logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CZORNAK KAMILA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-50408-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
2/7
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients.
Czasopismo: Acta Neuropathologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 119, Nr 3, s. 325-334
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk contributed equally to this work
p-ISSN: 0001-6322
e-ISSN: 1432-0533

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ-line mutations ; medulloblastoma ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.695
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Committee for Scientific Research, PBZ-KBN-090/P05/04-17
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S112/2009
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/7
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


4/7
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


5/7
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Kamila Czornak; Elżbieta Ciara; Anna Kłoska; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Olszaniecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MECP2 gene R167W mutation in a girl with autism/Rett-like syndrome and her mildly mentally retarded mother.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


6/7
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


7/7
Autorzy: Kamila Czornak; S. Chughtai; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Mystery of DNA repair: the role of the MRN complex and ATM kinase in DNA damage repair.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, Nr 4, s. 383-396
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: ATM kinase ; ATR kinase ; DNA damage ; homologous recombination ; MRN complex ; nonhomologous end joining
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD