logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: TRUBICKA JOANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 134



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/134
Autorzy: Maria Łastowska; Joanna Trubicka; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Kaleta; Magdalena Tarasińska; Marta Perek-Polnik; Anna Antonina Sobocińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesława Grajkowska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Immunohistochemical detection of ALK protein identifies APC mutated medulloblastoma and differentiates the WNT-activated medulloblastoma from other types of posterior fossa childhood tumors
Czasopismo: Brain Tumor Pathology
Szczegóły: 2019 : Vol. 36, Nr 1, s. 1-6
p-ISSN: 1433-7398
e-ISSN: 1861-387X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ALK ; APC ; immunohistochemistry ; WNT-activated medulloblastoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.535
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/23/B/NZ2/03064
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
3/134
Autorzy: Maria Łastowska; Joanna Trubicka; Magdalena Niemira; Magdalena Paczkowska-Abdulsalam; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Kaleta; Monika Drogosiewicz; Magdalena Tarasińska; Marta Perek-Polnik; Adam Krętowski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: ALK expression at the protein level is a marker for the differentiation diagnosis of the WNT-activated type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, Supl. 2, s. i132
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology (ISPNO 2018)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Denver, USA, 2018.06.30-2018.07.03
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.384
Punktacja MNiSW: 45.000
DOI:

Pełny tekst


4/134
Autorzy: Anna Wakulińska; Marzena Stypińska; Beata Wolska-Kuśnierz; Wiesława Grajkowska; Joanna Trubicka; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Common variable immunodeficiency (CVID) and two different consecutive stage iv lymphomas in 14-year old boy.
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lisbon, Portugal, 2018.10.24-2018.10.27
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
5/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Małgorzata Rydzanicz; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of clinically important genetic markers in pediatric brain tumors detected by next-generation sequencing
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, Supl. 2, s. i182-i183.
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology (ISPNO 2018)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Denver, USA, 2018.06.30-2018.07.03
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.384
Punktacja MNiSW: 45.000
DOI:

Pełny tekst


6/134
Autorzy: Maria Łastowska; Joanna Trubicka; Magdalena Niemira; Magdalena Paczkowska-Abdulsalam; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Kaleta; Monika Drogosiewicz; Marta Perek-Polnik; Adam Krętowski; Bożena Cukrowska; Wiesława Grajkowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Medulloblastoma with transitional features between Group 3 and Group 4 is associated with good prognosis.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2018 : Vol. 138, Nr 2, s. 231-240
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; intermediate 3/4 group
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.060
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, 2016/23/B/NZ2/03064
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/134
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Joanna Trubicka; Katarzyna Kotulska-Jóźwiak; Marcin Roszkowski; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) - a clinical, histopathological and molecular study.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, Supl. 2, s. i183
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology (ISPNO 2018)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Denver, USA, 2018.06.30-2018.07.03
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.384
Punktacja MNiSW: 45.000
DOI:

Pełny tekst


9/134
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
11/134
Autorzy: Ewa Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; Elżbieta Ciara; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/134
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
13/134
Autorzy: Maria Łastowska; Joanna Trubicka; Magdalena Niemira; Magdalena Paczkowska-Abdulsalam; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Kaleta; Monika Drogosiewicz; Magdalena Tarasińska; Marta Perek-Polnik; Adam Krętowski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: ALK expression is a novel marker for the WNT-activated type of pediatric medulloblastoma and an indicator of good prognosis for patients.
Czasopismo: American Journal of Surgical Pathology
Szczegóły: 2017 : Vol. 41, Nr 6, s. 781-787
p-ISSN: 0147-5185
e-ISSN: 1532-0979

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ALK ; medulloblastoma ; WNT-activated ; prognosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.878
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : National Science Centre, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/134
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Katarzyna Kotulska; Joanna Trubicka; Marcin Roszkowski; Elżbieta Jurkiewicz; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Congenital giant cell astrocytomas - a comprehensive clinical, histopathological and molecular evaluation.
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2017 : Vol. 64, Supl. 3, s. S304-S305
Konferencja/zjazd - tytuł: 49th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Washington DC, USA, 2017.10.12-2017.10.15
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.646
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 08/ZG/2016
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


15/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Małgorzata Rydzanicz; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Maciej Pronicki; Maria Łastowska; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of a de novo TP53 mutation in a patient with bilateral choroid plexus carcinoma.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 216-217, s. 79-85
p-ISSN: 2210-7762

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TP53 ; choroid plexus carcinoma ; de novo ; mosaic mutation ; next generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/23/B/NZ2/03064
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/134
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


17/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
18/134
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MRI ; SLC19A3 mutations ; autopsy ; basal ganglia disease ; neuropathology ; thiamine transporter
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: , S136/13
Projekt/grant: , 5238/16
Projekt/grant: , 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: , N407 075137
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


19/134
Autorzy: Joanna Trubicka
Tytuł oryginału: Pediatric brain tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, Nr 4, s. 358
Konferencja/zjazd - tytuł: Conference "What is new in the diagnostics and treatment of the nervous system tumours"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2017.10.27
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


20/134
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/134
Autorzy: Joanna Trubicka; T. Żemojtel; J. Hecht; R. Płoski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes and life-threatening toxicity during chemotherapy in children with medulloblastoma.
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2017 : Vol. 64, Supl. 3, s. S316
Konferencja/zjazd - tytuł: 49th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Washington DC, USA, 2017.10.12-2017.10.15
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.646
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, N N407 691740
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


22/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/134
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Mariusz Ołtarzewski; E. Jabłońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 3-methylglutaconic aciduria in neonates - molecular study.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


24/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
25/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Małgorzata Szperl; Wiesława Grajkowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Tarasińska; Katarzyna Falana; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: A novel germline mutation in ALK gene (M1199L) identyfied in the WNT type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2016 : Vol. 18, Supl. 3, s. 97-98
Konferencja/zjazd - tytuł: 17th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology; ISPNO
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Liverpool, United Kingdom, 2016.06.12-2016.06.15
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.786
Punktacja MNiSW: 45.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


26/134
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


27/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/134
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/134
Autorzy: Maria Łastowska; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Monika Drogosiewicz; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Ewa Matyja; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Contrast enhancement pattern is associated with molecular type of medulloblastoma tumours and predicts poor survival for patients.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2016 : Vol. 18, Supl. 3, s. 97
Konferencja/zjazd - tytuł: 17th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Liverpool, United Kingdom, 2016.06.12-2016.06.15
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.786
Punktacja MNiSW: 45.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


30/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/134
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sylwia Szymańska; Monika Paśnicka; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type IX in a boy with 3-methylglutaconic aciduria previously suspected of Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139-140
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


32/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Małgorzata Szperl; Wiesława Grajkowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Tarasińska; Katarzyna Falana; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Identification of a novel inherited ALK variant M1199L in the WNT type of medulloblastoma.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 1, s. 23-30
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; ALK gene ; WNT type
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Klasyfikacja molekularna medulloblastoma oparta na transkrypcyjnym wzorze ekspresji genów: implikacje dotyczące rokowania i leczenia choroby : NCN, 2011/01/B/NZ4/01066, 2011.12.16-2015.06.15
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


33/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


34/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
35/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Matthias Begemann; Thomas Eggermann; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Monozygotic twins concordant for ICR2 hypomethylation in diffrent tissues but discordant fo Beckwith-Wiedmann syndrome phenotype.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
36/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


37/134
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


38/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
39/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
40/134
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
41/134
Autorzy: Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; E. Ostergaard; Carol Saunders; Clara van Karnebeek; J. Yaplito-Lee; F. Distelmaier; K. Ounap; S. Rahmans; J.A. Mayr; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; S.B. Wortmann
Tytuł oryginału: The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency - a study in 29 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


42/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


43/134
Autorzy: Grzegorz Kurzawski; Dagmara Dymerska; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Trubicka; Bartłomiej Masojć; Anna Jakubowska; Rodney J. Scott
Tytuł oryginału: Analizy molekularne DNA w wykrywaniu i leczeniu chorób nowotworowych.
Tytuł angielski: DNA analyses in cancer detection and treatment.
Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Jan Lubiński
Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group Sp. z o.o., 2015
Opis fizyczny: s. 19-44
p-ISBN: 978-83-61350-95-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,56
Polskie słowa kluczowe: zmiany konstytucyjne ; mutacje somatyczne ; genetyczna predyspozycja ; techniki ; diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: constitutional changes ; somatic mutation ; hereditary cancer ; techniques ; diagnoses
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
44/134
Autorzy: Timothy H.T. Cheng; Maggie Gorman; Lynn Martin; Ella Barclay; Graham Casey; Colon Cancer Family Registry; Polly A. Newcomb; Graham Casey; David V. Conti; Fred Schumacher; Steve Gallinger; Noralane M. Lindor; John Hopper; Mark Jenkins; CGEMS; David J. Hunter; Peter Kraft; Kevin B. Jacobs; David G. Cox; Meredith Yeager; Susan E. Hankinson; Sholom Wacholder; Zhaoming Wang; Robert Welch; Amy Hutchinson; Junwen Wang; Kai Yu; Nilanjan Chatterjee; Nick Orr; Walter C. Willett; Graham A. Colditz; Regina G. Ziegler; Christine D. Berg; Saundra S. Buy; Catherine A. McCarty; Heather Spencer Feigelson; Eugenia E. Calle; Michael J. Thun; Richard B. Hayes; Margaret Tucker; Daniela S. Gerhard; Joseph F. Fraumeni; Jr Robert N. Hoover; Gilles Thomas; Stephen J. Chanock; Meredith Yeager; Nilanjan Chatterjee; Julia Ciampa; Kevin B. Jacobs; Jesus Gonzalez-Bosquet; Richard B. Hayes; Peter Kraft; Sholom Wacholder; Nick Orr; Sonja Berndt; Kai Yu; Amy Hutchinson; Zhaoming Wang; Laufey Amundadottir; Heather Spencer Feigelson; Michael J. Thun; W. Ryan Diver; Demetrius Albanes; Jarmo Virtamo; Stephanie Weinstein; Fredrick R. Schumacher; Geraldine Cancel-Tassin; Olivier Cussenot; Antoine Valeri; Gerald L. Andriole; E. David Crawford; Christopher A. Haiman; Brian Henderson; Laurence Kolonel; Loic Le Marchand; Afshan Siddiq; Elio Riboli; Timothy J. Key; Rudolf Kaaks; William Isaacs; Sarah Isaacs; Kathleen E. Wiley; Henrik Gronberg; Fredrik Wiklund; Par Stattin; Jianfeng Xu; S. Lilly Zheng; Jielin Sun; Lars J. Vatten; Kristian Hveem; Merethe Kumle; Daniela S. Gerhard; Robert N. Hoover; Joseph F. Fraumeni; Jr David J. Hunter; Gilles Thomas; Stephen J. Chanock; Joanna Trubicka
Tytuł oryginału: Common colorectal cancer risk alleles contribute to the multiple colorectal adenoma phenotype but do not influence colonic polyposis in FAP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr 2, s. 260-263
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : Rhodes Trust
Projekt/grant: : Cancer Research United Kingdom
Projekt/grant: : Wellcome Trust, 090532/Z/09/Z
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


45/134
Autorzy: Maria Łastowska; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Paweł Daszkiewicz; Monika Drogosiewicz; Katarzyna Malczyk; Wiesława Grajkowska; Ewa Matyja; Bożena Cukrowska; Maciej Pronicki; Marta Perek-Polnik; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Contrast enhancement pattern predicts poor survival for patients with non-WNT/SHH medulloblastoma tumours.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2015 : Vol. 123, Nr 1, s. 65-73
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; location ; contrast enhancement ; survival
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.754
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, 6917/B/P01/2011/40
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


46/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


47/134
Autorzy: Aleksandra Tołoczko-Grabarek; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna nowotworów nerek.
Tytuł angielski: Clinical genetics of kidney cancer.
Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Jan Lubiński
Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group Sp. z o.o., 2015
Opis fizyczny: s. 291-306
p-ISBN: 978-83-61350-95-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Polskie słowa kluczowe: rak nerek ; rak jasnokomórkowy nerki ; guz Wilms'a ; nefroblastoma
Angielskie słowa kluczowe: renal cancer ; clear cell carcinoma ; Wilm's tumor ; nephroblastoma
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
48/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


49/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


50/134
Autorzy: Grzegorz Kurzawski; Janina Suchy; Cezary Cybulski; Tadeusz Dębniak; Bohdan Górski; Marcin Lener; Tomasz Huzarski; Joanna Trubicka; Anna Janicka; Jolanta Szymańska-Pasternak; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe.
Tytuł angielski: DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer.
Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Jan Lubiński
Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group Sp. z o.o., 2015
Opis fizyczny: s. 73-83
p-ISBN: 978-83-61350-95-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,62
Polskie słowa kluczowe: test DNA ; zmiany umiarkowanie zwiększonego ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: DNA tests ; moderate risk changes
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
51/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


52/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


53/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
54/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
55/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


56/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53 mutations in SHH type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


57/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


58/134
Autorzy: Maria Łastowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paweł Daszkiewicz; Monika Drogosiewicz; Joanna Trubicka; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Transcriptional profiles of medulloblastoma tumours correlate with the location of tumour.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 78
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Republic of Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


59/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
60/134
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


61/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


62/134
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Trubicka; Bożena Werner; Katarzyna Kokoszyńska; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska; Magdalena Lebiedzińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Lidia Ziółkowska; Weronika Jaroń; Anna Dobrzańska; Elżbieta Ciara; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Nr 6, s. 929-937
Uwagi: Agnieszka Karkucińska-Więckowska and Joanna Trubicka contributed equally to this work.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075137
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 118939
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (Program Start)
Projekt/grant: : L'Oreal Fellowship
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


63/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


64/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


65/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


66/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


67/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor.
Opis fizyczny: s. 13
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Apptoach : USA, Orlando, 2-4 August, 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
68/134
Autorzy: Xifeng Wu; Ghislaine Scelo; Mark P. Purdue; Nathaniel Rothman; Mattias Johansson; Yuanqing Ye; Zhaoming Wang; Diana Zelenika; Lee E. Moore; Christopher G. Wood; Egor Prokhortchouk; Valerie Gaborieau; Kevin B. Jacobs; Wong-Ho Chow; Jorge R. Toro; David Zaridze; Jie Lin; Jan Lubiński; Joanna Trubicka; Neonilia Szeszenia-Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Peter Rudnai; Eleonora Fabianova; Dana Mates; Viorel Jinga; Vladimir Bencko; Alena Slamova; Ivana Holcatova; Marie Navratilova; Vladimir Janout; Paolo Boffetta; Joanne S. Colt; Faith G. Davis; Kendra L. Schwartz; Rosamonde E. Banks; Peter J. Selby; Patricia Harnden; Christine D. Berg; Ann W. Hsing; Robert L. Grubb III; Heiner Boeing; Paolo Vineis; Francoise Clavel-Chapelon; Domenico Palli; Rosario Tumino; Vittorio Krogh; Salvatore Panico; Eric J. Duell; Jose Ramon Quiros; Maria-Jose Sanchez; Carmen Navarro; Eva Ardanaz; Miren Dorronsoro; Kay-Tee Khaw; Naomi E. Allen; H. Bas Bueno-de-Mesquita; Petra H.M. Peeters; Dimitrios Trichopoulos; Jakob Linseisen; Borje Ljungberg; Kim Overvad; Anne Tjonneland; Isabelle Romieu; Elio Riboli; Victoria L. Stevens; Michael J. Thun; W. Ryan Diver; Susan M. Gapstur; Paul D. Pharoah; Douglas F. Easton; Demetrius Albanes; Jarmo Virtamo; Lars Vatten; Kristian Hveem; Tony Fletcher; Kvetoslava Koppova; Olivier Cussenot; Geraldine Cancel-Tassin; Simone Benhamou; Michelle A. Hildebrandt; Xia Pu; Mario Foglio; Doris Lechner; Amy Hutchinson; Meredith Yeager; Joseph F. Fraumeni Jr; Mark Lathrop; Konstantin G. Skryabin; James D. McKay; Jian Gu; Paul Brennan; Stephen J. Chanock
Tytuł oryginału: A genome-wide association study identifies a novel susceptibility locus for renal cell carcinoma on 12p11.23.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 456-462
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.692
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : US National Institutes of Health (NIH), R01CA 98897
Projekt/grant: : MD Anderson Research Trust
Projekt/grant: : French Institut National du Cancer (INCa)
Projekt/grant: : National Cancer Institute (NCI), NIH
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


69/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


70/134
Autorzy: Grzegorz Kurzawski; Dagmara Dymerska; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Trubicka; Bartłomiej Masojć; Anna Jakubowska; Rodney J. Scott
Tytuł oryginału: DNA and RNA analyses in detection of genetic predisposition to cancer.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2012 : Vol. 10, Nr 1, s. e17
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: constitutional changes ; hereditary cancer ; techniques ; diagnoses
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.714
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


71/134
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


72/134
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


73/134
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Pediatric medulloblastoma: the role of heterozygous germ-line mutations in the NBN gene.
Tytuł całości: W: Pediatric cancer. Diagnosis, therapy and prognosis.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: M.A. Hayat
Adres wydawniczy: Dordrecht : Springer Netherlands, 2012
Opis fizyczny: s. 117-127
Seria: Padiatric Cancer. Volume 3.
p-ISSN: 2211-7997
e-ISSN: 2211-8004

p-ISBN: 978-94-007-4527-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,4
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
74/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; A. Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


75/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


76/134
Autorzy: James D. McKay; Therese Truong; Valerie Gaborieau; Amelie Chabrier; Shu-chun Chuang; Graham Byrnes; David Zaridze; Oxana Shangina; Neonila Szeszenia-Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Peter Rudnai; Eleonora Fabianova; Alexandru Bucur; Vladimir Bencko; Ivana Holcatova; Vladimir Janout; Lenka Foretova; Pagona Lagiou; Dimitrios Trichopoulos; Simone Brnhamou; Christine Bouchardy; Wolfgang Ahrens; Franco Merletti; Lorenzo Richiardi; Renato Talamini; Luigi Barzan; Kristina Kjaerheim; Gary J. Macfarlane; Tatiana V. Macfarlane; Lorenzo Simonato; Cristina Canova; Antonio Agudo; Xavier Castellsague; Ray Lowry; David I. Conway; Patricia a. McKinney; Claire M. Healy; Mary E. Toner; Ariana Znaor; Maria Paula Curado; Sergio Koifman; Ana Menezes; Victor Wunsch-Filho; Jose Eluf Neto; Leticia Fernandez Garrote; Stefania Boccia; Gabriella Cadoni; Dario Arzani; Andrew F. Olshan; Mark C. Weissler; William K. Funkhouser; Jingchun Luo; Jan Lubiński; Joanna Trubicka; Marcin Lener; Dorota Oszutowska; Stephen M. Schwartz; Chu Chen; Sherianne Fish; David R. Doody; Joshua E. Muscat; Philip Lazarus; Carla J. Gallagher; Shen-Chih Chang; Zuo-Feng Zhang; Qingyi Wei; Erich M. Sturgis; Li-E Wang; Silvia Franceschi; Rolando Herrero; Karl T. Kelsey; Michael D. McClean; Carmen J. Marsit; Heather H. Nelson; Marjorie Romkes; Shama Buch; Tomoko Nukui; Shilong Zhong; Martin Lacko; Johannes J. Manni; Wilbert H.M. Peters; Rayjean J. Hung; John McLaughlin; Lars Vatten; Inger Njolstad; Gary E. Goodman; John K. Field; Triantafillos Liloglou; Paolo Vineis; Francoise Clavel-Chapelon; Domenico Palli; Rosario Tumino; Vittorio Krogh; Salvatore Panico; Carlos A. Gonzalez; J. Ramon Quiros; Carmen Martinez; Carmen Navarro; Eva Ardanaz; Nerea Larranaga; Kay-Tee Khaw; Timothy Key; H. Bas Bueno-de-Mesquita; Petra H.M. Peeters; Antonia Trichopoulou; Jakob Linseisen; Heiner Boeing; Goran Hallmans; Kim Overvad; Anne Tjoneland; Merethe Kumle; Elio Riboli; Kristjan Valk; Tonu Voodern; Andres Metspalu; Diana Zelenika; Anne Boland; Marc Delepine; Mario Foglio; Doris Lechner; Helene Blanche; Ivo G. Gut; Pilar Galan; Simon Heath; Mia Hashibe; Richard B. Hayes; Paolo Boffetta; Mark Lathrop; Paul Brennan
Tytuł oryginału: A genome-wide association study of upper aerodigestive tract cancers conducted within the INHANCE consortium.
Czasopismo: PLoS Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 7, Nr 3, s. e1001333
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : INCa, France
Projekt/grant: : US NCI, R01 CA092039 05/05S1
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


77/134
Autorzy: Dan Chen; Therese Truong; Valerie Gaborieau; Graham Byrnes; Amelie Chabrier; Shu-chun Chuang; Andrew F. Olshan; Mark C. Weissler; Jingchun Luo; Marjorie Romkes; Shama Buch; Tomoko Nukui; Silvia Franceschi; Rolando Herrero; Marjorie Romkes; Shama Buch; Tomoko Nukui; Silvia Franceschi; Rolando Herrero; Renato Talamini; Karl T. Kelsey; Brock Christensen; Mike McClean; Martin Lacko; Johannes J. Manni; Wilbert H. Peters; Jan Lubiński; Joanna Trubicka; Marcin Lener; Joshua E. Muscat; Philip Lazarus; Qingyi Wei; Erich M. Sturgis; Zuo-Feng Zhang; Shen-Chih Chang; Renyi Wang; Stephen M. Schwartz; Chu Chen; Simone Benhamou; Pagona Lagiou; Ivana Holcatova; Lorenzo Richiardi; Kristina Kjaerheim; Antonio Agudo; Xavier Castellsague; Tatiana V. Macfarlane; Luigi Barzan; Cristina Canova; Nalin S. Thakker; David I. Conway; Ariana Znaor; Claire M. Healy; Wolfgang Ahrens; David Zaridze; Neonila Szeszenia-Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Eleonora Fabianova; Alexandru Bucur; Vladimir Bencko; Lenka Foretova; Vladimir Janout; Maria Paula Curado; Sergio Koifman; Ana Menezes; Victor Wunsch-Filho; Jose Eluf Neto; Leticia Fernandez; Stefania Boccia; Mia Hashibe; Richard B. Hayes; Paolo Boffetta; Paul Brennan; James D. McKay
Tytuł oryginału: A sex-specific association between a 15q25 variant and upper aerodigestive tract cancers.
Czasopismo: Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention
Szczegóły: 2011 : Vol. 20, Nr 4, s. 658-664
p-ISSN: 1055-9965
e-ISSN: 1538-7755

Angielskie słowa kluczowe: genetic variants ; 15q25 ; nicotinic acetylocholine receptor ; upper aerodigestive tract cancers ; cigarettes per day
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : U.S. National Cancer Institute, R01 CA092039 05/05S1
Projekt/grant: : National Institute of Dental and Craniofacial Research, 1R03DE020116-01
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


78/134
Autorzy: Bożena Werner; Joanna Trubicka; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Aspekty kliniczne i diagnostyczne zespołu Bartha (kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X).
Tytuł angielski: Clinical and diagnostic aspects of Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy).
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2011 : Vol. 69, Nr 11, s. 1177-1180
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.515
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


79/134
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


80/134
Autorzy: Mark P. Purdue; Mattias Johansson; Diana Zelenika; Jorge D. Toro; Ghislaine Scelo; Lee E. Moore; Egor Prokhortchouk; Xifeng Wu; Lambertus A. Kiemeney; Valerie Gaborieau; Kevin B. Jacobs; Wong-Ho Chow; David Zaridze; Vsevolod Matveev; Jan Lubiński; Joanna Trubicka; Neonilia Szeszenia-Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Peter Rudnai; Eleonora Fabianova; Alexandru Bucur; Vladimir Bencko; Lenka Foretova; Vladimir Janout; Paolo Boffetta; Joanna S. Colt; Faith G. Davis; Kendra L. Schwartz; Rosamonde E. Banks; Peter J. Selby; Patricia Harnden; Christine D. Berg; Ann W. Hsing; Robert L. Grubb III; Heiner Boeing; Paolo Vineis; Francoise Clavel-Chapelon; Domenico Palli; Rosario Tumino; Vittorio Krogh; Salvatore Panico; Eric J. Duell; Jose Ramon Quiros; Maria-Jose Sanchez; Carmen Navarro; Eva Ardanaz; Miren Dorronsoro; Kay-Tee Khaw; Naomi E. Allen; H. Bas Bueno-de-Mesquita; Petra H.M. Peeters; Dimitrios Trichopoulos; Jakob Linseisen; Borje Ljungberg; Kim Overvad; Anne Tjonneland; Isabelle Romieu; Elio Riboli; Anush Mukeria; Oxana Shangina; Victoria L. Stevens; Michael J. Thun; W. Ryan Diver; Susan M. Gapstur; Paul D. Pharoah; Douglas F. Easton; Demetrius Albanes; Stephanie J. Weinstein; Jarmo Virtamo; Lars Vatten; Kristian Hveem; Inger Njolstad; Grethe Tell; Camilla Stoltenberg; Rajiv Kumar; Kvetoslava Koppova; Olivier Cussenot; Simone Benhamou; Egbert Oosterwijk; Sita H. Vermeulen; Katja K.H. Aben; Saskia L. van der Marel; Yuanqing Ye; Christopher G. Wood; Xia Pu; Alexander M. Mazur; Eugenia S. Bulygina; Nikolai N. Chekanov; Mario Foglio; Doris Lechner; Ivo Gut; Simon Heath; Helene Blanche; Amy Hutchinson; Gilles Thomas; Zhaoming Wang; Meredith Yeager; Joseph F. Fraumeni Jr; Konstantin G. Skryabin; James D. McKay; Nathaniel Rothman; Stephen J. Chanock; Mark Lathrop; Paul Brennan
Tytuł oryginału: Genome-wide association study of renal cell carcinoma identifies two susceptibility loci on 2p21 and 11q13.3.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 43, Nr 1, s. 60-65
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.532
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : French Institut National du Cancer (INCa)
Projekt/grant: : National Cancer Institute (NCI), US National Institutes of Health (NIH)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


81/134
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


82/134
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Lebiedzińska; Elżbieta Jurkiewicz; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Jan Suski; Paolo Pinton; Jerzy Duszyński; Maciej Pronicki; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Increased reactive oxygen species (ROS) production and low catalase level in fibroblasts of a girl with MEGDEL association (Leigh syndrome, deafness, 3-methylglutaconic aciduria).
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2011 : Vol. 49, Nr 1, s. 56-63
Uwagi: Equal contribution to this paper: Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Magdalena Lebiedzińska
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methyloglutaconic aciduria ; MEGDEL association ; Leigh syndrome ; ROS production ; antioxidant defence ; catalase
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.234
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075 137
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (FNP)
Projekt/grant: : European Regional Development Fund
Projekt/grant: : Operational Programme 'Innovative economy'
Projekt/grant: : Italian Association for Cancer Research (AIRC)
Projekt/grant: : United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF)
Projekt/grant: : Emilia Romagna region (PRRIITT)
Projekt/grant: : Italian Multiple Sclerosis Foundation (FISM), Telethon, GGP09128
Projekt/grant: : University of Ferrara
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


83/134
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


84/134
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


85/134
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


86/134
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


87/134
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


88/134
Autorzy: Ewa Jaworowska; Joanna Trubicka; Marcin R. Lener; Bartłomiej Masojć; Elżbieta Złowocka-Perłowska; James D. McKay; Helena Renard; Dorota Oszutowska; Dominika Wokołorczyk; Jakub Lubiński; Tomasz Grodzki; Piotr Serwatowski; Katarzyna Nej-Wołosiak; Aleksandra Tołloczko-Grabarek; Andrzej Sikorski; Marcin Słojewski; Anna Jakubowska; Cezary Cybulski; Jan Lubiński; Rodney J. Scott
Tytuł oryginału: Smoking related cancers and loci at chromosomes 15q25, 5p15, 6p22.1 and 6p21.33 in the Polish Population.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2011 : Vol. 6, Nr 9, s. e25057
Uwagi: These authors contributed equally to this work: Ewa Jaworowska, Joanna Trubicka, Marcin R. Lener, Bartłomiej Masojć
e-ISSN: 1932-6203

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : European Community, MTKD-CT-2004-510114
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


89/134
Autorzy: Dagmara Dymerska; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Trubicka; Bartłomiej Masojć; Grzegorz Kurzawski
Tytuł oryginału: Analizy molekularne DNA i RNA w wykrywaniu dziedzicznych predyspozycji do nowotworów.
Tytuł angielski: DNA and RNA analyses in detection of genetic predisposition to cancer.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2010 : Vol. 23, Nr 7, s. 524-534
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469

Polskie słowa kluczowe: techniki ; zmiany konstytucyjne ; diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: constitutional changes ; hereditary cancer ; techniques ; diagnoses
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


90/134
Autorzy: Aleksandra Tołłoczko-Grabarek; Joanna Trubicka; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna nowotworów nerek.
Tytuł angielski: Clinical genetics of kidney cancer.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2010 : Vol. 23, Nr 11, s. 870-876
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469

Polskie słowa kluczowe: rak nerek ; rak jasnokomórkowy nerki ; guz Wilms'a ; nefroblastoma
Angielskie słowa kluczowe: renal cancer ; clear cell carcinoma ; Wilms' tumor ; nephroblastoma
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


91/134
Autorzy: Therese Truong; Wiebke Sauter; James D. McKay; H. Dean Hosgood III; Carla Gallagher; Christopher I. Amos; Margaret Spitz; Joshua Muscat; Philip Lazarus; Thomas Illig; H. Erich Wichmann; Heike Bickeboller; Angela Risch; Hendrik Deinemann; Zuo-Feng Zhang; Behnaz Pezeshki Naeim; Ping Yang; Shanbeh Zienolddiny; Aage Haugen; Loic Le Marchand; Yun-Chul Hong; Jin Hee Kim; Eric J. Duell; Angeline S. Andrew; Chikako Kiyohara; Hongbing Shen; Keitaro Matsuo; Takeshi Suzuki; Adeline Seow; Daniel P.K. Ng; Qing Lan; David Zaridze; Neonilia Szeszenia- Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Peter Rudnai; Eleonora Fabianova; Vali Constantinescu; Vladimir Bencko; Lenka Foretova; Vladimir Janout; Neil E. Caporaso; Demetrius Albanes; Michael Thun; Maria Teresa Landi; Joanna Trubicka; Marcin Lener; Jan Lubiński; EPIC-lung +; Ying Wang; Amelie Chabrier; Paolo Boffetta; Paul Brennan; Rayjean J. Hung
Tytuł oryginału: International Lung Cancer Consortium: Coordinated association study of 10 potential lung cancer susceptibility variants.
Czasopismo: Carcinogenesis
Szczegóły: 2010 : Vol. 31, Nr 4, s. 625-633
p-ISSN: 0143-3334
e-ISSN: 1460-2180

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.402
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : US National Institutes of Health
Projekt/grant: : National Cancer Institute, R03 CA133939-01
Projekt/grant: : Central Europe study-World Cancer Research Fund
Projekt/grant: : European Commission's INCO-COPERNICUS Program, IC15-CT98-0332
Projekt/grant: : Norvegian study-The Norwegian Research Council
Projekt/grant: : Norwegian Cancer Society
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


92/134
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
93/134
Autorzy: Aleksandra Tołoczko-Grabarek; Joanna Trubicka; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Rak nerki uwarunkowany dziedzicznie.
Tytuł całości: W: Rak nerki - wspołczesna diagnostyka i terapia.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Cezary Szczylik, Gabriela Wcisło
Informacje o wydaniu: 1
Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2010
Opis fizyczny: s. 91-100
p-ISBN: 978-83-62138-19-7

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,2
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
Projekt/grant: : Novartis Oncology
94/134
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
95/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Ewa Grabowska-Kłujszo; Janina Suchy; Bartłomiej Masojć; Pablo Serrano-Fernandez; Grzegorz Kurzawski; Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Elżbieta Złowocka; Józef Kładny; Zbigniew Banaszkiewicz; Rafał Wiśniowski; Elżbieta Kowalska; Jan Lubiński; Rodney J. Scott
Tytuł oryginału: Variant alleles of the CYP1B1 gene are associated with colorectal cancer susceptibility.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2010, Nr 10, s. e420
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.153
Punktacja MNiSW: 27.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Pomeranian Medical University
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
96/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Wojciech Lubiński; Katarzyna Mozolewska-Piotrowska; Zofia Sylwestrzak; Jacek Gronwald; Monika Drobek-Słowik; Cezary Cybulski; Danuta Karczewicz; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Zmiany konstytucyjne DNA w genach związanych z ryzykiem wysiękowej postaci AMD w populacji polskiej.
Tytuł angielski: Constitutional changes in DNA of genes associated with exudative type of AMD in Polish population.
Opis fizyczny: s. 156-157
Konferencja/zjazd - tytuł: 43 Zjazd Okulistów Polskich
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2010.06.10-2010.06.13
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
97/134
Autorzy: Joanna Trubicka; Wojciech Lubiński; Katarzyna Mozolewska-Piotrowska; Zofia Sylwestrzak; Jacek Grunwald; Tadeusz Dębniak; Monika Drobek-Słowik; Cezary Cybulski; Danuta Karczewicz; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Zmiany konstytucyjne DNA w genach związanych z ryzykiem wysiękowej postaci AMDw populacji polskiej.
Tytuł angielski: Constitutional changes in DNA of genes associated with exudative type of AMD in Polish population.
Opis fizyczny: s. 156-157
Konferencja/zjazd - tytuł: 43th Congress of Polish Society of Ophthalmology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2010.06.10-2010.06.13
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
98/134
Autorzy: Jan Lubiński; Marcin Korzeń; Bohdan Górski; Cezary Cybulski; Tadeusz Dębniak; Anna Jakubowska; Katarzyna Jaworska; Dominika Wokołorczyk; Krzysztof Mędrek; Joanna Matyjasik; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Bartłomiej Masojć; Marcin Lener; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Pablo Serrano-Fernandez; Andrzej Piegat; Rafał Uciński; Paweł Domagała; Wenancjusz Domagała; Maria Chosia; Józef Kładny; Barbara Górecka; Steven Narod; Rodney Scott
Tytuł oryginału: Genetic contribution to all cancers: the first demonstration using the model of breast cancers from Poland stratified by age at diagnosis and tumour pathology.
Czasopismo: Breast Cancer ResearchTreatment
Szczegóły: 2009 : Vol. 114, Nr 1, s. 121-126
p-ISSN: 0167-6806
e-ISSN: 1573-7217

Angielskie słowa kluczowe: breast cancer ; genetic contribution to all cancers
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.696
Punktacja MNiSW: 24.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science, PBZ-KBN-122/PO5/2004
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


99/134
Autorzy: Dominika Wokołorczyk; Bartłomiej Gliniewicz; Andrzej Sikorski; Elżbieta Złowocka; Bartłomiej Masojć; Tadeusz Dębniak; Joanna Matyjasik; Marek Mierzejewski; Krzysztof Mędrek; Dorota Oszutowska; Janina Suchy; Jacek Gronwald; Urszula Teodorczyk; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Anna Jakubowska; Bohdan Górski; Thierry van de Wetering; Swietłana Walczak; Steven A. Narod; Jan Lubiński; Cezary Cybulski
Tytuł oryginału: A range of cancers is associated with the rs6983267 marker on chromosome 8.
Czasopismo: Cancer Research
Szczegóły: 2008 : Vol. 68, Nr 23, s. 9982-9986
p-ISSN: 0008-5472
e-ISSN: 1538-7445

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.514
Punktacja MNiSW: 24.000
Projekt/grant: : Polish Scientific Committee, PBZ-KBN-122/P05/2004
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


100/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; Bartłomiej Masojć; Grzegorz Kurzawski
Tytuł oryginału: Analizy molekularne DNA i RNA w wykrywaniu dziedzicznych predyspozycji do nowotoworów.
Tytuł angielski: DNA and RNA analyses in detection of genetic predisposition to cancer.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2008 : Vol. 21, Nr 9, s. 431-440
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469

Polskie słowa kluczowe: techniki ; zmiany konstytucyjne ; diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: techniques ; constitutional changes ; diagnoses
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


101/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; Bartłomiej Masojć; Grzegorz Kurzawski
Tytuł oryginału: DNA and RNA analyses in detection of genetic predisposition to cancer.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2008 : Vol. 6, Nr 2, s. 73-80
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


102/134
Autorzy: Grzegorz Kurzawski; Janina Suchy; Cezary Cybulski; Joanna Matyjasik; Tadeusz Dębniak; Bohdan Górski; Tomasz Huzarski; Anna Janicka; Jolanta Szymańska-Pasternak; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: DNA testing for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2008 : Vol. 6, Nr 2, s. 84-87
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


103/134
Autorzy: Ewa Jaworowska; Pablo Serrano-Fernandez; Czesława Tarnowska; Jakub Lubiński; Marek Brzosko; Jacek Fliciński; Bartłomiej Masojć; Joanna Matyjasik; Rodney J. Scott; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Familial association of laryngeal, lung, stomach and early-onset breast cancer.
Czasopismo: Breast Cancer ResearchTreatment
Szczegóły: 2008 : Vol. 112, Nr 2, s. 359-361
p-ISSN: 0167-6806
e-ISSN: 1573-7217

Angielskie słowa kluczowe: breast ; cancer ; familial ; laryngeal ; larynx ; lung ; stomach
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.684
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


104/134
Autorzy: Jan Lubiński; M. Korzeń; Bohdan Górski; Cezary Cybulski; Tadeusz Dębniak; Anna Jakubowska; K. Jaworska; Dominika Wokołorczyk; Krzysztof Mędrek; Joanna Matyjasik; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Bartłomiej Masojć; Agnieszka Lener; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Pablo Serrano-Fernandez; Andrzej Piegat; Rafał Uciński; Paweł Domagała; Domagała Wenancjusz; Maria Chosia; Józef Kładny; Barbara Górecka; Steven Narod; Rodney Scott
Tytuł oryginału: Genetic contribution to all cancers.
Opis fizyczny: s. 5
Konferencja/zjazd - tytuł: Nowotwory dziedziczne. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2008.10.16-2008.10.17
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
105/134
Autorzy: J. Lubiński; M. Korzeń; B. Górski; C. Cybulski; Tadeusz Dębniak; A. Jakubowska; K. Jaworska; D. Wokołorczyk; K. Mędrek; Joanna Matyjasik; T. Huzarski; T. Byrski; J. Gronwald; B. Masojć; M.R. Lener; A. Szymańska; J. Szymańska-Pasternak; Pablo Serrano-Fernandez; A. Piegat; Rafał Uciński; P. Domagała; M. Chosia; J. Kładny; B. Górecka; S. Narod; R. Scott
Tytuł oryginału: Genetic contribution to all cancers.
Opis fizyczny: s. 5
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2008.10.16-2008.10.17
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
106/134
Autorzy: Elżbieta Złowocka; Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Marcin Słojewski; Dominika Wokołorczyk; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Matyjasik; Thierry van de Wetering; Andrzej Sikorski; Rodney J. Scott; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Germline mutations in the CHEK2 kinase gene are associated with an increased risk of bladder cancer.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2008 : Vol. 122, Nr 3, s. 583-586
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Angielskie słowa kluczowe: bladder cancer ; CHECK2 ; CHK2 germline mutations ; susceptibility
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.734
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


107/134
Autorzy: James D. McKay; Rayjean J. Hung; Valerie Gaborieau; Paolo Boffetta; Amelie Chabrier; Graham Byrnes; David Zaridze; Anush Mukeria; Neonilia Szeszenia-Dąbrowska; Jolanta Lissowska; Peter Rudnai; Eleonora Fabianova; Dana Mates; Vladimir Bencko; Lenka Foretova; Vladimir Janout; John McLaughlin; Frances Shepherd; Alexandre Montpetit; Steven Narod; Hans E. Krokan; Frank Skorpen; Maiken Bratt Elvestad; Lars Vatten; Inger Njolstad; Tomas Axeisson; Chu Chen; Gary E. Goodman; Matt Bernett; Melissa M. Loomis; Jan Lubiński; Joanna Matyjasik; Marcin Lener; Dorota Oszutowska; John Field; Triantafillos Lilogglou; George Xinarianos; Adrian Cassidy; EPIC Study; Diana Zelenika; Anne Boland; Marc Delepine; Mario Foglio; Doris Lechner; Fumihiko Matsuda; Helene Blanche; Ivo Gut; Simon Heath; Mark Lathrop; Paul Brennan; Paolo Vineis; Francoise Clavel-Chapelon; Domenico Palli; Rosario Tumino; Vittorio Krogh; Salvatore Panico; Carlos A. Gonzalez; Jose Ramon Quiros; Carmen Martinez; Carmen Navarro; Eva Ardanaz; Nerea Larranaga; Kay Tee Kham; Timothy Key; H. Bas Bueno-de-Mesquita; Petra H.M. Peeters; Antonia Trichopoulou; Jakob Linseisen; Heiner Boeing; Goran Hallmans; Kim Overvad; Anne Tjonneland; Merethe Kumle; Elio Riboli
Tytuł oryginału: Lung cancer susceptibility locus at 5p15.33.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 40, Nr 12, s. 1404-1406
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 30.259
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Institut National du Cancer, France
Projekt/grant: : European Community, LSHG-CT-2005-512113
Projekt/grant: : European Community, MTKD-CT-2004-510114
Projekt/grant: : Norwegian Cancer Association
Projekt/grant: : Research Council of Norway
Projekt/grant: : Ontario Institute of Cancer Research
Projekt/grant: : US National Cancer Institute, R01 CA092039
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


108/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; Marcin Lener; James D. McKay; Dorota Oszustowska; Helcne Renard; Paul Brennan; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Multi-centre study on lung cancer susceptibility locus.
Opis fizyczny: s. 24
Konferencja/zjazd - tytuł: Nowotwory dziedziczne. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2008.10.16-2008.10.17
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
109/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; M.R. Lener; J.D. McKay; D. Oszustowska; H. Renard; P. Brennan; J. Lubiński
Tytuł oryginału: Multi-centre study on lung cancer susceptibility locus.
Opis fizyczny: s. 24
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2008.10.16-2008.10.17
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
110/134
Autorzy: Marcin Słojewski; Elżbieta Złowocka; Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Dominika Wokołorczyk; Joanna Matyjasik; Andrzej Sikorski; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Mutacje genu CHEK2 korelują z odsetkiem nawrotów u pacjentów z powierzchownym rakiem pęcherza moczowego.
Tytuł angielski: CHEK2 germline mutations correlate with recurrence rate in patients with superficial bladder cancer.
Czasopismo: Annales Academiae Medicae Stetinensis
Szczegóły: 2008 : Vol. 54, Nr 3, s. 115-121
p-ISSN: 1427-440X

Polskie słowa kluczowe: kinaza CHEK2 ; czynniki rokownicze ; nawrót ; rak pęcherza moczowego
Angielskie słowa kluczowe: CHEK2 kinase ; prognostic factors ; recurrence ; bladder cancer
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000
Streszczenie w PubMed:
111/134
Autorzy: Jan Lubiński; Marcin Korzeń; Bohdan Górski; Cezary Cybulski; Tadeusz Dębniak; Anna Jakubowska; Krzysztof Mędrek; Joanna Matyjasik; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Bartłomiej Masojć; Marcin Lener; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Pablo Serrano Fernandez; Dominika Wokolorczyk; Andrzej Piegat; Michał Uciński; Paweł Domagała; Józef Kładny; Barbara Górecka; Rodney Scott; Steven Narod
Tytuł oryginału: Breast cancer susceptibility genes.
Czasopismo: Journal of the Balkan Union of Oncology
Szczegóły: 2007 : Vol. 12, Supl. 1, s. S23-S29
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Seminar on Molecular Knowledge in Cancer goes to Patients Bed of the Balkan School of Oncology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Volos, Greece, 2007.08.06-2007.08.08
p-ISSN: 1107-0625
e-ISSN: 2241-6293

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
Inne bazy podające opis: Web of Science - Proceedings Paper
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
112/134
Autorzy: M. Słojewski; E. Złowocka; C. Cybulski; B. Górski; Tadeusz Dębniak; P. Petrasz; D. Wokołowczyk; Joanna Matyjasik; A. Sikorski; J. Lubiński
Tytuł oryginału: CHEK2 germline mutations in patients with superficial bladder cancer - does it correlate with recurrence rate?
Czasopismo: European Urology Meetings
Szczegóły: 2007 : Vol. 2, Nr 4 Supl., s. 12
p-ISSN: 1872-7174

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
113/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; Cezary Cybulski; Bartłomiej Masojć; Anna Jakubowska; Pablo Serrano-Fernandez; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Elżbieta Złowocka; Steven Alexander Narod; Rodney Scott; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: CYP1B1 and predisposition to breast cancer in Poland.
Czasopismo: Breast Cancer ResearchTreatment
Szczegóły: 2007 : Vol. 106, Nr 3, s. 383-388
p-ISSN: 0167-6806
e-ISSN: 1573-7217

Angielskie słowa kluczowe: CYB1B1 ; breast cancer ; susceptibility ; heredity ; association
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


114/134
Autorzy: Marcin Słojewski; Cezary Cybulski; Elżbieta Złowocka; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Dominika Wokołowczyk; Joanna Matyjasik; Andzrej Sikorski; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Czy wykrycie zmian genotypowych u pacjentów z rakiem pęcherza może wpływać na model obserwacji cystoskopowej? Wnoski z analizy populacji pacjentów z mutacjami genu CHEK2.
Tytuł angielski: Can genetic changes in patients with superficial bladder cancer have influence on cystoscopic followup? Analysis of population of patients with CHEK2 mutations.
Opis fizyczny: s. 113-114
Konferencja/zjazd - tytuł: 37 Kongres Naukowy Polskiego Towarzystwa Urologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2007.06.21-2007.06.23
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
115/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Genetyka dziedzicznego raka nerki.
Tytuł angielski: The genetics of hereditary renal cancers.
Czasopismo: Współczesna Onkologia
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 3, s. 129-133
p-ISSN: 1428-2526
e-ISSN: 1897-4309

Polskie słowa kluczowe: rak nerki ; zespół VHL ; dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki ; dziedziczny rak papilarny nerki (HPRC) ; zespół HLRCC
Angielskie słowa kluczowe: renal cancer ; von Hippel- -Lindau syndrome (VHL) ; hereditary clear cell carcinoma ; hereditary papillary carcinoma (HPRC) ; hereditary leiomyomatosis and papillary renal cell cancer syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:

Pełny tekst


116/134
Autorzy: Joanna Matyjasik
Tytuł oryginału: Identyfikacja genów związanych z predyspozycją do nowotworów z wykorzystaniem badań na chorych z rakiem jasnokomórkowym nerki jako modelu selekcji wstępnej.
Adres wydawniczy: Szczecin : Pomorska Akademia Medyczna, 2007
Opis fizyczny: 226 s.
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
117/134
Autorzy: E. Jaworowska; B. Masojć; C. Tarnowska; M. Brzosko; J. Filcinski; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Matyjasik; Katarzyna Amernik; R.J. Scott; J. Lubiński
Tytuł oryginału: Asocjacja pomiędzy rakiem krtani a rakiem piersi w młodym wieku.
Opis fizyczny: s. 82
Konferencja/zjazd - tytuł: 42 Krajowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Poznań, Polska, 2006.06.07-2006.06.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
118/134
Autorzy: Ewa Jaworowska; Bartłomiej Masojć; Czesława Tarnowska; Marek Brzosko; Jacek Fliciński; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Matyjasik; Katarzyna Amernik; Rodney J. Scott; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Association between early-onset breast and laryngeal cancers.
Czasopismo: Breast Cancer ResearchTreatment
Szczegóły: 2006 : Vol. 97, Nr 2, s. 215-219
p-ISSN: 0167-6806
e-ISSN: 1573-7217

Angielskie słowa kluczowe: breast and larynx cancer ; CYP1B1 ; NOD2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.671
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


119/134
Autorzy: E. Jaworowska; B. Masojć; C. Tarnowska; M. Brzosko; J. Fliciński; Pablo Serrano-Fernandez; Joanna Matyjasik; Katarzyna Amernik; R.J. Scott; J. Lubiński
Tytuł oryginału: Association between early-onset breast and laryngeal cancers.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 66
Konferencja/zjazd - tytuł: Hereditary cancers - prophylactics, diagnosis, treatment National Conference of Polish Genetics Cancer Outpatient Clinics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2005.12.08-2005.12.09
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


120/134
Autorzy: Tadeusz Dębniak; Rodney J. Scott; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Andrzej Rozmiarek; Bogusław Dębniak; Bohdan Górski; Cezary Cybulski; Krzysztof Mędrek; Marek Mierzejewski; Bartłomiej Masojć; Joanna Matyjasik; Elżbieta Złowocka; Urszula Teodorczyk; Marcin Lener; Ewa Kłujszo-Grabowska; Katarzyna Nej-Wołosiak; Ewa Jaworowska; Dorota Oszutowska; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska; Jennifer Castaneda; Thierry van de Wetering; Janina Suchy; Grzegorz Kurzawski; Oleg Oszurek; Steven Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk - a population-based study.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, Nr 12, s. 3180-3182
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Angielskie słowa kluczowe: CDKN2A ; A148T variant ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja MNiSW: 32.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


121/134
Autorzy: Tadeusz Dębniak; R.J. Scott; T. Huzarski; T. Byrski; A. Rozmiarek; Bogusław Dębniak; B. Górski; C. Cybulski; K. Mędrek; M. Mierzejewski; B. Masojć; Joanna Matyjasik; E. Złowocka; U. Teodorczyk; M. Lener; E. Kłujszo-Grabowska; Katarzyna Nej-Wołosiak; E. Jaworowska; D. Oszutowska; A. Szymańska; J. Szymańska-Pasternak; J. Castaneda; Thierry van de Wetering; J. Suchy; G. Kurzawski; O. Oszurek; S. Narod; J. Lubiński
Tytuł oryginału: CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk - a population-based study.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 60-61
Konferencja/zjazd - tytuł: Hereditary cancers - prophylactics, diagnosis, treatment National Conference of Polish Genetics Cancer Outpatient Clinics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2005.12.08-2008.12.09
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


122/134
Autorzy: Pablo Serrano-Fernandez; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Cezary Cybulski; Tomasz Byrski; Tomasz Huzarski; Jacek Gronwald; Anna Jakubowska; Oleg Oszurek; Jan Lubiński; Polish Hereditary Cancer Consortium; Joanna Matyjasik
Tytuł oryginału: Coverage of the genetic background of breast cancer in the Polish population.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 25-27
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo polskie)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


123/134
Autorzy: Sanna K. Ylisaukko-oja; Cezary Cybulski; Rainer Lehtonen; Maija Kiuri; Joanna Matyjasik; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Lars Dyrskjot; Ralf Butzow; Torben F. Orntoft; Virpi Launonen; Jan Lubiński; Lauri A. Aaltonen
Tytuł oryginału: Germline fumarate hydratase mutations in patients with ovarian mucinous cystadenoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 7, s. 880-883
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: furmate hydratase ; HLRCC ; ovarian tumors
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


124/134
Autorzy: Tadeusz Dębniak; Cezary Cybulski; Grzegorz Kurzawski; Bohdan Górski; Tomasz Huzarski; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Janina Suchy; Bartłomiej Masojć; Marek Mierzejewski; Marcin Lener; Urszula Teodorczyk; Krzysztof Mędrek; Elżbieta Złowocka; Ewa Grabowska-Kłujszo; Katarzyna Nej-Wołosiak; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska-Pasternak; Joanna Matyjasik; Thierry van de Wetering; Anna Jakubowska; Oleg Oszurek; Aleksandra Tołoczko-Grabarek; Jennifer Castaneda; Rodnej Scott; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Low-risk genes and multi-organ cancer risk in the Polish population.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 52-55
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Angielskie słowa kluczowe: CDKN24 ; CHEK2 ; NOD2 ; cancer risk
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


125/134
Autorzy: Tadeusz Dębniak; R.J. Scott; T. Huzarski; T. Byrski; A. Rozmiarek; Bogusław Dębniak; B. Górski; C. Cybulski; K. Mędrek; M. Mierzejewski; B. Masojć; Joanna Matyjasik; E. Złowocka; U. Teodorczyk; M. Lener; E. Klujszo-Grabowska; Katarzyna Nej-Wołosiak; E. Jaworowska; D. Oszustowska; A. Szymańska; J. Szymańska; J. Castaneda; Thierry van de Wetering; J. Suchy; G. Kurzawski; O. Oszurek; S. Narod; J. Lubiński
Tytuł oryginału: P16 is multi-organ cancer susceptibility gene.
Opis fizyczny: s. 10
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2006.11.27
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
126/134
Autorzy: Joanna Matyjasik; C. Cybulski; B. Górski; T. Huzarski; T. Byrski; Tadeusz Dębniak; J. Gronwald; B. Masojć; M. Mierzejewski; K. Mędrek; E. Złowocka; J. Suchy; Katarzyna Nej-Wołosiak; D. Oszutowska; E. Jaworowska; E. Kowalska; U. Teodorczyk; S.A. Narod; J. Lubiński
Tytuł oryginału: The 355T/T variant of CYP1B1 predisposes to breast cancer in Poland.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 66
Konferencja/zjazd - tytuł: Hereditary cancers - prophylactics, diagnosis, treatment National Conference of Polish Genetics Cancer Outpatient Clinics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2005.12.08-2005.12.09
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


127/134
Autorzy: Pablo Serrano-Fernandez; D. Wokołorczyk; Joanna Matyjasik; Tadeusz Dębniak; J. Lubiński
Tytuł oryginału: The molecular pathway as a global genetic source of cancer risk.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2006 : Vol. 4, Nr 1, s. 67-68
Konferencja/zjazd - tytuł: Hereditary cancers - prophylactics, diagnosis, treatment National Conference of Polish Genetics Cancer Outpatient Clinics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2005.12.08-2005.12.09
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


128/134
Autorzy: C. Cybulski; M. Mierzejewski; B. Masojć; B. Górski; Tadeusz Dębniak; A. Jakubowska; Joanna Matyjasik; J. Lubiński
Tytuł oryginału: CHEK2 jako przyczyna raka brodawkowatego tarczycy.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2005 : Vol. 9, Nr 1-2, s. 56
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th Symposium Progress in Molecular Diagnosis and Treatment of Genetic Based Pediatric Malignancies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Stryków, Polska, 2005.06.20-2005.06.21
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


129/134
Autorzy: Jan Lubiński; Tomasz Huzarski; Grzegorz Kurzawski; Janina Suchy; Bartłomiej Masojć; Marek Mierzejewski; Marcin Lener; Wenancjusz Domagała; Maria Chosia; Urszula Teodorczyk; Krzysztof Mędrek; Tadeusz Dębniak; Elżbieta Złowocka; Jacek Gronwald; Tomasz Byrski; Ewa Grabowska; Katarzyna Nej; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska; Joanna Matyjasik; Cezary Cybulski; Anna Jakubowska; Bohdan Górski; Steven A. Narod
Tytuł oryginału: The 3020insC allele of NOD2 predisposes to cancers of multiple organs.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2005 : Vol. 3, Nr 2, s. 59-63
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Angielskie słowa kluczowe: NOD2 ; cancer susceptibility ; multiple organs
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Postgraduate School of Molecular Medicine
Projekt/grant: : Leopold Kronenberg Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


130/134
Autorzy: Cezary Cybulski; Tomasz Huzarski; Bohdan Górski; Bartłomiej Masojć; Marek Mierzejewski; Tadeusz Dębniak; Bartłomiej Gliniewicz; Joanna Matyjasik; Elżbieta Złowocka; Grzegorz Kurzawski; Andrzej Sikorski; Michał Posmyk; Marek Szwiec; Ryszard Czajka; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk.
Czasopismo: Cancer Research
Szczegóły: 2004 : Vol. 64, Nr 8, s. 2677-2679
p-ISSN: 0008-5472
e-ISSN: 1538-7445

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.690
Punktacja MNiSW: 22.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


131/134
Autorzy: Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tomasz Huzarski; Bartłomiej Masojć; Marek Mierzejewski; Tadeusz Dębniak; Urszula Teodorczyk; Tomasz Byrski; Jacek Gronwald; Joanna Matyjasik; Elżbieta Złowocka; Marcin Lenner; Ewa Grabowska; Katarzyna Nej; Jennifer Castaneda; Krzysztof Mędrek; Anna Szymańska; Jolanta Szymańska; Grzegorz Kurzawski; Janina Suchy; Oleg Oszurek; A. Witek; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 75, Nr 6, s. 1131-1135
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


132/134
Autorzy: Cezary Cybulski; Joanna Matyjasik; Maria Chosia; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Mutacje genu FH.
Tytuł angielski: Mutations in FH gene.
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2004.10.21-2004.10.22
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
133/134
Autorzy: Cezary Cybulski; Joanna Matyjasik; Marianna Soroka; Janusz Szymaś; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Anna Jakubowska; Andrzej Bernaczyk; lech Zimnoch; Grazyna Bierzyńska-Macyszyn; Tomasz Trojanowski; Teresa Wierzba-Bobrowicz; Edmund Prudlak; Alicja Markowska-Wojciechowska; Przemysław Nowacki; Andrzej Roszkiewicz; Radzislaw Kordek; Tadeusz Szylberg; Ewa Matyja; Krzysztof Zieliński; Bohdan Woźniewicz; Anna Taraszewska; Wojciech Kozłowski; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Mutations in the Von-Hippel Lindau tumour suppressor gene in central nervous system hemangioblastomas.
Czasopismo: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Szczegóły: 2004 : Vol. 2, Nr 2, s. 93-97
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287

Angielskie słowa kluczowe: VHL disease ; hemangioblastoma ; germline mutations ; VHL gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


134/134
Autorzy: Cezary Cybulski; Bohdan Górski; Tadeusz Dębniak; Bartłomiej Gliniewicz; Marek Mierzejewski; Bartłomiej Masojć; Anna Jakubowska; Joanna Matyjasik; Elżbieta Złowocka; Andrzej Sikorski; Steven A. Narod; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene.
Czasopismo: Cancer Research
Szczegóły: 2004 : Vol. 64, Nr 4, s. 1215-1219
p-ISSN: 0008-5472
e-ISSN: 1538-7445

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.690
Punktacja MNiSW: 22.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD