logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: JANSEN JOOP H
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy: Saskia B. Wortmann; Szymon Ziętkiewicz; Maria Kousi; Radek Szklarczyk; Tobias B. Haack; Soren W. Gersting; Ania C. Muntau; Aleksandar Rakovic; G. Herma Renkema; Richard J. Rodenburg; Tim. M. Strom; Thomas Meitinger; M. Estela Rubio-Gozalbo; Elżbieta Chruściel; Felix Distelmaier; Christelle Golzio; Joop H. Jansen; Clara van Karnebeek; Yolanda Lillquist; Thomas Lucke; Katrin Ounap; Riina Zordiana; Joy Yaplito-Lee; Hans van Bokhoven; Johannes N. Spelbrink; Frederic M. Vaz; Mia Pras-Raves; Rafał Płoski; Ewa Pronicka; Christine Klein; Michel A.A.P. Willemsen; Arjan P.M. de Brouwer; Holger Prokisch; Nicholas Katsanis; Ron A. Wevers
Tytuł oryginału: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol.96, Nr 2, s. 245-257
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : NARSAD from BBRF
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : NIH, P50MH094268
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the German Network for mitochondrial disorders (mitoNET), 01GM1113C
Projekt/grant: : German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Hermann and Lilly Schilling Foundation
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
Projekt/grant: : Metakids Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD