logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: ROKICKI DARIUSZ
Liczba odnalezionych rekordów: 183



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/183
Autorzy: Irena Jankowska; Piotr Czubkowski; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Piotr Socha; Piotr Kaliciński; Marek Szymczak; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Acute liver failure due to DGUOK deficiency - five cases in Poland.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2019 : Vol. 68, Supl. 1, s. 939
Konferencja/zjazd - tytuł: 52nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, Scotland, 2019.06.05-2019.06.08
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.015
Punktacja MNiSW: 100.000
DOI:

Pełny tekst


2/183
Autorzy: Hannah Hayhurst; Irenaeus F. M. de Coo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Charlotte L. Alston; Sunil Sharma; Kyle Thompson; Rocio Rius; Langping He; Sila Hopton; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara; Nicole J. Lake; Alison G. Compton; Martin B. Delatycki; Aad Verrips; Penelope E. Bonnen; Simon A. Jones; Andrew A. Morris; David Shakespeare; John Christodoulou; Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki; Hubert J. M. Smeets; Ewa Pronicka; David R. Thorburn; Grainne S. Gorman; Robert McFarland; Robert W. Taylor; Yi Shiau Ng
Tytuł oryginału: Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Czasopismo: Annals of Clinical and Translational Neurology
Szczegóły: 2019 : Vol. 7, Nr 3, s. 515-524
e-ISSN: 2328-9503

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.656
Punktacja MNiSW: 100.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Biotechnology and Biological Sciences Research Council
Projekt/grant: : Medical Research Council, L016354
Projekt/grant: : UK NIHR Biomedical Research Centre for Ageing and Age-related disease award
Projekt/grant: : Newcastle University Centre for Ageing and Vitality
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR)
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Specialist Commissioners
Projekt/grant: : MRC Centre of Neuromuscular diseases, MR/K000608/1
Projekt/grant: : NIHR Clinical Lectureship in Neurology, CL-2016-01-003
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR) doctoral fellowship, NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1068409
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1022896
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Crane and Perkins families
Projekt/grant: : Australian Postgraduate Award
Projekt/grant: : Australian Mitochondrial Disease Foundation scholarship
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : Princes Beatrix Spierfonds, W.OR11-24
Projekt/grant: : Stichting MetaKids grants
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/183
Autorzy: Paulina Pokora; Aleksandra Jezela-Stanek; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Elżbieta Jurkiewicz; Anna Bogdańska; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2019 : Vol. 34, Nr 2, s. 641-649
Uwagi: Paulina Pokora and Aleksandra Jezela-Stanek contributed equally to this work
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glutaric aciduria type 1 ; GCDH gene ; phenotype-genotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja MNiSW: 70.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S138/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/183
Autorzy: Maria Pękała; Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Kaczor; Magdalena Pajdowska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią propionową.
Tytuł angielski: Clinical picture and treatment effects of patients with propionic aciduria.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2019 : Vol. 16, Nr 3, s. 385-391
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria propionowa ; dekompensacja metaboliczna ; zaburzenia rozwoju ; hiperamonemia ; kardiomiopatia ; LQT
Angielskie słowa kluczowe: propionic acidemia ; metabolic decompensation ; developmental disorder ; hyperammonemia ; cardiomyopathy ; LQT
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
5/183
Autorzy: Jolanta Marucha; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Pacjenci z chorobą Huntera (mukopolisacharydozą typu II) leczeni enzymatyczną terapią zastępczą.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6053-6056
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu II ; postać neuronopatyczna ; postać łagodniejsza ; objawy kliniczne ; enzymatyczna terapia zastępcza
Angielskie słowa kluczowe: mucopolisaccharidosis type II ; neuronopathic phenotype ; attenuated phenotype ; clinical manifestations ; enzyme replacement therapy
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
6/183
Autorzy: Jolanta Marucha; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Pacjenci z chorobą Hurler/Scheie (mukopolisacharydozą typu I), którzy rozpoczęli leczenie enzymatyczną terapią zastępczą w latach 2003-2006.
Tytuł angielski: Patients with Hurler/Scheie syndrome (mucopolisaccharidosis type I), which started of encyme replacement therapy between 2003-2006.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6057-6062
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu I ; ciężki fenotyp ; pośredni fenotyp ; łagodny fenotyp ; objawy kliniczne ; enzymatyczna terapia zastępcza
Angielskie słowa kluczowe: mucopolisaccharidosis type I ; severe phenotype ; intermediate phenotype ; attenuated phenotype ; clinical manifestations ; enzyme replacement therapy
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
7/183
Autorzy: Paulina Pokora; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna.
Tytuł angielski: Familial hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6068-6073
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
8/183
Autorzy: Agnieszka Janiec; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Rzadkie przyczyny hiperkalcemii u dzieci.
Tytuł angielski: Rare causes og hypercalcemia in children.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6063-6067
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hiperkalcemia ; niemowlęta ; homeostaza wapniowa ; mutacja
Angielskie słowa kluczowe: hypercalcemia ; infants ; calcium homeostasis ; mutations
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
9/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
10/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.545
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/183
Autorzy: Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rotig; Anna Ardissone; Anne Lombes; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Wenhong Ding; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F.M. de Coo; Isabella Moroni; Joel Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda De Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Haeberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, Nr 1, s. e120
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; cardiomyopathy ; heart transplantation ; mitochondrial disorder ; lactic acidosis ; treatment ; prognosis ; neonatal ; vitamin ; activities of daily living
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : EU, 317433
Projekt/grant: : EU, 633974
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF, Bonn, Germany), 01GM1113A/B/C/D
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Cluster of Excellence "Macromolecular Complexes" at the Goethe University Frankfurt, EXC 115
Projekt/grant: : United States Public Health Grant, NIH R01 DK78775
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : National Key Research and Developmental Program of China, 2016YFC1306203
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/183
Autorzy: Patryk Lipiński; Irena Jankowska; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Hepato- i splenomegalia w wybranych chorobach metabolicznych - diagnostyka i różnicowanie.
Tytuł angielski: Hepato- and splenomegaly in selected metabolic diseases - diagnostics and differentiation.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 1, s. 74-79
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: powiększenie wątroby ; powiększenie śledziony ; hepatomegalia ; splenomegalia ; diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: hepatomegaly ; splenomegaly ; diagnostic process
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


13/183
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : Vol. 69, Nr 3, s. 292-298
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial DNA depletion ; liver failure ; POLG1 ; DGUOK ; MPV17
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, N 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2012/05/B/NZ2/01627
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Ewa Ehmke vel Emczyńska; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Indirect calorimetry for energy requirement measurements in children with hepatic glycogen storage disease type I.
Czasopismo: Endocrinology, Diabetes and Obesity
Szczegóły: 2018 : Vol. 1, Nr 2, s. e2
e-ISSN: 2638-1761

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: coagulation ; fibrinolysis ; growth hormone deficiency ; growth hormone therapy
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Danone Medical Trading B.V.
15/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Rutyna; Elżbieta Czyżyk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylwia Stachowicz; Joanna Strzemecka; Wiesław Guz; Michał Gawroński; Aneta Kosierb; Joanna Ligas; Mateusz Puchala; Anna Drelich-Zbroja; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Wojciech Dąbrowski; Elżbieta Ciara; Janusz Książyk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, Nr 1, s. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypocapnia ; Leigh syndrome ; MTATP6 ; oxygen therapy ; respiratory alkalosis ; m.9185T>C variant
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
17/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Obiektywne metody oceny zapotrzebowania energetycznego i składu ciała w wybranych wrodzonych wadach metabolizmu.
Tytuł angielski: Objective assessment of energy expenditure and body composition in the inborn errors of metabolism.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 1, s. 101-104
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wydatek energetyczny ; kalorymetria ; wrodzone wady metabolizmu
Angielskie słowa kluczowe: energy expenditure ; calorimetry ; inbornerrors of metabolism
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
19/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Wojtyło; Magdalena Lewandowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią metylomalonową.
Tytuł angielski: Clinical findings and evaluation of treatment in the children with methylmalonic aciduria.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 4, s. 679-687
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria metylomalonowa ; badania przesiewowe ; witamina B12 ; niewydolność nerek
Angielskie słowa kluczowe: methylmalonic aciduria ; newborn screening ; vitamin B12 ; renal failure
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
20/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Wojtyło; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Stany napadowe we wrodzonych wadach metabolizmu.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2018 : Vol. 25, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6047-6054
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: drgawki ; padaczka lekooporna ; wrodzone wady metabolizmu ; encefalopatia padaczkowa
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
21/183
Autorzy: S.L. Stenton; Bader Alhaddad; C. Chang; T. Haack; S. Wortmann; J. Mayr; B. Buchner; P. Freisinger; C. Makowski; Dariusz Rokicki; R. Taylor; F. Fang; K. Murayama; Y. Okasaki; Daniele Ghezzi; C. Lamperti; A. Rotig; T. Strom; T. Klopstock; T. Meitinger; H. Prokisch
Tytuł oryginału: The complex genetic architecture of mitochondrial disease: Exploration of 1500 cases by whole exome sequencing.
Opis fizyczny: s. 1246
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2018.09.16-2018.09.20
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
22/183
Autorzy: S.K.K. Klemm; A.B. Alhaddad; R.D.G. Ganetzky; K.M. Murayama; P.D.L. De Lonlay; D.P.R. Ramadza; Dariusz Rokicki; P.F. Freisinger; M.S. Schiff; S.P. Parikh; Z.L. Liu; R.P. Posset; M.C.N. Nassogne; J.L. Lee; E.C. Crushell; S.K. Kalkan; W.S. Sperl; H.P. Prokisch; J.A.M. Mayr; G.B. Brown; S.B.W. Wortmann
Tytuł oryginału: The genetic and clinical spectrum of PDHA1-related PDHc defiency: lessons from nearly 500 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S148-S149
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


23/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Sylwia Szymańska; Grażyna Truszkowska; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Yoon S. Shin; Teodor Podskarbi; Alina Kępka; Mateusz Śpiewak; Rafał Płoski; Zofia T. Bilińska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities.
Czasopismo: Archives of Medical Science
Szczegóły: 2018 : Vol. 14, Nr 1, s. 237-247
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: list do redakcji w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.380
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S235/15
Projekt/grant: : Danone Medical Trading B.V.
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Elżbieta Moszczyńska; Dariusz Polnik; Sylwia Szymańska; Elżbieta Jurkiewicz; Michał Pyzlak; Michał Armata; Małgorzata Walewska-Wolf; Piotr Kaliciński; Dariusz Rokicki; Mieczysław Szalecki
Tytuł oryginału: Virginal breast hypertrophy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: Clinical Case Reports
Szczegóły: 2018 : Vol. 6, Nr 3, s. 484-489
p-ISSN: 2050-0904

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; gigantomastia ; virginal breast hypertrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: BEFORE_PUBLICATION
open-access-months: 3
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


25/183
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Pajdowska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu przez przypadki. Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z tyrozynemią typu 1.
Tytuł angielski: Inborn metabolic defects in clinical cases. Clinical 'ndings and evaluation of treatment in the children with tyrosinemia type 1.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 3, 469-477
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: tyrozynemia typu 1 ; nityzynon ; NTBC ; badania przesiewowe u noworodków ; dieta niskobiałkowa
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinaemia type 1 ; nitisinone ; NTBC ; newborn screening ; low-protein diet
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
26/183
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Zaburzenia świadomości w przebiegu hiperamonemii o nieznanej etiologii - wrodzone wady metabolizmu wstępne postępowanie i dalsza diagnostyka.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2018 : Vol. 25, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6036-6039
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu ; ostra encefalopatia ; hiperamonemia ; defekty cyklu mocznikowego ; kwasice organiczne ; zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych ; zespół hipoglikemia-hiperamonemia ; deficyt karboksylazy pirogronianiu
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
27/183
Autorzy: Anna Szadkowska; Piotr Buda; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Zespół Guillaina-Barrego czy deficyt dehydrogenazy pirogronianu - trudności diagnostyczne na podstawie przypadków klinicznych.
Tytuł angielski: Guillain-Barre syndrome or pyruvate dehydrogenase deficiency - diagnostic difficulties based on the presentation of cases.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 1, s. 142-148
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: kwasica mlecznowa ; choroba mitochondrialna ; zespół Guillaina-Barrego ; deficyt dehydrogenazy pirogronianu
Angielskie słowa kluczowe: lactic acidosis ; mitochonrial disease ; Guillain-Barre syndrome ; pyruvate dehydrogenase deficiency
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
28/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/183
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Dariusz Rokicki; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Piotr Buda; Mikołaj Danko; Janusz Książyk; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Popińska
Tytuł oryginału: A new case of molecularly confirmed combined malonic and methylmalonic aciduria in Poland.
Czasopismo: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Szczegóły: 2017 : Vol. 5, Supl. 1, s. 192
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rio de Janeiro, Brazil, 2017.09.05-2017.09.08
p-ISSN: 2326-4098
e-ISSN: 2326-4594

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:
30/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
31/183
Autorzy: E. Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; J. Trubicka; M. Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; K. Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; E. Ciara; Saskia B. Wortmann; additional individual contributors; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; Olga Fałek; Anna Nowak; Krystyna Brązert; Andrew Green; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/183
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
33/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, Nr 3, s. 349-353
Uwagi: All authors contributed equally to this work
Uwagi: Short communication

p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adults ; biallelic mutations ; CYP24A1 ; idiopathic infantile hypercalcemia ; SLC34A1 ; vitamin D hypersensitivity
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, 2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S180/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/183
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Kozłowski; Małgorzata Wiśniewska-Ligier; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; B. Wolf; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Biotinidase deficiency presenting as Hyperventilation syndrome.
Czasopismo: Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, Nr 1, s. e1
e-ISSN: 2327-5790

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; Hyperventilation syndrome ; hypocapnia ; respiratory alkalosis
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
35/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Body composition measurements using bioelectrical impedance analysis (BIA) in pediatric patients with hepatic glycogen storage disease - preliminary data.
Czasopismo: Clinical nutrition ESPEN
Szczegóły: 2017 : Vol. 19, June 2017, s. 35-37
e-ISSN: 2405-4577

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glycogen storage disease ; bioelectrical impedance analysis ; resting energy expenditure
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
WOS accession number:
DOI:
36/183
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Choroby biotynozależne.
Tytuł angielski: Biotin - responsive disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 3, s. 467-472
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: deficyt biotynidazy ; deficyt syntetazy holokarboksylazy ; deficyt wielu karboksylaz ; deficyt transportera tiaminy
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; holocarboxylase synthetase deficiency ; multiple carboxylase deficiency ; biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
37/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Dieta ketogenna.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6075-6091
Konferencja/zjazd - tytuł: 6 Szkoła Neurometabolizmu Klinikii Pediatrycznej "Neurometabolizm w praktyce"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2017.02.03-2017.02.04
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
38/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hiperamonemia i inne nagłe stany metaboliczne.
Tytuł całości: W: Poradnik dyżuranta - pediatria.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Buda, Ryszard Grenda
Informacje o wydaniu: 1
Adres wydawniczy: Warszawa : Media-Press Sp. z o.o., 2017
Opis fizyczny: s. 115-120
p-ISBN: 978-83-89809-36-0

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: inne (broszura, skrypt, kompendium, poradnik, etc.)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
39/183
Autorzy: Sylwia Szymańska; Edyta Szymańska; Piotr Kaliciński; Joanna Pawłowska; Wiesława Grajkowska; Marek Stefanowicz; Joanna Teisseyre; Dorota Broniszczak; Dariusz Rokicki; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Histopathological changes in livers of paediatric patients with urea cycle disorders who underwent liver transplantation.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Supl. 1, s. S323
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.936
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


40/183
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


41/183
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Jolanta Wierzba; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, Nr 4, s. 373-377
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: pediatric orphan disease ; enzyme replacement ; public health ; expensive therapies ; walking test
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


42/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
43/183
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MRI ; SLC19A3 mutations ; autopsy ; basal ganglia disease ; neuropathology ; thiamine transporter
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: , S136/13
Projekt/grant: , 5238/16
Projekt/grant: , 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: , N407 075137
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


44/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Piotr Kaliciński; Joanna Pawłowska; Sylwia Szymańska; Maciej Pronicki; Marek Stefanowicz; Joanna Teisseyre; Dorota Broniszczak; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Polish experience with liver transplantation and post-transplant outcomes in children with urea cycle disorders.
Czasopismo: Annals of Transplantation
Szczegóły: 2017 : Vol. 22, s. 555-562
p-ISSN: 1425-9524
e-ISSN: 2329-0358

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hyperammonemia ; liver transplantation ; urea cycle disorders ; inborn
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.054
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
45/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Postępowanie w stanie ostrej hiperamonemii - komentarz.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6050-6051
Konferencja/zjazd - tytuł: 6 Szkoła Neurometabolizmu Klinikii Pediatrycznej "Neurometabolizm w praktyce"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2017.02.03-2017.02.04
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
46/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Witamina B6 w leczeniu padaczki.
Tytuł angielski: Vitamin B6 in the treatment of epilepsy.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6065-6074
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: witamina B6 ; padaczka ; drgawki pirydoksynozależne
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
47/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Magdalena Wojtyło; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Zastosowanie diety ketogennej u pacjentów z wybranymi chorobami neurologiczno-metabolicznymi.
Opis fizyczny: s. 1-2
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2017.06.08-2017.06.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: CD po polsku
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
48/183
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Mariusz Ołtarzewski; E. Jabłońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 3-methylglutaconic aciduria in neonates - molecular study.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


49/183
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


50/183
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Krystyna Szymańska; Dariusz Rokicki; Katarzyna Kotulska; Sergiusz Jóźwiak; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Elżbieta Szczepanik; Ewa Pronicka; Urszula Demkow
Tytuł oryginału: Age and gender-related changes in biogenic amine metabolites in cerebrospinal fluid in children.
Tytuł całości: W: Advances in clinical science.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Mieczysław Pokorski
Adres wydawniczy: Switzerland : Springer International Publishing, 2016
Opis fizyczny: s. 73-82
Seria: Advances in Experimental Medicine and Biology - Vol. 878
p-ISSN: 0065-2598

p-ISBN: 978-3-319-21496-2

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biogenic amines ; brain metabolism ; cerebrospinal fluid ; children ; gender ; neurotransmitters
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
51/183
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


53/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Choroby spichrzania glikogenu.
Tytuł całości: W: Gastroenterologia dziecięca - podręcznik do specjalizacji.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Socha, Dariusz Lebensztejn, Carlos Lifschitz, Diana Kamińska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Media-Press Sp. z o.o., 2016
Opis fizyczny: s. 293-298
Uwagi: Brak informacji o arkuszach wyd.
p-ISBN: 978-83-89809-34-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
54/183
Autorzy: Martina Huemer; Regina Mulder-Bleile; Patricie Burda; D. Sean Froese; Terttu Suormala; Bruria Ben Zeev; Patrick F. Chinnery; Carlo Dionisi-Vici; Dries Dobbelaere; Gulden Gokcay; Mubeccel Demirkol; Johannes Haberle; Alexander Lossos; Eugen Mengel; Andrew A. Morris; Klary E. Niezen-Koning; Barbara Plecko; Rossella Parini; Dariusz Rokicki; Manuel Schiff; Mareike Schimmel; Adrian C. Sewell; Wolfgang Sperl; Ute Spiekerkoetter; Beat Steinmann; Grazia Taddeucci; Jose M. Trejo-Gabriel-Galan; Friedrich Trefz; Megumi Tsuji; Maria Antonia Vilaseca; Jurgen-Christoph von Kleist-Retzow; Valerie Walker; Jiri Zeman; Matthias R. Baumgartner; Brian Fowler
Tytuł oryginału: Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 1, s. 115-124
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Medical Research Council, MRC_MR/K000608/1
Projekt/grant: : Wellcome Trust, WT101876
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


55/183
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


56/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


57/183
Autorzy: Małgorzata Sredzińska; Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Dariusz Kozłowski; Anna Bogdańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Disorders of isoleucine degradation: diagnostic problems in two patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S255
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


58/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Drgawki pirydoksynozależne - aktualna diagnostyka i leczenie.
Tytuł angielski: Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2016 : Vol. 25, Nr 51, s. 47-53
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: drgawki pirydoksynozależne ; ALDH7A1 ; witamina B6 ; dieta ubogolizynowa ; arginina
Angielskie słowa kluczowe: pyridoxine-dependent epilepsy ; ALDH7A1 ; vitamin B6 ; lysine-restricted diet ; arginine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 11.000
DOI:

Pełny tekst


59/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Dziecko wiotkie - spojrzenie metabolisty.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Nr 5, s. 5120-5126
Uwagi: Także w: Klinika Pediatryczna 2016, Vol. 24 (Nr Neurometabolizm): 6034-6040
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
60/183
Autorzy: Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska-Jóźwiak; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Encefalopatia wątrobowa u dzieci.
Tytuł całości: W: Encefalopatia wątrobowa.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Anatol Panasiuk
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2016
Opis fizyczny: s. 63-74
p-ISBN: 978-83-200-5036-3

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,2
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
61/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Carlos Lifschitz
Tytuł oryginału: Galaktozemia.
Tytuł całości: W: Gastroenterologia dziecięca - podręcznik do specjalizacji.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Socha, Dariusz Lebensztejn, Carlos Lifschitz, Diana Kamińska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Media-Press Sp. z o.o., 2016
Opis fizyczny: s. 277-278
Uwagi: Brak informacji o arkuszach wyd.
p-ISBN: 978-83-89809-34-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
62/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Glikogenozy wątrobowe - co nowego? Na podstawie doświadczeń Programu Glikogenozowego Ośrodka Uniwersyteckiego na Florydzie.
Tytuł angielski: Hepatic glycogen storage diseases - what is new? Based on the experiences of Glycogen Storage Disease Programme of Florida University
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 857-860
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: glikogenozy wątrobowe ; wytyczne ; hipoglikemia ; dieta
Angielskie słowa kluczowe: glycogen storage disease ; guidelines ; hypoglycemia ; dietary management
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
63/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sylwia Szymańska; Monika Paśnicka; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type IX in a boy with 3-methylglutaconic aciduria previously suspected of Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139-140
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


64/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Piotr Buda; Bożena Cukrowska; Barbara Szal-Karkowska; Anna Wieteska-Klimczak; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Kliniczne znaczenie przeciwciał przeciwneuronalnych w różnorodnych jednostkach chorobowych - doniesienie wstępne.
Tytuł angielski: The utility of antineuronal antibodies in various clinical entities.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 877-884
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: autoimmunizacyjne zapalenie mózgu ; przeciwciała przeciwneuronalne
Angielskie słowa kluczowe: autoimmune encephalitis ; anti-neuronal antibodies
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
65/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Leczenie żywieniowe we wrodzonych wadach metabolizmu.
Tytuł całości: W: Gastroenterologia dziecięca - podręcznik do specjalizacji.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Socha, Dariusz Lebensztejn, Carlos Lifschitz, Diana Kamińska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Media-Press Sp. z o.o., 2016
Opis fizyczny: s. 441-443
Uwagi: Brak informacji o arkuszach wyd.
p-ISBN: 978-83-89809-34-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
66/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Manifestacje jelitowe u pacjentów z glikogenozami wątrobowymi typu I.
Tytuł angielski: Gastrointestinal manifestations in patients with hepatic glycogen storage disease type I.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 2, s. 384-387
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: glikogenozy wątrobowe ; nieswoiste choroby zapalne jelit ; glikogenoza typu 1
Angielskie słowa kluczowe: hepatic glycogen storage disease ; inflammatory bowel disease ; glycogen storage disease type I
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
67/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
68/183
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


69/183
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


70/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


71/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


72/183
Autorzy: Mirosłąw Bik-Multanowski; Ewa Jamróz; Łukasz Kałużny; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; Ewa Starostecka; Jolanta Sykut-Cegielska; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. eCollection 2016, Nr 6, s. e5-7
Uwagi: Correspondence
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
73/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
74/183
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
75/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Postępowanie terapuetyczne w hiperamonemii pierwotnej.
Tytuł angielski: Clinical management of inborn hyperammonemia.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 6, s. 1037-1043
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hiperamonemia ; deficyt OTC ; przeszczepienie wątroby ; przeszczepienie hapatocytów
Angielskie słowa kluczowe: hyperammonemia ; OTC deficiency ; liver transplantation ; progenitor cells transplantation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
76/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; E. Ostergaard; Carol Saunders; Clara van Karnebeek; J. Yaplito-Lee; F. Distelmaier; K. Ounap; S. Rahmans; J.A. Mayr; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; S.B. Wortmann
Tytuł oryginału: The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency - a study in 29 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


77/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: The use of indirect calorimetry for energy requirement measurements in children with hepatic glycogen storage disease type I.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S143
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


78/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Tyrozynemia typu 1.
Tytuł całości: W: Gastroenterologia dziecięca - podręcznik do specjalizacji.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Socha, Dariusz Lebensztejn, Carlos Lifschitz, Diana Kamińska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Media-Press Sp. z o.o., 2016
Opis fizyczny: s. 279-282
Uwagi: Brak informacji o arkuszach wyd.
p-ISBN: 978-83-89809-34-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
79/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


80/183
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Irena Jankowska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Alina Kępka; Piotr Kaliciński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci - metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów.
Tytuł angielski: Hepatocerebral depletion syndrome in children - methodology, study results and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 869-876
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny ; niewydolność wątroby ; diagnostyka molekularna ; rekomendacja ekspercka
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral depletion syndrome ; liver failure ; molecular diagnostics ; recommendations of expert group
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
81/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wrodzona nietolerancja fruktozy.
Tytuł całości: W: Gastroenterologia dziecięca - podręcznik do specjalizacji.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Piotr Socha, Dariusz Lebensztejn, Carlos Lifschitz, Diana Kamińska
Informacje o wydaniu: I
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Media-Press Sp. z o.o., 2016
Opis fizyczny: s. 275-276
Uwagi: Brak informacji o arkuszach wyd.
p-ISBN: 978-83-89809-34-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
82/183
Autorzy: Małgorzata Kocielińska-Kłos; Agnieszka Janiec; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Acyduria metylomalonowa jako przykład nie tylko wrodzonej wady metabolizmu.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2015 : Vol. 19, Nr 3, s. 69-75
p-ISSN: 1508-0110
e-ISSN: 2449-965X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
83/183
Autorzy: Piotr Buda; Dorota Wesół-Kucharska; Bożena Cukrowska; Anna Wieteska-Klimczak; Barbara Szal-Karkowska; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna dzieci z podejrzeniem autoimmunizacyjnego zapalenia mózgu z obecnością lub bez przeciwciał przeciwneuronalnych - doniesienie wstepne.
Opis fizyczny: s. 99
Konferencja/zjazd - tytuł: 33 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 2015.09.17-2015.09.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
84/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hiperamonemie pierwotne - diagnostyka i postępowanie.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Algorytmy w Pediatrii, s. 7129-7132
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
85/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hipoglikemia - podstawy diagnostyki i leczenia.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Algorytmy w Pediatrii, s. 7121-7128
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
86/183
Autorzy: Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Leigh disease due to SCO2 mutations revealed at extended autopsy.
Czasopismo: Journal of Clinical Pathology
Szczegóły: 2015 : Vol. 68, Nr 5, s. 397-399
Uwagi: PostScript Correspondence
p-ISSN: 0021-9746
e-ISSN: 1472-4146

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.912
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


87/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Miopatie metaboliczne.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6005-6008
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
88/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


89/183
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Anna Własienko; Piotr Buda; Anna Wieteska-Klimczak; Barbara Szal-Karkowska; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia u dzieci w porównaniu z zapaleniem mózgu o innej etiologii.
Opis fizyczny: s. 36-37
Konferencja/zjazd - tytuł: 33 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 2015.09.17-2015.09.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
90/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Średzińska; Agnieszka Ługowska; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Outcomes of oral biotin treatment in patients with biotinidase deficiency - twenty years follow-up.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. 5, s. 33-35
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotin ; newborn screening
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:
91/183
Autorzy: Piotr Buda; M. Kolasa; Agnieszka Paprota; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Pancytopenia, kacheksja i tubulopatia jako manifestacja kliniczna zaespołu Pearsona.
Opis fizyczny: s. 72-73
Konferencja/zjazd - tytuł: 33 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 2015.09.17-2015.09.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
92/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Urszula Wątrobińska; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. eCollection 2015, Nr 4, s. 83-86
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypoglycemia ; glycogen synthase deficiency ; glycogen storage disease 0
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
93/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Urszula Wątrobińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Polish patient diagnosed with glycogen synthase deficiency homozygous for newly identified mutation in GYS2 gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S174
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


94/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Postępowanie w stanie ostrej hiperamonemii - komentarz.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Algorytmy w Pediatrii, s. 7134-7135
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
95/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Ewa Ehmke vel Emczyńska; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska; Janusz Książyk
Tytuł oryginału: Resting energy expenditure in children with glycogen storage diseases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S174-S175
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


96/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Rozpoznawanie wrodzonych chorób neurodegeneracyjnych na przykładzie choroby Niemanna-Picka typu C.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Neurometabolizm, s. 6046-6051
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
97/183
Autorzy: Ewa Krasuska-Sławińska; Dariusz Polnik; Dariusz Rokicki; Bogumiła Koeber
Tytuł oryginału: Treatment of massive labial and gingival hypertrophy in a patient with infantile systemic hyalinosis - a case report.
Czasopismo: Journal of Oral and Maxillofacial Surgery
Szczegóły: 2015 : Vol. 73, Nr 10, s. 1962.e1-1962.e5
p-ISSN: 0278-2391
e-ISSN: 1531-5053

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.631
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
98/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; P. Halat; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; J.A. Mayr; M. Dudzińska; M. Giżewska; Janusz Książyk; W. Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trudności w rozpoznaniu deficytu dehydrogenazy pirogronianu na podstawie objawów klinicznych i biochemicznych. Rola sekwencjonowania nowej generacji (NGS, WES).
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, Polska, 2015.06.10-2015.06.13
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
99/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Średzińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. 5, s. 48-50
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type III ; tyrosine metabolism
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
100/183
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Sredzińska; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic Polish girl.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S135
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


101/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wybrane, przewlekłe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Nr Specjalny Algorytmy w Pediatrii, s. 7112-7120
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
102/183
Autorzy: K. Kuśmierska; Krystyna Szymańska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; M. Ołtarzewski; J. Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Analysis of cerebrospinal biogenic amine metabolites as a good tool for diagnosis of neurotransmitter disorders in patients with extrapyramidal syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S167
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.08.02-2014.08.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


103/183
Autorzy: Sylwia Szymańska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Case report of an adolescent girl with limb-girdle muscular dystrophy type 2B - the usefulness of muscle protein immunostaining in the diagnosis of dysferlinopathies.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, Nr 4, s. 452-456
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysferlinopathies ; limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) ; dysferlin ; immunohistochemistry ; muscle ; DYSF gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.568
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, M4/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/2013
Projekt/grant: : Polish National Science Centre (NCN), 2011/01/B/NZ4/03455
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


104/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Choroba Gauchera.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr Specj. Neurometabolizm, s. 6034-6038
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
105/183
Autorzy: Anna Turska-Szybka; Ewa Krasuska-Sławińska; Dariusz Rokicki; Angelika Kalińska; Dorota Olczak-Kowalczyk
Tytuł oryginału: Czynniki ryzyka chorób jamy ustnej w glikogenozie typu 1b. Opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Nowa Stomatologia
Szczegóły: 2014 : Vol. 19, Supl. 1, s. 18
Konferencja/zjazd - tytuł: Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Stomatologii Dziecięcej Pulp&Prevention
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kraków, Polska, 2014.10.09-2014.10.11
p-ISSN: 1426-6911
e-ISSN: 1731-2450

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
106/183
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; C. Medrano; Paulina Pokora; Bogumiła Perkowska-Sumiło; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Dietary practices and betaine administration in pyridoxine non-responsive homocystinuria: a Polish experience.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S74
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.08.02-2014.08.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


107/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hipoglikemia - podstawy diagnostyki i leczenia.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr Specj. Neurometabolizm, s. 6068-6075
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
108/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska; A. Sobczyńska-Tomaszewska; K. Czerska
Tytuł oryginału: Molecular testing of 19 Polish patients with Niemann-Pick C disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S145-S146
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.09.02-2014.09.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


109/183
Autorzy: Paulina Pokora; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Piotr Kaliciński; Bogumiła Perkowska-Sumiło; Jolanta Marucha; Magdalena Pajdowska; Dariusz Kozłowski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: The first related living donor liver transplantation in a patient with MSUD in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2014 : Vol. 37, Supl. 1, s. S80
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2014: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2014.09.02-2014.09.05
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.365
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


110/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wybrane, przewlekłe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr Specj. Neurometabolizm, s. 6059-6067
p-ISSN: 1230-7637

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
111/183
Autorzy: Wioletta Mikołajek-Bedner; Andrzej Torbe; Sebastian Kwiatkowski; Michał Michalczyk; Maria Giżewska; Dariusz Rokicki; Rafał Rzepka; Violetta Konstanty-Kurkiewicz; Maciej Domański; Ryszard Czajka
Tytuł oryginału: Ciąża, poród i połóg u pacjentki z lizynuryczną nietolerancją białka - opis przypadku.
Tytuł angielski: Pregnancy delivery and puerperium in a patient with lysinuric protein intolerance - a case report.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 84, Nr 7, s. 654-656
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: lizynuryczna nietolerancja białka ; ciąża ; hiperamonemia
Angielskie słowa kluczowe: lysinuric protein intolerance ; pregnancy ; hyperammonemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


112/183
Autorzy: Shixu E. Yan; Thomas Lemmin; Suzanne Salvi; Ekkehart Lausch; Andrea Superti-Fyrga; Dariusz Rokicki; Matteo Dal Peraro; Francoise G. van der Goot
Tytuł oryginału: In-depth analysis of hyaline fibromatosis syndrome frameshift mutations at the same site reveal the necessity of personalized therapy.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, Nr 7, s. 1005-1017
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hyaline fibromatosis syndrome ; ANTXR2 ; NMD ; degradation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.122
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation
Projekt/grant: : Fondation Telethon Action Suisse
Projekt/grant: : Fondation S.A.N.T.E.-Vaduz/Aide au soutien des nouvelles therapies
Projekt/grant: : Gerbert Ruf Stiftung
Projekt/grant: : Associazione I.S.I
Projekt/grant: : Fondation Minkoff
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


113/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Deficyt transportera glukozy typu 1 (GLUT1).
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, tom 11.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Sergiusz Jóźwiak
Informacje o wydaniu: Wydanie 1
Adres wydawniczy: Lublin : BiFolium, 2012
Opis fizyczny: s. 73-75
p-ISBN: 978-87991-80-5

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,24
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
114/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hipoglikemia - objaw czy choroba.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Nr 5, s. 5071-5078
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
115/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hipoglikemia - podstawy diagnostyki i leczenia.
Czasopismo: Nowa Klinika
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 26-33
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
116/183
Autorzy: Agnieszka Jurecka; V. Opoka-Winiarska; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Neurologic presentation, diagnostics, and therapeutic insights in a severe case of adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Journal of Child Neurology
Szczegóły: 2012 : Vol. 27, Nr 5, s. 645-649
p-ISSN: 0883-0738
e-ISSN: 1708-8828

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase deficiency ; epilepsy ; ketogenic diet
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.385
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


117/183
Autorzy: Sarah E. Flanagan; Annet Damhuis; Indraneel Banerjee; Dariusz Rokicki; Craig Jefferies; R.R. Kapoor; Khalid Hussain; Sian Ellard
Tytuł oryginału: Partial ABCC8 gene deletion mutations causing diazoxide-unresponsive hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2012 : Vol. 13, Nr 3, s. 285-289
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ABCC8 ; dosage, gene deletions ; hyperinsulinaemic hypoglycaemia ; MLPA
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.077
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


118/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Rozpoznawanie wrodzonych chorób neurodegeneracyjnych na przykładzie choroby Niemanna-Picka typu C.
Czasopismo: Nowa Klinika
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 55-60
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
119/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Szczepienia we wrodzonych chorobach metabolicznych.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, tom 12.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: S. Jóźwiak
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Lublin : BiFolium, 2012
Opis fizyczny: s. 113-119
Uwagi: Arkusze wydawnicze: 0,48
p-ISBN: 978-87991-81-3

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
120/183
Autorzy: Katarzyna Kotulska; Dariusz Rokicki; Marek Migdał; Elżbieta Jurkiewicz; Magdalena Kaczorowska; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: The effect of the ketogenic diet in critically ill children with pyruvate dehydrogenase complex dysfunction and encephalopathy.
Czasopismo: Developmental Medicine and Child Neurology
Szczegóły: 2012 : Vol. 54, Supl. 4, s. 26-27
Uwagi: 12th International Child Neurology Congress and the 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 27 May - 1 June 2012, Brisbane, Australia
p-ISSN: 0012-1622
e-ISSN: 1469-8749

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.675
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


121/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wybrane, przewlekłe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych.
Czasopismo: Nowa Klinika
Szczegóły: 2012 : Vol. 19, Nr 1, s. 40-48
p-ISSN: 1231-3025

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
122/183
Autorzy: D. Olczak-Kowalczyk; Ewa Krasuska-Sławińska; Dariusz Rokicki; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Case report: infantile systemic hyalinosis: a dental perspective.
Czasopismo: Eur.Arch.Paediatr.Dent.
Szczegóły: 2011 : Vol. 12, Nr 4, s. 224-226
p-ISSN: 1818-6300
e-ISSN: 1996-9805

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: infantile systemic hyalinosis ; non-steroidal anti-inflammatory drugs ; medium chain triglyceridies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:
123/183
Autorzy: Julie Deuquet; Ekkehart Lausch; Nicolas Guex; Laurence Abrami; Suzanne Salvi; Asvin Lakkaraju; Maria Celeste M. Ramirez; John A. Martignetti; Dariusz Rokicki; Luisa Bonafe; Andrea Superti-Furga; Francoise G. van der Goot
Tytuł oryginału: Hyaline fibromatosis syndrome inducing mutations in the ectodomain of anthrax toxin receptor 2 can be rescued by proteasome inhibitors.
Czasopismo: EMBO Mol.Med.
Szczegóły: 2011 : Vol. 3, Nr 4, s. 208-221
p-ISSN: 1757-4676
e-ISSN: 1757-4684

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CMG2 ; confortmational disease ; protein folding
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.333
Punktacja MNiSW: 45.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


124/183
Autorzy: Marek Bachański; Jolanta Kasprzyk-Obara; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Chmielik; Dariusz Rokicki; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Drug resistant epilepsy in a child with tuberous sclerosis complex treated with ketogenic diet: a case report.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Supl. 4, s. 40
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Congress on Epileptology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rhodes, Greece, 2010.06.27-2010.07.01
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.955
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


125/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Jak postępować w nagłych stanach metabolicznych?
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010, Wyd. spec., s. 25-27
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
126/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; J. Teliga-Czajkowska; M.K. Kornacka; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Ornithine transcarbamylase deficiency in pregnancy: case report.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 1, s. S.120
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Istanbul, Turkey, 31 August - 3 September 2010
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


127/183
Autorzy: Maja Klaudel-Dreszler; Olga Rutynowska-Pronicka; Piotr Gietka; Dariusz Rokicki; Bożenna Dembowska-Bagińska; Barbara Piątosa; Piotr Socha; Marek Migdał; Anna Wieteska-Klimczak; Irena Jankowska; Wiesława Grajkowska; Katarzyna Witulska; Beata Wolska-Kuśnierz; Maciej Pronicki; Sylwester Prokurat; Janusz Książyk; Danuta Perek; Ewa Bernatowska; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Propozycja standardu diagnostyczno-terapeutycznego dla dzieci z podejrzeniem pierwotnego lub wtórnego zespołu hemofagocytarnego w oparciu o doświadczenia Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.
Tytuł angielski: The proposal of diagnostic and therapeutic standard in children suspected of genetic or secondary haemophagocytic syndrome based on the experience of Children's Memorial Health Institute in Warsaw.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 2, s. 194-205
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół hemofagocytarny ; zespół aktywacji makrofaga ; ostra niewydolność wątroby ; gorączka o nieustalonej etiologii ; hepatosplenomegalia ; przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych
Angielskie słowa kluczowe: haemophagocytic syndrome ; macrophage activation syndrome ; acute liver insufficiency ; fever of unknown origin (FUO) ; hepatosplenomegaly ; haematopoietic stem cell transplantation (HSCT)
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
128/183
Autorzy: Maja Klaudel-Dreszler; Olga Rutynowska-Pronicka; Piotr Socha; Agnieszka Bakuła; Irena Jankowska; Ewa Kowalewska-Majewska; Marek Migdał; Katarzyna Witulska; Jakub Kalbowiak; Dariusz Rokicki; Barbara Piątosa; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Zespół hemofagocytarny u dzieci - doświadczenia własne.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010, Wyd. spec., s. 52-57
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
129/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Małgorzata Wajda-Cuszlag
Tytuł oryginału: Hipoglikemia hiperinsulinemiczna i cukrzyca : skrajne manifestacje - podobna patogeneza.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2009 : Vol. 6, Nr 5, s. 745-756
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
130/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Maciej Adamowicz; Gert Matthijs; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mild course of CDGS IB in three patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 42
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.11-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


131/183
Autorzy: Małgorzata Wajda-Cuszlag; Dariusz Rokicki; Daniel Witkowski; Joanna Taybert; Ewa Pronicka; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Przetrwała noworodkowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna z następczą cukrzycą po subtotalnej pankreatektomii - opis trzech przypadków.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 126
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


132/183
Autorzy: Elżbieta Piontek; Małgorzata Wajda-Cuszlag; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Rzadkie postacie cukrzycy.
Czasopismo: Diabetologia na co dzień
Szczegóły: 2009 : Wyd. specj., Nr 1, s. 30-31
Uwagi: III Warszawskie Spotkania Diabetologiczne "Postępy diabetologii", Warszawa, 20-21 listopada 2009
p-ISSN: 1895-5762
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
133/183
Autorzy: Katarzyna Kuśmierska; Erwin E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Krystyna Szymańska; Ewa Małunowicz; D. Meilei; Beat Thony; Nenad Blau; Jolanta Tryfon; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Sepiapterin reductase deficiency in a 2-year-old girl with incomplete response to treatment during short-term follow-up.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2009 : Vol. 32, Supl. 1, s. S5-S10
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.598
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


134/183
Autorzy: Marek Bachański; Dorota Domańska-Pakieła; Jolanta Chmielik; Dariusz Rokicki; Jolanta Kasprzyk-Obara
Tytuł oryginału: Successful treatment with 2,25:1 ketogenic diet - a case of child with drug resistant epilepsy.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, Supl. 4, s. 136
Konferencja/zjazd - tytuł: 8th European Congress on Epileptology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Berlin, Germany, 2008.09.21-2008.09.25
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.052
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


135/183
Autorzy: A. Witt; D. Olczak-Kowalczyk; Łukasz Adamczyk; Maria Ginalska-Malinowska; Elżbieta Moszczyńska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Środowisko jamy ustnej w rzadkich chorobach uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł angielski: Oral cavity environment in rare genetically determined diseases.
Czasopismo: Stomatologia Współczesna
Szczegóły: 2009 : Vol. 16, Nr 6, s. 8-14
p-ISSN: 1231-3254

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego ; kwasica glutarowa ; zespół 3A ; ślina ; choroba próchnicowa ; erozje
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome ; glutaric aciduria ; triple A syndrome ; saliva ; caries ; erosion
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
136/183
Autorzy: Daniel Witkowski; Dariusz Rokicki; Małgorzata Walewska-Wolf; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Skwarzec; Roman Janas; Elżbieta Piontek
Tytuł oryginału: The difficulties during complex treatment of secondary diabetes in patient with familiar partial lipodystrophy suspicion.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2009 : Vol. 10, Supl. 11, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: 35th Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Ljubljana, Slovenia, 2009.09.02-2009.09.05
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.628
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


137/183
Autorzy: A. Wójcik; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Trudności diagnostyczne w lizynurycznej nietolerancji białka.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 90-91
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


138/183
Autorzy: Krystyna Szymańska; Katarzyna Kuśmierska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Dariusz Chmielewski; E.E.W. Jansen; Cornelis Jakobs; Beat Thony; Nenad Blau; Ewa Małunowicz; Sergiusz Jóźwiak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Disorders of biogenic amines neurotransmission: Polisch experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S19
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


139/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Prevalence of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form in Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S8-S9
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


140/183
Autorzy: Daniel Witkowski; Dariusz Rokicki; Małgorzata Walewska-Wolf; Maria Szarras-Czapnik; M. Bąk; Jolanta Skwarzec; Elżbieta Piontek; Jolanta Sykut-Cegielska; Roman Janas
Tytuł oryginału: Problemy w leczeniu skojarzonym cukrzycy wtórnej u 18-letniej pacjentki z podejrzeniem rodzinnej częściowej lipodystrofii.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : Vol. 7, Supl. 1, s. 36
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
141/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: The natural history of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form due to prevalent in Poland A208T mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 86
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


142/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Agnieszka Kowalik; Rafał Płoski; Barbara Radomyska; Małgorzata Rogaszewska; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Elevated carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and its normalization on dietary treatment as a useful biochemical test for hereditary fructose intolerance and galactosemia.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 62, Nr 1, s. 101-105
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.839
Punktacja MNiSW: 32.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


143/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Tomasz Kmieć; Brian Fowler
Tytuł oryginału: Encefalopatia z hiperhomocysteinemią jako wynik wrodzonych zaburzeń remetylacji - prezentacja 2 przypadków.
Tytuł angielski: Hyperhomocysteinaemic encephalopathy due to inborn remethylation defects - presentation of two cases.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16, Supl. 1, s. 112-113
Konferencja/zjazd - tytuł: 5 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2007.06.21-2007.06.23
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


144/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; M. Zubiel; Anna Malinowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Renal tubular acidosis with Fanconi syndrome caused by ketogenic diet: report of two cases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 146
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


145/183
Autorzy: Maciej Adamowicz; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Eva Morava; Maria Giżewska; Hanna Mierzewska; Agnieszka Pollak; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Transferrin hypoglycosylation in hereditary fructose intolerance: using the clues and avoiding the pitfalls.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 3, s. 407
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


146/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Choroby metaboliczne (IEM) jako przyczyny zaburzeń neurologicznych u dzieci - wybrane zagadnienia.
Tytuł całości: W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, pod red. S. Jóźwiaka. Wyd. BiFolim Lublin 2006 T. 8
Opis fizyczny: s. 81-94
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 3.000
147/183
Autorzy: Maciej Adamowicz; Piotr Socha; Dariusz Rokicki; S. Wopereis; Eva Morava; K. Hujben; Ron A. Wevers; H.H. Schmidt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A combined defect of N- and O-glycosylation in 12 year old boy with chronic hepatitis and low serum ceruloplasmin mimicking Wilson desease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 203
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


148/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: First Polish cases with lysinuric protein intolerance (LPI).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 254
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


149/183
Autorzy: Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Dariusz Rokicki; T. Hennet; Elżbieta Chmielińska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Biochemical and clinical characteristics of congenital disorders of glycosylation type 1x in three Polish patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 188
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


150/183
Autorzy: Dorota Gliwicz; Dariusz Rokicki; Grzegorz Oracz; Joanna Cielecka-Kuszyk; Jerzy Socha
Tytuł oryginału: Lizynuryczna nietolerancja białka jako rzadka przyczyna uszkodzenia wątroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Kongresu Pol.Tow. Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, Kraków 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
151/183
Autorzy: Aldona Wierzbicka; Maciej Adamowicz; Dariusz Rokicki; Monika Pohorecka; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Profil lipidowy u dzieci z wrodzoną nietolerancją fruktozy.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Supl. 10, s. 75
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
152/183
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Wanda Gradowska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: SSIEM41st Annual Symposium, Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, 31 August - 3 September 2004, Amsterdam, The Netherlands. (sprawozdanie)
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 93-99
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
153/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Choroba Menkesa - opis kliniczny.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2003 : Supl. 2, s. 42-43
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
154/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hiperamonemie pierwotne - nowe przypadki w materiale Kliniki Chorób Metabolicznych IP CZD.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2003 : Supl. 2, s. 40-41
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
155/183
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Barbara Czartoryska; Agnieszka Ługowska; Frans W. Verheijen; Gracia M.S. Mancini; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Elżbieta Chmielińska
Tytuł oryginału: Infantile sialic acid storage disease (ISSD): report of the first case detected in Poland.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2003 : Vol. 45, Nr 2, s. 199-200
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Angielskie słowa kluczowe: infantile sialic acid storage disease ; sialic acid ; lysosomal membrane defect
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.483
Punktacja KBN: 8.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


156/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Brian Fowler; Ewa Pronicka; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Methyleneterahydrofolate reductase deficiency - the clinical course in a late diagnosed case.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 1, s. 55
Uwagi: 4th International Conference on Homocysteine Metabolism; 29 June - 3 July, 2003; Basel, Switzerland
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


157/183
Autorzy: Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Tomasz Drewniak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Przetrwała hipoglikemia hiperinsulemiczna (PHH) - korelacja kliniczno-histopatologiczna.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
158/183
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Antoni Pyrkosz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jacek Michałkiewicz; Aleksandra Kowalska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Schimke immuno-osseous dysplasia: two cases.
Czasopismo: Pediatric Radiology
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, Nr 3, s. 216-218
p-ISSN: 0301-0449
e-ISSN: 1432-1998

Angielskie słowa kluczowe: Schimke immunoosseous dysplasia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.942
Punktacja KBN: 8.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


159/183
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; B. Czartoryska; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wczesne objawy choroby Fabry'ego - mylne rozpoznania stawiane u dzieci z tą chorobą.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
160/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Maciej Adamowicz; Ron A. Wevers; Maciej Pronicki; Elżbieta Chmielińska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A case of congenital disorder of glycosylation type Ib.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2002 : Vol. 25, Supl. 1, s. 132
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.623
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


161/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hiperamonemia - różnicowanie, uwagi praktyczne.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 19-20
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
162/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Hiperamonemia typu II (deficyt transkarbamoilazy ornitynowej) - test z allopurynolem w diagnostyce pacjentow i nosicielek.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, s. 5-29
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
163/183
Autorzy: Monika Bekiesińska-Figatowska; Dariusz Rokicki; Jerzy Walecki; Mustafa Gremida
Tytuł oryginału: Menkes' disease with a Dandy-Walker variant: case report.
Czasopismo: Neuroradiology
Szczegóły: 2001 : Vol. 43, Nr 11, s. 948-950
p-ISSN: 0028-3940
e-ISSN: 1432-1920

Angielskie słowa kluczowe: Menkes' disease ; magnetic resonance imaging
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.970
Punktacja KBN: 8.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


164/183
Autorzy: Monika Bekiesińska-Figatowska; Dariusz Rokicki; J. Walecki
Tytuł oryginału: MRI in nonketotic hyperglycinaemia : case report.
Czasopismo: Neuroradiology
Szczegóły: 2001 : Vol. 43, nr 9, s. 792-793
Uwagi: KBN 4PO5B01311
p-ISSN: 0028-3940
e-ISSN: 1432-1920

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.970
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


165/183
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Hanna Mierzewska; Ewa Orzeszko; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w sześciu rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 177-184
Uwagi: KBN nr PB 352/p05/97/12 i nr PB 0304/S4/94/07
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
166/183
Autorzy: Maciej Adamowicz; G. Matthijs; Emile van Schaftingen; Jaak Jaeken; Dariusz Rokicki; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: New case of phosphomannose isomerase deficiency (CDG 1b.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s.184
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


167/183
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polymorphisms in ornithine transcarbamylase (OTC) gene locus in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Supl. 1, p.118
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


168/183
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; K. Mroczek; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; E. Mierzewska; Ewa Orzeszko-Szwabowska; Dariusz Rokicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Sergiusz Jóźwiak; E. Holme; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna cytopatii mitochondrialnych w 6 rodzinach z potwierdzoną mutacją mitochondrialnego DNA (mtDNA).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 266
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
169/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Historia naturalna rodzin obciążonych deficytem transkarbamoilazy ornitynowej(hiperamonemia pierwotna typu II).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 265
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
170/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; C. Lautier; F. Macari; F. Grigorescu
Tytuł oryginału: Leprachaunizm u 5-miesięcznego chłopca z hipoglikemią prowokowaną Głodzeniem i poposiłkową hiperglikemią.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 266
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
171/183
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, Nr 1, s. 43-52
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: genotype-phenotype correlation ; hyperammonemia type 2 ; OTC deficiency ; OTC gene mutations ; polymorphism
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


172/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Przydatność testu z allopurynolem w diagnostyce nosicielstwa pierwotnej hiperamonemii typu II (deficyt transkarbamoilazy ornitynowej).
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 1999
Opis fizyczny: 2-99
Uwagi: Praca doktorska
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 8.000
173/183
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Three novel and one recurrent ornithine carbamoyltransferase gene mutations in Polish patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 1999 : Vol. 22, Nr 1, s. 92-93
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.577
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


174/183
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Identification of three novel OTC gene mutations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 133
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


175/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; C. Lautier; F. Macari; F. Grigorescu
Tytuł oryginału: Leprechaunism in 5 months old boy presenting with fasting hypoglycemia and postprandial diabetes phenotype.
Opis fizyczny: s. 61
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
176/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Ornithine transcarbamylase deficiency: characterization of mutations and polymorphism in OTC gene in Polish patients.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, 39
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
177/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Hanna Kulczycka; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Karczmarewicz; Danuta Sawnor-Korszyńska
Tytuł oryginału: Diagnostyka rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu metodą skriningu selektywnego: 20 lat doświadczeń.
Tytuł angielski: Diagnosis of rare inborn errors of metabolism by selective screening: 20-year experience.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 72, Supl. 10, s. 55-62
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: wrodzone błędy metaboliczne ; skrining selektywny ; GC-MS
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; selective screening ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
178/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Encefalopatia wątrobowa u dziewczynek-nosicielek deficytu ornitynotranskarbamoilazy (OTC).
Tytuł całości: W: Mat. II Konf.Pol.Tow.Hepatologicznego nt. "Encefalopatia i Śpiączka Wątrobowa",Szczecin 1997
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
179/183
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Dariusz Rokicki; Joanna Taybert; Barbara Stosio
Tytuł oryginału: Hipoglikemia ketotyczna - fizjologia czy patologia.
Opis fizyczny: s. 61
Konferencja/zjazd - tytuł: 25 Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 1997.09.17-1997.09.20
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
180/183
Autorzy: Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Jak poprawić rozpoznawanie hiperamonemii w Polsce?
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol., Supl. Nr 12, s. 109-113
p-ISSN: 0031-3939
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
181/183
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Beata Bielińska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Próba identyfikacji mutacji w genie OTC u pacjentki z podejrzeniem hiperamonemii typu II.
Tytuł całości: W: Mat. I Zjazdu Tow.Genetyki Człowieka, Poznań 1997
Opis fizyczny: 70
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
182/183
Autorzy: Dariusz Rokicki; J. Zaremba
Tytuł oryginału: The usefulness of allopurinol loading test in detection of ornitine transcarbamylase deficiency (OTCD) : the case of "male-to-male" transmission.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
183/183
Autorzy: Otto P. van Diggelen; J. Zaremba; W. He; J.L.M Keulemans; M. Boer; A.J.J. Reuser; M.G.E.M. Ausems; J.A.M. Smeitink; J. Kowalczyk; Ewa Pronicka; Dariusz Rokicki; E. Tarnowska-Dziduszko; A.L.J. Kneppers; E. Bakker
Tytuł oryginału: Asymptomatic and late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in males of a five-generation family, caused by an A208T mutation.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol. 50, Nr 5, s. 310-316
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: asymptomatic ; late onset ; ornithine transcarbamylase deficiency ; OTC deficiency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.996
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD