logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: PŁOSKI RAFAŁ
Liczba odnalezionych rekordów: 84



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/84
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Rydzanicz; Barbara Poszewiecka; Agata Skórka; Maciej Sykulski; Anna Biernacka; Agnieszka Anna Koppolu; Renata Posmyk; Anna Walczak; Joanna Kosińska; Paweł Krajewski; Jennifer Castaneda; Ewa Obersztyn; Elżbieta Jurkiewicz; Robert Śmigiel; Anna Gambin; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, Nr 2, s. 104-112
Uwagi: Victor Murcia Pieńkowski, Marzena Kucharczyk and Marlena Młynek contributed equally
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAHD1 ; EFNA5 ; PPP2R5E ; de novo balanced translocations ; next-generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/84
Autorzy: Paulina Pokora; Aleksandra Jezela-Stanek; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Elżbieta Jurkiewicz; Anna Bogdańska; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2019 : Vol. 34, Nr 2, s. 641-649
Uwagi: Paulina Pokora and Aleksandra Jezela-Stanek contributed equally to this work
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glutaric aciduria type 1 ; GCDH gene ; phenotype-genotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S138/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/84
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz; Małgorzata Wachowska; Erik C. Cook; Paweł Lisowki; Bożena Kuźniewska; Krystyna Szymańska; Sebastian Diecke; Alessandro Prigione; Krzysztof Szczałuba; Aleksandra Szybińska; Agnieszka Koppolu; Victor Murcia Pieńkowski; Joanna Kosińska; Małgorzata Wiweger; Grażyna Kostrzewa; Małgorzata Brzozowska; Dorota Domańska-Pakieła; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Agnieszka Gromadka; Piotr Zielenkiewicz; Urszula Demkow; Magdalena Dziembowska; Jacek Kuźnicki; Trevor P. Creamer; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, Nr 1, s. 61-69
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944 (RP)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2014/13/B/NZ3/02947 (MDz)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2016/22/M/NZ2/00548 (PL)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/84
Autorzy: Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Małgorzata Rydzanicz; Elżbieta Ciara; Anna Walczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Agnieszka Jacoszek; Kamila Czerska; A. Biernacka; Milena Laure-Kamionowska; Piotr Gasperowicz; Ewa Pronicka; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 5, s. 1107-1108
Uwagi: Letter to the editor
Uwagi: Krzysztof Szczałuba and Krystyna Szymańska contributed equally to this study

p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
6/84
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/84
Autorzy: Agata Skórka; Marlena Młynek; V.M. Pienkowski; Piotr Gasperowicz; Maciej Sykulski; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Magdalena Białecka; Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Balanced de novo translocation disrupting EFNA5 in a patient with dysmorphic features, bilaterally cloudy cornea and portosystemic venous shunt.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
8/84
Autorzy: Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; Natalia Gomez-Ospina; Melanie A. Manning; Anna Kostera-Pruszczyk; Claudia Krahn-Peper; Riccardo Berutti; Reka Kovacs-Nagy; Mirjana Gusic; Elisabeth Graf; Lucia Laugwitz; Michaela Roeblitz; Andreas Wroblewski; Hans Hartmann; Anibh M. Das; Eva Bueltmann; Fang Fang; Manting Xu; Ulrich A. Schatz; Daniela Karall; Herta Zellner; Edda Haberlandt; Rene G. Feichtinger; Johannes A. Mayr; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Tim M. Strom; Rafał Płoski; Georg F. Hoffmann; Maciej Pronicki; Penelope E. Bonnen; Susanne Morlot; Tobias B. Haack
Tytuł oryginału: Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia and axonal neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, Nr 5, s. 817-825
Uwagi: Report
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ribosylation ; posttranslational modification ; ADPRHL2 ; ARH3 ; PARP ; neurodegeneration ; seizure ; ataxia ; neuropathy ; cerebellar atrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics'', FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : EU FP7 Mitochondrial European Educational Training Project, 317433
Projekt/grant: : EU Horizon2020 Collaborative Research Project SOUND, 633974
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, R01NS08372
Projekt/grant: : Key Special Project of National Key Research and Development Program "Research on prevention and control of major chronic non-communicable diseases: Early identification and comprehensive intervention of brain development disorders in children''
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S148/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/84
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
11/84
Autorzy: Joanna Trubicka; Małgorzata Rydzanicz; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of clinically important genetic markers in pediatric brain tumors detected by next-generation sequencing
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, Supl. 2, s. i182-i183.
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology (ISPNO 2018)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Denver, USA, 2018.06.30-2018.07.03
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.384
Punktacja MNiSW: 45.000
DOI:

Pełny tekst


12/84
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Małgorzata Rydzanicz; Aleksander Chlebowski; Kamila Kłosowska-Kosicka; Adriana Mika; Jakub Gruchota; Elżbieta Jurkiewicz; Cezary Kowalewski; Agnieszka Pollak; Teresa Stradomska; Tomasz Kmieć; Rafał Jakubowski; Piotr Gasperowicz; Anna Walczak; Dariusz Śladowski; Ewa Jankowska-Steifer; Lech Korniszewski; Joanna Kosińska; Ewa Obersztyn; Wiesław Nowak; Tomasz Śledziński; Andrzej Dziembowski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 55, Nr 6, s. 408-414
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ELOVL1 ; VLCFA ; de novo mutation ; neurological disease ; skin disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science, TEAM/2016-1/3
Projekt/grant: : Polish Ministry for Science and Higher Education Grant, 0003/ID3/2016/64
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
14/84
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
15/84
Autorzy: Dorota Wicher; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Max Liebau; Nadina Ortiz Bruchle; Klaus Zerres; Jacek Rubik; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska
Tytuł oryginału: Molecular defects in patients with polycystic kidneys, liver fibrosis and negative family history - initial data from a Polish cohort
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
16/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
17/84
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
18/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


19/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
20/84
Autorzy: Anna M. Tracewska; Joanna Murawska; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Marek Szaliński; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Muhammad Imran Khan; Arjen Henkes; Alex Hoischen; Christian Gilisen; Maartje van der Vorst; Frans P.M. Cremers; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
21/84
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Patryk Lipiński; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Beata Chałupczyńska; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Phenotypic overlap of Alagille and Noonan syndromes: additional evidence for Notch and Ras/MAPK pathway synergism?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
22/84
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
23/84
Autorzy: Edyta Szymańska; Sylwia Szymańska; Grażyna Truszkowska; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Yoon S. Shin; Teodor Podskarbi; Alina Kępka; Mateusz Śpiewak; Rafał Płoski; Zofia T. Bilińska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities.
Czasopismo: Archives of Medical Science
Szczegóły: 2018 : Vol. 14, Nr 1, s. 237-247
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: list do redakcji w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S235/15
Projekt/grant: : Danone Medical Trading B.V.
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
25/84
Autorzy: Joanna Trubicka; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Małgorzata Rydzanicz; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Maciej Pronicki; Maria Łastowska; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of a de novo TP53 mutation in a patient with bilateral choroid plexus carcinoma.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 216-217, s. 79-85
p-ISSN: 2210-7762

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TP53 ; choroid plexus carcinoma ; de novo ; mosaic mutation ; next generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/23/B/NZ2/03064
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
27/84
Autorzy: Biruta Kierdaszuk; Dorota Dziewulska; Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Ewa Bartnik; Rafał Płoski; Anna M. Kamińska
Tytuł oryginału: Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 51, Nr 2, s. 184-189
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CACNA1A ; calcium channel ; familial hemiplegic migraine ; migraine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.817
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, N N401 049238
Projekt/grant: : EU OPI Program via the Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/84
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz; Teresa Stradomska; Elżbieta Jurkiewicz; Ewa Jamróz; Piotr Gasperowicz; Grażyna Kostrzewa; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Mild Zellweger syndrome due to a novel PEX6 mutation: correlation between clinical phenotype and in silico prediction of variant pathogenicity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, Nr 4, s. 475-480
Uwagi: Małgorzata Rydzanicz and Teresa Joanna Stradomska contributed equally to this work.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mild phenotype ; PEX6 p.Ala94Pro mutation ; peroxisome biogenesis disorder ; Zellweger syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/84
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
30/84
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
31/84
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


32/84
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


33/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/84
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


35/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


36/84
Autorzy: Rafał Płoski; Małgorzata Rydzanicz; Tomasz M. Książczyk; Maria Franaszczyk; Agnieszka Pollak; Joanna Kosińska; Ewa Michalak; Piotr Stawiński; Lidia Ziółkowska; Zofia T. Bilińska; Bożena Werner
Tytuł oryginału: Evidence for troponin C (TNNC1) as a gene for autosomal recessive restrictive cardiomyopathy with fatal outcome in infancy.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 12, s. 3241-3248
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TNNC1 mutation ; infant ; restrictive cardiomyopathy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


37/84
Autorzy: A. Zmysłowska; Maciej Borowiec; Karolina Antosik; Rafał Płoski; M. Ciechanowska; B. Iwaniszewska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Wojciech Jańczyk; Maciej Krwaczyński; B. Salmonowicz; M. Stelmach; W. Młynarski
Tytuł oryginału: Genetic evaluation of patients with Alström syndrome in the Polish population.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 89, Nr 4, s. 448-453
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ALMS1 gene ; Alstrom syndrome ; monogenic diabetes ; novel mutations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : EURO-WABB Project
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


38/84
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2016 : Vol. 160, Nr 1, s. 161-167
p-ISSN: 1213-8118

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 19p13.2 deletion ; Malan syndrome ; NFIX gene ; NFIX mutation ; Sotos syndrome 2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.894
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


39/84
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


40/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
41/84
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


42/84
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


43/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


44/84
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


45/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-50408-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
46/84
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
47/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
48/84
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
49/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


50/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Irena Jankowska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Alina Kępka; Piotr Kaliciński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci - metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów.
Tytuł angielski: Hepatocerebral depletion syndrome in children - methodology, study results and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 5, s. 869-876
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny ; niewydolność wątroby ; diagnostyka molekularna ; rekomendacja ekspercka
Angielskie słowa kluczowe: hepatocerebral depletion syndrome ; liver failure ; molecular diagnostics ; recommendations of expert group
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
51/84
Autorzy: Anna Kostera-Pruszczyk; Anna Poltulska-Chromik; Piotr Pruszczyk; Katarzyna Bieganowska; Maria Miszczak-Knecht; Piotr Bienias; Krzysztof Szczałuba; Hsien-Yang Lee; Emily Quinn; Rafał Płoski; Anna Kamińska; Louis J. Ptacek
Tytuł oryginału: Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement.
Czasopismo: Muscle & Nerve
Szczegóły: 2015 : Vol. 51, Nr 2, s. 192-196
p-ISSN: 0148-639X
e-ISSN: 1097-4598

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: channelopathy ; KCNJ2 ; long QT ; periodic paralysis ; ventricular arrhythmia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.713
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/84
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Pollak; Agata Skórka; Urszula Lechowicz; Lech Korniszewski; Przemysław Westfal; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Audio profiles in mitochondrial deafness m.1555A>G and m.3243A>G show distinct differences.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2015 : Vol. 21, s. 694-700
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: deafness ; genes ; mitochondrial ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.405
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : MNiSW, NN 403130 636
Projekt/grant: : MNiSW, NCN 2011/03/D/NZ5/05592
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/84
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


54/84
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


55/84
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


56/84
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Urszula Wątrobińska; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. eCollection 2015, Nr 4, s. 83-86
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypoglycemia ; glycogen synthase deficiency ; glycogen storage disease 0
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
57/84
Autorzy: Edyta Szymańska; Urszula Wątrobińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Polish patient diagnosed with glycogen synthase deficiency homozygous for newly identified mutation in GYS2 gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S174
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


58/84
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; A. Pollak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: The first female patient with Myhre syndrome and rare R496C mutation in SMAD4 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 225
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


59/84
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; P. Halat; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; J.A. Mayr; M. Dudzińska; M. Giżewska; Janusz Książyk; W. Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trudności w rozpoznaniu deficytu dehydrogenazy pirogronianu na podstawie objawów klinicznych i biochemicznych. Rola sekwencjonowania nowej generacji (NGS, WES).
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, Polska, 2015.06.10-2015.06.13
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
60/84
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Średzińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. 5, s. 48-50
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type III ; tyrosine metabolism
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
61/84
Autorzy: Sylwia Szymańska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Case report of an adolescent girl with limb-girdle muscular dystrophy type 2B - the usefulness of muscle protein immunostaining in the diagnosis of dysferlinopathies.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, Nr 4, s. 452-456
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysferlinopathies ; limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) ; dysferlin ; immunohistochemistry ; muscle ; DYSF gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.568
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, M4/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/2013
Projekt/grant: : Polish National Science Centre (NCN), 2011/01/B/NZ4/03455
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


62/84
Autorzy: Agnieszka Pawlak; Maciej Pronicki; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jacek Kuśnierz; Rafał Płoski; Agnieszka Pollak; Robert J. Gil
Tytuł oryginału: Kardiologiczna manifestacja zespołu MELAS wywołana mutacją mDNA w pozycji 3243.
Tytuł angielski: Cardiological manifestation of MELAS syndrome associated with mutation at position 3234.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2014 : Vol. 72, Nr 1, s. 83
Uwagi: Editorial Material
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: artykuł redakcyjny w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.539
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


63/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


64/84
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


65/84
Autorzy: Agnieszka Pollak; Małgorzata Mueller-Malesińska; Urszula Lechowicz; Agata Skórka; Lech Korniszewski; Agnieszka Sobczyk-Kopcioł; Ann Waśkiewicz; Grażyna Broda; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Monika Ołdak; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: MTHFR 677T is a strong determinant of the degree of hearing loss among Polish males with postlingual sensorineural hearing impairment.
Czasopismo: DNA Cell Biol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 31, Nr 7, s. 1267-1273
p-ISSN: 1044-5498
e-ISSN: 1557-7430

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


66/84
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Pollak; Agata Skórka; Urszula Lechowicz; Magdalena Pajdowska; Mariusz I. Furmanek; Maciej Rzeski; Lech Korniszewski; Henryk Skarżyński; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Postlingual hearing loss as a mitochondrial 3243A>G mutation phenotype.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2012 : Vol. 7, Nr 10, e44054
e-ISSN: 1932-6203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.730
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: Ocena przydatności oznaczania stężenia oraz konfiguracji absolutnej kwasu mlekowego z wykorzystaniem metody GC-MS dla poprawy wczesnej identyfikacji chorób mitochondrialnych u dzieci. : NCN, N N407 118939, 2010.09.10-2012.09.09
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and High Level Education, NN 403 130 636
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and High Level Education, NN 407 118 939
Projekt/grant: : Polish mitochondrial network MITONET.pl
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


67/84
Autorzy: Anna Malinowska; Agnieszka Rudzka-Kocjan; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Rafał Płoski; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna chorych z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym typu 1 (APS 1) - obserwacje własne.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010, Wyd. spec., s. 62-66
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
68/84
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Rafał Płoski; Paweł Włodarski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Molecular bases of metachromatic leukodystrophy in Polish patients.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 55, Nr 6, s. 394-396
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ARSA ; arylsulfatase A ; lysosomal disease ; lysosome ; metachromatic leukodystrophy ; mutation analysis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.496
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Institute of Psychiatry and Neurology (Warsaw, Poland), 47/2006
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


69/84
Autorzy: Jarosław Jóźwiak; Mustafa Sahin; Sergiusz Jóźwiak; Katarzyna Kotulska; Rafał Płoski; Małgorzata Szperl; Paweł K. Włodarski
Tytuł oryginału: Cardiac rhabdomyoma in tuberous sclerosis: hyperactive Erk signaling.
Czasopismo: International Journal of Cardiology
Szczegóły: 2009 : Vol. 132, Nr 1, s. 145-147
p-ISSN: 0167-5273
e-ISSN: 1874-1754

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tuberous sclerosis ; rhabdomyoma ; Erk ; Akt
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


70/84
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Paweł Włodarski; Rafał Płoski; Hanna Mierzewska; Małgorzata Dudzińska; Agnieszka Matheisel; H. Świętochowska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Molecular and clinical consequences of novel mutations in the arylsulfatase A gene.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 75, Nr 1, s. 57-64
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: arylsulfatase A ; expression studies ; genotype ; phenotype correlation ; lysosomal disease ; metachromatic leukodystrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Institute of Psychiatry and Neurology (Warsaw, Poland), 46/2007
Projekt/grant: : Medical University of Warsaw, 1M15/W2/07
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


71/84
Autorzy: J.K. Siwicki; G. Rymkiewicz; K. Błachnio; J. Rygier; P. Kuźniar; Rafał Płoski; A. Janusz; H. Skurzak; Krystyna Chrzanowska; M. Steffen
Tytuł oryginału: Spontaneously immortalized T lymphocytes from Nijmegen Breakage Syndrome patients display phenotypes typical for lymphoma cells.
Czasopismo: Leuk.Res.
Szczegóły: 2008 : Vol. 32, Nr 4, s. 569-577
p-ISSN: 0145-2126
e-ISSN: 1873-5835

Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; spontaneous immortalization ; anaplastic large cell lymphoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.390
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


72/84
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Agnieszka Kowalik; Rafał Płoski; Barbara Radomyska; Małgorzata Rogaszewska; Dariusz Rokicki; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Elevated carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and its normalization on dietary treatment as a useful biochemical test for hereditary fructose intolerance and galactosemia.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 62, Nr 1, s. 101-105
p-ISSN: 0031-3998
e-ISSN: 1530-0447

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.839
Punktacja MNiSW: 32.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


73/84
Autorzy: Maciej Adamowicz; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Eva Morava; Maria Giżewska; Hanna Mierzewska; Agnieszka Pollak; Dirk J. Lefeber; Ron A. Wevers; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Transferrin hypoglycosylation in hereditary fructose intolerance: using the clues and avoiding the pitfalls.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 3, s. 407
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


74/84
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Rafał Płoski; P. Włodarski; A. Matheisel; M. Bodzioch; B. Karakulska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Two novel mutations in the ARSA gene, p.G293C and g.445.446insG. in late infantile metachromatic leukodystrophy patients from Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 103
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


75/84
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; G. Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: 1. Analysis of genetic factors predisposing to type 1 diabetes in children under 5 years of age.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Supl. 1, s. 177
Konferencja/zjazd - tytuł: 42nd General Assembly of The European Association for The Study of Diabetes
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2006.09.14-2006.09.17
p-ISSN: 0012-186X
e-ISSN: 1432-0428

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
DOI:

Pełny tekst


76/84
Autorzy: Jakub Gruchota; Ewa Pronicka; Lech Korniszewski; Bartosz Stolarski; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rogaszewska; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Aldolase B mutations and prevalence of hereditary fructose intolerance in a Polish population.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2006 : Vol. 87, Nr 4, s. 376-378
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: ALDOB ; mutations ; hereditary fructose intolerance ; Poland ; disease prevalence
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.371
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


77/84
Autorzy: Agata Skórka; Rafał Płoski; Ewa Pańkowska; Mieczysław Szalecki; Agnieszka Szypowska; Grażyna Kostrzewa; M. Choim; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Analiza czynników genetycznych predysponujących do cukrzycy typu 1 u dzieci poniżej 5 roku życia.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2006 : Vol. 13, Nr 2, s. 78
p-ISSN: 1233-4723
e-ISSN: 2299-2529

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
78/84
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; Grażyna Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Analysis of genetic factors predisposing to type 1 diabetes in children under 5 years of age.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 7, Supl. 5, s. 28
Konferencja/zjazd - tytuł: 32nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cambridge, United Kingdom, 2006.09.06-2006.09.09
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.162
Punktacja MNiSW: 2.000

Pełny tekst


79/84
Autorzy: Bartłomiej M. Kisiel; Grażyna Kostrzewa; Paweł Własienko; A. Kruczek; Maria Gajdulewicz; D. Maciejak; Maria Wiśniewska; Rafał Płoski; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Cleidocranial dysplasia in a Polish population: high frequency of the R193X mutation.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, Nr 2, s. 167-169
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


80/84
Autorzy: Bartosz Stolarski; Ewa Pronicka; Lech Korniszewski; Agnieszka Pollak; Grażyna Kostrzewa; Elżbieta Rowińska; P. Włodarski; Agata Skórka; Mustafa Gremida; P. Krajewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Molecular background of polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome in a polish population: novel AIRE mutations and an estimate of disease prevalence.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, Nr 4, s. 348-354
Uwagi: Short report
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: AIRE ; APECED ; APS-1 ; disease prevalence ; mutations in humans ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


81/84
Autorzy: Agata Skórka; Ewa Pańkowska; Agnieszka Szypowska; M. Choim; Grażyna Kostrzewa; Mieczysław Szalecki; Lech Korniszewski; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: No association of new polymorphism in PTPN22 region (rs 3789604 C/A) with type 1 diabetes in Polish population.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 7, Supl. 5, s. 30
Konferencja/zjazd - tytuł: 32nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cambridge, United Kingdom, 2006.09.06-2006.09.09
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.162
Punktacja MNiSW: 2.000

Pełny tekst


82/84
Autorzy: Rafał Płoski; Lech Korniszewski; Bartosz Stolarski; Elżbieta Rowińska; Mustafa Gremida; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutacje w genie AIRE wśród polskich pacjentów z zespołem poliendokrynopatii typu 1 (APS1, APECED).
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 51
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
83/84
Autorzy: Agata Skórka; Rafał Płoski; Ewa Pańkowska; Mieczysław Szalecki; Agnieszka Szypowska; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu 1858C>T genu PTPN22 z cukrzycą typu 1.
Tytuł angielski: Association of PTPN22 1858C>T polymorphism and type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Nr 1, s. 78
Konferencja/zjazd - tytuł: 10 Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2005.05.12-2005.05.14
p-ISSN: 1233-4723
e-ISSN: 2299-2529

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja KBN: 3.000
84/84
Autorzy: Lech Korniszewski; Rafał Płoski; Bartosz Stolarski; Elżbieta Rowińska; Mustafa Gremida; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutacje genu AIRE u polskich pacjentów z APECED.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 163
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD