logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SKÓRKA AGATA
Liczba odnalezionych rekordów: 38



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/38
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Rydzanicz; Barbara Poszewiecka; Agata Skórka; Maciej Sykulski; Anna Biernacka; Agnieszka Anna Koppolu; Renata Posmyk; Anna Walczak; Joanna Kosińska; Paweł Krajewski; Jennifer Castaneda; Ewa Obersztyn; Elżbieta Jurkiewicz; Robert Śmigiel; Anna Gambin; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, Nr 2, s. 104-112
Uwagi: Victor Murcia Pieńkowski, Marzena Kucharczyk and Marlena Młynek contributed equally
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAHD1 ; EFNA5 ; PPP2R5E ; de novo balanced translocations ; next-generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/38
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
3/38
Autorzy: Agata Skórka; Marlena Młynek; V.M. Pienkowski; Piotr Gasperowicz; Maciej Sykulski; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Magdalena Białecka; Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Balanced de novo translocation disrupting EFNA5 in a patient with dysmorphic features, bilaterally cloudy cornea and portosystemic venous shunt.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
4/38
Autorzy: Friederic Brioude; Jennifer M. Kalish; Alessadnro Mussa; Alison C. Foster; Jet Bliek; Giovanni Battista Ferrero; Susanne E. Boonen; Robert Baker; Monica Bertoletti; Guido Cocchi; Carole Coze; Maurizio De Pellegrin; Khalid Hussain; Małgorzata Krajewska-Walasek; Christian P. Kratz; Yves Le Bouc; Saskia M. Maas; Katrin Ounap; Licia Peruzzi; Sylvie Rossignol; Silvia Russo; Caroleen Shipster; Agata Skórka; Katrina Tatton-Brown; Jair Tenorio; Chiara Tortora; Karen Gronskov; Irene Netchine; Raoul C. Hennekam; Dirk Prawitt; Zeynep Tumer; Thomas Eggermann; Deborah J.G. Mackay; Andrea Riccio; Eamonn R. Maher
Tytuł oryginału: Beckwith Wiedemann Syndrome: first international consensus regarding diagnosis and clinical management.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, Supl. 1, s. 427-428
Konferencja/zjazd - tytuł: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.27-2018.09.29
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.103
Punktacja MNiSW: 20.000
5/38
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
6/38
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
7/38
Autorzy: Frederic Brioude; Jennifer M. Kalish; Alessandro Mussa; Alison C. Foster; Jet Bliek; Giovanni Battista Ferrero; Susanne E. Boonen; Trevor Cole; Robert Baker; Monica Bertoletti; Guido Cocchi; Carole Coze; Maurizio De Pellegrin; Khalid Hussain; Abdulla Ibrahim; Mark D. Kilby; Małgorzata Krajewska-Walasek; Christian P. Kratz; Edmund J. Ladusans; Pablo Lapunzina; Yves Le Bouc; Saskia M. Maas; Fiona Macdonald; Katrin Ounap; Licia Peruzzi; Sylvie Rossignol; Silvia Russo; Caroleen Shipster; Agata Skórka; Katrina Tatton-Brown; Jair Tenorio; Chiara Tortora; Karen Gronskov; Irene Netchine; Raoul C. Hennekam; Dirk Prawitt; Zeynep Tumer; Thoma Eggermann; Deborah J.G. Mackay; Andrea Riccio; Eamonn R. Maher
Tytuł oryginału: Expert consensus document: clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement.
Czasopismo: Nature Reviews Endocrinology
Szczegóły: 2018 : Vol. 14, Nr 4, s. 229-249
p-ISSN: 1759-5029
e-ISSN: 1759-5037

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 20.265
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL-PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
Projekt/grant: : European Cooperation in Science and Technology (COST), BM 1208
Projekt/grant: : Newlife the Charity for Disabled Children
Projekt/grant: : European Society of Pediatric Endocrinology (ESPE)
Projekt/grant: : Societe Francaise de lutte contre les Cancers et leucemies de l'enfant et de l'adolescent (SFCE)
Projekt/grant: : Alex's Lemonade Stand Foundation
Projekt/grant: : Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF), 01GM1513C
Projekt/grant: : Child Growth Foundation
Projekt/grant: : European Union, 290123
Projekt/grant: : FIS, PI15/01481
Projekt/grant: : Fondation de Recherche Medicale
Projekt/grant: : Margaret Q. Landenberger Foundation
Projekt/grant: : MIUR, PRIN 2015 JHLY35
Projekt/grant: : MOH, RC 08C502_2015
Projekt/grant: : US National Institutes of Health, K08CA193915
Projekt/grant: : UK National Institute for Health Research (NIHR) Rare Diseases Translational Research Collaboration
Projekt/grant: : St. Baldrick's Scholar Award
Projekt/grant: : Estonian Research Council, PUT355
Projekt/grant: : Universite P et M Curie, Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale
Projekt/grant: : Telethon-Italia, GGP15131
Projekt/grant: : Telethon-Italia, AIRC IG18671
Projekt/grant: : Wellcome Trust
Projekt/grant: : European Research Council
Projekt/grant: : NIHR
Projekt/grant: : National Health Service (NHS) in the East of England through the Clinical Academic Reserve
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/38
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Robert Śmigiel; Marta Smyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 1, s. 72-78
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; Silver-Russell syndrome ; 11p15.5 imprinting region ; IGF2/H19 domain triplication
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 1149/b/p01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, NN407114940
Projekt/grant: : Childrens Memorial Health Institute, 230/14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/38
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
10/38
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
11/38
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Janeczko; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, Nr 2, s. 83-90
Uwagi: Magdalena Pelc and Elżbieta Ciara contributed equally to the writing of this article
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; glycine-60 residue ; RASopathies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: , PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 234/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/38
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
13/38
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo
Tytuł oryginału: De novo 16p13.3 duplication in a girl with intelectual disability, behavioural abnormality and dysmorphic features - characterization of 16p13.3 duplication without CREBBP gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 162
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


14/38
Autorzy: Agata Skórka; Mieczysław Szalecki
Tytuł oryginału: Genetyczne aspekty niskorosłości.
Tytuł angielski: Genetic aspects of short stature.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 1, s. 74-84
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: niedobór wzrostu ; GH ; IGF-1 ; SGA ; dysplazje kostne
Angielskie słowa kluczowe: short stature ; GH ; IGF-1 ; SGA ; skeletal dysplasias
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
15/38
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; I. Garin; G. Perez de Nanclares
Tytuł oryginału: Progressive osseous heteroplasia (POH) and pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) in two unrelated families with two novel mutations in GNAS gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 251
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


16/38
Autorzy: Ewa Blachowska; Elżbieta Petriczko; Anita Horodnicka-Józwa; Agata Skórka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Recombinant growth hormone therapy in a girl with Costello syndrome: a 4-year observation.
Czasopismo: Italian Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2016 : Vol. 42, s. e10
p-ISSN: 1720-8424
e-ISSN: 1824-7288

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; growth hormone deficiency ; hypertrophic cardiomyopathy ; malignancy ; HRAS gene
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : MNiSW Project, PB 0056/B/P01/2008/35
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/38
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; I. Sawionek; Agata Skórka; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 2q21.1 deletion and 1q42.2 duplication in a girl with developmental delay, dysmorphic features and epilepsy, Further characterization of 2q21.1 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 424
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


18/38
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Pollak; Agata Skórka; Urszula Lechowicz; Lech Korniszewski; Przemysław Westfal; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Audio profiles in mitochondrial deafness m.1555A>G and m.3243A>G show distinct differences.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2015 : Vol. 21, s. 694-700
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: deafness ; genes ; mitochondrial ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.405
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : MNiSW, NN 403130 636
Projekt/grant: : MNiSW, NCN 2011/03/D/NZ5/05592
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/38
Autorzy: Agata Skórka; Elżbieta Moszczyńska; Karolina Kot; Marcin Roszkowski; Elżbieta Jurkiewicz; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Olgierd Pilecki; Mieczysław Szalecki
Tytuł oryginału: Ectopic virilising adrenocortical tumour in the spinal region in an 8 year-old boy: a case report and review of the literature.
Czasopismo: Italian Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2015 : Vol. 41, s. e62
p-ISSN: 1720-8424
e-ISSN: 1824-7288

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/38
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Renata Posmyk; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, Nr 1, s. 14-20
Uwagi: Ciara E., Pelc M. - authors contributed equally to this work
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BRAF ; CFC ; cardio-facio-cutaneous syndrome ; genotype-phenotype ; KRAS ; MEK1 ; MEK2 ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015
Projekt/grant: : MNiSW, PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/38
Autorzy: Agata Skórka; Mateusz Zalewski; Mieczysław Szalecki
Tytuł oryginału: Otyłość u dzieci - patogeneza, algorytm diagnostyczny i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Obesity in children - pathogenesis, the diagnostic algorithm and treatment modalities.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Algorytmy w Pediatrii, s. 7057-7061
p-ISSN: 1230-7637

Polskie słowa kluczowe: otyłość ; dzieci ; patogeneza ; leczenie
Angielskie słowa kluczowe: obesity ; children ; pathogenesis ; treatment
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
22/38
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; A. Pollak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: The first female patient with Myhre syndrome and rare R496C mutation in SMAD4 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 225
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


23/38
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
24/38
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


25/38
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


26/38
Autorzy: Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Cieślikowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A genotype-phenotype correlation of two cases with terminal 4q deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 483
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


27/38
Autorzy: Piotr Buda; Monika Nowakowska; D. Kabzińska; Agata Skórka; Anna Smorczewska-Kiljan; Barbara Szal-Karkowska; Anna Wieteska-Klimczak; A. Kochański; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Zespół wrodzonej niewrażliwości na ból z anhydrozą - pułapki diagnostyczne.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2013 : Vol. 43, Supl. 1, s. 25
Uwagi: XXXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 20-22 czerwca 2013, Kraków
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


28/38
Autorzy: Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Gieruszczak-Białek; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A girl with two syndromes: Turner syndrome and Costello syndrome. A case history.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 6, s. 1486-1488
Uwagi: Research letter
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/38
Autorzy: Agnieszka Pollak; Małgorzata Mueller-Malesińska; Urszula Lechowicz; Agata Skórka; Lech Korniszewski; Agnieszka Sobczyk-Kopcioł; Ann Waśkiewicz; Grażyna Broda; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Monika Ołdak; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: MTHFR 677T is a strong determinant of the degree of hearing loss among Polish males with postlingual sensorineural hearing impairment.
Czasopismo: DNA Cell Biol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 31, Nr 7, s. 1267-1273
p-ISSN: 1044-5498
e-ISSN: 1557-7430

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/38
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Pollak; Agata Skórka; Urszula Lechowicz; Magdalena Pajdowska; Mariusz I. Furmanek; Maciej Rzeski; Lech Korniszewski; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Postlingual hearing loss as a mitochondrial 3243A>G mutation phenotype.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2012 : Vol. 7, Nr 10, e44054
e-ISSN: 1932-6203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.730
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: Ocena przydatności oznaczania stężenia oraz konfiguracji absolutnej kwasu mlekowego z wykorzystaniem metody GC-MS dla poprawy wczesnej identyfikacji chorób mitochondrialnych u dzieci. : NCN, N N407 118939, 2010.09.10-2012.09.09
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and High Level Education, NN 403 130 636
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and High Level Education, NN 407 118 939
Projekt/grant: : Polish mitochondrial network MITONET.pl
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


31/38
Autorzy: Agnieszka Szypowska; Agata Skórka; Ewa Pańkowska
Tytuł oryginału: Lipoatrofia związana z podażą szybko działających analogów insuliny u młodych pacjentów chorujących na cukrzycę typu 1.
Tytuł angielski: Lipoatrophy associated with rapid-acting insulin analogues in young patients with type 1 diabetes mellitus.
Czasopismo: Endokrynologia Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2008 : Vol. 14, Nr 2, s. 117-118
p-ISSN: 1234-625X

Polskie słowa kluczowe: dzieci ; powikłania ; lispro ; aspart
Angielskie słowa kluczowe: children ; complications ; lispro ; aspart
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


32/38
Autorzy: Agnieszka Szypowska; Agata Skórka; Ewa Pańkowska
Tytuł oryginału: Ostre zaburzenie funkcji wątroby w przebiegu kwasicy ketonowej u niemowlęcia ze świeżo rozpoznaną cukrzycą typu 1.
Tytuł angielski: Acute hypoxic hepatopathy: diabetic ketoacidosis complication in an infant newly diagnosed with type 1 diabetes mellitus.
Czasopismo: Endokrynologia Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2008 : Vol. 14, Nr 4, s. 249-251
p-ISSN: 1234-625X

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000

Pełny tekst


33/38
Autorzy: Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; Maria Lipka; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Sustained metabolic control and low rates of severe hypoglycaemic episodes in preschool diabetic children treated with continuous subcutaneous insulin infusion.
Czasopismo: Acta Paediatrica
Szczegóły: 2007 : Vol. 96, Nr 6, s. 881-884
p-ISSN: 0803-5253
e-ISSN: 1651-2227

Angielskie słowa kluczowe: continuous subcutaneous insulin infusion ; insulin pump ; preschool children ; quality of life ; severe hypoglycaemia ; type 1 diabetes mellitus
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.411
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/38
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; G. Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: 1. Analysis of genetic factors predisposing to type 1 diabetes in children under 5 years of age.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Supl. 1, s. 177
Konferencja/zjazd - tytuł: 42nd General Assembly of The European Association for The Study of Diabetes
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2006.09.14-2006.09.17
p-ISSN: 0012-186X
e-ISSN: 1432-0428

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


35/38
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; Grażyna Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Analysis of genetic factors predisposing to type 1 diabetes in children under 5 years of age.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 7, Supl. 5, s. 28
Konferencja/zjazd - tytuł: 32nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cambridge, United Kingdom, 2006.09.06-2006.09.09
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.162
Punktacja MNiSW: 2.000

Pełny tekst


36/38
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; Grażyna Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: No association of new polymorphism in PTPN22 region (rs 3789604 C/A) with type 1 diabetes in Polish population.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 7, Supl. 5, s. 30
Konferencja/zjazd - tytuł: 32nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cambridge, United Kingdom, 2006.09.06-2006.09.09
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.162
Punktacja MNiSW: 2.000

Pełny tekst


37/38
Autorzy: Ewa Pańkowska; Agata Skórka; Agnieszka Szypowska; Maria Lipka
Tytuł oryginału: Memory of insulin pumps and their record as a source of information about insulin therapy in children and adolescents with type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetes Technology & Therapeutics
Szczegóły: 2005 : Vol. 7, Nr 2, s. 308-314
p-ISSN: 1520-9156
e-ISSN: 1557-8593

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 3.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
38/38
Autorzy: Agata Skórka; Rafał Płoski; Ewa Pańkowska; Mieczysław Szalecki; Agnieszka Szypowska; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu 1858C>T genu PTPN22 z cukrzycą typu 1.
Tytuł angielski: Association of PTPN22 1858C>T polymorphism and type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Nr 1, s. 78
Konferencja/zjazd - tytuł: 10 Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2005.05.12-2005.05.14
p-ISSN: 1233-4723
e-ISSN: 2299-2529

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 3.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD