logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: KRAJEWSKA-WALASEK MAŁGORZATA
Liczba odnalezionych rekordów: 483



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/483
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Rydzanicz; Barbara Poszewiecka; Agata Skórka; Maciej Sykulski; Anna Biernacka; Agnieszka Anna Koppolu; Renata Posmyk; Anna Walczak; Joanna Kosińska; Paweł Krajewski; Jennifer Castaneda; Ewa Obersztyn; Elżbieta Jurkiewicz; Robert Śmigiel; Anna Gambin; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, Nr 2, s. 104-112
Uwagi: Victor Murcia Pieńkowski, Marzena Kucharczyk and Marlena Młynek contributed equally
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAHD1 ; EFNA5 ; PPP2R5E ; de novo balanced translocations ; next-generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/483
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
3/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
4/483
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
5/483
Autorzy: Friederic Brioude; Jennifer M. Kalish; Alessadnro Mussa; Alison C. Foster; Jet Bliek; Giovanni Battista Ferrero; Susanne E. Boonen; Robert Baker; Monica Bertoletti; Guido Cocchi; Carole Coze; Maurizio De Pellegrin; Khalid Hussain; Małgorzata Krajewska-Walasek; Christian P. Kratz; Yves Le Bouc; Saskia M. Maas; Katrin Ounap; Licia Peruzzi; Sylvie Rossignol; Silvia Russo; Caroleen Shipster; Agata Skórka; Katrina Tatton-Brown; Jair Tenorio; Chiara Tortora; Karen Gronskov; Irene Netchine; Raoul C. Hennekam; Dirk Prawitt; Zeynep Tumer; Thomas Eggermann; Deborah J.G. Mackay; Andrea Riccio; Eamonn R. Maher
Tytuł oryginału: Beckwith Wiedemann Syndrome: first international consensus regarding diagnosis and clinical management.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, Supl. 1, s. 427-428
Konferencja/zjazd - tytuł: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.27-2018.09.29
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.103
Punktacja MNiSW: 20.000
6/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Rydzanicz; Beata Chałupczyńska; Krystyna Chrzanowska; R. Płoski; Grażyna Brzezińska-Rajszys; Lidia Ziółkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in LZTR1: a new inheritance mode of the syndromic hypertrophic cardiomyopathy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S216
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


7/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
8/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
9/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
10/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
11/483
Autorzy: Frederic Brioude; Jennifer M. Kalish; Alessandro Mussa; Alison C. Foster; Jet Bliek; Giovanni Battista Ferrero; Susanne E. Boonen; Trevor Cole; Robert Baker; Monica Bertoletti; Guido Cocchi; Carole Coze; Maurizio De Pellegrin; Khalid Hussain; Abdulla Ibrahim; Mark D. Kilby; Małgorzata Krajewska-Walasek; Christian P. Kratz; Edmund J. Ladusans; Pablo Lapunzina; Yves Le Bouc; Saskia M. Maas; Fiona Macdonald; Katrin Ounap; Licia Peruzzi; Sylvie Rossignol; Silvia Russo; Caroleen Shipster; Agata Skórka; Katrina Tatton-Brown; Jair Tenorio; Chiara Tortora; Karen Gronskov; Irene Netchine; Raoul C. Hennekam; Dirk Prawitt; Zeynep Tumer; Thoma Eggermann; Deborah J.G. Mackay; Andrea Riccio; Eamonn R. Maher
Tytuł oryginału: Expert consensus document: clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement.
Czasopismo: Nature Reviews Endocrinology
Szczegóły: 2018 : Vol. 14, Nr 4, s. 229-249
p-ISSN: 1759-5029
e-ISSN: 1759-5037

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 20.265
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL-PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
Projekt/grant: : European Cooperation in Science and Technology (COST), BM 1208
Projekt/grant: : Newlife the Charity for Disabled Children
Projekt/grant: : European Society of Pediatric Endocrinology (ESPE)
Projekt/grant: : Societe Francaise de lutte contre les Cancers et leucemies de l'enfant et de l'adolescent (SFCE)
Projekt/grant: : Alex's Lemonade Stand Foundation
Projekt/grant: : Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF), 01GM1513C
Projekt/grant: : Child Growth Foundation
Projekt/grant: : European Union, 290123
Projekt/grant: : FIS, PI15/01481
Projekt/grant: : Fondation de Recherche Medicale
Projekt/grant: : Margaret Q. Landenberger Foundation
Projekt/grant: : MIUR, PRIN 2015 JHLY35
Projekt/grant: : MOH, RC 08C502_2015
Projekt/grant: : US National Institutes of Health, K08CA193915
Projekt/grant: : UK National Institute for Health Research (NIHR) Rare Diseases Translational Research Collaboration
Projekt/grant: : St. Baldrick's Scholar Award
Projekt/grant: : Estonian Research Council, PUT355
Projekt/grant: : Universite P et M Curie, Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale
Projekt/grant: : Telethon-Italia, GGP15131
Projekt/grant: : Telethon-Italia, AIRC IG18671
Projekt/grant: : Wellcome Trust
Projekt/grant: : European Research Council
Projekt/grant: : NIHR
Projekt/grant: : National Health Service (NHS) in the East of England through the Clinical Academic Reserve
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/483
Autorzy: Marlena Młynek; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Familial transmission of the 7q11.22q11.23 microdeletion, containing CALN1, from a phenotypically normal mother to a child with mental retardation and severe language impairment.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
13/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 222-223
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
14/483
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
15/483
Autorzy: Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: L1CAM partial deletion in a Polish family with X-linked hydrocephalus: clinical and molecular characterization.
Opis fizyczny: s. 1255
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2018.09.16-2018.09.20
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
16/483
Autorzy: Marlena Młynek; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microduplication of 13q31.3 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
17/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
18/483
Autorzy: Robert Śmigiel; Magdalena Badura-Stronka; Krzysztof Szczałuba; A. Jakubiak; Maria Wiśniewska; Ewa Obersztyn; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; T. Chilarska; Jacek Pilch; Monika Kugaudo; K. Wicher; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Jolanta Wierzba; G. Bugaj; Anna Latos-Bieleńska; M. Sąsiadek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 374
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:
19/483
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
20/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 103
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
21/483
Autorzy: Paweł Gawliński; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; S. Jhangiani; Elżbieta Jurkiewicz; Tomasz Gambin; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; M. Dawidziuk; Z.H. Coban-Akdemir; D.L. Guilbride; D. Muzny; J.R. Lupski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 4, s. 919-924
Uwagi: Paweł Gawliński and Magdalena Pelc contributed equally to this work.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Kosaki overgrowth syndrome ; PDGFRB gene mutation ; developmental progression ; extended phenotype ; rare genetic disorder ; whole exome sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, UMO-2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : National Science Centre, 2015/19/B/NZ2/01824
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : National Human Genome Research Institute/National Heart Lung and Blood Institute grant to Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, UM1HG006542
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


22/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Patryk Lipiński; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Beata Chałupczyńska; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Phenotypic overlap of Alagille and Noonan syndromes: additional evidence for Notch and Ras/MAPK pathway synergism?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
23/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
24/483
Autorzy: Danuta Sielska-Rotblum; Marlena Młynek; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 15q25.3q26.2 w praktyce klinicznej i diagnostycznej: prezentaja przypadku.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
25/483
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
27/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Robert Śmigiel; Marta Smyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 1, s. 72-78
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; Silver-Russell syndrome ; 11p15.5 imprinting region ; IGF2/H19 domain triplication
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 1149/b/p01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, NN407114940
Projekt/grant: : Childrens Memorial Health Institute, 230/14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/483
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
29/483
Autorzy: Anja L.M. Gucht; Marcel E. Meima; Carla Moran; Maura Agostini; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Alexandra Eftthymiadou; Dionisios Chrysis; Korcan Demir; W. Edward Visser; Theo J. Visser; Krishna Chatterjee; Thamar B. van Dijk; Robin P. Peeters
Tytuł oryginału: Anemia in patients with resistance to thyroid hormone alpha: a role for thyroid hormone receptor alpha in human erythropoiesis.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2017 : Vol. 102, Nr 9, s. 3517-3525
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.789
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : Zon-MWTOP, 91212044
Projekt/grant: : Erasmus MC Medical Research Advisory Committee (MRACE) grant
Projekt/grant: : European Thyroid Association (ETA) research grant
Projekt/grant: : Wellcome Trust Investigator Award, 095564/Z/11/Z
Projekt/grant: : National Institute for Health Research Cambridge Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


30/483
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Kozłowski; Małgorzata Wiśniewska-Ligier; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; B. Wolf; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Biotinidase deficiency presenting as Hyperventilation syndrome.
Czasopismo: Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, Nr 1, s. e1
e-ISSN: 2327-5790

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; Hyperventilation syndrome ; hypocapnia ; respiratory alkalosis
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
DOI:
31/483
Autorzy: Dorota Wicher; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Max Liebau; Nadina Oritz Bruchle; Jacek Rubik; Klaus Zerres
Tytuł oryginału: Challenges in genetic confirmation of clinical diagnosis in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Czasopismo: Clinical and Experimental Hepatology
Szczegóły: 2017 : Vol. 3, Nr 2, s. 97
Konferencja/zjazd - tytuł: 19 Konferencja Polskiego Towarzystwa Hepatologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Mikołajki, Polska, 2017.06.01-2017.06.03
p-ISSN: 2392-1099
e-ISSN: 2449-8238

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 7.000
DOI:
32/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
33/483
Autorzy: Marlena Młynek; Marzena Kucharczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic microdeletion of 4q21 associated with a complex chromosome rearrangement clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 10, Supl. 1, s. 20-21
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Florence, Italy, 2017.07.01-2017.07.04
e-ISSN: 1755-8166

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : NCN, 2016/21/B/NZ5/02541
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


34/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
35/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glass syndrome ; SATB2 ; 2q32-q33
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
36/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
37/483
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular review of Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Opis fizyczny: s. 1032
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
38/483
Autorzy: Robert Śmigiel; Magdalena Badura-Stronka; Krzysztof Szczałuba; A. Jakubiak; Maria Wiśniewska; Ewa Obersztyn; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; T. Chilarska; Jacek Pilch; Monika Kugaudo; Dorota Wicher; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Jolanta Wierzba; G. Bugaj; Anna Latos-Bieleńska; Marek Sąsiadek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Mowat-Wilson syndrome ; ZEB2 mutation ; phenotype, genotype
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
39/483
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
40/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Janeczko; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, Nr 2, s. 83-90
Uwagi: Magdalena Pelc and Elżbieta Ciara contributed equally to the writing of this article
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; glycine-60 residue ; RASopathies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: , PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 234/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


41/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
42/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Sekwencjonowanie całego egzomu u pacjentów z atypową niepełnosprawnością intelektualną z (lub) bez objawów dysmorficznych (tzw. "unknow cases") w praktyce klinicznej.
Tytuł angielski: Clinical utility of whole-exome sequencing in diagnosis patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features (so called "unknow cases").
Opis fizyczny: s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: 15 Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Choroby rzadkie - otwórz serce i umysł"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białobrzegi, Polska, 2017.06.29-2017.07.02
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
43/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
Uwagi: Maria łastowska dwie afiliacje
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
44/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
45/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


46/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


47/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


48/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


49/483
Autorzy: Paweł Gawliński; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Elżbieta Jurkiewicz; Tomasz Gambin; Wojciech Wiszniewski; J.R. Lupski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of a novel overgrowth syndrome due to a unique recurrent PDGFRB mutation.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Uwagi: Gawliński P., Pelc M. contributed equally to this work
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
50/483
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Socha; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksander Jamsheer
Tytuł oryginału: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
Czasopismo: Springerplus
Szczegóły: 2016 : Vol. 5, s. e1638
e-ISSN: 2193-1801

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: microdeletion ; array-CGH ; Holt-Oram syndrome ; Ulnar-mammary syndrome ; heart block ; TBX5 gene
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish National Science Centre (NCN), UMO-2011-03-D-NZ2-06136
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
51/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2016 : Vol. 160, Nr 1, s. 161-167
p-ISSN: 1213-8118

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 19p13.2 deletion ; Malan syndrome ; NFIX gene ; NFIX mutation ; Sotos syndrome 2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.894
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


52/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


53/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
54/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Matthias Begemann; Thomas Eggermann; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Monozygotic twins concordant for ICR2 hypomethylation in diffrent tissues but discordant fo Beckwith-Wiedmann syndrome phenotype.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
55/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


56/483
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


57/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-50408-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
58/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
59/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare P.S427G RAF1 mutation.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, Nr 3, s. 325-333
p-ISSN: 1015-8146

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Noonan syndrome ; RAF1 ; Ras/MAPK ; MAP kinase signaling ; RASopathy ; therapy-related acute myeloid leukemia ; t-AML
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.236
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2011/03N/NZ2/00516
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


60/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
61/483
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
62/483
Autorzy: Thomas Eggermann; Frederic Brioude; Silvia Russo; Maria P. Lombardi; Jet Bliek; Eamonn R. Maher; Lidia Larizza; Dirk Prawitt; Irene Netchine; Marie Gonzales; Karen Gronskov; Zeynep Tumer; David David Monk; Marcel Mannens; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Matthias Begemann; Lukas Soellner; Katja Eggermann; Jair Tenorio; Julian Nevado; Gudrun E. Moore; Deborah J.G. Mackay; Karen Temple; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Tsutomu Ogata; Rosanna Weksberg; Elizabeth Algar; Pablo Lapunzina
Tytuł oryginału: Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Nr 6, s. 784-793
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1149/B/P01/2011/40 (NN407114940)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2853/B/P01/2010/39 (NN407285339)
Projekt/grant: : Ministry of Science (ISCIII), PI 11/02491
Projekt/grant: : INSERM
Projekt/grant: : UPMC Paris 6 funding
Projekt/grant: : Ministero della Salute (IT), 08C207_2012
Projekt/grant: : EPIFEGRO (Novonordisk grant)
Projekt/grant: : Bundesministerium fur Bildung und Forschung (Network 'Imprinting Diseases'), 01GM1513B/C
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


63/483
Autorzy: Ewa Blachowska; Elżbieta Petriczko; Anita Horodnicka-Józwa; Agata Skórka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Walczak
Tytuł oryginału: Recombinant growth hormone therapy in a girl with Costello syndrome: a 4-year observation.
Czasopismo: Italian Journal of Pediatrics
Szczegóły: 2016 : Vol. 42, s. e10
p-ISSN: 1720-8424
e-ISSN: 1824-7288

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; growth hormone deficiency ; hypertrophic cardiomyopathy ; malignancy ; HRAS gene
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : MNiSW Project, PB 0056/B/P01/2008/35
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
64/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


65/483
Autorzy: Dominika Jedlińska; Justyna Czech-Kowalska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Dobrzańska
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł angielski: Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2016 : Vol. 13, Nr 3, s. 549-555
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: makrosomia ; powiększenie języka ; przerost połowiczy ; hipoglikemia ; przepuklina pępowinowa
Angielskie słowa kluczowe: overgrowth ; macroglossia ; hemihyperplasia ; hypoglycemia ; omphalocele
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
66/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska; Agnieszka Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2015 : Vol. 57, Nr 3, s. 486-491
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 11p15 duplication ; 13q34 deletion ; Beckwith-Wiedemann syndrome ; factor VII deficiency ; unbalanced chromosomal translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.868
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


67/483
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; I. Sawionek; Agata Skórka; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 2q21.1 deletion and 1q42.2 duplication in a girl with developmental delay, dysmorphic features and epilepsy, Further characterization of 2q21.1 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 424
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


68/483
Autorzy: Monika Kugaudo; B. Nowakowska; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A de novo 432 kb deletion in the 17q22 region: a case report and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 216-217
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


69/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Karczmarewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Aktywność polskiego zespołu w europejskim projekcie ORPHANET - aktualny stan oraz dostępne serwisy.
Tytuł angielski: Polish activity within Orphanet Europe - state of art of database and services.
Czasopismo: Developmental Period Medicine
Szczegóły: 2015 : Vol. 19, Nr 4, s. 536-541
p-ISSN: 1428-345X

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Orphanet ; numer Orpha ; choroby rzadkie
Angielskie słowa kluczowe: Orphanet ; Orpha number ; rare diseases
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 13.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


70/483
Autorzy: A. Jakubiak; M. Kugaudo; Ewa Obersztyn; K. Szczałuba; A. Kazimierczak-Kutkowska; J. Pilch; Magdalena Badura-Stronka; Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Sąsiadek; R. Śmigiel
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilson.
Opis fizyczny: s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: 33 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Wrocław, Polska, 2015.09.17-2015.09.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
71/483
Autorzy: Florian Recker; Marcin Zaniew; Detlef Bockenhauer; Nunzia Miglietti; Arend Bokenkamp; Anna Moczulska; Anna Rogowska-Kalisz; Guido Laube; Valerie Said-Conti; Belde Kasap-Demir; Anna Niemirska; Mieczysław Litwin; Grzegorz Siteń; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sidharth K. Sethi; Velibor Tasic; Franca Anglani; Maria Addis; Anna Wasilewska; Maria Szczepańska; Krzysztof Pawlaczyk; Przemysław Sikora; Michael Ludwig
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, Nr 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: oculocerebrorenal syndrome of Lowe ; OCRL ; cataract ; CpG dinucleotides ; hyperosmia ; hyperacusis ; thrombocytopenia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : European Union, FP7 ("European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (EURenOmics)", 2012-305608
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


72/483
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical phenotype of 5q31.1 - q31.2 microdeletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 224
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


73/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; W. Wiszniewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


74/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo 19p13.2 microdeletion encompassing the part of NFIX gene in a girl with Sotos-like phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 151
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


75/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


76/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


77/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Renata Posmyk; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, Nr 1, s. 14-20
Uwagi: Ciara E., Pelc M. - authors contributed equally to this work
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BRAF ; CFC ; cardio-facio-cutaneous syndrome ; genotype-phenotype ; KRAS ; MEK1 ; MEK2 ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015
Projekt/grant: : MNiSW, PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


78/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 2q24.2 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. S71-S72
Konferencja/zjazd - tytuł: 10th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Strasbourg, France, 2015.07.04-2015.07.07
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.590
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
WOS accession number:

Pełny tekst


79/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Amale Ichkou; Tania Attie-Bitach; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Molar tooth sign and acrocallosal syndrome - a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2015 : Vol. 26, Nr 2, s. 171-179
p-ISSN: 1015-8146

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: molar tooth sign Acrocallosal syndrome ; KIF7 gene ; hyperventilation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.384
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Project Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


80/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


81/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Oculocutaneous albinism in a patient with 17p13.2-pter duplication - a review on the molecular syndromology of 17p13 duplication.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2015 : Vol. 159, Nr 2, s. 333-337
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: chromosomal duplication ; 17p13.3 ; albinism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.924
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF, POIG.02.01.0014-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


82/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


83/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rola piętnowanych genów w organizmie ludzkim na przykładzie regionu 11p15.
Tytuł angielski: The role of imprinted genes in humans based on example of 11p15 region.
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2015 : Vol. 42, Nr 1, s. 127-138
p-ISSN: 0324-833X

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: piętnowanie genomowe ; piętnowane geny ; epigenetyka ; region 11p15
Angielskie słowa kluczowe: genomic imprinting ; imprinted genes ; epigenetics ; 11p15 region
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
84/483
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; A. Pollak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: The first female patient with Myhre syndrome and rare R496C mutation in SMAD4 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 225
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


85/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


86/483
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Rocio Acuna-Hidalgo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agnieszka Lecka-Ambroziak; Marloes Steehouwer; Christian Gilissen; Han G. Brunner; Agnieszka Jurecka; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Alexander Hoischen; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor alpha gene (THRA).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 52, Nr 5, s. 312-316
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: thyroid hormone receptor alpha gene ; thyroid hormone resistance syndrome ; thyroid receptor
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.650
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Health Research and Development (ZonMW), 916-12-095
Projekt/grant: : Radboudumc PhD grant
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


87/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Anna Siejka; Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryka Sodowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trendy w diagnostyce prenatalnej niespecyficznych zespołów wad rozwojowych z uwzględnieniem doświadczeń własnych i badania nad częstością prenatalną zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 86, Nr 8, s. 598-602
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna ; zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; GC/MS ; aCGH
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; prenatal diagnosis ; GC/MS ; aCGH
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


88/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego - wczoraj i dziś.
Tytuł angielski: The molecular biologist and clinical geneticist's team - the past and today's cooperation.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 90, Nr 3, s. 171-180
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: dysmorfologia ; porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy ; aCGH ; sekwencjonowanie eksomowe ; WES ; bazy danych
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphology ; array comparative genome hybridization ; aCGH ; whole exome sequencing ; WES ; databases
Charakt. formalna: artykuł redakcyjny w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu. : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 23.09.2013 - 22.12.2016
DOI:

Pełny tekst


89/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


90/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Tania Attie-Bitach; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene - a report on a Polish family and review on KIF7 syndromology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 207
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


91/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
92/483
Autorzy: Sofia Douzgou; Jill Clayton-Smith; Sherrie Ann Gardner; Ruth Day; Peter Griffiths; Kate Strong; DYSCERNE; Jeanne Amiel; Michael Baraitser; Louise Brueton; Han G. Brunner; Krystyna Chrzanowska; Bruno Dallapiccola; Miquel Del Campo Casanelles; Koenraad Devriendt; Dian Donnai; David R. Fitzpatrick; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Gunnar Houge; Bronwyn Kerr; Małgorzata Krajewska-Walasek; Didier Lacombe; Peter Meinecke; Kay Metcalfe; Geert Mortier; Sylvie Odent; Nicole Philip; Trine Prescott; Annick Raas-Rothschild; Anita Rauch; Olaf Rittinger; Riitta Salonen; Constance T.R.M. Schrander-Stumpel; Mohnish Suri; Karen Temple; John Tolmie; Ineke van der Burgt; Alain Verloes; Dagmara Wieczorek; Martin Zenker
Tytuł oryginału: Dysmorphology at a distance: results of a web-based diagnostic service.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr 3, s. 327-332
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphic syndrome ; digital service ; clinical genetics
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : European Commission Public Health Executive Agency
Projekt/grant: : European Society of Human Genetics
Projekt/grant: : Manchester Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


93/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Genetyka.
Tytuł całości: W: Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Anna Dobrzańska, Józef Ryżko
Informacje o wydaniu: II
Adres wydawniczy: Wrocław : Elsevier Urban & Partner, 2014
Opis fizyczny: s. 53-108
p-ISBN: 978-83-7609-855-5

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 3,84
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: inne (broszura, skrypt, kompendium, poradnik, etc.)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
94/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; M. Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 8q21 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


95/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera.
Tytuł angielski: Mutations in genes of the BAF complex as a new etiological factor of non-syndromic and syndromic intellectual disability in Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2014 : Vol. 89, Nr 2, s. 112-118
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Coffina i Siris ; zespół Nicolaidesa i Baraitsera ; kompleks BAF
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Siris syndrome ; Nicolaides-Baraitser syndrome ; BAF complex
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
DOI:

Pełny tekst


96/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Noninvasive prenatal testing of aneuploidies: where are we now?
Czasopismo: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia
Szczegóły: 2014 : Vol. 36, Nr 9, s. 383-386
p-ISSN: 0100-7203
e-ISSN: 1806-9339

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


97/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


98/483
Autorzy: Sergio B. Sousa; Raoul C. Hennekam; Nicolaides-Baraitser Syndrome Int. Consortium; Omar Abdul-Rahman; Marielle Alders; Silvia Azzarello-Burri; Armand Bottani; Sarah Bowdin; Marco Castori; Valerie Cormier-Daire; Matthew A. Deardorff; Miquel Del Campo Casanelles; Koenraad Devriendt; Christine Fauth; Isabel Filges; Alan Fryer; Livia Garavelli; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Bryan Hall; Ohasi Hirofumi; Susan Holder; Juliane Hoyer; Lucy Jenkins; Jakub Klapecki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Tomoki Kosho; Alma Kuechler; Kay MacDermot; Alex Magee; Francesca Mari; Michele Mathieu-Dramard; Melanie Napier; Luis A. Perez-Jurado; Fanny Morin Picard; Gilles Morin; Victoria Murday; Jacek Pilch; Anne Ronan; Elizabeth Rosser; Gijs W.E. Santen; Richard Scott; Angelo Selicorni; Nora Shannon; Fernando Santos-Simarro; Helen Stewart; Marie-Jose van den Boogaard; Catheline Vilain; Joris Vermeesch; Annick Vogels; Emma Wakeling; Dagmara Wieczorek; Gozde Yesil; Orsetta Zuffardi; Christiane Zweier
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part C
Szczegóły: 2014 : Vol. 166C, Nr 3, s. 302-314
p-ISSN: 1552-4868
e-ISSN: 1552-4876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nicolaides-Baraitser syndrome ; natural history ; intellectual disability ; phenotype ; genotype ; SMARCA2 ; BAF (SWI/SNF) complex
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.906
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : Fundacao para a Ciencia e Tecnologia, SFRH/BD/46778/2008
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


99/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
100/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


101/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53 mutations in SHH type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


102/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


103/483
Autorzy: Isabelle Maystadt; Anne Destree; Valerie Benoit; Alec Aeby; Damien Lederer; Stephanie Moortgat; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Andre Hanauer; George Thomas
Tytuł oryginału: RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a threegeneration family.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 1, s. 96-99
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


104/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Świąder-Leśniak; A. Marczak-Hałupka; Honorata Kołodziejczyk; M. Kalina; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell syndrome - novel (epi)genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 514-515
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


105/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; Elżbieta Ciara; Jennifer Gerfen; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Nancy B. Spinner; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, Nr 3, s. 329-336
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Alagille syndrome ; diagnostic strategy ; JAG1 gene ; JAG1 point mutations ; large deletions
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 212/10
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


106/483
Autorzy: Gijs W.E. Santen; Jill Clayton-Smith; ARID1B-CSS CONSORTIUM; Micho Adachi-Fukuda; Adila AlKindy; Anwar Baban; Katherine Berry; Natalie Canham; Amanda Collins; Krystyna Chrzanowska; Alice Gardham; Denise Horn; Mitsuhiro Kato; Tomoki Kosho; Małgorzata Krajewska-Walasek; Nancy Kramer; Saskia Maas; Isabelle Maystadt; Grazia Mancini; Shane McKee; Jeff Milunski; Noriko Miyake; Seiji Mizuno; Hirofumi Ohashi; Nobuhiko Okamoto; Stephen Robertson; Gabriela Soares; Saori Tanabe; Catherine Vincent-Delorme; Bert de Vries; Dagmara Wieczorek; Louise Wilson
Tytuł oryginału: The ARID1B phenotype: what we have learned so far.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part C
Szczegóły: 2014 : Vol. 166C, Nr 3, s. 276-289
p-ISSN: 1552-4868
e-ISSN: 1552-4876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ARID1B ; Coffin-Siris syndrome ; review
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.906
Punktacja MNiSW: 35.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


107/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2014 : Vol. 164, Nr 10, s. 2541-2550
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex genomic rearrangement ; 16q24.1-q24.3 duplication-triplication pattern ; partial distal 16q trisomy/tetrasomy ; intellectual disability ; dysmorphic features ; congenital malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF (EU Structural Funds), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


108/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział epigenetycznych i genetycznych defektów regionu 11p15 w etiologii zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł angielski: Epigenetic and genetic defects of the 11p15 region in Beckwith-Wiedemann syndrome etiology.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2014 : Vol. 89, Nr 6, s. 444-448
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Beckwitha i Wiedemanna ; region 11p15 ; defekty epigenetyczne ; defekty genetyczne ; diagnostyka molekularna
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; 11p15 region ; epigenetic defects ; genetic defects ; molecular diagnostics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
DOI:

Pełny tekst


109/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
110/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-Additional case and data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, Nr 1, s. 172-178
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk both authors equally contributed to this work
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: microdeletion 20p ; terminal deletion 20p ; learning difficulties ; frequent upper respiratory infections ; large fontanelle ; hypoplastic fingernails ; cleft palate/uvula ; comparative genomic hybridization
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


111/483
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


112/483
Autorzy: Dagmara Wieczorek; Nina Bogershausen; Filippo Beleggia; Sabine Steiner-Haldenstatt; Esther Pohl; Yun Li; Esther Milz; Marcel Martin; Holger Thiele; Janine Atmuller; Yasemin Alanay; Hulya Kayserili; Ludger Klein-Hitpass; Stefan Bohringer; Andreas Wollstein; Beate Albrecht; Koray Boduroglu; Almuth Caliebe; Krystyna Chrzanowska; Ozgur Cogulu; Francesca Cristofoli; Johanna Christina Czeschik; Koenraad Devriendt; Maria Teresa Dotti; Nursel Elcioglu; Blanca Gener; Timm O. Goecke; Małgorzata Krajewska-Walasek; Encarnacion Guillen-Navarro; Joussef Hayek; Gunnar Houge; Esra Kilic; Pelin Ozlem Simsek-Kiper; Vanesa Lopez-Gonzalez; Alma Kuechler; Stanislas Lyonnet; Francesca Mari; Annabella Marozza; Michele Mathieu Dramard; Barbara Mikat; Gilles Morin; Fanny Morice-Picard; Ferda Ozkinay; Anita Rauch; Alessandra Renieri; Sigrid Tinschert; G. Eda Utine; Catheline Vilain; Rossella Vivarelli; Christiane Zweier; Peter Nurnberg; Sven Rahmann; Joris Robert Vermeesch; Hermann-Josef Ludecke; Michael Zeschnigk; Bernd Wollnik
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 22, Nr 25, s. 5121-5135
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.677
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF), 01GM1211A
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF), 01GM1211B
Projekt/grant: : TUBITAK, 112S398
Projekt/grant: : ERARE-ANR CraniRare
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research, 01GS08167
Projekt/grant: : DFG, BO 1955/2-3
Projekt/grant: : DFG, WU 314/6-2
Projekt/grant: : Volkswagen Foundation, 86042
Projekt/grant: : Telethon Italy, GTB12001
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


113/483
Autorzy: Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Cieślikowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A genotype-phenotype correlation of two cases with terminal 4q deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 483
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


114/483
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A pure de novo duplication of 9p in a woman with intellectual disability and dysmorphic features.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 160
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


115/483
Autorzy: G.W.E. Santen; E. Aten; A.T. Vulto-van Silfhout; C. Pottinger; Bregje W.M. van Bon; I.J.H.M. van Minderhout; R. Snowdowne; C.A.C. van der Lans; M. Boogaard; M.M.L. Linssen; L. Vijfhuizen; M.J.R. van der Wielen; M.J.E. Vollebregt; the consortium Coffin-Siris; M.H. Breuning; M. Kriek; A. van Haeringen; J.T. den Dunnen; A. Hoischen; Jill Clayton-Smith; B.B.A. De Vries; R.C.M. Hennekam; M.J. van Belzen; M. Almureikhi; Anwar Baban; M. Barbosa; T. Ben-Omran; K. Berry; S. Bigoni; O. Boute; Louise Brueton; Ineke van der Burgt; N. Canham; K.E. Chandler; Krystyna Chrzanowska; A.L. Collins; T. De Toni; J. Dean; N.S. den Hollander; L.A. Flore; Alan Fryer; Alice Gardham; J.M. Graham Jr.; V. Harrison; Denise Horn; M.C. Jongmans; D. Josifova; S.G. Kant; S. Kapoor; H. Kingston; U. Kini; T. Kleefstra; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Kramer; S.M. Maas; P. Maciel; G.M.S. Mancini; Isabelle Maystadt; Shane McKee; J.M. Milunsky; S. Nampoothiri; R. Newbury-Ecob; S.M. Nikkel; M.J. Parker; L.A. Pérez-Jurado; S.P. Robertson; C. Rooryck; D. Shears; M. Silengo; A. Singh; R. Śmigiel; G. Soares; M. Splitt; H. Stewart; E. Sweeney; M. Tassabehji; Tuysuz Tuysuz; Albertien M. van Eerde; Catherine Vincent-Delorme; L.C. Wilson; G. Yesil
Tytuł oryginału: Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, Nr 11, s. 1519-1528
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAF ; SWI/SNF ; Coffin-Siris ; CSS ; Nicolaides-Baraitser ; NBS ; genotype-phenotype ; ARID1A ; ARID1B ; SMARCB1 ; SMARCA2 ; SMARCA4 ; SMARCE1 ; mosaicism
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.122
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


116/483
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


117/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo complex genomic rearrangement on 16q24.1-q24.3 involving a duplication-triplication pattern.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 1, s. S120
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Dublin, Ireland, 2013.06.29-2013.07.02
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.688
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : ERDF (EU), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


118/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


119/483
Autorzy: Robert Śmigiel; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej.
Tytuł angielski: Dysmorphology in pediatric practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2013 : Vol. 11, Nr 2, s. 219-227
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: dysmorfologia ; cechy dysmorficzne ; zespoły dysmorficzne ; pediatria ; badanie dysmorfologiczne ; poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphology ; dysmorphic features ; dysmorphic syndromes ; pediatrics ; dysmorphologic examination
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
120/483
Autorzy: Piotr Węgrzyn; Andrzej Górski; D. Borkowski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mirosław Wielgoś
Tytuł oryginału: Effectiveness of fetal karyotyping in pregnant women >35 years old at the estimated date of delivery.
Czasopismo: Prenatal Diagnosis
Szczegóły: 2013 : Vol. 33, Supl. 1, s. 64
Konferencja/zjazd - tytuł: 17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lisbon, Portugal, 2013.06.02-2013.06.05
p-ISSN: 0197-3851
e-ISSN: 1097-0223

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.514
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


121/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Genetic causes of syndromic craniosynostoses.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2013 : Vol. 17, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: craniosynostosis ; molecular genetics
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.934
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


122/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Anna Brodzikowska-Pytel; M. Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Opis fizyczny: s. 102
Konferencja/zjazd - miejsce i data: IV Polski Kongres Genetyki : Poznań, 10-13 września 2013
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
123/483
Autorzy: Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; D. Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical characteristics of three patients with partially overlapping interstitial deletion at 13q12.11-13q12.12.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 108
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8 - 11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


124/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


125/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


126/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Report of a child with a pure de novo 17p13.2pter duplication localized to the terminal region of the short arm of chromosome 14.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 603
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


127/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rola pediatry w procesie diagnozowania i leczenia dziecka z zespołem wad wrodzonych.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2013 : Vol. 43, Supl. 1, s. 9
Konferencja/zjazd - tytuł: 32 Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kraków, Polska, 2013.06.20-2013.06.22
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000

Pełny tekst


128/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


129/483
Autorzy: Joanna Bothur-Nowacka; Aleksandra Jezela-Stanek; Katarzyna Zaniuk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Dobrzańska
Tytuł oryginału: Tetraploidia w erze kariotypowania molekularnego - o czym należy pamiętać.
Tytuł angielski: Tetraploidy in the era of molecular karyotyping - what we need to remember.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 88, Nr 5, s. 467-471
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tetraploidy ; newborn ; karyotyping
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
DOI:

Pełny tekst


130/483
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Marek Migdał; Jolanta Kubalska; Janusz Zimowski; Ewa Jamróz; Jolanta Wierzba; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, Nr 6, s. 810-816
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: SCO2 gene mutations ; novel mutation ; natural history ; genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : IPCZD, S126/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


131/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


132/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


133/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor.
Opis fizyczny: s. 13
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Apptoach : USA, Orlando, 2-4 August, 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
134/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


135/483
Autorzy: Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Gieruszczak-Białek; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A girl with two syndromes: Turner syndrome and Costello syndrome. A case history.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 6, s. 1486-1488
Uwagi: Research letter
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


136/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


137/483
Autorzy: Anna Gutkowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical consequences of 8pter deletion - new case of a girl with subtle facial dysmofism and moderate mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 114
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


138/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


139/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


140/483
Autorzy: A. Cieślikowska; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome: a case report.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 74
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


141/483
Autorzy: Jeoren K.J. van Houdt; Beata Anna Nowakowska; Sergio B. Sousa; Barbera D.C. van Schaik; Eve Seuntjens; Nelson Avonce; Alejandro Sifrim; Omar Abdul-Rahman; Marie-Jose van den Boogaard; Armand Bottani; Marco Castori; Valerie Cormier-Daire; Matthew A. Deardorff; Isabel Filges; Alan Fryer; Jean-Pierre Fryns; Simone Gana; Livia Garavelli; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Bryan D. Hall; Denise Horn; Danny Huylebroeck; Jakub Klapecki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Alma Kuechler; Matthew A. Lines; Saskia Maas; Kay D. MacDermot; Shane McKee; Alex Magee; Stella A. de Man; Yves Moreau; Fanny Morice-Picard; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; Elizabeth Rosser; Nora Shannon; Irene Stolte-Dijkstra; Patrick van Dijck; Catheline Vilain; Annick Vogels; Emma Wakeling; Dagmara Wieczorek; Louise Wilson; Orsetta Zuffardi; Antoine H.C. van Kampen; Koenraad Devriendt; Raoul Hennekam; Joris Robert Vermeesch
Tytuł oryginału: Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 44, Nr 4, s. 445-450
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 35.209
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


142/483
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


143/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


144/483
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


145/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay and minimal facial dysmorphism.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 51
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


146/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Minimal clinical findings in a patient with 15qter microdeletion syndrome: delineation of the associated phenotype.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 4, s. 922-926
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk contributed equally to this study.
Uwagi: Research letter / To the editor (Case study)

p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


147/483
Autorzy: K. Tońska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Kaliszewska; Paweł Kowalski; Anna Tańska; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular investigations of mitochondrial deletions: evaluating the usefulness of different genetic tests.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2012 : Vol. 506, Nr 1, s. 161-165
Uwagi: These authors contributed equally to this work: K. Tońska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, M. Kaliszewska
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: mtDNA deletions ; MLPA ; mitochondrial diseases
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


148/483
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


149/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


150/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Monika Kugaudo; Anna Gutkowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Prenatal detection using MLPA metod of a de novo translocation Down syndrome in a male fetus.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2012 : Vol. 156, Supl. 2, s. S115
Uwagi: 2nd Central - Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis, 25-26 October, 2012, Olomouc, Czech Republic
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


151/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Anna Marczak-Hałupka; Elżbieta Ciara; Maria Kalina; Monika Kugaudo; Elżbieta Arasimowicz; Honorata Kołodziejczyk; Anna Świąder; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell Syndrome - correlations between the phenotype and (epi)genetic alterations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 98
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nurnberg, Germany, 2012.06.23-2012.06.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


152/483
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


153/483
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella.
Tytuł angielski: Epigenetic dysregulation of growth mechanisms in Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 3, s. 268-277
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: epigenetyka ; metylacja DNA ; piętnowanie genomowe ; zespół Silver i Rusella
Angielskie słowa kluczowe: epigenetics ; DNA methylation ; genomic imprinting ; Silver-Russell syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


154/483
Autorzy: Agata Skórka; D. Gieruszczak-Białek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Cohena - kryteria kliniczne, podłoże molekularne oraz możliwości diagnostyczne.
Tytuł angielski: Cohen syndrome - clinical criteria, molecular background and diagnostic possibilities.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 1, s. 126-131
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Cohena ; otyłość ; niepełnosprawność intelektualna ; zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ; neutropenia
Angielskie słowa kluczowe: Cohen syndrome ; obesity ; mental retardation ; retinitis pigmentosa ; neutropenia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
155/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby.
Tytuł angielski: Costello syndrome as an example of rare disorders associated with the dysfunction of the Ras-MAPK signalling pathway: clinical and molecular diagnostics of the disease.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 1, s. 19-32
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Costello ; HRAS ; szlak Ras-MAPK ; brodawczaki ; kardiomiopatia przerostowa ; niepełnosprawność intelektualna ; nowotwory
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; Ras-MAPK pathway ; papillomata ; cardiomyopathy ; mental retardation ; malignancy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


156/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A 15-year-old girl with subtelomeric 15q26.3->qter deletion clinical and molecular delineation.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S39-40
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


157/483
Autorzy: Monika B. Hartig; Arcangela Iuso; Tobias B. Haack; Tomasz Kmieć; Elżbieta Jurkiewicz; Katharina Heim; Sigrun Roeber; Victoria Tarabin; Sabrina Dusi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sergiusz Jóźwiak; Maja Hempel; Juliane Winkelmann; Matthias Elstner; Konrad Oexle; Thomas Klopstock; Wolfgang Mueller-Felber; Thomas Gasser; Claudia Trenkwalder; Valeria Tiranti; Hans Kretzschmar; Gerd Schmitz; Tim M. Storm; Thomas Meitinger; Holger Prokisch
Tytuł oryginału: Absence of an orphan mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 89, Nr 4, s. 543-550
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Przebieg naturalny choroby neurozwyrodnieniowej z odkładaniem się żelaza w mózgu (NBIA - dawniej zespół Hallervordena-Spatza) : NCN, N N407 666340, 2011.05.26-2013.05.25
Projekt/grant: : Helmholtz Association, HA-215
Projekt/grant: : German National Research Network, 01GS08134
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0867
Projekt/grant: : German Network for Mitochondrial Disorders (mitoNET), 01GM0862
Projekt/grant: : Systems Biology of Metabotypes (SysMBo), 0315494A
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, WI 1820/4-1
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF)
Projekt/grant: : European-Union, 202272
Projekt/grant: : Italian Foundation AISNAF (Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative Accumulo di Ferro)
Projekt/grant: : Mariani Foundation of Milan, R-10-84
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


158/483
Autorzy: M. Kalina; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Assessment of puberty and pituitary-gonadal axis in boys and young men with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect. Evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2011 : Vol.76, Supl. 2, s. 206
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25-28 September 2011, Glasgow, United Kingdom
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.480
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
159/483
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


160/483
Autorzy: D. Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) - a novel mutation and six new patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81-82
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


161/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Clinical features of medulloblastoma in heterozygous carriers of the NBN gene germline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220-221
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


162/483
Autorzy: Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; D. Gieruszczak-Białek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome : report of 3 novel mutations in RPS6KA3 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 84
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


163/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Anna Materna-Kiryluk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


164/483
Autorzy: R. Śmigiel; R. Ślęzak; A. Jakubiak; Agata Skórka; Monika Kugaudo; A. Lombardi; D. Patkowski; W. Jaworski; Małgorzata Krajewska-Walasek; M.M. Sąsiadek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna zespołu Goltza i Gorlina - opis trzech przypadków potwierdzonych badaniem molekularnym oraz przegląd literatury.
Tytuł angielski: Clinical heterogenity of Goltz-Gorlin syndrome - description of three cases confirmed by molecular analyses and review of the literature.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 6, s. 984-993
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Goltza-Gorlina ; hipoplazja ogniskowa skóry ; brak gałek ocznych ; rozszczepy twarzy ; wady kończyn ; pentalogia Cantrella ; gen PORCN
Angielskie słowa kluczowe: Golz-Gorlin syndrome ; focal dermal hypoplasia ; anophthalmia ; facial clefts ; limb malformations ; pentalogy of Cantrell ; PORCN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
165/483
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


166/483
Autorzy: M. Draaken; C.A. Giesen; A.L. Kesselheim; R. Jabs; S. Aretz; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Ludwig
Tytuł oryginału: Maternal de novo triple mosaicism for two single OCRL nucleotide substitutions (c.1736A>T, c.1736>G) in a Lowe syndrome family.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 129, Nr 5, s. 513-519
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.069
Punktacja MNiSW: 35.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


167/483
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


168/483
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


169/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


170/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


171/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


172/483
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; N.B. Spinner; J. Gerfen; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; D. Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Patients with Alagille syndrome and large deletions in JAG1 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 388
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


173/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Przegląd literatury medycznej, głównie z lat 1993-2011, dotyczącej postępowania diagnostycznego i leczenia chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Diagnostic approach and treatment in Smith-Lemli-Opitz syndrome - literature review.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 5, s. 792-804
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; diagnostyka ; leczenie
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; diagnosis ; treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
174/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric chromosomal imbalances : a diagnostic strategy combining MLPA, FISH and array-CGH in a group of 273 Polish patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S44
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


175/483
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


176/483
Autorzy: Jill Clayton-Smith; James O'Sullivan; Sarah Daly; Sanjeev Bhaskar; Ruth Day; Beverley Anderson; Anne K. Voss; Tim Thomas; Leslie G. Biesecker; Philip Smith; Alan Fryer; Kate E. Chandler; Bronwyn Kerr; May Tassabehji; Sally-Ann Lynch; Małgorzata Krajewska-Walasek; Shane McKee; Janine Smith; Elizabeth Sweeney; Sahar Mansour; Shehla Mohammed; Dian Donnai; Graeme Black
Tytuł oryginału: Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo Syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 89, Nr 5, s. 675-681
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.603
Punktacja MNiSW: 45.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


177/483
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zastosowanie metody MLPA w praktyce cytogenetycznej.
Tytuł angielski: Application of MLPA method in cytogenetic practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 6, s. 956-967
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: biologia molekularna ; metoda MLPA
Angielskie słowa kluczowe: molecular biology ; MLPA method
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
178/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami chondrodysplazji punktowej.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 3, s. 417-426
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
179/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


180/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


181/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
182/483
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


183/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


184/483
Autorzy: P.M. Griffiths; K. Strong; S. Gardner; R. Day; C. Harrison; K. Bronwyn; K. Metcalfe; H. Brunner; Dian Donnai; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE: developing clinical management guidelines for selected dysmorphic syndromes.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2010 : Vol. 5, Supl. 1, s. 15-16
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European Conference on Rare Diseases (ECRD 2010)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kraków, Polska, 2010.05.13-2010.05.15
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.933
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


185/483
Autorzy: S. Gardner; R. Day; P.M. Griffiths; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE: Results from the full European launch of the Electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


186/483
Autorzy: P.M. Griffiths; K. Strong; S. Gardner; R. Day; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCRENE: Developing Clinical Management Guidelines for Selected Dysmorphic Syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 74
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


187/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta.
Tytuł angielski: Etiopathogenesis and principles of molecular diagnostics of Rett syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2010 : Vol. 85, Nr 2, s. 107-114
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Retta ; mutacje w genie MECP2 ; schemat postepowania diagnostycznego
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome ; mutations in MECP2 gene ; diagnostic strategy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
DOI:

Pełny tekst


188/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


189/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


190/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; M. Kalina; Henryk Rysiewski; Maria Gajdulewicz; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Growth pattern in patients with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2010 : Vol. 74, Supl. 3, s. 38
Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic. September 22-25, 2010
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.044
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
191/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients.
Czasopismo: Acta Neuropathologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 119, Nr 3, s. 325-334
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk contributed equally to this work
p-ISSN: 0001-6322
e-ISSN: 1432-0533

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ-line mutations ; medulloblastoma ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.695
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Committee for Scientific Research, PBZ-KBN-090/P05/04-17
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S112/2009
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


192/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; M.A. Kalina; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Bożena Cukrowska; Małgorzata Syczewska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: High prevalence of primary ovarian insufficiency in girls and young women with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 95, Nr 7, s. 3133-3140
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


193/483
Autorzy: Mirjam van der Burg; Małgorzata Pac; Magdalena A. Berkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Barbara H. Barendregt; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bernatowska; Jacques J.M. van Dongen; Krystyna Chrzanowska; Anton W. Langerak
Tytuł oryginału: Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2010 : Vol. 115, Nr 23, s. 4770-4777
p-ISSN: 0006-4971
e-ISSN: 1528-0020

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.558
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
Projekt/grant: : Dutch Organization for Scientific Research, 916.56.107
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


194/483
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
195/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
196/483
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


197/483
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


198/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Marcin Roszkowski; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The frequency of NBN molecular variants in pediatric astrocytic tumors.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 96, Nr 2, s. 161-168
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Elżbieta Ciara contributed equally to this work.
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ line mutations ; astrocytic tumors ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, PBZKBN090/P05/04-17
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


199/483
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
200/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Confusing diagnostics of subtelomeric 14q deletion syndrome. Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S36S-37
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


201/483
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
202/483
Autorzy: Peter M. Griffiths; Kate Strong; S. Gardner; Ronald W. Day; C. Harrison; Dian Donnai; Bronwyn Kerr; Kay Metcalfe; Han G. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; Nicole Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: Developing clinical management quidelines for dysmorphic conditions.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 46, Supl. 1, s. S102
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 24.000

Pełny tekst


203/483
Autorzy: P.M. Griffiths; K. Strong; S. Gardner; R. Day; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE : Developing clinical management guidelines for dysmorphic conditions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 45
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


204/483
Autorzy: Ronald W. Day; S. Gardner; Peter M. Griffiths; Kate Strong; C. Harrison; Dian Donnai; Bronwyn Kerr; Kay Metcalfe; Han G. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; Nicole Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCERNE: results from a pilot of the electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 46, Supl. 1, s. S45
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 24.000

Pełny tekst


205/483
Autorzy: S. Gardner; R. Day; P.M. Griffiths; K. Strong; C. Harrison; Dian Donnai; B. Kerr; K. Metcalfe; H. Brunner; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Philip; Jill Clayton-Smith
Tytuł oryginału: DYSCRENE : Results from a pilot of the electronic Dysmorphology Diagnostic System (DDS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 41
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


206/483
Autorzy: Deborah Bartholdi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katrin Ounap; Harald Gaspar; Krystyna Chrzanowska; Huelya Ilyina; Hulya Kayserili; Iosif W. Lurie; Albert Schinzel; Alessandra Baumer
Tytuł oryginału: Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 46, Nr 3, s. 192-197
Uwagi: Letters to JMG
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 24.000
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation, 3200B0-105536
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


207/483
Autorzy: Deborah Bartholdi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katrin Ounap; H. Gaspar; Krystyna Chrzanowska; H. Ilyina; Hulya Kayserili; I.W, Lurie; A. Schinzel; Alessandra Baumer
Tytuł oryginału: Familial cases with hypomethylotion of the imprinted EGF2-H19 domain in Silver-Russell Syndrome (SRS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


208/483
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Dorota Tylek-Lemańska; Jolanta Sykut-Cegielska; Tamara Szymańska-Dębińska; Liliana Bielecka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Leigh syndrome ; SURF1 gene ; c.845_846delCT mutation ; frequency of disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.007
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


209/483
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


210/483
Autorzy: Małgorzata