logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: SHACKLETON C H L
Liczba odnalezionych rekordów: 16



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/16
Autorzy: J. Idkowiak; S. Parajes; S. Shenoy; V. Dhir; Ch.S. Arun; Ewa Małunowicz; N. Taylor; C.H.L. Shackleton; G. T'Sjoen; T. Cheetham; Wiebke Arlt; N. Krone
Tytuł oryginału: Broad phenotypic spectrum of 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of 4 novel mutations in the CYP17A1 gene.
Czasopismo: Endocr.Rev.
Szczegóły: 2012 : Vol. 33, 03 Meeting Abstracts, s. SAT-531
p-ISSN: 0163-769X
e-ISSN: 1945-7189

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.873
Punktacja MNiSW: 50.000

Pełny tekst


2/16
Autorzy: N. Krone; N. Reisch; J. Idkowiak; V. Dhir; H.E. Ivison; B. A. Hughes; I. T. Rose; D.M. O'Neil; R. Vijzelaar; M.J. Smith; F. MacDonald; T.R. Cole; N. Adolphs; J.S. Barton; E.M. Blair; S.R. Braddock; F. Collins; Deborah L. Cragun; M. T. Dattani; R. Day; S. Dougan; M. Feist; Michael E. Gottschalk; J. W. Gregory; M. Haim; R. Harrison; A. H. Olney; B.P. Hauffa; P. C. Hindmarsh; R.J. Hopkin; P.E. Jira; M.N. Kempers; M.N. Kempers; M.N. Kerstens; M.M. Khalifa; B. Kohler; D. Maiter; S. Nielsen; S. M. O'Riordan; C.L. Roth; K. P. Shane; M. Silink; N.M.M.L. Stikkelbroeck; E. Sweeney; Maria Szarras-Czapnik; J. R. Waterson; L. Williamson; M.F. Hartmann; N.F. Taylor; Stefan A. Wudy; Ewa Małunowicz; C.H.L. Shackleton; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2012 : Vol. 97, Nr 2, s. e257-e267
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.430
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/16
Autorzy: J. Idkowiak; S. O'Riordan; N. Reisch; Ewa Małunowicz; F. Collins; M.N. Kerstens; B. Kohler; L.M. Graul-Neumann; Maria Szarras-Czapnik; M. Dattani; M. Silink; C.H.L. Shackleton; D. Maiter; N. Krone; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Pubertal presentation in seven patients with congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2011 : Vol. 96, Nr 3, s. E453-E462
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.967
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/16
Autorzy: J. Idkowiak; Ewa Małunowicz; V. Dhir; N. Reisch; Maria Szarras-Czapnik; D.M. Holmes; C.H.L. Shackleton; J.D. Davies; I.A. Hughes; N. Krone; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Concomitant mutations in the P450 oxidoreductase and androgen receptor genes presenting with 46,XY disordered sex development and androgenization at adrenarche.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 95, Nr 7, s. 3418-3427
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/16
Autorzy: J. Idkowiak; S. O'Riordan; N. Reisch; V. Dhir; Ewa Małunowicz; M.N. Kerstens; D. Maiter; F. Collines; M. Silink; M. Dattani; C.H.L. Shackleton; N. Krone; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Phenotypic presentation of P450 oxidoreductase deficiency during puberty.
Czasopismo: Endocrine Abstracts
Szczegóły: 2010 : Vol. 21, s. P231
Uwagi: Society for Endocrinology BES 2010, 15-18 March 2010, Manchester, UK
p-ISSN: 1470-3947
e-ISSN: 1479-6848

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
6/16
Autorzy: G.G. Lavery; E.A. Walker; A. Tiganescu; J.P. Ride; C.H.L. Shackleton; J.W. Tomlinson; J.M. Connell; D.W. Ray; A. Biason-Lauber; Ewa Małunowicz; Wiebke Arlt; P.M. Stewart
Tytuł oryginału: Steroid biomarkers and genetic studies reveal inactivating mutations in hexose-6-phosphate dehydrogenase in patients with cortisone reductase deficiency.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 93, Nr 10, s. 3827-3832
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.325
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/16
Autorzy: V. Dhir; H.E. Ivison; N. Draper; F. Hammer; Ewa Małunowicz; P.M. Stewart; C.H.L. Shackleton; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Pathophysiology and genetics of congenital adrenal hyperplasia caused by P450 oxidoreductase deficiency.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2005 : Vol. 9, Supl., s.
p-ISSN: 0969-711X
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.772
Punktacja MNiSW: 27.000
8/16
Autorzy: C.H.L. Shackleton; J. Marcos; Ewa Małunowicz; Maria Szarras-Czapnik; P. Jira; N. Taylor; N. Murphy; E. Crushell; Michael E. Gottschalk; B.P. Hauffa; Deborah L. Cragun; R.J. Hopkin; A. Masanori; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Biochemical diagnosis of Antley-Bixler syndrome by steroid analysis.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 128A, Nr 3, s. 223-231
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: Antley-Bixler syndrome ; 17-hydroxylase deficiency ; 21-hydroxylase deficiency ; genital ambiguity ; steroid biosynthesis ; dystostosis ; P450 oxidoreductase
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.340
Punktacja KBN: 14.000
DOI:

Pełny tekst


9/16
Autorzy: Wiebke Arlt; E.A. Walker; N. Draper; H.E. Ivison; J.P. Ride; F. Hammer; Susan M. Chalder; Maria Borucka-Mankiewicz; B.P. Hauffa; Ewa Małunowicz; P.M. Stewart; C.H.L. Shackleton
Tytuł oryginału: Congenital adrenal hyperplasia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study.
Czasopismo: Lancet
Szczegóły: 2004 : Vol. 363, Nr 9427, s. 2128-2135
p-ISSN: 0140-6736
e-ISSN: 1474-547X

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 21.713
Punktacja KBN: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/16
Autorzy: C.H.L. Shackleton; J. Marcos; A. Masanori; Ewa Małunowicz; B.P. Hauffa; Wiebke Arlt
Tytuł oryginału: Diagnosis of P450 oxidoreductase deficiency (ORD) by steroid analysis.
Czasopismo: Hormone Research
Szczegóły: 2004 : Vol. 62, Supl. 2, s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: 43rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Basel, Switzerland, 2004.09.10-2004.09.13
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1423-0046

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.561
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


11/16
Autorzy: Wiebke Arlt; E.A. Walker; N. Draper; H.E. Ivison; J.P. Ride; F. Hammer; Susan M. Chalder; Maria Borucka-Mankiewicz; B.P. Hauffa; Ewa Małunowicz; P.M. Stewart; C.H.L. Shackleton
Tytuł oryginału: Molecular basis of a new form of congenital adrenal hyperplasia.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2004 : Vol. 7, Supl., s. P217
p-ISSN: 0969-711X
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.515
Punktacja KBN: 10.000
12/16
Autorzy: C.H.L. Shackleton; Ewa Małunowicz
Tytuł oryginału: Apparent pregnene hydroxylation deficiency (APHD) : seeking the parentage of an orphan metabolome.
Czasopismo: Steroids
Szczegóły: 2003 : Vol. 68, s. 707-717
p-ISSN: 0039-128X
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.444
Punktacja KBN: 12.000
13/16
Autorzy: C.H.L. Shackleton; E. Roitman; Ewa Małunowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: New steroid analytes for prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s. S64
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
14/16
Autorzy: C.H.L. Shackleton; F.D. Porter; Ewa Małunowicz
Tytuł oryginału: Steroid synthesis in 7-dehydrosterol-7-reductase deficiency (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS).
Czasopismo: Hormone Research
Szczegóły: 2002 : Vol. 58, Supl. 2, s. 90-91
Konferencja/zjazd - tytuł: 41st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Madrid, Spain, 2002.09.25-2002.09.28
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1423-0046

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.231
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


15/16
Autorzy: M.P. Caulfield; T. Lynn; Michael E. Gottschalk; K.L. Jones; N. Taylor; Ewa Małunowicz; C.H.L. Shackleton; R.E. Reitz
Tytuł oryginału: The diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in the newborn by gas chromatography/mass spectrometry analysis of random urine specimens.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 87, Nr 8, s. 3682-3690
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.199
Punktacja KBN: 17.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


16/16
Autorzy: R.E. Reitz; M.P. Caulfield; D.A. Fisher; T. Lynn; Michael Gottschalk; K.L. Jones; N. Taylor; Ewa Małunowicz; C.H.L. Shackleton
Tytuł oryginału: CAH confirmation in the newborn period.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2001 : Vol. 49, nr 6, s. P3-271
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.289
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD