logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: WEVERS RON A
Liczba odnalezionych rekordów: 34



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/34
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Else Kroner-Fresenius Stiftung
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/34
Autorzy: Eric J.R. Jansen; Sahrita Timal; Margaret Ryan; Angel Ashikov; Monique van Scherpenzeel; Laurie A. Graham; Hanna Mandel; Alexander Hoischen; Theodore C. Iancu; Kimiyo Raymond; Gerry Steenbergen; Christian Gilissen; Karin Huijben; Nick H.M. van Bakel; Yusuke Maeda; Richard J. Rodenburg; Maciej Adamowicz; Ellen Crushell; Hans Koenen; Darius Adams; Julia Vodopiutz; Susanne Greber-Platzer; Thomas Muller; Gregor Dueckers; Eva Morava; Jolanta Sykut-Cegielska; Gerard J.M. Martens; Ron A. Wevers; Tim Niehues; Martijn A. Huynen; Joris A. Veltman; Tom H. Stevens; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: ATP6AP1 deficiency causes an immunodeficiency with hepatopathy, cognitive impairment and abnormal protein glycosylation.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, s. e11600
e-ISSN: 2041-1723

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.124
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Institute of Genetic and Metabolic Disease (IGMD)
Projekt/grant: : Dutch Organisation for Scientific Research
Projekt/grant: : ZONMW-NWO, 40-00506-98-9001
Projekt/grant: : ZONMW-NWO, 91713359
Projekt/grant: : National Institutes of Health, GM38006
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/34
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/34
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Peter M. van Hasselt; Ivo Barić; Alberto Burlina; Niklas Darin; Friederike Horster; Mahmut Coker; Sema Kalkan Ucar; Zita Krumina; Karin Naess; Lock H. Ngu; Ewa Pronicka; Gillian Riordan; Rene Santer; Evangeline Wassmer; Johannes Zschocke; Manuel Schiff; Linda De Meirleir; Mohammed A. Alowain; Jan A. Smeitink; Eva Morava; Tamas Kozicz; Ron A. Wevers; Nicole I. Wolf; Michel A. Willemsen
Tytuł oryginału: Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Czasopismo: Neuropediatrics
Szczegóły: 2015 : Vol. 46, Nr 2, s. 98-103
p-ISSN: 0174-304X
e-ISSN: 1439-1899

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.291
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Ministry of Science, Education and Sport of the Republic of Croatia, 108-1081870-1885
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/34
Autorzy: Laura C. Tegtmeyer; Stephan Rust; Monique van Scherpenzeel; Bobby G. Ng; Marie-Estelle Losfeld; Sharita Timal; Kimiyo Raymond; Ping He; Mie Ichikawa; Joris Veltman; Karin Huijben; Yoon S. Shin; Vandana Sharma; Maciej Adamowicz; Martin Lammens; Janine Reunert; Anika Witten; Esther Schrapers; Gert Matthijs; Jaak Jaeken; Daisy Rymen; Tanya Stojkovic; Pascal Laforet; Francois Petit; Olivier Aumaitre; Elżbieta Czarnowska; Monique Piraud; Teodor Podskarbi; Charles A. Stanley; Reuben Matalon; Patricie Burda; Soraya Seyyedi; Volker Debus; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Francjan Van Spronsen; Linda De Meirleir; Pietro Vajro; Terry DeClue; Can Ficicioglu; Yoshinao Wada; Ron A. Wevers; Dieter Vanderschaeghe; Nico Callewaert; Ralph Fingerhut; Emile van Schaftingen; Hudson H. Freeze; Eva Morava; Dirk J. Lefeber; Thorsten Marquardt
Tytuł oryginału: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
Czasopismo: New England Journal of Medicine
Szczegóły: 2014 : Vol. 370, Nr 6, s. 533-542
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 55.873
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Scientific Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/34
Autorzy: Dirk J. Lefeber; S. Timal; Maciej Adamowicz; J. Veltman; Eva Morava; Ron A. Wevers; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Abnormal protein glycosylation in liver disease caused by genetic defects.
Tytuł całości: W: ESPGHAN - Abstract Book
Opis fizyczny: s. 392
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 46th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition : London, 8-11 May 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
7/34
Autorzy: Eva Morava; Emile van Schaftingen; Eckhard Korsch; Saskia B. Wortmann; R. Maatman; J. Poerink; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Piotr Socha; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Follow-up on treatment response in PGM1-CDG.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S233
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/34
Autorzy: Simone Funke; Thatjana Gardeitchik; Dorus Kouwenberg; Miski Mohamed; Saskia B. Wortmann; Eckhard Korsch; Maciej Adamowicz; Lihadh Al-Gazali; Ron A. Wevers; Adrienne Horvath; Dirk J. Lefeber; Eva Morava
Tytuł oryginału: Perinatal and early infantile symptoms in congenital disorders of glycosylation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, Nr 3, s. 578-584
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CDG ; glycosylation ; malformations ; cutis laxa ; neonatal ; coagulation ; small for gestational age ; mortality
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/34
Autorzy: Eva Morava; Julia Vodopiutz; Dirk J. Lefeber; Andreas R. Janecke; Wolfgang M. Schmidt; Silvia Lechner; Chike B. Item; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Jolanta Wierzba; Zong H. Zhang; Ivana Mihalek; Sylvia Stockler; Olaf A. Bodamer; Ludwig Lehle; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Czasopismo: Pediatrics
Szczegóły: 2012 : Vol. 130, Nr 4, s. e1034
p-ISSN: 0031-4005
e-ISSN: 1098-4275

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: beta-1,4 mannosyltransferase ; CDG-Ik ; short chain lipid-linked oligosaccharides ; seizures ; microcephaly
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.119
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/34
Autorzy: Sharita Timal; Alexander Hoischen; Ludwig Lehle; Maciej Adamowicz; Karin Huijben; Jolanta Sykut-Cegielska; Justyna Paprocka; Ewa Jamróz; Francjan J. van Spronsen; Christian Korner; Christian Gilissen; Richard J. Rodenburg; Ilse Eidhof; Lambert van den Heuvel; Christian Thiel; Ron A. Wevers; Eva Morava; Joris Veltman; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 19, s. 4151-4161
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.692
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/34
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Frederick M. Vaz; Thatjana Gardeitchik; Lisenka E.L.M. Vissers; G. Herma Renkema; Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers; Wim Kulik; Martin Lammens; Christin Christin; Leo A.J. Kluijtmans; Richard J. Rodenburg; Leo G.J. Nijtmans; Anne Grunewald; Christine Klein; Joachim M. Gerhold; Tamas Kozicz; Peter M. van Hasselt; Magdalena Harakalova; Wigard Kloosterman; Ivo Barić; Ewa Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Karin Naess; Kapil K. Singhal; Zita Krumina; Christian Gilissen; Hans van Bokhoven; Joris A. Veltman; Jan A.M. Smeitink; Dirk J. Lefeber; Johannes N. Spelbrink; Ron A. Wevers; Eva Morava; Arjan P.M. de Brouwer
Tytuł oryginału: Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 44, Nr 7, s. 797-802
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.209
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/34
Autorzy: Monique van Scherpenzeel; S. Timal; K. Raymond; Maciej Adamowicz; Piotr Socha; F.J. Van Spronsen; J. Veltman; Ron A. Wevers; Eva Morava; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: PGM1-deficiency with abnormal protein glycosylation; easy diagnosis and dietary intervention.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S20
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


13/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Elżbieta Chmielińska; L. Kałużny; G. Bittner; I. Sarnowska-Wroczyńska; S. Timal; Eva Morava; L. Lehle; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical characterization of the second CDG-IJ(DPAGT1-CDG) patient.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S181
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Geneva, Switzerland, 30 August-2 September 2011
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


14/34
Autorzy: Miski Mohamed; M. Guillard; Saskia B. Wortmann; S. Cirak; E. Marklova; Helen Michelakakis; E. Korsch; Maciej Adamowicz; Berthold V. Koletzko; F.J. Van Spronsen; K.E. Niezen-Koning; G. Matthijs; Thatjana Gardeitchik; Dorus Kouwenberg; B. Chan Lim; R. Zeevaert; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber; Eva Morava
Tytuł oryginału: Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 1812, Nr 6, s. 691-698
p-ISSN: 0925-4439

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CDG type 2 ; CDG-Ilx ; golgi-system ; hearing loss ; seizure ; TIEF ; copper metabolism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.387
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


15/34
Autorzy: S. Funke; E. Korsch; Maciej Adamowicz; J. Voduiputz; Lihadh Al-Gazali; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Eva Morava
Tytuł oryginału: Congenital malformations and perinatal complications in CDG syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


16/34
Autorzy: Samira Achouitar; Miski Mohamed; Thatjana Gardeitchik; Saskia B. Wortmann; Jolanta Sykut-Cegielska; Regina Ensenauer; Helene Ogier de Baulny; Katrin Ounap; Diego Martinelli; Maaike de Vries; Robert McFarland; Dorus Kouwenberg; Miranda Theodore; Frits A. Wijburg; Stephanie Grunewald; Jaak Jaeken; Ron A. Wevers; Leo Nijtmans; Joanna Elson; Eva Morava
Tytuł oryginału: Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 4, s. 923-927
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


17/34
Autorzy: M. Guillard; Eva Morava; F.L. van Delft; C. Korner; Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Plasma N-glycan profiling by mass spectrometry for congenital disorders of glycosylation type II.
Czasopismo: Clin.Chem.
Szczegóły: 2011 : Vol. 57, Nr 4, s. 593-602
p-ISSN: 0009-9147
e-ISSN: 1530-8561

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.905
Punktacja MNiSW: 50.000
DOI:

Pełny tekst


18/34
Autorzy: Eva Morava; Ron A. Wevers; V. Cantagrel; L.H. Hoefsloot; Lihadh Al-Gazali; J. Schoots; A. van Rooij; K. Huijben; C.M.A. van Ravenswaaij-Arts; M.C.J. Jongmans; Jolanta Sykut-Cegielska; G.F. Hoffmann; P. Bluemel; Maciej Adamowicz; Jeroen van Reeuwijk; B.G. Ng; J.E.H. Bergman; Hans van Bokhoven; C. Korner; D. Babovic-Vuksanovic; M.A. Willemsen; J.G. Gleeson; L. Lehle; Arjan P.M. de Brouwer; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Czasopismo: Brain
Szczegóły: 2010 : Vol. 133, Nr 11, s. 3210-3220
p-ISSN: 0006-8950
e-ISSN: 1460-2156

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; SRD5A3-CDG ; CDG type Iq ; glycosylation ; dolichol metabolism ; polyprenol reductase ; SRD5A3 ; verims hypoplasia ; coloboma ; cataract ; glaucoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.232
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


19/34
Autorzy: V. Cantagrel; Dirk J. Lefeber; B.G. Ng; J.L. Silhavy; S.L. Bielas; L. Lehle; H. Hombauer; Maciej Adamowicz; E. Świeżewska; Arjan P.M. de Brouwer; P. Blumel; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Houliston; D. Świstuń; B.R. Ali; W.B. Dobyns; D. Babovic-Vuksanovic; Hans van Bokhoven; Ron A. Wevers; C.R.H. Raetz; H. Freeze; Eva Morava; Lihadh Al-Gazali; J.G. Gleeson
Tytuł oryginału: SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Czasopismo: Cell
Szczegóły: 2010 : Vol. 142, Nr 2, s. 203-217
p-ISSN: 0092-8674
e-ISSN: 1097-4172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 32.406
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


20/34
Autorzy: Ewa Jamróz; Dariusz Adamek; J. Paprocka; Maciej Adamowicz; E. Marszał; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CDG type Ia and congenital cytomegalovirus infection: two coexisting conditions.
Czasopismo: Journal of Child Neurology
Szczegóły: 2009 : Vol. 24, Nr 1, s. 13-18
p-ISSN: 0883-0738
e-ISSN: 1708-8828

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; type Ia ; autopsy ; cytomegalovirus infection
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.592
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/34
Autorzy: Vishwanathan Hucthagowder; Eva Morava; Uwe Kornak; Dirk J. Lefeber; Bjorn Fischer; Aikaterini Dimopoulou; Annika Aldinger; Jiwon Choi; Elaine C. Davis; Diane N. Abuelo; Maciej Adamowicz; Jumana Al-Aama; Lina Basel-Vanagaite; Bridget Fernandez; Marie T. Greally; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Hulya Kayserili; Lemyre Lemyre; Mustafa Tekin; Seval Turkmen; Tuysuz Tuysuz; Berrin Yuksel-Konuk; Stefan Mundlos; Lionel van Maldergem; Ron A. Wevers; Zsolt Urban
Tytuł oryginału: Loss-of-function mutations in ATP6VOA2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 12, s. 2149-2165
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.386
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


22/34
Autorzy: Eva Morava; H. Wosik; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; M. Guillard; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber; J.R.M. Cruysberg
Tytuł oryginału: Ophthalmological abnormalities in children with congenital disorders of glycosylation type I.
Czasopismo: British Journal of Ophthalmology
Szczegóły: 2009 : Vol. 93, Nr 3, s. 350-354
p-ISSN: 0007-1161
e-ISSN: 1468-2079

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


23/34
Autorzy: Eva Morava; H. Wosik; Judit Karteszi; Mailys Guillard; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Kinga Hadzsiev; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylation type Ix: review of clinical spectrum and diagnostic steps.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Nr 3, s. 450-456
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/34
Autorzy: Eva Morava; Dirk J. Lefeber; Zsolt Urban; Linda De Meirleir; Peter Meinecke; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Ira Salafsky; Judith Ranells; Emannuelle Lemyre; Jeroen van Reeuwijk; Han G. Brunner; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Nr 1, s. 28-35
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: apolipoprotein C-III isofocusing ; autosomal recessive cutis laxa ; congenital defects of glycosylation ; O-glycosylation ; CDG type II x
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


25/34
Autorzy: Gerben Truin; Mailys Guillard; Dirk J. Lefeber; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Esther Hoppenreijs; Rob C.A. Sengers; Ron A. Wevers; Eva Morava
Tytuł oryginału: Pericardial and abdominal fluid accumulation in congenital disorder of glycosylation type Ia.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 481-484
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: ascites ; interleukins ; therapy ; inflammation ; pericardial effusion ; congenital disorder of glycosylation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/34
Autorzy: Els Schollen; Liesbeth Keldermans; Francois Foulquier; Paz Briones; Amparo Chabas; Felix Sanchez-Valverde; Maciej Adamowicz; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Gert Matthijs
Tytuł oryginału: Characterization of two unusual truncating PMM2 mutations in two CDG-Ia patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2007 : Vol. 90, Nr 4, s. 408-413
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: CDG-Ia ; exonic deletion ; PMM2 ; deep intronic mutation ; glycosylation ; retrotransposition
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.550
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


27/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Eva Morava; Maria Giżewska; Hanna Mierzewska; Agnieszka Pollak; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Transferrin hypoglycosylation in hereditary fructose intolerance: using the clues and avoiding the pitfalls.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 3, s. 407
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/34
Autorzy: Ewa Jamróz; J. Paprocka; Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Dariusz Adamek; E. Marszał
Tytuł oryginału: Wrodzone zaburzenia glikozylacji.
Tytuł angielski: Congenital disorder of glycosylation.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16, Supl. 1, s. 37
Konferencja/zjazd - tytuł: 5 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2007.06.21-2007.06.23
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


29/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Piotr Socha; Dariusz Rokicki; S. Wopereis; Eva Morava; K. Hujben; Ron A. Wevers; H.H. Schmidt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A combined defect of N- and O-glycosylation in 12 year old boy with chronic hepatitis and low serum ceruloplasmin mimicking Wilson desease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 203
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


30/34
Autorzy: S. Wopereis; Eva Morava; Stephanie Grunewald; Maciej Adamowicz; K. Huijben; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Patients with unsolved congenital disorders of glycosylation type II can be subdivided in six distinct biochemical groups.
Czasopismo: Glycobiology
Szczegóły: 2005 : Vol. 15, Nr 12, s. 1312-1319
Uwagi: Także w: J.Inherit.Metab.Dis 2005: 28(Supl. 1)
p-ISSN: 0959-6658
e-ISSN: 1460-2423

Angielskie słowa kluczowe: apolipoprotein C-III SDS-PAGE ; congenital disorders of glycosylation ; N-glycosylation ; O-glycosylation ; transferrin ; apolipoprotein C-III isoelectric focusing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Dariusz Rokicki; T. Hennet; Elżbieta Chmielińska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Biochemical and clinical characteristics of congenital disorders of glycosylation type 1x in three Polish patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 188
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


32/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Hanna Mierzewska; Ron A. Wevers; S. Wopereis; Eva Morava; Elżbieta Chmielińska; Maria Ginalska-Malinowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Combined defects of N-and O-glycosylation in a patient with unusual clinical phenotype.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 193
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


33/34
Autorzy: Maciej Adamowicz; Hanna Mierzewska; Ron A. Wevers; S. Wopereis; Eva Morava; Elżbieta Chmielińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Złożony defekt N- i O-glikozylacji u 10 letniego chłopca z nietypowym dla CDG obrazem klinicznym.
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 60-61
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
34/34
Autorzy: Dariusz Rokicki; Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Maciej Pronicki; Elżbieta Chmielińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A case of congenital disorder of glycosylation type Ib.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 132
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD