logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: JUSZCZAK MARZENA
Liczba odnalezionych rekordów: 51



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/51
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Rydzanicz; Barbara Poszewiecka; Agata Skórka; Maciej Sykulski; Anna Biernacka; Agnieszka Anna Koppolu; Renata Posmyk; Anna Walczak; Joanna Kosińska; Paweł Krajewski; Jennifer Castaneda; Ewa Obersztyn; Elżbieta Jurkiewicz; Robert Śmigiel; Anna Gambin; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, Nr 2, s. 104-112
Uwagi: Victor Murcia Pieńkowski, Marzena Kucharczyk and Marlena Młynek contributed equally
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAHD1 ; EFNA5 ; PPP2R5E ; de novo balanced translocations ; next-generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/51
Autorzy: Agata Skórka; Marlena Młynek; V.M. Pienkowski; Piotr Gasperowicz; Maciej Sykulski; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Magdalena Białecka; Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Balanced de novo translocation disrupting EFNA5 in a patient with dysmorphic features, bilaterally cloudy cornea and portosystemic venous shunt.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
3/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
4/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
5/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 222-223
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
6/51
Autorzy: Marlena Młynek; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microduplication of 13q31.3 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
7/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
8/51
Autorzy: Marlena Młynek; Marzena Kucharczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic microdeletion of 4q21 associated with a complex chromosome rearrangement clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 10, Supl. 1, s. 20-21
Konferencja/zjazd - tytuł: 11th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Florence, Italy, 2017.07.01-2017.07.04
e-ISSN: 1755-8166

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : NCN, 2016/21/B/NZ5/02541
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


9/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glass syndrome ; SATB2 ; 2q32-q33
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
10/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/51
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo
Tytuł oryginału: De novo 16p13.3 duplication in a girl with intelectual disability, behavioural abnormality and dysmorphic features - characterization of 16p13.3 duplication without CREBBP gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 162
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


12/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2016 : Vol. 160, Nr 1, s. 161-167
p-ISSN: 1213-8118

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 19p13.2 deletion ; Malan syndrome ; NFIX gene ; NFIX mutation ; Sotos syndrome 2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.894
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/51
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska; Agnieszka Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2015 : Vol. 57, Nr 3, s. 486-491
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 11p15 duplication ; 13q34 deletion ; Beckwith-Wiedemann syndrome ; factor VII deficiency ; unbalanced chromosomal translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.868
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/51
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; I. Sawionek; Agata Skórka; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 2q21.1 deletion and 1q42.2 duplication in a girl with developmental delay, dysmorphic features and epilepsy, Further characterization of 2q21.1 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 424
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


15/51
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical phenotype of 5q31.1 - q31.2 microdeletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 224
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


16/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo 19p13.2 microdeletion encompassing the part of NFIX gene in a girl with Sotos-like phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 151
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


17/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


18/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 2q24.2 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. S71-S72
Konferencja/zjazd - tytuł: 10th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Strasbourg, France, 2015.07.04-2015.07.07
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.590
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
WOS accession number:

Pełny tekst


19/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Oculocutaneous albinism in a patient with 17p13.2-pter duplication - a review on the molecular syndromology of 17p13 duplication.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2015 : Vol. 159, Nr 2, s. 333-337
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: chromosomal duplication ; 17p13.3 ; albinism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.924
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF, POIG.02.01.0014-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


20/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Anna Siejka; Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryka Sodowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trendy w diagnostyce prenatalnej niespecyficznych zespołów wad rozwojowych z uwzględnieniem doświadczeń własnych i badania nad częstością prenatalną zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 86, Nr 8, s. 598-602
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna ; zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; GC/MS ; aCGH
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; prenatal diagnosis ; GC/MS ; aCGH
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego - wczoraj i dziś.
Tytuł angielski: The molecular biologist and clinical geneticist's team - the past and today's cooperation.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 90, Nr 3, s. 171-180
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: dysmorfologia ; porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy ; aCGH ; sekwencjonowanie eksomowe ; WES ; bazy danych
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphology ; array comparative genome hybridization ; aCGH ; whole exome sequencing ; WES ; databases
Charakt. formalna: artykuł redakcyjny w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu. : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 23.09.2013 - 22.12.2016
DOI:

Pełny tekst


22/51
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
23/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; M. Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 8q21 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


24/51
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


25/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2014 : Vol. 164, Nr 10, s. 2541-2550
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex genomic rearrangement ; 16q24.1-q24.3 duplication-triplication pattern ; partial distal 16q trisomy/tetrasomy ; intellectual disability ; dysmorphic features ; congenital malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF (EU Structural Funds), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/51
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
27/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-Additional case and data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, Nr 1, s. 172-178
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk both authors equally contributed to this work
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: microdeletion 20p ; terminal deletion 20p ; learning difficulties ; frequent upper respiratory infections ; large fontanelle ; hypoplastic fingernails ; cleft palate/uvula ; comparative genomic hybridization
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/51
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


29/51
Autorzy: Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Cieślikowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A genotype-phenotype correlation of two cases with terminal 4q deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 483
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


30/51
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A pure de novo duplication of 9p in a woman with intellectual disability and dysmorphic features.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 160
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


31/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo complex genomic rearrangement on 16q24.1-q24.3 involving a duplication-triplication pattern.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 1, s. S120
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Dublin, Ireland, 2013.06.29-2013.07.02
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.688
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : ERDF (EU), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/51
Autorzy: Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; D. Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical characteristics of three patients with partially overlapping interstitial deletion at 13q12.11-13q12.12.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 108
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8 - 11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


33/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Report of a child with a pure de novo 17p13.2pter duplication localized to the terminal region of the short arm of chromosome 14.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 603
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


34/51
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


35/51
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


36/51
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


37/51
Autorzy: Anna Gutkowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical consequences of 8pter deletion - new case of a girl with subtle facial dysmofism and moderate mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 114
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


38/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


39/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


40/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


41/51
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


42/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay and minimal facial dysmorphism.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 51
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


43/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Minimal clinical findings in a patient with 15qter microdeletion syndrome: delineation of the associated phenotype.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 4, s. 922-926
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk contributed equally to this study.
Uwagi: Research letter / To the editor (Case study)

p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


44/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Monika Kugaudo; Anna Gutkowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Prenatal detection using MLPA metod of a de novo translocation Down syndrome in a male fetus.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2012 : Vol. 156, Supl. 2, s. S115
Uwagi: 2nd Central - Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis, 25-26 October, 2012, Olomouc, Czech Republic
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


45/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A 15-year-old girl with subtelomeric 15q26.3->qter deletion clinical and molecular delineation.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S39-40
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


46/51
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Anna Materna-Kiryluk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


47/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric chromosomal imbalances : a diagnostic strategy combining MLPA, FISH and array-CGH in a group of 273 Polish patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S44
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


48/51
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zastosowanie metody MLPA w praktyce cytogenetycznej.
Tytuł angielski: Application of MLPA method in cytogenetic practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 6, s. 956-967
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: biologia molekularna ; metoda MLPA
Angielskie słowa kluczowe: molecular biology ; MLPA method
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
49/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


50/51
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
51/51
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD