rozwoju funkcji ruchowych u pacjentów z MSUD w pierwszych 2 lachach życia.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
209/396
Autorzy: Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Tomasz Drewniak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Przetrwała hipoglikemia hiperinsulemiczna (PHH) - korelacja kliniczno-histopatologiczna.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
210/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Połowska
Tytuł oryginału: Selective screening for genetic purine/pyrimidine disorders.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 50, Supl. 1, s. 188
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


211/396
Autorzy: Ewa Pronicka; M. Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Pajdowska; E. Jabłonska; B. Radomska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych wad metabolizmu - rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz badania profilu acylokarnityn i aminokwasów w suchej kropli krwi metodą MS/MS.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 4, s. 265-271
Uwagi: grant KBN PB 0709/P05/99/17; także: Postępy w Pediarii 2003 supl. 2
p-ISSN: 0031-3939
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
212/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Unequal distribution of prevalent 845delCT SURF1 gene mutation in various regions of Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


213/396
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; B. Czartoryska; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wczesne objawy choroby Fabry'ego - mylne rozpoznania stawiane u dzieci z tą chorobą.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
214/396
Autorzy: Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Wanda Kawalec; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAO) na przykładzie deficytu dehydrogenazy 3 - hydroksy - acylo - CoA długołanacuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) u polskich pacjentów.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 157
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
215/396
Autorzy: Małgorzata Żuk; Monika Pohorecka; Lidia Ziółkowska; Joanna Rękawek; Małgorzata Raszek; Ewa Pronicka; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych - metaboliczna przyczyna wydłużenia QT.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2003 : Vol. 59, Supl. 1, s. 212
Uwagi: 7th International Congress Polish Cardiac Society; 11-13 September, 2003; Gdynia-Sopot-Gdańsk, Polska
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


216/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zaburzenia przemiany wapniowo-fosforanowej.
Tytuł całości: W: Stomatologia wieku rozwojowego, pod red. M.Szpringer-Nodzak i M.Wochny-Sobańskiej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003 wyd. IV
Opis fizyczny: s. 99-111
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
217/396
Autorzy: Dariusz Rokicki; Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Maciej Pronicki; Elżbieta Chmielińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A case of congenital disorder of glycosylation type Ib.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 132
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


218/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria dwukarboksylowa w skriningu selektywnym - różnicowanie przyczyn.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 21-22
Uwagi: Grant KBN PB 0709/P05/99/17
p-ISSN: 1427-8383
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
219/396
Autorzy: Ewa Pietraszek; Jolanta Kubalska; Piotr Socha; Ewa Skorupa; Jacek Łukaszkiewicz; Janina Szapłyko; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Zbigniew Wawer
Tytuł oryginału: Assessment of selenium and the antioxidant status in children with familial hipercholesterolemia.
Tytuł całości: W: Abstr.Book 3rd Int.Meeting Advances in Trace Elements, Minerals and Vitamins in Human: Functional and Clinical Aspects, Monastir, Tunisia 2002
Opis fizyczny: s. 135
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
220/396
Autorzy: Ewa Pietraszek; Jolanta Kubalska; Piotr Socha; Ewa Skorupa; Jacek Łukaszkiewicz; Janina Szapłyko; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Zbigniew Wawer
Tytuł oryginału: Assessment of selenium and vitamins (beta carotene, vitamin E) as scavengers free radials and Polish children with familial hipercholesterolemia.
Tytuł całości: W: Abstr.Book 3rd Int.Meeting Advances in Trace Elements, Minerals and Vitamins in Human: Functional and Clinical Aspects, Monastir, Tunisia 2002
Opis fizyczny: s. 65
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
221/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne.
Czasopismo: Medycyna Praktyczna
Szczegóły: 2002 : nr 2, s. 19-22
p-ISSN: 0867-499X
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
222/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Clinical characteristics of autosomal recessive Cox-deficient Leigh syndrome associated with Surf-1 gene mutations.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s.S56-S57
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
223/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; E. Holme; M. Tulinius; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity in a family with the mitochondrial T8993C mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


224/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu na oddziałach intensywnej terapii.
Tytuł całości: W: Intensywna terapia dzieci.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Szreter T.
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2002
Opis fizyczny: s. 268-285
p-ISBN: 83-200-2640-7
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
225/396
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Katarzyna Tońska; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Iwanicka; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2002 : Vol. 8, Nr 11, s. CR767-773
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750
Angielskie słowa kluczowe: MELAS syndrome ; A3243G ; mtDNA mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


226/396
Autorzy: Małgorzata Żuk; Joanna Rękawek; Wanda Kawalec; Monika Pohorecka; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzym a dehydrogenase deficiency (LCHADD) rare reason of long QT.
Czasopismo: Cardiology in the Young
Szczegóły: 2002 : Vol. 12, Supl. s1, s. 33
Uwagi: 37th Annual Meeting of The Association for European Paediatric Cardiology, Porto, 15-18 May, 2002
p-ISSN: 1047-9511
e-ISSN: 1467-1107
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.730
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


227/396
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże klasycznej formy zespołu Leigha w populacji polskiej - próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 6P05E05420
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
228/396
Autorzy: M. Bik-Miltanowski; E. Gowadzka; Dorota Drożdż; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ocena efektywności leczenia noworodkowej hiperamonemii oraz dalszego rokowania u leczonych dzieci.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2002 : T. 59 supl. 1, s. 143
p-ISSN: 0033-2240
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
229/396
Autorzy: Piotr Socha; Maciej Dądalski; Aldona Wierzbicka; Ewa Pronicka; Katarzyna Iwanicka; Janina Szapłyko; Ewa Skorupa; Józef Ryżko; Jerzy Socha
Tytuł oryginału: Ocena wykładników gospodarki lipidowej i wolnorodnikowej peroksydacji u dzieci z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: Mat. V Konf.Naukowo-Szkoleniowej Pol.Tow. Hepatologicznego, Ożarów Maz. 2002
Opis fizyczny: s. 64
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
230/396
Autorzy: Maciej Adamowicz; Edyta Casselius; C. Hellerud; Joanna Taybert; Dorota Jurkiewicz; Janina Szapłyko; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Ewa Popowska; S. Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia w deficycie kinazy glicerolowej spowodowana wysokim stężeniem wolnego glicerolu.
Tytuł angielski: Pseudohypertriglyceridemia in kinase deficiency due to of high free glycerol concentration.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2002 : Vol. 38, Nr 2, s. 185-194
p-ISSN: 1509-2305
e-ISSN: 1
Polskie słowa kluczowe: kinaza glicerolowa ; glicerol ; hipertriglicerydemia ; pseudohipertriglicerydemia ; analiza molekularna
Angielskie słowa kluczowe: glycerol kinase ; glycerol ; hypertriglyceridemia ; pseudohypertriglyceridemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
231/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Tomasz Kurył; Katarzyna Skoczyńska; Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Batsch; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Selective screening for fatty acid oxidation (FAO) defects in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s. S54-S55
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
232/396
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Serce a choroby metaboliczne.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. Wybrane zagadnienia z kardiologii dziecięcej, IP CZD Warszawa 2002
Opis fizyczny: s. 27-28
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
233/396
Autorzy: Barry Wolf; Kevin Jensen; Gulden Huner; Mubeccel Demirkol; Tolunay Baykal; Priscille Divry; Marie-Odile Rolland; Celia Perez-Cerda; Magdalena Ugarte; Rachel Straussberg; Lina Basel-Vanagaite; E. Regula Baumgartner; Terttu Suormala; Sabine Scholl; Anibh Martin Das; Susanne Schweitzer; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 108-111
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotinidase ; mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


234/396
Autorzy: Katarzyna Skoczyńska; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Rowińska; Ewa Małunowicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Whole blood palmitate oxidation for screening disorders of fatty acid beta-oxidation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 75
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


235/396
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu przebiegające z objawami neurologicznymi w wieku wczesnoniemowlęcym.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, pod red. S. Jóźwiaka. Wyd. BiFolium Lublin 2002 T. 4
Opis fizyczny: s. 140-151
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
236/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Leigha z deficytem oksydazy cytochromowej spowodowany mutacją genu Surf-1 - analiza retrospektywna obrazu klinicznego w 35 przypadkach.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 23-25
Uwagi: Grant KBN PB 0810/P05/2001/20
p-ISSN: 1427-8383
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
237/396
Autorzy: Hanna Mierzewska; K. Mroczek; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; E. Zdzienicka; J. Seniów; Bogna Schmidt-Sidor; A. Taraszewska; W. Palasik
Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi : przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2002 : Vol. 36, Nr 3, s. 457-470
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


238/396
Autorzy: H. Krawczyk; A. Gryff-Keller; Wanda Gradowska; M. Duran; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 13C NMR spectroscopy: a convenient tool for detection of argininosuccinic aciduria.
Czasopismo: J.Pharm.Biomed.Anal.
Szczegóły: 2001 : Vol. 26, Nr 3, s. 401-408
p-ISSN: 0731-7085
e-ISSN: 1873-264X
Angielskie słowa kluczowe: 13C NMR ; argininosuccinic aciduria
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.177
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


239/396
Autorzy: Magdalena Waśniewska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krzysztof Zabłocki; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Jerzy Duszyński
Tytuł oryginału: Abnormal calcium homeostasis in fibroblasts from patients with leigh disease.
Czasopismo: Biochemical and Biophysical Research Communications
Szczegóły: 2001 : Vol. 283, Nr 3, s. 687-693
p-ISSN: 0006-291X
e-ISSN: 1090-2104
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF-1 ; mitochondrial diseases ; calcium homeostasis ; SOCs
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.946
Punktacja KBN: 12.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


240/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation of Leigh syndrome caused by SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2001 : Vol. 1 suppl. 1, s. 78
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 6.000
241/396
Autorzy: Monika Pohorecka; Małgorzata Żuk; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Anna Grażyna Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Cardiac abnormalities in 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency - report of 11 cases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 70
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


242/396
Autorzy: Jerzy Socha; Ewa Pronicka; Joanna Pawłowska; Irena Jankowska; Małgorzata Łyszkowska; Jolanta Rujner; Piotr Socha; Mikołaj Teisseyre; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Choroby wątroby w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu.
Czasopismo: Medical Science Review Hepatologia
Szczegóły: 2001 : Vol. 1, Nr 1, s. 58-79
p-ISSN: 1730-5039
e-ISSN: 1
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
243/396
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Nr 7, s. 707-714
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


244/396
Autorzy: Ewa Pronicka; E. Rutkiewicz; H. Baczyńska-Szymocha; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; H. Wargulska; M. Witt; J. Jaruzelska
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji G985 MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) wśród