logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SPODAR KRYSTYNA
Liczba odnalezionych rekordów: 53



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/53
Autorzy: A. Jezela-Stanek; E. Ciara; E. Małunowicz; K. Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; M. Krajewska-Walasek; SLOS Collaborative Group; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Materna-Kiryluk; Danuta Wolnik-Brzozowska; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; Jolanta Wierzba; Robert Śmigiel; Marzena Kostuch; Lech Dudarewicz; Magdalena Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; Agata Pleskaczyńska; Tamara Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Zofia Walencka; Jolanta Madej; Marta Orczyk; Renata Glazar; Piotr Przybylski; Lech Korniszewski; Jacek Zaremba; Ewa Popowska; Mirosław Wielgoś; Leszek Bablok
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
3/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
4/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


5/53
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Dorota Maksym-Gąsiorek; Wojciech Trzeciakowski; Anna Gutkowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Justyna Czech-Kowalska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cat-eye syndrome ; chromosome 22q11 ; coloboma ; Pierre Robin sequence ; preauricular malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.468
Punktacja MNiSW: 10.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/53
Autorzy: Marzena Gajecka; Reem Saadeh; Katherine L. Mackay; Caron D. Glotzbach; Krystyna Spodar; David Chitayat; Lisa G. Shaffer
Tytuł oryginału: Clinical and molecular cytogenetic characterization of four patients with unbalanced translocation der(1)t(1;22XP36;q13).
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, Nr 21, s. 2777-2784
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Angielskie słowa kluczowe: 1p36 deletion ; 22q13 duplication ; PER3 ; translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/53
Autorzy: Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Historia naturalna zespołu Pradera i Willego: badania korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem choroby.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2008
Opis fizyczny: s. 10-284
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
8/53
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


9/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


10/53
Autorzy: Ewa Grabowska; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Marczak-Hałupka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej : opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 76-81
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
11/53
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; A. Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
12/53
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


13/53
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


14/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
15/53
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Evidence for high rate of gonadal failure in female patients with Nijmegen breakage syndrome - a Polsih study.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 80
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


16/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Krótka charakterystyka genetycznych uwarunkowań otyłości - jak wpaść na trop właściwego rozpoznania.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 8, s. 593-606
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
17/53
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


18/53
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ocena rozwoju chorych z zespołem Nijmegen - wyniki wieloletnich doświadczeń własnych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 119
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
19/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Paternal deletion 15q11-q13 versus maternal disomy - how different are these two Prader-Willi syndrome phenotypes in a Polsih cohort?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


20/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; A. Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


21/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The further delineation of 6q and 7q subtelomeric deletion phenotype: natural histories and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 25-26
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


22/53
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - małogłowie skojarzone z wysokim ryzykiem wystąpienia nowotworu.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 121
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
23/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego- historia naturalna choroby oraz standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 142
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
24/53
Autorzy: Magdalena Białecka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Małgorzata Gurkau-Malecha; Monika Kugaudo; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa i Hirschhorna - charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 11, s. 846-853
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
25/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe w praktyce klinicznej.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberration in clinical practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 5, s. 484-489
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: aberracje subtelomerowe ; mikrodelecje ; technika FISH ; technika CGH
Angielskie słowa kluczowe: subtelomeric aberrations ; microdeletion ; FISH technique ; CGH technique
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
26/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
27/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
28/53
Autorzy: K. Szczałuba; M. Nawara; K. Poirier; Jacek Pilch; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; J. Chelly; Jerzy Bal; T. Mazurczak
Tytuł oryginału: Genotype-phennotype associations for ARX gene duplication in X-linked mental retardation.
Czasopismo: Neurology
Szczegóły: 2006 : Vol. 67, nr 11, s. 2073-2075
p-ISSN: 0028-3878
e-ISSN: 1526-632X

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.690
Punktacja MNiSW: 32.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/53
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Maria Czerwiecka; Jan Jezuita; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, Nr 1, s. 77-85
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: amniotic fluid ; chorionic villus sampling ; maternal urinary steroids ; prenatal diagnosis ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego - diagnostyka i terapia.
Tytuł angielski: Prader-Willi syndrome - diagnostics and therapy.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 5, s. 472-483
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Pradera i Willego ; mikrodelecja 15q11-q13 ; matczyna disomia ; otyłość ; dysmorfia ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome ; microdeletion 15q11-q13 ; maternal disomy ; obesity ; dysmorphy ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
31/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
32/53
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Analysis of the JAG1 gene and clinical characterization of Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 232
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


33/53
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Anthropometric characteristics of the Polish group of patients with Nijmegen breakage syndrome(NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 128-129
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


34/53
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Danuta Perek; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: NBS1 germline mutations in a series of 550 Polish pediatric patients with sporadic hematological malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 209
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


35/53
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rett syndrome - MECP2 mutations in Polish patients with classic form and variants of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


36/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 1qter deletion in a boy with malformation syndrome - clinical characteristics of distal 1q deletion and implications for use of subtelomeric FISH analysis.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 19
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference, June 4-7, 2005, Madrid, Spain
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


37/53
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Anna Wakulińska; Magdalena Białecka; Hanna Gregorek; Henryk Rysiewski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; The Polish NBS Study Group
Tytuł oryginału: The Polish Registry for Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 36
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
38/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; A. Pyrkosz; Maria Gajdulewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Williams-Beuren syndrome: clinical investigations and identification of a microdeletion in the 7q11.23 region.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 50
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
39/53
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome.
Tytuł całości: W: Abstr. Fifteenth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, Francja 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
40/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome-clinical characteristics of distal 1p deletion and implications for use of subtelomeric.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
41/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, biochemiczna i molekularna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Probl.Med. (Ukraina)
Szczegóły: 2004 : 4, s. 66-74
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
42/53
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Anna Wakulińska; i wsp.
Tytuł oryginału: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47-48
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
43/53
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Lidia Ziółkowska; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mikrodelecja 22q11.2 [del(22q11.2)] u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
44/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
45/53
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
46/53
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Bernatowska; Magdalena Białecka; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesław T. Dura; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Roman Janas; Justyna Korzeniewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Kazimierz Madaliński; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Popowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Wakulińska; Małgorzata Walewska-Wolf; i wsp.
Tytuł oryginału: Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 62-63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
47/53
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submikroskopowa delecja 1 qter u chłopca z wybitną dysmorfią twarzoczaszki i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego znacznego stopnia.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 71-72
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
48/53
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Gloser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie molekularnego podłoża zespołu Alagille'a w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
49/53
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie udziału genu MECP2 w patogenezie zespołu Retta i zespołów Retto-podobnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
50/53
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - zasady rozpoznawania i postępowania.
Tytuł angielski: Nijmegen kreakage syndrome - diagnosis and management.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2004 : Vol. 1, Nr 3, s. 334-340
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: Zespół Nijmegen ; gen NBS1 ; małogłowie ; niestabilność chromosomowa ; nowotwory
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; NBS1 gene ; microcephaly ; chromosomal instability ; cancer
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
51/53
Autorzy: Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Noonan - zasady rozpoznania i postępowanie kliniczne.
Tytuł angielski: Noonan syndrome - diagnosis and clinical management.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2004 : Vol. 1, Nr 3, s. 341-345
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Noonan ; gen PTPN11 ; fenotyp ; postępowanie
Angielskie słowa kluczowe: Noonan syndrome ; PTPN11 gene ; phenotype ; procedures
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
52/53
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Familial cryptic translocation with duplication 22q11.23>22qter and deletion 1p36.1>1pter in a boy with unclassified malformation syndrome.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2003 : Vol. 46, Nr 2-3, s. 239-240
p-ISSN: 0003-3995

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.617
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


53/53
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Rowińska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół twarzowo-sercowo-podniebienny - obraz kliniczny delecji 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 167
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD