logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CIARA ELŻBIETA
Liczba odnalezionych rekordów: 229



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/229
Autorzy: Irena Jankowska; Piotr Czubkowski; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Piotr Socha; Piotr Kaliciński; Marek Szymczak; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Acute liver failure due to DGUOK deficiency - five cases in Poland.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2019 : Vol. 68, Supl. 1, s. 939
Konferencja/zjazd - tytuł: 52nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, Scotland, 2019.06.05-2019.06.08
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.015
Punktacja MNiSW: 100.000
DOI:

Pełny tekst


2/229
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Congenital cochlear deafness in mitochondrial diseases related to RRM2B and SERAC1 gene defects. A study of the mitochondrial patients of the CMHI hospital in Warsaw, Poland.
Czasopismo: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
Szczegóły: 2019 : Vol. 121, Nr March 2019, s. 143-149
p-ISSN: 0165-5876
e-ISSN: 1872-8464

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital hearing impairment ; deafness causing genes ; mitochondrial disease ; newborn hearing screening program ; RRM2B ; SERAC1
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.225
Punktacja MNiSW: 70.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/229
Autorzy: Hannah Hayhurst; Irenaeus F. M. de Coo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Charlotte L. Alston; Sunil Sharma; Kyle Thompson; Rocio Rius; Langping He; Sila Hopton; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara; Nicole J. Lake; Alison G. Compton; Martin B. Delatycki; Aad Verrips; Penelope E. Bonnen; Simon A. Jones; Andrew A. Morris; David Shakespeare; John Christodoulou; Dorota Wesół-Kucharska; Dariusz Rokicki; Hubert J. M. Smeets; Ewa Pronicka; David R. Thorburn; Grainne S. Gorman; Robert McFarland; Robert W. Taylor; Yi Shiau Ng
Tytuł oryginału: Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Czasopismo: Annals of Clinical and Translational Neurology
Szczegóły: 2019 : Vol. 7, Nr 3, s. 515-524
e-ISSN: 2328-9503

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.656
Punktacja MNiSW: 100.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Wellcome Centre for Mitochondrial Research, 203105/Z/16/Z
Projekt/grant: : Biotechnology and Biological Sciences Research Council
Projekt/grant: : Medical Research Council, L016354
Projekt/grant: : UK NIHR Biomedical Research Centre for Ageing and Age-related disease award
Projekt/grant: : Newcastle University Centre for Ageing and Vitality
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR)
Projekt/grant: : Lily Foundation
Projekt/grant: : UK NHS Specialist Commissioners
Projekt/grant: : MRC Centre of Neuromuscular diseases, MR/K000608/1
Projekt/grant: : NIHR Clinical Lectureship in Neurology, CL-2016-01-003
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR) doctoral fellowship, NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1068409
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council, GNT1022896
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Crane and Perkins families
Projekt/grant: : Australian Postgraduate Award
Projekt/grant: : Australian Mitochondrial Disease Foundation scholarship
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : Princes Beatrix Spierfonds, W.OR11-24
Projekt/grant: : Stichting MetaKids grants
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/229
Autorzy: Paulina Pokora; Aleksandra Jezela-Stanek; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Elżbieta Jurkiewicz; Anna Bogdańska; Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2019 : Vol. 34, Nr 2, s. 641-649
Uwagi: Paulina Pokora and Aleksandra Jezela-Stanek contributed equally to this work
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glutaric aciduria type 1 ; GCDH gene ; phenotype-genotype correlation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja MNiSW: 70.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S138/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/229
Autorzy: Patryk Lipiński; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Piotr Socha; Irena Jankowska
Tytuł oryginału: Next-generation sequencing in diagnostic approach to cholestatic liver disease - one-centre experience.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2019 : Vol. 68, Supl. 1, s. 828
Konferencja/zjazd - tytuł: 52nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, Scotland, 2019.06.05-2019.06.08
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.015
Punktacja MNiSW: 100.000
DOI:

Pełny tekst


6/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Anna Kulpanovich; Elżbieta Ciara; Jolanta Marucha; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 60, Nr 2, s. 163-174
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska contributed equally to this work.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: anthropometric features ; genotype-fenotype analysis ; Morquio syndrome A ; mucopolysaccharidosis type IVA
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
Punktacja MNiSW: 70.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


7/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Anna Sułek; Natalia Jurkowska; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Joanna Trubicka; Aleksandra Głowacka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Karolina Langiewicz-Wojciechowska; Marketa Tesarova; Jiri Zeman; Biruta Kierdaszuk; Dariusz Kuczyński; Dariusz Chmielewski; Edyta Szymańska; Agnieszka Bakuła; Anna Łusakowska; Marta Lipowska; Bogdan Brodacki; Joanna Pera; Małgorzata Dorobek; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bartnik; Grzegorz Placha; Anna Kamińska; Anna Kostera-Pruszczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katarzyna Tońska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort.
Czasopismo: Mitochondrion
Szczegóły: 2019 : Vol. 47, Nr July 2019, s. 179-187
p-ISSN: 1567-7249
e-ISSN: 1872-8278

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DNA polymerase gamma ; common POLG mutations ; epidemiology ; mitochondrial disease ; recessive inherited ataxia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.449
Punktacja MNiSW: 100.000
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/12
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : IPCZD, S245/17
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science, VENTURES/2011-8/3
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


8/229
Autorzy: Maria Jędrzejowska; Emilia Dębek; Bartłomiej Kowalczyk; Paulina Halat; Anna Kostera-Pruszczyk; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Gasperowicz; Monika Gos
Tytuł oryginału: The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.
Czasopismo: Muscle & Nerve
Szczegóły: 2019 : Vol. 59, Nr 1, s. 129-133
p-ISSN: 0148-639X
e-ISSN: 1097-4598

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CDSMA ; SPSMA ; TRPV4 gene ; congenital distal spinal muscular atrophy ; scapuloperoneal spinal muscular atrophy ; skeletal dysplasia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.393
Punktacja MNiSW: 100.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2015/17/B/NZ5/01368
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


9/229
Autorzy: Lidia Ziółkowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Wicher
Tytuł oryginału: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu kardiomiopatii przerostowej u dzieci.
Tytuł angielski: The importance of genetic tests in the diagnostics and therapy of hypertrophic cardiomyopathy in children.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2019 : Vol. 16, Nr 4, s. 469-475
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: kardiomiopatia przerostowa ; badania genetyczne ; mutacja genów ; dzieci
Angielskie słowa kluczowe: hypertrophic cardiomyopathy ; genetic tests ; gene mutation ; children
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
10/229
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
11/229
Autorzy: Krzysztof Szczałuba; Krystyna Szymańska; Małgorzata Rydzanicz; Elżbieta Ciara; Anna Walczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Agnieszka Jacoszek; Kamila Czerska; A. Biernacka; Milena Laure-Kamionowska; Piotr Gasperowicz; Ewa Pronicka; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 5, s. 1107-1108
Uwagi: Letter to the editor
Uwagi: Krzysztof Szczałuba and Krystyna Szymańska contributed equally to this study

p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 2013/11/B/NZ7/04944
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


12/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 331-332
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
DOI:
13/229
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
14/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Rydzanicz; Beata Chałupczyńska; Krystyna Chrzanowska; R. Płoski; Grażyna Brzezińska-Rajszys; Lidia Ziółkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in LZTR1: a new inheritance mode of the syndromic hypertrophic cardiomyopathy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S216
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


15/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Michał Łaźniewski; Hanna Mierzewska; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Edyta Szymańska; Piotr Stawiński; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Maciej Pronicki; Dariusz Plewczyński; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 63, Nr 4, s. 473-485
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dariusz Rokicki and Michał Łaźniewski contributed equally to this work
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: disease genetics ; metabolic disorders
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.545
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Polish National Science Centre, 2014/15/B/ST6/05082
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science TEAM
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
17/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
18/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
19/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
20/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 222-223
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
21/229
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
22/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Rutyna; Elżbieta Czyżyk; Elżbieta Jurkiewicz; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylwia Stachowicz; Joanna Strzemecka; Wiesław Guz; Michał Gawroński; Aneta Kosierb; Joanna Ligas; Mateusz Puchala; Anna Drelich-Zbroja; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Wojciech Dąbrowski; Elżbieta Ciara; Janusz Książyk; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Czasopismo: Metabolic Brain Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, Nr 1, s. 191-199
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypocapnia ; Leigh syndrome ; MTATP6 ; oxygen therapy ; respiratory alkalosis ; m.9185T>C variant
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.411
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S238/16
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


23/229
Autorzy: Patryk Lipiński; Joanna Pawłowska; Teresa Stradomska; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Piotr Socha; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Long-term follow-up of Polish transaldolase deficient patients.
Czasopismo: Clinical and Experimental Hepatology
Szczegóły: 2018 : Vol. 4, Nr 2, s. 140
Konferencja/zjazd - tytuł: 20 Conference of the Polish Association for the Study of the Liver
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Mikołajki, Polska, 2018.06.07-2018.06.09
p-ISSN: 2392-1099
e-ISSN: 2449-8238

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 7.000
24/229
Autorzy: Patryk Lipiński; Joanna Pawłowska; Teresa Stradomska; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Piotr Socha; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Long-term systematic monitoring of four Polish transaldolase deficient patients.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2018
Opis fizyczny: s. 79-87
Seria: JIMD Reports, Volume 42
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-58364-7

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:
25/229
Autorzy: Dorota Wicher; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Max Liebau; Nadina Ortiz Bruchle; Klaus Zerres; Jacek Rubik; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska
Tytuł oryginału: Molecular defects in patients with polycystic kidneys, liver fibrosis and negative family history - initial data from a Polish cohort
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
26/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
27/229
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 183
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NSC-2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : IPCZD, 180/09
DOI:
28/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Zahra Assouline; Lavinija Matakovic; Rene G. Feichtinger; Eliska Konarikova; Elżbieta Jurkiewicz; Piotr Stawiński; Mirjana Gusic; Andreas Koller; Agnieszka Pollak; Piotr Gasperowicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dariusz Rokicki; Sylvain Hanein; Saskia B. Wortmann; Wolfgang Sperl; Agnes Rotig; Holger Prokisch; Ewa Pronicka; Rafał Płoski; Giulia Barcia; Johannes A. Mayr
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations cause mitochondrial complex I deficiency in individuals with Leigh-like encephalomyopathy.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 102, Nr 3, s. 460-467
Uwagi: Report
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Zahra Assouline contributed equally to this work
Uwagi: Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia and Johannes A. Mayr contributed equally to this work

p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: complex I ; NADH dehydrogenase ; respiratory chain ; oxidative phosphorylation ; mitochondria ; Leigh syndrome ; lactic acidosis
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : NSC, 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S145/16
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1603
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, O1GML 1207
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT (Austrian Science Fonds [FWF]), I 2741-B26
Projekt/grant: : PMU-FFF, R-16/03/082-FEK
Projekt/grant: : EC PEOPLE-ITN (MEET), 317433
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


29/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; M. Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; T. Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; R. Keri; V. Narayanan; A. Pollak; Piotr Stawiński; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; R. Płoski; T. Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductasedefects.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S155
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


30/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
31/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 103
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
32/229
Autorzy: Paweł Gawliński; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; S. Jhangiani; Elżbieta Jurkiewicz; Tomasz Gambin; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; M. Dawidziuk; Z.H. Coban-Akdemir; D.L. Guilbride; D. Muzny; J.R. Lupski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 93, Nr 4, s. 919-924
Uwagi: Paweł Gawliński and Magdalena Pelc contributed equally to this work.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Kosaki overgrowth syndrome ; PDGFRB gene mutation ; developmental progression ; extended phenotype ; rare genetic disorder ; whole exome sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : National Science Centre, UMO-2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : National Science Centre, 2015/19/B/NZ2/01824
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : National Human Genome Research Institute/National Heart Lung and Blood Institute grant to Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, UM1HG006542
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


33/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Patryk Lipiński; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Beata Chałupczyńska; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Phenotypic overlap of Alagille and Noonan syndromes: additional evidence for Notch and Ras/MAPK pathway synergism?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
34/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
35/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Sylwia Szymańska; Grażyna Truszkowska; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Yoon S. Shin; Teodor Podskarbi; Alina Kępka; Mateusz Śpiewak; Rafał Płoski; Zofia T. Bilińska; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities.
Czasopismo: Archives of Medical Science
Szczegóły: 2018 : Vol. 14, Nr 1, s. 237-247
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: list do redakcji w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.380
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : IPCZD, S136/13
Projekt/grant: : IPCZD, S235/15
Projekt/grant: : Danone Medical Trading B.V.
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


36/229
Autorzy: Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Meow-Keong Thong; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Roman Sikora; Rijad Haidar; Mariusz Ołtarzewski; Ewa Jabłońska; Premala Muthukukarasamy; Pavai Sthaneswar; Chin-Seng Gan; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Michela Semeraro; Cristiano Rizzo; Roberta Taurisano; Bader Alhaddad; Reka Kovacs-Nagy; Tobias B. Haack; Carlo Dionisi-Vici; Ewa Pronicka; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: 3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Czasopismo: Clinica Chimica Acta
Szczegóły: 2017 : Vol. 471, Nr August 2017, s. 95-100
Uwagi: Equal contribution: Dariusz Rokicki, Saskia B.Wortmann
p-ISSN: 0009-8981
e-ISSN: 1873-3492

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.926
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


37/229
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Dariusz Rokicki; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Piotr Buda; Mikołaj Danko; Janusz Książyk; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Popińska
Tytuł oryginału: A new case of molecularly confirmed combined malonic and methylmalonic aciduria in Poland.
Czasopismo: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Szczegóły: 2017 : Vol. 5, Supl. 1, s. 192
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rio de Janeiro, Brazil, 2017.09.05-2017.09.08
p-ISSN: 2326-4098
e-ISSN: 2326-4594

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:
38/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Agnieszka Jacoszek; Maciej Pronicki; Piotr Stawiński; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A novel GNAO1 mutation in a patient with severe movement disorder.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: novel GNAO1 mutation ; movement disorder
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
39/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Robert Śmigiel; Marta Smyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 1, s. 72-78
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; Silver-Russell syndrome ; 11p15.5 imprinting region ; IGF2/H19 domain triplication
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 1149/b/p01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, NN407114940
Projekt/grant: : Childrens Memorial Health Institute, 230/14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


40/229
Autorzy: Ewa Pronicka; Mariola Ropacka-Lesiak; Joanna Trubicka; Magdalena Pajdowska; Markus Linke; Elsebet Ostergaard; Carol Saunders; Sandra Horsch; Clara van Karnebeek; Joy Yaplito-Lee; Felix Distelmaier; Katrin Ounap; Shamima Rahman; Martin Castelle; John Kelleher; Safa Baris; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Colin G. Steward; Elżbieta Ciara; Saskia B. Wortmann
Tytuł oryginału: A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2017 : Vol. 40, Nr 6, s. 853-860
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; cataracts ; hyperekplexia ; neutropenia ; prenatal movement disorder ; prenatal seizures
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Van Leersumfonds, Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen, VLF2013277
Projekt/grant: : Dutch society
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : National Science Centre, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : Canadian Institutes of Health Research (CIHR), 301221
Projekt/grant: : Michael Smith Foundation for Health Research
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


41/229
Autorzy: Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, Nr 3, s. 349-353
Uwagi: All authors contributed equally to this work
Uwagi: Short communication

p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adults ; biallelic mutations ; CYP24A1 ; idiopathic infantile hypercalcemia ; SLC34A1 ; vitamin D hypersensitivity
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, 2014/15/B/NZ5/03541
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S180/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


42/229
Autorzy: Maria Jędrzejowska; E. Dębek; Paulina Halat; Anna Kostera-Pruszczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; M. Rydzanicz; Piotr Gasperowicz; M. Gos
Tytuł oryginału: Broad clinical spectrum observed in patients with scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) caused by an c.806G>A (p. Arg269His) mutation in the TRPV4 gene.
Czasopismo: Neuromuscular Disorders
Szczegóły: 2017 : Vol. 27, Supl. 2, s. S135
Konferencja/zjazd - tytuł: 22nd International Congress of the World Muscle Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : St. Malo, France, 2017.10.03-2017.10.07
p-ISSN: 0960-8966
e-ISSN: 1873-2364

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.487
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


43/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
44/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
45/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Glass syndrome caused by a novel mutation in the SATB2 gene - is there something specific for cases with point mutations?
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: glass syndrome ; SATB2 ; 2q32-q33
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
46/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; N. Jurkowska; M. Kaliszewska; K. Tońska; A. Sułek; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Dariusz Chmielewski; Dariusz Rokicki; Dorota Gliwicz; Edyta Szymańska; B. Brodacki; J. Pera; M. Dorobek; J. Pilch; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population.
Opis fizyczny: s. B40
Konferencja/zjazd - tytuł: International Meeting on Mitochrandial Pathology; EUROMIT 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Cologne, Deutschland, 2017.06.11-2017.06.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
47/229
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular review of Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Opis fizyczny: s. 1032
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
48/229
Autorzy: Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: idiopathic infantile hypercalcemia ; CYP24A1 and SLC34A1 ; novel variants
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
49/229
Autorzy: Maciej Pronicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Magdalena Pajdowska; Marek Migdał; Wiesława Grajkowska
Tytuł oryginału: Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, Nr 2, s. 146-153
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MRI ; SLC19A3 mutations ; autopsy ; basal ganglia disease ; neuropathology ; thiamine transporter
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: , S136/13
Projekt/grant: , 5238/16
Projekt/grant: , 2012/05/B/NZ2/01627
Projekt/grant: , N407 075137
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


50/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Janeczko; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, Nr 2, s. 83-90
Uwagi: Magdalena Pelc and Elżbieta Ciara contributed equally to the writing of this article
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; glycine-60 residue ; RASopathies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: , PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 234/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


51/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel recessive mutations in the AP4M1 gene in a patient with AP-4 deficiency syndrome.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
52/229
Autorzy: Agnieszka Janiec; Łukasz Obrycki; Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Małgorzata Wrzosek; Jerzy Łukaszkiewicz; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Patogeneza i znaczenie kliniczne idiopatycznej hiperkalcemii niemowląt.
Tytuł angielski: Pathogenesis and clinical signicance of idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 3, s. 430-438
Uwagi: Równy udział w autorstwie: Agnieszka Janiec, Łukasz Obrycki, Paulina Halat
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: hiperkalcemia ; wapnica nerek ; zatrucie witaminą D3 ; niemowlęta
Angielskie słowa kluczowe: hypercalcemia ; nephrocalcinosis ; vitamin D3 ntoxication ; infants
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
53/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
Uwagi: Maria łastowska dwie afiliacje
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
54/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
55/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S157
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


56/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


57/229
Autorzy: Karl P. Schlingmann; Justyna Rumińska; Martin Kaufmann; Ismail Dursun; Monica Patti; Birgitta Kranz; Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Teoman Akcay; Derya Bulus; Elisabeth A.M. Cornelissen; Aneta Gawlik; Przemysław Sikora; Ludwig Patzer; Matthias Galiano; Veselin Boyadzhiev; Miroslav Dumic; Asaf Vivante; Robert Kleta; Benjamin Dekel; Elena Levtchenko; Rene J. Bindels; Stephan Rust; Ian C. Forster; Nati Hernando; Glenville Jones; Carsten A. Wagner; Martin Konrad
Tytuł oryginału: Autosomal-recessive mutations in SLC34A1 encoding sodium-phosphate cotransporter 2A cause idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, Nr 2, s. 604-614
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: activated vitamin D ; genetic renal disease ; hypercalciuria ; mineral metabolism
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : ERA-Net E-Rare Research Programme for Rare Diseases (IIH-ECC)
Projekt/grant: : Innovative Medizinische Forschung of the Westfalian Wilhelms-University
Projekt/grant: : B'nai B'Brith Leo Baeck (London) Lodge Trust Fund
Projekt/grant: : European Union, 2013-305608
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


58/229
Autorzy: Charlotte L. Alston; Alison G. Compton; Luke E. Formosa; Valentina Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; Joel Smet; Katrien Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; David Cassiman; Nadine Romain; John W. Yarham; Langping He; Boel De Paepe; Arnaud V. Vanlander; Sara Seneca; Rene G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; Ronald G. Haller; Johan L.K. van Hove; Melanie Bahlo; Johannes A. Mayr; Rudy van Coster; Holger Prokisch; Ilka Wittig; Michael T. Ryan; David R. Thorburn; Robert W. Taylor
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex I deficiency with a variable clinical phenotype.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 99, Nr 1, s. 217-277
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1096-8628

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.025
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Institute for Health Research (NIHR), NIHR-HCS-D12-03-04
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin "mitOmics", FKZ 01ZX1405C
Projekt/grant: : Ghent University, BOF 01DI2714
Projekt/grant: : Belgian Fund for Scientific Research, 3G020010
Projekt/grant: : Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Projekt/grant: : Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek, G.0.200
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NIH, RO1-ARO50597
Projekt/grant: : Paracelsus Medical University, E-12/15/076-MAY
Projekt/grant: : European Commission FP7-PEOPLE-ITN MEET Project (GA), 317433
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113C
Projekt/grant: : BMBF through the German Network for Mitochondrial Disorders, 01GM1113B
Projekt/grant: : E-Rare project GENOMIT, 01GM1207
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft, SFB 815/Z1
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102896
Projekt/grant: : Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC), 1102971
Projekt/grant: : NHMRC, 1054618
Projekt/grant: : NHMRC, 1068409
Projekt/grant: : NHMRC, 1068056
Projekt/grant: : Victorian Government's Operational Infrastructure Support Program
Projekt/grant: : Wellcome Trust Strategic Award, 096919/Z/11/Z
Projekt/grant: : MRC Centre for Neuromuscular Diseases, G0601943
Projekt/grant: : UK National Health Service Highly Specialised "Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children" service
Projekt/grant: : Lilly Foundation
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


59/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Hanna Mierzewska; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, Nr 4, s. 405-409
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: bilateral striatal necrosis ; ADAR gene ; whole exome sequencing ; LS differentiation
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.093
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


60/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Elżbieta Jurkiewicz; Dariusz Rokicki; Hanna Mierzewska; Justyna Spychalska; Małgorzata Uhrynowska; Marta Szwarc-Bronikowska; Piotr Buda; Abdul Rahim Said; Ewa Jamróz; Małgorzata Rydzanicz; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : Vol. 20, Nr 3, s. 462-473
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: congenital disorders of glycosylation ; flow cytometry ; GPI-anchor deficiency ; PGAP2 gene ; PIGN gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.013
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : NCN, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


61/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2016 : Vol. 7, Nr June 2016, s. 70-76
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DLD ; novel pathogenic variants ; PDHA1 ; PDHc ; pyruvate dehydrogenase complex deficiency ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


62/229
Autorzy: Paweł Gawliński; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Elżbieta Jurkiewicz; Tomasz Gambin; Wojciech Wiszniewski; J.R. Lupski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of a novel overgrowth syndrome due to a unique recurrent PDGFRB mutation.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Uwagi: Gawliński P., Pelc M. contributed equally to this work
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
63/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Sylwia Szymańska; Monika Paśnicka; Anna Tylki-Szymańska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type IX in a boy with 3-methylglutaconic aciduria previously suspected of Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S139-140
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


64/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Czasopismo: Biomedical Papers - Olomouc
Szczegóły: 2016 : Vol. 160, Nr 1, s. 161-167
p-ISSN: 1213-8118

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 19p13.2 deletion ; Malan syndrome ; NFIX gene ; NFIX mutation ; Sotos syndrome 2
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.894
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0193/IP1/2013/72
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


65/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


66/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; Monika Bekiesińska-Figatowska; Hanna Mierzewska; Dariusz Rokicki; Edyta Szymańska; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Siestrzykowska; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
67/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Matthias Begemann; Thomas Eggermann; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Monozygotic twins concordant for ICR2 hypomethylation in diffrent tissues but discordant fo Beckwith-Wiedmann syndrome phenotype.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
68/229
Autorzy: Charlotte L. Alston; A.G. Compton; Luke E. Formosa; V. Strecker; Monika Olahova; Tobias B. Haack; J. Smet; K. Stouffs; Peter Diakumis; Elżbieta Ciara; D. Cassiman; N. Romain; J.W. Yarham; L. He; B. De Paepe; A.V. Vanlander; S. Seneca; R.G. Feichtinger; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Ewa Pronicka; R.G. Haller; Melanie Bahlo; J. Mayr; Rudy van Coster; H. Prokisch; I. Wittig; M.T. Ryan; David R. Thorburn; R.W. Taylor
Tytuł oryginału: Mutations in TMEM126B cause a severe isolated complex I deficiency and variable clinical phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 41-42
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


69/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; L. Matakovic; J.A. Mayr; R.G. Feichtinger; H. Prokisch; Elżbieta Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158-S159
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


70/229
Autorzy: Ewa Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Magdalena Pajdowska; Elżbieta Jurkiewicz; Paulina Halat; Joanna Kosińska; Agnieszka Pollak; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
Czasopismo: Journal of Translational Medicine
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 174
e-ISSN: 1479-5876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; basal ganglia involvement ; candidate gene ; Leigh syndrome ; mitochondrial disease criteria scale ; mitochondrial disorders ; neonates ; novel mutation ; whole-exome sequencing
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.786
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S136/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 126/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 216/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S134/13
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S211/10
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1154/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : EU Structural Funds Project, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


71/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Maja Małkowska; Sylwia Łuczak; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Stephanie Siegmund; Hua Yang; Quan Wen; Quan V. Hoang; Ronald H. Silverman; Paweł Kowalski; Olga Szczypińska; Kamila Czornak; Janusz Zimowski; Rafał Płoski; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Jacek Zaremba; Małgorzata Krajewska-Walasek; Eric A. Schon; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: No evidence for association of SCO2 heterozygosity with high-grade myopia or other diseases with possible mitochondrial dysfunction.
Tytuł całości: W: JIMD Reports
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters
Adres wydawniczy: Berlin Heidelberg : Springer, 2016
Opis fizyczny: s. 63-68
Seria: JIMD Reports, Volume 27
p-ISSN: 2192-8304
e-ISSN: 2192-8312

p-ISBN: 978-3-662-50408-6

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,0
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 2013.03.12-2016.12.11
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, L30 EY023840
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, R01 EY013435
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, P30 EY019007
Projekt/grant: : NEI NIH HHS, K08 EY023595
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD032062
Projekt/grant: : NICHD NIH HHS, P01 HD080642
WOS accession number:
DOI:
72/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
73/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare P.S427G RAF1 mutation.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, Nr 3, s. 325-333
p-ISSN: 1015-8146

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Noonan syndrome ; RAF1 ; Ras/MAPK ; MAP kinase signaling ; RASopathy ; therapy-related acute myeloid leukemia ; t-AML
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.236
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, UMO-2011/03N/NZ2/00516
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


74/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Kaliszewska; Katarzyna Tońska; Anna Sułek; Marketa Tesarova; Joanna Pera; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG-related disorders in Polish population - a comprehensive study.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
75/229
Autorzy: Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Johannes Mayr; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Wolfgang Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing.
Opis fizyczny: s. 205
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
76/229
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; I. Garin; G. Perez de Nanclares
Tytuł oryginału: Progressive osseous heteroplasia (POH) and pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) in two unrelated families with two novel mutations in GNAS gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 251
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


77/229
Autorzy: Ewa Pronicka; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dariusz Rokicki; E. Ostergaard; Carol Saunders; Clara van Karnebeek; J. Yaplito-Lee; F. Distelmaier; K. Ounap; S. Rahmans; J.A. Mayr; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Elżbieta Ciara; S.B. Wortmann
Tytuł oryginału: The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency - a study in 29 patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S158
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


78/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Elżbieta Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Marek Prost; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Magdalena Pajdowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Unusual intragenic MT-ND1 inversion detected in the eye lens sample from patient with Leigh-like presentation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S169
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


79/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska; Agnieszka Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: 11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency.
Czasopismo: Pediatrics International
Szczegóły: 2015 : Vol. 57, Nr 3, s. 486-491
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: 11p15 duplication ; 13q34 deletion ; Beckwith-Wiedemann syndrome ; factor VII deficiency ; unbalanced chromosomal translocation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.868
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


80/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; W. Wiszniewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


81/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


82/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 227
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


83/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Renata Posmyk; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, Nr 1, s. 14-20
Uwagi: Ciara E., Pelc M. - authors contributed equally to this work
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BRAF ; CFC ; cardio-facio-cutaneous syndrome ; genotype-phenotype ; KRAS ; MEK1 ; MEK2 ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015
Projekt/grant: : MNiSW, PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


84/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


85/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Dariusz Rokicki; Urszula Wątrobińska; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. eCollection 2015, Nr 4, s. 83-86
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypoglycemia ; glycogen synthase deficiency ; glycogen storage disease 0
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
86/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Sułek; Joanna Trubicka; B. Brodacki; O. Emilianowicz; P. Hałat; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 142
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


87/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Urszula Wątrobińska; Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Rafał Płoski; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Polish patient diagnosed with glycogen synthase deficiency homozygous for newly identified mutation in GYS2 gene.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S174
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


88/229
Autorzy: Karl Schlingmann; Justyna Rumińska; Martin Kaufmann; Ismail Dursun; Monica Patti; Birgitta Kranz; Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Teoman Akcay; Derya Bulus; Elisabeth Cornelissen; Aneta Gawlik; Przemysław Sikora; Ludwig Patzer; Mathias Galiano; Veselin Boyadzhiev; Miroslav Dumic; Asaf Vivante; Robert Kleta; Benjamin Dekel; Elena Levtchenko; Rene Bindels; Stephan Rust; Ian Forster; Nati Hernando; Glenville Jones; Carsten Wagner; Martin Konrad
Tytuł oryginału: Recessive mutations in SLC34A1 (NAPI-IIA) cause idiopathic infantile hypercalcemia.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, Nr 9, s. 1563-1564
Konferencja/zjazd - tytuł: 48th Annual Scientific Meeting of the European Society of Paediatric Nephrology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Brussels, Belgium, 2015.09.03-2015.09.05
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


89/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


90/229
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; P. Halat; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; J.A. Mayr; M. Dudzińska; M. Giżewska; Janusz Książyk; W. Sperl; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Trudności w rozpoznaniu deficytu dehydrogenazy pirogronianu na podstawie objawów klinicznych i biochemicznych. Rola sekwencjonowania nowej generacji (NGS, WES).
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej : Poznań, Polska, 2015.06.10-2015.06.13
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
91/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Średzińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Szczegóły: 2015 : Vol. 5, s. 48-50
e-ISSN: 2214-4269

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinemia type III ; tyrosine metabolism
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
92/229
Autorzy: Edyta Szymańska; Małgorzata Sredzińska; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Dariusz Rokicki; Anna Tylki-Szymańska
Tytuł oryginału: Tyrosinemia type III in an asymptomatic Polish girl.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S135
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


93/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego - wczoraj i dziś.
Tytuł angielski: The molecular biologist and clinical geneticist's team - the past and today's cooperation.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2015 : Vol. 90, Nr 3, s. 171-180
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: dysmorfologia ; porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy ; aCGH ; sekwencjonowanie eksomowe ; WES ; bazy danych
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphology ; array comparative genome hybridization ; aCGH ; whole exome sequencing ; WES ; databases
Charakt. formalna: artykuł redakcyjny w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu. : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 23.09.2013 - 22.12.2016
DOI:

Pełny tekst


94/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


95/229
Autorzy: Sylwia Szymańska; Dariusz Rokicki; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Maciej Pronicki
Tytuł oryginału: Case report of an adolescent girl with limb-girdle muscular dystrophy type 2B - the usefulness of muscle protein immunostaining in the diagnosis of dysferlinopathies.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, Nr 4, s. 452-456
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysferlinopathies ; limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) ; dysferlin ; immunohistochemistry ; muscle ; DYSF gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.568
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, M4/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 136/2013
Projekt/grant: : Polish National Science Centre (NCN), 2011/01/B/NZ4/03455
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


96/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
97/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maciej Pronicki; Katarzyna Strawa; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Tamara Szymańska-Dębińska; Anna Fidziańska; Mariusz R. Więckowski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Irena Jankowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, Nr 6, s. 573-577
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: MDS-related pathology ; MPV17 gene ; hepatocerebral depletion syndrome ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.931
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2857/B/P01/2010/39
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education (MNiSW) in Warsaw, Poland, 0751/B/P01/2009/37
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


98/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
99/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Kaliszewska; K. Tońska; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Taybert; Ewa Bartnik; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology - preliminary data.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 129
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieici i dorosłych. : NCN, 2012/05/B/NZ2/01627, 12.03.2013 - 11.12.2016

Pełny tekst


100/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53 mutations in SHH type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


101/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


102/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Świąder-Leśniak; A. Marczak-Hałupka; Honorata Kołodziejczyk; M. Kalina; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell syndrome - novel (epi)genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 514-515
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


103/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; Elżbieta Ciara; Jennifer Gerfen; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Nancy B. Spinner; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, Nr 3, s. 329-336
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Alagille syndrome ; diagnostic strategy ; JAG1 gene ; JAG1 point mutations ; large deletions
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 212/10
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


104/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
105/229
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


106/229
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Janusz Zimowski; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka; J. Zaremba
Tytuł oryginału: Common g.1541G>A SCO2 gene mutation carriership among Polish patients with negative molecular testing for spinal muscular atrophy.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 261
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


107/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


108/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Anna Brodzikowska-Pytel; M. Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Opis fizyczny: s. 102
Konferencja/zjazd - miejsce i data: IV Polski Kongres Genetyki : Poznań, 10-13 września 2013
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
109/229
Autorzy: Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Joanna Trubicka; Bożena Werner; Katarzyna Kokoszyńska; Magdalena Pajdowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Czarnowska; Magdalena Lebiedzińska; Jolanta Sykut-Cegielska; Lidia Ziółkowska; Weronika Jaroń; Anna Dobrzańska; Elżbieta Ciara; Mariusz R. Więckowski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Nr 6, s. 929-937
Uwagi: Agnieszka Karkucińska-Więckowska and Joanna Trubicka contributed equally to this work.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 075137
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, NN407 118939
Projekt/grant: : Polish Mitochondrial Network
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 117/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 119/09
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 217/12
Projekt/grant: : Foundation for Polish Science (Program Start)
Projekt/grant: : L'Oreal Fellowship
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


110/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


111/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; M. Tesarova; K. Strawa; M. Kaliszewska; Jolanta Sykut-Cegielska; Irena Jankowska; Katarzyna Kotulska; Maciej Pronicki; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; J. Zeman; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 244
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


112/229
Autorzy: Ewa Jamróz; Justyna Paprocka; Maria Sokół; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Spektroskopia rezonansu magnetycznego i badania molekularne w nowej mutacji powodującej niedobór transkarbamylazy ornitynowej c.802A>G in exon 8 (p.Met268Val).
Tytuł angielski: Magnetic resonance spectroscopy and molecular studies in ornithine transcarbamylase deficiency novel mutation c.802A>G in exon 8 (p.Met268Val).
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 47, Nr 3, s. 285-291
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: nowa mutacja c802A>G w egzonie 8 ; deficyt transkarbamylazy ornitynowej ; spektroskopia mózgu ; dzieci
Angielskie słowa kluczowe: novel mutation c.802A>G in exon 8 ; ornithine transcarbamylase deficiency ; brain spectroscopy ; children
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.537
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


113/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


114/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


115/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


116/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor.
Opis fizyczny: s. 13
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Apptoach : USA, Orlando, 2-4 August, 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
117/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


118/229
Autorzy: Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Gieruszczak-Białek; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A girl with two syndromes: Turner syndrome and Costello syndrome. A case history.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 6, s. 1486-1488
Uwagi: Research letter
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


119/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


120/229
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of common mutation g.1541G>A in SCO2 gene responsible for cytochrome c oxidase deficiency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 351
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


121/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


122/229
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


123/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Pediatric medulloblastoma: the role of heterozygous germ-line mutations in the NBN gene.
Tytuł całości: W: Pediatric cancer. Diagnosis, therapy and prognosis.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: M.A. Hayat
Adres wydawniczy: Dordrecht : Springer Netherlands, 2012
Opis fizyczny: s. 117-127
Seria: Padiatric Cancer. Volume 3.
p-ISSN: 2211-7997
e-ISSN: 2211-8004

p-ISBN: 978-94-007-4527-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,4
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
124/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


125/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Anna Marczak-Hałupka; Elżbieta Ciara; Maria Kalina; Monika Kugaudo; Elżbieta Arasimowicz; Honorata Kołodziejczyk; Anna Świąder; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell Syndrome - correlations between the phenotype and (epi)genetic alterations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 98
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nurnberg, Germany, 2012.06.23-2012.06.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


126/229
Autorzy: Katarzyna Kotulska; Dariusz Rokicki; Marek Migdał; Elżbieta Jurkiewicz; Magdalena Kaczorowska; Elżbieta Ciara; Maciej Pronicki; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: The effect of the ketogenic diet in critically ill children with pyruvate dehydrogenase complex dysfunction and encephalopathy.
Czasopismo: Developmental Medicine and Child Neurology
Szczegóły: 2012 : Vol. 54, Supl. 4, s. 26-27
Uwagi: 12th International Child Neurology Congress and the 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, 27 May - 1 June 2012, Brisbane, Australia
p-ISSN: 0012-1622
e-ISSN: 1469-8749

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.675
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


127/229
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


128/229
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella.
Tytuł angielski: Epigenetic dysregulation of growth mechanisms in Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 3, s. 268-277
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: epigenetyka ; metylacja DNA ; piętnowanie genomowe ; zespół Silver i Rusella
Angielskie słowa kluczowe: epigenetics ; DNA methylation ; genomic imprinting ; Silver-Russell syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


129/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby.
Tytuł angielski: Costello syndrome as an example of rare disorders associated with the dysfunction of the Ras-MAPK signalling pathway: clinical and molecular diagnostics of the disease.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 1, s. 19-32
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Costello ; HRAS ; szlak Ras-MAPK ; brodawczaki ; kardiomiopatia przerostowa ; niepełnosprawność intelektualna ; nowotwory
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; Ras-MAPK pathway ; papillomata ; cardiomyopathy ; mental retardation ; malignancy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:

Pełny tekst


130/229
Autorzy: M. Kalina; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Assessment of puberty and pituitary-gonadal axis in boys and young men with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect. Evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2011 : Vol.76, Supl. 2, s. 206
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25-28 September 2011, Glasgow, United Kingdom
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.480
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
131/229
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Małkowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Assessment of three various screening tests for easy detection/exclusion of common SCO2 mutation among patients with cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 471-472
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie częstości występowania deficytu białka SCO2 w populacji polskiej i ocena jego udziału w etiopatogenezie zespołu dziecka wiotkiego oraz noworodkowej kardiomiopatii przerostowej : NCN, N N407 115440, 26.05.2011 - 25.05.2014

Pełny tekst


132/229
Autorzy: D. Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) - a novel mutation and six new patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81-82
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


133/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Clinical features of medulloblastoma in heterozygous carriers of the NBN gene germline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220-221
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


134/229
Autorzy: Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; D. Gieruszczak-Białek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome : report of 3 novel mutations in RPS6KA3 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 84
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


135/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Anna Materna-Kiryluk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, Nr 3, s. 221-224
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


136/229
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


137/229
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


138/229
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


139/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


140/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


141/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; A. Węglewska-Jurkiewicz; Maciej Pronicki; K. Tońska; M. Kaliszewska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutation in MPV17 gene in two sisters with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 464
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ustalenie molekularnego podłoża mitochondrialnego zespołu deplecyjnego u dzieci z niewydolnością wątroby - ocena wykorzystania korelacji genotyp-fenotyp przy ustalaniu wskazań do transplantacji fragmentem wątroby od dawcy rodzinnego. : MNiSW, N N407 285739, 27.10.2010 - 26.10.2013

Pełny tekst


142/229
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; N.B. Spinner; J. Gerfen; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; D. Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Patients with Alagille syndrome and large deletions in JAG1 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 388
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


143/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rikke K.J. Olsen; Jolanta Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Mariusz Ołtarzewski; Wanda Gradowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Brage Storstein Andersen; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in Poland.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. 373-377
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


144/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Application of MLPA technique in detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 356
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


145/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Anna Tańska; Paweł Kowalski; K. Tońska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bartnik; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions by MLPA technique.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 49-50
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
146/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


147/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


148/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta.
Tytuł angielski: Etiopathogenesis and principles of molecular diagnostics of Rett syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2010 : Vol. 85, Nr 2, s. 107-114
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Retta ; mutacje w genie MECP2 ; schemat postepowania diagnostycznego
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome ; mutations in MECP2 gene ; diagnostic strategy
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
DOI:

Pełny tekst


149/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


150/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


151/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients.
Czasopismo: Acta Neuropathologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 119, Nr 3, s. 325-334
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk contributed equally to this work
p-ISSN: 0001-6322
e-ISSN: 1432-0533

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ-line mutations ; medulloblastoma ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.695
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Committee for Scientific Research, PBZ-KBN-090/P05/04-17
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S112/2009
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


152/229
Autorzy: Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Monika Drogosiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Medulloblastoma (MB) in patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene - clinical features.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 12, Nr 6, s. ii35
Uwagi: 14th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology, 20-23 June 2010, Vienna, Austria; także: Pediatr. Blood&Cancer 2010: Vol. 55, Nr 5
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.483
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


153/229
Autorzy: Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Liliana Bielecka; Edyta Kryśkiewicz; Ewa Jamróz; Jacek Pilch; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; O. Elpeleg; J. Smeitink; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.17
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
154/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
155/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


156/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


157/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Marcin Roszkowski; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The frequency of NBN molecular variants in pediatric astrocytic tumors.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 96, Nr 2, s. 161-168
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Elżbieta Ciara contributed equally to this work.
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ line mutations ; astrocytic tumors ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, PBZKBN090/P05/04-17
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


158/229
Autorzy: Sylwia Łuczak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 1797, Supl., s. 52
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th European Bioenergetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2010.07.17-2010.07.22
p-ISSN: 0005-2728

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.132
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:
159/229
Autorzy: Ewa Jamróz; J. Paprocka; Ewa Popowska; J. Pytel; Elżbieta Ciara; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Xp21.2 contiguous gene syndrome due to deletion involving glycerol kinase and Duchenne muscular dystrophy loci.
Czasopismo: Neurol. India
Szczegóły: 2010 : Vol. 58, Nr 4, s. 670-671
p-ISSN: 0028-3886
e-ISSN: 1998-4022

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.834
Punktacja MNiSW: 13.000
DOI:

Pełny tekst


160/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Confusing diagnostics of subtelomeric 14q deletion syndrome. Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S36S-37
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


161/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Anna Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
162/229
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Marcin Roszkowski; Paweł Daszkiewicz; Ewa Matyja; Maciej Pronicki; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ganglioglioma associated with alterations of NBN gene. A case report.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 47, Nr 3, s. 278-283
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ganglioglioma ; paediatric brain tumours ; Nijmegen breakage syndrome ; nibrin ; DNA repair genes ; NBN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.143
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Committee for Science Research, Poland, PBZ-KBN-090/P05/04-17
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


163/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


164/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Materna-Kiryluk; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


165/229
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


166/229
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Z. Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej - kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2008 : Vol. 38, Nr 3, s. 227-236
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


167/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; R.K.J. Olsen; J. Wierzba; Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Kamila Czornak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: High frequency of LCHAD deficiency carriers in the northern Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 381
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


168/229
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Hypoxanthine-guanine phosphoribosylotransferase deficiency - the spectrum of Polish mutations.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 2, s. S447-S451
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Polskie słowa kluczowe: fosforybozylotransferaza hipoksantynoguaninowa ; metabolizm puryn ; zespół Lescha-Nyhana ; samookaleczanie
Angielskie słowa kluczowe: hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ; purine metabolism ; Lesch-Nyhan syndrome ; self-mutilation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


169/229
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Kamila Czornak; Elżbieta Ciara; Anna Kłoska; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Olszaniecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MECP2 gene R167W mutation in a girl with autism/Rett-like syndrome and her mildly mentally retarded mother.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


170/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Lech Korniszewski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 51, Nr 2, s. 124-140
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: Smith-Lemli-Opitz syndrome ; mild phenotype ; cholesterol ; 7-dehydrocholesterol ; DHCR7 gene
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.782
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


171/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


172/229
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Prevalence of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form in Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S8-S9
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


173/229
Autorzy: Dariusz Rokicki; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: The natural history of ornithine transcarbamylase deficiency late-onset form due to prevalent in Poland A208T mutation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 86
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


174/229
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Ewa Popowska; Jolanta Kubalska; M. Jeżewska; Anna Tylki-Szymańska; Elżbieta Ciara; Zita Krumina; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in Poland.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S63
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


175/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Antoni Pyrkosz; A. Kruczek; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 161
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
176/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; M. Piotrowicz; Maria Gajdulewicz; Ewa Kostyk; Krystyna Spodar; A. Kruczek; Antoni Pyrkosz; Ewa Obersztyn; D. Wolnik-Brzozowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical forms of Smith-Lemli-Opitz syndrome and their relation to mutations in the DHCR7 gene_classification based on group of 50 Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


177/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


178/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Anna Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
179/229
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


180/229
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular diagnosis of congenital long-QT syndrome in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 207
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


181/229
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Molecular variants of the NBS1 gene in glial and embryonal brain tumors in children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
182/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; Anna Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


183/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Anna Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
184/229
Autorzy: Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie DHCR7 u pacjentów z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza - korelacja pomiędzy fenotypem a objawami klinicznymi choroby.
Adres wydawniczy: IP CZD : Warszawa, 2006
Uwagi: Praca doktorska
Charakt. formalna: rozprawa doktorska
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
185/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Spodar; Maria Czerwiecka; Jan Jezuita; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, Nr 1, s. 77-85
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: amniotic fluid ; chorionic villus sampling ; maternal urinary steroids ; prenatal diagnosis ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


186/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M.J.M. Nowaczyk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 499-504
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; carrier frequency ; DHCR7 mutations ; Polish population
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


187/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Anna Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
188/229
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Rett syndrome - MECP2 mutations in Polish patients with classic form and variants of the disease.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


189/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; M.J.M. Nowaczyk; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of DHCR7 gene mutation in 48 patients with SLOS and carrier frequency of the disease in Poland.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, Supl. 1, s. 234
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


190/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; M.J.M. Nowaczyk; M. Witsch-Baumgartner; Ewa Małunowicz; Ewa Popowska; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; J.S. Waye; G. Utermann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, Nr 6, s. 517-524
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Angielskie słowa kluczowe: DHCR7 ; genotype-phenotype correlation ; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja KBN: 11.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


191/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, biochemiczna i molekularna zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Probl.Med. (Ukraina)
Szczegóły: 2004 : 4, s. 66-74
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
192/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania i leczenia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 9
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
193/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; i wsp.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: Mat. Int.Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", IP CZD Warszawa 2004
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
194/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Preliminary estimation of COX-deficient Leigh syndrome carrier frequency in Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 303
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


195/229
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Ewa Popowska; Paweł Kowalski; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Katarzyna Bieganowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Próba wyjaśnienia molekularnego podłoża wrodzonego zespołu wydłużonego QT w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 79-80
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
196/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; M. Witsch-Baumgartner; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Krystyna Chrzanowska; J.S. Waye; M.J.M. Nowaczyk; Ewa Popowska; G. Utermann
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Poland.
Tytuł całości: W: Abstr. The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, Toronto, Ontario, Canada 2004
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
197/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; G. Glaser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The JAG1 gene mutationns in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 12, Supl. 1, s. 215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.741
Punktacja KBN: 12.000

Pełny tekst


198/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Maciej Pronicki; Elżbieta Karczmarewicz; Jolanta Sykut-Cegielska; Tomasz Kmieć; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Two families with milder course of Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations.
Czasopismo: Biochimica et Biophysica Acta - Bioenergetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 1657, Supl. 1, s. 34
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th European Meeting on Mitochondrial Pathology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Nijmegen, The Netherlands, 2004.07.01-2004.07.04
p-ISSN: 0005-2728

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.503
Punktacja KBN: 6.000
DOI:

Pełny tekst


199/229
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; C. Gloser; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Spodar; Ingo Hansmann; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie molekularnego podłoża zespołu Alagille'a w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 47
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
200/229
Autorzy: Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Ustalenie udziału genu MECP2 w patogenezie zespołu Retta i zespołów Retto-podobnych.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 15
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
201/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maciej Pronicki; Jolanta Sykut-Cegielska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Zespół Leigha : Częstość występowania nosicielstwa mutacji genu SURF1 w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
202/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza : ustalenie częstości występowania heterozygotycznego nosicielstwa dwóch najczęstszych mutacji - W151X i V326L.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 38
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
203/229
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Zbigniew Bentkowski; Ewa Popowska; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Gajdulewicz
Tytuł oryginału: Badania molekularne u pacjentek z zespołem Retta. Próba korelacji między fenotypem a rodzajami mutacji w genie MECP2.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 166
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
204/229
Autorzy: Christina Hellerud Hellerud; Maciej Adamowicz; Dorota Jurkiewicz; Joanna Taybert; Jolanta Kubalska; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; James R. Ellis; Sven Lindstedt; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2003 : Vol. 79, Nr 3, s. 149-159
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: adrenal hypoplasia ; Duchenne muscular dystrophy ; glycerol kinase deficiency ; heterozygote ; insertion ; mutation ; RT-PCR ; splice junction analysis ; splice site ; Xp21
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


205/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and preliminary estimation of heterozygote disease carrier frequency in the Polish population.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 242
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


206/229
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Piotr Socha; Anna Stolarczyk; Jacek Michałkiewicz; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Bożena Górska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dieta bogatocholesterolowa w leczeniu pacjentów z zespołem Smitha, Lemlego i Optza.
Tytuł całości: W: Mat. XXVII Ogólnopol. Zjazdu Pediatrów, Bydgoszcz 2003
Opis fizyczny: s. 168
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
207/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Jolanta Sykut-Cegielska; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency (LDCOX) as a result of the SURF 1 mutations. Genotype-phenotype correlation in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2003 : Vol. 11, Supl. 1, s. 216
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.669
Punktacja KBN: 14.000

Pełny tekst


208/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski
Tytuł oryginału: Najnowsze metody diagnozowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2003 : T. 78, nr 6, s. 531-536
Uwagi: grant KBN nr 4 P05E 091 18; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 4.000
209/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Henryk Rysiewski; Jolanta Chmielik; Jolanta Kasprzyk-Obara; Waldemar Szapłyko; Jadwiga Juszko; Jacek Michałkiewicz; Jan Wolski; Anna Stolarczyk; Bożena Górska; Józef Ryżko; Piotr Socha; Elżbieta Jurkiewicz; Iwona Kościesza; M. Piotrowicz; L. Jakubowski; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; Anna Materna-Kiryluk; M. Wiśniewska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome: a case study (1977-2003).
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, Nr 2, s. A18
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Congress of the Polish Child Neurology Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2003.05.15-2003.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


210/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza w badaniach klinicznych, biochemicznych i molekularnych.
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2003 : T. 30, nr 2, s. 293-310
Uwagi: grant KBN nr 4P05E 09118; program Subsydia dla Uczonych 2000
p-ISSN: 0324-833X

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 5.000
211/229
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Elżbieta Karczmarewicz; Maciej Pronicki; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Molekularne podłoże klasycznej formy zespołu Leigha w populacji polskiej - próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 6P05E05420
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
212/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; M. Piotrowicz; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; Ewa Kostyk; L. Jakubowski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł całości: W: Mat. III Zjazdu Pol.Tow.Genetyki Człowieka nt. Genetyka w Medycynie, Poznań 2002
Opis fizyczny: s. 75
Uwagi: KBN nr 4P05E09118 i program Subsydium dla Uczonych nr 6/2000 FNP
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
213/229
Autorzy: Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: DHCR7 gene mutations - post- and prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Polish families.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Supl. 1, s. 411
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000

Pełny tekst


214/229
Autorzy: Martina Witsch-Baumgartner; Elżbieta Ciara; Judith Loffler; Hans-Jurgen Menzel; Udo Seedorf; John Burn; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Georg F. Hoffmann; Barbara U. Fitzky; Helen Mundy; Peter Clayton; Richard I. Kelley; Małgorzata Krajewska-Walasek; Gerd Utermann
Tytuł oryginału: Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : Vol. 9, Nr 1, s. 45-50
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Angielskie słowa kluczowe: SLOS ; mutational spectra ; cholesterol ; population genetics
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.173
Punktacja KBN: 13.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


215/229
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Jolanta Chmielik; Henryk Rysiewski; Tadeusz Szreter; Jadwiga Juszko; Jan Wolski; M. Piotrowicz; G. Nowicki; Bożena Górska; Antoni Pyrkosz; M. Lisik; M.J.M. Nowaczyk
Tytuł oryginału: Kryteria rozpoznawania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, s. 136-137
Uwagi: KBN nr 4 P05E 091 18 oraz Subsydia dla Uczonych 2000