logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: COOPER D N
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: F. Bertola; M. Filocamo; G. Casati; M. Mort; C. Rosano; Anna Tylki-Szymańska; Tuysuz Tuysuz; O. Gabielli; S. Grossi; M. Scarpa; G. Parenti; D. Antuzzi; J. Dalmau; Maja di Rocco; C.D. Vici; I. Okur; J. Rosell; A. Rovelli; F. Furlan; M. Rigoldi; A. Biondi; D.N. Cooper; R. Parini
Tytuł oryginału: IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel alpha-L-iduronidase (IDUA) alleles.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2011 : Vol. 32, Nr 6, s. e2189-e2210
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: IDUA ; mucoplysaccharidosis type I ; Hurler disease ; genotype-phenotype analysis ; molecular modelling ; MutPred analysis ; in vitro splicing analysis
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.686
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: P. Vyletal; Jitka Sokolova; D.N. Cooper; J.P. Kraus; M. Krawczak; G. Pepe; O. Rickards; H.G. Koch; M. Linnebank; L.A.J. Kluijtmans; H.J. Blom; G.H.J. Boers; M. Gaustadnes; F. Skovby; B. Wilcken; D.E.L. Wilcken; G. Andria; G. Sebastio; E.R. Naughten; S. Yap; T. Ohura; Ewa Pronicka; A. Laszlo; V. Kozich
Tytuł oryginału: Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.888T>C. A possible role for gene conversion.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28, Nr 3, s. 255-264
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Angielskie słowa kluczowe: homocysteine ; homocystinuria ; haplotype ; pyridoxal 5'phosphate ; cystathionine beta-synthase ; CBS ; gene conversion
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD