logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: TAYBERT JOANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 76



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/76
Autorzy: Christiaan P. Sentner; Irene J. Hoogeveen; David A. Weinstein; Rene Santer; Elaine Murphy; Patrick J. McKiernan; Ulrike Steuerwald; Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; Pascal Laforet; Francois M. Petit; Aurelie Hubert; Philippe Labrune; G. Peter A. Smit; Terry G. J. Derks
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 5, s. 697-704
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Junior Scientific Masterclass (Graduate School GUIDE, University of Groningen, the Netherlands)
Projekt/grant: : Metakids (the Netherlands)
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (NCRR)
Projekt/grant: : Johnny Damon Foundation
Projekt/grant: : Hope and Fund for GSDIII Research
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (CTSA grant), UL1 TR000064
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (University of Florida)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/76
Autorzy: Rafał Śnitko; Agnieszka Ochocińska; Augustin Sebiguli-Marishekome; Joanna Taybert; Roman Janas
Tytuł oryginału: Applicability of the PTH 1-84 assay for evaluation of the metabolic bone diseases in children.
Czasopismo: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, Supl., s. S350
Konferencja/zjazd - tytuł: 22nd International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine; 22nd Balkan Clinical Laboratory Federation Meeting & 26th National Congress of the Turkish Biochemical Society; BCLF 2014 & TBS 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Istanbul, Turkey, 2014.06.22-2014.06.26
p-ISSN: 1434-6621
e-ISSN: 1437-4331

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.707
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:
3/76
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Mirjam M.C. Wamelink; Teresa Stradomska; Gajja S. Salomons; Joanna Taybert; Nel Dąbrowska-Leonik; Małgorzata Rurarz
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of two transaldolase-deficient patients.
Czasopismo: European Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2014 : Vol. 173, Nr 12, s. 1679-1682
p-ISSN: 0340-6199
e-ISSN: 1432-1076

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: transaldolase deficiency ; polyol concentration ; seven-carbon chain carbohydrates ; pentose phosphate pathway
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.890
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 2329/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/76
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; C. Medrano; Paulina Pokora; Bogumiła Perkowska-Sumiło; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Dietary practices and betaine administration in pyridoxine non-responsive homocystinuria: a Polish experience.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S74
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.08.02-2014.08.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


5/76
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


6/76
Autorzy: J. Sykut-Cegielska; A. Kowalik; Joanna Taybert; M. Ołtarzewski; T. Poławski; A. Sobczyńska-Tomaszewska; K. Czerska; Barbara Radomyska; M. Giżewska; Hanna Romanowska; E. Krzywińska-Zdeb; C. Muller; L. Kałużny; J. Walkowiak; M. Dus-Zugowska; D. Korycińska-Chaaban; K. Hozyasz; J. Jagłowska; J. Wierzba; M. Lulek-Ciebiera
Tytuł oryginału: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S110
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.09.02-2014.09.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


7/76
Autorzy: Paulina Pokora; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Piotr Kaliciński; Bogumiła Perkowska-Sumiło; Jolanta Marucha; Magdalena Pajdowska; Dariusz Kozłowski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: The first related living donor liver transplantation in a patient with MSUD in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S80
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.09.02-2014.09.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


8/76
Autorzy: Paulina Pokora; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Joanna Taybert; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: experience with selective screening in a single center vs newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S320-S321
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/76
Autorzy: Anna Niezgoda; Joanna Taybert; Justyna Czech-Kowalska; Dariusz Gruszfeld; Anna Dobrzańska
Tytuł oryginału: Choroba syropu klonowego jako przyczyna ostrego zespołu intoksykacji w okresie noworodkowym - doświadczenia własne. Algorytm postępowania neonatologicznego.
Tytuł angielski: Maple syrup urine disease as the cause of an acute intoxication syndrome during the neonatal period-own experience. A diagnostic and treatment algorithm for the acute phase.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2013 : Vol. 19, Nr 2, s. 17-22
p-ISSN: 1640-3959

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroba syropu klonowego ; intoksykacja ; noworodki
Angielskie słowa kluczowe: maple syrup urine disease ; intoxication ; neonates
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
10/76
Autorzy: Irena Jankowska; Joanna Taybert; Lidia Ziółkowska; Dorota Gliwicz; Anna Turska-Kmieć
Tytuł oryginału: Wybrane problemy kardiologiczne u pacjentów pediatrycznych ze schorzeniami hepatologicznymi.
Tytuł angielski: The chosen heart problems in pediatric patients with hepatic disorders.
Czasopismo: Medical Science Review Hepatologia
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, s. 73-78
p-ISSN: 1730-5039

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: niewydolność wątroby ; kardiomiopatia przerostowa ; wrodzone wady metabolizmu ; zaciskające zapalenie osierdzia
Angielskie słowa kluczowe: liver insufficiency ; cardiomyopathy ; inborn errors of metabolism ; constrictive pericarditis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
11/76
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Teresa Stradomska; C. Jakobs; G.S. Salomons; Joanna Taybert; Nel Dąbrowska-Leonik; M. Rurarz
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in two newly diagnosed transaldolase deficient Polish patients A.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S77
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


12/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Małgorzata Średzińska; Wojciech Hautz; Agnieszka Kowalik; Joanna Taybert; Katarzyna Kuśmierska
Tytuł oryginału: Early and rapid progression of retinal changes and short-term effect of steroidotherapy in 11-year-old patient with gyrate atrophy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S29
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


13/76
Autorzy: Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Hipoglikemia u niemowlęcia - ważny element diagnostyki różnicowej.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2012 : Vol. 11, Supl. 1, s. 60
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
14/76
Autorzy: Maja Klaudel-Dreszler; Barbara Piątosa; Joanna Taybert; Barbara Pietrucha; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Immunological aberrations and their clinical implications in children afflicted with glycogen storage disease type 1b.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2012 : Vol. 32, Supl. 1, s. 114
Uwagi: 15th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiency, Florence, Italy, October 3-6, 2012
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.382
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


15/76
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Manifestacja wątrobowa wrodzonych wad metabolizmu.
Tytuł angielski: Hepatic presentation of inborn errors of metabolism.
Czasopismo: Nowa Klinika
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 49-54
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; zespół Reye'o-podobny ; hepatopatia ; hepatosplenomegalia
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; Reye-like syndrome ; hepatopathy ; hepatosplenomegaly
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
16/76
Autorzy: Irena Jankowska; Joanna Taybert; Maja Klaudel-Dreszler; Ewa Pronicka; Diana Kamińska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Ostra niewydolność wątroby u noworodków i niemowląt - etiologia, diagnostyka i leczenie.
Tytuł angielski: Acute liver failure in neonates and infants: etiologies, diagnosis and management.
Czasopismo: Gastroenterologia Praktyczna
Szczegóły: 2012 : Vol. 4, Wyd. spec., s. 10-21
p-ISSN: 2080-9956

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: noworodki i niemowlęta ; wrodzone wady metabolizmu ; zespół hemofagocytarny ; przeszczepienie wątroby
Angielskie słowa kluczowe: neonates and infants ; inborn errors of metabolism ; haemophagocytic syndrome ; liver transplantation
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 1.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
17/76
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Podstawowe specjalistyczne badania metaboliczne - co warto wiedzieć zlecając badanie?
Tytuł angielski: Metabolic work-up - what should we know ordering it?
Czasopismo: Nowa Klinika
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; analiza profilu kwasów organicznych ; tandemowa spektrometria mas ; analiza aminoacidogramu
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; organic acid analysis ; tandem mass spectrometry ; amino acid analysis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
18/76
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Why LCHAD deficiency is frequently detected in Poland?
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 125
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
19/76
Autorzy: Teresa Stradomska; Joanna Pawłowska; Joanna Taybert; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: A follow up of patients previously describes as relative milder phenotype of transaldolase deficiency (TALDO).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S179
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Geneva, Switzerland, 30 August-2 September 2011
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


20/76
Autorzy: Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Choroba spichrzania estrów cholesterolu - niedoceniana przyczyna hipercholesterolemii u dzieci.
Tytuł angielski: Cholesterol ester storage disease - underestimated reason of hypercholesterolemia in children.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2011 : Vol. 41, Nr 3, s. 117-120
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroba spichrzania estrów cholesterolu ; hiperlipidemia ; hipertransaminazemia ; lizosomalna kwaśna lipaza/kwaśna esteraza
Angielskie słowa kluczowe: cholesterol ester storage disease ; hyperlipidemia ; hypertransaminasemia ; lysosomal acid lipase/acid esterase
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


21/76
Autorzy: Irena Jankowska; Joanna Taybert; Maja Klaudel-Dreszler; Ewa Pronicka; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Ostra niewydolność wątroby u niemowląt - wybrane zagadnienia.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 1, s. 61-72
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
22/76
Autorzy: Ewa Pronicka; A. Węglewska-Jurkiewicz; Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pajdowska; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, Nr 1, s. 61-66
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba znaków: WOS:000290345300008
Angielskie słowa kluczowe: DGUOK gene mutation ; mtDNA depletion ; neonatal liver failure ; hypoglycemia ; iron overload ; natural history of the disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


23/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Karczmarewicz; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Bogumiła Milewska-Bobula; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 3, s. 253-260
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 mutations ; SMA ; SMARD ; stridor ; mitochondrial disease ; Leigh syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.994
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish State Committee for Scientific Research, 2P05E05729
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network (mitoNET.pl)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/76
Autorzy: J. Kubalska; Aldona Wierzbicka; Joanna Taybert; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Abetalipoproteinemia.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2010 : Vol. 17, Nr 3, s. 61
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
25/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Joanna Taybert; Piotr Kaliciński; Dorota Broniszczak; Marek Migdał; K. Witulska; Monika Pohorecka; Piotr Socha; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Similar histopathological changes in liver biopsy, but different outcomes in two patients with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S59
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


26/76
Autorzy: Elżbieta Moszczyńska; Agnieszka Lecka-Ambroziak; Joanna Taybert; Daniel Witkowski; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Hipoglikemia okresu noworodkowego jako pierwszy objaw niedoczynności przysadki.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 125-126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


27/76
Autorzy: Małgorzata Wajda-Cuszlag; Dariusz Rokicki; Daniel Witkowski; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Przetrwała noworodkowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna z następczą cukrzycą po subtotalnej pankreatektomii - opis trzech przypadków.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


28/76
Autorzy: Ewa Matyja; Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Elżbieta Czarnowska; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Remodelling of skeletal muscle cells in children with SCO2 gene mutation - ultrastructural study.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 47, Nr 1, s. 20-32
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 mutations ; skeletal muscle ; ultrastructure ; mitochondrial abnormalities
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.143
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science, 2P05E05729
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


29/76
Autorzy: Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Significance of intravenous glucose loading test for diagnostics of glycogen storage diseases in clinical practice.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


30/76
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Teresa Stradomska; Mirjam M.C. Wamelink; Gajja S. Salomons; Joanna Taybert; Joanna Pawłowska; Cornelis Jakobs
Tytuł oryginału: Transaldolase deficiency in two new patients with a relative mild phenotype.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 97, Nr 1, s. 15-17
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: transaldolase deficiency ; pentose phosphate pathway ; polyol concentrations ; sedoheptulose ; neonatal haemorrhagic diathesis ; liver fibrosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/76
Autorzy: A. Wójcik; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Trudności diagnostyczne w lizynurycznej nietolerancji białka.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 90-91
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


32/76
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: "Orphan diseases" in hepatology: known and new insights.
Czasopismo: Experimental & Clinical Hepatology
Szczegóły: 2008 : Vol. 4, Nr 1, s. 55-59
p-ISSN: 1734-3038
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


33/76
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Dalton; S. Tanner; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Molecular genetics of glycogen storage disease type IX (GSD-IX) in Poland: mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 40
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


34/76
Autorzy: Artur Mazur; Jolanta Sykut-Cegielska; Marta Ciebiera; Jadwiga Trzeciak; Joanna Taybert; Agnieszka Kowalik; Mariusz Ołtarzewski
Tytuł oryginału: Choroba syropu klonowego u noworodka.
Tytuł angielski: Maple Syrup Urine Disease in a newborn infant.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 1, s. 65-68
p-ISSN: 1428-345X

Polskie słowa kluczowe: choroba syropu klonowego ; noworodek ; opis przypadku
Angielskie słowa kluczowe: MSUD ; newborn ; case report
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


35/76
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Tomasz Kmieć; Hanna Mierzewska; Monika Pohorecka; Ewa Słomońska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej - diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów.
Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency - diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : Vol. 82, Nr 7, s. 526-532
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: liaza adenylbursztynianowa ; metabolizm puryn ; rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu ; bursztynyloadenozyna ; encefalopatia ; opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features ; purine metabolism ; SAICA riboside ; succinyladenosine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
36/76
Autorzy: Joanna Taybert; Beata Oralewska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Encefalopatia wątrobowa z kardiomiopatią jako pierwsza manifestacja mukowiscydozy u 4,5 miesięcznego chłopca.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 135
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
37/76
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; Mike P. Champion; Valerie Layet; Peter Heinz-Erian; Ann Dalton; Stuart Tanner; Ewa Pronicka; Mark Sharrard
Tytuł oryginału: High frequency of missense mutations in glycogen storage disease type VI.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 5, s. 722-734
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


38/76
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; P. Chrastina; A. Dalton; S. Tanner; H. Jahnova; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Inaccurate diagnosis of glycogen storage disease (GSD) type VI (Glykogen Phosphorylase Deficiency) by enzyme studies : correction to GSD type IX (Phosphorylase Konase Deficiency) by molecular analysis.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 59
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


39/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; R.K.J. Olsen; Brage Storstein Andersen
Tytuł oryginału: Interauterine growth retardation in patients with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 50
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


40/76
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Drousiotiou; A. Dalton; S. Tanner; I. Pastellas; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Novel mutations in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: no correlation between genotype and biochemical and clinical phenotypes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 61
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


41/76
Autorzy: Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Odległe wyniki leczenia dzieci z glikogenozami wątrobowymi.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2007
Opis fizyczny: s. 11-167
Uwagi: Praca doktorska
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
42/76
Autorzy: Joanna Taybert; Małgorzata Walewska-Wolf; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Spontaneous pregnancy in a woman with glycogen storage disease type IA (GSDIa) and long-term complications of the disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 58
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


43/76
Autorzy: Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Irena Jankowska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Tyrozynemia typu I jako przyczyna przewlekłej koagulopatii u niemowlęcia.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 163
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
44/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Ewa Popowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy, lactic acidosis and SMA-like muscle changes in three infants with SCO2 gene mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 129
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Medline
DOI:

Pełny tekst


45/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Nr 6, s. 1153-1154
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


46/76
Autorzy: Joanna Taybert; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: COX deficiency in two infants presenting with Reye syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 49-50
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
47/76
Autorzy: Joanna Taybert; Alina Kępka; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Fasting hypoglycaemia and mild liver steatosis due to glycogen synthase deficiency ('GSD type 0').
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 202
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


48/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Wanda Gradowska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: SSIEM41st Annual Symposium, Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, 31 August - 3 September 2004, Amsterdam, The Netherlands. (sprawozdanie)
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 93-99
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
49/76
Autorzy: Dorota Olczak-Kowalczyk; Danuta Wrześniewska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Barbara Adamowicz-Klepalska
Tytuł oryginału: Stan uzębienia u dzieci z glikogenozami wątrobowymi w zależności od rodzaju stosowanej diety leczniczej.
Czasopismo: Stomatologia Współczesna
Szczegóły: 2004 : T. 11, nr 2, s. 30-35
p-ISSN: 1231-3254

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
50/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; E. Ristoff; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


51/76
Autorzy: Christina Hellerud Hellerud; Maciej Adamowicz; Dorota Jurkiewicz; Joanna Taybert; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; James R. Ellis; Sven Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2003 : Vol. 79, Nr 3, s. 149-159
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: adrenal hypoplasia ; Duchenne muscular dystrophy ; glycerol kinase deficiency ; heterozygote ; insertion ; mutation ; RT-PCR ; splice junction analysis ; splice site ; Xp21
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Katarzyna Iwanicka; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Histopathologic patterns of the endocrine pancreas in persistent hyperinsulinemic hypoglyemia in children.
Czasopismo: Pediatric and Developmental Pathology
Szczegóły: 2003 : Vol. 6, Nr 2, s. 193
Uwagi: Abstracts from the 48th Annual Meeting of the Paediatric Pathology Society, Rome, Italy, September 26-28, 2002
p-ISSN: 1093-5266
e-ISSN: 1615-5742

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.467
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


53/76
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Barbara Czartoryska; Agnieszka Ługowska; Frans W. Verheijen; Gracia M.S. Mancini; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Elżbieta Chmielińska
Tytuł oryginału: Infantile sialic acid storage disease (ISSD): report of the first case detected in Poland.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2003 : Vol. 45, Nr 2, s. 199-200
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Angielskie słowa kluczowe: infantile sialic acid storage disease ; sialic acid ; lysosomal membrane defect
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.483
Punktacja KBN: 8.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


54/76
Autorzy: Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Tomasz Drewniak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Przetrwała hipoglikemia hiperinsulemiczna (PHH) - korelacja kliniczno-histopatologiczna.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
55/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria dwukarboksylowa w skriningu selektywnym - różnicowanie przyczyn.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 21-22
Uwagi: Grant KBN PB 0709/P05/99/17
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
56/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Joanna Taybert; Alina Kępka; Bohdan Woźniewicz
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type IV with unusual liver biopsy findings and mild clinical course.
Czasopismo: Pediatric and Developmental Pathology
Szczegóły: 2002 : Vol. 5, Nr 2, s. 211
p-ISSN: 1093-5266
e-ISSN: 1615-5742

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.887
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


57/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Wiesława Grajkowska; Katarzyna Iwanicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Joanna Taybert; Tomasz Drewniak
Tytuł oryginału: Pathology of endocrine pancreas in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in children - practical diagnostic considerations.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2002 : Vol. 6, Nr 3-4, s. 103-108
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: nesidioblastosis ; nesidiodysplasia ; persistent hyperinsulinemic hypoglycemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 3.000

Pełny tekst


58/76
Autorzy: Maciej Adamowicz; Edyta Casselius; C. Hellerud; Joanna Taybert; Dorota Jurkiewicz; Janina Szapłyko; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Ewa Popowska; S. Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia w deficycie kinazy glicerolowej spowodowana wysokim stężeniem wolnego glicerolu.
Tytuł angielski: Pseudohypertriglyceridemia in kinase deficiency due to of high free glycerol concentration.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2002 : Vol. 38, Nr 2, s. 185-194
p-ISSN: 1509-2305
e-ISSN: 1

Polskie słowa kluczowe: kinaza glicerolowa ; glicerol ; hipertriglicerydemia ; pseudohipertriglicerydemia ; analiza molekularna
Angielskie słowa kluczowe: glycerol kinase ; glycerol ; hypertriglyceridemia ; pseudohypertriglyceridemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
59/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Joanna Taybert; Tamara Szymańska-Dębińska; Katarzyna Iwanicka; Bohdan Woźniewicz
Tytuł oryginału: Acid maltase deficiency in childhood - diagnostic usefulness of muscle biopsy.
Czasopismo: Pediatric and Developmental Pathology
Szczegóły: 2001 : Vol. 4, Nr 3, s. 317
p-ISSN: 1093-5266
e-ISSN: 1615-5742

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.937
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


60/76
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Nr 7, s. 707-714
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


61/76
Autorzy: Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Alina Kępka; Danuta Sawnor-Korszyńska; Bohdan Woźniewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mild hepatic phenotype of glycogen storage disease due to branching enzyme deficiency (GSD IV).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 109
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


62/76
Autorzy: E. Casselius; Joanna Taybert; Maciej Adamowicz; C. Hellerud; Dorota Jurkiewicz; Janina Szapłyko; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia spowodowana hiperglicerolemią w feficycie kinazy glicerolowej.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : Vol. 37, Supl. 2, s. 192
p-ISSN: 0867-4043
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
63/76
Autorzy: Maciej Pronicki; J. Zaremba; Elżbieta Karczmarewicz; Joanna Taybert; Katarzyna Iwanicka
Tytuł oryginału: Spinal muscular atrophy-like picture with lactic acidosis, cytochrome c oxidase deficiency and intact survival motor neurone gene.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2001 : Vol. 439, nr 3, s. 431-432
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.709
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


64/76
Autorzy: Maciej Pronicki; Joanna Taybert; Tamara Szymańska-Dębińska; Katarzyna Iwanicka; Bohdan Woźniewicz
Tytuł oryginału: Acid maltase deficiency in Childhood - diagnostic usefulness of muscle biopsy.
Tytuł całości: W: Abstr. Paediatric Pathology Society - 46th Annual Meeting, Edynburg 2000
Opis fizyczny: 21
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
65/76
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Ewa Bartnik; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; K. Mroczek; Liliana Bielecka; Joanna Taybert; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Developing of scheme for diagnosis of mitochondrial cytopathies in children.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: A5 : 6-7
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
66/76
Autorzy: Maciej Adamowicz; C. Hellerud; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Joanna Taybert; Jolanta Kubalska; Ewa Popowska; S. Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Glycerol kinase deficiency - clinical heterogeneity and molecular findings.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s.171
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


67/76
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Elżbieta Czarnowska; Tomasz Kmieć; Bohdan Woźniewicz; Roman Lorenc; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitopatia mitochondrialna - obraz kliniczny, biochemiczny i histopatologiczny u czterech chłopców.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 185-191
Uwagi: KBN nr PB 0089/P2/94/07, nr PB 0304/S4/94/07 i nr PB 352/P05/97/12
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
68/76
Autorzy: Joanna Taybert; Alina Kępka; Danuta Sawnor-Korszyńska; B.Y. Jin; Y. Kikawa; M. Mayumi; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Next European case of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency confirmed by molecular findings.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s.161
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


69/76
Autorzy: Jolanta Kubalska; Janina Szapłyko; Maciej Adamowicz; Tomasz Kurył; Anna Moszczyńska; E. Casselius; Wanda Gradowska; Joanna Taybert; Jolanta Chmielik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia u 3-letniego chłopca.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Nr 4-1 (1999-2000), s. 69-71
Uwagi: Abstr. XIIth International Symposium on Atherosclerosis, Sztokholm 2000
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
70/76
Autorzy: Danuta Sawnor-Korszyńska; Alina Kępka; Tomasz Kurył; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy w wątrobie i leukocytach człowieka.
Tytuł całości: W: Mat.XXXV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Olsztyn 1999,
Opis fizyczny: s. IX-105
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
71/76
Autorzy: Danuta Sawnor-Korszyńska; Alina Kępka; Tomasz Kurył; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency in human leukocytes.
Czasopismo: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
Szczegóły: 1999 : Vol. 37, Supl., s. W401
p-ISSN: 1434-6621
e-ISSN: 1437-4331

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.084
72/76
Autorzy: Jolanta Kubalska; Maciej Adamowicz; Anna Moszczyńska; Wanda Gradowska; Joanna Taybert; Jolanta Chmielik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia u 3-letniego chłopca.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 1999 : Vol. 1, Nr 2-3, s. 17
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
73/76
Autorzy: Danuta Sawnor-Korszyńska; Tomasz Kurył; Joanna Taybert; Alicja Skocińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diagnostyka różnicująca glikogenozy (GSD) Ia i Ib u dzieci.
Tytuł całości: W: Mat. XXXIV Zjazdu Pol.Tow.Biochemicznego, Białystok 1998
Opis fizyczny: : 176
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
74/76
Autorzy: Danuta Sawnor-Korszyńska; Tomasz Kurył; Joanna Taybert; Alicja Skocińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Differentiating diagnosis of type IA and IB glycogen storage disease in children using polymorphonuclear leukocytes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7th International Congress on Pediatric Laboratory Medicine
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Estoril, Portugal, 1998.08.30-1998.09.04
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
75/76
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Monika Bekiesińska; Teresa Stradomska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unclassified peroxisomal disorder in infant with Zellweger phenotype.
Opis fizyczny: s. 57
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
76/76
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Barbara Stosio
Tytuł oryginału: Hipoglikemia ketotyczna - fizjologia czy patologia.
Opis fizyczny: s. 61
Konferencja/zjazd - tytuł: 25 Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 1997.09.17-1997.09.20
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD