logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: TAŃSKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 33



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/33
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Honorata Kołodziejczyk; Maria Kalina; Anna Marczak-Hałupka; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Silver Russell Syndrome and children born small fo gestational age (SGA) - the difference between birth parameters.
Opis fizyczny: s. 213
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
2/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska; Agnieszka Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2015 : Vol. 57, Nr 3, s. 486-491
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 11p15 duplication ; 13q34 deletion ; Beckwith-Wiedemann syndrome ; factor VII deficiency ; unbalanced chromosomal translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.868
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


4/33
Autorzy: Maria A. Kalina; Anna Tańska; Anna Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Silvera-Rusella. Część II.
Tytuł angielski: Silver-Russell syndrome. Part II.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2015 : Vol. 21, Nr 3, s. 132-142
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Silvera i Russella ; kliniczne skale punktowe ; analiza metylacji ; disomia jednorodzicielska ; słaby przyrost masy ciała ; leczenie hormonem wzrostu
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell syndrome ; clinical scoring system ; methylation analysis ; uniparental disomy ; failure to thrive ; growth hormone treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 8.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
6/33
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


7/33
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Świąder-Leśniak; A. Marczak-Hałupka; Honorata Kołodziejczyk; M. Kalina; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell syndrome - novel (epi)genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 514-515
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


8/33
Autorzy: Anna Marczak-Hałupka; Maria A. Kalina; Anna Tańska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyczne.
Tytuł angielski: Silver-Russel Syndrome - Part 1: Clinical characteristics and genetic background.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2014 : Vol. 21, Nr 3, s. 102-108
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Silver i Rusella ; zmiany epigenetyczne ; wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania ; epimutacja regionu 11p15 ; UPD(7)mat ; piętnowanie rodzicielskie
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell syndrome ; epigenetics ; intrauterine growth restriction ; 11p15 epimutation ; UPD(7)mat ; genomic imprinting
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
9/33
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


10/33
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


11/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


12/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


13/33
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


14/33
Autorzy: K. Tońska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Kaliszewska; Paweł Kowalski; Anna Tańska; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular investigations of mitochondrial deletions: evaluating the usefulness of different genetic tests.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2012 : Vol. 506, Nr 1, s. 161-165
Uwagi: These authors contributed equally to this work: K. Tońska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, M. Kaliszewska
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletions ; MLPA ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/33
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


16/33
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; A. Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


17/33
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; A. Marczak-Hałupka; Elżbieta Ciara; M. Kalina; Monika Kugaudo; Elżbieta Arasimowicz; Honorata Kołodziejczyk; Anna Świąder; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silcer-Russell Syndrome - correlations between the phenotype and (epi)genetic alterations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


18/33
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


19/33
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella.
Tytuł angielski: Epigenetic dysregulation of growth mechanisms in Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 3, s. 268-277
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: epigenetyka ; metylacja DNA ; piętnowanie genomowe ; zespół Silver i Rusella
Angielskie słowa kluczowe: epigenetics ; DNA methylation ; genomic imprinting ; Silver-Russell syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


20/33
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


21/33
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


22/33
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


23/33
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


24/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


25/33
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


26/33
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


27/33
Autorzy: A. Witt; D. Olczak-Kowalczyk; A. Marczak-Hałupka; M. Zadurska; Anna Tańska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Oral findings in patients with Silver-Russel syndrome.
Czasopismo: International Journal of Paediatric Dentistry
Szczegóły: 2011 : Vol. 21, Supl. 1, s. 100
Konferencja/zjazd - tytuł: 23rd Congress of the International Association of Paediatric Dentistry
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2011.06.15-2011.06.18
p-ISSN: 0960-7439
e-ISSN: 1365-263X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.008
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/33
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


29/33
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
30/33
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
31/33
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


32/33
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


33/33
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD