logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: GUTKOWSKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 70



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/70
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
2/70
Autorzy: Marlena Młynek; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microduplication of 13q31.3 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : NCN, UMO-2016/21/B/NZ5/02541
3/70
Autorzy: Danuta Sielska-Rotblum; Marlena Młynek; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 15q25.3q26.2 w praktyce klinicznej i diagnostycznej: prezentaja przypadku.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
4/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo 19p13.2 microdeletion encompassing the part of NFIX gene in a girl with Sotos-like phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 151
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


5/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Danuta Sielska-Rotblum; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 2q24.2 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. S71-S72
Konferencja/zjazd - tytuł: 10th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Strasbourg, France, 2015.07.04-2015.07.07
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.590
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
WOS accession number:

Pełny tekst


6/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2014 : Vol. 164, Nr 10, s. 2541-2550
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex genomic rearrangement ; 16q24.1-q24.3 duplication-triplication pattern ; partial distal 16q trisomy/tetrasomy ; intellectual disability ; dysmorphic features ; congenital malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : ERDF (EU Structural Funds), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/70
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-Additional case and data's review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, Nr 1, s. 172-178
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk both authors equally contributed to this work
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: microdeletion 20p ; terminal deletion 20p ; learning difficulties ; frequent upper respiratory infections ; large fontanelle ; hypoplastic fingernails ; cleft palate/uvula ; comparative genomic hybridization
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Andrzej Kochański; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo complex genomic rearrangement on 16q24.1-q24.3 involving a duplication-triplication pattern.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 1, s. S120
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Cytogenetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Dublin, Ireland, 2013.06.29-2013.07.02
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.688
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : ERDF (EU), POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/70
Autorzy: Katarzyna Kozlowska; Barbara Panasiuk; Beata Stasiewicz-Jarocka; Iosif W. Lurie; Krystyna Chrzanowska; Marzena Lenkiewicz; Anna Gutkowska; Mariola Iliszko; Alina T. Midro
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 84, Nr 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: chromosom 7 ; matczyne/ojcowskie nosicielstwo TCW ; prawdopodobieństwo niezrównoważenia kariotypu u potomstwa ; ryzyko patologii ciąży ; translokacja chromosomowa wzajemna (TCW)
Angielskie słowa kluczowe: chromosome 7 ; materna/paternal carriers of RCT ; probability rate for unbalanced offspring at birth ; risk of pregnancy outcome ; reciprocal chromosome translocation (RCT)
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


10/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Report of a child with a pure de novo 17p13.2pter duplication localized to the terminal region of the short arm of chromosome 14.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 603
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


11/70
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


12/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical consequences of 8pter deletion - new case of a girl with subtle facial dysmofism and moderate mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 114
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


13/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


14/70
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


15/70
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/70
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


17/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay and minimal facial dysmorphism.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 51
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


18/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Monika Kugaudo; Anna Gutkowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Prenatal detection using MLPA metod of a de novo translocation Down syndrome in a male fetus.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2012 : Vol. 156, Supl. 2, s. S115
Uwagi: 2nd Central - Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis, 25-26 October, 2012, Olomouc, Czech Republic
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


19/70
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric chromosomal imbalances : a diagnostic strategy combining MLPA, FISH and array-CGH in a group of 273 Polish patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S44
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


20/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


21/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
22/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Confusing diagnostics of subtelomeric 14q deletion syndrome. Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S36S-37
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


23/70
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; M. Constantinou; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 22q13 deletion a recognizable phenotype?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S35-S36
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


24/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


25/70
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Dorota Maksym-Gąsiorek; Wojciech Trzeciakowski; Anna Gutkowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Justyna Czech-Kowalska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cat-eye syndrome ; chromosome 22q11 ; coloboma ; Pierre Robin sequence ; preauricular malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.468
Punktacja MNiSW: 10.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


26/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


27/70
Autorzy: Ewa Grabowska; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Marczak-Hałupka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej : opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 76-81
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
28/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Marczak; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A boy with 9p deletion as the result of paternal cryptic translocation t(9p;20q).
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 27
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


29/70
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Paternal deletion 15q11-q13 versus maternal disomy - how different are these two Prader-Willi syndrome phenotypes in a Polsih cohort?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


30/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The further delineation of 6q and 7q subtelomeric deletion phenotype: natural histories and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 25-26
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


31/70
Autorzy: Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego- historia naturalna choroby oraz standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 142
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
32/70
Autorzy: Magdalena Białecka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Małgorzata Gurkau-Malecha; Monika Kugaudo; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa i Hirschhorna - charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 11, s. 846-853
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
33/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe w praktyce klinicznej.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberration in clinical practice.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 5, s. 484-489
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: aberracje subtelomerowe ; mikrodelecje ; technika FISH ; technika CGH
Angielskie słowa kluczowe: subtelomeric aberrations ; microdeletion ; FISH technique ; CGH technique
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
34/70
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
35/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Popowska; Beata Bielińska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A case described as translocation 15;15 revised: maternal 15 UPD, resulting from isochromosome 15, in a PWS patient.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 48, Nr 2, s. 207-209
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja MNiSW: 2.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


36/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 1qter deletion in a boy with malformation syndrome - clinical characteristics of distal 1q deletion and implications for use of subtelomeric FISH analysis.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 19
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference, June 4-7, 2005, Madrid, Spain
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


37/70
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; A. Pyrkosz; Maria Gajdulewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Williams-Beuren syndrome: clinical investigations and identification of a microdeletion in the 7q11.23 region.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 50
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
38/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome.
Tytuł całości: W: Abstr. Fifteenth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, Francja 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
39/70
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome-clinical characteristics of distal 1p deletion and implications for use of subtelomeric.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
40/70
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Lidia Ziółkowska; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mikrodelecja 22q11.2 [del(22q11.2)] u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
41/70
Autorzy: M. Piotrowicz; T. Chilarska; W. Hawuła; A. Ulańska; N. Wieczonek-Cichecka; J. Moll; K. Ostrowska; J. Kiełbasiewicz-Binikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Porównanie efektywności diagnostyki zespołów CATCH 22 i Williamsa opartej o metodę FISH.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 62
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
42/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submikroskopowa delecja 1 qter u chłopca z wybitną dysmorfią twarzoczaszki i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego znacznego stopnia.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 71-72
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
43/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Familial cryptic translocation with duplication 22q11.23>22qter and deletion 1p36.1>1pter in a boy with unclassified malformation syndrome.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2003 : Vol. 46, Nr 2-3, s. 239-240
p-ISSN: 0003-3995

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.617
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


44/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 55-56
Uwagi: grant KBN 6P05E 02320
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
45/70
Autorzy: M. Piotrowicz; T. Chilarska; A. Ulańska; A. Potrzebowska; J. Kiełbasiewicz-Binikowska; K. Ostrowska; E. Czichos; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Jakubowski
Tytuł oryginału: Współistnienie aberracji chromosomowych i wybranych typów wad wrodzonych serca w materiale Instytutu CZMP w latach 1998-2002.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
46/70
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Rowińska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół twarzowo-sercowo-podniebienny - obraz kliniczny delecji 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 167
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
47/70
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Maria Czerwiecka; Anna Gutkowska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 55
Uwagi: grant KBN 0553/P05?2002/22
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
48/70
Autorzy: Małgorzata Pac; Ewa Bernatowska; Anna Gutkowska; Elżbieta Rowińska
Tytuł oryginału: Clinical course, immunological and genetic disorders in children with Di George syndrome.
Czasopismo: Central European Journal of Immunology
Szczegóły: 2002 : Vol. 27, Supl. 1, s. 83
Konferencja/zjazd - tytuł: 10th Meeting of European Society for Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Weimar, Germany, 2002.10
p-ISSN: 1426-3912
e-ISSN: 1644-4124

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000
49/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Henryk Rysiewski; A. Pyrkosz
Tytuł oryginału: Ocena cech klinicznych w zespole Williamsa-Beurena (W-BS). (&hash;194050 Williams-Beuren Syndrome; WBS).
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 8-10
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
50/70
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spektrum objawów klinicznych u chorych z potwierdzoną delecją w regionie 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: 90
Uwagi: KBN nr 6P05E02320 iprogram Subsydium dla Uczonych 2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
51/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 109
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
52/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; A. Pyrkosz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Zespół Williamsa : identyfikacja mikrodelecji w regionie 7Q11.23 oraz badania kliniczne.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 93
Uwagi: KBN/IP CZD nr S/62/99 i program Subsydia dla Uczonych 2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
53/70
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Krystyna Chrzanowska; Bogumiła Milewska-Bobula; Paweł Marciński; Anna Bauer; Ewa Orzeszko; Andrzej Kościesza; Anna Gutkowska
Tytuł oryginału: Agenezja ciała modzelowatego - aspekty neurologiczne i genetyczne.
Tytuł angielski: Agenesis of corpus callosum - neurologic and genetic aspects.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, Nr 19, s. 53-61
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Polskie słowa kluczowe: agenezja ciała modzelowatego ; aberracja chromosomowa ; padaczka
Angielskie słowa kluczowe: agenesis of corpus callosum ; chromosome aberration ; epilepsy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 0.500

Pełny tekst


54/70
Autorzy: Paweł Stankiewicz; Jolanta Rujner; Christiane Loffler; Antje Kruger; Manjunath Nimmakayalu; Bożena Piłacik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Ingo Hansmann; Joannis Giannakudis
Tytuł oryginału: Alagille syndrome associated with a paracentric inversion 20p12.2p13 disrupting the JAG1 gene.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 103, Nr 2, s. 166-171
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 20 ; Alagille syndrome ; paracentric inversion ; alfa-1-antitrypsin deficiency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.642
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


55/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Henryk Rysiewski; A. Pyrkosz
Tytuł oryginału: Ocena cech klinicznych w zespole Williamsa-Beurena (W-BS.)
Tytuł całości: W: Mat. VI Polskiego Sympozjum nt. Wrodzone wady metabolizmu, Pułtusk 2001
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
56/70
Autorzy: Jan Wolski; Czesław Szymkiewicz; Maria Szarras-Czapnik; Katarzyna Sachnowska; Elżbieta Moszczyńska; Tomasz E. Romer; Przemysław Kluge; Tomasz Dzik; Anna Gutkowska; Małgorzata Mospinek-Krasnopolska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krzysztof Kula; Jolanta Słowikowska-Hilczer
Tytuł oryginału: Gonadoblastoma - neoplasm in abnormal gonadal differentiation.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 2000 : Vol. 6, Supl. 4, s. 61
p-ISSN: 1234-1010
e-ISSN: 1643-3750

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


57/70
Autorzy: Joanna Cielecka-Kuszyk; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bohdan Woźniewicz; Dorota Dunin-Wąsowicz
Tytuł oryginału: Incidence of congenital malformations found by post mortem examination in patients with Edwards syndrome treated at the Children's Memorial Health Institute in Warsaw.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2000 : Vol. 4, Nr 3-4, s. 63-67
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5746

Angielskie słowa kluczowe: congenital malformations ; Edwards syndrome ; trisomy 18
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


58/70
Autorzy: Dieter Kotzot; Maria Jose Martinez; Gulseren Bagci; Seher Basaran; Alessandra Baumer; Franz Binkert; Lucrecja Brecevic; Claudio Castellan; Krystyna Chrzanowska; Fabrizio Dutly; Anna Gutkowska; Sibel Berker Karauzum; Małgorzata Krajewska-Walasek; Guven Luleci; Peter Miny; Mariluce Riegel; Simone Schuffenhauer; Heide Seidel; Albert Schinzel
Tytuł oryginału: Parental origin and mechanisms of formation of cytogenetically recognisable de novo direct and inverted duplications.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 37, Nr 4, s. 281-286
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Angielskie słowa kluczowe: direct duplication ; inverted duplication ; parental origin ; tandem duplication
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.290
Punktacja KBN: 13.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AFTER_PUBLICATION
open-access-article-mode: OTHER
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


59/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Beata Bielińska; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; M. Mospinek-Krasnopolska; Anna Tylki-Szymańska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego : badania nad korelacją między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat.II Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka, Poznań 1999
Opis fizyczny: s. 64-65
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
60/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Beata Bielińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: A case of Prader-Willi syndrome arising as results of familial unbalanced translocation t(11;15)(q25;q13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 54, Nr 1, s. 60-64
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 15 ; deletion ; Prader-Willi syndrome ; translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.928
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


61/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Beata Bielińska; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Genotype and phenotype correlation in Prader-Willi syndrome.
Konferencja/zjazd - tytuł: 3rd Prader-Willi Syndrome International Scientific Workshop and Conference for Scientists, Professionals and Parents
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lido di Jesolo, Ilaly, 1998.05.21-1998.05.24
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
62/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Popowska; Anna Gutkowska; Beata Bielińska; Krystyna Chrzanowska; Zofia Rump; Małgorzata Mospinek-Krasnopolska; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 38, Nr 2, s. 205-216
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 15 ; deletions ; Prader-Willi syndrome ; uniparental disomy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


63/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; K. Buiting; Beata Bielińska; Ewa Popowska; Anna Gutkowska; B. Horsthemke
Tytuł oryginału: Further evidence for paternally inherited microdeletion in the Prader-Willi syndrome critical region including the imprinting centre.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9, nr 4, s. 134
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
64/70
Autorzy: Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The cytogenetics of Polish Nijmegen breakage syndrome patients.
Czasopismo: Cytogenet.Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 128
Uwagi: 3rd International Workshop on Human Chromosome 15 Mapping, 25-27 October 1996, Vancouver, Canada
p-ISSN: 0301-0171
e-ISSN: 1421-9816

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.466

Pełny tekst


65/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Beata Bielińska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The most useful procedures in the diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes - comparison of cytogenetic and molecular results in 50 patients.
Czasopismo: Cytogenet.Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 110
Uwagi: 3rd International Workshop on Human Chromosome 15 Mapping, 25-27 October 1996, Vancouver, Canada
p-ISSN: 0301-0171
e-ISSN: 1421-9816

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.466
66/70
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Małgorzata Mospinek-Krasnopolska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A new case of Beckwith-Wiedemann syndrome with an 11p15 duplication of paternal origin [46,XY,-21,+der(21), t(11;21)(p15.2;q22.3)pat].
Czasopismo: Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae
Szczegóły: 1996 : Vol. 45, Nr 1-2, s. 245-248
Konferencja/zjazd - tytuł: International Symposium on Genomic Imprinting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Florence, Italy, 1994.11.20-1994.11.22
p-ISSN: 0001-5660

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Inne bazy podające opis: Web of Science - Proceedings Paper
Streszczenie w PubMed:
DOI:
67/70
Autorzy: Dorota Dunin-Wąsowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Rowecka-Trzebicka; Małgorzata Gurkau-Malecha; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Diagnostyka zespołu Edwardsa u noworodków - obserwacje własne.
Tytuł angielski: Edwards syndrome diagnosis in newborns.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1995 : Vol. 70, Nr 10, s. 865-874
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: zespół Edwardsa ; trisomia 18 ; wady wrodzone ; noworodek
Angielskie słowa kluczowe: Edwards syndrome ; trisomy 18 ; congenital malformations ; newborn
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


68/70
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; W.J. Kleijer; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jacek Michałkiewicz; J. Stachowski; Hanna Gregorek; Grażyna Łysoń-Wojciechowska; W. Janowicz; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Eleven polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: The Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 57, Nr 3, s. 462-471
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: microcephaly ; immunodeficiency ; chromosome instability ; autosomal-recessive inheritance ; ataxia telangiectasia ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.262
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


69/70
Autorzy: Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Wiśniewski
Tytuł oryginału: Ring chromosome 4 : 46,XY, r(4) (p16q35) in a boy.
Czasopismo: Klinische Padiatrie
Szczegóły: 1985 : Vol. 197, Nr 4, s. 294-296
p-ISSN: 0300-8630
e-ISSN: 1439-3824

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.444
Streszczenie w PubMed:
DOI:
70/70
Autorzy: Jolanta Szymańska; Anna Gutkowska; Jolanta Kubalska; Małgorzata Krajewska-Walasek; L. Wiśniewski
Tytuł oryginału: 9p-syndrome: two new observations.
Czasopismo: Klinische Padiatrie
Szczegóły: 1984 : Vol. 196, Nr 2, s. 121
p-ISSN: 0300-8630
e-ISSN: 1439-3824

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.376
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD