logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 40



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/40
Autorzy: Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; Natalia Gomez-Ospina; Melanie A. Manning; Anna Kostera-Pruszczyk; Claudia Krahn-Peper; Riccardo Berutti; Reka Kovacs-Nagy; Mirjana Gusic; Elisabeth Graf; Lucia Laugwitz; Michaela Roeblitz; Andreas Wroblewski; Hans Hartmann; Anibh M. Das; Eva Bueltmann; Fang Fang; Manting Xu; Ulrich A. Schatz; Daniela Karall; Herta Zellner; Edda Haberlandt; Rene G. Feichtinger; Johannes A. Mayr; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Tim M. Strom; Rafał Płoski; Georg F. Hoffmann; Maciej Pronicki; Penelope E. Bonnen; Susanne Morlot; Tobias B. Haack
Tytuł oryginału: Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia and axonal neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, Nr 5, s. 817-825
Uwagi: Report
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ribosylation ; posttranslational modification ; ADPRHL2 ; ARH3 ; PARP ; neurodegeneration ; seizure ; ataxia ; neuropathy ; cerebellar atrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics'', FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : EU FP7 Mitochondrial European Educational Training Project, 317433
Projekt/grant: : EU Horizon2020 Collaborative Research Project SOUND, 633974
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, R01NS08372
Projekt/grant: : Key Special Project of National Key Research and Development Program "Research on prevention and control of major chronic non-communicable diseases: Early identification and comprehensive intervention of brain development disorders in children''
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S148/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/40
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/40
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/40
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/40
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/40
Autorzy: Monika B. Hartig; Arcangela Iuso; Tobias B. Haack; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Katharina Heim; Sigrun Roeber; Victoria Tarabin; Sabrina Dusi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sergiusz Jóźwiak; Maja Hempel; Juliane Winkelmann; Matthias Elstner; Konrad Oexle; Thomas Klopstock; Wolfgang Mueller-Felber; Thomas Gasser; Claudia Trenkwalder; Valeria Tiranti; Hans Kretzschmar; Gerd Schmitz; Tim M. Storm; Thomas Meitinger; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: Absence of an orphan mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 89, Nr 4, s. 543-550
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Przebieg naturalny choroby neurozwyrodnieniowej z odkładaniem się żelaza w mózgu (NBIA - dawniej zespół Hallervordena-Spatza) : NCN, N N407 666340, 2011.05.26-2013.05.25
Projekt/grant: : Helmholtz Association, HA-215
Projekt/grant: : German National Research Network, 01GS08134
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0867
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0862
Projekt/grant: : Systems Biology of Metabotypes (SysMBo), 0315494A
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, WI 1820/4-1
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF)
Projekt/grant: : European-Union, 202272
Projekt/grant: : Italian Foundation AISNAF (Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative Accumulo di Ferro)
Projekt/grant: : Mariani Foundation of Milan, R-10-84
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/40
Autorzy: Jill Clayton-Smith; James O'Sullivan; Sarah Daly; Sanjeev Bhaskar; Ruth Day; Beverley Anderson; Anne K. Voss; Tim Thomas; Leslie G. Biesecker; Philip Smith; Alan Fryer; Kate E. Chandler; Bronwyn Kerr; May Tassabehji; Sally-Ann Lynch; Małgorzata Krajewska-Walasek; Shane McKee; Janine Smith; Elizabeth Sweeney; Sahar Mansour; Shehla Mohammed; Dian Donnai; Graeme Black
Tytuł oryginału: Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo Syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 89, Nr 5, s. 675-681
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja MNiSW: 45.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/40
Autorzy: Petra van der Lelij; Krystyna Chrzanowska; Barbara C. Godthelp; Martin A. Rooimans; Anneke B. Oostra; Markus Stumm; Małgorzata Z. Zdziennicka; Hans Joenje; Johan P. de Winter
Tytuł oryginału: Warsaw breakage syndrome, a cohesinopathy associated with mutations in the XPD helicase family member DDX11/ChlR1.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, Nr 2, s. 262-266
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/40
Autorzy: Menno C. Van Zelm; Corinne Geertsema; Nicole Nieuwenhuis; Dick De Ridder; Mary Ellen Conley; Claudine Schiff; Ilhan Tezcan; Ewa Bernatowska; Nico G. Hartwig; Elisabeth A.M. Sanders; Jiri Litzman; Irina Kondratenko; Jacques J.M. van Dongen; Mirjam van der Burg
Tytuł oryginału: Gross deletions involving IGHM, BTK or artemis: a model for genomic lesions mediated by transposable elements.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 82, Nr 2, s. 320-332
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.153
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/40
Autorzy: Hans Christian Hennies; Anita Rauch; Wenke Sejfert; Christian Schumi; Elisabeth Moser; Eva Al-Taji; Gholamali Tariverdian; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Rajab; Roberto Giugliani; Thomas E. Neumann; Katja M. Eckl; Mohsen Karbasiyan; Andre Reis; Denise Horn
Tytuł oryginału: Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 75, Nr 1, s. 138-145
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 14.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/40
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Popowska; Elżbieta Rowińska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Michał Lebiedowski
Tytuł oryginału: Anthropometric characteristics of X-linked hypophosphatemia.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 126A, Nr 2, s. 141-149
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: X-linked hypophosphatemia ; XLH ; head length ; cephalometric characteristics ; PHEX gene mutations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 14.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/40
Autorzy: C.H.L. Shackleton; J. Marcos; Ewa Małunowicz; Maria Szarras-Czapnik; P. Jira; N. Taylor; N. Murphy; E. Crushell; Michael E. Gottschalk; B.P. Hauffa; Deborah L. Cragun; Robert J. Hopkin; A. Masanori; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Biochemical diagnosis of Antley-Bixler syndrome by steroid analysis.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 128A, Nr 3, s. 223-231
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: Antley-Bixler syndrome ; 17-hydroxylase deficiency ; 21-hydroxylase deficiency ; genital ambiguity ; steroid biosynthesis ; dystostosis ; P450 oxidoreductase
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 14.000
DOI:

Pełny tekst


13/40
Autorzy: Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tomasz Huzarski; Bartłomiej Masojć; Marek Mierzejewski; Tadeusz Dębniak; Urszula Teodorczyk; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Joanna Matyjasik; Elżbieta Złowocka; Marcin Lenner; Ewa Grabowska; Katarzyna Nej; Jennifer Castaneda; Krzysztof Mędrek; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska; Grzegorz Kurzawski; Janina Suchy; Oleg Oszurek; A. Witek; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 75, Nr 6, s. 1131-1135
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/40
Autorzy: Sandra L. Dabora; Penelope Roberts; Andres Nieto; Ron Perez; Sergiusz Jóźwiak; David Franz; John Bissler; Elizabeth A. Thiele; Katherine Sims; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Association between a high-expressing interferon gamma allele and a lower frequency of kidney angiomyolipomas in TSC2 patients.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 71, Nr 4, s. 750-758
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.649
Punktacja KBN: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/40
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Barbara Czartoryska; Johanna E.M. Groener; Agnieszka Ługowska
Tytuł oryginału: Clinical variability in mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy).
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 108, Nr 3, s. 214-218
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: mucolipidosis III ; pseudo-Hurler polydystrophy ; clinical heterogeneity
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.649
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/40
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Agnieszka Ługowska; Jolanta Chmielik; Jerzy Kotowicz; Anna Jakubowska-Winecka; M. Zobel; Johannes Berger; Brunhilde Molzer
Tytuł oryginału: Investigations of micro-organic brain damage (MOBD) in heterozygotes of metachromatic leukodystrophy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 110, Nr 4, s. 315-319
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: metachromatic leukodystrophy ; heterozygotes ; microorganic brain damage
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.649
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


17/40
Autorzy: Paweł Stankiewicz; Jolanta Rujner; Christiane Loffler; Antje Kruger; Manjunath Nimmakayalu; Bożena Piłacik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Ingo Hansmann; Joannis Giannakudis
Tytuł oryginału: Alagille syndrome associated with a paracentric inversion 20p12.2p13 disrupting the JAG1 gene.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 103, Nr 2, s. 166-171
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 20 ; Alagille syndrome ; paracentric inversion ; alfa-1-antitrypsin deficiency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.642
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/40
Autorzy: Sandra L. Dabora; Sergiusz Jóźwiak; David Neal Franz; Penelope S. Roberts; Andres Nieto; Joon Chung; Yew-Sing Choy; Mary Pat Reeve; Elizabeth Thiele; John C. Egelhoff; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 68, Nr 1, s. 64-80
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja KBN: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


19/40
Autorzy: Sandra Dabora; Penelope S. Roberts; Joon Chung; Yew-Sing Choy; F. Hall; Andres Nieto; Mary Pat Reeve; David Franz; Sergiusz Jóźwiak; Elizabeth Thiele; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Comprehensive mutation analysis and genotype/phenotype correlations in a cohort of 227 tuberous sclerosis patients.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 67, Nr 4, s. 371
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.351
Punktacja KBN: 24.000

Pełny tekst


20/40
Autorzy: Senno Verhoef; Lida Bakker; Anita M.P. Tempelaars; Arjenne L.W. Hesseling-Jamssem; Tadeusz Mazurczak; Sergiusz Jóźwiak; Alberto Fois; Gabriella Bartalini; Bernard A. Zonnenberg; Anthonie J. Essen; Dick Lindhout; Dicky J.J. Halley; Ans M.W. Ouweland
Tytuł oryginału: High rate of mosaicism in tuberous sclerosis complex.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 64, Nr 6, s. 1632-1637
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: tuberous sclerosis complex ; mosaicism ; mutations ; somatic ; gonadal
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/40
Autorzy: Sandra Dabora; D. Franz; Sergiusz Jóźwiak; David J. Kwiatkowski
Tytuł oryginału: Identification and characterization of 4 large (1,4 kb-39 kb) deletions in TSC2 using long range PCR suggests diverse deletion mechanisms.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, Supl. 4, s. A108
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426

Pełny tekst


22/40
Autorzy: Tohru Ohta; Todd A. Gray; Peter K. Rogan; Karin Buiting; Jean-Marc Gabriel; Shinji Saitoh; Bethi Muralidhar; Beata Bielińska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Daniel J. Driscoll; Bernhard Horsthemke; Merlin G. Butler; Robert D. Nicholls
Tytuł oryginału: Imprinting-mutation mechanisms in Prader-Willi syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 64, Nr 2, s. 397-413
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; DNA methylation ; epigenetic ; genetic disease ; genomic imprinting ; Prader-Willi syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


23/40
Autorzy: Andrew O. Wilkie; A. Tang; Navaratnam Elanko; Sinead Walsh; Stephen R.F. Twigg; Jane A. Hurst; Krystyna Chrzanowska; Steven A. Wall; R. Maas; Robert E. Maxson
Tytuł oryginału: Mutations of the homeobox gene MSX2 cause symmetric parietal foramina: contrasting effects of loss and gain of function mutations for skull development.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, Supl. 4, s. A47
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426

Pełny tekst


24/40
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; K. Kozłowski
Tytuł oryginału: Reluctance to accept FG syndrome diagnosis.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 83, Nr 5, s. 430
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
DOI:

Pełny tekst


25/40
Autorzy: Sharon N. Teraoka; Milhan Telatar; Sara G. Becker-Catania; Teresa Liang; Suna Onengut; Asli Tolun; Luciana Chessa; Ozden Sanal; Ewa Bernatowska; Patrick Concannon; Richard A. Gatti
Tytuł oryginału: Splicing defects in the ataxia-telangiectasia gene, ATM: underlying mutations and consequences.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 64, Nr 6, s. 1617-1631
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: ataxia-telangiectasia ; ATM ; splicing ; mutations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/40
Autorzy: Karin Buiting; Beata Bielińska; C. Lich; Małgorzata Krajewska-Walasek; Bernhard Horsthemke
Tytuł oryginału: The SNRPN exon 1 region is necessary for the postzygotic maintenance of the paternal imprint.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, Supl. 4, s. A103
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426

Pełny tekst


27/40
Autorzy: Milhan Telatar; Sharon Teraoka; Zhijun Wang; Helen H. Chun; Teresa Liang; Sergi Castellvi-Bel; Nitin Udar; Anne-Lise Borresen-Dale; Luciana Chessa; Ewa Bernatowska-Matuszkiewicz; Oscar Porras; Mitsunori Watanabe; Anne Junker; Patrick Concannon; Richard A. Gatti
Tytuł oryginału: Ataxia-telangiectasia: identification and detection of founder-effect mutations in the ATM gene in ethnic populations.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 62, Nr 1, s. 86-97
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: ataxia-telangiectasia mutations ; ethnic populations ; protein truncation mutation screening ; mutation detection ; rapid assays ; ATM gene ; founder mutations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.869
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/40
Autorzy: Pia Hoglund; Mari Auranen; Jerzy Socha; Katarzyna Popińska; Hisham Nazer; Usha Rajaram; Abdullah Al Sanie; Mohammed Al-Ghanim; Christer Holmberg; Albert de la Chapelle; Juha Kere
Tytuł oryginału: Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland and Saudi Arabia and Kuwait.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 63, Nr 3, s. 760-768
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: congenital chloride diarrhea ; founder effect ; population genetics ; linkage disequilibrium ; parental consanguinity ; mutation search ; DRA
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.869
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/40
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Kazimierz Kozlowski; Aleksandra Kowalska
Tytuł oryginału: Syndromic foramina parietalia permagna.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol 78, Nr 5, s. 401-405
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: branchial syndrome ; foramina parietalia permagna ; face abnormalities
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.869
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/40
Autorzy: K. Kozlowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mental retardation, postaxial polydactyly, phalangeal hypoplasia 2-3 toe syndactyly, unusual face, unocombable hair: new syndrome?
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 68, Nr 2, s. 142-146
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: mental retardation ; polydactyly ; syndactyly ; phalangeal hypoplasia ; uncombable hair
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/40
Autorzy: Johannes Berger; Beate Loschl; Hanno Bernheimer; Agnieszka Ługowska; Anna Tylki-Szymańska; Volkmar Gieselmann; Brunhilde Molzer
Tytuł oryginału: Occurrence, distribution and phenotype of arylsulfatase A mutation in patients with metachromatic leucodystrophy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 69, Nr 3, s. 335-340
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: metachromatic leukodystrophy ; arylsulfatase A mutations ; genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/40
Autorzy: Kathrin Saar; Krystyna Chrzanowska; Markus Stumm; Martin Jung; Gudrun Nurnberg; Thomas F. Wienker; Eva Seemanova; Rolf-Dieter Wegner; Andre Reis; Karl Sperling
Tytuł oryginału: The gene for the ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1cM interval on chromosome 8q21.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 60, Nr 3, s. 605-610
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


33/40
Autorzy: Milhan Telatar; Zhijun Wang; Nitin Udar; Teresa Liang; Ewa Bernatowska-Matuszkiewicz; Martin F. Lavin; Yosef Shiloh; Patrick Concannon; Robert A. Good; Richard A. Gatti
Tytuł oryginału: Ataxia-telangiectasia: mutations in ATM cDNA detected by protein-truncation screening.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 59, Nr 1, s. 40-44
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.366
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


34/40
Autorzy: Małgorzata Labuda; Damian Labuda; Maria Korab-Laskowska; David E.C. Cole; Ewa Ziętkiewicz; Jean Weissenbach; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Allen W. Root; Francis H. Glorieux
Tytuł oryginału: Linkage disequilibrium analysis in young populations: pseudo vitamin D deficiency rickets and the founder effect in French Canadians.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 59, Nr 3, s. 633-643
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.366
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


35/40
Autorzy: Michaela Rathmann; Susanna Bunge; Michael Beck; Hans Kresse; Anna Tylki-Szymańska; Andreas Gal
Tytuł oryginału: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Mutation 'hot spots' in the iduronate-2-sulfatase gene.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 59, Nr 6, S. 1202-1209
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.366
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


36/40
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; W.J. Kleijer; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jacek Michałkiewicz; J. Stachowski; Hanna Gregorek; Grażyna Łysoń-Wojciechowska; W. Janowicz; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Eleven polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: The Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 57, Nr 3, s. 462-471
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: microcephaly ; immunodeficiency ; chromosome instability ; autosomal-recessive inheritance ; ataxia telangiectasia ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.262
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


37/40
Autorzy: Markus Stumm; Richard A. Gatti; Andre Reis; Nitin Udar; Krystyna Chrzanowska; Eva Seemanova; Karl Sperling; Rolf-Dieter Wegner
Tytuł oryginału: The ataxia-telangiectasia-variant genes 1 and 2 are distinct from the ataxia-telangiectasia gene on chromosome 11q23.1.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 57, Nr 4, s. 960-962
Uwagi: Letters to the Editor
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.262
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


38/40
Autorzy: Avraham Shaag; Yair Anikster; Ernst Christensen; Joseph Z. Glustein; Alberto Fois; Helen Michelakakis; Francesco Nigro; Ewa Pronicka; Antonia Ribes; Marie-Therese Zabot; Orly N. Elpeleg
Tytuł oryginału: The molecular basis of canavan (aspartoacylase deficiency) disease in European non-Jewish patients.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 57, Nr 3, s. 572-580
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.262
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


39/40
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Jean-Pierre Fryns; H. van den Berghe
Tytuł oryginału: Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: report of a new patient.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1989 : Vol. 33, Nr 4, s. 471-473
p-ISSN: 0148-7299
e-ISSN: 1096-8628

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.394
Streszczenie w PubMed:
DOI:
40/40
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Jean-Pierre Fryns; Małgorzata Krajewska-Walasek; H. van den Berghe; L. Wiśniewski
Tytuł oryginału: Skeletal dysplasia syndrome with progeroid appearance, characteristic facial and limb anomalies, multiple synostoses, and distinct skeletal changes: a variant example of the Lenz-Majewski syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1989 : Vol. 32, Nr 4, s. 470-474
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: syndactyly ; mental retardation ; deafness
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.394
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD