logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: ZAREMBA J
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


2/11
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


3/11
Autorzy: J. Zaremba; Hanna Mierzewska; Z. Łysiak; P. Kramer; L.J. Ozelius; A. Brashear
Tytuł oryginału: Rapid-onest dystonia-parkinsonism : A fourth family consistent with linkage to chromosome 19q13.
Czasopismo: Movement Disorders
Szczegóły: 2004 : Vol. 19, s. 1506-1510
p-ISSN: 0885-3185
e-ISSN: 1531-8257

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.093
Punktacja KBN: 12.000
4/11
Autorzy: Maciej Pronicki; J. Zaremba; Elżbieta Karczmarewicz; Joanna Taybert; Katarzyna Iwanicka
Tytuł oryginału: Spinal muscular atrophy-like picture with lactic acidosis, cytochrome c oxidase deficiency and intact survival motor neurone gene.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2001 : Vol. 439, nr 3, s. 431-432
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.709
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


5/11
Autorzy: Sergiusz Jóźwiak; R. Schwartz; C. Krysicka-Janniger; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Familial occurrence of the LEOPARD syndrome.
Czasopismo: International Journal of Dermatology
Szczegóły: 1998 : Vol. 37, Nr 1, s. 48-51
p-ISSN: 0011-9059
e-ISSN: 1365-4632

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.639
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/11
Autorzy: J. Zaremba; S. Feil; Jadwiga Juszko; W. Myga; G. Duijnhoven; W. Berger
Tytuł oryginału: Intrafamilial variability of the ocular phenotype in a Polish family with a missense mutation (A63D) in the Norrie disease gene.
Czasopismo: Ophthalmic Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 19, nr 3, s. 157-164
p-ISSN: 1381-6810
e-ISSN: 1744-5094

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


7/11
Autorzy: J. Zaremba; S. Feil; Jadwiga Juszko; W. Myga; G. Duijnhoven; W. Berger
Tytuł oryginału: Norrie disease : presentation of two pedigrees
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, 45
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
8/11
Autorzy: J. Zaremba; S. Feil; Jadwiga Juszko; W. Myga; G. Duijnhoven; W. Berger; J. Zaremba; S. Feil; Jadwiga Juszko; W. Myga; G. Duijnhoven; W. Berger
Tytuł oryginału: Norrie disease: presentation of two pedigrees.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 45
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
9/11
Autorzy: S. Verhoef; R. Vrtel; Lida Bakker; Irene Stolte-Dijkstra; Mark Nellist; J.H. Begeer; J. Zaremba; Sergiusz Jóźwiak; A.M.P. Tempelaars; D. Lindhout; D.J.J. Halley; Ans M.W. van den Quweland
Tytuł oryginału: Recurrent mutation 4882delTT in the GAP-related domain of the tuberous sclerosis TSC2 gene.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1998 : Vol. 11, Supl. 1, s. s85-s87
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.548
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/11
Autorzy: Dariusz Rokicki; J. Zaremba
Tytuł oryginału: The usefulness of allopurinol loading test in detection of ornitine transcarbamylase deficiency (OTCD) : the case of "male-to-male" transmission.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
11/11
Autorzy: Otto P. van Diggelen; J. Zaremba; W. He; J.L.M Keulemans; M. Boer; A.J.J. Reuser; M.G.E.M. Ausems; J.A.M. Smeitink; J. Kowalczyk; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; E. Tarnowska-Dziduszko; A.L.J. Kneppers; E. Bakker
Tytuł oryginału: Asymptomatic and late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in males of a five-generation family, caused by an A208T mutation.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 50, Nr 5, s. 310-316
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: asymptomatic ; late onset ; ornithine transcarbamylase deficiency ; OTC deficiency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.996
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD