logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: GRADOWSKA WANDA
Liczba odnalezionych rekordów: 93



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/93
Autorzy: Roland Posset; Angeles Garcia-Cazorla; Vassili Valayannopoulos; Elisa Leao Teles; Carlo Dionisi-Vici; Anais Brassier; Alberto B. Burlina; Peter Burgard; Elisenda Cortes-Saladelafont; Dries Dobbelaere; Maria L. Couce; J. Sykut-Cegielska; Johannes Haberle; Allan M. Lund; Anupam Chakrapani; Manuel Schiff; John H. Walter; Jiri Zeman; Roshni Vara; Stefan Kolker; E-IMD Consortium; Jean-Baptiste Arnoux; Ivo Barić; Eric Bauchart; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; Maria Teresa Cardoso; Brigitte Chabrol; Maja Djordjevic; Francois Eyskens; Peter Freisinger; Florian Gleich; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Gisele Haege; Wuh-Liang Hwu; Hariklea Ioannou; Anil Jalan; Daniela Karall; Corinne de Laet; Martin Lindner; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Linda De Meirleir; Karine Mention; Chris Muhlhausen; Elaine Murphy; Helene Ogier de Baulny; Carlos Ortez; Luis Pena-Quintana; Victoria Riches; Esmeralda Rodrigues; Etienne M. Sokal; Nicholas Thompson; Frits A. Wijburg; Monique Williams; Matthias Zielonka
Tytuł oryginału: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 5, s. 661-672
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, 2010 12 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : Dietmar Hopp Foundation (St. Leon-Rot, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority program of the University of Zurich
Projekt/grant: : association "La vita e un dono"
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/93
Autorzy: Stefan Kolker; Angeles Garcia Cazorla; Vassili Valayannopoulos; Allan. M. Lund; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Persephone Augoustides-Sawopoulou; Lise Aksglaede; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Veronika Dvorakova; Francesca Furlan; Florian Gleich; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Anila Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Robin Lachmann; Alexander Laemmle; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Helene Ogier de Baulny; Carols Ortez; Luiz Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Christian Staufner; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Peter Burgard
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1041-1057
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority programme of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/93
Autorzy: Stefan Kolker; Vassili Valayannopoulos; Alberto B. Burlina; Jolanta Sykut-Cegielska; Frits A. Wijburg; Elisa Leao Teles; Jiri Zeman; Carlo Dionisi-Vici; Ivo Barić; Daniela Karall; Jean-Baptiste Arnoux; Paula Avram; Matthias R. Baumgartner; Javier Blasco-Alonso; S.P. Nikolas Boy; Marlene Bogehus Rasmussen; Peter Burgard; Brigitte Chabrol; Anupam Chakrapani; Kimberly Chapman; Elisenda Cortes I Saladelafont; Maria L. Couce; Linda De Meirleir; Dries Dobbelaere; Francesca Furlan; Florian Gleich; Maria Julieta Gonzalez; Wanda Gradowska; Stephanie Grunewald; Tomas Honzik; Friederike Horster; Hariklea Ioannou; Anil Jalan; Johannes Haberle; Gisele Haege; Eveline Langereis; Pascale de Lonlay; Diego Martinelli; Shirou Matsumoto; Chris Muhlhausen; Elaine Murphy; Helene Ogier de Baulny; Carlos Ortez; Consuelo C. Pedron; Guillem Pintos-Morell; Luis Pena-Quintana; Danijela Petkovic Ramadza; Esmeralda Rodrigues; Sabine Scholl-Burgi; Etienne M. Sokal; Marshall L. Summar; Nicholas Thompson; Roshni Vara; Inmaculada Vives Pinera; John H. Walter; Monique Williams; Allan M. Lund; Angeles Garcia Cazorla
Tytuł oryginału: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Nr 6, s. 1059-1074
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : European Union, in the framework of the Health Programme, 201012 01
Projekt/grant: : Kindness-for-Kids Foundation (Munich, Germany)
Projekt/grant: : Dietmar Hopp Foundation (St. Leon-Rot, Germany)
Projekt/grant: : radiz - Rare Disease Initiative Zurich, a clinical research priority program of the University of Zurich
Projekt/grant: : National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/93
Autorzy: Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Rapid LC-MS/MS method for determination of urinary creatine and guanidinoacetate as specific biomarkers of creatine biosynthesis and transport disorders.
Opis fizyczny: s. 66
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Conference of Polish Mass Spectrometry Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Trzebnica, Polska, 2014.05.26-2014.05.29
p-ISBN: 978-83-60043-18-9

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
5/93
Autorzy: Paulina Pokora; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Joanna Taybert; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: experience with selective screening in a single center vs newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S320-S321
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


6/93
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS) w detekcji chorób mitochondrialnych.
Tytuł angielski: Urinary organic acid analysis by das chromatography mass spectrometry (GC-MS) in the detection of mitochondrial disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 4, s. 552-561
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby mitochondrialne ; screening selektywny ; profil kwasów organicznych w moczu ; GC/MS ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: mitochondrial disorders ; selective screening ; urinary organic acid profile ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
7/93
Autorzy: Katarzyna Witulska; Marek Migdał; Wanda Gradowska; Katarzyna Korniluk; Marian Filipek
Tytuł oryginału: Trudności diagnostyczne ciężkiej kwasicy metabolicznej - opis przypadku.
Tytuł całości: W: XVII Sympozjum Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii
Opis fizyczny: s. 34 : Streszczenia uczestników: P12
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Fundacja Uniwersytetu Medycznego : Poznań, 27-29 września 2012r.
p-ISBN: 978-83-929603-9-3

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
8/93
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Baczyńska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urinary organic acid profiles in mitochondrial diseases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 35, Nr 1 Supl., s. S126
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4-7 September 2012
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.070
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
DOI:

Pełny tekst


9/93
Autorzy: Joanna Taybert; Jolanta Sykut-Cegielska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Why LCHAD deficiency is frequently detected in Poland?
Czasopismo: Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2012 : Vol. 12, Suppl. 1, s. 125
Uwagi: The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Disease & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease, Seoul, Korea, April 1st - 4 th 2012
p-ISSN: 2234-8751
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
10/93
Autorzy: A. Mazur; S. Jarochowicz; M. Ołtarzewski; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; A. Januszek-Trzciąkowska; G. O'Malley; A. Kwolek
Tytuł oryginału: An investigation of the neurological and neuropsychiatric disturbances in adults with undiagnosed and/or untreated phenylketonuria in Poland.
Czasopismo: J.Appl.Res. Intellect Disabil.
Szczegóły: 2011 : Vol. 24, Nr 5, s. 482-488
p-ISSN: 1360-2322
e-ISSN: 1468-3148

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adults ; intellectual disability ; neuropsychological disturbances ; phenyloketonuria
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.385
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


11/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Marta Wysocka-Mincewicz
Tytuł oryginału: Coincidence of 3-methylcrotonyl-coa carboxylase deficiency and diabetes mellitus type 1-difficulties in management.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Supl. 3, s. S143
Uwagi: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Geneva, Switzerland, 30 August-2 September 2011
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


12/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/93
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/93
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Wanda Gradowska; Anke Sommer; Angelina Heer; Melanie Walter; Christina Reinhard; Heymut Omran; Jorn Olivier Sass; Agnieszka Jurecka
Tytuł oryginału: Aminoacylase 1 deficiency associated with autistic behavior.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 211-214
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/93
Autorzy: A. Mazur; S. Jarochowicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; A. Kwolek; M. Ołtarzewski
Tytuł oryginału: Evaluation of somatic development in adult patients with previously undiagnosed and/or untreated phenylketonuria.
Czasopismo: Med.Princ.Pract.
Szczegóły: 2010 : Vol. 19, Nr 1, s. 46-50
p-ISSN: 1011-7571
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: phenyloketonuria ; adult ; untreated ; somatic development
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.069
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


16/93
Autorzy: M. Kranendijk; E.A. Struys; K.M. Gibson; W.V. Wickenhagen; Jose E. Abdenur; J. Buechner; E. Christensen; R.D. de Kremer; A. Errami; P. Gissen; Wanda Gradowska; E. Hobson; L. Islam; S.H. Korman; T. Kurczynski; B. Maranda; C. Meli; C. Rizzo; C. Sansaricq; F.K. Trefz; R. Webster; C. Jacobs; G.S. Salomons
Tytuł oryginału: Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2010 : Vol. 31, Nr 3, s. 279-283
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase ; D2HGDH ; D-2-HGA ; D-2-HGDH ; D-2-hydroxyglutaric aciduria
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


17/93
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Blanka Stiburkova; Jakub Krijt; Wanda Gradowska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Xanthine dehydrogenase deficiency with novel sequence variations presenting as rheumatoid arthritis in a 78-year-old patient.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 21-24
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


18/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia polskich pacjentów z tyrozynemią typu I.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : Vol. 39, Supl. 1, s. 121
Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, 25-27 czerwca 2009 r., Poznań
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000

Pełny tekst


19/93
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Wanda Gradowska; Ewa Słomińska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Bardzo rzadki przypadek klasycznej ksantynurii (typ I).
Tytuł angielski: A very rare case of classical xanthinuria (type I).
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2008 : Vol. 46, Nr 2, s. 95-98
p-ISSN: 0034-6233

Polskie słowa kluczowe: oksydoreduktaza ksantynowa ; ksantynuria ; artralgia ; kamica ksantynowa
Angielskie słowa kluczowe: xanthine oxidase ; xanthinuria ; arthralgia ; xanthine lithiasis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL

Pełny tekst


20/93
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Tylki-Szymańska; Jakub Krijt; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Stanislav Kmoch; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 435-442
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; purine metabolism ; SAICAriboside ; succinyladenosine ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


21/93
Autorzy: Artur Mazur; Szymon Figurski; Anna Płoskoń; Judith Meijer; Lida Zoetekouw; Stanisława Wątróbska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Andre B.P. van Kuilenburg
Tytuł oryginału: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency presenting with psychomotor retardation in the first Polish patient.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2008 : Vol. 55, Nr 4, s. 787-790
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ; child ; psychomotor retardation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.448
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


22/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Kowalik; Wanda Gradowska; Katarzyna Kuśmierska; A. Malinowska-Połubiec; M.K. Kornacka
Tytuł oryginału: Good outcome of pregnancy in isovaleric aciduria.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 21
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


23/93
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


24/93
Autorzy: Przemysław Szczeciński; Diana Lamparska; Adam Gryff-Keller; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Identification of 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzy1]-cyclohexane-1,3-dione metabolites in urine of patients suffering from tyrosinemia type I with the use of 1Hand 19F NMR spectroscopy.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2008 : Vol. 55, Nr 4, s. 749-752
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: NTBC metabolites ; tyrosinemia ; NMR
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.448
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: grant 1295/T09/2005/29
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


25/93
Autorzy: Dominika Bal; Anna Kraska-Dziadecka; Wanda Gradowska; Adam Gryff-Keller
Tytuł oryginału: Investigation of a wide spectrum of inherited metabolic disorders by 13C NMR spectroscopy.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2008 : Vol. 55, Nr 1, s. 107-118
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: inherited metabolic disease ; 1H NMR ; 13C NMR ; urine ; marker metabolite
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.448
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Grant 3 T09A 056 29
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


26/93
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Oznaczanie stężenia kwasu moczowego jako metoda przesiewowa w kierunku niektórych wad metabolizmu puryn.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 5, s. 490-495
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
27/93
Autorzy: Hanna Krawczyk; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: 1H NMR spectra of methylcitric acid in urine.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 2, s. 263
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


28/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; R.K.J. Olsen; Brage Storstein Andersen
Tytuł oryginału: Interauterine growth retardation in patients with LCHAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 50
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


29/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Irena Jankowska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Tyrozynemia typu I jako przyczyna przewlekłej koagulopatii u niemowlęcia.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 163
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
30/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Early identification of inborn errors of metabolism (selective screening) in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2006, Nr 1, s. 45
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.188
Punktacja MNiSW: 13.000
31/93
Autorzy: Dominika Bal; Adam Gryff-Keller; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Absolute configuration of N-acetylaspartate in urine from patients with Canavan disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Nr 4, s. 607-609
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/93
Autorzy: Wanda Gradowska; Dominika Bal; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; K. Wojaczyńska-Stanek; M. Kuzior-Pławiak; D. Mermer-Kutek; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy with D-2-hydroxyglutaric aciduria in three patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 95
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


33/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Nr 6, s. 1153-1154
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/93
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual clinical phenotype in 17-year-old girl with SCAD deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 108
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


35/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Saadet Mercimek-Mahmutoglu; Sylvia Stockler-Ipsiroglu
Tytuł oryginału: Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2004 : Vol. 51, Nr 4, s. 875-882
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: creatine deficiency ; guanidinoacetate ; creatine-monohydrate
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.032
Punktacja KBN: 8.000
Projekt/grant: PERFECT-QLAM-2001-00358
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


36/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Katarzyna Iwanicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Clinical and morphological features of long chain 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 106
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


37/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Monika Pohorecka; Dariusz Rokicki; Wanda Gradowska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: SSIEM41st Annual Symposium, Society for the Study on Inborn Errors of Metabolism, 31 August - 3 September 2004, Amsterdam, The Netherlands. (sprawozdanie)
Tytuł całości: W: Mat. IX Polskiego Sympozjum nt. Wrodzonych wad metabolizmu, Pułtusk 2004
Opis fizyczny: s. 93-99
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
38/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Agnieszka Jurecka; Joanna Taybert; Wanda Gradowska; E. Ristoff; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trial of erythropoietin treatment in a boy with glutathione synthetase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.586
Punktacja KBN: 10.000

Pełny tekst


39/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; C. Bischoff; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two new patients with ethylmalonic encephalopathy (EMA encephalopathy).
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 31-23
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
40/93
Autorzy: K. Mowszet; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; K. Matusiewicz; F. Iwańczak
Tytuł oryginału: Zaburzenia krzepnięcia przyczyną zgonu 11-miesięcznego niemowlęcia z tyrozynemią typu 1.
Tytuł angielski: Severe coagulopathy a cause of death of 11-month old child with type 1 of tyrosinemia.
Czasopismo: Gastroenterologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 11, Nr 4, s. 401-404
p-ISSN: 1232-9886
e-ISSN: 2083-5728

Polskie słowa kluczowe: tyrozynemia typu 1 ; zaburzenia krzepnięcia ; NTBC
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type 1 ; severe coagulopathy ; NTBC
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


41/93
Autorzy: H. Krawczyk; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Characterisation of the 1H and 13C NMR spectra of N-acetylaspartylglutamate and its detection in urine from patients with Canavan disease.
Czasopismo: J.Pharm.Biomed.Anal.
Szczegóły: 2003 : Vol. 31, Nr 3, s. 455-463
p-ISSN: 0731-7085
e-ISSN: 1873-264X

Angielskie słowa kluczowe: 1H ; 13C NMR ; N-acetylaspartylglutamate ; Canavan disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.425
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


42/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Maciej Adamowicz; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Edyta Casselius; Janina Szapłyko; Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Gliceroluria i pseudohipertriglicerydemia - markery deficytu kinazy glicerolu (GK) w badaniach przesiewowych w kierunku wad metabolizmu.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 158
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
43/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Monika Pohorecka; Agnieszka Kowalik; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Nutritional and cardiologic treatment of children with lchad deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26, Supl. 2, s. 96
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.799
Punktacja KBN: 10.000
DOI:

Pełny tekst


44/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Połowska
Tytuł oryginału: Selective screening for genetic purine/pyrimidine disorders.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 50, Supl. 1, s. 188
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.629
Punktacja KBN: 8.000

Pełny tekst


45/93
Autorzy: Ewa Pronicka; M. Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Magdalena Pajdowska; E. Jabłonska; B. Radomska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych wad metabolizmu - rola badania profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS oraz badania profilu acylokarnityn i aminokwasów w suchej kropli krwi metodą MS/MS.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 4, s. 265-271
Uwagi: grant KBN PB 0709/P05/99/17; także: Postępy w Pediarii 2003 supl. 2
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
46/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Żuk; Wanda Kawalec; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAO) na przykładzie deficytu dehydrogenazy 3 - hydroksy - acylo - CoA długołanacuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) u polskich pacjentów.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 157
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
47/93
Autorzy: M. Wróblewska-Kałużewska; A. Piórecka-Makuła; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych jako przyczyna kardiomiopatii rozstrzeniowej u 8-tygodniowego niemowlęcia.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 7, s. 635-638
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
48/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria dwukarboksylowa w skriningu selektywnym - różnicowanie przyczyn.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 21-22
Uwagi: Grant KBN PB 0709/P05/99/17
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
49/93
Autorzy: Dominika Bal; Wanda Gradowska; A. Gryff-Keller
Tytuł oryginału: Determination of the absolute configuration of 2-hydroxyglutaric acid and 5-oxoproline in urine samples by high-resolution NMR spectroscopy in the presence of chiral lanthanide complexes.
Czasopismo: J.Pharm.Biomed.Anal.
Szczegóły: 2002 : Vol. 28, Nr 6, s. 1061-1071
p-ISSN: 0731-7085
e-ISSN: 1873-264X

Angielskie słowa kluczowe: inborn error of metabolism ; metabolite absolute configuration ; 2-hydroxyglutaric aciduria ; 5-oxoprolinuria ; enantioselective NMR ; chiral lanthanide shift reagent
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.360
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/93
Autorzy: Maciej Adamowicz; Edyta Casselius; C. Hellerud; Joanna Taybert; Dorota Jurkiewicz; Janina Szapłyko; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska; Ewa Popowska; S. Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia w deficycie kinazy glicerolowej spowodowana wysokim stężeniem wolnego glicerolu.
Tytuł angielski: Pseudohypertriglyceridemia in kinase deficiency due to of high free glycerol concentration.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2002 : Vol. 38, Nr 2, s. 185-194
p-ISSN: 1509-2305
e-ISSN: 1

Polskie słowa kluczowe: kinaza glicerolowa ; glicerol ; hipertriglicerydemia ; pseudohipertriglicerydemia ; analiza molekularna
Angielskie słowa kluczowe: glycerol kinase ; glycerol ; hypertriglyceridemia ; pseudohypertriglyceridemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
51/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Tomasz Kurył; Katarzyna Skoczyńska; Jolanta Sykut-Cegielska; Monika Pohorecka; Joanna Batsch; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Selective screening for fatty acid oxidation (FAO) defects in Poland.
Czasopismo: Laboratorine MEDICINA
Szczegóły: 2002, Supl., s. S54-S55
Uwagi: 8th Annual Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism; 8-13 September, 2002; Vilniu, Lithuania
p-ISSN: 1392-6470
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.259
Punktacja KBN: 7.000
52/93
Autorzy: Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny vs populacyjny w kierunku wad metabolizmu.
Czasopismo: Post.Pediatr.
Szczegóły: 2002 : Supl. 1, s. 38-39
p-ISSN: 1427-8383

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
53/93
Autorzy: H. Krawczyk; A. Gryff-Keller; Wanda Gradowska; M. Duran; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: 13C NMR spectroscopy: a convenient tool for detection of argininosuccinic aciduria.
Czasopismo: J.Pharm.Biomed.Anal.
Szczegóły: 2001 : Vol. 26, Nr 3, s. 401-408
p-ISSN: 0731-7085
e-ISSN: 1873-264X

Angielskie słowa kluczowe: 13C NMR ; argininosuccinic aciduria
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.177
Punktacja KBN: 9.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


54/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Małgorzata Żuk; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Anna Grażyna Kowalik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Cardiac abnormalities in 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency - report of 11 cases.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 70
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


55/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Rutkiewicz; Halina Baczyńska-Szymocha; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Hanna Wargulska; Michał Witt; Jadwiga Jaruzelska
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji G985 MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) wśród zmarłych i chorych niemowląt w Polsce.
Tytuł angielski: Frequency of G985 MCAD (medium chain acylo-CoA dehydrogenase) mutation among Polishinfants who died during early childhood.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2001 : Vol. 76, Nr 10, s. 725-732
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: mutacja G985 MCAD ; deficyt MCAD ; zgony niemowląt
Angielskie słowa kluczowe: G985 MCAD mutation ; MCAD deficiency ; infants deaths
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
Projekt/grant: : KBN, PO5E 131 14
56/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; A. Mazur; M. Jakuszkowiak; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt MCAD (dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) - dwa pierwsze przypadki rozpoznane w Polsce.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2001 : T. 76, nr 10, s. 767-771
Uwagi: Grant KBN nr 4 PO5E 131 14
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
57/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Ewa Rutkiewicz; Halina Baczyńska-Szymocha; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka; Michał Witt; Jadwiga Jaruzelska
Tytuł oryginału: Frequency of G985 MCAD mutation in Polish children deceased during infancy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 67
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


58/93
Autorzy: E. Casselius; Joanna Taybert; Maciej Adamowicz; C. Hellerud; Dorota Jurkiewicz; Janina Szapłyko; Jolanta Kubalska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia spowodowana hiperglicerolemią w feficycie kinazy glicerolowej.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : Vol. 37, Supl. 2, s. 192
p-ISSN: 0867-4043
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 3.000
59/93
Autorzy: Ewa Małunowicz; Wanda Gradowska; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - a crucial role of biochemical diagnosis.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2001 : Vol. 24, Supl. 1, s. 115
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.079
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


60/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane wady metabolizmu. Zapobieganie poprzez wczesną identyfikację.
Tytuł całości: W: Mat.
Adres wydawniczy: Konferencji "Profilaktyka w Pediatrii" IP CZD Warszawa, 2000
Opis fizyczny: 15-19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
61/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; M. Giżewska; M. Walczak; R. Korczowski; S. Witróbska; I. Nowakowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pilot scheme of selective screening on regional basis to improve detection of inborn errors of metabolism (IEM).
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2000 : Vol. 23, Supl. 1, s. 11
Uwagi: 8th International Conference on Inborn Errors of Metabolism; 13-17 September, 2000; Cambridge, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.307
Punktacja KBN: 9.000
DOI:

Pełny tekst


62/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; M. Giżewska; M. Walczak; R. Korczowski; S. Wątróbska; I. Nowakowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pilotażowy program skriningu selektywnego metodą GC-MS w wybranych regionach w celu poprawy wykrywalności wrodzonych wad metabolizmu.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 10, s. 777-785
Uwagi: KBN nr PB 346/P05/97/12
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
63/93
Autorzy: Jolanta Kubalska; Janina Szapłyko; Maciej Adamowicz; Tomasz Kurył; Anna Moszczyńska; E. Casselius; Wanda Gradowska; Joanna Taybert; Jolanta Chmielik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia u 3-letniego chłopca.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Nr 4-1 (1999-2000), s. 69-71
Uwagi: Abstr. XIIth International Symposium on Atherosclerosis, Sztokholm 2000
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
64/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The management and the results of the selective screening for IEM in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism, Goynuk/Antalya 2000
Opis fizyczny: 7-8
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
65/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Krystyna Chrzanowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical findings in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 1999 : Vol. 10, Nr 2, s. 222-223
Uwagi: 9th European Meeting on Dysmorphology, 2-5 September 1998, Le Bischenberg, Strasbourg, France
p-ISSN: 1015-8146
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.458

Pełny tekst


66/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Piotr Socha; Józef Ryżko; Anna Stolarczyk; Agnieszka Kowalik; Agnieszka Kowalik; Bożena Górska; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Henryk Rysiewski; Paweł Marciński; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Dieta bogatocholesterolowa w terapii zespołu Smitha-Lemliego-Opitza.
Czasopismo: Pediatria Współczesna. Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka.
Szczegóły: 1999 : T.1, nr 2/3, s. 177
p-ISSN: 1507-5532
e-ISSN: 2083-8425

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


67/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Bożena Górska; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Ewa Małunowicz; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Further delineation of the classical Smith-Lemli-Opitz syndrome phenotype at different patient ages: clinical and biochemical studies.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 1999 : Vol. 8, Nr 1, s. 29-40
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; 7-dehydrocholesterol ; cholesterol metabolism ; phenotype
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.680
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


68/93
Autorzy: Alessandro P. Burlina; Vanni Ferrari; Priscille Divry; Wanda Gradowska; Cornelis Jakobs; Michael J. Bennett; Adrian C. Sewell; Carlo Dionisi-Vici; Alberto B. Burlina
Tytuł oryginału: N-acetylaspartylglutamate in Canavan disease: an adverse effector?
Czasopismo: European Journal of Pediatrics
Szczegóły: 1999 : Vol. 158, Nr 5, s. 406-409
p-ISSN: 0340-6199
e-ISSN: 1432-1076

Angielskie słowa kluczowe: N-acetylaspartate ; N-acetylaspartylglutamate ; Canavan disease ; urine ; capillary zone electrophoresis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.280
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


69/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Tomasz Kurył; Alicja Skocińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Monika Pohorecka
Tytuł oryginału: Oksydacja 9,10-3H-palmitynianu w limfocytach i stężenie wolnej karnityny w surowicy u dzieci z klinicznym podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnej beta- oksydacji kwasów tłuszczowych.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 2, s. 111-117
Uwagi: KBN nr 4S405.07.p02
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
70/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Osiągnięcia diagnostyczne i lecznicze z zakresie chorob metabolicznych u dzieci w Polsce
Czasopismo: Sympozjum - Medyczne Czasopismo Zjazdowe
Szczegóły: 1999 : nr 1, s. 63-65
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
71/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Osiągnięcia diagnostyczne i terapeutyczne w genetycznych chorobach metabolicznych w Polsce.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 264
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
72/93
Autorzy: Jolanta Kubalska; Maciej Adamowicz; Anna Moszczyńska; Wanda Gradowska; Joanna Taybert; Jolanta Chmielik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Pseudohipertriglicerydemia u 3-letniego chłopca.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 1999 : Vol. 1, Nr 2-3, s. 17
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
73/93
Autorzy: Paweł Januszewicz; Ewa Pronicka; B. Cabalska; J. Pietrzyk; A. Latos-Bieleńska; J. Szczapa; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku genetycznych chorób metabolicznych. Zalecenia Zespołu Ekspertów powołanego przez przewodniczącego Krajowego Zespołu Konsultanta Medycznego w dziedzinie pediatrii oraz w dziedzinie medycyny szkolnej.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 2, s. 191-192
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
74/93
Autorzy: Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Wielkogłowie jako wczesny objaw choroby Canavan.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1999 : T. 29, nr 4, s. 329-331
p-ISSN: 0137-723X

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
75/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Henryk Rysiewski; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Wanda Gradowska; Ewa Małunowicz; Bożena Górska; Anna Stolarczyk; Agnieszka Kowalik; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha-Lemlego-Opitza (SLO) : diagnostyka (kliniczna, biochemiczna, molekularna) i leczenie.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 254
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
76/93
Autorzy: Monika Pohorecka; Ewa Pronicka; Tomasz Kurył; Alicja Skocińska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: 9,10-labeled palmitate oxidation by lymphocytes and serum carnitine concentration in children with suspicion of fatty acid beta-oxidation disorders.
Opis fizyczny: s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
77/93
Autorzy: A. Burlina; Vanni Ferrari; M. Bennett; C. Dionisi-Vici; P. Divry; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Abnormal concentrations of N-acetylaspartylglutamate in urine of patients with canavan disease.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 1998 : Vol. 21, Supl. 2, s. 47
Uwagi: SSIEM 36th Annual Symposium; 1-4 September, 1998; York, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.407
DOI:

Pełny tekst


78/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Krystyna Chrzanowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical findings in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Opis fizyczny: s. 47
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
79/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; M. Szreter; J. Wolski; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Ewa Pietraszek
Tytuł oryginału: Clinical and biochemical studies in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 72
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
80/93
Autorzy: Ewa Pronicka; C. Vianey Saban; C. Roe; Monika Pohorecka; Wanda Gradowska; Tomasz Kurył; Alicja Skocińska
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular characteristics of five Polish patients with long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 1998 : Vol. 21, Supl. 2, s. 66
Uwagi: SSIEM 36th Annual Symposium; 1-4 September, 1998; York, England
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.407
DOI:

Pełny tekst


81/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Increasing number of inborn errors of metabolism detected by GC-MS selective screening in Poland.
Opis fizyczny: s. 38
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
82/93
Autorzy: E. Marszał; K. Wojaczyńska; E. Emich; J. Pietruszewski; Ewa Jamróz; Wanda Gradowska; B. Czartoryska; E. Kluczewska
Tytuł oryginału: Leukodystrofie z wielkogłowiem.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Nr 4, s. 417-427
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
83/93
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Wanda Gradowska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Waldemar Szapłyko; Jolanta Kasprzyk-Obara; Mirosława Szreter; Jan Wolski; Bożena Górska; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz
Tytuł oryginału: The Smith-Lemli-Opitz syndrome from infancy to adolescence: clinical and biochemical studies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 49
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


84/93
Autorzy: M. Wiśniewska; Wanda Gradowska; L. Konarska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urinary GC-MS organic acids profiles provoked by fasting test.
Opis fizyczny: s. 41
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European-Asian Workshop on Inborn Errors of Metabolism and 2nd Polish Symposium on Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Pułtusk, Polska, 1998.09.06-1998.09.10
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
85/93
Autorzy: Elżbieta Rowińska; Jacek Łukaszkiewicz; Wanda Gradowska; Grażyna Łysoń-Wojciechowska; Krystyna Prószyńska; Zofia Konopielko; Hanna Kulczycka; Roman Lorenc; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zaburzenia metabolizmu wapniowo-fosforanowego u dzieci z przebytą idiopatyczną hiperkalcemią niemowląt.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 1, s. 23-30
Uwagi: KBN nr PB4/P05E/111/08
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
86/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Hanna Kulczycka; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Karczmarewicz; Danuta Sawnor-Korszyńska
Tytuł oryginału: Diagnostyka rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu metodą skriningu selektywnego: 20 lat doświadczeń.
Tytuł angielski: Diagnosis of rare inborn errors of metabolism by selective screening: 20-year experience.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 72, Supl. 10, s. 55-62
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: wrodzone błędy metaboliczne ; skrining selektywny ; GC-MS
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; selective screening ; GC-MS
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
87/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Improvement in detection of inborn errors of metabolism by centralized GC-MS selective screening in one of a Central-Eastern country.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
88/93
Autorzy: Wanda Gradowska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Macrocephaly - the symptom which improves diagnostic efficiency of Canavan disease.
Tytuł całości: W: Abstr. 7th Intern.Congress of Inborn Errors of Metabolism, Wiedeń 1997
Opis fizyczny: P272 : 253
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
89/93
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Elżbieta Karczmarewicz; Tomasz Kurył; Agnieszka Ługowska; Danuta Sawnor-Korszyńska; Teresa Stradomska
Tytuł oryginału: Skrining selektywny w kierunku wrodzonych błędów metabolizmu - stan obecny i plany na przyszłość.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1997 : Vol., Supl. Nr 12, s. 99-102
p-ISSN: 0031-3939
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
90/93
Autorzy: Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Wyniki badania przesiewowego metodą GC-MS w Polsce (z uwzględnieniem wyników kontroli ERNDIM).
Tytuł całości: W: Mat. I Pol.Symp. nt. Genetycznych Chorób Metabolicznych, Pułtusk 1997
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
91/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Zasady wczesnego rozpoznawania wrodzonych chorób metabolicznych.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 1997 : T. 8, s. 275-278
p-ISSN: 1640-3959

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
92/93
Autorzy: Ewa Pronicka; Zbigniew Mielniczuk; Wanda Gradowska; Ewa Wojciechowska; Barbara Katyńska
Tytuł oryginału: Genetyczne choroby metaboliczne - profile kwasów organicznych w moczu oznaczane metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową.
Tytuł angielski: The inborn errors of metabolism - urinary organic acids profiles estamined by gas chromatography-mass spectrometry.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1995 : Vol. 70, Supl. 9, s. 157-160
Konferencja/zjazd - tytuł: 24 Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gdańsk, Polska, 1995.09.21-1995.09.23
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: wrodzone choroby metaboliczne ; badanie metodą GC-MS
Angielskie słowa kluczowe: inborn errors of metabolism ; selective screening ; GC-MS method
Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL

Pełny tekst


93/93
Autorzy: Zbigniew Bentowski; Wanda Gradowska; Ewa Bogdaszewska
Tytuł oryginału: Oznaczanie kwasu N-acetyloasparaginowego w moczu w różnicowaniu przyczyn chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego.
Tytuł angielski: Measurement of N-acetylaspartic acid in urine -a tool in differentiation of progressive central nervous system disorders.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1992 : Vol. 67, Nr 9-10, s. 543-548
p-ISSN: 0031-3939
e-ISSN: 1

Polskie słowa kluczowe: choroba Canavana ; kwas N-acetyloasparaginowy ; makrocefalia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD