logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: JEZELA-STANEK ALEKSANDRA
Liczba odnalezionych rekordów: 123



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/123
Autorzy: Paulina Pokora; Aleksandra Jezela-Stanek; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Elżbieta Jurkiewicz; Anna Bogdańska; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2019 : Vol. 34, Nr 2, s. 641-649
Uwagi: Paulina Pokora and Aleksandra Jezela-Stanek contributed equally to this work
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glutaric aciduria type 1 ; GCDH gene ; phenotype-genotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S138/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/123
Autorzy: Maria Jędrzejowska; Emilia Dębek; Bartłomiej Kowalczyk; Paulina Halat; Anna Kostera-Pruszczyk; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Gasperowicz; Monika Gos
Tytuł oryginału: The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.
Czasopismo: Muscle & Nerve
Szczegóły: 2019 : Vol. 59, Nr 1, s. 129-133
p-ISSN: 0148-639X
e-ISSN: 1097-4598

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CDSMA ; SPSMA ; TRPV4 gene ; congenital distal spinal muscular atrophy ; scapuloperoneal spinal muscular atrophy ; skeletal dysplasia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.496
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2015/17/B/NZ5/01368
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
4/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
5/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 222-223
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
6/123
Autorzy: Katarzyna Wertheim-Tysarowska; Dominika Śniegórska; Sylwia Radomska; Alicja Grabarczyk; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Katarzyna Osipowicz; Lidia Ruszkowska; Robert Śmigiel; Bartłomiej Wawrzycki; Aleksandra Kujko; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Artur Barczyk; Dagmara Marańska; Krzysztof Ebner; Anna Eckersdorf-Mastalerz; Jennifer Castaneda; Aleksandra Jezela-Stanek; Natalia Bezniakow; Małgorzata Firek-Pędras; Ewa Obersztyn; Magdalena Pasińska; Aleksandra Pietrzyk; Jolanta Wierzba; Paweł Własienko; Orest Szczygielski; Tomasz Gambin; Justyna Sawicka; Monika Jackiewicz; Katarzyna Niepokój; Agnieszka Rygiel; Piotr Bialik; Katarzyna Woźniak; Cezary Kowalewski; Jerzy Bal
Tytuł oryginału: Panelowe sekwencjonowanie następnej generacji w diagnostyce zaburzeń rogowacenia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: rybia łuska ; sekwencjonowanie nastęnej generacji ; genodermatozy
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/123
Autorzy: Maria Jędrzejowska; E. Dębek; Paulina Halat; Anna Kostera-Pruszczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; M. Rydzanicz; Piotr Gasperowicz; M. Gos
Tytuł oryginału: Broad clinical spectrum observed in patients with scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) caused by an c.806G>A (p. Arg269His) mutation in the TRPV4 gene.
Czasopismo: Neuromuscular Disorders
Szczegóły: 2017 : Vol. 27, Supl. 2, s. S135
Konferencja/zjazd - tytuł: 22nd International Congress of the World Muscle Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : St. Malo, France, 2017.10.03-2017.10.07
p-ISSN: 0960-8966
e-ISSN: 1873-2364

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.487
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


8/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
9/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glass syndrome ; SATB2 ; 2q32-q33
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
10/123
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Janeczko; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, Nr 2, s. 83-90
Uwagi: Magdalena Pelc and Elżbieta Ciara contributed equally to the writing of this article
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; glycine-60 residue ; RASopathies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: , PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 234/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


11/123
Autorzy: Rocio Acuna-Hidalgo; Pelagia Deriziotis; Marloes Steehouwer; Christian Gilissen; Sarah A. Graham; Sipko van Dam; Julie Hoover-Fong; Aida B. Telegrafi; Anne Destree; Robert Śmigiel; Lindsday A. Lambie; Hulya Kayserili; Umut Altunoglu; Elisabetta Lapi; Maria Luisa Uzielli; Mariana Aracena; Banu G. Nur; Ercan Mihci; Lilia M.A. Moreira; Viviane Borges Ferreira; Dafne D.G. Horovitz; Katia M. da Rocha; Aleksandra Jezela-Stanek; Alice S. Brooks; Heiko Reutter; Julie S. Cohen; Ali Fatemi; Martin Smitka; Theresa A. Grebe; Nataliya di Donato; Charu Deshpande; Anthony Vandersteen; Charles Marques Lourenco; Andreas Dufke; Eva Rossier; Gwenaelle Andre; Alessandra Baumer; Careni Spencer; Julie McGaughran; Lude Franke; Joris A. Veltman; Bert B.A. De Vries; Albert Schinzel; Simon E. Fisher; Alexander Hoischen; Bregje W. van Bon
Tytuł oryginału: Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
Czasopismo: PLoS Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 13, Nr 3, s. e1006683
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.540
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Radboud University Medical Center
Projekt/grant: : Max Planck Society
Projekt/grant: : European Research Council (ERC), 637640
Projekt/grant: : European Research Council (ERC), DENOVO 281964
Projekt/grant: : VIDI, 917.14.374
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Scientific Research (NWO)
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Scientific Research, 918-15-667
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/123
Autorzy: Aneta Skworc; Grażyna Osiadło; Helena Sławska; Aleksandra Jezela-Stanek; Sylwia Marciniak
Tytuł oryginału: Wpływ leczenia usprawniającego na rozwój ruchowy pacjentki z chondrodysplazją przynasadową typu Schmida - opis przypadku.
Tytuł angielski: The influence of rehabilitation treatment on the patient's motor development with Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid type - case study.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, Nr 2, s. 214-217
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby genetyczne chrząstki nasadowej ; gen COL10A1 ; fizjoterapia ; ICF
Angielskie słowa kluczowe: genetic disorder of epiphyseal cartilage ; COL10A1 gene ; physiotherapy ; ICF
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


13/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/123
Autorzy: Zofia Walencka; Aleksander Jamsheer; Piotr Surmiak; Małgorzata Baumert; Aleksandra Jezela-Stanek; Andrzej Witek; Anna Materna-Kiryluk; Anna Latos-Bieleńska; Magdalena Socha; Anna Sowińska-Seidler
Tytuł oryginału: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2016 : Vol. 87, Nr 10, s. 706-710
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Holt-Oram syndrome ; congenital disorders ; TBX5 gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2016 : Vol. 160, Nr 1, s. 161-167
p-ISSN: 1213-8118

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 19p13.2 deletion ; Malan syndrome ; NFIX gene ; NFIX mutation ; Sotos syndrome 2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.894
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


17/123
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare P.S427G RAF1 mutation.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, Nr 3, s. 325-333
p-ISSN: 1015-8146

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Noonan syndrome ; RAF1 ; Ras/MAPK ; MAP kinase signaling ; RASopathy ; therapy-related acute myeloid leukemia ; t-AML
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.236
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2011/03N/NZ2/00516
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


18/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Karczmarewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Aktywność polskiego zespołu w europejskim projekcie ORPHANET - aktualny stan oraz dostępne serwisy.
Tytuł angielski: Polish activity within Orphanet Europe - state of art of database and services.
Czasopismo: Developmental Period Medicine
Szczegóły: 2015 : Vol. 19, Nr 4, s. 536-541
p-ISSN: 1428-345X

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Orphanet ; numer Orpha ; choroby rzadkie
Angielskie słowa kluczowe: Orphanet ; Orpha number ; rare diseases
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 13.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


19/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo 19p13.2 microdeletion encompassing the part of NFIX gene in a girl with Sotos-like phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 151
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


20/123
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


21/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


22/123
Autorzy: Michael Bauer; Uwe Kolsch; Renate Kruger; Nadine Unterwalder; Karin Hameister; Fabian Marc Kaiser; Aglaia Vignoli; Rainer Rossi; Maria Pilar Botella; Magdalena Budisteanu; Monica Rosello; Carmen Orellana; Maria Isabel Tejada; Sorina Mihaela Papuc; Oliver Patat; Sophie Julia; Renaud Touraine; Thusari Gomes; Kirsten Wenner; Xiu Xu; Alexandra Afenjar; Annick Toutain; Nicole Philip; Aleksandra Jezela-Stanek; Ludwig Gortner; Francesco Martinez; Bernard Echenne; Volker Wahn; Christian Meisel; Dagmara Wieczorek; Salima El-Chehadeh; Hilde van Esch; Horst Von Bernuth
Tytuł oryginału: Infectious and immunologic phenotype of MECP2 Duplication syndrome.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2015 : Vol. 35, Nr 2, s. 168-181
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Xq28-duplication syndrome ; methyl CpG binding protein 2 (MECP2) ; MECP2 duplication syndrome ; primary immunodeficiency ; intellectual disability ; humoral immunodeficiency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.094
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


23/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Renata Posmyk; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, Nr 1, s. 14-20
Uwagi: Ciara E., Pelc M. - authors contributed equally to this work
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BRAF ; CFC ; cardio-facio-cutaneous syndrome ; genotype-phenotype ; KRAS ; MEK1 ; MEK2 ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015
Projekt/grant: : MNiSW, PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


24/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 2q24.2 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. S71-S72
Konferencja/zjazd - tytuł: 10th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Strasbourg, France, 2015.07.04-2015.07.07
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.590
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
WOS accession number:

Pełny tekst


25/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Amale Ichkou; Tania Attie-Bitach; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Molar tooth sign and acrocallosal syndrome - a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2015 : Vol. 26, Nr 2, s. 171-179
p-ISSN: 1015-8146

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: molar tooth sign Acrocallosal syndrome ; KIF7 gene ; hyperventilation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.384
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Project Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


26/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Oculocutaneous albinism in a patient with 17p13.2-pter duplication - a review on the molecular syndromology of 17p13 duplication.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2015 : Vol. 159, Nr 2, s. 333-337
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: chromosomal duplication ; 17p13.3 ; albinism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.924
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF, POIG.02.01.0014-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


27/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Anna Siejka; Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryka Sodowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trendy w diagnostyce prenatalnej niespecyficznych zespołów wad rozwojowych z uwzględnieniem doświadczeń własnych i badania nad częstością prenatalną zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 86, Nr 8, s. 598-602
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna ; zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; GC/MS ; aCGH
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; prenatal diagnosis ; GC/MS ; aCGH
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego - wczoraj i dziś.
Tytuł angielski: The molecular biologist and clinical geneticist's team - the past and today's cooperation.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 90, Nr 3, s. 171-180
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: dysmorfologia ; porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy ; aCGH ; sekwencjonowanie eksomowe ; WES ; bazy danych
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphology ; array comparative genome hybridization ; aCGH ; whole exome sequencing ; WES ; databases
Charakt. formalna: artykuł redakcyjny w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu. : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 23.09.2013 - 22.12.2016
DOI:

Pełny tekst


29/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Tania Attie-Bitach; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene - a report on a Polish family and review on KIF7 syndromology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 207
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


30/123
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
31/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Jolanta Wierzba
Tytuł oryginału: Elementy morfologii: standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych oczu i okolicy okołooczodołowej.
Tytuł angielski: "Elements of morphology: standard terminology for the eyes." Hall B.D., Graham Jr. J.M., Cassidy S.B., Opitz J.M.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2014, Dodatek, 13 stron
Uwagi: tłumaczenie
p-ISSN: 2080-5438

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
32/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; M. Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 8q21 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


33/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera.
Tytuł angielski: Mutations in genes of the BAF complex as a new etiological factor of non-syndromic and syndromic intellectual disability in Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2014 : Vol. 89, Nr 2, s. 112-118
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Coffina i Siris ; zespół Nicolaidesa i Baraitsera ; kompleks BAF
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Siris syndrome ; Nicolaides-Baraitser syndrome ; BAF complex
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
DOI:

Pełny tekst


34/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Noninvasive prenatal testing of aneuploidies: where are we now?
Czasopismo: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia
Szczegóły: 2014 : Vol. 36, Nr 9, s. 383-386
p-ISSN: 0100-7203
e-ISSN: 1806-9339

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


35/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2014 : Vol. 164, Nr 10, s. 2541-2550
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex genomic rearrangement ; 16q24.1-q24.3 duplication-triplication pattern ; partial distal 16q trisomy/tetrasomy ; intellectual disability ; dysmorphic features ; congenital malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF (EU Structural Funds), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


36/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-Additional case and data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, Nr 1, s. 172-178
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk both authors equally contributed to this work
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: microdeletion 20p ; terminal deletion 20p ; learning difficulties ; frequent upper respiratory infections ; large fontanelle ; hypoplastic fingernails ; cleft palate/uvula ; comparative genomic hybridization
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


37/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo complex genomic rearrangement on 16q24.1-q24.3 involving a duplication-triplication pattern.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 1, s. S120
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Dublin, Ireland, 2013.06.29-2013.07.02
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.688
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : ERDF (EU), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


38/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


39/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Genetic causes of syndromic craniosynostoses.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2013 : Vol. 17, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: craniosynostosis ; molecular genetics
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.934
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


40/123
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Anna Brodzikowska-Pytel; M. Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Opis fizyczny: s. 102
Konferencja/zjazd - miejsce i data: IV Polski Kongres Genetyki : Poznań, 10-13 września 2013
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
41/123
Autorzy: Michael Bauer; U. Kolsch; R. Kruger; K. Hameister; R. Rossi; Maria Pilar Botella; M. Budisteanu; M. Rosello; C. Orellana; M.I. Tejada; S. Papuc; K. Wenner; X. Xiu; Dagmara Wieczorek; Aleksandra Jezela-Stanek; Francesco Martinez; B. Echenne; H.V. Esch; V. Wahn; Horst Von Bernuth
Tytuł oryginału: Humoral immune abnormalities, infections with encapsulated bacteria and strong acute phase responses are frequent in MECP2 duplication syndrome.
Opis fizyczny: s. 56-57
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd European Rett Syndrome Conference "Research Update and Prevenive Management" : Maastricht, Netherlands, 17-19 October 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
42/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Report of a child with a pure de novo 17p13.2pter duplication localized to the terminal region of the short arm of chromosome 14.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 603
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


43/123
Autorzy: Joanna Bothur-Nowacka; Aleksandra Jezela-Stanek; Katarzyna Zaniuk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Dobrzańska
Tytuł oryginału: Tetraploidia w erze kariotypowania molekularnego - o czym należy pamiętać.
Tytuł angielski: Tetraploidy in the era of molecular karyotyping - what we need to remember.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 88, Nr 5, s. 467-471
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tetraploidy ; newborn ; karyotyping
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
DOI:

Pełny tekst


44/123
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


45/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


46/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


47/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


48/123
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


49/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay and minimal facial dysmorphism.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 51
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


50/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Minimal clinical findings in a patient with 15qter microdeletion syndrome: delineation of the associated phenotype.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 4, s. 922-926
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk contributed equally to this study.
Uwagi: Research letter / To the editor (Case study)

p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


51/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


52/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A 15-year-old girl with subtelomeric 15q26.3->qter deletion clinical and molecular delineation.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S39-40
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


53/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Anna Materna-Kiryluk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


54/123
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


55/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


56/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Przegląd literatury medycznej, głównie z lat 1993-2011, dotyczącej postępowania diagnostycznego i leczenia chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Diagnostic approach and treatment in Smith-Lemli-Opitz syndrome - literature review.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 5, s. 792-804
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; diagnostyka ; leczenie
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; diagnosis ; treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
57/123
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric chromosomal imbalances : a diagnostic strategy combining MLPA, FISH and array-CGH in a group of 273 Polish patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S44
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


58/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami chondrodysplazji punktowej.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2011 : Vol. 8, Nr 3, s. 417-426
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
59/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


60/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


61/123
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


62/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
63/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


64/123
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


65/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Confusing diagnostics of subtelomeric 14q deletion syndrome. Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S36S-37
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


66/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
67/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


68/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; M. Constantinou; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 22q13 deletion a recognizable phenotype?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S35-S36
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


69/123
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


70/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Trendy w przedurodzeniowej diagnostyce chorób genetycznych.
Tytuł całości: W: Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: M. Wielgoś
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Gdańsk : Wydawnictwo Via Medica, 2009
Opis fizyczny: s. 1-16
p-ISBN: 978-83-7555-179-2

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,6
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
71/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Dorota Maksym-Gąsiorek; Wojciech Trzeciakowski; Anna Gutkowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Justyna Czech-Kowalska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cat-eye syndrome ; chromosome 22q11 ; coloboma ; Pierre Robin sequence ; preauricular malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.468
Punktacja MNiSW: 10.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


72/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Wady i zespoły genetycznie uwarunkowane - wczesne rozpoznanie u noworodka oraz płodu.
Tytuł angielski: Congenital malformations and genetic syndromes - early recognition in neonatal and prenatal period.
Czasopismo: Przegląd Chirurgii Dziecięcej
Szczegóły: 2009 : Vol. 4, Nr 2-3, s. 43-51
p-ISSN: 1896-477X
e-ISSN: 1899-3346

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: diagnostyka dysmorfologiczna ; diagnostyka prenatalna ; wady wrodzone ; zespoły genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: congenital malformations ; dysmorphology ; genetic syndromem ; prenatal diagnostics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
DOI:
73/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; C. Fisher; Maria Szarras-Czapnik; Dorota Olczak-Kowalczyk; R.J. Gibbons; J. Słowikowska-Hilczer; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: X-linked alfa thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 3, s. 168-171
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: gonadal dysgenesis ; X-linked alfa thalassaemia/mental retardation syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.468
Punktacja MNiSW: 10.000
DOI:

Pełny tekst


74/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Choroby genomowe uwarunkowane aberracjami w regionie q11 na chromosomie 22 - charakterystyka kliniczna i postępowanie diagnostyczne.
Tytuł angielski: Genomic disorders caused aberration within 22q11 region - clinical characteristics and diagnostic chart.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2008 : Vol. 5, Nr 1, s. 20-29
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: coloboma ; zespół kociego oka ; region 22q11.2 ; choroby genomowe
Angielskie słowa kluczowe: coloboma ; cat eye syndrome ; region 22q11.2 ; genomic disorders
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
75/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Lech Korniszewski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 51, Nr 2, s. 124-140
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; mild phenotype ; cholesterol ; 7-dehydrocholesterol ; DHCR7 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.782
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


76/123
Autorzy: C. Prattichizzo; M. Macca; V. Novelli; G. Giorgio; A. Barra; B. Franco; Oral-Facial-Digital Type I Collaborative Group; Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2008 : Vol. 29, Nr 10, s. 1237-1246
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Angielskie słowa kluczowe: OFDI ; OFD1 ; primary ciliary dysfunction ; X-linked dominant male lethal ; mutation analysis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
Punktacja MNiSW: 24.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


77/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


78/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; C. Fisher; Maria Szarras-Czapnik; J. Gibbons; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: X-linked alfa thalassaemia/mental retardation syndrome - a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 92
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


79/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Grabowska
Tytuł oryginału: Zespoły subtelomerowych mikrodelecji w praktyce pediatrycznej : zespół delecji 22q13.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 5-12
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
80/123
Autorzy: Ewa Grabowska; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Marczak-Hałupka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej : opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 76-81
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
81/123
Autorzy: B. Kazek; Ewa Jamróz; M. Gencik; Aleksandra Jezela-Stanek; E. Marszał; K. Wojaczyńska-Stanek
Tytuł oryginału: A novel PANK2 gene mutation: clinical and molecular characteristics of patients - short communication.
Czasopismo: Journal of Child Neurology
Szczegóły: 2007 : Vol. 22, Nr 11, s. 1256-1259
p-ISSN: 0883-0738
e-ISSN: 1708-8828

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.240
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


82/123
Autorzy: J. Paprocka; Ewa Jamróz; B. Szwed-Białożyt; Aleksandra Jezela-Stanek; I. Kopyta; E. Marszał
Tytuł oryginału: Angelman syndrome revisited.
Czasopismo: Neurologist
Szczegóły: 2007 : Vol. 13, nr 5, s. 305-312
p-ISSN: 1074-7931
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.750
Punktacja MNiSW: 27.000
83/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; A. Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
84/123
Autorzy: G. Kamińska-Winciorek; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; D. Cunningham; G.E. Herman
Tytuł oryginału: CHILD syndrome: clinical picture and diagnostic procedures.
Czasopismo: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
Szczegóły: 2007 : Vol. 21, Nr 5, s. 715-716
p-ISSN: 0926-9959
e-ISSN: 1468-3083

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.437
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


85/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz
Tytuł oryginału: Cholesterolopatie, czyli zespoły uwarunkowane wrodzonymi zaburzeniami w biosyntezie cholesterolu.
Tytuł angielski: Cholesterolopathies, disorders caused by inborn defects in cholesterol biosynthesis.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2007 : Vol. 4, Nr 1, s. 9-18
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: biosynteza cholesterolu ; cholesterolopatie ; obraz kliniczny ; diagnostyka laboratoryjna ; leczenie
Angielskie słowa kluczowe: cholesterol biosynthesis ; cholesterolopathies clinical picture ; laboratoy diagnostics ; treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
86/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


87/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
88/123
Autorzy: G. Kamińska-Winciorek; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; D. Cunningham; G.E. Herman
Tytuł oryginału: Przypadek rzadkiego zespołu CHILD - wrodzonej hemidysplazji z erytrodermią rybiołuskowatą i defektami kończyn.
Czasopismo: Przegląd Dermatologiczny
Szczegóły: 2007 : Vol. 94, Nr 2, s. 215-219
p-ISSN: 0033-2526
e-ISSN: 2084-9893

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


89/123
Autorzy: G. Kamińska-Winciorek; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; D. Cunningham; G.E. Herman
Tytuł oryginału: Przypadek rzadkiego zespołu CHILD.
Tytuł angielski: Rare case of CHILD syndrome.
Czasopismo: Przegląd Dermatologiczny
Szczegóły: 2007 : Vol. 94, Supl. 1, s. 121-122
p-ISSN: 0033-2526
e-ISSN: 2084-9893

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


90/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; A. Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


91/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The further delineation of 6q and 7q subtelomeric deletion phenotype: natural histories and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 25-26
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


92/123
Autorzy: Zofia Walencka; Małgorzata Baumert; Magdalena Paprotny; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Jerzy Sikora
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - opis przypadku, wczesna diagnostyka.
Tytuł angielski: The Smith-Lemli-Opitz syndrome - case report, early diagnosis.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2007 : Vol. 78, Nr 3, s. 242-244
p-ISSN: 0017-0011

Polskie słowa kluczowe: zespół Smitha-Lemlego-Opitza - diagnostyka ; lipidy - metabolizm ; choroby metaboliczne wrodzone
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis ; inborn, orrls - metabolism ; lipid metabolism
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 9.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


93/123
Autorzy: Magdalena Białecka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Małgorzata Gurkau-Malecha; Monika Kugaudo; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa i Hirschhorna - charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 11, s. 846-853
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
94/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe w praktyce klinicznej.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberration in clinical practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 5, s. 484-489
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: aberracje subtelomerowe ; mikrodelecje ; technika FISH ; technika CGH
Angielskie słowa kluczowe: subtelomeric aberrations ; microdeletion ; FISH technique ; CGH technique
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
95/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
96/123
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
97/123
Autorzy: Ewa Jamróz; J. Paprocka; Teresa Stradomska; E. Głuszkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; E. Marszał
Tytuł oryginału: Epilepsy in the course of familiar leukoencephalopathy with d-bifunctional protein deficiency.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2006 : Vol. 47, Supl. 3, s. 198
Konferencja/zjazd - tytuł: 7th European Congress on Epileptology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Helsinki, Finland, 2006.07.02-2006.07.06
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.526
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


98/123
Autorzy: Justyna Paprocka; Maciej Kajor; Ewa Jamróz; Aleksandra Jezela-Stanek; Pavel Seeman; Elżbieta Marszał
Tytuł oryginału: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2006 : Vol. 44, Nr 4, s. 290-294
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Angielskie słowa kluczowe: hereditary neuropathy with liability to pressure palsy ; children ; PMP 22 gene ; electrophysiological features
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.975
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


99/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Maria Czerwiecka; Jan Jezuita; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, Nr 1, s. 77-85
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: amniotic fluid ; chorionic villus sampling ; maternal urinary steroids ; prenatal diagnosis ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


100/123
Autorzy: Ewa Jamróz; E. Głuszkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Popowska; J. Paprocka; E. Marszał
Tytuł oryginału: New mutation in the ornithine transcarbamylase gene in a 4-year-old boy.
Tytuł całości: W: Abstr. 156 Falk Symposium, Freiburg (Germany) 2006
Adres wydawniczy: , 2006
Opis fizyczny: s. 54
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
101/123
Autorzy: E. Głuszkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; E. Marszał; Ewa Jamróz
Tytuł oryginału: Orofaciodigital syndrome type 1: clinical characteristics of 2 cases and its diagnostics overlap with other malformation syndromes.
Czasopismo: Case Rep.Clin.Pract.Rev.
Szczegóły: 2006 : Vol. 7, Nr 1, s. 39-43
p-ISSN: 1507-6164
e-ISSN: 1

Angielskie słowa kluczowe: OFD1 ; polydactyly ; syndactyly ; polycystic kidneys ; cleft palate
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 2.000
102/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek
Tytuł oryginału: Rola badań klinicznych, biochemicznych i genetycznych w pre- i postnatalnym rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2006
Opis fizyczny: s. 10-127
Uwagi: Praca doktorska
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
103/123
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Teraźniejszość diagnostyki prenatalnej, czyli w jakich przypadkach, kiedy i jakie badania są dostępne.
Tytuł angielski: The present of prenatal diagnostics - in what cases, when and which prenatal tests are available.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 430-438
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: badania prenatalne ; badania prenatalne przesiewowe ; diagnostyka inwazyjna
Angielskie słowa kluczowe: prenatal tests ; prenatal screening ; living diagnostics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
104/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - historia naturalna, diagnostyka oraz zalecane postępowanie z pacjentem i jego rodziną.
Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome - natural history, diagnostics and recommended approach to a patient and his family.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 1, s. 78-85
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Smitha, Lemlego i Opitza ; histioria naturalna ; diagnostyka laboratoryjna ; leczenie ; badania prenatalne
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; natural history ; laboratory diagnostics ; treatment ; prenatal tests
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
105/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
106/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; T. Marquardt; Ewa Jamróz; E. Głuszkiewicz
Tytuł oryginału: Coffin-Siris syndrome - a case with macrocephaly and anus displacement.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 113
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


107/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; M.J.M. Nowaczyk; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of DHCR7 gene mutation in 48 patients with SLOS and carrier frequency of the disease in Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


108/123
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; A. Pyrkosz; Maria Gajdulewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Williams-Beuren syndrome: clinical investigations and identification of a microdeletion in the 7q11.23 region.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 50
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
109/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; M.J.M. Nowaczyk; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; J.S. Waye; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, Nr 6, s. 517-524
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: DHCR7 ; genotype-phenotype correlation ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja KBN: 11.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


110/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, biochemiczna i molekularna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Probl.Med. (Ukraina)
Szczegóły: 2004 : 4, s. 66-74
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
111/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
112/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
113/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M. Witsch-Baumgartner; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Krystyna Chrzanowska; J.S. Waye; M.J.M. Nowaczyk; Ewa Popowska; G. Utermann
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
114/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; G. Kamińska-Winciorek; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Brzezińska-Wcisło
Tytuł oryginału: The clinical, biochemical and molecular haracterization of the patient with CHILD syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 61
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
115/123
Autorzy: G. Kamińska-Winciorek; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; R.I. Kelley; G.E. Herman; D. Cunningham
Tytuł oryginału: Zespół CHILD - obraz kliniczny, metody diagnostyczne i możliwości terapeutyczne.
Tytuł angielski: CHILD syndrome - clinical picture, diagnostic methods and therapeutic opportunities.
Czasopismo: Przegląd Dermatologiczny
Szczegóły: 2004 : Vol. 91, Supl. 1, s. 278-279
p-ISSN: 0033-2526
e-ISSN: 2084-9893

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000

Pełny tekst


116/123
Autorzy: G. Kamińska; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; R.I. Kelley
Tytuł oryginału: CHILD syndrome - clinical picture, diagnostic procedures and treatment.
Czasopismo: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
Szczegóły: 2003 : Vol. 17, Supl. 3, s. 283
Uwagi: 12th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology; 15-18 October 2003; Barcelona, Spain
p-ISSN: 0926-9959
e-ISSN: 1468-3083

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.368
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


117/123
Autorzy: G. Kamińska; L. Brzezińska-Wcisło; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek; R.I. Kelley
Tytuł oryginału: CHILD syndrome - clinical picture, diagnostic procedures and treatment.
Tytuł całości: W: Abstracts of 12th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology.
Adres wydawniczy: Barcelona, 2003
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, 15-18.10.2003
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
118/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Piotr Socha; Anna Stolarczyk; Jacek Michałkiewicz; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Bożena Górska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dieta bogatocholesterolowa w leczeniu pacjentów z zespołem Smitha, Lemlego i Optza.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 168
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
119/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Leczenie dietetyczne w zespole Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 6, s. 537-541
Uwagi: grant KBN 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
120/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 6, s. 531-536
Uwagi: grant KBN nr 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
121/123
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; A. Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


122/123
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Szlak sygnałowy białek Sonic hedgehog.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 3, s. 221-228
Uwagi: grant KBN nr 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
123/123
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; L. Jakubowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 4P05E09118 i program Subsydium dla Uczonych nr 6/2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD