logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: THORBURN DAVID R
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Hannah Hayhurst; Irenaeus F. M. de Coo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Charlotte L. Alston; Sunil Sharma; Kyle Thompson; Rocio Rius; Langping He; Sila Hopton; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara; Nicole J. Lake; Alison G. Compton; Martin B. Delatycki; Aad Verrips; Penelope E. Bonnen; Simon A. Jones; Andrew A. Morris; David Shakespeare; John Christodoulou; Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki; Hubert J. M. Smeets; Ewa Pronicka; David R. Thorburn; Grainne S. Gorman; Robert McFarland; Robert W. Taylor; Yi Shiau Ng
Tytuł oryginału: Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Czasopismo: Annals of Clinical and Translational Neurology
Szczegóły: 2019 : Vol. 7, Nr 3, s. 515-524
e-ISSN: 2328-9503

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.656
Punktacja MNiSW: 100.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Biotechnology and Biological Sciences Research Council
Projekt/grant: : Medical Research Council, L016354
Projekt/grant: : UK NIHR Biomedical Research Centre for Ageing and Age-related disease award
Projekt/grant: : Newcastle University Centre for Ageing and Vitality
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR)
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Specialist Commissioners
Projekt/grant: : MRC Centre of Neuromuscular diseases, MR/K000608/1
Projekt/grant: : NIHR Clinical Lectureship in Neurology, CL-2016-01-003
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR) doctoral fellowship, NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1068409
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1022896
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Crane and Perkins families
Projekt/grant: : Australian Postgraduate Award
Projekt/grant: : Australian Mitochondrial Disease Foundation scholarship
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : Princes Beatrix Spierfonds, W.OR11-24
Projekt/grant: : Stichting MetaKids grants
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/3
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/3
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD