logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: NOWACZYK M J M
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Maria Czerwiecka; Jan Jezuita; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, Nr 1, s. 77-85
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: amniotic fluid ; chorionic villus sampling ; maternal urinary steroids ; prenatal diagnosis ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/6
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 499-504
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; carrier frequency ; DHCR7 mutations ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/6
Autorzy: Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; M.J.M. Nowaczyk; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of DHCR7 gene mutation in 48 patients with SLOS and carrier frequency of the disease in Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


4/6
Autorzy: Elżbieta Ciara; M.J.M. Nowaczyk; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; J.S. Waye; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, Nr 6, s. 517-524
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: DHCR7 ; genotype-phenotype correlation ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja KBN: 11.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/6
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M. Witsch-Baumgartner; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Krystyna Chrzanowska; J.S. Waye; M.J.M. Nowaczyk; Ewa Popowska; G. Utermann
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
6/6
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Henryk Rysiewski; Tadeusz Szreter; Jadwiga Juszko; Jan Wolski; M. Piotrowicz; G. Nowicki; Bożena Górska; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; M.J.M. Nowaczyk
Tytuł oryginału: Kryteria rozpoznawania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 136-137
Uwagi: KBN nr 4 P05E 091 18 oraz Subsydia dla Uczonych 2000
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD