logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: PIOTROWICZ M
Liczba odnalezionych rekordów: 15



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy: A. Hogendorf; R. Śmigiel; J. Wierzba; M. Constantionou; M. Borowiec; M. Zieliński; P. Trzonkowski; E. Budzyńska; K. Wyka; M. Piotrowicz; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; J. Fijak-Moskal; Monika Kugaudo; A. Szadkowska; W. Młynarski
Tytuł oryginału: Częste występowanie cukrzycy typu 1 u osób z zespołem 18q del może wynikać z dysregulacji immunologicznej i niedoboru limfocytów regulatorowych FoxP3+.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2018 : Vol. 47, Nr 1, s. 33-34
Konferencja/zjazd - tytuł: 16 Konferencja Cukrzycy Typu 1 Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Łódź, Polska, 2018.04.12-2018.04.14
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


2/15
Autorzy: Kamila Ziemkiewicz; M.S. Hestand; Marta Smyk; Terrence B. Crowley; J. Breckpot; A. Swillen; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Piotrowicz; Dorota Gieruszczak-Białek; Donna M. McDonald-McGinn; Joris Robert Vermeesch; Beata A. Nowakowska
Tytuł oryginału: Investigation of genetic variants in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 340
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: OPUS : National Science Centre, Poland, 015/17/B/NZ5/01357
DOI:
3/15
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; A. Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
4/15
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


5/15
Autorzy: Elżbieta Ciara; M.J.M. Nowaczyk; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; J.S. Waye; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, Nr 6, s. 517-524
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: DHCR7 ; genotype-phenotype correlation ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja KBN: 11.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/15
Autorzy: M. Piotrowicz; T. Chilarska; W. Hawuła; A. Ulańska; N. Wieczonek-Cichecka; J. Moll; K. Ostrowska; J. Kiełbasiewicz-Binikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Porównanie efektywności diagnostyki zespołów CATCH 22 i Williamsa opartej o metodę FISH.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/15
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M. Witsch-Baumgartner; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Krystyna Chrzanowska; J.S. Waye; M.J.M. Nowaczyk; Ewa Popowska; G. Utermann
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
8/15
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; A. Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


9/15
Autorzy: M. Piotrowicz; T. Chilarska; A. Ulańska; A. Potrzebowska; J. Kiełbasiewicz-Binikowska; K. Ostrowska; E. Czichos; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Współistnienie aberracji chromosomowych i wybranych typów wad wrodzonych serca w materiale Instytutu CZMP w latach 1998-2002.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
10/15
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Cichocka; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Henryk Rysiewski; Tadeusz Szreter; Jadwiga Juszko; Jan Wolski; M. Piotrowicz; G. Nowicki; Bożena Górska; A. Pyrkosz; M. Lisik; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Kryteria rozpoznawania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : aspekty kliniczne, biochemiczne i molekularne.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 7
Uwagi: KBN nr 4 P05E 091 18 i program Subsydia dla Uczonych 2000 FRNP
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
11/15
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; L. Jakubowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 4P05E09118 i program Subsydium dla Uczonych nr 6/2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
12/15
Autorzy: B. Kamer; M. Piotrowicz; Teresa Stradomska; B. Westfal
Tytuł oryginału: Zespół Zellwegera u 10-miesięcznego niemowlęcia.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 31-
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
13/15
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; Maria Wieczorek; S. Zajączek; Krzysztof Zeman
Tytuł oryginału: Dziedziczna predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych na tle defektu naprawy dwuniciowych pęknięć DNA - zespół Nijmegen.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : Vol. 32, Supl. 1, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 19 Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2001.09.12-2001.09.15
p-ISSN: 0001-5814

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


14/15
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Henryk Rysiewski; Tadeusz Szreter; Jadwiga Juszko; Jan Wolski; M. Piotrowicz; G. Nowicki; Bożena Górska; A. Pyrkosz; M. Lisik; M.J.M. Nowaczyk
Tytuł oryginału: Kryteria rozpoznawania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 136-137
Uwagi: KBN nr 4 P05E 091 18 oraz Subsydia dla Uczonych 2000
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
15/15
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Hanna Gregorek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; M. Wieczorek; S. Zajączek; K. Zeman
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 128
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD