logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: GAJDULEWICZ MARIA
Liczba odnalezionych rekordów: 73



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/73
Autorzy: Dorota Gliwicz; Piotr Socha; Maria Gajdulewicz; Jan Zawadzki; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome - a case report.
Czasopismo: Experimental & Clinical Hepatology
Szczegóły: 2013 : Vol. 9, Abstracts Book, s. A25
Konferencja/zjazd - tytuł: 6 Zjazd Polskiego Towarzystwa Hepatologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warszawa, Polska, 2013.05.23-2013.05.25
p-ISSN: 1734-3038

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 4.000
2/73
Autorzy: M. Kalina; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Assessment of puberty and pituitary-gonadal axis in boys and young men with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect. Evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2011 : Vol.76, Supl. 2, s. 206
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25-28 September 2011, Glasgow, United Kingdom
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.480
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/73
Autorzy: A. Jezela-Stanek; E. Ciara; E. Małunowicz; K. Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; M. Krajewska-Walasek; SLOS Collaborative Group; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Materna-Kiryluk; Danuta Wolnik-Brzozowska; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; Jolanta Wierzba; Robert Śmigiel; Marzena Kostuch; Lech Dudarewicz; Magdalena Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; Agata Pleskaczyńska; Tamara Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Zofia Walencka; Jolanta Madej; Marta Orczyk; Renata Glazar; Piotr Przybylski; Lech Korniszewski; Jacek Zaremba; Ewa Popowska; Mirosław Wielgoś; Leszek Bablok
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/73
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; M. Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


6/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; M. Kalina; Henryk Rysiewski; Maria Gajdulewicz; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Growth pattern in patients with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2010 : Vol. 74, Supl. 3, s. 38
Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic. September 22-25, 2010
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.044
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; M.A. Kalina; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Bożena Cukrowska; Małgorzata Syczewska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: High prevalence of primary ovarian insufficiency in girls and young women with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 95, Nr 7, s. 3133-3140
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
9/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
10/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


11/73
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; M. Constantinou; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 22q13 deletion a recognizable phenotype?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S35-S36
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


12/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


13/73
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Dobrzańska; Dorota Maksym-Gąsiorek; Wojciech Trzeciakowski; Anna Gutkowska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Justyna Czech-Kowalska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2009 : Vol. 18, Nr 1, s. 13-17
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: cat-eye syndrome ; chromosome 22q11 ; coloboma ; Pierre Robin sequence ; preauricular malformations
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.468
Punktacja MNiSW: 10.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/73
Autorzy: Anna Malinowska; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Gajdulewicz
Tytuł oryginału: Zaburzenia endokrynologiczne w septo-optic dysplasia.
Tytuł angielski: Endocrine disorders in septo-optic dysplasia.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2009 : Vol. 8, Supl. 1(8), s. 7
Uwagi: IV Zjazd XIX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Łódź, 28 - 30 maja 2009
Uwagi: Prezentacje ustne

p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL, EN
Punktacja MNiSW: 4.000
15/73
Autorzy: Piotr Czubkowski; Joanna Pawłowska; Irena Jankowska; Anna Liberek; Anna Ostoja-Chyżyńska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gurkau-Malecha; Aleksandra Marczak; Joanna Cielecka-Kuszyk; Jerzy Socha
Tytuł oryginału: Biliary atresia in patients with partial trisomy of chromosome 11q - 2 case reports.
Czasopismo: Experimental & Clinical Hepatology
Szczegóły: 2008 : Vol. 4, Nr 2, s. 13
p-ISSN: 1734-3038

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


16/73
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


17/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz
Tytuł oryginału: Ocena rozwoju somatycznego i dojrzewania płciowego w zespole Nijmegen.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2008
Opis fizyczny: s. 10-156
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
18/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


19/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Rogalska; Agnieszka Rusiecka; Barbara Kurek; Henryk Rysiewski; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Wrodzone zaburzenia wzrastania i dojrzewania płciowego w zespole Nijmegen uwarunkowanym defektem naprawy DNA.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : Vol. 7, Supl. 1, s. 23
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
20/73
Autorzy: Ewa Grabowska; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Marczak-Hałupka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej : opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 76-81
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
21/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Marczak; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A boy with 9p deletion as the result of paternal cryptic translocation t(9p;20q).
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 27
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


22/73
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; A. Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
23/73
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


24/73
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


25/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
26/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Evidence for high rate of gonadal failure in female patients with Nijmegen breakage syndrome - a Polsih study.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 80
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


27/73
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


28/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ocena rozwoju chorych z zespołem Nijmegen - wyniki wieloletnich doświadczeń własnych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 119
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
29/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Paternal deletion 15q11-q13 versus maternal disomy - how different are these two Prader-Willi syndrome phenotypes in a Polsih cohort?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


30/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; A. Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


31/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The further delineation of 6q and 7q subtelomeric deletion phenotype: natural histories and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 25-26
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


32/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - małogłowie skojarzone z wysokim ryzykiem wystąpienia nowotworu.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 121
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
33/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego- historia naturalna choroby oraz standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 142
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
34/73
Autorzy: Magdalena Białecka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Małgorzata Gurkau-Malecha; Monika Kugaudo; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa i Hirschhorna - charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 11, s. 846-853
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
35/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
36/73
Autorzy: Bartłomiej M. Kisiel; Grażyna Kostrzewa; Paweł Własienko; A. Kruczek; Maria Gajdulewicz; D. Maciejak; Maria Wiśniewska; Rafał Płoski; Lech Korniszewski
Tytuł oryginału: Cleidocranial dysplasia in a Polish population: high frequency of the R193X mutation.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 70, Nr 2, s. 167-169
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


37/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
38/73
Autorzy: K. Szczałuba; M. Nawara; K. Poirier; Jacek Pilch; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; J. Chelly; Jerzy Bal; T. Mazurczak
Tytuł oryginału: Genotype-phennotype associations for ARX gene duplication in X-linked mental retardation.
Czasopismo: Neurology
Szczegóły: 2006 : Vol. 67, nr 11, s. 2073-2075
p-ISSN: 0028-3878
e-ISSN: 1526-632X

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.690
Punktacja MNiSW: 32.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
40/73
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Analysis of the JAG1 gene and clinical characterization of Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 232
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


41/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Anthropometric characteristics of the Polish group of patients with Nijmegen breakage syndrome(NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 128-129
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


42/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Danuta Perek; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: NBS1 germline mutations in a series of 550 Polish pediatric patients with sporadic hematological malignancies.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 209
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


43/73
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rett syndrome - MECP2 mutations in Polish patients with classic form and variants of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


44/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 1qter deletion in a boy with malformation syndrome - clinical characteristics of distal 1q deletion and implications for use of subtelomeric FISH analysis.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 19
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference, June 4-7, 2005, Madrid, Spain
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


45/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Anna Wakulińska; Magdalena Białecka; Hanna Gregorek; Henryk Rysiewski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; The Polish NBS Study Group
Tytuł oryginału: The Polish Registry for Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 36
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
46/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; A. Pyrkosz; Maria Gajdulewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Williams-Beuren syndrome: clinical investigations and identification of a microdeletion in the 7q11.23 region.
Czasopismo: Archives of Perinatal Medicine
Szczegóły: 2005, Supl., s. 50
p-ISSN: 1505-0580
e-ISSN: 1508-4868

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 9.000
47/73
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska
Tytuł oryginału: 22q11.2 microdeletion syndrome in children with congenital heart diseases.
Czasopismo: Cardiology in the Young
Szczegóły: 2004 : Vol. 14, Supl. s2, s. 86
Uwagi: 39th AEPC Annual Meeting, Munich, 19-22 May, 2004
p-ISSN: 1047-9511
e-ISSN: 1467-1107

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
Punktacja KBN: 7.000
DOI:

Pełny tekst


48/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome.
Tytuł całości: W: Abstr. Fifteenth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, Francja 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
49/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Deletion 1p36 and partial distal 22q trisomy of maternal origin in a boy with malformation syndrome-clinical characteristics of distal 1p deletion and implications for use of subtelomeric.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 59
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
50/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, biochemiczna i molekularna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Probl.Med. (Ukraina)
Szczegóły: 2004 : 4, s. 66-74
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
51/73
Autorzy: Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Lidia Ziółkowska; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mikrodelecja 22q11.2 [del(22q11.2)] u dzieci z wrodzonymi wadami serca.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
52/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
53/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
54/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Bernatowska; Magdalena Białecka; Bożenna Dembowska-Bagińska; Wiesław T. Dura; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Hanna Gregorek; Roman Janas; Justyna Korzeniewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Kazimierz Madaliński; Jacek Michałkiewicz; Danuta Perek; Ewa Popowska; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Syczewska; Maria Szarras-Czapnik; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Wakulińska; Małgorzata Walewska-Wolf; i wsp.
Tytuł oryginału: Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 62-63
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
55/73
Autorzy: Iwona Bolc; Dorota Olczak-Kowalczyk; Krystyna Chrzanowska; Łukasz Adamczyk; Maria Gajdulewicz
Tytuł oryginału: Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude.
Czasopismo: Nowa Stomatologia
Szczegóły: 2004 : nr 4 zesz. 30, s. 161-165
p-ISSN: 1426-6911
e-ISSN: 1731-2450

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
56/73
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Gloser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie molekularnego podłoża zespołu Alagille'a w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
57/73
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie udziału genu MECP2 w patogenezie zespołu Retta i zespołów Retto-podobnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
58/73
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22Q11.2 u dzieci z wadami wrodzonymi serca.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2004 : Vol. 61, Supl. 3, s. 114
Uwagi: 8th International Congress Polish Cardiac Society; 15-18 September, 2004; Warsaw, Poland
p-ISSN: 0022-9032
e-ISSN: 1897-4279

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja KBN: 5.000

Pełny tekst


59/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - zasady rozpoznawania i postępowania.
Tytuł angielski: Nijmegen kreakage syndrome - diagnosis and management.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2004 : Vol. 1, Nr 3, s. 334-340
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: Zespół Nijmegen ; gen NBS1 ; małogłowie ; niestabilność chromosomowa ; nowotwory
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; NBS1 gene ; microcephaly ; chromosomal instability ; cancer
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
60/73
Autorzy: Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Noonan - zasady rozpoznania i postępowanie kliniczne.
Tytuł angielski: Noonan syndrome - diagnosis and clinical management.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2004 : Vol. 1, Nr 3, s. 341-345
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Noonan ; gen PTPN11 ; fenotyp ; postępowanie
Angielskie słowa kluczowe: Noonan syndrome ; PTPN11 gene ; phenotype ; procedures
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 2.000
61/73
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Krystyna Kubicka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk; Dorota Jagiełłowicz; Łucja Gorbacz-Mrowiec; Róża Kliszczewska-Kacprzak; Katarzyna Śpiegowska
Tytuł oryginału: 22q11.2 microdeletion syndrome in children with congenital heart diseases.
Tytuł całości: W: Mat. Warsztatów nt. Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci, Warszawa 2003
Opis fizyczny: s. 76-77
Uwagi: grant KBN 0553/P05/2002/22
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
62/73
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Zbigniew Bentkowski; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Gajdulewicz
Tytuł oryginału: Badania molekularne u pacjentek z zespołem Retta. Próba korelacji między fenotypem a rodzajami mutacji w genie MECP2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
63/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; J. Bogusławska-Jaworska; Anna Balcerska; Walentyna Balwierz; J. Bodalski; H. Bubała; Alicja Chybicka; Artur Gadomski; Maria Gajdulewicz; Anna Gaworczyk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Bernadeta Kazanowska; P. Kołecki; M. Korzon; J. Kowalczyk; M. Krawczuk-Rybak; M. Kuźmicz; L. Maciejka-Kapuścińska; J. Małdyk; Michał Matysiak; Danuta Perek; R. Rokicka-Milewska; D. Sońta-Jakimczyk; E. Stańczak; Małgorzata Stolarska; K. Stefańska; Małgorzata Syczewska; T. Szczepański; K. Sznurkowska; Jacek Wachowiak; Anna Wakulińska; E. Wyrobek; M. Wysocki; B. Zapolska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657del5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77
p-ISSN: 0033-2240

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
64/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Familial cryptic translocation with duplication 22q11.23>22qter and deletion 1p36.1>1pter in a boy with unclassified malformation syndrome.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2003 : Vol. 46, Nr 2-3, s. 239-240
p-ISSN: 0003-3995

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.617
Punktacja KBN: 8.000
DOI:

Pełny tekst


65/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 6, s. 531-536
Uwagi: grant KBN nr 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
66/73
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Wakulińska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Dariusz Kuczyński; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Danuta Perek; Sergiusz Jóźwiak; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome - linking DNA damage with neurodegeneration and cancer predisposition.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A9
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


67/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; A. Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; A. Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


68/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. X Ogólnopol. Kont.Cytogenetycznej, Poznań 2003
Opis fizyczny: s. 55-56
Uwagi: grant KBN 6P05E 02320
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
69/73
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Turska-Kmieć; Krystyna Kubicka; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Maria Czerwiecka; Elżbieta Sośnierz-Chmielińska; Małgorzata Żuk; Jadwiga Daszkowska; Monika Kowalczyk; Dorota Jagiełłowicz; Łucja Mrowiec; Róża Kliszczewska-Kacprzak; Katarzyna Śpiegowska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 22q11.2 u dzieci z wadami wrodzonymi serca.
Tytuł całości: W: Mat. XIX Konferencji Kardiologicznej, Warszawa 2003
Opis fizyczny: s. 74
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
70/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Lidia Ziółkowska; Elżbieta Rowińska; Wanda Kawalec; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół twarzowo-sercowo-podniebienny - obraz kliniczny delecji 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 167
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
71/73
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spektrum objawów klinicznych u chorych z potwierdzoną delecją w regionie 22q11.2.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: 90
Uwagi: KBN nr 6P05E02320 iprogram Subsydium dla Uczonych 2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
72/73
Autorzy: Anna Gutkowska; Anna Marczak; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Technika FISH w diagnostyce trudnych przypadków aberracji chromosomowych.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 109
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
73/73
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; A. Pyrkosz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Zespół Williamsa : identyfikacja mikrodelecji w regionie 7Q11.23 oraz badania kliniczne.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 93
Uwagi: KBN/IP CZD nr S/62/99 i program Subsydia dla Uczonych 2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD