logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: PIEKUTOWSKA-ABRAMCZUK DOROTA
Liczba odnalezionych rekordów: 225



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/225
Autorzy: Irena Jankowska; Piotr Czubkowski; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Piotr Socha; Piotr Kaliciński; Marek Szymczak; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Acute liver failure due to DGUOK deficiency - five cases in Poland.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2019 : Vol. 68, Supl. 1, s. 939
Konferencja/zjazd - tytuł: 52nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, Scotland, 2019.06.05-2019.06.08
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.015
Punktacja MNiSW: 100.000
DOI:

Pełny tekst


2/225
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Congenital cochlear deafness in mitochondrial diseases related to RRM2B and SERAC1 gene defects. A study of the mitochondrial patients of the CMHI hospital in Warsaw, Poland.
Czasopismo: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
Szczegóły: 2019 : Vol. 121, Nr March 2019, s. 143-149
p-ISSN: 0165-5876
e-ISSN: 1872-8464

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital hearing impairment ; deafness causing genes ; mitochondrial disease ; newborn hearing screening program ; RRM2B ; SERAC1
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.225
Punktacja MNiSW: 70.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/225
Autorzy: Hannah Hayhurst; Irenaeus F. M. de Coo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Charlotte L. Alston; Sunil Sharma; Kyle Thompson; Rocio Rius; Langping He; Sila Hopton; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara; Nicole J. Lake; Alison G. Compton; Martin B. Delatycki; Aad Verrips; Penelope E. Bonnen; Simon A. Jones; Andrew A. Morris; David Shakespeare; John Christodoulou; Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki; Hubert J. M. Smeets; Ewa Pronicka; David R. Thorburn; Grainne S. Gorman; Robert McFarland; Robert W. Taylor; Yi Shiau Ng
Tytuł oryginału: Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Czasopismo: Annals of Clinical and Translational Neurology
Szczegóły: 2019 : Vol. 7, Nr 3, s. 515-524
e-ISSN: 2328-9503

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.656
Punktacja MNiSW: 100.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Biotechnology and Biological Sciences Research Council
Projekt/grant: : Medical Research Council, L016354
Projekt/grant: : UK NIHR Biomedical Research Centre for Ageing and Age-related disease award
Projekt/grant: : Newcastle University Centre for Ageing and Vitality
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR)
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Specialist Commissioners
Projekt/grant: : MRC Centre of Neuromuscular diseases, MR/K000608/1
Projekt/grant: : NIHR Clinical Lectureship in Neurology, CL-2016-01-003
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR) doctoral fellowship, NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1068409
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1022896
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Crane and Perkins families
Projekt/grant: : Australian Postgraduate Award
Projekt/grant: : Australian Mitochondrial Disease Foundation scholarship
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : Princes Beatrix Spierfonds, W.OR11-24
Projekt/grant: : Stichting MetaKids grants
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Anna Sułek; Natalia Jurkowska; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Joanna Trubicka; Aleksandra Głowacka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Karolina Langiewicz-Wojciechowska; Marketa Tesarova; Jiri Zeman; Biruta Kierdaszuk; Dariusz Kuczyński; Dariusz Chmielewski; Edyta Szymańska; Agnieszka Bakuła; Anna Łusakowska; Marta Lipowska; Bogdan Brodacki; Joanna Pera; Małgorzata Dorobek; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bartnik; Grzegorz Placha; Anna Kamińska; Anna Kostera-Pruszczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katarzyna Tońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2019 : Vol. 47, Nr July 2019, s. 179-187
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DNA polymerase gamma ; common POLG mutations ; epidemiology ; mitochondrial disease ; recessive inherited ataxia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.449
Punktacja MNiSW: 100.000
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/12
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : IPCZD, S245/17
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/225
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Wicher
Tytuł oryginału: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu kardiomiopatii przerostowej u dzieci.
Tytuł angielski: The importance of genetic tests in the diagnostics and therapy of hypertrophic cardiomyopathy in children.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2019 : Vol. 16, Nr 4, s. 469-475
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: kardiomiopatia przerostowa ; badania genetyczne ; mutacja genów ; dzieci
Angielskie słowa kluczowe: hypertrophic cardiomyopathy ; genetic tests ; gene mutation ; children
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
6/225
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/225
Autorzy: Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Małgorzata Rydzanicz; Elżbieta Ciara; Anna Walczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Agnieszka Jacoszek; Kamila Czerska; A. Biernacka; Milena Laure-Kamionowska; Piotr Gasperowicz; Ewa Pronicka; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 5, s. 1107-1108
Uwagi: Letter to the editor
Uwagi: Krzysztof Szczałuba and Krystyna Szymańska contributed equally to this study

p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
9/225
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
10/225
Autorzy: Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; Natalia Gomez-Ospina; Melanie A. Manning; Anna Kostera-Pruszczyk; Claudia Krahn-Peper; Riccardo Berutti; Reka Kovacs-Nagy; Mirjana Gusic; Elisabeth Graf; Lucia Laugwitz; Michaela Roeblitz; Andreas Wroblewski; Hans Hartmann; Anibh M. Das; Eva Bueltmann; Fang Fang; Manting Xu; Ulrich A. Schatz; Daniela Karall; Herta Zellner; Edda Haberlandt; Rene G. Feichtinger; Johannes A. Mayr; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Tim M. Strom; Rafał Płoski; Georg F. Hoffmann; Maciej Pronicki; Penelope E. Bonnen; Susanne Morlot; Tobias B. Haack
Tytuł oryginału: Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia and axonal neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, Nr 5, s. 817-825
Uwagi: Report
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ribosylation ; posttranslational modification ; ADPRHL2 ; ARH3 ; PARP ; neurodegeneration ; seizure ; ataxia ; neuropathy ; cerebellar atrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITPRY
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics'', FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : EU FP7 Mitochondrial European Educational Training Project, 317433
Projekt/grant: : EU Horizon2020 Collaborative Research Project SOUND, 633974
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, R01NS08372
Projekt/grant: : Key Special Project of National Key Research and Development Program "Research on prevention and control of major chronic non-communicable diseases: Early identification and comprehensive intervention of brain development disorders in children''
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S148/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Rydzanicz; Beata Chałupczyńska; Krystyna Chrzanowska; R. Płoski; Grażyna Brzezińska-Rajszys; Lidia Ziółkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in LZTR1: a new inheritance mode of the syndromic hypertrophic cardiomyopathy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S216
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


12/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.545
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
14/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
15/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : Vol. 69, Nr 3, s. 292-298
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial DNA depletion ; liver failure ; POLG1 ; DGUOK ; MPV17
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, N 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2012/05/B/NZ2/01627
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/225
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
17/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Rutyna; Elżbieta Czyżyk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylwia Stachowicz; Joanna Strzemecka; Wiesław Guz; Michał Gawroński; Aneta Kosierb; Joanna Ligas; Mateusz Puchala; Anna Drelich-Zbroja; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Wojciech Dąbrowski; Elżbieta Ciara; Janusz Książyk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, Nr 1, s. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypocapnia ; Leigh syndrome ; MTATP6 ; oxygen therapy ; respiratory alkalosis ; m.9185T>C variant
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
19/225
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
20/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; M. Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; T. Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; R. Keri; V. Narayanan; A. Pollak; Piotr Stawiński; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; R. Płoski; T. Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductasedefects.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S155
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


22/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
23/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 103
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
24/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Patryk Lipiński; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Beata Chałupczyńska; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Phenotypic overlap of Alagille and Noonan syndromes: additional evidence for Notch and Ras/MAPK pathway synergism?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
25/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
26/225
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


27/225
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Dariusz Rokicki; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Piotr Buda; Mikołaj Danko; Janusz Książyk; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Popińska
Tytuł oryginału: A new case of molecularly confirmed combined malonic and methylmalonic aciduria in Poland.
Czasopismo: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Szczegóły: 2017 : Vol. 5, Supl. 1, s. 192
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rio de Janeiro, Brazil, 2017.09.05-2017.09.08
p-ISSN: 2326-4098
e-ISSN: 2326-4594

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:
28/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
29/225
Autorzy: E. Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; J. Trubicka; M. Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; K. Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; E. Ciara; Saskia B. Wortmann; additional individual contributors; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; Olga Fałek; Anna Nowak; Krystyna Brązert; Andrew Green; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/225
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
31/225
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Kozłowski; Małgorzata Wiśniewska-Ligier; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; B. Wolf; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Biotinidase deficiency presenting as Hyperventilation syndrome.
Czasopismo: Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, Nr 1, s. e1
e-ISSN: 2327-5790

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; Hyperventilation syndrome ; hypocapnia ; respiratory alkalosis
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
DOI:
32/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Małgorzata Rydzanicz; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Maciej Pronicki; Maria Łastowska; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of a de novo TP53 mutation in a patient with bilateral choroid plexus carcinoma.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 216-217, s. 79-85
Uwagi: Maria Łastowska dwie afiliacje
p-ISSN: 2210-7762

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TP53 ; choroid plexus carcinoma ; de novo ; mosaic mutation ; next generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/23/B/NZ2/03064
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
33/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
34/225
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


35/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
36/225
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Biruta Kierdaszuk; Agnieszka Piotrowska; Joanna Rusecka; Aleksandra Piotrowska; Małgorzata Drozd; Karolina Langiewicz-Wojciechowska; Volha Paulouskaya; Natalia Byczkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Molecular basis of mitochondrial diseases associated with mtDNA instability in Polish population.
Opis fizyczny: s. B76
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
37/225
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular review of Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Opis fizyczny: s. 1032
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
38/225
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
39/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MRI ; SLC19A3 mutations ; autopsy ; basal ganglia disease ; neuropathology ; thiamine transporter
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: , S136/13
Projekt/grant: , 5238/16
Projekt/grant: , 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: , N407 075137
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


40/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
41/225
Autorzy: Joanna Trubicka; T. Żemojtel; J. Hecht; R. Płoski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes and life-threatening toxicity during chemotherapy in children with medulloblastoma.
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2017 : Vol. 64, Supl. 3, s. S316
Konferencja/zjazd - tytuł: 49th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Washington DC, USA, 2017.10.12-2017.10.15
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.646
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, N N407 691740
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


42/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
Uwagi: Maria łastowska dwie afiliacje
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
43/225
Autorzy: Jan M. Suski; Magdalena Lebiedzińska-Arciszewska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jerzy Duszyński; Maciej Pronicki; Piero Portincasa; Paolo Pinton; Mariusz R. Więckowski; Agnieszka Karkucińska-Więckowska
Tytuł oryginału: Validation of the human post-mortem brain samples usability to prove diagnosis of mitochondrial disorders.
Czasopismo: European Journal of Clinical Investigation
Szczegóły: 2017 : Vol. 47, Supl. 1, s. 120
Konferencja/zjazd - tytuł: 51st Annual Scientific Meeting of the European Society for Clinical Investigation
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Genoa, Italy, 2017.05.17-2017.05.19
p-ISSN: 0014-2972
e-ISSN: 1365-2362

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.086
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 125/2012
Projekt/grant: : Iuventus Plus, UMO-0531/IP1/2011/71
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, UMO-2011/01/M/NZ3/02128
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


44/225
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Mariusz Ołtarzewski; E. Jabłońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 3-methylglutaconic aciduria in neonates - molecular study.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


45/225
Autorzy: J. Pilch; C. Fauth; M. Kajor; Elżbieta Karczmarewicz; M. Witsch-Baumgartner; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Jamróz
Tytuł oryginału: A girl with FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome and secondary mitochondrial dysfunction in muscle biopsy - a case report.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 102
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


46/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
47/225
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


48/225
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


49/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/225
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


51/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/225
Autorzy: Małgorzata Sredzińska; Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Dariusz Kozłowski; Anna Bogdańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Disorders of isoleucine degradation: diagnostic problems in two patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S255
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


53/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Heterogeneity of molecular background of mitochondrial diseases in children.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
54/225
Autorzy: K. Indulska; M. Grzechnik-Gryziak; Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; K. Szymańska; Agnieszka Szypowska
Tytuł oryginału: Kearns-Sayre syndrome with co-occurring insulindependent diabetes mellitus in the 10-year-old girl: a case report.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2016 : Vol. 18, Supl. 24, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: 42nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Valencia, Spain, 2016.10.26-2016.10.29
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.267
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:

Pełny tekst


55/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


56/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
57/225
Autorzy: Katarzyna Hetmańczyk; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Karolina Kierus; Sylwia Murawska-Izdebska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Bożena Pilch; Anna Tylki-Szymańska; Agnieszka Ługowska
Tytuł oryginału: Monitoring of dipeptidyl peptidase-IV (DPP-IV) activity in patients with mucopolysaccharidoses types I and II on enzyme replacement therapy - results of a pilot study.
Czasopismo: Clinical Biochemistry
Szczegóły: 2016 : Vol. 49, Nr 6, s. 458-462
p-ISSN: 0009-9120
e-ISSN: 1873-2933

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biomarker ; DPP-IV ; enzyme replacement therapy ; mucopolysaccharidosis type I ; mucopolysaccharidosis type II
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.434
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Instytut Psychiatrii i Neurologii (Warsaw, Poland), 501-051-14035
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


58/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Matthias Begemann; Thomas Eggermann; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Monozygotic twins concordant for ICR2 hypomethylation in diffrent tissues but discordant fo Beckwith-Wiedmann syndrome phenotype.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
59/225
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


60/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


61/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


62/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-50408-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
63/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
64/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
65/225
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
66/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; E. Ostergaard; Carol Saunders; Clara van Karnebeek; J. Yaplito-Lee; F. Distelmaier; K. Ounap; S. Rahmans; J.A. Mayr; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; S.B. Wortmann
Tytuł oryginału: The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency - a study in 29 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


67/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


68/225
Autorzy: Irena Jankowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny i inne hepatopatie mitochondrialne - symptomatologia, rozpoznawanie i sposoby postępowania.
Tytuł angielski: Hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome and other mitochondrial hepatopathies - symptoms, diagnosis and therapeutic strategies.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 4, s. 738-746
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hepatopatie mitochondrialne ; wątrobowo-mózgowe zespoły deplecyjne ; ostra niewydolność wątroby ; przeszczepienie wątroby
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome ; mitochondrial hepatopathies ; acute liver failure ; liver transplantation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
69/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Irena Jankowska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Alina Kępka; Piotr Kaliciński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci - metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów.
Tytuł angielski: Hepatocerebral depletion syndrome in children - methodology, study results and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 869-876
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny ; niewydolność wątroby ; diagnostyka molekularna ; rekomendacja ekspercka
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral depletion syndrome ; liver failure ; molecular diagnostics ; recommendations of expert group
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
70/225
Autorzy: M. Grzechnik-Gryziak; Agnieszka Szypowska; Krystyna Szymańska; Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Zespół Kearns-Sayre'a ze współistniejącą insulinozależną cukrzycą u 10-letniej dziewczynki - opis przypadku.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2016 : Vol. 15, Supl. 1, s. 17
Konferencja/zjazd - tytuł: 15 Konferencja Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej : Rzeszów, Polska, 2016.04.07-2016.04.09
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1898-9373

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
71/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


72/225
Autorzy: Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Leigh disease due to SCO2 mutations revealed at extended autopsy.
Czasopismo: Journal of Clinical Pathology
Szczegóły: 2015 : Vol. 68, Nr 5, s. 397-399
Uwagi: PostScript Correspondence
p-ISSN: 0021-9746
e-ISSN: 1472-4146

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.912
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


73/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


74/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


75/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


76/225
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; P. Halat; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; J.A. Mayr; M. Dudzińska; M. Giżewska; Janusz Książyk; W. Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trudności w rozpoznaniu deficytu dehydrogenazy pirogronianu na podstawie objawów klinicznych i biochemicznych. Rola sekwencjonowania nowej generacji (NGS, WES).
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, Polska, 2015.06.10-2015.06.13
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
77/225
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Średzińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. 5, s. 48-50
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type III ; tyrosine metabolism
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
78/225
Autorzy: Magdalena Kaliszewska; Jakub Kruszewski; Biruta Kierdaszuk; Anna Kostera-Pruszczyk; Monika Nojszewska; Anna Łusakowska; Joel Vizueta; Dorota Sabat; Dorota Lutyk; Michał Lower; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Aneta Kaniak-Golik; Ewa Pronicka; Anna Kamińska; Ewa Bartnik; Paweł Golik; Katarzyna Tońska
Tytuł oryginału: Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 134, Nr 9, s. 951-966
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.138
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, TEAM/2010-6/6
Projekt/grant: : EU Operational Programme Innovative Economy via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


79/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


80/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
81/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


82/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
83/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


84/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53 mutations in SHH type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


85/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


86/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; Elżbieta Ciara; Jennifer Gerfen; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Nancy B. Spinner; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, Nr 3, s. 329-336
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Alagille syndrome ; diagnostic strategy ; JAG1 gene ; JAG1 point mutations ; large deletions
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 212/10
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


87/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
88/225
Autorzy: Piotr Buda; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Elżbieta Jurkiewicz; Sylwia Chełstowska; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Janusz Książyk; Katarzyna Kotulska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: "Drop attacks" as first clinical symptoms in a child carrying MTTK m.8344A>G mutation.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2013 : Vol. 51, Nr 4, s. 347-354
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; MERRF mutation ; pyruvate dehydrogenase dysfunction ; ketogenic diet
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.667
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, M2/2012
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


89/225
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


90/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


91/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Anna Brodzikowska-Pytel; M. Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Opis fizyczny: s. 102
Konferencja/zjazd - miejsce i data: IV Polski Kongres Genetyki : Poznań, 10-13 września 2013
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
92/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


93/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


94/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Marek Migdał; Jolanta Kubalska; Janusz Zimowski; Ewa Jamróz; Jolanta Wierzba; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, Nr 6, s. 810-816
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 gene mutations ; novel mutation ; natural history ; genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : IPCZD, S126/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


95/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


96/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


97/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor.
Opis fizyczny: s. 13
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Apptoach : USA, Orlando, 2-4 August, 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
98/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


99/225
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


100/225
Autorzy: K. Tońska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Kaliszewska; Paweł Kowalski; Anna Tańska; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular investigations of mitochondrial deletions: evaluating the usefulness of different genetic tests.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2012 : Vol. 506, Nr 1, s. 161-165
Uwagi: These authors contributed equally to this work: K. Tońska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, M. Kaliszewska
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletions ; MLPA ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


101/225
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


102/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


103/225
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS) w detekcji chorób mitochondrialnych.
Tytuł angielski: Urinary organic acid analysis by das chromatography mass spectrometry (GC-MS) in the detection of mitochondrial disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 4, s. 552-561
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby mitochondrialne ; screening selektywny ; profil kwasów organicznych w moczu ; GC/MS ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial disorders ; selective screening ; urinary organic acid profile ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
104/225
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


105/225
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urinary organic acid profiles in mitochondrial diseases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S126
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
DOI:

Pełny tekst


106/225
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Why LCHAD deficiency is frequently detected in Poland?
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 125
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
107/225
Autorzy: M. Kalina; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Assessment of puberty and pituitary-gonadal axis in boys and young men with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect. Evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2011 : Vol.76, Supl. 2, s. 206
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25-28 September 2011, Glasgow, United Kingdom
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.480
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
108/225
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


109/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Clinical features of medulloblastoma in heterozygous carriers of the NBN gene germline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220-221
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


110/225
Autorzy: Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; D. Gieruszczak-Białek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome : report of 3 novel mutations in RPS6KA3 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 84
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


111/225
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


112/225
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


113/225
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


114/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


115/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


116/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


117/225
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; N.B. Spinner; J. Gerfen; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; D. Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Patients with Alagille syndrome and large deletions in JAG1 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 388
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


118/225
Autorzy: Ewa Pronicka; A. Węglewska-Jurkiewicz; Joanna Taybert; Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Jakóbkiewicz-Banecka; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pajdowska; Piotr Socha; Jolanta Sykut-Cegielska; Grzegorz Węgrzyn
Tytuł oryginału: Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 52, Nr 1, s. 61-66
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba znaków: WOS:000290345300008
Angielskie słowa kluczowe: DGUOK gene mutation ; mtDNA depletion ; neonatal liver failure ; hypoglycemia ; iron overload ; natural history of the disease
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: , PB 0890/P05/2005/29
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


119/225
Autorzy: Elżbieta Jurkiewicz; Sylwia Chełstowska; Iwona Pakuła-Kościesza; Katarzyna Malczyk; Katarzyna Nowak; Monika Bekiesińska-Figatowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Proton MR spectroscopy in patients with Leigh syndrome.
Czasopismo: NRJ - The Neuroradiology J. (d. Rivista di Neuroradiologia)
Szczegóły: 2011 : Vol. 24, Nr 3, s. 424-428
p-ISSN: 1971-4009

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; proton MR spectroscopy ; lactate
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


120/225
Autorzy: Jacek Pilch; Ewa Jamróz; M. Kajor; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski
Tytuł oryginału: The clinical variability of mitochondrial encephalomyopathy due to mutation in SCO2 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


121/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


122/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


123/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Karczmarewicz; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Bogumiła Milewska-Bobula; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 3, s. 253-260
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 mutations ; SMA ; SMARD ; stridor ; mitochondrial disease ; Leigh syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.994
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish State Committee for Scientific Research, 2P05E05729
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network (mitoNET.pl)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


124/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


125/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
126/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


127/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


128/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; M. Kalina; Henryk Rysiewski; Maria Gajdulewicz; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Growth pattern in patients with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2010 : Vol. 74, Supl. 3, s. 38
Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic. September 22-25, 2010
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.044
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
129/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients.
Czasopismo: Acta Neuropathologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 119, Nr 3, s. 325-334
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk contributed equally to this work
p-ISSN: 0001-6322
e-ISSN: 1432-0533

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ-line mutations ; medulloblastoma ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.695
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Committee for Scientific Research, PBZ-KBN-090/P05/04-17
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S112/2009
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


130/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; M.A. Kalina; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Bożena Cukrowska; Małgorzata Syczewska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: High prevalence of primary ovarian insufficiency in girls and young women with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 95, Nr 7, s. 3133-3140
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


131/225
Autorzy: Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Monika Drogosiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Medulloblastoma (MB) in patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene - clinical features.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 12, Nr 6, s. ii35
Uwagi: 14th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology, 20-23 June 2010, Vienna, Austria; także: Pediatr. Blood&Cancer 2010: Vol. 55, Nr 5
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.483
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


132/225
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
133/225
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Anna Wakulińska; Barbara Pietrucha; Anna Zapaśnik; Magdalena Zborowska; Małgorzata Pac; Dominika Smółka-Afifi; Beata Kasztelewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jadwiga Małdyk
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome: long-term monitoring of viral and immunological biomarkers in peripheral blood before development of malignancy.
Czasopismo: Clinical Immunology
Szczegóły: 2010 : Vol. 135, Nr 3, s. 440-447
p-ISSN: 1521-6616
e-ISSN: 1090-2341

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; viral infections ; monoclonal gammopathy ; Ig/TCR chain gene rearrangements ; malignancy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.932
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, N407 1714 34
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 2P05A11829
Projekt/grant: : IPCZD, S91/06
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


134/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


135/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


136/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Marcin Roszkowski; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The frequency of NBN molecular variants in pediatric astrocytic tumors.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 96, Nr 2, s. 161-168
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Elżbieta Ciara contributed equally to this work.
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ line mutations ; astrocytic tumors ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, PBZKBN090/P05/04-17
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


137/225
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
138/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Monika Pohorecka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Kowalik; Ewa Pronicka; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Cardiologic presentation in Polish patients white LCHAD deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2009 : Vol. 98, Nr 1-2, s. 54
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2009.08.29-2009.09.02
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.897
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


139/225
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Marcin Roszkowski; Paweł Daszkiewicz; Ewa Matyja; Maciej Pronicki; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ganglioglioma associated with alterations of NBN gene. A case report.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 47, Nr 3, s. 278-283
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ganglioglioma ; paediatric brain tumours ; Nijmegen breakage syndrome ; nibrin ; DNA repair genes ; NBN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.143
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Committee for Science Research, Poland, PBZ-KBN-090/P05/04-17
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


140/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Dorota Tylek-Lemańska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF1 gene ; c.845_846delCT mutation ; frequency of disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.007
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


141/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


142/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Martin Magner; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katerina Vesela; Jiri Zeman; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 76, Nr 2, s. 195-204
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; mild phenotype ; missense mutations ; natural history ; SURF1 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Informatization, 2P05E05729
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 161/08
Projekt/grant: : Polish MITONet.pl.
Projekt/grant: : Czech, MSM-0021620806
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


143/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Edyta Kryśkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Bożena Cukrowska; M. Więckowski
Tytuł oryginału: Assessment of respiratory chain function in cultured fibroblasts using cytochemistry, immunocytochemistry and SDS-PAGE.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Nr 3-4, s. 53-60
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: cultured skin fibroblasts ; mitochondrial diseases ; oxidative phosphorylation ; respiratory chain disorders ; SURF1 gene mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


144/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Choroby mitochondrialne u dzieci - podłoże biochemiczne i molekularne, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Leigha.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2008 : T. 54, nr 2, s. 161-168
p-ISSN: 0032-5422

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
145/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


146/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Elżbieta Karczmarewicz; Wiesława Grajkowska; Tomasz Kmieć; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Light and electron microscopy characteristics of the muscle of patients with SURF1 gene mutations associated with Leigh disease.
Czasopismo: Journal of Clinical Pathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 61, Nr 4, s. 460-466
p-ISSN: 0021-9746
e-ISSN: 1472-4146

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.342
Punktacja MNiSW: 27.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


147/225
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Kamila Czornak; Elżbieta Ciara; Anna Kłoska; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Olszaniecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MECP2 gene R167W mutation in a girl with autism/Rett-like syndrome and her mildly mentally retarded mother.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


148/225
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Lech Korniszewski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 51, Nr 2, s. 124-140
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; mild phenotype ; cholesterol ; 7-dehydrocholesterol ; DHCR7 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.782
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


149/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


150/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże zespołu Leigha.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2008 : Vol. 42, Nr 3, s. 238-250
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000

Pełny tekst


151/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Neurogenic pattern of skeletal muscle involvement in children with SCO2 gene mutations.
Czasopismo: Clinical Neuropathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 27, Nr 3, s. 165
Uwagi: 9th European congress of Neuropathology, Athens, Greece, 8-10 May 2008
p-ISSN: 0722-5091
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.200
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


152/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu c.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 3, s. 211-216
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
153/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja
Tytuł oryginału: Skeletal muscle pathology in children with SCO2 gene mutations.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2008 : Vol. 46, Nr 4, s. 311
Konferencja/zjazd - tytuł: 14th Conference of the Polish Association of Neuropathologists "Neuropathological aspects of dementia in CNS disorders"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2008.06.05-2008.06.07
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.095
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


154/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


155/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Matyja; Jacek Musiałowicz; Elżbieta Karczmarewicz; Katarzyna Tońska; Janusz Piechota; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: G8363A mitochondrial DNA mutation is not a rare cause of Leigh syndrome - clinical, biochemical and pathological study of an affected child.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2007 : Vol. 45, Nr 4, s. 187-191
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Angielskie słowa kluczowe: LS ; COX deficiency ; mtDNA ; G8363 tRNA lys mutation ; MERRF-like mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.140
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


156/225
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


157/225
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular diagnosis of congenital long-QT syndrome in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 207
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


158/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Molecular variants of the NBS1 gene in glial and embryonal brain tumors in children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
159/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Jadwiga Małdyk; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Halina Bubała; Artur Gadomski; Anna Gaworczyk; Bernadeta Kazanowska; Andrzej Kołtan; Marta Kuźmicz; Teresa Luszawska-Kutrzeba; Lucyna Maciejka-Kapuścińska; Małgorzata Stolarska; Katrzyna Stefańska; Katarzyna Sznurkowska; Anna Wakulińska; Maria Wieczorek; Tomasz Szczepański; Jerzy Kowalczyk
Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, Nr 5, s. 1269-1274
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Angielskie słowa kluczowe: lymphoid tissue malignancies ; childhood and adolescence ; NBS1 gene ; 657del5 mutation ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, 3P05A16622
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, PBZ-KBN-090/P05/17
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


160/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Paweł Kowalski; Tamara Szymańska-Dębińska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Mitochondrial disorders in infants and small children - causes, symptoms, diagnosis and prognosis.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 41
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
161/225
Autorzy: M. Bohm; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; H. Hansikova; K. Vesela; M. Tesarowa; H. Houstkova; J. Houstek; J. Zeman
Tytuł oryginału: Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome C oxidase deficiency.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2006 : Vol. 59, Nr 1, s. 21-26
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.619
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


162/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 499-504
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; carrier frequency ; DHCR7 mutations ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


163/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Analysis of the JAG1 gene and clinical characterization of Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 232
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


164/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Badania nad udziałem mutacji SURF1 w patogenezie zespołu Leigha w populacji polskiej.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2005
Uwagi: Praca doktorska
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
165/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Taybert; Ewa Popowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy, lactic acidosis and SMA-like muscle changes in three infants with SCO2 gene mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 129
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Medline
DOI:

Pełny tekst


166/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Jadwiga Małdyk; Danuta Perek; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: NBS1 germline mutations in a series of 550 Polish pediatric patients with sporadic hematological malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 209
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


167/225
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rett syndrome - MECP2 mutations in Polish patients with classic form and variants of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


168/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Ewa Matyja; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Skeletal muscle biopsy and post mortem retrospective studies in children with Leigh syndrome caused by SURF1 gene mutatuons.
Czasopismo: Virchows Archiv
Szczegóły: 2005 : Vol. 447, nr 2, s. 153-154
p-ISSN: 0945-6317
e-ISSN: 1432-2307

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.224
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


169/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; M.J.M. Nowaczyk; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of DHCR7 gene mutation in 48 patients with SLOS and carrier frequency of the disease in Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


170/225
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Anna Wakulińska; Magdalena Białecka; Hanna Gregorek; Henryk Rysiewski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; The Polish NBS Study Group
Tytuł oryginału: The Polish Registry for Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 36
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
171/225
Autorzy: H. Hansikova; Ewa Pronicka; M. Bohm; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; K. Vesela; H. Houstkova; J. Houstek; J. Zeman
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular analyses in 177 children with COX deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 64
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


172/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Anna Wakulińska; i wsp.
Tytuł oryginału: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47-48
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
173/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Małgorzata Syczewska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Germline 657del5 mutation in the NBS1 lymphoma of childhood and adolescence.
Opis fizyczny: s. 279
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th Meeting of The European Association for Cancer Research
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Innsbruck, Austria, 2004.07.03-2004.07.06
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
174/225
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial ATPase 6 gene mutation in two brothers with Leigh syndrome.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


175/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular characteristics of COX-deficient Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations in Polish population.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
176/225
Autorzy: M. Bohm; H. Hansikova; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Popowska; K. Vesela; J. Houstek; H. Houstkova; Ewa Pronicka; J. Zeman
Tytuł oryginału: Phenotypes in 178 children with cox deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 120
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


177/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Bernatowska; Magdalena Białecka; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesław T. Dura; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Roman Janas; Justyna Korzeniewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Kazimierz Madaliński; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Popowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Wakulińska; Małgorzata Walewska-Wolf; i wsp.
Tytuł oryginału: Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 62-63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
178/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Preliminary estimation of COX-deficient Leigh syndrome carrier frequency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 303
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


179/225
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Próba wyjaśnienia molekularnego podłoża wrodzonego zespołu wydłużonego QT w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 79-80
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
180/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Danuta Perek; Anna Wakulińska; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The common deletion 657 in the Nijmegen breakage syndrome gene NBS1 in a pediatric maligmant lymphoma/leukemia population a Polish study.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Opis fizyczny: s. 93
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
181/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; G. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The JAG1 gene mutationns in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


182/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two adolescent girls with Surf1-deficient Leigh syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 37-38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
183/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two families with milder course of Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 34
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


184/225
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Gloser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie molekularnego podłoża zespołu Alagille'a w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
185/225
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie udziału genu MECP2 w patogenezie zespołu Retta i zespołów Retto-podobnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
186/225
Autorzy: Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Werdnig-Hoffmann phenotype in an infant with common SCO2 gene mutation.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
187/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zespół Leigha : Częstość występowania nosicielstwa mutacji genu SURF1 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
188/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza : ustalenie częstości występowania heterozygotycznego nosicielstwa dwóch najczęstszych mutacji - W151X i V326L.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
189/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Pronicki; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Mierzewska; K. Tońska; J. Piechota; Ewa Bartnik
Tytuł oryginału: Cox-deficient leigh syndrome in a child carrying G8363A mutation in the mtDNA tRNA (Lys) gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


190/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; J. Bogusławska-Jaworska; Anna Balcerska; Walentyna Balwierz; J. Bodalski; H. Bubała; Alicja Chybicka; Artur Gadomski; Maria Gajdulewicz; Anna Gaworczyk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bernadeta Kazanowska; P. Kołecki; Maria Korzon; J. Kowalczyk; M. Krawczuk-Rybak; M. Kuźmicz; L. Maciejka-Kapuścińska; J. Małdyk; Michał Matysiak; Danuta Perek; R. Rokicka-Milewska; D. Sońta-Jakimczyk; E. Stańczak; Małgorzata Stolarska; K. Stefańska; Małgorzata Syczewska; T. Szczepański; K. Sznurkowska; Jacek Wachowiak; Anna Wakulińska; E. Wyrobek; M. Wysocki; B. Zapolska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657del5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : Vol. 60, sSupl. 5, s. 77
p-ISSN: 0033-2240

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
191/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and preliminary estimation of heterozygote disease carrier frequency in the Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 242
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


192/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; H. Bubała; Artur Gadomski; Anna Gaworczyk; Bernadeta Kazanowska; L. Maciejka-Kapuścińska; E. Stańczak; K. Stefańska; K. Sznurkowska; Anna Wakulińska; E. Wyrobek; B. Zapolska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 85-86
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


193/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Historia naturalna autosomalnie recesywnego zespołu Leigha z deficytem COX i mutacjami w genie SURF-1.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
194/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency (LDCOX) as a result of the SURF 1 mutations. Genotype-phenotype correlation in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 216
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


195/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Skorupa; Tamara Szymańska-Dębińska
Tytuł oryginału: Muscle histopathology in children with Leigh syndrome clinical phenotype and mutations in SURF1 gene.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 4, s. 35-38
Uwagi: także: Eur.J.Paed.Neurol. 2003 Vol. 7 Nr 2 s. A34
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: cytochrome c oxidase deficiency ; Leigh syndrome ; SURF-1 mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 3.000

Pełny tekst


196/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Wakulińska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Dariusz Kuczyński; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Danuta Perek; Sergiusz Jóźwiak; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome - linking DNA damage with neurodegeneration and cancer predisposition.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A9
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


197/225
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska
Tytuł oryginału: Obraz histopatologiczny mięśnia szkieletowego u dzieci z klinicznym fenotypem zespołu Liegha i mutacjami w genie SURF1.
Tytuł angielski: Muscle histopathology in children with Leigh syndrome clinical phenotype and mutations in SURF1 gene.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2003 : Vol. 12, Supl. 1, s. 55
Konferencja/zjazd - tytuł: 4 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 2.000

Pełny tekst


198/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Unequal distribution of prevalent 845delCT SURF1 gene mutation in various regions of Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 117
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


199/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Raymonda Varon; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; K. Sperling; J. Pelz
Tytuł oryginału: Cancer risk and fertility of NBS heterozygotes in Poland.
Czasopismo: Casopis Lekaru Ceskych
Szczegóły: 2002 : Vol. 141, Nr 8, s. 9
Uwagi: International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome; 25-28 April 2002, Prague, Czech Republic
p-ISSN: 0008-7335
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


200/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Clinical characteristics of autosomal recessive Cox-deficient Leigh syndrome associated with Surf-1 gene mutations.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s.S56-S57
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
201/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże klasycznej formy zespołu Leigha w populacji polskiej - próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 6P05E05420
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
202/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; L. Jakubowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 4P05E09118 i program Subsydium dla Uczonych nr 6/2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
203/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Raymonda Varon; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; K. Sperling; J. Pelz
Tytuł oryginału: Ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwie u heterozygotycznych nosicieli mutacji genu NBS1.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 69-70
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
204/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Leigha z deficytem oksydazy cytochromowej spowodowany mutacją genu Surf-1 - analiza retrospektywna obrazu klinicznego w 35 przypadkach.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 23-25
Uwagi: Grant KBN PB 0810/P05/2001/20
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
205/225
Autorzy: Magdalena Waśniewska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krzysztof Zabłocki; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Jerzy Duszyński
Tytuł oryginału: Abnormal calcium homeostasis in fibroblasts from patients with leigh disease.
Czasopismo: Biochemical and Biophysical Research Communications
Szczegóły: 2001 : Vol. 283, Nr 3, s. 687-693
p-ISSN: 0006-291X
e-ISSN: 1090-2104

Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF-1 ; mitochondrial diseases ; calcium homeostasis ; SOCs
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.946
Punktacja KBN: 12.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


206/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation of Leigh syndrome caused by SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2001 : Vol. 1 suppl. 1, s. 78
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 6.000
207/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert
Tytuł oryginału: Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Nr 7, s. 707-714
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


208/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Sergiusz Jóźwiak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Bekiesińska-Figatowska
Tytuł oryginału: Developmental anomalies associated with Nijmegen Breakage Syndrome.
Tytuł całości: W: Abstr. Twelfth Eur.Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg 2001
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
209/225
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations - post- and prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Polish families.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 411
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


210/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; Maria Wieczorek; S. Zajączek; Krzysztof Zeman
Tytuł oryginału: Dziedziczna predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych na tle defektu naprawy dwuniciowych pęknięć DNA - zespół Nijmegen.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : Vol. 32, Supl. 1, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 19 Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2001.09.12-2001.09.15
p-ISSN: 0001-5814

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


211/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Identification of SURF1 gene mutations in Polish patients with Leigh syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 409-410
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


212/225
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Hanna Kulczycka; Tomasz Kmieć; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome coxidase (COX) deficiency due to Surf-1 gene mutation in a large family misdiagnosis of maternal inheritance.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s.81
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


213/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Hanna Gregorek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; M. Wieczorek; S. Zajączek; K. Zeman
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 128
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
214/225
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Tomasz Kmieć; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 42, Nr 1, s. 103-108
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: COX deficiency ; deletions ; Leigh syndrome ; polymorphism ; substitution ; SURF1 gene mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 4.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


215/225
Autorzy: A. Midro; Krystyna Chrzanowska; B. Zadrożna-Tołwińska; E. Hubert; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Danuta Perek; Małgorzata Z. Zdziennicka; A. Płonowski; E. Wasilewska; J. Kłoczko
Tytuł oryginału: Występowanie chłoniaków w zespole Nijmegen-Seemanovej II.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : Vol. 32, Supl. 2, s. 441
Konferencja/zjazd - tytuł: 19 Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2001.09.12-2001.09.15
p-ISSN: 0001-5814

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


216/225
Autorzy: Raymonda Varon; Eva Seemanova; Krystyna Chrzanowska; Oleg Hnateyko; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Karl Sperling; Andre Reis
Tytuł oryginału: Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Nr 11, s. 900-902
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; 657del5 ; carrier frequency ; Slav populations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


217/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Ewa Bartnik; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; K. Mroczek; Liliana Bielecka; Joanna Taybert; Tomasz Kmieć
Tytuł oryginału: Developing of scheme for diagnosis of mitochondrial cytopathies in children.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: A5 : 6-7
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
218/225
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Tamara Szymańska-Dębińska
Tytuł oryginału: Episodes of hyperventilation as a possble factor initiating legh-like brain damage due to surf-1 mutations.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s.145
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


219/225
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Tomasz E. Romer; Małgorzata Krajewska-Walasek; Małgorzata Gajtko-Metera; Maria Szarras-Czapnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Raymonda Varon; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska
Tytuł oryginału: Evidence for a high rate of gonadal failure in in female patients with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 8, Supl. 1, s.73
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.175
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


220/225
Autorzy: J.A. Hiel; Corry Weemaes; Lambert P. van den Heuvel; B.G. van Engelen; F.J. Gabreels; Dominique F. Smeets; Ineke van der Burgt; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bernatowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Dorota Abramczuk; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Alina T. Midro; Eva Seemanova; Bernd H. Belohradsky; B. Solder; G. Barbi; Rolf-Dieter Wegner; Karl Sperling; J. Dixon; P. Maraschio; G.L. Marseglia; Andrew Green; A. Malcolm Taylor; V.M. Der Kaloustian; Kenshi Komatsu; Kanji Matsuura; Mary Ellen Conley; Patrick Concannon; Richard A. Gatti
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : Vol. 82, Nr 5, s. 400-406
p-ISSN: 0003-9888
e-ISSN: 1468-2044

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; NBS registry ; clinical features ; laboratory features ; genotype ; phenotype
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja KBN: 10.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


221/225
Autorzy: Dorota Piekutowska; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata