logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: KOSTYK EWA
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Antoni Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
2/9
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


3/9
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; Anna Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


4/9
Autorzy: Cezary Cybulski; Karol Krzystolik; Alma Murgia; Bartłomiej Górski; Tadeusz Dębniak; Anna Jakubowska; Marianna Martella; Grzegorz Kurzawski; Marek Prost; Ireneusz Kojder; Janusz Limon; Przemysław Nowacki; Leszek Sagan; Brygida Bialas; Joanna Kaluza; Maria Zdunek; Aleksandra Omulecka; Dariusz Jaskólski; Ewa Kostyk; Bronisława Koraszewska-Matuszewska; Olga Haus; Hanna Janiszewska; Krystyna Pecold; Maria Starzycka; Ryszard Słomski; Marciek Ćwirko; Andrzej Sikorski; Bartłomiej Gliniewicz; Leszek Cyrylowski; Łucja Fiszer-Maliszewska; Jacek Gronwald; Aleksandra Tołoczko-Grabarek; Stanisław Zajączek; Jan Lubiński
Tytuł oryginału: Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland: disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, Nr 7, s. e38
Uwagi: Online mutation report
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja KBN: 22.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, Warsaw, Poland, 4P05A 130 18
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/9
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; L. Jakubowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 4P05E09118 i program Subsydium dla Uczonych nr 6/2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
6/9
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; Maria Wieczorek; S. Zajączek; Krzysztof Zeman
Tytuł oryginału: Dziedziczna predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych na tle defektu naprawy dwuniciowych pęknięć DNA - zespół Nijmegen.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : Vol. 32, Supl. 1, s. 42-43
Konferencja/zjazd - tytuł: 19 Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2001.09.12-2001.09.15
p-ISSN: 0001-5814

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


7/9
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Małgorzata Gładkowska-Dura; Hanna Gregorek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jacek Pilch; M. Piotrowicz; M. Wieczorek; S. Zajączek; K. Zeman
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 128
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
8/9
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bernatowska; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Magdalena Białecka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Kazimierz Madaliński
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - diagnostyka kliniczna, cytogenetyczna i molekularna.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 254
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
9/9
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Ewa Bernatowska; Ewa Kostyk; A. Midro; Małgorzata Metera; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Kazimierz Madaliński; A. Brzezińska
Tytuł oryginału: Polish patients with Nijmegen breakage syndrome. Clinical and genetic studies.
Czasopismo: Disease Markers
Szczegóły: 1998 : Vol. 14, Nr 1, s. 31-32
Uwagi: 7th International Workshop on AT, 22-24 November 1997, Clermont-Ferrand, France
p-ISSN: 0278-0240
e-ISSN: 1875-8630

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.250

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD