logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CZYŻYK ELŻBIETA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Rutyna; Elżbieta Czyżyk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylwia Stachowicz; Joanna Strzemecka; Wiesław Guz; Michał Gawroński; Aneta Kosierb; Joanna Ligas; Mateusz Puchala; Anna Drelich-Zbroja; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Wojciech Dąbrowski; Elżbieta Ciara; Janusz Książyk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, Nr 1, s. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypocapnia ; Leigh syndrome ; MTATP6 ; oxygen therapy ; respiratory alkalosis ; m.9185T>C variant
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Joanna Bielak; Elżbieta Czyżyk; Agnieszka Ługowska; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Choroba Fabry'ego u członków jednej rodziny - trudności diagnostyczne związane z polimorfizmem genowym.
Tytuł angielski: Fabry disease in members of one family - diagnostic challenges associated with gene polymorphism.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2017 : Vol. 92, Nr 5, s. 653-657
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: choroby lizosomalne ; zwyrodnienie nabłonkowe rogówki ; nielosowe wygaszanie chromosomu X
Angielskie słowa kluczowe: lysosomal diseases ; corneal epithelial degeneration ; non-random X chromosome inactivation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD