logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MAYR J
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: S.L. Stenton; Bader Alhaddad; C. Chang; T. Haack; S. Wortmann; J. Mayr; B. Buchner; P. Freisinger; C. Makowski; Dariusz Rokicki; R. Taylor; F. Fang; K. Murayama; Y. Okasaki; Daniele Ghezzi; C. Lamperti; A. Rotig; T. Strom; T. Klopstock; T. Meitinger; H. Prokisch
Tytuł oryginału: The complex genetic architecture of mitochondrial disease: Exploration of 1500 cases by whole exome sequencing.
Opis fizyczny: s. 1246
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2018.09.16-2018.09.20
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
2/2
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD