logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SIESTRZYKOWSKA DOROTA
Liczba odnalezionych rekordów: 17



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/17
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
2/17
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
3/17
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
4/17
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
5/17
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
6/17
Autorzy: Dorota Wicher; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Max Liebau; Nadina Ortiz Bruchle; Klaus Zerres; Jacek Rubik; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska
Tytuł oryginału: Molecular defects in patients with polycystic kidneys, liver fibrosis and negative family history - initial data from a Polish cohort
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/17
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
8/17
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
9/17
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; M. Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; T. Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; R. Keri; V. Narayanan; A. Pollak; Piotr Stawiński; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; R. Płoski; T. Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductasedefects.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S155
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


10/17
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
11/17
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
12/17
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular review of Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Opis fizyczny: s. 1032
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
13/17
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
14/17
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


15/17
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
16/17
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
17/17
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD