logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MEITINGER THOMAS
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; Natalia Gomez-Ospina; Melanie A. Manning; Anna Kostera-Pruszczyk; Claudia Krahn-Peper; Riccardo Berutti; Reka Kovacs-Nagy; Mirjana Gusic; Elisabeth Graf; Lucia Laugwitz; Michaela Roeblitz; Andreas Wroblewski; Hans Hartmann; Anibh M. Das; Eva Bueltmann; Fang Fang; Manting Xu; Ulrich A. Schatz; Daniela Karall; Herta Zellner; Edda Haberlandt; Rene G. Feichtinger; Johannes A. Mayr; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Tim M. Strom; Rafał Płoski; Georg F. Hoffmann; Maciej Pronicki; Penelope E. Bonnen; Susanne Morlot; Tobias B. Haack
Tytuł oryginału: Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia and axonal neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, Nr 5, s. 817-825
Uwagi: Report
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ribosylation ; posttranslational modification ; ADPRHL2 ; ARH3 ; PARP ; neurodegeneration ; seizure ; ataxia ; neuropathy ; cerebellar atrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITPRY
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics'', FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : EU FP7 Mitochondrial European Educational Training Project, 317433
Projekt/grant: : EU Horizon2020 Collaborative Research Project SOUND, 633974
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, R01NS08372
Projekt/grant: : Key Special Project of National Key Research and Development Program "Research on prevention and control of major chronic non-communicable diseases: Early identification and comprehensive intervention of brain development disorders in children''
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S148/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/10
Autorzy: Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rotig; Anna Ardissone; Anne Lombes; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Wenhong Ding; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F.M. de Coo; Isabella Moroni; Joel Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda De Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Haeberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, Nr 1, s. e120
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; cardiomyopathy ; heart transplantation ; mitochondrial disorder ; lactic acidosis ; treatment ; prognosis ; neonatal ; vitamin ; activities of daily living
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : EU, 317433
Projekt/grant: : EU, 633974
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF, Bonn, Germany), 01GM1113A/B/C/D
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Cluster of Excellence "Macromolecular Complexes" at the Goethe University Frankfurt, EXC 115
Projekt/grant: : United States Public Health Grant, NIH R01 DK78775
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : National Key Research and Developmental Program of China, 2016YFC1306203
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/10
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
4/10
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/10
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/10
Autorzy: Monika B. Hartig; Arcangela Iuso; Tobias B. Haack; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Katharina Heim; Sigrun Roeber; Victoria Tarabin; Sabrina Dusi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sergiusz Jóźwiak; Maja Hempel; Juliane Winkelmann; Matthias Elstner; Konrad Oexle; Thomas Klopstock; Wolfgang Mueller-Felber; Thomas Gasser; Claudia Trenkwalder; Valeria Tiranti; Hans Kretzschmar; Gerd Schmitz; Tim M. Storm; Thomas Meitinger; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: Absence of an orphan mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 89, Nr 4, s. 543-550
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Przebieg naturalny choroby neurozwyrodnieniowej z odkładaniem się żelaza w mózgu (NBIA - dawniej zespół Hallervordena-Spatza) : NCN, N N407 666340, 2011.05.26-2013.05.25
Projekt/grant: : Helmholtz Association, HA-215
Projekt/grant: : German National Research Network, 01GS08134
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0867
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0862
Projekt/grant: : Systems Biology of Metabotypes (SysMBo), 0315494A
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, WI 1820/4-1
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF)
Projekt/grant: : European-Union, 202272
Projekt/grant: : Italian Foundation AISNAF (Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative Accumulo di Ferro)
Projekt/grant: : Mariani Foundation of Milan, R-10-84
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/10
Autorzy: Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Hartig; Holger Prokisch; Thomas Meitinger
Tytuł oryginału: Movement disorders in encephalopathy with brain iron accumulation.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S18-S19
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


8/10
Autorzy: Monika B. Hartig; Konstanze Hortnagel; Barbara Garavalgia; Giovanna Zorzi; Tomasz Kmieć; Thomas Klopstock; Kevin Rostasy; Marina Svetel; Vladimir S. Kostic; Markus Schuelke; Evelyn Botz; Adolf Weindl; Ivana Novakovic; Nardo Nardocci; Holger Prokisch; Thomas Meitinger
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2006 : Vol. 59, Nr 2, s. 248-256
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.051
Punktacja MNiSW: 32.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/10
Autorzy: Peter S.N. Rowe; Claudine L. Oudet; Fion Francis; Christiane Sinding; Solange Pannetier; Mike J. Econs; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Michelle Garabedian; Albert David; Marie-Alice Macher; Elisabeth Questiaux; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Andrew P. Read; Agnes Mokrzycki; Francis H. Glorieux; Marc K. Drezner; Andre Hanauer; Hans Lehrach; Johnathan N. Goulding; Jeffrey L.H. O'Riordan
Tytuł oryginału: Distribution of mutations in the PEX gene in families with X-linked hypophosphataemic rickets (HYP).
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 6, Nr 4, s. 539-549
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.505
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/10
Autorzy: Fion Francis; Stefanie Hennig; Bobby Korn; Richard Reinhardt; Pieter deJong; Albert Poustka; Hans Lehrach; Philip Rowe; John Goulding; Taryn Summerfield; Roger Mountford; Antonia Read; Ewa Popowska; Ewa Pronicka; Kay E. Davies; Jeffrey L.H. O'Riordan; Mike J. Econs; Thomas Nesbitt; Marc Drezner; Claudine Oudet; Solange Pannetier; Andre Hanauer; Tim Storm; Alfons Meindl; Birgit Lorenz; Beatrice Ragnoli; Klaus L. Mohnike; Jan Murken; Thomas Meitinger
Tytuł oryginału: A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. The HYP Consortium.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 11, Nr 2, s. 130-136
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 28.543
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD