logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CARRIER FREQUENCY
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/4
Autorzy: A. Jezela-Stanek; E. Ciara; E. Małunowicz; K. Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; M. Krajewska-Walasek; SLOS Collaborative Group; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Materna-Kiryluk; Danuta Wolnik-Brzozowska; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; Jolanta Wierzba; Robert Śmigiel; Marzena Kostuch; Lech Dudarewicz; Magdalena Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; Agata Pleskaczyńska; Tamara Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Zofia Walencka; Jolanta Madej; Marta Orczyk; Renata Glazar; Piotr Przybylski; Lech Korniszewski; Jacek Zaremba; Ewa Popowska; Mirosław Wielgoś; Leszek Bablok
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/4
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 499-504
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; carrier frequency ; DHCR7 mutations ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/4
Autorzy: Raymonda Varon; Eva Seemanova; Krystyna Chrzanowska; Oleg Hnateyko; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Karl Sperling; Andre Reis
Tytuł oryginału: Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Nr 11, s. 900-902
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; 657del5 ; carrier frequency ; Slav populations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD