logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: GORYLUK-KOZAKIEWICZ BOŻENNA
Liczba odnalezionych rekordów: 61



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/61
Autorzy: Raneem Habib; Heidemarie Neitzel; Aurelie Ernst; John K.L. Wong; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Antje Gerlach; Ilja Demuth; Karl Sperling; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 11, s. e17
Uwagi: Karl Sperling and Krystyna Chrzanowska contributed equally
e-ISSN: 1755-8166

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; cell line ; unbalanced translocation ; proliferative advantage
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (Collaborative Research Centre), 577
Projekt/grant: : Damascus University, Syria
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/61
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Anna Siejka; Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryka Sodowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trendy w diagnostyce prenatalnej niespecyficznych zespołów wad rozwojowych z uwzględnieniem doświadczeń własnych i badania nad częstością prenatalną zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł angielski: Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 86, Nr 8, s. 598-602
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna ; zespół Smitha-Lemlego-Opitza ; GC/MS ; aCGH
Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; prenatal diagnosis ; GC/MS ; aCGH
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.609
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/61
Autorzy: Piotr Węgrzyn; Andrzej Górski; D. Borkowski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mirosław Wielgoś
Tytuł oryginału: Effectiveness of fetal karyotyping in pregnant women >35 years old at the estimated date of delivery.
Czasopismo: Prenatal Diagnosis
Szczegóły: 2013 : Vol. 33, Supl. 1, s. 64
Konferencja/zjazd - tytuł: 17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lisbon, Portugal, 2013.06.02-2013.06.05
p-ISSN: 0197-3851
e-ISSN: 1097-0223

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.514
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


4/61
Autorzy: Joanna Bothur-Nowacka; Aleksandra Jezela-Stanek; Katarzyna Zaniuk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Dobrzańska
Tytuł oryginału: Tetraploidia w erze kariotypowania molekularnego - o czym należy pamiętać.
Tytuł angielski: Tetraploidy in the era of molecular karyotyping - what we need to remember.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 88, Nr 5, s. 467-471
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tetraploidy ; newborn ; karyotyping
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 15.000
DOI:

Pełny tekst


5/61
Autorzy: R. Habib; Heidemarie Neitzel; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; K. Sperling
Tytuł oryginału: Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 208
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


6/61
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Jędrzejowska; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Cieślikowska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Interstitial Xq duplication in a male patient - clinical, cytogenetic and arrayCGH characterization of a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 104
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


7/61
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Monika Kugaudo; Anna Gutkowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Prenatal detection using MLPA metod of a de novo translocation Down syndrome in a male fetus.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2012 : Vol. 156, Supl. 2, s. S115
Uwagi: 2nd Central - Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis, 25-26 October, 2012, Olomouc, Czech Republic
p-ISSN: 1213-8118
e-ISSN: 1804-7521

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


8/61
Autorzy: Mirjam van der Burg; Małgorzata Pac; Magdalena A. Berkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Barbara H. Barendregt; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bernatowska; Jacques J.M. van Dongen; Krystyna Chrzanowska; Anton W. Langerak
Tytuł oryginału: Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2010 : Vol. 115, Nr 23, s. 4770-4777
p-ISSN: 0006-4971
e-ISSN: 1528-0020

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.558
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
Projekt/grant: : Dutch Organization for Scientific Research, 916.56.107
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
10/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
11/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
12/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Jadwiga Małdyk; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Halina Bubała; Artur Gadomski; Anna Gaworczyk; Bernadeta Kazanowska; Andrzej Kołtan; Marta Kuźmicz; Teresa Luszawska-Kutrzeba; Lucyna Maciejka-Kapuścińska; Małgorzata Stolarska; Katrzyna Stefańska; Katarzyna Sznurkowska; Anna Wakulińska; Maria Wieczorek; Tomasz Szczepański; Jerzy Kowalczyk
Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, Nr 5, s. 1269-1274
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Angielskie słowa kluczowe: lymphoid tissue malignancies ; childhood and adolescence ; NBS1 gene ; 657del5 mutation ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


13/61
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
14/61
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Maria Czerwiecka; Jan Jezuita; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, Nr 1, s. 77-85
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: amniotic fluid ; chorionic villus sampling ; maternal urinary steroids ; prenatal diagnosis ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/61
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 499-504
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; carrier frequency ; DHCR7 mutations ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/61
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Teraźniejszość diagnostyki prenatalnej, czyli w jakich przypadkach, kiedy i jakie badania są dostępne.
Tytuł angielski: The present of prenatal diagnostics - in what cases, when and which prenatal tests are available.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 430-438
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: badania prenatalne ; badania prenatalne przesiewowe ; diagnostyka inwazyjna
Angielskie słowa kluczowe: prenatal tests ; prenatal screening ; living diagnostics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
17/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
18/61
Autorzy: J. Rygier; J.K. Siwicki; B. Pieńkowska-Grela; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Chromosomal alterations associated with spontaneous immortalization of T lymphocytes from Nijmegen breakage syndrome patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 159
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference, June 4-7, 2005, Madrid, Spain
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


19/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 1qter deletion in a boy with malformation syndrome - clinical characteristics of distal 1q deletion and implications for use of subtelomeric FISH analysis.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 19
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference, June 4-7, 2005, Madrid, Spain
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


20/61
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Anna Wakulińska; Magdalena Białecka; Hanna Gregorek; Henryk Rysiewski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; The Polish NBS Study Group
Tytuł oryginału: The Polish Registry for Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 36
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
21/61
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; A. Pyrkosz; Maria Gajdulewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Williams-Beuren syndrome: clinical investigations and identification of a microdeletion in the 7q11.23 region.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 50
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
22/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska
Tytuł oryginału: 22q11.2 microdeletion syndrome in children with congenital heart diseases.
Czasopismo: Cardiology in the Young
Szczegóły: 2004 : Vol. 14, Supl. s2, s. 86
Uwagi: 39th AEPC Annual Meeting, Munich, 19-22 May, 2004
p-ISSN: 1047-9511
e-ISSN: 1467-1107

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
Punktacja KBN: 7.000
DOI:

Pełny tekst


23/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, biochemiczna i molekularna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Probl.Med. (Ukraina)
Szczegóły: 2004 : 4, s. 66-74
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
24/61
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Lidia Ziółkowska; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mikrodelecja 22q11.2 [del(22q11.2)] u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
25/61
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular characteristics of COX-deficient Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations in Polish population.
Tytuł całości: W: Mat. Konferencji nt. "Advances in Paediatrics - Mitochondrial Medicine", Konstancin-Jeziorna 2004
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
26/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
27/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
28/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Bernatowska; Magdalena Białecka; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesław T. Dura; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Roman Janas; Justyna Korzeniewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Kazimierz Madaliński; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Popowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Wakulińska; Małgorzata Walewska-Wolf; i wsp.
Tytuł oryginału: Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 62-63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
29/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M. Witsch-Baumgartner; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Krystyna Chrzanowska; J.S. Waye; M.J.M. Nowaczyk; Ewa Popowska; G. Utermann
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
30/61
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submikroskopowa delecja 1 qter u chłopca z wybitną dysmorfią twarzoczaszki i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego znacznego stopnia.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 71-72
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
31/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22Q11.2 u dzieci z wadami wrodzonymi serca.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 61, Supl. 3, s. 114
Uwagi: 8th International Congress Polish Cardiac Society; 15-18 September, 2004; Warsaw, Poland
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


32/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Róża Kliszczewska-Kacprzak; Dorota Jagiełłowicz; Krystyna Chrzanowska; Jadwiga Daszkowska; Elżbieta Rowińska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22q11.2 u noworodków z wadami wrodzonymi serca.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2004 : Vol., Supl. 2, s. 261-265
p-ISSN: 1640-3959
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: polski artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
33/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Krystyna Kubicka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk; Dorota Jagiełłowicz; Łucja Gorbacz-Mrowiec; Róża Kliszczewska-Kacprzak; Katarzyna Śpiegowska
Tytuł oryginału: 22q11.2 microdeletion syndrome in children with congenital heart diseases.
Tytuł całości: W: Mat. Warsztatów nt. Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci, Warszawa 2003
Opis fizyczny: s. 76-77
Uwagi: grant KBN 0553/P05/2002/22
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
34/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 6, s. 531-536
Uwagi: grant KBN nr 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
35/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; A. Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


36/61
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 55-56
Uwagi: grant KBN 6P05E 02320
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
37/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk; Krystyna Chrzanowska; Katarzyna Śpiegowska; Dorota Jagiełłowicz
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22q11.2 u dzieci z wadami wrodzonymi serca - doniesienie wstępne.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2003 : Vol. 59, Supl. 1, s. 132
Uwagi: 7th International Congress Polish Cardiac Society; 11-13 September, 2003; Gdynia-Sopot-Gdańsk, Polska
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000

Pełny tekst


38/61
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Krystyna Kubicka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk; Dorota Jagiełłowicz; Łucja Mrowiec; Róża Kliszczewska-Kacprzak; Katarzyna Śpiegowska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22q11.2 u dzieci z wadami wrodzonymi serca.
Tytuł całości: W: Mat. XIX Konferencji Kardiologicznej, Warszawa 2003
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
39/61
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Rowińska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół twarzowo-sercowo-podniebienny - obraz kliniczny delecji 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 167
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
40/61
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Maria Czerwiecka; Anna Gutkowska; Wanda Kawalec
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 55
Uwagi: grant KBN 0553/P05?2002/22
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
41/61
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże klasycznej formy zespołu Leigha w populacji polskiej - próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 6P05E05420
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
42/61
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spektrum objawów klinicznych u chorych z potwierdzoną delecją w regionie 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: 90
Uwagi: KBN nr 6P05E02320 iprogram Subsydium dla Uczonych 2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
43/61
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 109
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
44/61
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże deficytu 21-hydroksylazy sterydowej w klasycznej postaci wrodzonego przerostu kory nadnerczy.
Tytuł całości: W: Mat.II Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka, Poznań 1999
Opis fizyczny: s. 179-180
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
45/61
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Maria Ginalska-Malinowska
Tytuł oryginału: Prenatal diagnosis in six families with congenital adrenal hyperplasia CAH.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7, Supl. 1, s. 79
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.554

Pełny tekst


46/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bernatowska; Ewa Kostyk; A. Midro; Hanna Mierzewska; Magdalena Białecka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Kazimierz Madaliński
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - diagnostyka kliniczna, cytogenetyczna i molekularna.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : supl. do, nr 6, s. 254
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
47/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sergiusz Jóźwiak; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Białecka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - plejotropowy efekt pojedynczego genu.
Tytuł całości: W: Mat.II Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka, Poznań 1999
Opis fizyczny: s. 62-63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
48/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Beata Bielińska; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; M. Mospinek-Krasnopolska; Anna Tylki-Szymańska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego : badania nad korelacją między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat.II Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka, Poznań 1999
Opis fizyczny: s. 64-65
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
49/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Beata Bielińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: A case of Prader-Willi syndrome arising as results of familial unbalanced translocation t(11;15)(q25;q13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 54, Nr 1, s. 60-64
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: chromosome 15 ; deletion ; Prader-Willi syndrome ; translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.928
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/61
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Sułek; Jolanta Kubalska; Ewa Pronicka; M. Jeżewska; H. Trembacz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different mutations in Polish patients with HPRT deficiency - the Lesch-Nyhan and Kelley-Seegmiller syndromes.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39, Nr 1, s. 103-111
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: deletion ; HPRT deficiency ; Kelley-Seegmiller syndrome ; Lesch-Nyhan syndrome ; point mutation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN

Pełny tekst


51/61
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Beata Bielińska; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Genotype and phenotype correlation in Prader-Willi syndrome.
Konferencja/zjazd - tytuł: 3rd Prader-Willi Syndrome International Scientific Workshop and Conference for Scientists, Professionals and Parents
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lido di Jesolo, Ilaly, 1998.05.21-1998.05.24
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
52/61
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Maria Ginalska-Malinowska
Tytuł oryginału: Mutations in 21-hydroxylylase gene and prenatal diagnosis in Polish families with congenital adrenal hyperplasia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 6, Supl. 1, s. 133
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.145

Pełny tekst


53/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Ewa Bernatowska; Ewa Kostyk; A. Midro; Małgorzata Metera; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Jacek Michałkiewicz; Kazimierz Madaliński; A. Brzezińska
Tytuł oryginału: Polish patients with Nijmegen breakage syndrome. Clinical and genetic studies.
Czasopismo: Disease Markers
Szczegóły: 1998 : Vol. 14, Nr 1, s. 31-32
Uwagi: 7th International Workshop on AT, 22-24 November 1997, Clermont-Ferrand, France
p-ISSN: 0278-0240
e-ISSN: 1875-8630

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.250

Pełny tekst


54/61
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Ginalska-Malinowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Prenatal diagnosis of sterid 21-hydroxylase deficiency
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 65
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
55/61
Autorzy: Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Jan Jezuita; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Results of 4400 prenatal procedures from a single centre.
Czasopismo: Med.Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9, nr 2, s. 60
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
56/61
Autorzy: Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jan Jezuita; Anita Strojecka; Krystyna Chrzanowska; Andrzej Rożynek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Wczesna diagnostyka prenatalna w badaniach Zakładu Genetyki IP-CZD.
Tytuł angielski: Early prenatal diagnosis in investigations of Genetics Department IP-CZD.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 68, Nr 1, s. 44-50
p-ISSN: 0017-0011

Polskie słowa kluczowe: wczesna diagnostyka prenatalna
Angielskie słowa kluczowe: early prenatal diagnosis
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


57/61
Autorzy: Maria Ginalska-Malinowska; Tomasz E. Romer; Jan Jezuita; Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz
Tytuł oryginału: Wrodzony przerost nadnerczy: diagnostyka i leczenie prenatalne.
Tytuł angielski: Congenital adrenal hyperplasia: diagnosis and prenatal treatment.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : Vol. 68, Nr 4, s. 310-315
p-ISSN: 0017-0011

Polskie słowa kluczowe: wrodzony przerost nadnerczy ; niedobór 21-hydroksylazy ; analiza DNA ; mutacje genu CYP21 ; leczenie prenatalne
Angielskie słowa kluczowe: congenital adrenal hyperplasia ; 21-hydroxylase deficiency ; DNA analysis ; CYP21 gene mutations ; prenatal treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL

Pełny tekst


58/61
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; W.J. Kleijer; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Białecka; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Jacek Michałkiewicz; J. Stachowski; Hanna Gregorek; Grażyna Łysoń-Wojciechowska; W. Janowicz; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Eleven polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: The Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1995 : Vol. 57, Nr 3, s. 462-471
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Angielskie słowa kluczowe: microcephaly ; immunodeficiency ; chromosome instability ; autosomal-recessive inheritance ; ataxia telangiectasia ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.262
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


59/61
Autorzy: Maria Goncerzewicz; Lucjan Wiśniewski; Ł. Wilińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz
Tytuł oryginału: Aktywność arylosulfatazy A i B w hodowanych fibroblastach płodowych.
Tytuł angielski: Arylsulfatase A and B activity in cultured fetal fibroblasts.
Czasopismo: Genetica Polonica
Szczegóły: 1979 : Vol. 20, Nr 2, s. 265-268
p-ISSN: 0016-6715

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
60/61
Autorzy: Lucjan Wiśniewski; Jan Jezuita; J. Rudźko; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; H. Kawińska-Rudźko
Tytuł oryginału: Analiza cytogenetyczna tkanek płodowych.
Adres wydawniczy: Warszawa : TZF "Polfa", 1979
Opis fizyczny: s. 93-96
Konferencja/zjazd - tytuł: 2 Konferencja Naukowa "Diagnostyka prenatalna"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 06.12.1979
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
61/61
Autorzy: Lucjan Wiśniewski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Jan Jezuita; Halina Lech; Anna Niezabitowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Diagnostyka prenatalna w materiale Zakładu Genetyki Centrum Zdrowia Dziecka.
Tytuł angielski: Prenatal diagnosis in material from department of genetics of Child Health Center.
Adres wydawniczy: Warszawa : TZF "Polfa", 1979
Opis fizyczny: s. 52-54
Konferencja/zjazd - tytuł: 2 Konferencja Naukowa "Diagnostyka prenatalna"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 06.12.1979
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD