logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MAYR JOHANNES A
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; Natalia Gomez-Ospina; Melanie A. Manning; Anna Kostera-Pruszczyk; Claudia Krahn-Peper; Riccardo Berutti; Reka Kovacs-Nagy; Mirjana Gusic; Elisabeth Graf; Lucia Laugwitz; Michaela Roeblitz; Andreas Wroblewski; Hans Hartmann; Anibh M. Das; Eva Bueltmann; Fang Fang; Manting Xu; Ulrich A. Schatz; Daniela Karall; Herta Zellner; Edda Haberlandt; Rene G. Feichtinger; Johannes A. Mayr; Thomas Meitinger; Holger Prokisch; Tim M. Strom; Rafał Płoski; Georg F. Hoffmann; Maciej Pronicki; Penelope E. Bonnen; Susanne Morlot; Tobias B. Haack
Tytuł oryginału: Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia and axonal neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, Nr 5, s. 817-825
Uwagi: Report
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ribosylation ; posttranslational modification ; ADPRHL2 ; ARH3 ; PARP ; neurodegeneration ; seizure ; ataxia ; neuropathy ; cerebellar atrophy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITPRY
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics'', FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : EU FP7 Mitochondrial European Educational Training Project, 317433
Projekt/grant: : EU Horizon2020 Collaborative Research Project SOUND, 633974
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN) Poland, 2013/11/B/NZ7/04944
Projekt/grant: : National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, R01NS08372
Projekt/grant: : Key Special Project of National Key Research and Development Program "Research on prevention and control of major chronic non-communicable diseases: Early identification and comprehensive intervention of brain development disorders in children''
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S148/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/7
Autorzy: Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rotig; Anna Ardissone; Anne Lombes; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Wenhong Ding; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F.M. de Coo; Isabella Moroni; Joel Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda De Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Haeberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2018 : Vol. 13, Nr 1, s. e120
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; cardiomyopathy ; heart transplantation ; mitochondrial disorder ; lactic acidosis ; treatment ; prognosis ; neonatal ; vitamin ; activities of daily living
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : EU, 317433
Projekt/grant: : EU, 633974
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF, Bonn, Germany), 01GM1113A/B/C/D
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Cluster of Excellence "Macromolecular Complexes" at the Goethe University Frankfurt, EXC 115
Projekt/grant: : United States Public Health Grant, NIH R01 DK78775
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : National Key Research and Developmental Program of China, 2016YFC1306203
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/7
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/7
Autorzy: E. Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; J. Trubicka; M. Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; K. Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; E. Ciara; Saskia B. Wortmann; additional individual contributors; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; Olga Fałek; Anna Nowak; Krystyna Brązert; Andrew Green; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/7
Autorzy: Roeltje R. Maas; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sema Kalkan Ucar; Bader Alhaddad; Moeenaldeen AlSayed; Mohammed A. Al-Owain; Hamad I. Al-Zaidan; Shanti Balasubramaniam; Ivo Barić; Dalal K. Bubshait; Alberto Burlina; John Christodoulou; Wendy K. Chung; Roberto Colombo; Niklas Darin; Peter Freisinger; Maria Teresa Garcia Silva; Stephanie Grunewald; Tobias B. Haack; Peter M. van Hasselt; Omar Hikmat; Friederike Horster; Pirjo Isohanni; Khushnooda Ramzan; Reka Kovacs-Nagy; Zita Krumina; Elena Martin-Hernandez; Johannes A. Mayr; Patricia McClean; Linda De Meirleir; Karin Naess; Lock H. Ngu; Magdalena Pajdowska; Shamima Rahman; Gillian Riordan; Lisa Riley; Benjamin Roeben; Frank Rutsch; Rene Santer; Manuel Schiff; Martine Seders; Solvia Sequeira; Wolfgang Sperl; Christian Staufner; Matthis Synofzik; Robert W. Taylor; Joanna Trubicka; Konstantinos Tsiakas; Ozlem Unal; Evangeline Wassmer; Yehani Wedatilake; Toni Wolff; Holger Prokisch; Eva Morava; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Arjan P.M. de Brouwer; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Czasopismo: Annals of Neurology
Szczegóły: 2017 : Vol. 82, Nr 6, s. 1004-1015
p-ISSN: 0364-5134
e-ISSN: 1531-8249

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.244
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Else Kroner-Fresenius Stiftung
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF)
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Horizon2020 through the E-Rare project GENOMIT, FWF I 2741-B26
Projekt/grant: : Vereinigung zur Forderung Padiatrischer Forschung und Fortbildung Salzburg
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Medical Research Council (MRC) Centre for Translational Research in Neuromuscular Disease, Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK), G0800674
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/7
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/7
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD