logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 154



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/154
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz; Małgorzata Wachowska; Erik C. Cook; Paweł Lisowki; Bożena Kuźniewska; Krystyna Szymańska; Sebastian Diecke; Alessandro Prigione; Krzysztof Szczałuba; Aleksandra Szybińska; Agnieszka Koppolu; Victor Murcia Pieńkowski; Joanna Kosińska; Małgorzata Wiweger; Grażyna Kostrzewa; Małgorzata Brzozowska; Dorota Domańska-Pakieła; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Agnieszka Gromadka; Piotr Zielenkiewicz; Urszula Demkow; Magdalena Dziembowska; Jacek Kuźnicki; Trevor P. Creamer; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr 1, s. 61-69
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944 (RP)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2014/13/B/NZ3/02947 (MDz)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2016/22/M/NZ2/00548 (PL)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
3/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
4/154
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa; K. Pesz; N. Wieczorek-Cichecka; H. Arts; A. Wawrocka; Anna Latos-Bieleńska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 138
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:
5/154
Autorzy: Wojciech Wiszniewski; Paweł Gawliński; Tomasz Gambin; Monika Bekiesińska-Figatowska; Ewa Obersztyn; Dorota Antczak-Marach; Zeynep Hande Coban Akdemir; Tamar Harel; Ender Karaca; Marta Jurek; Katarzyna Sobecka; Beata Nowakowska; Małgorzata Kruk; Iwona Terczyńska; Alicja Goszczańska-Ciuchta; Mariola Rudzka-Dybala; Ewa Jamróz; Antoni Pyrkosz; Anna Jkubiuk-Tomaszuk; Piotr Iwanowski; Dorota Gieruszczak-Białek; Małgorzata Piotrowicz; Maria Sąsiadek; Iwona Kochanowska; Barbara Gurda; Barbara Steinborn; Mateusz Dawidziuk; Jennifer Castaneda; Paweł Własienko; Natalia Bazniakow; Shalini N. Jhangiani; Dorota Hoffman-Zacharska; Jerzy Bal; Elżbieta Szczepanik; Eric Boerwinkle; Richard A. Gibbs; James R. Lupski
Tytuł oryginału: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 26, Nr 8, s. 1121-1131
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : Career Development Award from the US National Institute of Neurological Disease and Stroke (NINDS), K23 NS078056
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, 2015/19/B/NZ2/01824
Projekt/grant: : NIH/NIGMS Medical Genetics Research Fellowship Program, T32 GM07526
Projekt/grant: : NINDS, RO1 NS058529
Projekt/grant: : NINDS, R35 NS105078
Projekt/grant: : US National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) grant, UM1 HG006542
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
7/154
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 222-223
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
8/154
Autorzy: Kamila Ziemkiewicz; M.S. Hestand; Marta Smyk; Terrence B. Crowley; J. Breckpot; A. Swillen; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Piotrowicz; Dorota Gieruszczak-Białek; Donna M. McDonald-McGinn; Joris Robert Vermeesch; Beata A. Nowakowska
Tytuł oryginału: Investigation of genetic variants in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 340
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: OPUS : National Science Centre, Poland, 015/17/B/NZ5/01357
DOI:
9/154
Autorzy: Robert Śmigiel; Magdalena Badura-Stronka; Krzysztof Szczałuba; A. Jakubiak; Maria Wiśniewska; Ewa Obersztyn; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; T. Chilarska; Jacek Pilch; Monika Kugaudo; K. Wicher; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Jolanta Wierzba; G. Bugaj; Anna Latos-Bieleńska; M. Sąsiadek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 374
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:
10/154
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
11/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 103
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
12/154
Autorzy: J. Pilch; C. Fauth; M. Kajor; Elżbieta Karczmarewicz; M. Witsch-Baumgartner; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Jamróz
Tytuł oryginału: A girl with FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome and secondary mitochondrial dysfunction in muscle biopsy - a case report.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 102
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


13/154
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo
Tytuł oryginału: De novo 16p13.3 duplication in a girl with intelectual disability, behavioural abnormality and dysmorphic features - characterization of 16p13.3 duplication without CREBBP gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 162
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


14/154
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


15/154
Autorzy: Thomas Eggermann; Frederic Brioude; Silvia Russo; Maria P. Lombardi; Jet Bliek; Eamonn R. Maher; Lidia Larizza; Dirk Prawitt; Irene Netchine; Marie Gonzales; Karen Gronskov; Zeynep Tumer; David David Monk; Marcel Mannens; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Matthias Begemann; Lukas Soellner; Katja Eggermann; Jair Tenorio; Julian Nevado; Gudrun E. Moore; Deborah J.G. Mackay; Karen Temple; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Tsutomu Ogata; Rosanna Weksberg; Elizabeth Algar; Pablo Lapunzina
Tytuł oryginału: Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Nr 6, s. 784-793
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1149/B/P01/2011/40 (NN407114940)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2853/B/P01/2010/39 (NN407285339)
Projekt/grant: : Ministry of Science (ISCIII), PI 11/02491
Projekt/grant: : INSERM
Projekt/grant: : UPMC Paris 6 funding
Projekt/grant: : Ministero della Salute (IT), 08C207_2012
Projekt/grant: : EPIFEGRO (Novonordisk grant)
Projekt/grant: : Bundesministerium fur Bildung und Forschung (Network 'Imprinting Diseases'), 01GM1513B/C
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/154
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; I. Garin; G. Perez de Nanclares
Tytuł oryginału: Progressive osseous heteroplasia (POH) and pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) in two unrelated families with two novel mutations in GNAS gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 251
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


17/154
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; I. Sawionek; Agata Skórka; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 2q21.1 deletion and 1q42.2 duplication in a girl with developmental delay, dysmorphic features and epilepsy, Further characterization of 2q21.1 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 424
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


18/154
Autorzy: Monika Kugaudo; B. Nowakowska; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A de novo 432 kb deletion in the 17q22 region: a case report and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 216-217
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


19/154
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical phenotype of 5q31.1 - q31.2 microdeletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 224
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


20/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; W. Wiszniewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


21/154
Autorzy: Timothy H.T. Cheng; Maggie Gorman; Lynn Martin; Ella Barclay; Graham Casey; Colon Cancer Family Registry; Polly A. Newcomb; Graham Casey; David V. Conti; Fred Schumacher; Steve Gallinger; Noralane M. Lindor; John Hopper; Mark Jenkins; CGEMS; David J. Hunter; Peter Kraft; Kevin B. Jacobs; David G. Cox; Meredith Yeager; Susan E. Hankinson; Sholom Wacholder; Zhaoming Wang; Robert Welch; Amy Hutchinson; Junwen Wang; Kai Yu; Nilanjan Chatterjee; Nick Orr; Walter C. Willett; Graham A. Colditz; Regina G. Ziegler; Christine D. Berg; Saundra S. Buy; Catherine A. McCarty; Heather Spencer Feigelson; Eugenia E. Calle; Michael J. Thun; Richard B. Hayes; Margaret Tucker; Daniela S. Gerhard; Joseph F. Fraumeni; Jr Robert N. Hoover; Gilles Thomas; Stephen J. Chanock; Meredith Yeager; Nilanjan Chatterjee; Julia Ciampa; Kevin B. Jacobs; Jesus Gonzalez-Bosquet; Richard B. Hayes; Peter Kraft; Sholom Wacholder; Nick Orr; Sonja Berndt; Kai Yu; Amy Hutchinson; Zhaoming Wang; Laufey Amundadottir; Heather Spencer Feigelson; Michael J. Thun; W. Ryan Diver; Demetrius Albanes; Jarmo Virtamo; Stephanie Weinstein; Fredrick R. Schumacher; Geraldine Cancel-Tassin; Olivier Cussenot; Antoine Valeri; Gerald L. Andriole; E. David Crawford; Christopher A. Haiman; Brian Henderson; Laurence Kolonel; Loic Le Marchand; Afshan Siddiq; Elio Riboli; Timothy J. Key; Rudolf Kaaks; William Isaacs; Sarah Isaacs; Kathleen E. Wiley; Henrik Gronberg; Fredrik Wiklund; Par Stattin; Jianfeng Xu; S. Lilly Zheng; Jielin Sun; Lars J. Vatten; Kristian Hveem; Merethe Kumle; Daniela S. Gerhard; Robert N. Hoover; Joseph F. Fraumeni; Jr David J. Hunter; Gilles Thomas; Stephen J. Chanock; Joanna Trubicka
Tytuł oryginału: Common colorectal cancer risk alleles contribute to the multiple colorectal adenoma phenotype but do not influence colonic polyposis in FAP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr 2, s. 260-263
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : Rhodes Trust
Projekt/grant: : Cancer Research United Kingdom
Projekt/grant: : Wellcome Trust, 090532/Z/09/Z
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


22/154
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo 19p13.2 microdeletion encompassing the part of NFIX gene in a girl with Sotos-like phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 151
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


23/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


24/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


25/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


26/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


27/154
Autorzy: David J. Kwiatkowski; Michael R. Palmer; Sergiusz Jóźwiak; John Bissler; David Franz; Scott Segal; David Chen; Julian R. Sampson
Tytuł oryginału: Response to everolimus is seen in TSC-associated SEGAs and angiomyolipomas independent of mutation type and site in TSC1 and TSC2.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr 12, s. 1665-1672
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Novartis Pharmaceuticals Corporation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/154
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; A. Pollak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: The first female patient with Myhre syndrome and rare R496C mutation in SMAD4 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 225
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


29/154
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


30/154
Autorzy: Renaud Touraine; John C. Kingswood; G. Beaure d'Augeres; E. Belousova; P. Bruzzi; T. Carter; R. Castellana; V. Cottin; S. Crippa; P. Curatolo; M. Dahlin; P.J. de Vries; Jose Carlos Ferreira; C. Fladrowski; M. Feucht; G. Gislimberti; C. Hertzberg; Sergiusz Jóźwiak; A. Macaya; R. Nabbout; F. O'Callaghan; M. Perkovic Benedik; V. Sander; Matthias Sauter; S. Youroukos; Bulent Ulker; B. Zonnenberg; A.C. Jansen
Tytuł oryginału: TOSCA: What will it add to our knowledge of genotype-phenotype correlations in tuberous sclerosis complex?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 194-195
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


31/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


32/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Tania Attie-Bitach; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene - a report on a Polish family and review on KIF7 syndromology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 207
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


33/154
Autorzy: Sofia Douzgou; Jill Clayton-Smith; Sherrie Ann Gardner; Ruth Day; Peter Griffiths; Kate Strong; DYSCERNE; Jeanne Amiel; Michael Baraitser; Louise Brueton; Han G. Brunner; Krystyna Chrzanowska; Bruno Dallapiccola; Miquel Del Campo Casanelles; Koenraad Devriendt; Dian Donnai; David R. Fitzpatrick; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Gunnar Houge; Bronwyn Kerr; Małgorzata Krajewska-Walasek; Didier Lacombe; Peter Meinecke; Kay Metcalfe; Geert Mortier; Sylvie Odent; Nicole Philip; Trine Prescott; Annick Raas-Rothschild; Anita Rauch; Olaf Rittinger; Riitta Salonen; Constance T.R.M. Schrander-Stumpel; Mohnish Suri; Karen Temple; John Tolmie; Ineke van der Burgt; Alain Verloes; Dagmara Wieczorek; Martin Zenker
Tytuł oryginału: Dysmorphology at a distance: results of a web-based diagnostic service.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr 3, s. 327-332
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphic syndrome ; digital service ; clinical genetics
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : European Commission Public Health Executive Agency
Projekt/grant: : European Society of Human Genetics
Projekt/grant: : Manchester Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/154
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; M. Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 8q21 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


35/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


36/154
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


37/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Świąder-Leśniak; A. Marczak-Hałupka; Honorata Kołodziejczyk; M. Kalina; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell syndrome - novel (epi)genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 514-515
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


38/154
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


39/154
Autorzy: Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Cieślikowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A genotype-phenotype correlation of two cases with terminal 4q deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 483
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


40/154
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A pure de novo duplication of 9p in a woman with intellectual disability and dysmorphic features.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 160
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


41/154
Autorzy: Małgorzata Szperl; Adam Parulski; Elżbieta Stankiewicz; Maria Franaszczyk; Marta Roszczynko; A. Różański; Maciej Fedorowicz
Tytuł oryginału: Association of VDR (rs731236) and NFKB1 (rs28362491) gene polymorphisms with aggressive periodontitis.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 497-498
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


42/154
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


43/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


44/154
Autorzy: Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; D. Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical characteristics of three patients with partially overlapping interstitial deletion at 13q12.11-13q12.12.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 108
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8 - 11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


45/154
Autorzy: L.N.J. Moens; Elin Falk-Sorqvist; A. Charlotta Asplund; Y. Kumar; C. Bauser; Ewa Bernatowska; C.I.E. Smith; M. Nilsson
Tytuł oryginału: Mutation analysis of primary immunodeficiency patients by target enrichment and next-generation sequencing.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 352
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


46/154
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


47/154
Autorzy: A. Jakubiak; K. Szczałuba; Monika Kugaudo; Jacek Pilch; A. Rauch; R. Śmigiel
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype of Polish patients with Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 474
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


48/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


49/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Report of a child with a pure de novo 17p13.2pter duplication localized to the terminal region of the short arm of chromosome 14.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 603
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


50/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


51/154
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


52/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


53/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


54/154
Autorzy: Anna Gutkowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical consequences of 8pter deletion - new case of a girl with subtle facial dysmofism and moderate mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 114
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


55/154
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


56/154
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


57/154
Autorzy: R. Habib; Heidemarie Neitzel; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; K. Sperling
Tytuł oryginału: Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 208
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


58/154
Autorzy: A. Cieślikowska; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome: a case report.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 74
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


59/154
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


60/154
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


61/154
Autorzy: Edyta Mądry; Beata Krasińska; Sławomira Drzymała-Czyż; Dorota Sands; Aleksandra Lisowska; Philip Grebowiec; Alina Minarowska; Beata Oralewska; Przemysław Mańkowski; Jezry Moczko; Jarosław Walkowiak
Tytuł oryginału: Lactose malabsorption is a risk factor for decreased bone mineral density in pancreatic insufficient cystic fibrosis patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Nr 10, s. 1092-1095
Uwagi: Short Report
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cystic fibrosis ; bone mineral density ; adult-type hypolactasia ; lactose malabsorption
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


62/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay and minimal facial dysmorphism.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 51
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


63/154
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


64/154
Autorzy: Rodrigo C. Almeida; I. Ricano-Ponce; A. Szperl; Gosia Trynka; J. Gutierrez-Achury; J. Romanos; Lude Franke; H. Westra; Jose Ramon Bilbao; Donatella Barisani; I. Greco; M. Mazilli; A. Sood; Bożena Cukrowska; K. Hunt; E. Urcelay; David A. van Heel; C. Wijmenga
Tytuł oryginału: Multi-ethnic fine-mapping reveals potential causal variants for a complex disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 231
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


65/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


66/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Anna Marczak-Hałupka; Elżbieta Ciara; Maria Kalina; Monika Kugaudo; Elżbieta Arasimowicz; Honorata Kołodziejczyk; Anna Świąder; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell Syndrome - correlations between the phenotype and (epi)genetic alterations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 98
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nurnberg, Germany, 2012.06.23-2012.06.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


67/154
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


68/154
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


69/154
Autorzy: D. Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) - a novel mutation and six new patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81-82
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


70/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Clinical features of medulloblastoma in heterozygous carriers of the NBN gene germline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220-221
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


71/154
Autorzy: Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; D. Gieruszczak-Białek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome : report of 3 novel mutations in RPS6KA3 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 84
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


72/154
Autorzy: S. Funke; E. Korsch; Maciej Adamowicz; J. Voduiputz; Lihadh Al-Gazali; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Eva Morava
Tytuł oryginału: Congenital malformations and perinatal complications in CDG syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


73/154
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


74/154
Autorzy: E. Mądry; E. Fidler; A. Sobczyńska-Tomaszewska; A. Lisowska; A. Krzyżanowska; A. Pogorzelski; Ł. Minarowski; Beata Oralewska; E. Mojs; E. Sapiejka; R. Marciniak; D. Sands; A. Korzon-Burakowska; J. Kwiecień; J. Walkowiak
Tytuł oryginału: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Nr 7, s. 748-752
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cystic fibrosis ; CFTR mutations ; LCT polymorphism ; hypolactasia ; lactose malabsortion ; lactose intolerance
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


75/154
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


76/154
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


77/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


78/154
Autorzy: Stefan Nemeth; G. Kriegshauser; Sabina Baumgartner-Parzer; P. Concolino; V. Neocleous; L.A. Phylactou; Maria Borucka-Mankiewicz; H. Onay; Ajlan Tukun; Stefan Riedl; Christian Oberkanins
Tytuł oryginału: Multicenter validation of reverse-hybridization teststrips for the detection of common CYP21A2 mutations in dried blood spots.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 175
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


79/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


80/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


81/154
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; N.B. Spinner; J. Gerfen; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; D. Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Patients with Alagille syndrome and large deletions in JAG1 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 388
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


82/154
Autorzy: Jacek Pilch; Ewa Jamróz; M. Kajor; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski
Tytuł oryginału: The clinical variability of mitochondrial encephalomyopathy due to mutation in SCO2 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


83/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


84/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


85/154
Autorzy: S. Gardner; R. Day; P.M. Griffiths; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE: Results from the full European launch of the Electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


86/154
Autorzy: P.M. Griffiths; K. Strong; S. Gardner; R. Day; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCRENE: Developing Clinical Management Guidelines for Selected Dysmorphic Syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


87/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


88/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


89/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


90/154
Autorzy: P.M. Griffiths; K. Strong; S. Gardner; R. Day; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE : Developing clinical management guidelines for dysmorphic conditions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 45
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


91/154
Autorzy: S. Gardner; R. Day; P.M. Griffiths; K. Strong; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCRENE : Results from a pilot of the electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 41
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


92/154
Autorzy: Deborah Bartholdi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katrin Ounap; H. Gaspar; Krystyna Chrzanowska; H. Ilyina; Hulya Kayserili; I.W, Lurie; A. Schinzel; Alessandra Baumer
Tytuł oryginału: Familial cases with hypomethylotion of the imprinted EGF2-H19 domain in Silver-Russell Syndrome (SRS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


93/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


94/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


95/154
Autorzy: Eva Morava; Dirk J. Lefeber; Zsolt Urban; Linda De Meirleir; Peter Meinecke; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Ira Salafsky; Judith Ranells; Emannuelle Lemyre; Jeroen van Reeuwijk; Han G. Brunner; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Nr 1, s. 28-35
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: apolipoprotein C-III isofocusing ; autosomal recessive cutis laxa ; congenital defects of glycosylation ; O-glycosylation ; CDG type II x
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


96/154
Autorzy: S. Gardner; P.M. Griffiths; K. Strong; R. Day; Dian Donnai; B. Kerr; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; J. Cleyton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE: an electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 100
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


97/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


98/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Hanna Gregorek; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Magdalena Nowak; A.W. Langerak
Tytuł oryginału: Long-term persistence of clonal TCR and/or BCR gene rearrangements in patients with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 229
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


99/154
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Kamila Czornak; Elżbieta Ciara; Anna Kłoska; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Olszaniecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MECP2 gene R167W mutation in a girl with autism/Rett-like syndrome and her mildly mentally retarded mother.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


100/154
Autorzy: M. Nawara; B. Nowakowska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; K. Szczałuba; Krystyna Chrzanowska; A. Lauda; Jerzy Bal; T. Mazurczak
Tytuł oryginału: MLPA in diagnostics of copy number variations in X-linked mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 160-161
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


101/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


102/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


103/154
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; C. Fisher; Maria Szarras-Czapnik; J. Gibbons; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: X-linked alfa thalassaemia/mental retardation syndrome - a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 92
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


104/154
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


105/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


106/154
Autorzy: M. Witsch-Baumgartner; J. Bertrranpetit; E. Bieth; X. Estivill; P. Gasparin; Małgorzata Krajewska-Walasek; E. Seemanova; K. Sperling; M. Syrou; P. Talmud; G. Utermann; B. Wollnik
Tytuł oryginału: DHCR7 mutation carrier rates in Europeans - Significal for the Prevalence of the Smith-Lemli-Opitz Syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
107/154
Autorzy: Jill Clayton-Smith; P.M. Griffiths; Dian Donnai; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; J. Tajlor; K. Strong; B. Kerr
Tytuł oryginału: DYSCERNE - A European Network of Centers of Reference for Dysmorphology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 328
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


108/154
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Evidence for high rate of gonadal failure in female patients with Nijmegen breakage syndrome - a Polsih study.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 80
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


109/154
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


110/154
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular diagnosis of congenital long-QT syndrome in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 207
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


111/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Molecular variants of the NBS1 gene in glial and embryonal brain tumors in children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
112/154
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Paternal deletion 15q11-q13 versus maternal disomy - how different are these two Prader-Willi syndrome phenotypes in a Polsih cohort?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


113/154
Autorzy: C. Mignon-Ravix; D. Depetris; J. Luciani; C. Cuoco; Małgorzata Krajewska-Walasek; C. Missirian; P. Collignon; B. Delobel; M.F. Croquette; A. Moncla; P. Kroisel; M.G. Mattei
Tytuł oryginału: Recurrent rearrangements in the proximal 15q11-q14 region: a new breakpoint cluster specific to unbalanced translocations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr 4, s. 432-440
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 15 ; PWS/AS syndrome ; translocation ; telomere ; breakpoint cluster
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


114/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; A. Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


115/154
Autorzy: Reetta Jalkanen; Ewa Pronicka; Henna Tyynismaa; Andre Hanauer; Roxanne Walder; Tiina Alitalo
Tytuł oryginału: Genetic background of HSH in three Polish families and a patient with an X;9 translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 1, s. 55-62
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: hypomagnesemia ; secondary hypocalcemia ; TRPM6 ; mutation analysis ; translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


116/154
Autorzy: Ewa Piotrowska; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Sylwia Barańska; Anna Tylki-Szymańska; Barbara Czartoryska; Alicja Węgrzyn; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 7, s. 846-852
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: mucopolysaccharidoses ; glycosaminoglycans ; genistein ; isoflavones ; substrate reduction therapy ; gene expression-targeted therapy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


117/154
Autorzy: Sanna K. Ylisaukko-oja; Cezary Cybulski; Rainer Lehtonen; Maija Kiuri; Joanna Matyjasik; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Lars Dyrskjot; Ralf Butzow; Torben F. Orntoft; Virpi Launonen; Jan Lubiński; Lauri A. Aaltonen
Tytuł oryginału: Germline fumarate hydratase mutations in patients with ovarian mucinous cystadenoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 7, s. 880-883
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: furmate hydratase ; HLRCC ; ovarian tumors
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


118/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Analysis of the JAG1 gene and clinical characterization of Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 232
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


119/154
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Anthropometric characteristics of the Polish group of patients with Nijmegen breakage syndrome(NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 128-129
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


120/154
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; T. Marquardt; Ewa Jamróz; E. Głuszkiewicz
Tytuł oryginału: Coffin-Siris syndrome - a case with macrocephaly and anus displacement.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 113
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


121/154
Autorzy: W. Sejfert; M. Holder; Stefani Spranger; M. Hoeltzenbein; E. Rossier; G. Maegawa; H. Dollfus; Krystyna Chrzanowska; Denise Horn; H. Hennies
Tytuł oryginału: Cohen syndrome. Mutational and transcriptional analysis of COH1.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 241
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


122/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Jadwiga Małdyk; Danuta Perek; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: NBS1 germline mutations in a series of 550 Polish pediatric patients with sporadic hematological malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 209
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


123/154
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rett syndrome - MECP2 mutations in Polish patients with classic form and variants of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


124/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; M.J.M. Nowaczyk; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of DHCR7 gene mutation in 48 patients with SLOS and carrier frequency of the disease in Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


125/154
Autorzy: Denise Horn; A. Rauch; W. Sejfert; G. Tariverdian; Krystyna Chrzanowska; A. Reis; H. Hennies
Tytuł oryginału: Clinical variability of Cohen and Mirhosseini-Holmes-Walton syndromes caused by mutations in COH1.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 72
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


126/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Preliminary estimation of COX-deficient Leigh syndrome carrier frequency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 303
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


127/154
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; G. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The JAG1 gene mutationns in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


128/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and preliminary estimation of heterozygote disease carrier frequency in the Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 242
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


129/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; H. Bubała; Artur Gadomski; Anna Gaworczyk; Bernadeta Kazanowska; L. Maciejka-Kapuścińska; E. Stańczak; K. Stefańska; K. Sznurkowska; Anna Wakulińska; E. Wyrobek; B. Zapolska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 85-86
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


130/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency (LDCOX) as a result of the SURF 1 mutations. Genotype-phenotype correlation in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 216
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


131/154
Autorzy: D.F. Giachino; V. Turinetto; E. Lanteime; P. Porcedda; S. Regazzoni; V. Monafo; Krystyna Chrzanowska; M. Marchi; C. Giachino
Tytuł oryginału: Phosphorylated histone H2AX foci and acetylated H3 distribution in bleomycin-treated T cells of Ataxia Telangiectasia and Nijmegen Breakage Syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 191
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


132/154
Autorzy: M. Witsch-Baumgartner; M. Gruber; P. Clayton; N. Clusella; D. Haas; R.I. Kelley; H. Kraft; Małgorzata Krajewska-Walasek; G. Utermann
Tytuł oryginału: Maternal apo E genotype is a modifier of the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 10, Supl. 1, s. 71
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.136
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


133/154
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations - post- and prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Polish families.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 411
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


134/154
Autorzy: Martina Witsch-Baumgartner; Elżbieta Ciara; Judith Loffler; Hans-Jurgen Menzel; Udo Seedorf; John Burn; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Georg F. Hoffmann; Barbara U. Fitzky; Helen Mundy; Peter Clayton; Richard I. Kelley; Małgorzata Krajewska-Walasek; Gerd Utermann
Tytuł oryginału: Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Nr 1, s. 45-50
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; mutational spectra ; cholesterol ; population genetics
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


135/154
Autorzy: M. Witsch-Baumgartner; J. Loffler; U. Seedorf; J. Burn; Gabriele Gillessen-Kaesbach; G.F. Hoffmann; P. Clayton; R.I. Kelley; Małgorzata Krajewska-Walasek; G. Utermann
Tytuł oryginału: Haplotype analysis in European Smith-Lemli-Opitz syndrome patients reveals different origins and ages of common DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 87
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


136/154
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Identification of SURF1 gene mutations in Polish patients with Leigh syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 409-410
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


137/154
Autorzy: Joannis Giannakudis; Albrecht Ropke; Annegret Kujat; Małgorzata Krajewska-Walasek; Helen Hughes; Jean-Pierre Fryns; Agnes Bankier; David Amor; Mike Schlicker; Ingo Hansmann
Tytuł oryginału: Parental mosaicism of JAG1 mutations in families with Alagille syndrome (vol 9, pg 209, 2001).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Nr 7, s. 559
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: errata/corrigenda
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

Pełny tekst


138/154
Autorzy: Joannis Giannakudis; Albrecht Ropke; Annegret Kujat; Małgorzata Krajewska-Walasek; Helen Hughes; Jean-Pierre Fryns; Agnes Bankier; David Amor; Mike Schlicker; Ingo Hansmann
Tytuł oryginału: Parental mosaicism of JAG1 mutations in families with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Nr 3, s. 209-216
Uwagi: Erratum in: Eur.J.Hum.Genet 2001, 9(7): 559
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: Alagille syndrome ; JAG1 mutation ; mosaicism ; mild phenotype ; chromosome 20
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


139/154
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Ewa Popowska; Jolanta Rujner; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Two novel mutations and one recurrent polymorphism in the JAG1 gene in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 417
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


140/154
Autorzy: Raymonda Varon; Eva Seemanova; Krystyna Chrzanowska; Oleg Hnateyko; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Karl Sperling; Andre Reis
Tytuł oryginału: Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Nr 11, s. 900-902
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; 657del5 ; carrier frequency ; Slav populations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


141/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Tomasz E. Romer; Małgorzata Krajewska-Walasek; Małgorzata Gajtko-Metera; Maria Szarras-Czapnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Raymonda Varon; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska
Tytuł oryginału: Evidence for a high rate of gonadal failure in in female patients with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Supl. 1, s.73
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


142/154
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polymorphisms in ornithine transcarbamylase (OTC) gene locus in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Supl. 1, p.118
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


143/154
Autorzy: Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Anna Sułek; P. Rowe; Elżbieta Rowińska; Zofia Rump; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Identification of PEX gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with X-linked hypophosphatemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 125
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


144/154
Autorzy: B. Horsthemke; Beata Bielińska
Tytuł oryginału: Imprint switching in somatic cells?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 39
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


145/154
Autorzy: Sibylla Achermann; Dalmer Balmer; Alessandra Baumer; Krystyna Chrzanowska; S. Fokstuen; B.C.J. Hamel; H. Ilyina; Małgorzata Krajewska-Walasek; B. Otte; E. Schoenle; G. Tariverdian; A. Schinzel; D. Katzot
Tytuł oryginału: Maternal uniparental disomy 7 - report of 9 cases and further delineation of the phenotype
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 48
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


146/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Raymonda Varon; M. Stumm; Magdalena Białecka; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome patient lacking microcephaly - the hallmark manifestation of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 54
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


147/154
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Maria Ginalska-Malinowska
Tytuł oryginału: Prenatal diagnosis in six families with congenital adrenal hyperplasia CAH.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 79
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


148/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; J. Sikorska; Monika Bekiesińska; J. Walecki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Central nervous system anomalies in Nijmegen breakage syndrome - clinical and cranial MRI findings.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 48
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


149/154
Autorzy: Susanna Bunge; Michaela Rathmann; Cordula Steglich; Marie-Louise Bondeson; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Popowska; Andreas Gal
Tytuł oryginału: Homologous nonallelic recombinations between the iduronate-sulfatase gene and pseudogene cause various intragenic deletions and inversions in patients with mucopolysaccharidosis type II.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Nr 5, s. 492-500
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: MPS II ; hunter syndrome ; IDS-2 ; pseudogene ; inversion ; deletion ; recombination ; gene conversion
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


150/154
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Identification of three novel OTC gene mutations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 133
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


151/154
Autorzy: Beata Bielińska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular analysis of 15q11-13 region in Prader-Willi and Angelman syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 134
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


152/154
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Maria Ginalska-Malinowska
Tytuł oryginału: Mutations in 21-hydroxylylase gene and prenatal diagnosis in Polish families with congenital adrenal hyperplasia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 133
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


153/154
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Bożena Górska; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz
Tytuł oryginału: The Smith-Lemli-Opitz syndrome from infancy to adolescence: clinical and biochemical studies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 49
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


154/154
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Małgorzata Metera; Marek Pędich
Tytuł oryginału: Ovarian failure in female patients with the Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 4, Supl. 1, s. 122
Konferencja/zjazd - tytuł: 28th Meeting of the ESHG
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : London, England, 1996.04
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.506

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD