logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MAT POLSKIEGO KONGRESU GENETYKI GDAŃSK 2004
Liczba odnalezionych rekordów: 18



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/18
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Anna Wakulińska; i wsp.
Tytuł oryginału: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47-48
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
2/18
Autorzy: Jacek Pilch; K. Wojaczyńska-Stanek; E. Marszał; M. Kajor; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Encefalomiopatia mitochondrialna u 13-letniego chłopca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
3/18
Autorzy: E. Piotrowska; J. Jakóbkiewicz-Banecka; G. Grynkiewicz; Ewa Skorupa; A. Węgrzyn; Anna Tylki-Szymańska; G. Węgrzyn
Tytuł oryginału: Genisteina i jej pochodne potencjalnymi inhibitorami syntezy glikozoaminoglikanów w leczeniu chorób lizosomalnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
4/18
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Lidia Ziółkowska; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mikrodelecja 22q11.2 [del(22q11.2)] u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
5/18
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Możliwości leczenia genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 7-8
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
6/18
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Hanna Mierzewska; Aldona Wierzbicka; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LDLR i APOB u 103 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/18
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Aldona Wierzbicka; I. Brożek; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LPL i APOCZ w hiperlipoproteinemii typu I.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 37
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
8/18
Autorzy: M. Nawara; K. Poirier; K. Szczałuba; Krystyna Chrzanowska; Jacek Pilch; J. Chelly; Dominika Bal; T. Mazurczak
Tytuł oryginału: Mutacje genu ARX częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15-16
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
9/18
Autorzy: Rafał Płoski; Lech Korniszewski; Bartosz Stolarski; Elżbieta Rowińska; Mustafa Gremida; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutacje w genie AIRE wśród polskich pacjentów z zespołem poliendokrynopatii typu 1 (APS1, APECED).
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 51
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
10/18
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
11/18
Autorzy: M. Piotrowicz; T. Chilarska; W. Hawuła; A. Ulańska; N. Wieczonek-Cichecka; J. Moll; K. Ostrowska; J. Kiełbasiewicz-Binikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Porównanie efektywności diagnostyki zespołów CATCH 22 i Williamsa opartej o metodę FISH.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
12/18
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Próba wyjaśnienia molekularnego podłoża wrodzonego zespołu wydłużonego QT w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 79-80
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
13/18
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submikroskopowa delecja 1 qter u chłopca z wybitną dysmorfią twarzoczaszki i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego znacznego stopnia.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 71-72
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
14/18
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Gloser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie molekularnego podłoża zespołu Alagille'a w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
15/18
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie udziału genu MECP2 w patogenezie zespołu Retta i zespołów Retto-podobnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
16/18
Autorzy: Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wczesna identyfikacja wad metabolizmu w praktyce lekarza pierwszego kontaktu i specjalisty.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
17/18
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zespół Leigha : Częstość występowania nosicielstwa mutacji genu SURF1 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
18/18
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza : ustalenie częstości występowania heterozygotycznego nosicielstwa dwóch najczęstszych mutacji - W151X i V326L.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD