logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: MAYATEPEK ERTAN
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy: Laura S. Kremer; Katharina Danhauser; Diran Herebian; Danijela Petkovic Ramadža; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Annette Seibt; Wolfgang Muller-Felber; Tobias B. Haack; Rafał Płoski; Klaus Lohmeier; Dominik Schneider; Dominik Schneider; Dariusz Rokicki; Ertan Mayatepek; Tim M. Strom; Thomas Meitinger; Thomas Klopstock; Ewa Pronicka; Johannes A. Mayr; Ivo Barić; Felix Distelmaier; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol.99, Nr 4, s. 894-902
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: metabolite repair ; energy metabolism ; NAD(P)HX ; mitochondrial
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung and Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113A-E
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Forschungskommission of the Medical Faculty of the Heinrich-Heine-University Dusseldorf
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD