logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SYKUT-CEGIELSKA JOLANTA
Liczba odnalezionych rekordów: 245



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/245
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Jolanta Wierzba; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, Nr 4, s. 373-377
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: pediatric orphan disease ; enzyme replacement ; public health ; expensive therapies ; walking test
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


2/245
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Dariusz Rokicki; Katarzyna Kotulska; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Elżbieta Szczepanik; Ewa Pronicka; Urszula Demkow
Tytuł oryginału: Age and gender-related changes in biogenic amine metabolites in cerebrospinal fluid in children.
Tytuł całości: W: Advances in clinical science.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Mieczysław Pokorski
Adres wydawniczy: Switzerland : Springer International Publishing, 2016
Opis fizyczny: s. 73-82
Seria: Advances in Experimental Medicine and Biology - Vol. 878
p-ISSN: 0065-2598

p-ISBN: 978-3-319-21496-2

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biogenic amines ; brain metabolism ; cerebrospinal fluid ; children ; gender ; neurotransmitters
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
3/245
Autorzy: Eric J.R. Jansen; Sahrita Timal; Margaret Ryan; Angel Ashikov; Monique van Scherpenzeel; Laurie A. Graham; Hanna Mandel; Alexander Hoischen; Theodore C. Iancu; Kimiyo Raymond; Gerry Steenbergen; Christian Gilissen; Karin Huijben; Nick H.M. van Bakel; Yusuke Maeda; Richard J. Rodenburg; Maciej Adamowicz; Ellen Crushell; Hans Koenen; Darius Adams; Julia Vodopiutz; Susanne Greber-Platzer; Thomas Muller; Gregor Dueckers; Eva Morava; Jolanta Sykut-Cegielska; Gerard J.M. Martens; Ron A. Wevers; Tim Niehues; Martijn A. Huynen; Joris A. Veltman; Tom H. Stevens; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: ATP6AP1 deficiency causes an immunodeficiency with hepatopathy, cognitive impairment and abnormal protein glycosylation.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, s. e11600
e-ISSN: 2041-1723

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.124
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Institute of Genetic and Metabolic Disease (IGMD)
Projekt/grant: : Dutch Organisation for Scientific Research
Projekt/grant: : ZONMW-NWO, 40-00506-98-9001
Projekt/grant: : ZONMW-NWO, 91713359
Projekt/grant: : National Institutes of Health, GM38006
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/245
Autorzy: Mirosłąw Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. eCollection 2016, Nr 6, s. e5-7
Uwagi: Correspondence
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/245
Autorzy: Filip Rybakowski; Izabela Chojnicka; Piotr Dziechciarz; Andrea Horvath; Małgorzata Janas-Kozik; Anetta Jeziorek; Ewa Pisula; Anna Piwowarczyk; Agnieszka Słopień; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Szajewska; Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Anna Waligórska; Aneta Wojciechowska; Michał Wroniszewski; Anna Dunajska
Tytuł oryginału: Znaczenie czynników genetycznych oraz przed i okołoporodowych w etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu - wskazania do konsultacji genetycznej.
Tytuł angielski: The role of genetic factors and pre- and perinatal influences in the etiology of autism spectrum disorders - indications for genetic referral.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2016 : Vol. 50, Nr 3, s. 543-554
p-ISSN: 0033-2674

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: genetyka ; zaburzenia ze spektrum autyzmu ; etiopatogeneza
Angielskie słowa kluczowe: aetiopathogenesis ; autism spectrum disorders ; genetics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL, EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.010
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/245
Autorzy: Stefan Kolker; Angeles Garcia Cazorla; Vassili Valayannopoulos; Allan. M. Lund; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Persephone Augoustides-Sawopoulou; Lise Aksglaede; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Veronika Dvorakova; Francesca Furlan; Florian Gleich; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Anila Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Robin Lachmann; Alexander Laemmle; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Helene Ogier de Baulny; Carols Ortez; Luiz Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Christian Staufner; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Peter Burgard
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1041-1057
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority programme of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/245
Autorzy: Stefan Kolker; Vassili Valayannopoulos; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; S.P. Nikolas Boy; Marlene Bogehus Rasmussen; Peter Burgard; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Francesca Furlan; Florian Gleich; Maria Julieta Gonzalez; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Tomas Honzik; Friederike Horster; Hariklea Ioannou; Anil Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Elaine Murphy; Helene Ogier de Baulny; Carlos Ortez; Consuelo C. Pedron; Guillem Pintos-Morell; Luis Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Allan M. Lund; Angeles Garcia Cazorla
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1059-1074
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : Dietmar Hopp Foundation (St. Leon-Rot, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority program of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/245
Autorzy: F. Abel; Barbara K. Burton; P. Deegan; Maja di Rocco; G. Enns; O. Guardamagna; S. Horslen; G.K. Hovingh; S. Lobritto; Vera Malinova; V. McLin; J.A. Raiman; S. Santran; R. Sharma; Jolanta Sykut-Cegielska; V. Valayannopoulos; Ch.B. Whitley; S. Eckert; A.G. Quinn
Tytuł oryginału: Dyslipidemia and sustained transaminase elevations from early childhood are common in lysosomal acid lipase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S160-S161
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.10.02-2014.10.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


9/245
Autorzy: Laura C. Tegtmeyer; Stephan Rust; Monique van Scherpenzeel; Bobby G. Ng; Marie-Estelle Losfeld; Sharita Timal; Kimiyo Raymond; Ping He; Mie Ichikawa; Joris Veltman; Karin Huijben; Yoon S. Shin; Vandana Sharma; Maciej Adamowicz; Martin Lammens; Janine Reunert; Anika Witten; Esther Schrapers; Gert Matthijs; Jaak Jaeken; Daisy Rymen; Tanya Stojkovic; Pascal Laforet; Francois Petit; Olivier Aumaitre; Elżbieta Czarnowska; Monique Piraud; Teodor Podskarbi; Charles A. Stanley; Reuben Matalon; Patricie Burda; Soraya Seyyedi; Volker Debus; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Francjan Van Spronsen; Linda De Meirleir; Pietro Vajro; Terry DeClue; Can Ficicioglu; Yoshinao Wada; Ron A. Wevers; Dieter Vanderschaeghe; Nico Callewaert; Ralph Fingerhut; Emile van Schaftingen; Hudson H. Freeze; Eva Morava; Dirk J. Lefeber; Thorsten Marquardt
Tytuł oryginału: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
Czasopismo: New England Journal of Medicine
Szczegóły: 2014 : Vol. 370, Nr 6, s. 533-542
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 55.873
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Scientific Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/245
Autorzy: Filip Rybakowski; Anna Białek; Izabela Chojnicka; Piotr Dziechciarz; Andrea Horvath; Małgorzata Janas-Kozik; Anetta Jeziorek; Ewa Pisula; Anna Piwowarczyk; Agnieszka Słopień; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Szajewska; Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Ksymena Urbanek; Anna Waligórska; Aneta Wojciechowska; Michał Wroniszewski; Anna Dunajska
Tytuł oryginału: Zaburzenia ze spektrum autyzmu - epidemiologia, objawy, współzachorowalność i rozpoznawanie.
Tytuł angielski: Autism spectrum disorders - epidemiology, symptoms, comorbidity and diagnosis.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2014 : Vol. 48, Nr 4, s. 653-665
p-ISSN: 0033-2674

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: autyzm ; zaburzenia ze spektrum autyzmu ; epidemiologia ; rozpoznawanie
Angielskie słowa kluczowe: autism ; autism spectrum disorders ; epidemiology ; diagnosis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL, EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.733
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


12/245
Autorzy: Paulina Pokora; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Joanna Taybert; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: experience with selective screening in a single center vs newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S320-S321
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/245
Autorzy: Eva Morava; Emile van Schaftingen; Eckhard Korsch; Saskia B. Wortmann; R. Maatman; J. Poerink; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Piotr Socha; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Follow-up on treatment response in PGM1-CDG.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S233
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Leczenie dietetyczne w deficycie dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD).
Tytuł angielski: Dietary treatment in long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD).
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2013 : Vol. 10, Nr 3, s. 367-373
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: LCHADD ; leczenie dietetyczne ; MCT
Angielskie słowa kluczowe: LCHADD ; dietary treatment ; MCT
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
15/245
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Trubicka; Bożena Werner; Katarzyna Kokoszyńska; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska; Magdalena Lebiedzińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Lidia Ziółkowska; Weronika Jaroń; Anna Dobrzańska; Elżbieta Ciara; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Nr 6, s. 929-937
Uwagi: Agnieszka Karkucińska-Więckowska and Joanna Trubicka contributed equally to this work.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075137
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 118939
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (Program Start)
Projekt/grant: : L'Oreal Fellowship
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Niedożywienie energetyczno-białkowe u 3-letniej dziewczynki z fenyloketonurią - opis przypadku.
Tytuł angielski: Energy-protein malnutrition in 3 year-old girl with phenylketonuria - case report.
Czasopismo: Dietetyka
Szczegóły: 2013 : Vol. 7, Nr 1, s. 16-21
p-ISSN: 1897-7022

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: fenyloketonuria ; niedożywienie energetyczno-białkowe ; niewystarczająca opieka dietetyczna
Angielskie słowa kluczowe: phenylketonuria ; energy-protein malnutrition ; insufficient dietary care
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
17/245
Autorzy: Benjamin Nota; Eline M. Hamilton; Daoud Sie; Senay Ozturk; Silvy J.M. van Dooren; Matilde R. Fernandez Ojeda; Cornelis Jakobs; Ernst Christensen; Edwin P. Kirk; Jolanta Sykut-Cegielska; Allan M. Lund; Marjo S. van der Knaap; Gajja S. Salomons
Tytuł oryginału: Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, Nr 11, s. 754-759
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Noworodek w ciężkim stanie - w poszukiwaniu metabolicznego podłoża.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2013 : Vol. 10, Nr 1, s. 117
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Standardy medyczne w praktyce neonatologicznej i pediatrycznej"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2013.02.22-2013.02.23
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
19/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


20/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; D. Lebensztejn; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Stłuszczenie wątroby - diagnostyka różnicowa.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2013 : Vol. 10, Nr 1, s. 117
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja "Standardy medyczne w praktyce neonatologicznej i pediatrycznej"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2013.02.22-2013.02.23
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
21/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Marek Migdał; Jolanta Kubalska; Janusz Zimowski; Ewa Jamróz; Jolanta Wierzba; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, Nr 6, s. 810-816
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 gene mutations ; novel mutation ; natural history ; genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : IPCZD, S126/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


22/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu.
Tytuł całości: W: Pediatria. Tom 1.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Wanda Kawalec, Ryszard Grenda, Helena Ziółkowska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wyd. Lekarskie PZWL, 2013
Opis fizyczny: s. 245-287
p-ISBN: 978-83-200-4630-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 3,87
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
23/245
Autorzy: Eva Morava; Julia Vodopiutz; Dirk J. Lefeber; Andreas R. Janecke; Wolfgang M. Schmidt; Silvia Lechner; Chike B. Item; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Jolanta Wierzba; Zong H. Zhang; Ivana Mihalek; Sylvia Stockler; Olaf A. Bodamer; Ludwig Lehle; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Czasopismo: Pediatrics
Szczegóły: 2012 : Vol. 130, Nr 4, s. e1034
p-ISSN: 0031-4005
e-ISSN: 1098-4275

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: beta-1,4 mannosyltransferase ; CDG-Ik ; short chain lipid-linked oligosaccharides ; seizures ; microcephaly
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.119
Punktacja MNiSW: 50.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Małgorzata Średzińska; Wojciech Hautz; Agnieszka Kowalik; Joanna Taybert; Katarzyna Kuśmierska
Tytuł oryginału: Early and rapid progression of retinal changes and short-term effect of steroidotherapy in 11-year-old patient with gyrate atrophy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S29
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


25/245
Autorzy: Sharita Timal; Alexander Hoischen; Ludwig Lehle; Maciej Adamowicz; Karin Huijben; Jolanta Sykut-Cegielska; Justyna Paprocka; Ewa Jamróz; Francjan J. van Spronsen; Christian Korner; Christian Gilissen; Richard J. Rodenburg; Ilse Eidhof; Lambert van den Heuvel; Christian Thiel; Ron A. Wevers; Eva Morava; Joris Veltman; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 19, s. 4151-4161
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.692
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Hipoglikemia u noworodka i niemowlęcia.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2012 : Vol. 11, Supl. 1, s. 39
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
27/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Intoxication type inborn errors of metabolism.
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 60
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
28/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Choroby spichrzania glikogenu - glikogenozy".
Czasopismo: Medycyna Praktyczna Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 80, Nr 2, s. 81-83
p-ISSN: 1507-2134

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
29/245
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Manifestacja wątrobowa wrodzonych wad metabolizmu.
Tytuł angielski: Hepatic presentation of inborn errors of metabolism.
Czasopismo: Klinika Nowa
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 49-54
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; zespół Reye'o-podobny ; hepatopatia ; hepatosplenomegalia
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; Reye-like syndrome ; hepatopathy ; hepatosplenomegaly
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
30/245
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Podstawowe specjalistyczne badania metaboliczne - co warto wiedzieć zlecając badanie?
Tytuł angielski: Metabolic work-up - what should we know ordering it?
Czasopismo: Klinika Nowa
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; analiza profilu kwasów organicznych ; tandemowa spektrometria mas ; analiza aminoacidogramu
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; organic acid analysis ; tandem mass spectrometry ; amino acid analysis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
31/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Kowalik; Aldona Wierzbicka; Małgorzata Syczewska
Tytuł oryginału: PUFA and LCPUFA profiles in children with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S154
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Birmingham, United Kingdom, 2012.09.04-2012.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


32/245
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS) w detekcji chorób mitochondrialnych.
Tytuł angielski: Urinary organic acid analysis by das chromatography mass spectrometry (GC-MS) in the detection of mitochondrial disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 4, s. 552-561
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby mitochondrialne ; screening selektywny ; profil kwasów organicznych w moczu ; GC/MS ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial disorders ; selective screening ; urinary organic acid profile ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
33/245
Autorzy: M. Pohorecka; Marta Biernacka; Anna Jakubowska-Winecka; M. Biernacki; Katarzyna Kuśmierska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Rozwój poznawczy i problemy emocjonalne u dzieci z tyrozynemią typu I.
Tytuł angielski: Behavioral and intellectual functioning in patients with tyrosinemia type I.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2012 : Vol. 18, Nr 3, s. 96-100
p-ISSN: 2081-237X

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: tyrozynemia typu 1 ; stężenie tyrozyny ; funkcjonowanie intelektualne ; behawioralne
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type I ; behavioral functioning ; intellectual functioning
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 7.000
34/245
Autorzy: Jennifer Friedman; Emmanuel Roze; Jose E. Abdenur; Richard Chang; Serena Gasperini; Veronica Saletti; Gurusidheshwar M. Wali; Hernan Eiroa; Brian Neville; Alex Felice; Ray Parascandalo; Dimitrios I. Zafeiriou; Luisa Arrabal-Fernandez; Patricia E. Dill; Florian S. Eichler; Bernard Echenne; Luis G. Gutierrez-Solana; Georg F. Hoffmann; Keith Hyland; Katarzyna Kuśmierska; Marina A.J. Tijssen; Thomas Lutz; Michel Mazzuca; Johann Penzien; Bwee Tien Poll-The; Jolanta Sykut-Cegielska; Krystyna Szymańska; Beat Thony; Nenad Blau
Tytuł oryginału: Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2012 : Vol. 71, Nr 4, s. 520-530
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 11.193
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation, 31003A-119982/2
Projekt/grant: : INSERM (COS-SEC)
Projekt/grant: : AP-HP (DRC-PHRC)
Projekt/grant: : Dystonia Coalition (Pilot project)
Projekt/grant: : Ipsen Pharmaceuticals
Projekt/grant: : Merz Pharmaceuticals
Projekt/grant: : EC plan 6
Projekt/grant: : Esmee Fairbairn Foundation
Projekt/grant: : Sanofi
Projekt/grant: : Prinses Beatrix Fonds
Projekt/grant: : STW Technology Foundation
Projekt/grant: : BioMarin Pharmaceutical Inc.
Projekt/grant: : Merck Serono
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


35/245
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urinary organic acid profiles in mitochondrial diseases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S126
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
DOI:

Pełny tekst


36/245
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Why LCHAD deficiency is frequently detected in Poland?
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 125
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
37/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu - wprowadzenie.
Tytuł angielski: Inborn errors of metabolism - introduction.
Czasopismo: Klinika Nowa
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 4-6
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; diagnostyka ; postępowanie
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
38/245
Autorzy: A. Mazur; S. Jarochowicz; M. Ołtarzewski; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; A. Januszek-Trzciąkowska; G. O'Malley; A. Kwolek
Tytuł oryginału: An investigation of the neurological and neuropsychiatric disturbances in adults with undiagnosed and/or untreated phenylketonuria in Poland.
Czasopismo: J.Appl.Res. Intellect Disabil.
Szczegóły: 2011 : Vol. 24, Nr 5, s. 482-488
p-ISSN: 1360-2322
e-ISSN: 1468-3148

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adults ; intellectual disability ; neuropsychological disturbances ; phenyloketonuria
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.385
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


39/245
Autorzy: Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Choroba spichrzania estrów cholesterolu - niedoceniana przyczyna hipercholesterolemii u dzieci.
Tytuł angielski: Cholesterol ester storage disease - underestimated reason of hypercholesterolemia in children.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2011 : Vol. 41, Nr 3, s. 117-120
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroba spichrzania estrów cholesterolu ; hiperlipidemia ; hipertransaminazemia ; lizosomalna kwaśna lipaza/kwaśna esteraza
Angielskie słowa kluczowe: cholesterol ester storage disease ; hyperlipidemia ; hypertransaminasemia ; lysosomal acid lipase/acid esterase
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


40/245
Autorzy: Maciej Adamowicz; Elżbieta Chmielińska; L. Kałużny; G. Bittner; I. Sarnowska-Wroczyńska; S. Timal; Eva Morava; L. Lehle; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical characterization of the second CDG-IJ(DPAGT1-CDG) patient.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S181
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Geneva, Switzerland, 30 August-2 September 2011
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


41/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Marta Wysocka-Mincewicz
Tytuł oryginału: Coincidence of 3-methylcrotonyl-coa carboxylase deficiency and diabetes mellitus type 1-difficulties in management.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S143
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Geneva, Switzerland, 30 August-2 September 2011
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


42/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Anna Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Paweł Kowalski; Magdalena Pajdowska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Piotr Kaliciński; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Drug-resistant epilepsia and fulminant valproate liver toxicity. Alpers-Huttenlocher syndrome in two children confirmed post mortem by identification of p.W748S mutation in POLG gene.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2011 : Vol. 17, Nr 4, s. CR203-209
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: drug-resistant epilepsy ; valproate liver toxicity ; Alpers-Huttenlocher syndrome ; POLG gene mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


43/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Kowalik; Paweł Płudowski; Małgorzata Syczewska
Tytuł oryginału: Evaluation of calcium-phosphate homeostasis and bone density in patients with inborn errors of amino acid metabolism, on low-protein diet.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S243
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Geneva, Switzerland, 2011.08.30-2011.09.02
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


44/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Hipoglikemia w okresie noworodkowym i niemowlęcym.
Tytuł angielski: Hypoglycaemia in neonatal and infantile period.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2011 : Vol. 10, Supl. 1, s. 5
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja MNiSW: 4.000
45/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Choroby lizosomalne".
Czasopismo: Medycyna Praktyczna Pediatria
Szczegóły: 2011, Nr 3, s. 68-79
p-ISSN: 1507-2134

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
46/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Mitochondrial disease - a review".
Czasopismo: Medycyna Praktyczna Pediatria
Szczegóły: 2011, Nr 6, s. 67-70
p-ISSN: 1507-2134

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
47/245
Autorzy: Samira Achouitar; Miski Mohamed; Thatjana Gardeitchik; Saskia B. Wortmann; Jolanta Sykut-Cegielska; Regina Ensenauer; Helene Ogier de Baulny; Katrin Ounap; Diego Martinelli; Maaike de Vries; Robert McFarland; Dorus Kouwenberg; Miranda Theodore; Frits A. Wijburg; Stephanie Grunewald; Jaak Jaeken; Ron A. Wevers; Leo Nijtmans; Joanna Elson; Eva Morava
Tytuł oryginału: Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 4, s. 923-927
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


48/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


49/245
Autorzy: Ewa Pronicka; A. Węglewska-Jurkiewicz; Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pajdowska; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, Nr 1, s. 61-66
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba znaków: WOS:000290345300008
Angielskie słowa kluczowe: DGUOK gene mutation ; mtDNA depletion ; neonatal liver failure ; hypoglycemia ; iron overload ; natural history of the disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; J. Szczepanowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Post-mortem diagnosis of mitochondrial disorders in children: autopsy standards and useful auxiliary techniques.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2011 : Vol. 459, Supl. 1, s. 127
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.491
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


51/245
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Sylwia Chełstowska; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Malczyk; Katarzyna Nowak; Monika Bekiesińska-Figatowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Proton MR spectroscopy in patients with Leigh syndrome.
Czasopismo: NRJ - The Neuroradiology J. (d. Rivista di Neuroradiologia)
Szczegóły: 2011 : Vol. 24, Nr 3, s. 424-428
p-ISSN: 1971-4009

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; proton MR spectroscopy ; lactate
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


53/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu u dzieci starszych - podstawy diagnostyki.
Tytuł angielski: Inborn errors of metabolism - diagnostic principles.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Nr 5, s. 5123-5125
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; diagnostyka ; przebieg kliniczny
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
54/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


55/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Karczmarewicz; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Bogumiła Milewska-Bobula; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 3, s. 253-260
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 mutations ; SMA ; SMARD ; stridor ; mitochondrial disease ; Leigh syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.994
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish State Committee for Scientific Research, 2P05E05729
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network (mitoNET.pl)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


56/245
Autorzy: Eva Morava; Ron A. Wevers; V. Cantagrel; L.H. Hoefsloot; Lihadh Al-Gazali; J. Schoots; A. van Rooij; K. Huijben; C.M.A. van Ravenswaaij-Arts; M.C.J. Jongmans; Jolanta Sykut-Cegielska; G.F. Hoffmann; P. Bluemel; Maciej Adamowicz; Jeroen van Reeuwijk; B.G. Ng; J.E.H. Bergman; Hans van Bokhoven; C. Korner; D. Babovic-Vuksanovic; M.A. Willemsen; J.G. Gleeson; L. Lehle; Arjan P.M. de Brouwer; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Czasopismo: Brain
Szczegóły: 2010 : Vol. 133, Nr 11, s. 3210-3220
p-ISSN: 0006-8950
e-ISSN: 1460-2156

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; SRD5A3-CDG ; CDG type Iq ; glycosylation ; dolichol metabolism ; polyprenol reductase ; SRD5A3 ; verims hypoplasia ; coloboma ; cataract ; glaucoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.232
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


57/245
Autorzy: M.E. Steenweg; C. Jacobs; A. Errami; Silvy J.M. van Dooren; M.T.A. Bartolome; P. Aerssens; Persephone Augoustides-Sawopoulou; Ivo Barić; M. Baumann; L. Bonafe; et all; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2010 : Vol. 31, Nr 4, s. 380-390
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: L-2-hydroxyglutaric aciduria ; L2HGDH ; phenotype ; mutational analysis ; LOVD database
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


58/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


59/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Anna Jakubowska-Winecka; Marta Biernacka; M. Biernacki; Katarzyna Kuśmierska; Agnieszka Kowalik; T. Wolańczyk; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Attention deficit in the patients with tyrosinemia type I.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S24
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


60/245
Autorzy: Anna Malinowska; Agnieszka Rudzka-Kocjan; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Rafał Płoski; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna chorych z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym typu 1 (APS 1) - obserwacje własne.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010, Wyd. spec., s. 62-66
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
61/245
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; T. Rygiel; J. Piechota; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with single mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 1-2, s. 11-20
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletion ; children ; multi-organ disease ; lactic acidemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


62/245
Autorzy: M. Giżewska; Hanna Romanowska; J. Sass; M. Walter; Jolanta Sykut-Cegielska; G. Hnatyszyn; E.E. Krzywińska-Zdeb; E. Gawrych; A. Walecka; M. Tuziak
Tytuł oryginału: Coexistence of molybdenum cofactor deficiency and pyloric stenosis.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S21
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


63/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Cross-border healthcare? The Polish experience.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2010 : Vol. 5, Supl. 1, s. 9
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European Conference on Rare Diseases (ECRD 2010)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kraków, Polska, 2010.05.13-2010.05.15
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.933
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


64/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
65/245
Autorzy: A. Mazur; S. Jarochowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; A. Kwolek; M. Ołtarzewski
Tytuł oryginału: Evaluation of somatic development in adult patients with previously undiagnosed and/or untreated phenylketonuria.
Czasopismo: Med.Princ.Pract.
Szczegóły: 2010 : Vol. 19, Nr 1, s. 46-50
p-ISSN: 1011-7571
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: phenyloketonuria ; adult ; untreated ; somatic development
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.069
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


66/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Jak rozpoznać wybrane wrodzone wady metabolizmu ujawniające się poza wiekiem niemowlęcym?
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010, Wyd. spec., s. 22-24
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
67/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Hipokalcenia u niemowląt i dzieci".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 6, s. 65-66
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
68/245
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Krzywica witamino-D-zależna typu I - trudności diagnostyczne, opis przypadku.
Tytuł angielski: Vitamin D-resistant rickets type I - diagnostic difficulties, case report.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 3, s. 518-523
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: krzywica ; krzywica witamino-D-zależna typu I ; krzywica witamino-D-zależna typu II ; rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
Angielskie słowa kluczowe: rickets ; vitamin-D-dependent rickets type I ; vitamin-D-dependent rickets type II ; familial hypophosphatemic rickets
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
69/245
Autorzy: Mirosława Grałek; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Klimczak-Ślączka; Wojciech Hautz; Krystyna Kanigowska
Tytuł oryginału: Objawy okulistyczne u dzieci z niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu a długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD).
Tytuł angielski: Ocular Findings in Children with Long Chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A-dehydrogenase (LCHAD) Deficiency.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2010 : Vol. 13, Nr 1, s. 24-26
p-ISSN: 1505-2753

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: mitochondrialna beta oksydacja kwasów tłuszczowych ; niedobór LCHAD ; objawy oczne ; nabłonek barwnikowy siatkówki ; choriokapilary ; retinopatia barwnikowa
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial fatty acid beta oxidation ; LCHAD deficiency ; ocular symptoms ; retinal pigment epithelium ; choriocapillares ; pigmentary retinopathy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
70/245
Autorzy: Dariusz Rokicki; J. Teliga-Czajkowska; M.K. Kornacka; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ornithine transcarbamylase deficiency in pregnancy: case report.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S.120
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


71/245
Autorzy: Sylwia Chełstowska; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Nowak; Katarzyna Malczyk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Monika Bekiesińska-Figatowska
Tytuł oryginału: Proton spectroscopy in patients with Leigh syndrome. Own material.
Czasopismo: NRJ - The Neuroradiology J. (d. Rivista di Neuroradiologia)
Szczegóły: 2010 : Vol. 23, Supl. 1, s. 440-441
p-ISSN: 1971-4009

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
72/245
Autorzy: Sylwia Chełstowska; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Malczyk; Katarzyna Nowak; Monika Pohorecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Bekiesińska-Figatowska
Tytuł oryginału: Protonowa spektroskopia rezonansu magnetycznego w wybranych wrodzonych wadach metabolicznych.
Tytuł angielski: Proton magnetic resonance spectroscopy in selected inherited metabolic disorders.
Czasopismo: Polish Journal of Radiology
Szczegóły: 2010 : Vol. 75, Supl. 1, s. 218-219
p-ISSN: 1733-134X
e-ISSN: 1899-0967

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


73/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Joanna Taybert; Piotr Kaliciński; Dorota Broniszczak; Marek Migdał; K. Witulska; Monika Pohorecka; Piotr Socha; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Similar histopathological changes in liver biopsy, but different outcomes in two patients with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S59
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


74/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Sprawozdanie z V Europejskiej Konferencji nt. Rzadkich Chorób ECRD 2010.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 4, s. 705-708
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca popularno-naukowa/inna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
75/245
Autorzy: V. Cantagrel; Dirk J. Lefeber; B.G. Ng; J.L. Silhavy; S.L. Bielas; L. Lehle; H. Hombauer; Maciej Adamowicz; E. Świeżewska; Arjan P.M. de Brouwer; P. Blumel; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Houliston; D. Świstuń; B.R. Ali; W.B. Dobyns; D. Babovic-Vuksanovic; Hans van Bokhoven; Ron A. Wevers; C.R.H. Raetz; H. Freeze; Eva Morava; Lihadh Al-Gazali; J.G. Gleeson
Tytuł oryginału: SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Czasopismo: Cell
Szczegóły: 2010 : Vol. 142, Nr 2, s. 203-217
p-ISSN: 0092-8674
e-ISSN: 1097-4172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 32.406
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


76/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu - rola lekarza rodzinnego w diagnostyce i leczeniu.
Tytuł całości: W: Medycyna rodzinna - co nowego? Tom 1.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A.Steciwko
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2010
Opis fizyczny: s. 485-490
Seria: Nowości z Medycyny Rodzinnej
p-ISBN: 978-83-61415-13-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,5
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
77/245
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zaburzenia neurotransmisji - podstawowa diagnostyka.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 2, s. 305-312
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
78/245
Autorzy: Maria Ginalska-Malinowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zespół Turnera.
Tytuł całości: W: Medycyna rodzinna - co nowego? Tom 1.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Steciwko
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2010
Opis fizyczny: s. 482-484
Seria: Nowości z Medycyny Rodzinnej
p-ISBN: 978-83-61415-13-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,2
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
79/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Monika Pohorecka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Cardiologic presentation in Polish patients white LCHAD deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 54
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


80/245
Autorzy: Anna Malinowska; Maria Ginalska-Malinowska; Justyna Szmit-Domagalska; Elżbieta Petriczko; Piotr Kaliciński; Paweł Nachulewicz; Przemysław Kluge; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Syrenicz; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Cykliczny zespół Cushinga u 15-letniej pacjentki.
Tytuł angielski: Cyclical Cushing's Syndrome in 15-year old girl.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2009 : Vol. 8, Nr 2, s. 79-84
p-ISSN: 1730-0282

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hiperkortyzolemia ; cykliczny zespół Cushinga ; ACTH-zależny zespół Cushinga ; ACTH-niezależny zespół Cushinga ; guz neuroendokrynny
Angielskie słowa kluczowe: hypercortisolism ; cyclical Cushing's syndrome ; ACTH-dependent Cushing's syndrome ; ACTH-independent Cushing's syndrome ; neuroendocrine tumor
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


81/245
Autorzy: Elżbieta Karczmarewicz; M. Więckowski; Liliana Bielecka; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; M. Lebiedzińska; Edyta Kryśkiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; J. Duszyński; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Functional studies of the respiratory chain abnormalities in fibroblasts of patients with various oxidative phosphorylation disorders.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 1-2, s. 11-18
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial membrane potential ; fibroblasts ; OXPHOS disorders ; mitochondrial disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


82/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Dorota Tylek-Lemańska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF1 gene ; c.845_846delCT mutation ; frequency of disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.007
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


83/245
Autorzy: Elżbieta Moszczyńska; Agnieszka Lecka-Ambroziak; Joanna Taybert; Daniel Witkowski; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Hipoglikemia okresu noworodkowego jako pierwszy objaw niedoczynności przysadki.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 125-126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


84/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 6, s. 70-72
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
85/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Prewencja krzywicy i niedoboru witaminy D u dzieci i młodzieży".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 3, s. 25-27
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
86/245
Autorzy: Artur Mazur; Sabina Jarochowicz; Mariusz Ołtarzewski; Jolanta Sykut-Cegielska; Andrzej Kwolek; Grace O'Malley
Tytuł oryginału: Measurement of functional independence level and falls-risk in individuals with undiagnosed phenylketonuria.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2009 : Vol. 56, Nr 4, s. 613-618
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: undiagnosed PKU ; falls ; functional independence level ; balance ; gait
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.262
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


87/245
Autorzy: Dariusz Rokicki; Maciej Adamowicz; Gert Matthijs; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mild course of CDGS IB in three patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 42
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.11-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


88/245
Autorzy: Agnieszka Rudzka-Kocjan; Maria Szarras-Czapnik; Maria Ginalska-Malinowska; Agnieszka Lecka; Janusz Książyk; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ocena powikłań metabolicznych u dzieci z otyłością prostą.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 51
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


89/245
Autorzy: Eva Morava; H. Wosik; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; M. Guillard; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber; J.R.M. Cruysberg
Tytuł oryginału: Ophthalmological abnormalities in children with congenital disorders of glycosylation type I.
Czasopismo: British Journal of Ophthalmology
Szczegóły: 2009 : Vol. 93, Nr 3, s. 350-354
p-ISSN: 0007-1161
e-ISSN: 1468-2079

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


90/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Perspektywy pediatrii metabolicznej.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2009 : Wyd. specj., s. 80-82
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
91/245
Autorzy: Małgorzata Wajda-Cuszlag; Dariusz Rokicki; Daniel Witkowski; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Przetrwała noworodkowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna z następczą cukrzycą po subtotalnej pankreatektomii - opis trzech przypadków.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


92/245
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Erwin E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; D. Meilei; Beat Thony; Nenad Blau; Jolanta Tryfon; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Sepiapterin reductase deficiency in a 2-year-old girl with incomplete response to treatment during short-term follow-up.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2009 : Vol. 32, Supl. 1, s. S5-S10
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.598
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


93/245
Autorzy: Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Significance of intravenous glucose loading test for diagnostics of glycogen storage diseases in clinical practice.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


94/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Sprawozdanie z Sympozjum Europejskiego Towarzystwa Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu 2008.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2009 : Vol. 6, Nr 1, s. 153-155
p-ISSN: 1641-4039

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca popularno-naukowa/inna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
95/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Martin Magner; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katerina Vesela; Jiri Zeman; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 76, Nr 2, s. 195-204
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; mild phenotype ; missense mutations ; natural history ; SURF1 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Informatization, 2P05E05729
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 161/08
Projekt/grant: : Polish MITONet.pl.
Projekt/grant: : Czech, MSM-0021620806
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


96/245
Autorzy: A. Wójcik; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Trudności diagnostyczne w lizynurycznej nietolerancji białka.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 90-91
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


97/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu wymagające wczesnej diagnostyki i leczenia w okresie noworodkowo-niemowlęcym.
Tytuł angielski: Inborn errors of metabolism requiring early diagnostics and treatment in a neonatal-infantile period.
Czasopismo: Przegląd Chirurgii Dziecięcej
Szczegóły: 2009 : Vol. 4, Nr 2-3, s. 53-59
p-ISSN: 1896-477X
e-ISSN: 1899-3346

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: drgawki noworodkowe ; encefalopatia ; hiperamonemia ; hipoglikemia ; wrodzone wady metabolizmu ; zespół intoksykacji
Angielskie słowa kluczowe: encephalopathy ; hyperammonaemia ; hypoglycaemia ; inborn errors of metabolism ; intoxication syndrome ; neonatal seizures
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
DOI:
98/245
Autorzy: Tomasz Żądowski; Piotr Kaliciński; Jolanta Ganowicz; Danuta Perek; Elżbieta Dzik; Andrzej Kościesza; Przemysław Kluge; Ludmiła Bacewicz; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Współistnienie nesidiodysplazji i olbrzymiego, torbielowatego guza wątroby o typie hamartoma mesenchymale.
Tytuł angielski: Coincidence of nesidioblastosis and giant mesenchymal hamartoma of the liver.
Czasopismo: Przegląd Chirurgii Dziecięcej
Szczegóły: 2009 : Vol. 4, Nr 2-3, s. 67-70
p-ISSN: 1896-477X
e-ISSN: 1899-3346

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hamartoma ; nesidiodysplazja
Angielskie słowa kluczowe: liver hamartoma ; nesidioblastosis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
DOI:
99/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia polskich pacjentów z tyrozynemią typu I.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 121
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


100/245
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: "Orphan diseases" in hepatology: known and new insights.
Czasopismo: Experimental & Clinical Hepatology
Szczegóły: 2008 : Vol. 4, Nr 1, s. 55-59
p-ISSN: 1734-3038
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


101/245
Autorzy: Dariusz Kuczyński; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: 10-years follow up of a patient with CDGS.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S62
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


102/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Edyta Kryśkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Bożena Cukrowska; M. Więckowski
Tytuł oryginału: Assessment of respiratory chain function in cultured fibroblasts using cytochemistry, immunocytochemistry and SDS-PAGE.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Nr 3-4, s. 53-60
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: cultured skin fibroblasts ; mitochondrial diseases ; oxidative phosphorylation ; respiratory chain disorders ; SURF1 gene mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


103/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Wanda Gradowska; Ewa Słomińska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Bardzo rzadki przypadek klasycznej ksantynurii (typ I).
Tytuł angielski: A very rare case of classical xanthinuria (type I).
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2008 : Vol. 46, Nr 2, s. 95-98
p-ISSN: 0034-6233

Polskie słowa kluczowe: oksydoreduktaza ksantynowa ; ksantynuria ; artralgia ; kamica ksantynowa
Angielskie słowa kluczowe: xanthine oxidase ; xanthinuria ; arthralgia ; xanthine lithiasis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL

Pełny tekst


104/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Tylki-Szymańska; Jakub Krijt; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Stanislav Kmoch; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 435-442
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; purine metabolism ; SAICAriboside ; succinyladenosine ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


105/245
Autorzy: Eva Morava; H. Wosik; Judit Karteszi; Mailys Guillard; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Kinga Hadzsiev; Ron A. Wevers; Dirk J. Lefeber
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylation type Ix: review of clinical spectrum and diagnostic steps.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Nr 3, s. 450-456
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


106/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Z. Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej - kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2008 : Vol. 38, Nr 3, s. 227-236
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


107/245
Autorzy: Eva Morava; Dirk J. Lefeber; Zsolt Urban; Linda De Meirleir; Peter Meinecke; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Ira Salafsky; Judith Ranells; Emannuelle Lemyre; Jeroen van Reeuwijk; Han G. Brunner; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Nr 1, s. 28-35
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: apolipoprotein C-III isofocusing ; autosomal recessive cutis laxa ; congenital defects of glycosylation ; O-glycosylation ; CDG type II x
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


108/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Marie Z. Zikanova; Stanislav Kmoch; Jakub Krijt; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diagnosis, characteristics and treatment of patients with adenylosuccinate lyase deficiency - Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S64
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


109/245
Autorzy: Artur Mazur; Szymon Figurski; Anna Płoskoń; Judith Meijer; Lida Zoetekouw; Stanisława Wątróbska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Andre B.P. van Kuilenburg
Tytuł oryginału: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency presenting with psychomotor retardation in the first Polish patient.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2008 : Vol. 55, Nr 4, s. 787-790
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ; child ; psychomotor retardation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.448
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


110/245
Autorzy: Krystyna Szymańska; Katarzyna Kuśmierska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Dariusz Chmielewski; E.E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Beat Thony; Nenad Blau; Ewa Małunowicz; Sergiusz Jóźwiak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Disorders of biogenic amines neurotransmission: Polisch experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S19
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


111/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Kowalik; Wanda Gradowska; Katarzyna Kuśmierska; A. Malinowska-Połubiec; M.K. Kornacka
Tytuł oryginału: Good outcome of pregnancy in isovaleric aciduria.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 21
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


112/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


113/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Hypoxanthine-guanine phosphoribosylotransferase deficiency - the spectrum of Polish mutations.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 2, s. S447-S451
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Polskie słowa kluczowe: fosforybozylotransferaza hipoksantynoguaninowa ; metabolizm puryn ; zespół Lescha-Nyhana ; samookaleczanie
Angielskie słowa kluczowe: hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ; purine metabolism ; Lesch-Nyhan syndrome ; self-mutilation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


114/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Inborn errors of metabolism as a cause of neurological manifestations.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S7-S8
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


115/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Elżbieta Karczmarewicz; Wiesława Grajkowska; Tomasz Kmieć; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Light and electron microscopy characteristics of the muscle of patients with SURF1 gene mutations associated with Leigh disease.
Czasopismo: Journal of Clinical Pathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 61, Nr 4, s. 460-466
p-ISSN: 0021-9746
e-ISSN: 1472-4146

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.342
Punktacja MNiSW: 27.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


116/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Neurogenic pattern of skeletal muscle involvement in children with SCO2 gene mutations.
Czasopismo: Clinical Neuropathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 27, Nr 3, s. 165
Uwagi: 9th European congress of Neuropathology, Athens, Greece, 8-10 May 2008
p-ISSN: 0722-5091
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.200
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


117/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Orphanet Polska - w europejskiej sieci jako szansa oceny sytuacji chorób rzadkich na przykładzie wrodzonych wad metabolizmu u dzieci.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 6, s. 704-711
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
118/245
Autorzy: Gerben Truin; Mailys Guillard; Dirk J. Lefeber; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; Esther Hoppenreijs; Rob C.A. Sengers; Ron A. Wevers; Eva Morava
Tytuł oryginału: Pericardial and abdominal fluid accumulation in congenital disorder of glycosylation type Ia.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 481-484
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: ascites ; interleukins ; therapy ; inflammation ; pericardial effusion ; congenital disorder of glycosylation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


119/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Zbigniew Wawer; Marian Filipek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pharmacokinetics of NTBC (nitisinone) following a single dose to 5 children with tyrosinemia type 1.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 5
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


120/245
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Prevalence of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form in Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S8-S9
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


121/245
Autorzy: Daniel Witkowski; Dariusz Rokicki; Małgorzata Walewska-Wolf; Maria Szarras-Czapnik; M. Bąk; Jolanta Skwarzec; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska; Roman Janas
Tytuł oryginału: Problemy w leczeniu skojarzonym cukrzycy wtórnej u 18-letniej pacjentki z podejrzeniem rodzinnej częściowej lipodystrofii.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : Vol. 7, Supl. 1, s. 36
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
122/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Skeletal muscle pathology in children with SCO2 gene mutations.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2008 : Vol. 46, Nr 4, s. 311
Konferencja/zjazd - tytuł: 14th Conference of the Polish Association of Neuropathologists "Neuropathological aspects of dementia in CNS disorders"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2008.06.05-2008.06.07
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.095
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


123/245
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: The natural history of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form due to prevalent in Poland A208T mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 86
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


124/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Jolanta Kubalska; M. Jeżewska; Anna Tylki-Szymańska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in Poland.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S63
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


125/245
Autorzy: Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Dorota Dunin-Wąsowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska
Tytuł oryginału: Wiotkość mięśniowa u niemowląt - wyzwanie diagnostyczne dla pediatry.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 33-38
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
126/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zalecenia diagnostyczne w zaburzeniach mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych.
Tytuł angielski: Diagnostic recommendations in mitochondrial fatty acid oxidation disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2008 : Vol. 5, Nr 1, s. 30-33
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zaburzenia mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych ; profil acylokarnityn ; profil kwasów organicznych
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial fatty acid oxidation disorders ; acylcarnitine profile ; organic acid profile
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
127/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zalecenia terapeutyczne w zaburzeniach mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych.
Tytuł angielski: Therapeutic recommendations in mitochondrial fatty acid oxidation disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2008 : Vol. 5, Nr 1, s. 34-36
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zaburzenia mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych ; L-karnityna ; ryboflawina ; MCT ; LCT
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial fatty acid oxidation disorders ; L-carnitine ; riboflavin ; MCT ; LCT
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
128/245
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; Dariusz Chmielewski; E.E.W. Jansen; C. Jacobs; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Analysis of cerebrospinal fluid (CSF) for the diagnosis of biogenic amines metabolism disorders: Polish experience.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 137
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


129/245
Autorzy: Artur Mazur; Jolanta Sykut-Cegielska; Marta Ciebiera; Jadwiga Trzeciak; Joanna Taybert; Agnieszka Kowalik; Mariusz Ołtarzewski
Tytuł oryginału: Choroba syropu klonowego u noworodka.
Tytuł angielski: Maple Syrup Urine Disease in a newborn infant.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 1, s. 65-68
p-ISSN: 1428-345X

Polskie słowa kluczowe: choroba syropu klonowego ; noworodek ; opis przypadku
Angielskie słowa kluczowe: MSUD ; newborn ; case report
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


130/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Bogdańska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Kmoch; J.K. Krijt; R. Smoleński; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, enzymatic and molecular characteristics of Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 135
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


131/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Tomasz Kmieć; Hanna Mierzewska; Monika Pohorecka; Ewa Słomońska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej - diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów.
Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency - diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : Vol. 82, Nr 7, s. 526-532
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: liaza adenylbursztynianowa ; metabolizm puryn ; rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu ; bursztynyloadenozyna ; encefalopatia ; opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features ; purine metabolism ; SAICA riboside ; succinyladenosine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
132/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Diagnostic skeletal muscle biopsy in a boy with A3243G mitochondrial DNA (MELAS) mutation - pathology of "classical" mitochondrial disorder.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 1-2, s. 41-44
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


133/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Agnieszka Kowalik; Rafał Płoski; Barbara Radomyska; Małgorzata Rogaszewska; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Elevated carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and its normalization on dietary treatment as a useful biochemical test for hereditary fructose intolerance and galactosemia.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 62, Nr 1, s. 101-105
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.839
Punktacja MNiSW: 32.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


134/245
Autorzy: Joanna Taybert; Beata Oralewska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Encefalopatia wątrobowa z kardiomiopatią jako pierwsza manifestacja mukowiscydozy u 4,5 miesięcznego chłopca.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 135
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
135/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja; Jacek Musiałowicz; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Tońska; Janusz Piechota; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: G8363A mitochondrial DNA mutation is not a rare cause of Leigh syndrome - clinical, biochemical and pathological study of an affected child.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2007 : Vol. 45, Nr 4, s. 187-191
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Angielskie słowa kluczowe: LS ; COX deficiency ; mtDNA ; G8363 tRNA lys mutation ; MERRF-like mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.140
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


136/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; R.K.J. Olsen; Brage Storstein Andersen
Tytuł oryginału: Interauterine growth retardation in patients with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 50
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


137/245
Autorzy: J. Kubalska; M. Chmara; Aldona Wierzbicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny hipertriglicerydemii u dziewczynki spowodowany mutacją w genie apolipoproteiny APO A5.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2007 : Vol. 14, Nr 3, s. 31
Uwagi: XII Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, 11-14 października 2007, Krąg (Koszalin)
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
138/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; L. Narojek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD).
Czasopismo: Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
Szczegóły: 2007 : T. 58, nr 1, s. 95-101
p-ISSN: 0083-7715

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
139/245
Autorzy: Dariusz Rokicki; M. Zubiel; Anna Malinowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Renal tubular acidosis with Fanconi syndrome caused by ketogenic diet: report of two cases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 146
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


140/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Rzadkie choroby - Polska w sieci europejskiej ORPHANET.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 163
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
141/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Hanna Mierzewska; Elżbieta Karczmarewicz; Elżbieta Czarnowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Katarzyna Kuśmierska; Tomasz Kmieć; Marek Migdał; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Secondary respiratory chain dysfunction mimicking mitochondrial disorders - the role of skeletal muscle pathology in multidisciplinary diagnostic workout.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 11, Nr 3-4, s. 91-95
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: children ; genetic disorders ; inborn errors of metabolism ; secondary respiratory chain dysfunction
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


142/245
Autorzy: Joanna Taybert; Małgorzata Walewska-Wolf; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Spontaneous pregnancy in a woman with glycogen storage disease type IA (GSDIa) and long-term complications of the disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 58
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


143/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Irena Jankowska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Tyrozynemia typu I jako przyczyna przewlekłej koagulopatii u niemowlęcia.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 163
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
144/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wapń a mitochondria.
Tytuł angielski: Calcium and mitochondria.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2007 : Vol. 4, Nr 3, s. 297-299
Konferencja/zjazd - tytuł: Konferencja nt. zespołu metabolicznego, otyłości i zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2007.10.11-2007.10.12
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: wapń ; sygnał wapniowy ; kanały wapniowe ; mitochondria
Angielskie słowa kluczowe: calcium ; calcium signalling ; calcium channels ; mitochondria
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
145/245
Autorzy: Bożena Lipka; Bogumiła Milewska-Bobula; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Dunin-Wąsowicz; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Wiotkość mięśniowa niemowląt - wyzwanie diagnostyczne dla pediatry.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 97
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
146/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; L. Narojek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Źródła leucyny w żywieniu dzieci z chorobą syropu klonowego w długoletniej obserwacji.
Czasopismo: Pediatria Współczesna. Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka.
Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 1, s. 45-48
p-ISSN: 1507-5532

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
147/245
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; K. Czajka; M. Wasilewski; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Bożena Cukrowska; Ewa Pronicka; K. Zabłocki; J. Duszyński; M. Więckowski
Tytuł oryginału: Blue Native Electrophoresis: an additional useful tool to study deficiencies of mitochondrial respiratory chain complexes.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2006 : Vol. 10, Nr 3-4, s. 89-92
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: Blue Native Electrophoresis ; mitochondria ; respiratory chain complexes ; mitochondrial disorders
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


148/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne przebiegające z kardiomiopatią - diagnostyka umożliwiająca prawidłowe rozpoznanie choroby.
Czasopismo: Kardiol.Dypl.
Szczegóły: 2006 : Vol. 5, Nr 4, s. 86-90
p-ISSN: 1643-7713
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
149/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Kowalik
Tytuł oryginału: Diet therapy and long-term outcome of seven patients with MSUD.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2006 : Vol. 29, Supl. 1, s. 111
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.574
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


150/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Early identification of inborn errors of metabolism (selective screening) in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 45
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
151/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Effects to treatment in children with maple syrup urine disease (MSUD).
Tytuł całości: W: Proceedings of Pediatric Gastroenterology.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Maria Korzon, Barbara Kamińska, Adam Szarszewski
Adres wydawniczy: Toruń : Adam Marszałek, 2006
Opis fizyczny: s. 276-284
p-ISBN: 978-83-7441-525-5

Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 8.000
152/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mitochondrial disorders in infants and small children - causes, symptoms, diagnosis and prognosis.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 41
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
153/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mitochondrialne zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych.
Adres wydawniczy: Warszawa : IP CZD, 2006
Opis fizyczny: s. 11-163
p-ISBN: 83-87848-55-7

Charakt. formalna: rozprawa habilitacyjna
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 18.000
154/245
Autorzy: M. Bohm; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; H. Hansikova; K. Vesela; M. Tesarowa; H. Houstkova; J. Houstek; J. Zeman
Tytuł oryginału: Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome C oxidase deficiency.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2006 : Vol. 59, Nr 1, s. 21-26
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.619
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


155/245
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn - nowa, mało poznana grupa chorób metabolicznych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, Nr 2, s. 255-260
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
156/245
Autorzy: Wanda Gradowska; Dominika Bal; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; K. Wojaczyńska-Stanek; M. Kuzior-Pławiak; D. Mermer-Kutek; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy with D-2-hydroxyglutaric aciduria in three patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 95
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


157/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; K. Kumierska; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Muscle and neurological involvement in two siblings with gyrate atrophy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 61
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


158/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Nr 6, s. 1153-1154
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


159/245
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual clinical phenotype in 17-year-old girl with SCAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 108
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


160/245
Autorzy: Dariusz Kuczyński; Tomasz Kmieć; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wrodzone zaburzenia glikozylacji - opis przypadku.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 38
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


161/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Saadet Mercimek-Mahmutoglu; Sylvia Stockler-Ipsiroglu
Tytuł oryginału: Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2004 : Vol. 51, Nr 4, s. 875-882
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: creatine deficiency ; guanidinoacetate ; creatine-monohydrate
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.032
Punktacja KBN: 8.000
Projekt/grant: PERFECT-QLAM-2001-00358
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


162/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Katarzyna Iwanicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Clinical and morphological features of long chain 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 106
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


163/245
Autorzy: Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; M. Houshmand; K. Tońska; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; E. Holme; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical similarities and differences of four children with mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 64-65
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


164/245
Autorzy: Tomasz Kmieć; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Iwona Pakuła-Kościesza; Elżbieta Jurkiewicz; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS) - a case report.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
165/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular characteristics of COX-deficient Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations in Polish population.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
166/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Preliminary estimation of COX-deficient Leigh syndrome carrier frequency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 303
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


167/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Wanda Gradowska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: SSIEM41st Annual Symposium, Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, 31 August - 3 September 2004, Amsterdam, The Netherlands. (sprawozdanie)
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 93-99
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
168/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; E. Ristoff; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


169/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two adolescent girls with Surf1-deficient Leigh syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 37-38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
170/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two families with milder course of Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 34
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


171/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two new patients with ethylmalonic encephalopathy (EMA encephalopathy).
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 31-23
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
172/245
Autorzy: K. Mowszet; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; K. Matusiewicz; F. Iwańczak
Tytuł oryginału: Zaburzenia krzepnięcia przyczyną zgonu 11-miesięcznego niemowlęcia z tyrozynemią typu 1.
Tytuł angielski: Severe coagulopathy a cause of death of 11-month old child with type 1 of tyrosinemia.
Czasopismo: Gastroenterologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Nr 4, s. 401-404
p-ISSN: 1232-9886
e-ISSN: 2083-5728

Polskie słowa kluczowe: tyrozynemia typu 1 ; zaburzenia krzepnięcia ; NTBC
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type 1 ; severe coagulopathy ; NTBC
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


173/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zespół Leigha : Częstość występowania nosicielstwa mutacji genu SURF1 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
174/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Edyta Casselius; Janina Szapłyko; Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Gliceroluria i pseudohipertriglicerydemia - markery deficytu kinazy glicerolu (GK) w badaniach przesiewowych w kierunku wad metabolizmu.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
175/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Historia naturalna autosomalnie recesywnego zespołu Leigha z deficytem COX i mutacjami w genie SURF-1.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
176/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency (LDCOX) as a result of the SURF 1 mutations. Genotype-phenotype correlation in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 216
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


177/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Skorupa; Tamara Szymańska-Dębińska
Tytuł oryginału: Muscle histopathology in children with Leigh syndrome clinical phenotype and mutations in SURF1 gene.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 4, s. 35-38
Uwagi: także: Eur.J.Paed.Neurol. 2003 Vol. 7 Nr 2 s. A34
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: cytochrome c oxidase deficiency ; Leigh syndrome ; SURF-1 mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 3.000

Pełny tekst


178/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Monika Pohorecka; Agnieszka Kowalik; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Nutritional and cardiologic treatment of children with lchad deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 96
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


179/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska
Tytuł oryginału: Obraz histopatologiczny mięśnia szkieletowego u dzieci z klinicznym fenotypem zespołu Liegha i mutacjami w genie SURF1.
Tytuł angielski: Muscle histopathology in children with Leigh syndrome clinical phenotype and mutations in SURF1 gene.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2003 : Vol. 12, Supl. 1, s. 55
Konferencja/zjazd - tytuł: 4 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 2.000

Pełny tekst


180/245
Autorzy: Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Ocena leczenia dietetycznego i rozwoju funkcji ruchowych u pacjentów z MSUD w pierwszych 2 lachach życia.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
181/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Połowska
Tytuł oryginału: Selective screening for genetic purine/pyrimidine disorders.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 50, Supl. 1, s. 188
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


182/245
Autorzy: Ewa Pronicka; M. Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Pajdowska; E. Jabłonska; B. Radomska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych wad metabolizmu - rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz badania profilu acylokarnityn i aminokwasów w suchej kropli krwi metodą MS/MS.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 4, s. 265-271
Uwagi: grant KBN PB 0709/P05/99/17; także: Postępy w Pediarii 2003 supl. 2
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
183/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Unequal distribution of prevalent 845delCT SURF1 gene mutation in various regions of Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


184/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Wanda Kawalec; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAO) na przykładzie deficytu dehydrogenazy 3 - hydroksy - acylo - CoA długołanacuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) u polskich pacjentów.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 157
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
185/245
Autorzy: M. Wróblewska-Kałużewska; A. Piórecka-Makuła; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych jako przyczyna kardiomiopatii rozstrzeniowej u 8-tygodniowego niemowlęcia.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 7, s. 635-638
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
186/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria dwukarboksylowa w skriningu selektywnym - różnicowanie przyczyn.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 21-22
Uwagi: Grant KBN PB 0709/P05/99/17
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
187/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Clinical characteristics of autosomal recessive Cox-deficient Leigh syndrome associated with Surf-1 gene mutations.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s.S56-S57
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
188/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; E. Holme; M. Tulinius; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity in a family with the mitochondrial T8993C mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


189/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Katarzyna Tońska; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Iwanicka; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diversity of clinical symptoms in A3243G mitochondrial DNA mutation (MELAS syndrome mutation).
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2002 : Vol. 8, Nr 11, s. CR767-773
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Angielskie słowa kluczowe: MELAS syndrome ; A3243G ; mtDNA mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


190/245
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże klasycznej formy zespołu Leigha w populacji polskiej - próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 6P05E05420
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
191/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Bartnik; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Mierzewska; Katarzyna Iwanicka
Tytuł oryginału: Muscle morphology in children with MELAS tRNA 1eu A3243G mitochondrial DNA point mutation.
Czasopismo: Pediatric and Developmental Pathology
Szczegóły: 2002 : Vol. 5, Nr 2, s. 217
p-ISSN: 1093-5266
e-ISSN: 1615-5742

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.887
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


192/245
Autorzy: M. Bik-Miltanowski; E. Gowadzka; Dorota Drożdż; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ocena efektywności leczenia noworodkowej hiperamonemii oraz dalszego rokowania u leczonych dzieci.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2002 : T. 59 supl. 1, s. 143
p-ISSN: 0033-2240

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
193/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Tomasz Kurył; Katarzyna Skoczyńska; Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Batsch; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Selective screening for fatty acid oxidation (FAO) defects in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s. S54-S55
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
194/245
Autorzy: Barry Wolf; Kevin Jensen; Gulden Huner; Mubeccel Demirkol; Tolunay Baykal; Priscille Divry; Marie-Odile Rolland; Celia Perez-Cerda; Magdalena Ugarte; Rachel Straussberg; Lina Basel-Vanagaite; E. Regula Baumgartner; Terttu Suormala; Sabine Scholl; Anibh Martin Das; Susanne Schweitzer; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 108-111
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotinidase ; mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


195/245
Autorzy: Katarzyna Skoczyńska; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Rowińska; Ewa Małunowicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Whole blood palmitate oxidation for screening disorders of fatty acid beta-oxidation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 75
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


196/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu przebiegające z objawami neurologicznymi w wieku wczesnoniemowlęcym.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, pod red. S. Jóźwiaka. Wyd. BiFolium Lublin 2002 T. 4
Opis fizyczny: s. 140-151
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
197/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Leigha z deficytem oksydazy cytochromowej spowodowany mutacją genu Surf-1 - analiza retrospektywna obrazu klinicznego w 35 przypadkach.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 23-25
Uwagi: Grant KBN PB 0810/P05/2001/20
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
198/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation of Leigh syndrome caused by SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2001 : Vol. 1 suppl. 1, s. 78
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 6.000
199/245
Autorzy: Monika Pohorecka; Małgorzata Żuk; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Anna Grażyna Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Cardiac abnormalities in 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency - report of 11 cases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 70
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


200/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Nr 7, s. 707-714
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


201/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Rutkiewicz; Halina Baczyńska-Szymocha; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Hanna Wargulska; Michał Witt; Jadwiga Jaruzelska
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji G985 MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) wśród zmarłych i chorych niemowląt w Polsce.
Tytuł angielski: Frequency of G985 MCAD (medium chain acylo-CoA dehydrogenase) mutation among Polishinfants who died during early childhood.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2001 : Vol. 76, Nr 10, s. 725-732
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: mutacja G985 MCAD ; deficyt MCAD ; zgony niemowląt
Angielskie słowa kluczowe: G985 MCAD mutation ; MCAD deficiency ; infants deaths
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
Projekt/grant: : KBN, PO5E 131 14
202/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; A. Mazur; M. Jakuszkowiak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) - dwa pierwsze przypadki rozpoznane w Polsce.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2001 : T. 76, nr 10, s. 767-771
Uwagi: Grant KBN nr 4 PO5E 131 14
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
203/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Rutkiewicz; Halina Baczyńska-Szymocha; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Michał Witt; Jadwiga Jaruzelska
Tytuł oryginału: Frequency of G985 MCAD mutation in Polish children deceased during infancy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 67
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


204/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Komentarz do art.: "Wiele twarzy krzywicy z niedoboru witaminy D".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2001 : T. 5, nr 3, s. 43-44
p-ISSN: 1508-0110

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
205/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Kulczycka; Tomasz Kmieć; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome coxidase (COX) deficiency due to Surf-1 gene mutation in a large family misdiagnosis of maternal inheritance.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s.81
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


206/245
Autorzy: Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Anna Sułek; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Rowińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Zofia Rump; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 2. Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, Nr 1, s. 73-88
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: clinical and molecular data ; genotype-phenotype correlation ; pharmacological treatment ; PHEX gene ; rickets ; X-linked hypophosphatemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 4.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


207/245
Autorzy: Raymonda Varon; Eva Seemanova; Krystyna Chrzanowska; Oleg Hnateyko; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Karl Sperling; Andre Reis
Tytuł oryginału: Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Nr 11, s. 900-902
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; 657del5 ; carrier frequency ; Slav populations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


208/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Ewa Bartnik; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; K. Mroczek; Liliana Bielecka; Joanna Taybert; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Developing of scheme for diagnosis of mitochondrial cytopathies in children.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: A5 : 6-7
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
209/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane wady metabolizmu. Zapobieganie poprzez wczesną identyfikację.
Tytuł całości: W: Mat.
Adres wydawniczy: Konferencji "Profilaktyka w Pediatrii" IP CZD Warszawa, 2000
Opis fizyczny: 15-19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
210/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Hanna Mierzewska; Ewa Orzeszko; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w sześciu rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 177-184
Uwagi: KBN nr PB 352/p05/97/12 i nr PB 0304/S4/94/07
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
211/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Bohdan Woźniewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Tamara Szymańska-Dębińska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Histological and histochemical muscle biopsy features suggestive of mitochondrial dysfunction in children.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2000 : Vol. 4, Nr 3-4, s. 57-61
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial cytopathy ; muscle biopsy ; muscle histochemistry
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


212/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz; B. Radomska; Małgorzata Rogaszewska; E. Zwitkowska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Isoelectric focusing (IEF) transferring glycoforms pattern as a method to detect galactosaemia and fructosaemia.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s. 179
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


213/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Elżbieta Czarnowska; Tomasz Kmieć; Bohdan Woźniewicz; Roman Lorenc; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitopatia mitochondrialna - obraz kliniczny, biochemiczny i histopatologiczny u czterech chłopców.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 185-191
Uwagi: KBN nr PB 0089/P2/94/07, nr PB 0304/S4/94/07 i nr PB 352/P05/97/12
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
214/245
Autorzy: Maciej Pronicki; Wiesława Grajkowska; Bohdan Woźniewicz; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ośrodkowy układ nerwowy w badaniu pośmiertnym u dzieci z kwasicą mleczanową i z zespołem Leigha - analiza retrospektywna.
Tytuł angielski: Post mortem examination of central nervous system in children with lactic acidosis and leigh's disease - a retrospective analysis.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : Vol. 75, Nr 3, s. 193-198
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: zespół Leigha ; kwasica mleczanowa ; zmiany morfologiczne o.u.n.
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; lactic acidosis ; central nervous system pathology
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
Projekt/grant: : KBN, PB 0304/S4/94/07
Projekt/grant: : KBN, PB 352/P05/97/12
215/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; M. Giżewska; M. Walczak; R. Korczowski; S. Witróbska; I. Nowakowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pilot scheme of selective screening on regional basis to improve detection of inborn errors of metabolism (IEM).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s. 11
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


216/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; M. Giżewska; M. Walczak; R. Korczowski; S. Wątróbska; I. Nowakowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pilotażowy program skriningu selektywnego metodą GC-MS w wybranych regionach w celu poprawy wykrywalności wrodzonych wad metabolizmu.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 10, s. 777-785
Uwagi: KBN nr PB 346/P05/97/12
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
217/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The management and the results of the selective screening for IEM in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: 7-8
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
218/245
Autorzy: Dariusz Kuczyński; Maciej Adamowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Sergiusz Jóźwiak; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Zespół CDG - demonstracja przypadku.
Tytuł całości: W: Mat. V Ogólnopolskich Dni Neurologii Dziecięcej, Olsztyn 2000
Opis fizyczny: s. 170
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
219/245
Autorzy: Dariusz Kuczyński; Tomasz Kmieć; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome. Case report.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 1999 : Vol. 3, Nr 6, s. A94
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


220/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; E. Mierzewska; Ewa Orzeszko-Szwabowska; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w 6 rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA (mtDNA).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 266
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
221/245
Autorzy: Anusz Głuchowska; Marek Migdał; Jolanta Sykut-Cegielska; Tadeusz Szreter
Tytuł oryginału: Hiperamonemia wrodzona typu 2 - trudności diagnostyczne i leczenie w Oddziale Intensywnej Terapii Pediatrycznej.
Czasopismo: Anestezjologia Intensywna Terapia
Szczegóły: 1999 : Vol. 31, Supl. 3, s. 312
p-ISSN: 0209-1712
e-ISSN: 1731-2515

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


222/245
Autorzy: Maciej Adamowicz; Anna Wymysłowska; Dariusz Kuczyński; Małgorzata Rogaszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Izoformy transferyny w diagnostyce pierwotnych i wtórnych zespołów glikoprotein z niedoborem oligosacharydów (zespołów CDG).
Tytuł angielski: Transferrin isoforms in diagnosis of primary and secondary carbohydrate-deficient glycoproteins syndromes (CDG syndromes).
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 1999 : Vol. 35, Nr 2, s. 211-217
p-ISSN: 0867-4043
e-ISSN: 1

Polskie słowa kluczowe: delikozylowana transferyna ; niedobór oligosacharydów ; galaktozemia ; fruktozemia
Angielskie słowa kluczowe: carbohydrate-deficient transferrin ; carbohydrate-deficient glycoproteins syndromes ; galactosemia ; fructosemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
223/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Tomasz Kurył; Alicja Skocińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka
Tytuł oryginału: Oksydacja 9,10-3H-palmitynianu w limfocytach i stężenie wolnej karnityny w surowicy u dzieci z klinicznym podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnej beta- oksydacji kwasów tłuszczowych.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 2, s. 111-117
Uwagi: KBN nr 4S405.07.p02
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
224/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Osiągnięcia diagnostyczne i lecznicze z zakresie chorob metabolicznych u dzieci w Polsce
Czasopismo: Sympozjum - Medyczne Czasopismo Zjazdowe
Szczegóły: 1999 : nr 1, s. 63-65
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
225/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Osiągnięcia diagnostyczne i terapeutyczne w genetycznych chorobach metabolicznych w Polsce.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 264
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
226/245
Autorzy: Paweł Januszewicz; Ewa Pronicka; B. Cabalska; J. Pietrzyk; A. Latos-Bieleńska; J. Szczapa; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku genetycznych chorób metabolicznych. Zalecenia Zespołu Ekspertów powołanego przez przewodniczącego Krajowego Zespołu Konsultanta Medycznego w dziedzinie pediatrii oraz w dziedzinie medycyny szkolnej.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 2, s. 191-192
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
227/245
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Danuta Sawnor-Korszyńska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Dariusz Kuczyński; Beata Gruszczyńska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Aktywność biotynidazy u pewnych heterozygot głębokiego deficytu biotynidazy
Tytuł całości: W: Mat. XXXIV Zjazdu Pol.Tow.Biochemicznego, Białystok 1998
Opis fizyczny: 262
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
228/245
Autorzy: Dariusz Kuczyński; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Carbohydrate - deficient glucoprotein syndrom - case report.
Opis fizyczny: s. 50
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
229/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Increasing number of inborn errors of metabolism detected by GC-MS selective screening in Poland.
Opis fizyczny: s. 38
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
230/245
Autorzy: K. Swango; M. Demirkol; G. Huner; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; A. Schulze; B. Wolf
Tytuł oryginału: Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 102, Nr 5, s. 571-575
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.826
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


231/245
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Bohdan Woźniewicz
Tytuł oryginału: Pathology of the central nervous system in children with lactic acidosis and Leigh's disease.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 1998 : Vol. 49, Nr 3
Konferencja/zjazd - tytuł: 14 Congress of Polish Society of Pathologists
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 1998.09.09-1998.09.12
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
232/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Rowińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Stunted growth as an intrinsing defect of familial hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Hormone Research
Szczegóły: 1998 : Vol.50, Supl. 3, s. 33
Konferencja/zjazd - tytuł: 37th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Florence, Italy, 1998.09.24-1998.09.27
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1423-0046

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.780

Pełny tekst


233/245
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Monika Bekiesińska; Teresa Stradomska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unclassified peroxisomal disorder in infant with Zellweger phenotype.
Opis fizyczny: s. 57
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
234/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wpływ leczenia na wzrost i zniekształcenia kończyn dolnych w krzywicy hipofosfatemicznej.
Czasopismo: Postępy w Pediatrii. Metabolizm Wapniowo-Fosforanowy.
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, s. 91-111
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
235/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Agnieszka Ługowska; Danuta Sawnor-Korszyńska; Dariusz Kuczyński
Tytuł oryginału: Deficyt biotynidazy - heterogenność obrazu klinicznego.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 2, s. 113-118
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
236/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Hanna Kulczycka; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Karczmarewicz; Danuta Sawnor-Korszyńska
Tytuł oryginału: Diagnostyka rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu metodą skriningu selektywnego: 20 lat doświadczeń.
Tytuł angielski: Diagnosis of rare inborn errors of metabolism by selective screening: 20-year experience.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 72, Supl. 10, s. 55-62
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: wrodzone błędy metaboliczne ; skrining selektywny ; GC-MS
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; selective screening ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
237/245
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Danuta Sawnor-Korszyńska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Dariusz Kuczyński; Beata Gruszczyńska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Enzyme activity in obligate heterozygotes of profound biotinidase deficiency - first studies in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
238/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Barbara Stosio
Tytuł oryginału: Hipoglikemia ketotyczna - fizjologia czy patologia.
Opis fizyczny: s. 61
Konferencja/zjazd - tytuł: 25 Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 1997.09.17-1997.09.20
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
239/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Improvement in detection of inborn errors of metabolism by centralized GC-MS selective screening in one of a Central-Eastern country.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
240/245
Autorzy: Bogumiła Milewska-Bobula; Bożena Lipka; Jolanta Sykut-Cegielska; Zbigniew Maciejewski; Mirosława Szreter
Tytuł oryginału: Nabyta toksoplazmoza dzieci w materiale własnym.
Tytuł całości: W: Mat.Ogólnopol.Konf.Nauk. "Zoonozy pasożytnicze" 1997
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
241/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Elżbieta Karczmarewicz; Tomasz Kurył; Agnieszka Ługowska; Danuta Sawnor-Korszyńska; Teresa Stradomska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych błędów metabolizmu - stan obecny i plany na przyszłość.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol., Supl. Nr 12, s. 99-102
p-ISSN: 0031-3939
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
242/245
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Szpotawość kończyn dolnych u dzieci.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 1997 : Vol. 5, Nr 4, s. 273-275
p-ISSN: 1230-7637

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
243/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zasady wczesnego rozpoznawania wrodzonych chorób metabolicznych.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 1997 : T. 8, s. 275-278
p-ISSN: 1640-3959

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
244/245
Autorzy: Krzysztof Graff; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Syczewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Michał Lebiedowski
Tytuł oryginału: Zastosowanie antropometrii jako metody oceny wyników leczenia krzywicy hipofosfatemicznej.
Tytuł całości: W: Mat. VI Symp.Naukowego Pol.Tow.Rehabilitacji, Łódź 1997
Opis fizyczny: 87
Konferencja/zjazd - tytuł: 6 Sympozjum Naukowego Polskiego Towarzystwa Rehabilitacji
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Łódź, Polska, 1997.11.13-1997.11.15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
245/245
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Wieczorek; Andrzej Ruszczak
Tytuł oryginału: Efekty 6-tygodniowego leczenia nocnymi dożołądkowymi wlewami fosforanów i 1-alfa-hydroksywitaminą D3 u dzieci z rodzinną krzywicą hipofosfatemiczną.
Tytuł angielski: Effects of a six-week treatment with nocturnal intragastric phosphate infusion nad 1-alpha-hydroxyvitamin D3 in children with familial hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 1994 : Vol. 45, Nr 2, s. 199-205
p-ISSN: 0423-104X

Polskie słowa kluczowe: rodzinna krzywica hipofosfatemiczna ; dożołądkowe wlewy fosforanów
Angielskie słowa kluczowe: familial hypophosphatemic rickets ; intragastric phosphate infusions
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD