logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SKÓRKA A
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: A. Skórka; Marzena Kucharczyk; D. Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical characteristics of three patients with partially overlapping interstitial deletion at 13q12.11-13q12.12.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 108
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8 - 11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


2/9
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; A. Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


3/9
Autorzy: A. Skórka; D. Gieruszczak-Białek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Cohena - kryteria kliniczne, podłoże molekularne oraz możliwości diagnostyczne.
Tytuł angielski: Cohen syndrome - clinical criteria, molecular background and diagnostic possibilities.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 1, s. 126-131
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Cohena ; otyłość ; niepełnosprawność intelektualna ; zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ; neutropenia
Angielskie słowa kluczowe: Cohen syndrome ; obesity ; mental retardation ; retinitis pigmentosa ; neutropenia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
4/9
Autorzy: D. Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; A. Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) - a novel mutation and six new patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81-82
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


5/9
Autorzy: Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; D. Gieruszczak-Białek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; A. Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome : report of 3 novel mutations in RPS6KA3 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 84
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


6/9
Autorzy: R. Śmigiel; R. Ślęzak; A. Jakubiak; A. Skórka; Monika Kugaudo; A. Lombardi; D. Patkowski; W. Jaworski; Małgorzata Krajewska-Walasek; M.M. Sąsiadek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna zespołu Goltza i Gorlina - opis trzech przypadków potwierdzonych badaniem molekularnym oraz przegląd literatury.
Tytuł angielski: Clinical heterogenity of Goltz-Gorlin syndrome - description of three cases confirmed by molecular analyses and review of the literature.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 6, s. 984-993
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Goltza-Gorlina ; hipoplazja ogniskowa skóry ; brak gałek ocznych ; rozszczepy twarzy ; wady kończyn ; pentalogia Cantrella ; gen PORCN
Angielskie słowa kluczowe: Golz-Gorlin syndrome ; focal dermal hypoplasia ; anophthalmia ; facial clefts ; limb malformations ; pentalogy of Cantrell ; PORCN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
7/9
Autorzy: A. Skórka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; N.B. Spinner; J. Gerfen; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; D. Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Patients with Alagille syndrome and large deletions in JAG1 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 388
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


8/9
Autorzy: A. Skórka; Rafał Płoski; Ewa Pańkowska; Mieczysław Szalecki; Agnieszka Szypowska; Grażyna Kostrzewa; M. Choim; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Analiza czynników genetycznych predysponujących do cukrzycy typu 1 u dzieci poniżej 5 roku życia.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2006 : Vol. 13, Nr 2, s. 78
p-ISSN: 1233-4723
e-ISSN: 2299-2529

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
9/9
Autorzy: Bartosz Stolarski; Ewa Pronicka; Lech Korniszewski; Agnieszka Pollak; Grażyna Kostrzewa; Elżbieta Rowińska; P. Włodarski; A. Skórka; Mustafa Gremida; P. Krajewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Molecular background of polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome in a polish population: novel AIRE mutations and an estimate of disease prevalence.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, Nr 4, s. 348-354
Uwagi: Short report
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: AIRE ; APECED ; APS-1 ; disease prevalence ; mutations in humans ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD