logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MED GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Raymonda Varon; E. Seemanova; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; K. Sperling; A. Reis
Tytuł oryginału: Incidence of the major mutation for Nijmegen breakage syndrome (NBS)in Czech Republic and Poland.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 11, nr 1, s. 210
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
2/5
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Sułek; P. Rowe; J. Goulding; Elżbieta Rowińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Four different mutations in PEX gene in Polish patients with X-linked hypophosphatemia.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9, nr 4, s. 166
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
3/5
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; K. Buiting; Beata Bielińska; Ewa Popowska; Anna Gutkowska; B. Horsthemke
Tytuł oryginału: Further evidence for paternally inherited microdeletion in the Prader-Willi syndrome critical region including the imprinting centre.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9, nr 4, s. 134
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
4/5
Autorzy: K. Saar; Krystyna Chrzanowska; Raymonda Varon; M. Stumm; M. Jung; G. Nurnberg; T. Wienker; E. Seemanova; R. Wegner; A. Reis; K. Sperling
Tytuł oryginału: Nijmegen- and Berlin Breakage Syndromes are caused by mutations in the same gene mapping to chromosome 8q21.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 supl., s. 14
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
5/5
Autorzy: Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Jan Jezuita; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Results of 4400 prenatal procedures from a single centre.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9, nr 2, s. 60
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD