logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: DE BROUWER ARJAN P M
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/5
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/5
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Frederick M. Vaz; Thatjana Gardeitchik; Lisenka E.L.M. Vissers; G. Herma Renkema; Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers; Wim Kulik; Martin Lammens; Christin Christin; Leo A.J. Kluijtmans; Richard J. Rodenburg; Leo G.J. Nijtmans; Anne Grunewald; Christine Klein; Joachim M. Gerhold; Tamas Kozicz; Peter M. van Hasselt; Magdalena Harakalova; Wigard Kloosterman; Ivo Barić; Ewa Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Karin Naess; Kapil K. Singhal; Zita Krumina; Christian Gilissen; Hans van Bokhoven; Joris A. Veltman; Jan A.M. Smeitink; Dirk J. Lefeber; Johannes N. Spelbrink; Ron A. Wevers; Eva Morava; Arjan P.M. de Brouwer
Tytuł oryginału: Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 44, Nr 7, s. 797-802
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.209
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/5
Autorzy: Eva Morava; Ron A. Wevers; V. Cantagrel; L.H. Hoefsloot; Lihadh Al-Gazali; J. Schoots; A. van Rooij; K. Huijben; C.M.A. van Ravenswaaij-Arts; M.C.J. Jongmans; Jolanta Sykut-Cegielska; G.F. Hoffmann; P. Bluemel; Maciej Adamowicz; Jeroen van Reeuwijk; B.G. Ng; J.E.H. Bergman; Hans van Bokhoven; C. Korner; D. Babovic-Vuksanovic; M.A. Willemsen; J.G. Gleeson; L. Lehle; Arjan P.M. de Brouwer; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Czasopismo: Brain
Szczegóły: 2010 : Vol. 133, Nr 11, s. 3210-3220
p-ISSN: 0006-8950
e-ISSN: 1460-2156

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; SRD5A3-CDG ; CDG type Iq ; glycosylation ; dolichol metabolism ; polyprenol reductase ; SRD5A3 ; verims hypoplasia ; coloboma ; cataract ; glaucoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.232
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


5/5
Autorzy: V. Cantagrel; Dirk J. Lefeber; B.G. Ng; J.L. Silhavy; S.L. Bielas; L. Lehle; H. Hombauer; Maciej Adamowicz; E. Świeżewska; Arjan P.M. de Brouwer; P. Blumel; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Houliston; D. Świstuń; B.R. Ali; W.B. Dobyns; D. Babovic-Vuksanovic; Hans van Bokhoven; Ron A. Wevers; C.R.H. Raetz; H. Freeze; Eva Morava; Lihadh Al-Gazali; J.G. Gleeson
Tytuł oryginału: SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Czasopismo: Cell
Szczegóły: 2010 : Vol. 142, Nr 2, s. 203-217
p-ISSN: 0092-8674
e-ISSN: 1097-4172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 32.406
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD