logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: DEMIRKOL MUBECCEL
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Martina Huemer; Regina Mulder-Bleile; Patricie Burda; D. Sean Froese; Terttu Suormala; Bruria Ben Zeev; Patrick F. Chinnery; Carlo Dionisi-Vici; Dries Dobbelaere; Gulden Gokcay; Mubeccel Demirkol; Johannes Haberle; Alexander Lossos; Eugen Mengel; Andrew A. Morris; Klary E. Niezen-Koning; Barbara Plecko; Rossella Parini; Dariusz Rokicki; Manuel Schiff; Mareike Schimmel; Adrian C. Sewell; Wolfgang Sperl; Ute Spiekerkoetter; Beat Steinmann; Grazia Taddeucci; Jose M. Trejo-Gabriel-Galan; Friedrich Trefz; Megumi Tsuji; Maria Antonia Vilaseca; Jurgen-Christoph von Kleist-Retzow; Valerie Walker; Jiri Zeman; Matthias R. Baumgartner; Brian Fowler
Tytuł oryginału: Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 1, s. 115-124
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Medical Research Council, MRC_MR/K000608/1
Projekt/grant: : Wellcome Trust, WT101876
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Barry Wolf; Kevin Jensen; Gulden Huner; Mubeccel Demirkol; Tolunay Baykal; Priscille Divry; Marie-Odile Rolland; Celia Perez-Cerda; Magdalena Ugarte; Rachel Straussberg; Lina Basel-Vanagaite; E. Regula Baumgartner; Terttu Suormala; Sabine Scholl; Anibh Martin Das; Susanne Schweitzer; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 108-111
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotinidase ; mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD