logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CHRZANOWSKA KRYSTYNA
Liczba odnalezionych rekordów: 406



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/406
Autorzy: Alessandro Corti; Raina Sota; Matteo Dugo; Raffaele A. Calogero; Benedetta Terragni; Massimo Mantegazza; Silvana Franceschetti; Michela Restelli; Patrizia Gasparini; Daniele Lecis; Krystyna Chrzanowska; Domenico Delia
Tytuł oryginału: DNA damage and transcriptional regulation in iPSC-derived neurons from Ataxia Telangiectasia patients.
Czasopismo: Scientific Reports
Szczegóły: 2019 : Vol. 9, Nr 1, s. 651
e-ISSN: 2045-2322

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.122
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Fondazione Telethon, GGP14164
Projekt/grant: : Flagship Project EPIGEN
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/406
Autorzy: Soraia Martins; Martina Bohndorf; Nina Graffmann; Wasco Wruck; Krystyna Chrzanowska; James Adjaye
Tytuł oryginału: Fibroblast-derived integration-free iPSC line ISRM-NBS1 from an 18-year-old Nijmegen Breakage Syndrome patient carrying the homozygous NBN c.657_661del5 mutation.
Czasopismo: Stem Cell Research
Szczegóły: 2019 : Vol. 34, Aricle Nr 101372
p-ISSN: 1873-5061
e-ISSN: 1876-7753

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.902
Punktacja MNiSW: 35.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/406
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski; Marzena Kucharczyk; Marlena Młynek; Krzysztof Szczałuba; Małgorzata Rydzanicz; Barbara Poszewiecka; Agata Skórka; Maciej Sykulski; Anna Biernacka; Agnieszka Anna Koppolu; Renata Posmyk; Anna Walczak; Joanna Kosińska; Paweł Krajewski; Jennifer Castaneda; Ewa Obersztyn; Elżbieta Jurkiewicz; Robert Śmigiel; Anna Gambin; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, Nr 2, s. 104-112
Uwagi: Victor Murcia Pieńkowski, Marzena Kucharczyk and Marlena Młynek contributed equally
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAHD1 ; EFNA5 ; PPP2R5E ; de novo balanced translocations ; next-generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/406
Autorzy: Nehir Edibe Kurtas; Luciano Xumerle; Lorena Leonardelli; Massimo Delledonne; Krystyna Chrzanowska; Albert Schinzel; Daniela Larizza; Silvana Guerneri; Federica Natacci; Maria Clara Bonaglia; Paolo Reho; Emmanouil Manolakos; Teresa Mattina; Fiorenza Soli; Aldesia Provenzano; Ahmed H. Al-Rikabi; Edoardo Errichiello; Lusine Nazaryan-Petersen; Sabrina Giglio; Niels Tommerup; Thomas Liehr; Orsetta Zuffardi
Tytuł oryginału: Small supernumerary marker chromosomes: a legacy of trisomy rescue?
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2019 : Vol. 40, Nr 2, s. 193-200
Uwagi: Brief report
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: chromothripsis ; evolutionary trade-off ; maternal meiotic nondisjunction ; small supernumerary marker chromosome (sSMC) ; whole genome paired-end sequencing (WGS)
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


5/406
Autorzy: Dorota Wicher; Irena Jankowska; Patryk Lipiński; Paulina Szymańska-Rożek; Jakub Kmiotek; Wojciech Jańczyk; Jacek Rubik; Krystyna Chrzanowska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: Transient elastography for detection of liver fibrosis in children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Czasopismo: Frontiers in Pediatrics
Szczegóły: 2019 : Vol. 6, s. e422
e-ISSN: 2296-2360

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: transient elastography ; autosomal recessive polycystic kidney disease ; congenital hepatic fibrosis ; portal hypertension ; splenomegaly ; thrombocytopenia ; esophageal varices
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
DOI:
6/406
Autorzy: Beata Chałupczyńska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Agata Skórka; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular approach to the diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - the experience of Polish pediatric center.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
7/406
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Alport Syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
8/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego.
Tytuł całości: W: Endokrynologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak
Informacje o wydaniu: 1
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
Opis fizyczny: s. 905-930
Uwagi: Brak liczby arkuszy wydawniczych
p-ISBN: 978-83-200-5490-3

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
9/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; M. Rydzanicz; Beata Chałupczyńska; Krystyna Chrzanowska; R. Płoski; Grażyna Brzezińska-Rajszys; Lidia Ziółkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Biallelic mutations in LZTR1: a new inheritance mode of the syndromic hypertrophic cardiomyopathy.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2018 : Vol. 41, Supl. 1, s. S216
Konferencja/zjazd - tytuł: SSIEM 2018; Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2018.09.04-2018.09.07
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.092
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


10/406
Autorzy: Nehir Kurtas; Luciano Xumerle; Massimo Delledonne; Alfredo Brusco; Krystyna Chrzanowska; Albert Schinzel; Silvana Guerneri; Emmanouil Manolakos; Edoardo Errichiello; Sabrina Giglio; Thomas Liehr; Orsetta Zuffardi
Tytuł oryginału: Chromothripsis: evolution of de novo small supernumerary marker chromosomes from trisomies.
Czasopismo: Human Genomics
Szczegóły: 2018 : Vol. 12, Supl. 1, s. 12-13
p-ISSN: 1473-9542
e-ISSN: 1479-7364

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


11/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Maria Jędrzejowska; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; Rafał Płoski; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
12/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Zemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 385
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Harmonia 4 : National Science Centre, Poland, UMO-2013/08/M/NZ5/00978
DOI:
13/406
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa; K. Pesz; N. Wieczorek-Cichecka; H. Arts; A. Wawrocka; Anna Latos-Bieleńska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 138
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:
14/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Robert Śmigiel; M. Klimkowska-Boczoń; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Siestrzykowska; Paweł Kowalski; Beata Chałupczyńska; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Duplications in the 11p15 imprinted region: report of three patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, 241/16
15/406
Autorzy: Raneem Habib; Heidemarie Neitzel; Aurelie Ernst; John K.L. Wong; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Antje Gerlach; Ilja Demuth; Karl Sperling; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2018 : Vol. 11, s. e17
Uwagi: Karl Sperling and Krystyna Chrzanowska contributed equally
e-ISSN: 1755-8166

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; cell line ; unbalanced translocation ; proliferative advantage
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Deutsche Forschungsgemeinschaft (Collaborative Research Centre), 577
Projekt/grant: : Damascus University, Syria
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Zemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2018 : Vol. Abstracts Collection, s. 386-387
Konferencja/zjazd - tytuł: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : IPCZD, 235/15
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, NCN-UMO-2013/ 08/M/NZ5/00978
DOI:
17/406
Autorzy: Marlena Młynek; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Familial transmission of the 7q11.22q11.23 microdeletion, containing CALN1, from a phenotypically normal mother to a child with mental retardation and severe language impairment.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
18/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna w erze genomowej - ewolucja czy rewolucja?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
19/406
Autorzy: Paulina Halat-Wolska; Elżbieta Ciara; Jolanta Antoniewicz; Katarzyna Gadomska-Prokop; Łukasz Obrycki; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Piotr Stawiński; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Wicher; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Monika Gierła; Anna Łuba; Anna Niemirska; Dariusz Runowski; Wioletta Jarmużek; Justyna Lesiak; Małgorzata Gorzkowska-Paczwa; Andrzej Borowski; Joanna Latoszyńska; Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska; Ryszard Grenda; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin
Tytuł oryginału: Identification of the genetic background of Polish patients with suspected Alport Syndrome using next-generation sequencing.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
20/406
Autorzy: Marlena Młynek; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: L1CAM partial deletion in a Polish family with X-linked hydrocephalus: clinical and molecular characterization.
Opis fizyczny: s. 1255
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : San Diego, USA, 2018.09.16-2018.09.20
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
21/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Beata Kasztelewicz; Barbara Pietrucha; Beata Wolska-Kuśnierz; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat
Tytuł oryginału: Molecular analysis of circulating immune complexes isolated from patients with Nijmegen Breakage Syndrome, a cancer-prone diseases with profound immunodeficiency.
Konferencja/zjazd - tytuł: 18th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lisbon, Portugal, 2018.10.24-2018.10.27
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : ERA-NET-E-Rare-3/I/EuroCID/04/2016
Projekt/grant: : NCBiR
22/406
Autorzy: Dorota Wicher; Paulina Halat-Wolska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Marlena Młynek; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Max Liebau; Nadina Ortiz Bruchle; Klaus Zerres; Jacek Rubik; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska
Tytuł oryginału: Molecular defects in patients with polycystic kidneys, liver fibrosis and negative family history - initial data from a Polish cohort
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
23/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Wesół-Kucharska; Dorota Wicher; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Magdalena Pelc; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Gajewska-Jahołkowska; Dariusz Rokicki; Beata Chałupczyńska; Dorota Siestrzykowska; Paulina Halat-Wolska; Paweł Kowalski; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mosaic mutation in KDM6B gene in patient with Kabuki syndrome: analysis of genotype-phenotype correlation.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S149/16
24/406
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; S.L. Stenton; Mirjana Gusic; Elżbieta Ciara; M. Wagner; Tobias Haack; K.G. Claeys; L. Schrod; C. Nava; V. Narayanan; Dorota Jurkiewicz; Paulina Halat-Wolska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Rafał Płoski; Thomas Meitinger; Maciej Pronicki; Ewa Pronicka; H. Prokisch
Tytuł oryginału: Novel FDXR pathogenic variants expand the clinical spectrum related to human ferredoxin reductase defects.
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S148/16
Projekt/grant: : IPCZD, S145/16
Projekt/grant: : IPCZD, 238/16
Projekt/grant: : mitoNET
Projekt/grant: : GENOMIT
25/406
Autorzy: Anna M. Tracewska; Joanna Murawska; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Marek Szaliński; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Muhammad Imran Khan; Arjen Henkes; Alex Hoischen; Christian Gilisen; Maartje van der Vorst; Frans P.M. Cremers; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
26/406
Autorzy: Bożenna Dembowska-Bagińska; Anna Wakulińska; Marzena Stypińska; Wiesława Grajkowska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Peripheral T cell lymphoma in children with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS). Report of 4 cases.
Czasopismo: British Journal of Haematology
Szczegóły: 2018 : Vol. 182, Supl. 1, s. 50-51
Konferencja/zjazd - tytuł: 6th International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Non-Hodgkin Lymphoma
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rotterdam, Netherlands, 2018.09.26-2018.09.29
p-ISSN: 0007-1048
e-ISSN: 1365-2141

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.128
Punktacja MNiSW: 40.000
DOI:

Pełny tekst


27/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Patryk Lipiński; Magdalena Pelc; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat-Wolska; Beata Chałupczyńska; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Irena Jankowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Phenotypic overlap of Alagille and Noonan syndromes: additional evidence for Notch and Ras/MAPK pathway synergism?
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
28/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Paulina Halat-Wolska; Dorota Wicher; Elżbieta Ciara; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Agata Cieślikowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Dorota Siestrzykowska; Beata Chałupczyńska; Małgorzata Rydzanicz; Paweł Kowalski; Maria Jędrzejowska; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The molecular profile of Polish patients with neurofibromatosis type 1 and neurofibromatosis-Noonan syndrome: do additional genetic factors affect the phenotypic variability among NF1-positive patients?
Konferencja/zjazd - miejsce i data: European Human Genetics Conference 2018 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics : Milan, Italy, 2018.06.16-2018.06.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : IPCZD, 234/15
29/406
Autorzy: Danuta Sielska-Rotblum; Marlena Młynek; Agnieszka Madej-Pilarczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Magdalena Białecka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół mikrodelecji 15q25.3q26.2 w praktyce klinicznej i diagnostycznej: prezentaja przypadku.
Konferencja/zjazd - tytuł: 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2018.09.13-2018.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
30/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria A. Kalina
Tytuł oryginału: Zespół Silvera-Russella.
Tytuł całości: W: Endokrynologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak
Informacje o wydaniu: 1
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
Opis fizyczny: s. 193-195
Uwagi: Brak liczby arkuszy wydawniczych
p-ISBN: 978-83-200-5490-3

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
31/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Robert Śmigiel; Marta Smyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 1, s. 72-78
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Beckwith-Wiedemann syndrome ; Silver-Russell syndrome ; 11p15.5 imprinting region ; IGF2/H19 domain triplication
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 1149/b/p01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, NN407114940
Projekt/grant: : Childrens Memorial Health Institute, 230/14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


32/406
Autorzy: Magdalena Mroczek; Dagmara Kabzińska; Krystyna Chrzanowska; Maciej Pronicki; Andrzej Kochański
Tytuł oryginału: A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 58, Nr 2, s. 199-203
Uwagi: Magdalena Mroczek and Dagmara Kabzińska contributed equally to this work.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TPM2 gene ; unspecified congenital myopathies ; whole exome sequencing
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre, 2012/07/B/NZ4/01748
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


33/406
Autorzy: Anja L.M. Gucht; Marcel E. Meima; Carla Moran; Maura Agostini; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Alexandra Eftthymiadou; Dionisios Chrysis; Korcan Demir; W. Edward Visser; Theo J. Visser; Krishna Chatterjee; Thamar B. van Dijk; Robin P. Peeters
Tytuł oryginału: Anemia in patients with resistance to thyroid hormone alpha: a role for thyroid hormone receptor alpha in human erythropoiesis.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2017 : Vol. 102, Nr 9, s. 3517-3525
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.789
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_REPOSITORY
Projekt/grant: : Zon-MWTOP, 91212044
Projekt/grant: : Erasmus MC Medical Research Advisory Committee (MRACE) grant
Projekt/grant: : European Thyroid Association (ETA) research grant
Projekt/grant: : Wellcome Trust Investigator Award, 095564/Z/11/Z
Projekt/grant: : National Institute for Health Research Cambridge Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


34/406
Autorzy: Ruud W.J. Meijers; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Magdalena Zborowska; Iwona Solarska; Dennis Tielemans; Bob A.C. van Turnhout; Gertjan Driessen; Mirjam van der Burg; Jacques J.M. van Dongen; Krystyna Chrzanowska; Anton W. Langerak
Tytuł oryginału: Circulating T cells of patients with Nijmegen Breakage Syndrome show signs of senescence.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2017 : Vol. 37, Nr 2, s. 133-142
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: CD28null ; NBS ; T cells ; senescence ; sjTREC
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.227
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: BEFORE_PUBLICATION
open-access-months: 2
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : MNiSW, 2P05A11829
Projekt/grant: : Dutch Organization for Scientific Research (Veni grant), 916.56.107
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


35/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Dorota Wicher; Piotr Iwanowski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; P.N. Robinson; Tomasz Żemojtel
Tytuł oryginału: Clinical utility of next-generation sequencing in the recognition of well-known syndromes with atypical phenotypes.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi 2 syndrome ; Cornelia de Lange 2 syndrome ; Wiedemann-Steiner syndrome
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
36/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Iwona Filipek; Piotr Iwanowski; Małgorzata Rydzanicz; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Maciej Pronicki; Maria Łastowska; Rafał Płoski; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Constitutional mosaicism of a de novo TP53 mutation in a patient with bilateral choroid plexus carcinoma.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 216-217, s. 79-85
p-ISSN: 2210-7762

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: TP53 ; choroid plexus carcinoma ; de novo ; mosaic mutation ; next generation sequencing
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/23/B/NZ2/03064
Projekt/grant: : National Science Centre, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/406
Autorzy: N. Kurtas; L. Leonardelli; L. Xumerle; M. Delledonne; A. Brusco; Krystyna Chrzanowska; A. Schinzel; S. Guerneri; E. Manolakos; S. Giglio; T. Liehr; O. Zuffardi
Tytuł oryginału: Constitutive supernumerary marker chromosomes are the chromothripsis remnant of the supernumerary chromosome present in trisomic embryos.
Opis fizyczny: s. 1078
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
38/406
Autorzy: Emma L. Wakeling; Frederic Brioude; Oluwakemi Lokulo-Sodipe; Susan M. O'Connell; Jennifer Salem; Jet Bliek; Ana P.M. Canton; Krystyna Chrzanowska; Justin H. Davies; Renuka P. Dias; Beatrice Dubern; Miriam Elbracht; Eloise Giabicani; Adda Grimberg; Karen Grrnskov; Anita C.S. Hokken-Koelega; Alexander A. Jorge; Masayo Kagami; Agnes Linglart; Mohamad Maghnie; Klaus Mohnike; David Monk; Gudrun E. Moore; Philip G. Murray; Tsutomu Ogata; Isabelle Oliver Petit; Silvia Russo; Edith Said; Meropi Toumba; Zeynep Tumer; Gerhard Binder; Thomas Eggermann; Madeleine D. Harbison; I. Karen Temple; Deborah J.G. Mackay; Ircne Netchine
Tytuł oryginału: Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.
Czasopismo: Nature Reviews Endocrinology
Szczegóły: 2017 : Vol. 13, Nr 2, s. 105-124
p-ISSN: 1759-5029
e-ISSN: 1759-5037

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 20.265
Punktacja MNiSW: 50.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : COST (European Cooperation in Science and Technology), BM 1208
Projekt/grant: : European Society of Paediatric Endocrinology (ESPE)
Projekt/grant: : Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES)
Projekt/grant: : Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLEP)
Projekt/grant: : Pediatric Endocrine Society (PES)
Projekt/grant: : UK National Institute for Health Research - Research for Patient Benefit programme, PB-PG-1111-26003 -VTC
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Diagnostyka, rozpoznanie i opieka w zespole Silvera i Russella: przedstawienie rekomendacji pierwszego międzynarodowego konsensusu.
Tytuł angielski: Strategy for investigation, diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: presentation of the first international consensus recommendations.
Opis fizyczny: s. 19-20
Konferencja/zjazd - tytuł: 15 Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Choroby rzadkie - otwórz serce i umysł"
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białobrzegi, Polska, 2017.06.29-2017.07.02
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
40/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Wicher; Dorota Jurkiewicz; Joanna Kosińska; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawiński; Beata Chałupczyńska; Paulina Halat; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Siestrzykowska; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Krystyna Chrzanowska; Tomasz Żemojtel; P.N. Robinson; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Expansion of the phenotypic spectrum in Rubinstein-Taybi syndrome associated with novel variants in EP300 and CREBBP.
Konferencja/zjazd - tytuł: 1967-2017: 50th Anniversary Meeting - European Human Genetics Conference 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Copenhagen, Denmark, 2017.05.27-2017.05.30
Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Rubinstein-Taybi syndrome ; RSTS ; congenital neurodevelopmental disorder ; novel variants in CREBBP ; novel variants in EP300
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
41/406
Autorzy: M. Ratnaparkhe; M. Hlevnjak; T. Kolb; A . Jauch; K.K. Maass; F. Devens; A. Rode; V. Hovestadt; A. Korshunov; A. Pastorczak; W. Mlynarski; S. Sungalee; J. Korbel; J. Hoell; U. Fischer; T. Milde; C. Kramm; M. Nathrath; Krystyna Chrzanowska; E. Tausch; M. Takagi; T. Taga; S. Constantini; J. Loeffen; J. Meijerink; S. Zielen; G. Gohring; B. Schlegelberger; E. Maass; R. Siebert; J. Kunz; A.E. Kulozik; B. Worst; D.T. Jones; S.M. Pfister; M. Zapatka; P. Lichter; A. Ernst
Tytuł oryginału: Genomic profiling of acute lymphoblastic leukemia in ataxia telangiectasia patients reveals tight link between ATM mutations and chromothripsis.
Czasopismo: Leukemia
Szczegóły: 2017 : Vol. 31, Nr 10, s. 2048-2056
p-ISSN: 0887-6924
e-ISSN: 1476-5551

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.023
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: : DKFZ Light Microscopy Facility
Projekt/grant: : Wilhelm Sander Stiftung
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


42/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Anna Marczak-Hałupka; Maria Kalina; Honorata Kołodziejczyk; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Growth parameters according to (EPI) mutation - characteristic of polish patients with SILVER-Russell Syndrome aged 0 - 3 years.
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th International Conference on Nutrition & Growth
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, Netherlands, 2017.03.02-2017.03.04
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
43/406
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa; Anna Wawrocka; Agata Sobierajewicz; Łukasz Kuszel; Jan Zawadzki; Ryszard Grenda; Anna Świąder-Leśniak; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Anna Wnuk; Anna Latos-Bieleńska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, Nr 5, s. 1364-1368
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Sensenbrenner syndrome ; WDR35 ; anthropometric measurements ; chondrodysplasia ; ciliopathy ; progressive renal disease
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


44/406
Autorzy: C. Demetriou; E. Peskett; A. Kapustin; D. Jenkins; M. Seda; F. Vaz; K. Takov; O. Kuge; D. Bryant; P. Clayton; K. Mills; Angela Barnicoat; M. Barnicoat; M. Bitner-Glindzicz; D. Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; M. Simandlova; L. Maldergem; S. Davidson; C. Shanahan; S. Sousa; G. Moore; P. Stanier
Tytuł oryginału: Investigating phosphatidylserine metabolism in Lenz-Majewski syndrome.
Opis fizyczny: s. 669
Konferencja/zjazd - tytuł: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Orlando, USA, 2017.10.17-2017.10.21
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
45/406
Autorzy: Raymonda Varon; Ilja Demuth; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Nijmegen Breakage Syndrome.
Tytuł całości: W: Gene Reviews
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora J.H. Bean, Heather C. Mefford, Karen Stephens, Anne Amemiya and Nikki Ledbetter
Adres wydawniczy: Seattle, USA : University of Washington, 2017
Seria: Gene Reviews
p-ISSN: 2372-0697

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,5
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
46/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Janeczko; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agata Skórka
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, Nr 2, s. 83-90
Uwagi: Magdalena Pelc and Elżbieta Ciara contributed equally to the writing of this article
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Costello syndrome ; HRAS ; glycine-60 residue ; RASopathies
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: , PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2011/03/N/NZ2/00516
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S140/2014
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 234/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


47/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Anna Marczak-Hałupka; Maria Kalina; Honorata Kołodziejczyk; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Rozwój fizyczny pacjentów z zespołem Silvera-Russella od 1 do 36 miesiąca życia.
Konferencja/zjazd - tytuł: 66 Ogólnopolska Konferencja Naukowa Polskiego Towarzystwa Antropologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Szczecin, Polska, 2017.09.13-2017.09.15
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
48/406
Autorzy: Renata Grzywa; Krystyna Chrzanowska; Beata Wolska-Kuśnierz; Barbara Pietrucha; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Hanna Gregorek
Tytuł oryginału: Serum amyloid A, beta2-microglobulin and cystatin C in patients with Nijmegen breakage syndrome: from inflammation to malignancy.
Czasopismo: Central European Journal of Immunology
Szczegóły: 2017 : Vol. 42, Supl. 1, s. 8
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th Congress of the Polish Society of Experimental and Clinical Immunology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2017.06.08-2017.06.10
p-ISSN: 1426-3912
e-ISSN: 1644-4124

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.787
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: : ERA-NET, N 64357
Projekt/grant: : ERA-NET-E-Rare-3/I/EuroCID/04/2016
Projekt/grant: : NCBiR

Pełny tekst


49/406
Autorzy: Joanna Trubicka; T. Żemojtel; J. Hecht; R. Płoski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes and life-threatening toxicity during chemotherapy in children with medulloblastoma.
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2017 : Vol. 64, Supl. 3, s. S316
Konferencja/zjazd - tytuł: 49th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Washington DC, USA, 2017.10.12-2017.10.15
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.646
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, N N407 691740
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2016/21/B/NZ2/01785
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S124/2012
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 233/15
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


50/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Tomasz Żemojtel; Jochen Hecht; Katarzyna Falana; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Rafał Płoski; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Ciara; Elżbieta Moszczyńska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2017, Nr 17, s. e239
p-ISSN: 1471-2407
e-ISSN: 1471-2407

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: medulloblastoma ; DNA repair genes ; toxicity
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.288
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 6917/B/P01/2011/40 N N407 691,740 2011/01/B/NZ4/01066
Projekt/grant: : EU Structural Funds, POIG.02.01.00-14-059/09
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, S124/2012
Projekt/grant: : Internal Funding from the Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 233/15
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
51/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Paulina Halat; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
52/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2016 : Vol. 170A, Nr 6, s. 1647-1650
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: editorial w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.259
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwqencjonowania całego egzomu : NCN, 2013/08/M/NZ5/00978, 2013.09.23-2016.12.22
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


53/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Genetic counseling in genomic era.
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
54/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Paweł Kowalski; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paulina Halat; Dorota Jurkiewicz; Joanna Trubicka; Dorota Siestrzykowska; Piotr Stawiński; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska; Ewa Pronicka; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S280
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


55/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Matthias Begemann; Thomas Eggermann; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Monozygotic twins concordant for ICR2 hypomethylation in diffrent tissues but discordant fo Beckwith-Wiedmann syndrome phenotype.
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Human Genetics; ICHG 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kyoto, Japan, 2016.04.03-2016.04.07
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
56/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marta Perek-Polnik; Monika Drogosiewicz; Iwona Filipek; Rafał Płoski; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Pediatric solid tumors: the molecular profile and new insight in clinical approach.
Opis fizyczny: s. 65
Konferencja/zjazd - tytuł: Polski Kongres Genetyki
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
57/406
Autorzy: Thomas Eggermann; Frederic Brioude; Silvia Russo; Maria P. Lombardi; Jet Bliek; Eamonn R. Maher; Lidia Larizza; Dirk Prawitt; Irene Netchine; Marie Gonzales; Karen Gronskov; Zeynep Tumer; David David Monk; Marcel Mannens; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Matthias Begemann; Lukas Soellner; Katja Eggermann; Jair Tenorio; Julian Nevado; Gudrun E. Moore; Deborah J.G. Mackay; Karen Temple; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Tsutomu Ogata; Rosanna Weksberg; Elizabeth Algar; Pablo Lapunzina
Tytuł oryginału: Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Nr 6, s. 784-793
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 1149/B/P01/2011/40 (NN407114940)
Projekt/grant: : National Science Centre (NCN), Poland, 2853/B/P01/2010/39 (NN407285339)
Projekt/grant: : Ministry of Science (ISCIII), PI 11/02491
Projekt/grant: : INSERM
Projekt/grant: : UPMC Paris 6 funding
Projekt/grant: : Ministero della Salute (IT), 08C207_2012
Projekt/grant: : EPIFEGRO (Novonordisk grant)
Projekt/grant: : Bundesministerium fur Bildung und Forschung (Network 'Imprinting Diseases'), 01GM1513B/C
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


58/406
Autorzy: Agata Skórka; Dorota Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; I. Garin; G. Perez de Nanclares
Tytuł oryginału: Progressive osseous heteroplasia (POH) and pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) in two unrelated families with two novel mutations in GNAS gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, Supl. 1, s. 251
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2016
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.05.21-2016.05.24
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


59/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Barbara Pietrucha; Beata Kasztelewicz; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Beata Wolska-Kuśnierz; Anna Wakulińska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat
Tytuł oryginału: Serum amyloid A, beta2-microglobulin and cystin C in patients with Nijmegen breakage syndrome: from inflammation to malignancy.
Konferencja/zjazd - tytuł: 17th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2016.09.21-2016.09.24
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
60/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Honorata Kołodziejczyk; Maria Kalina; Anna Marczak-Hałupka; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Silver Russell Syndrome and children born small fo gestational age (SGA) - the difference between birth parameters.
Opis fizyczny: s. 213
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Łódź, Polska, 2016.09.19-2016.09.22
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
61/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Honorata Kołodziejczyk; Anna Marczak-Hałupka; Maria A. Kalina; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Silver Russell Syndrome and SGA children - what is the difference between birth data?
Tytuł całości: W: Abstract Book
Opis fizyczny: s. 111
Konferencja/zjazd - tytuł: 3rd International Conference on Nutrition & Growth
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2016.03.17-2016.03.19
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
62/406
Autorzy: Eva Seemanova; Raymonda Varon; Jan Vejvalka; Petr Jarolim; Pavel Seeman; Krystyna Chrzanowska; Martin Digweed; Igor Resnick; Ivo Kremensky; Kathrin Saar; Katrin Hoffmann; Veronique Dutrannoy; Mohsen Karbasiyan; Mehdi Ghani; Ivo Barić; Mustafa Tekin; Peter Kovacs; Michael Krawczak; Andre Reis; Karl Sperling; Michael Nothnagel
Tytuł oryginału: The Slavic NBN founder mutation: a role for reproductive fitness?
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2016 : Vol. 11, Nr 12 - Dec 2016, s. e0167984
e-ISSN: 1932-6203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.806
Punktacja MNiSW: 40.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Sander Stiftung
Projekt/grant: : DFG
Projekt/grant: : German Ministry of Education and Research (BMBF) through National Genome Research Network (NGFN)
Projekt/grant: : Ministry of Science, Education and Sport of the Republic of Croatia, 108-1081870-1885
Projekt/grant: : Czech Ministry of Health, AZV 12-31899 A
Projekt/grant: : Czech Ministry of Health, DRO 00064203
Projekt/grant: : Federal Ministry of Education and Research (BMBF), Germany, FKZ: 01E01501
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, CRC 1052
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, C01
Projekt/grant: : Collaborative Research Center - German Research Foundation, B03
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


63/406
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Marzena Kucharczyk; I. Sawionek; Agata Skórka; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 2q21.1 deletion and 1q42.2 duplication in a girl with developmental delay, dysmorphic features and epilepsy, Further characterization of 2q21.1 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 424
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


64/406
Autorzy: Monika Kugaudo; B. Nowakowska; Dorota Gieruszczak-Białek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A de novo 432 kb deletion in the 17q22 region: a case report and review of the literature.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 216-217
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


65/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Karczmarewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Aktywność polskiego zespołu w europejskim projekcie ORPHANET - aktualny stan oraz dostępne serwisy.
Tytuł angielski: Polish activity within Orphanet Europe - state of art of database and services.
Czasopismo: Developmental Period Medicine
Szczegóły: 2015 : Vol. 19, Nr 4, s. 536-541
p-ISSN: 1428-345X

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Orphanet ; numer Orpha ; choroby rzadkie
Angielskie słowa kluczowe: Orphanet ; Orpha number ; rare diseases
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 13.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


66/406
Autorzy: Florian Recker; Marcin Zaniew; Detlef Bockenhauer; Nunzia Miglietti; Arend Bokenkamp; Anna Moczulska; Anna Rogowska-Kalisz; Guido Laube; Valerie Said-Conti; Belde Kasap-Demir; Anna Niemirska; Mieczysław Litwin; Grzegorz Siteń; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Sidharth K. Sethi; Velibor Tasic; Franca Anglani; Maria Addis; Anna Wasilewska; Maria Szczepańska; Krzysztof Pawlaczyk; Przemysław Sikora; Michael Ludwig
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, Nr 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: oculocerebrorenal syndrome of Lowe ; OCRL ; cataract ; CpG dinucleotides ; hyperosmia ; hyperacusis ; thrombocytopenia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : European Union, FP7 ("European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (EURenOmics)", 2012-305608
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


67/406
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Clinical phenotype of 5q31.1 - q31.2 microdeletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 224
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. ,,chromosomowym" fenotypem za pomocą techniki array CGH. : MNiSW, IP2012 019372, 25.06.2013 - 24.12.2015

Pełny tekst


68/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; W. Wiszniewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


69/406
Autorzy: Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; W. Wakuliński; Iwona Daniluk; Agnieszka Brożyna; Monika Drogosiewicz; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Distinctive features of Non-Hodgkin's lymphoma (NHL) in Nijmegen breakage syndrome (NBS).
Czasopismo: British Journal of Haematology
Szczegóły: 2015 : Vol. 171, Supl. 1, s. 51
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Non-Hodgkin Lymphoma
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Varese, Italy, 2015.10.22-2015.10.24
p-ISSN: 0007-1048
e-ISSN: 1365-2141

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.401
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


70/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Elżbieta Ciara; Anna Tańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; R. Śmigiel; Aleksandra Jezela-Stanek; Ewa Obersztyn; Agnieszka Stembalska; A. Poluha; J. Wierzba; A. Tomaszewska; Magdalena Janeczko; J. Fijak; R. Glazar; M. Wiśniewska; M. Klimkowska-Boczoń; A. Kamela; M. Krygier; A. Pioch; M. Drożyńska-Duklaś; R. Ślęzak; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Epigenetic and genetic defects in Polish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 210
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


71/406
Autorzy: Nuria C. Bramswig; Hermann-Josef Ludecke; Yasemin Alanay; Beate Albrecht; Alexander Barthelmie; Koray Boduroglu; Diana Braunholz; Almuth Caliebe; Krystyna Chrzanowska; Johanna Christina Czeschik; Sabine Endele; Elisabeth Graf; Encarna Guillen-Navarro; Pelin Ozlem Simsek Kiper; Vanesa Lopez-Gonzalez; Ilaria Parenti; Jelena Pozojevic; Gulen Eda Utine; Thomas Wieland; Frank J. Kaiser; Bernd Wollnik; Tim M. Strom; Dagmara Wieczorek
Tytuł oryginału: Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 134, Nr 6, s. 553-568
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.138
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : German Ministry of Education and Research, BMBF 01GM1211B
Projekt/grant: : German Ministry of Education and Research, BMBF 01GM1211A
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


72/406
Autorzy: Anna Rybak; Magdalena Jurek; Krystyna Chrzanowska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: High prevalence of malnutrition in patients with SILVER-RUSSEL Syndrome.
Opis fizyczny: s. 232
Konferencja/zjazd - tytuł: ESPGHAN 48th Annual Meeting
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, Netherlands, 2015.05.06-2015.05.09
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
73/406
Autorzy: Anna Rybak; Magdalena Jurek; Krystyna Chrzanowska; Piotr Socha
Tytuł oryginału: High prevalence of malnutrition in patients with Silver-Russel Syndrome.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2015 : Vol. 61, Nr 2, s. 372
Konferencja/zjazd - tytuł: 48th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, Netherlands, 2015.05.06-2015.05.09
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


74/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Renata Posmyk; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, Nr 1, s. 14-20
Uwagi: Ciara E., Pelc M. - authors contributed equally to this work
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BRAF ; CFC ; cardio-facio-cutaneous syndrome ; genotype-phenotype ; KRAS ; MEK1 ; MEK2 ; novel mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015
Projekt/grant: : MNiSW, PB 0056/B/P01/2008/35
Projekt/grant: : IPCZD, S140/2014
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


75/406
Autorzy: Beata Wolska-Kuśnierz; Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Barbara Piątosa; Barbara Pietrucha; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Małgorzata Pac; Maja Klaudel-Dreszler; Larysa Kostyuchenko; Srdjan Pasic; Laszlo Marodi; Bernd H. Belohradsky; Peter Ciznar; Anna Shcherbina; Sara Sebnem Kilic; Ulrich Baumann; Markus G. Seidel; Andrew R. Gennery; Małgorzata Syczewska; Bożena Mikołuć; Krzysztof Kałwak; Jan Styczyński; Anna Pieczonka; Katarzyna Drabko; Anna Wakulińska; Benjamin Gathmann; Michael H. Albert; Urszula Skarżyńska; Ewa Bernatowska; Inborn Errors Working Party of the Society; European Blood and Marrow Transplantation; European Society for Immune Deficiencies
Tytuł oryginału: Nijmegen Breakage Syndrome: clinical and immunological features, long-term outcome and treatment options - a retrospective analysis.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2015 : Vol. 35, Nr 6, s. 538-549
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; primary immunodeficiencies ; chromosomal instability ; hematopoietic stem cell transplantation ; non-Hodgkin's lymphoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.094
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, N N407 1714 34
Projekt/grant: : IPCZD, S123/2012
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


76/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Jurkiewicz; M. Biegiesińska-Figatowska; H. Mierzewska; Dariusz Rokicki; Joanna Trubicka; P. Halat; Maciej Pronicki; Mieczysław Litwin; Lidia Ziółkowska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Rafał Płoski; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Novel mutations in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 130
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


77/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Honorata Kołodziejczyk; Elżbieta Arasimowicz; Maria A. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Silver-Russell Syndrome - anthropometric characteristics of a cohort of polish patients.
Opis fizyczny: s. 153
Konferencja/zjazd - miejsce i data: International Congress of Anthropological Sciences (ICAS) : Ankara, Turkey, 2015.04.09-2015.04.11
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
78/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, Supl. 1, s. 230
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Glasgow, United Kingdom, 2015.06.06-2015.06.09
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.580
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Charakterystyka podłoża molekularnego wybranych RAS-opatii w populacji polskiej. : NCN, 2011/03/N/NZ2/00516, 13.08.2012 - 12.08.2015

Pełny tekst


79/406
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska; Rocio Acuna-Hidalgo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Agnieszka Lecka-Ambroziak; Marloes Steehouwer; Christian Gilissen; Han G. Brunner; Agnieszka Jurecka; Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska; Alexander Hoischen; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor alpha gene (THRA).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 52, Nr 5, s. 312-316
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: thyroid hormone receptor alpha gene ; thyroid hormone resistance syndrome ; thyroid receptor
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.650
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : Netherlands Organization for Health Research and Development (ZonMW), 916-12-095
Projekt/grant: : Radboudumc PhD grant
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


80/406
Autorzy: Anna Świąder-Leśniak; Honorata Kołodziejczyk; Elżbieta Arasimowicz; Maria A. Kalina; Anna Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zastosowanie badań antropologicznych w diagnostyce klinicznej na przykładzie pacjentów z Zespołem Silvera i Russella.
Konferencja/zjazd - tytuł: 45 Ogólnopolska Konferencja Naukowa Polskiego Towarzystwa Antropologicznego
Konferencja/zjazd - miejsce i data: Polskie Towarzystwo Antropologiczne : Poznań, Polska, 2015.09.16-2015.09.18
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
81/406
Autorzy: Maria A. Kalina; Anna Tańska; Anna Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Silvera-Rusella. Część II.
Tytuł angielski: Silver-Russell syndrome. Part II.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2015 : Vol. 21, Nr 3, s. 132-142
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Silvera i Russella ; kliniczne skale punktowe ; analiza metylacji ; disomia jednorodzicielska ; słaby przyrost masy ciała ; leczenie hormonem wzrostu
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell syndrome ; clinical scoring system ; methylation analysis ; uniparental disomy ; failure to thrive ; growth hormone treatment
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 8.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
82/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; M. Kugaudo; R. Śmigiel; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region - new insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 210-211
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


83/406
Autorzy: Małgorzata Rurarz; Piotr Czubkowski; Krystyna Chrzanowska; Joanna Cielecka-Kuszyk; Aleksandra Marczak; Diana Kamińska; Joanna Pawłowska
Tytuł oryginału: Biliary atresia in children with aberrations involving chromosome 11q.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2014 : Vol. 58, Nr 3, s. e26-e29
p-ISSN: 0277-2116
e-ISSN: 1536-4801

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.625
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


84/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Agata Skórka; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Marzena Kucharczyk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych RASopatii w populacji polskiej - podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
85/406
Autorzy: Sofia Douzgou; Jill Clayton-Smith; Sherrie Ann Gardner; Ruth Day; Peter Griffiths; Kate Strong; DYSCERNE; Jeanne Amiel; Michael Baraitser; Louise Brueton; Han G. Brunner; Krystyna Chrzanowska; Bruno Dallapiccola; Miquel Del Campo Casanelles; Koenraad Devriendt; Dian Donnai; David R. Fitzpatrick; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Gunnar Houge; Bronwyn Kerr; Małgorzata Krajewska-Walasek; Didier Lacombe; Peter Meinecke; Kay Metcalfe; Geert Mortier; Sylvie Odent; Nicole Philip; Trine Prescott; Annick Raas-Rothschild; Anita Rauch; Olaf Rittinger; Riitta Salonen; Constance T.R.M. Schrander-Stumpel; Mohnish Suri; Karen Temple; John Tolmie; Ineke van der Burgt; Alain Verloes; Dagmara Wieczorek; Martin Zenker
Tytuł oryginału: Dysmorphology at a distance: results of a web-based diagnostic service.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Nr 3, s. 327-332
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: dysmorphic syndrome ; digital service ; clinical genetics
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: : European Commission Public Health Executive Agency
Projekt/grant: : European Society of Human Genetics
Projekt/grant: : Manchester Biomedical Research Centre
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


86/406
Autorzy: Sergio B. Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M. Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel van Maldergem; Philip Stanier; Philip L. Beales; Jean E. Vance; Gudrun E. Moore
Tytuł oryginału: Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 46, Nr 1, s. 70-76
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 29.352
Punktacja MNiSW: 50.000
Projekt/grant: : Lung GO Sequencing Project, HL-102923
Projekt/grant: : Women's Health Initiative (WHI) Sequencing Project, HL-102924
Projekt/grant: : Broad GO Sequencing Project, HL-102925
Projekt/grant: : Seattle GO Sequencing Project, HL-102926
Projekt/grant: : Heart GO Sequencing Project, HL-103010
Projekt/grant: : Fundacao para a Ciencia e Tecnologia, SFRH/BD/46778/2008
Projekt/grant: : Biomedical Research Centre of the National Institute for Health Research at Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
Projekt/grant: : UCL Institute of Child Health
Projekt/grant: : Wellcome Trust
Projekt/grant: : Faculty of Medicine at Ramathibodi Hospital
Projekt/grant: : Czech research development grant, 00064203
Projekt/grant: : Great Ormond Street Hospital Children's Charity
Projekt/grant: : WellBeing of Women
Projekt/grant: : GOSHCC
Projekt/grant: : UK Medical Research Council
Projekt/grant: : National Science and Engineering Council of Canada
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


87/406
Autorzy: Sofie Degerman; Mattias Landfors; Jan Konrad Siwicki; John Revie; Magnus Borssen; Emma Evelonn; Erik Forestier; Krystyna Chrzanowska; Patrik Ryden; W. Nicol Keith; Goran Roos
Tytuł oryginału: Immortalization of T-cells is accompanied by gradual changes in CpG methylation resulting in a profile resembling a subset of T-cell leukemias.
Czasopismo: Neoplasia
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Nr 7, s. 606-615
p-ISSN: 1522-8002
e-ISSN: 1476-5586

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.252
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-ND
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Swedish Cancer Society
Projekt/grant: : Swedish Research Council
Projekt/grant: : Swedish Childhood Cancer Foundation
Projekt/grant: : Medical Faculty, Umea University
Projekt/grant: : Lion's Cancer Research Foundation, Umea University
Projekt/grant: : European Community's 7th Framework Programme, 200950
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


88/406
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; M. Kugaudo; Agata Cieślikowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Microdeletion of 8q21 region: clinical and molecular analysis based on a new case.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 149
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


89/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Beata Wolska-Kuśnierz; Barbara Pietrucha; Anna Zapaśnik; Dominika Smółka-Afifi; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Ewa Bernatowska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: New insights into the immune system abnormalities in Nijmegen Breakage Syndrome versus ataxia-telangiectasia in aspect of malignancy predisposition.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2014 : Vol. 34, Supl. 2, s. S344
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Prague, Czech Republic, 2014.10.29-2014.11.01
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.184
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


90/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regiony 11p15.5.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
91/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek; Maria Łastowska
Tytuł oryginału: Prognostic value of TP53 mutations in SHH type of pediatric medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2014 : Vol. 16, Supl. 1, s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology in conjunction with the 8th St. Jude-VIVA Forum
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Singapore, Singapore, 2014.06.28-2014.07.02
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.562
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


92/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Dorota Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; Piotr Iwanowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 226
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


93/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Barbara Pietrucha; Krystyna Chrzanowska; Anna Zapaśnik; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Anna Wakulińska; Wanda Kamińska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat
Tytuł oryginału: Serum free light chain assay as an adjunct to immunofixation electrophoresis for early detection of monoclonal B-cell disorders in patients with Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2014 : Vol. 34, Supl. 2, s. S344-S345
Konferencja/zjazd - tytuł: 16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Prague, Czech Republic, 2014.10.29-2014.11.01
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.184
Punktacja MNiSW: 30.000
WOS accession number:
DOI:

Pełny tekst


94/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Świąder-Leśniak; A. Marczak-Hałupka; Honorata Kołodziejczyk; M. Kalina; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silver-Russell syndrome - novel (epi)genotype-phenotype correlations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, Supl. 1, s. 514-515
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2014
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2014.05.31-2014.06.03
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


95/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Dorota Gliwicz; Elżbieta Ciara; Jennifer Gerfen; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Nancy B. Spinner; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, Nr 3, s. 329-336
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Alagille syndrome ; diagnostic strategy ; JAG1 gene ; JAG1 point mutations ; large deletions
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja MNiSW: 20.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, 212/10
Projekt/grant: : EU, POIG.02.01.00-14-059/09
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


96/406
Autorzy: Gijs W.E. Santen; Jill Clayton-Smith; ARID1B-CSS CONSORTIUM; Micho Adachi-Fukuda; Adila AlKindy; Anwar Baban; Katherine Berry; Natalie Canham; Amanda Collins; Krystyna Chrzanowska; Alice Gardham; Denise Horn; Mitsuhiro Kato; Tomoki Kosho; Małgorzata Krajewska-Walasek; Nancy Kramer; Saskia Maas; Isabelle Maystadt; Grazia Mancini; Shane McKee; Jeff Milunski; Noriko Miyake; Seiji Mizuno; Hirofumi Ohashi; Nobuhiko Okamoto; Stephen Robertson; Gabriela Soares; Saori Tanabe; Catherine Vincent-Delorme; Bert de Vries; Dagmara Wieczorek; Louise Wilson
Tytuł oryginału: The ARID1B phenotype: what we have learned so far.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part C
Szczegóły: 2014 : Vol. 166C, Nr 3, s. 276-289
p-ISSN: 1552-4868
e-ISSN: 1552-4876

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ARID1B ; Coffin-Siris syndrome ; review
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.906
Punktacja MNiSW: 35.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


97/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Maria Łastowska; Katarzyna Falana; P. Sytek; Marzena Kucharczyk; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Udział markerów genetycznych w etiopatogenezie klasycznego typu medulloblastoma w populacji pediatrycznej oraz ich rola w diagnostyce i leczeniu choroby.
Konferencja/zjazd - tytuł: 7 Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Bydgoszcz, Polska, 2014.09.08-2014.09.10
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
98/406
Autorzy: Anna Marczak-Hałupka; Maria A. Kalina; Anna Tańska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyczne.
Tytuł angielski: Silver-Russel Syndrome - Part 1: Clinical characteristics and genetic background.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2014 : Vol. 21, Nr 3, s. 102-108
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Silver i Rusella ; zmiany epigenetyczne ; wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania ; epimutacja regionu 11p15 ; UPD(7)mat ; piętnowanie rodzicielskie
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell syndrome ; epigenetics ; intrauterine growth restriction ; 11p15 epimutation ; UPD(7)mat ; genomic imprinting
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 8.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
99/406
Autorzy: Dorota Gieruszczak-Białek; Monika Kugaudo; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Aleksandra Marczak; Agata Skórka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: 15 Mb tandem microduplication in chromosome 11q22.3-q24.1 associated with developmental delay, dysmorphic features and overweight. Further characterization of duplication distal 11q region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 475
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris,, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


100/406
Autorzy: Karolina Kot; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Mieczysław Szalecki
Tytuł oryginału: A 14-year-old patient with X chromosome monosomy mosaic karyotype and male Turner phenotype.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2013 : Vol. 78, Supl. 1, s. 438
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Milan, Italy, 2013.09.19-2013.09.22
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.713
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
101/406
Autorzy: Dagmara Wieczorek; Nina Bogershausen; Filippo Beleggia; Sabine Steiner-Haldenstatt; Esther Pohl; Yun Li; Esther Milz; Marcel Martin; Holger Thiele; Janine Atmuller; Yasemin Alanay; Hulya Kayserili; Ludger Klein-Hitpass; Stefan Bohringer; Andreas Wollstein; Beate Albrecht; Koray Boduroglu; Almuth Caliebe; Krystyna Chrzanowska; Ozgur Cogulu; Francesca Cristofoli; Johanna Christina Czeschik; Koenraad Devriendt; Maria Teresa Dotti; Nursel Elcioglu; Blanca Gener; Timm O. Goecke; Małgorzata Krajewska-Walasek; Encarnacion Guillen-Navarro; Joussef Hayek; Gunnar Houge; Esra Kilic; Pelin Ozlem Simsek-Kiper; Vanesa Lopez-Gonzalez; Alma Kuechler; Stanislas Lyonnet; Francesca Mari; Annabella Marozza; Michele Mathieu Dramard; Barbara Mikat; Gilles Morin; Fanny Morice-Picard; Ferda Ozkinay; Anita Rauch; Alessandra Renieri; Sigrid Tinschert; G. Eda Utine; Catheline Vilain; Rossella Vivarelli; Christiane Zweier; Peter Nurnberg; Sven Rahmann; Joris Robert Vermeesch; Hermann-Josef Ludecke; Michael Zeschnigk; Bernd Wollnik
Tytuł oryginału: A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 22, Nr 25, s. 5121-5135
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.677
Punktacja MNiSW: 40.000
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF), 01GM1211A
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research (BMBF), 01GM1211B
Projekt/grant: : TUBITAK, 112S398
Projekt/grant: : ERARE-ANR CraniRare
Projekt/grant: : German Federal Ministry of Education and Research, 01GS08167
Projekt/grant: : DFG, BO 1955/2-3
Projekt/grant: : DFG, WU 314/6-2
Projekt/grant: : Volkswagen Foundation, 86042
Projekt/grant: : Telethon Italy, GTB12001
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


102/406
Autorzy: Agata Cieślikowska; Marzena Kucharczyk; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A pure de novo duplication of 9p in a woman with intellectual disability and dysmorphic features.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 160
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


103/406
Autorzy: G.W.E. Santen; E. Aten; A.T. Vulto-van Silfhout; C. Pottinger; Bregje W.M. van Bon; I.J.H.M. van Minderhout; R. Snowdowne; C.A.C. van der Lans; M. Boogaard; M.M.L. Linssen; L. Vijfhuizen; M.J.R. van der Wielen; M.J.E. Vollebregt; the consortium Coffin-Siris; M.H. Breuning; M. Kriek; A. van Haeringen; J.T. den Dunnen; A. Hoischen; Jill Clayton-Smith; B.B.A. De Vries; R.C.M. Hennekam; M.J. van Belzen; M. Almureikhi; Anwar Baban; M. Barbosa; T. Ben-Omran; K. Berry; S. Bigoni; O. Boute; Louise Brueton; Ineke van der Burgt; N. Canham; K.E. Chandler; Krystyna Chrzanowska; A.L. Collins; T. De Toni; J. Dean; N.S. den Hollander; L.A. Flore; Alan Fryer; Alice Gardham; J.M. Graham Jr.; V. Harrison; Denise Horn; M.C. Jongmans; D. Josifova; S.G. Kant; S. Kapoor; H. Kingston; U. Kini; T. Kleefstra; Małgorzata Krajewska-Walasek; N. Kramer; S.M. Maas; P. Maciel; G.M.S. Mancini; Isabelle Maystadt; Shane McKee; J.M. Milunsky; S. Nampoothiri; R. Newbury-Ecob; S.M. Nikkel; M.J. Parker; L.A. Pérez-Jurado; S.P. Robertson; C. Rooryck; D. Shears; M. Silengo; A. Singh; R. Śmigiel; G. Soares; M. Splitt; H. Stewart; E. Sweeney; M. Tassabehji; Tuysuz Tuysuz; Albertien M. van Eerde; Catherine Vincent-Delorme; L.C. Wilson; G. Yesil
Tytuł oryginału: Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, Nr 11, s. 1519-1528
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: BAF ; SWI/SNF ; Coffin-Siris ; CSS ; Nicolaides-Baraitser ; NBS ; genotype-phenotype ; ARID1A ; ARID1B ; SMARCB1 ; SMARCA2 ; SMARCA4 ; SMARCE1 ; mosaicism
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.122
Punktacja MNiSW: 40.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


104/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Maria Ginalska-Malinowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Different methylation patterns in Beckwith-Wiedemann syndrome due to mosaicism for UPD of chromosome11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference 2013
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Paris, France, 2013.06.08-2013.06.11
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


105/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Anna Brodzikowska-Pytel; M. Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Opis fizyczny: s. 102
Konferencja/zjazd - miejsce i data: IV Polski Kongres Genetyki : Poznań, 10-13 września 2013
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
106/406
Autorzy: Agata Skórka; Marzena Kucharczyk; D. Gieruszczak-Białek; Maria Jędrzejowska; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical characteristics of three patients with partially overlapping interstitial deletion at 13q12.11-13q12.12.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 108
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8 - 11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


107/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Agata Cieślikowska; A. Jakubiuk-Tomaszuk; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 112
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000

Pełny tekst


108/406
Autorzy: Katarzyna Kozlowska; Barbara Panasiuk; Beata Stasiewicz-Jarocka; Iosif W. Lurie; Krystyna Chrzanowska; Marzena Lenkiewicz; Anna Gutkowska; Mariola Iliszko; Alina T. Midro
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : Vol. 84, Nr 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: chromosom 7 ; matczyne/ojcowskie nosicielstwo TCW ; prawdopodobieństwo niezrównoważenia kariotypu u potomstwa ; ryzyko patologii ciąży ; translokacja chromosomowa wzajemna (TCW)
Angielskie słowa kluczowe: chromosome 7 ; materna/paternal carriers of RCT ; probability rate for unbalanced offspring at birth ; risk of pregnancy outcome ; reciprocal chromosome translocation (RCT)
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


109/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Anna Zapaśnik; Barbara Pietrucha; Beata Kasztelewicz; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Anna Wakulińska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat
Tytuł oryginału: Prevalence of viral infections and malignancy in patients with chromosomal instability disorders accompanied by immunodeficiency: Nijmegen breakage syndrome, ataxia-telangiectasia and Bloom syndrome.
Opis fizyczny: P2143 : Abstract (poster session): Infections in transplant and immunodeficiency patients
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 23rd European Congress of Clinical Microbiology and Infectious Diseases : Berlin, 27-30 April 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
110/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; Marzena Kucharczyk; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Anna Gutkowska; Maria Ginalska-Malinowska; M. Kalina; A. Marczak-Hałupka; Maria Jędrzejowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SRS-like phenotype associated with mono-allelic expression of the IGF-I receptor gene and NF1 gene microduplication.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 187
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


111/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Marta Perek-Polnik; Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The nature of chromosomal aberrations detected in pediatric patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene and classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2013 : Vol. 15, Supl. 1, s. i26
Konferencja/zjazd - tytuł: 2nd Annual Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Fort Lauderdale, USA, 2013.05.16-2013.05.17
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014
DOI:

Pełny tekst


112/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Magdalena Kania; Marta Perek-Polnik; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Elżbieta Moszczyńska; Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The PALB2 germline genetic variants in pediatric patients with classic type of medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 537
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


113/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Joanna Trubicka; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Dorota Jurkiewicz; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor.
Opis fizyczny: s. 13
Konferencja/zjazd - miejsce i data: 3rd International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Apptoach : USA, Orlando, 2-4 August, 2013
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
114/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; A. Wawrzkiewicz-Witkowska; A. Tomaszewska; Marzena Kucharczyk; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Trisomy 11p15.5 and monosomy 13q34 in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome and Factor VII deficiency.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, Supl. 2, s. 92
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013, June 8-11, 2013, Paris, France
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja MNiSW: 35.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


115/406
Autorzy: Agata Skórka; Elżbieta Ciara; Dorota Gieruszczak-Białek; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: A girl with two syndromes: Turner syndrome and Costello syndrome. A case history.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 6, s. 1486-1488
Uwagi: Research letter
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


116/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Monika Kugaudo; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Beckwith-Wiedemann syndrome - clinical findings in Polish patients with IC2 (KvDMR) hypomethylation in 11p15 region.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 59
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


117/406
Autorzy: Barbara Pietrucha; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Bożena Cukrowska; Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Comparison of viral infections and immunological biomarkers in patients with Ataxia-telangiectasia and Nijmegen Breakage Syndrome before developmental malignancy.
Opis fizyczny: s. 76-77
Konferencja/zjazd - tytuł: 14th International Workshop on Ataxia-Telangiectasia
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : New Delhi, India, 2012.02.07-2012.02.11
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
118/406
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Danuta Sielska-Rotblum; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: De novo pure subtelomeric microduplications as a cause of dysmorphic syndromes of unexplained etiology.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 126-127
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


119/406
Autorzy: Barbara Piątosa; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Barbara Pietrucha; Katarzyna Siewiera; Przemysław Kurowski; Katarzyna Tkaczyk; Hanna Gregorek; Anna Zapaśnik; Aleksandra Marczak; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Defective peripheral b cell maturation associating features of humoral deficiency in patients with bloom syndrome.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2012 : Vol. 32, Supl. 1, s. 275
Uwagi: 15th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiency, Florence, Italy, October 3-6, 2012
p-ISSN: 0271-9142
e-ISSN: 1573-2592

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.382
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


120/406
Autorzy: Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Differences in clinical course between Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) in immunocompetent and immunocompromized patients with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS).
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2012 : Vol. 59, Nr 6, s. 1044
Uwagi: 44th Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) 2012, London, United Kingdom, 5th - 8th October, 2012
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.353
Punktacja MNiSW: 25.000
DOI:

Pełny tekst


121/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Difficulties in the molecular diagnosis of a patient with features of 1p36 deletion.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 113
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


122/406
Autorzy: R. Habib; Heidemarie Neitzel; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; K. Sperling
Tytuł oryginału: Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen Breakage Syndrome (NBS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 208
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


123/406
Autorzy: Edyta Heropolitańska-Pliszka; Barbara Pietrucha; Krystyna Chrzanowska; Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: Genetic background in 8 Polish patients with Bloom syndrome.
Opis fizyczny: s. 82-83
Konferencja/zjazd - tytuł: 14th International Workshop on Ataxia-Telangiectasia
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : New Delhi, India, 2012.02.07-2012.02.11
Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w zagranicznych materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
124/406
Autorzy: A. Cieślikowska; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome: a case report.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 74
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


125/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, Nr 2, s. 97-100
Uwagi: Short case report
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: blepharophimosis ; bulbous nose ; carp-shaped mouth ; micrognathia
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.378
Punktacja MNiSW: 15.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 0605/B/P01/2009/37
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


126/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Minimal clinical findings in a patient with 15qter microdeletion syndrome: delineation of the associated phenotype.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, Nr 4, s. 922-926
Uwagi: Aleksandra Jezela-Stanek and Marzena Kucharczyk contributed equally to this study.
Uwagi: Research letter / To the editor (Case study)

p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


127/406
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; M. Kalina; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Elżbieta Arasimowicz; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Monozygotic male twins with ICR1 and ICR2 hypomethylation on chromosome 11p15.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 97-98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


128/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Hanna Gregorek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Maria A. Kalina; Martin Digweed
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome (NBS).
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2012 : Vol. 7, February 2012, s. e13
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; chromosomal instability ; immunodeficiency ; microcephaly ; predisposition to malignancy ; hypergonadotropic hypogonadism
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.315
Punktacja MNiSW: 45.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, P05A 118 29
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, N N407 1714 34
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 2 P05E 066 28
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S91/2004
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S104/2006
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


129/406
Autorzy: Krzysztof Szczałuba; Hanna Mierzewska; Ewa Obersztyn; Jolanta Tryfon; Monika Bekiesińska-Figatowska; Elżbieta Szczepanik; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bocian
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spaces-extended spectrum of the condition.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, Nr 2, s. 189-191
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: hypospadias ; microcephaly ; polydactyly ; Nijmegen breakage syndrome ; expressive speech
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja MNiSW: 20.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


130/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Joanna Trubicka; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Pediatric medulloblastoma: the role of heterozygous germ-line mutations in the NBN gene.
Tytuł całości: W: Pediatric cancer. Diagnosis, therapy and prognosis.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: M.A. Hayat
Adres wydawniczy: Dordrecht : Springer Netherlands, 2012
Opis fizyczny: s. 117-127
Seria: Padiatric Cancer. Volume 3.
p-ISSN: 2211-7997
e-ISSN: 2211-8004

p-ISBN: 978-94-007-4527-8

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,4
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
DOI:
131/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Anna Tańska; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Jędrzejowska; A. Cieślikowska; D. Gieruszczak-Białek; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Phenotype-genotype associations and significant differences between PTPN11 and SOS1 mutated patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 88
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


132/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Anna Tańska; A. Marczak-Hałupka; Elżbieta Ciara; M. Kalina; Monika Kugaudo; Elżbieta Arasimowicz; Honorata Kołodziejczyk; Anna Świąder; Maria Ginalska-Malinowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Syczewska; Dorota Jurkiewicz; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Silcer-Russell Syndrome - correlations between the phenotype and (epi)genetic alterations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 98
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


133/406
Tytuł oryginału: Stedman. Wielki słownik medyczny angielsko-polski. Tom 1-4.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.n.: J. Śmiegielska; Tłum.: A. Andrzejczak-Sobocińska, J. Beta, E. Biegaj, B. Bień, R. Chmielewski, K. Chrzanowska, U. Ciesielska, M. Ciołkowski, R. Czepczyński, J. Czerniawska, A. Czerniewska, P. Daszkiewicz, J.W. Długosz, A. Drosik, J. Dudziak, D. Dziewulska, B.R. Gagla, E. Ganowicz, E. Heropolitańska-Pliszka, P. Jędrusik, D. Jurkiewicz, D. Kamińska, W. Kamińska, B. Kędzierski, A. Kloska, P. Kober, S. Kowalewski, M. Kujawa, N. Larek, A. Lecka-Ambroziak, J. Linde-Usiekniewicz, A. Pawińska, Z. Pawłowski, B. Pietrucha, J. Pogorzelska, P. Rutkowski, P.S. Sysa, J. Szajewski, P. Szaro, P. Szczudlik, A. Trębińska, A. Warzocha, K. Warzocha, A. Wilk, B. Wiszniewska, G. Witkowski, K. Włodarski, P. Włodarski, T. Żera
Informacje o wydaniu: Wydanie I
Adres wydawniczy: Warszawa : Medipage, 2012
Opis fizyczny: 2662 str.
Uwagi: Arkusze wydawnicze: 135
p-ISBN: 978-83-89769-76-3 (Tom 1); 978-83-61104-58-2 (Tom 2); 978-83-61104-59-9 (Tom 3); 978-83-61104-60-5 (Tom 4)

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polska książka
Charakt. merytoryczna: inne (broszura, skrypt, kompendium, poradnik, etc.)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
134/406
Autorzy: Barbara Piątosa; Mirjam van der Burg; Katarzyna Siewiera; Małgorzata Pac; Jacques J.M. van Dongen; Anton W. Langerak; Krystyna Chrzanowska; Ewa Bernatowska
Tytuł oryginału: The defect in humoral immunity in patients with Nijmegen breakage syndrome is explained by defects in peripheral B lymphocyte maturation.
Czasopismo: Cytometry Part A
Szczegóły: 2012 : Vol. 81A, Nr 10, s. 835-842
p-ISSN: 1552-4922
e-ISSN: 1552-4930

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; B lymphocytes ; peripheral blood ; flow cytometry
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.711
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: : MNiSW, 2P05A11829
Projekt/grant: : MNiSW, N N407 146338
Projekt/grant: : EURO-GENE-SCAN, 223293
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


135/406
Autorzy: Joanna Trubicka; Anna Tańska; Marta Perek-Polnik; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: The molecular background of the medulloblastoma - identification of the most common chromosomal aberrations in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 20, Supl. 1, s. 206
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, 2012, Nurnberg, Germany; Abstracts
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Ocena podłoża molekularnego klasycznego typu medulloblastoma w polskiej populacji pediatrycznej : NCN, N N407 691740, 26.05.2011 - 25.12.2014

Pełny tekst


136/406
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella.
Tytuł angielski: Epigenetic dysregulation of growth mechanisms in Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2012 : Vol. 87, Nr 3, s. 268-277
p-ISSN: 0031-3939

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: epigenetyka ; metylacja DNA ; piętnowanie genomowe ; zespół Silver i Rusella
Angielskie słowa kluczowe: epigenetics ; DNA methylation ; genomic imprinting ; Silver-Russell syndrome
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014
DOI:

Pełny tekst


137/406
Autorzy: Agata Skórka; D. Gieruszczak-Białek; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Cohena - kryteria kliniczne, podłoże molekularne oraz możliwości diagnostyczne.
Tytuł angielski: Cohen syndrome - clinical criteria, molecular background and diagnostic possibilities.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2012 : Vol. 9, Nr 1, s. 126-131
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: zespół Cohena ; otyłość ; niepełnosprawność intelektualna ; zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ; neutropenia
Angielskie słowa kluczowe: Cohen syndrome ; obesity ; mental retardation ; retinitis pigmentosa ; neutropenia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 5.000
138/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Marzena Kucharczyk; Magdalena Pelc; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: A 15-year-old girl with subtelomeric 15q26.3->qter deletion clinical and molecular delineation.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S39-40
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


139/406
Autorzy: M. Kalina; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Assessment of puberty and pituitary-gonadal axis in boys and young men with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect. Evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2011 : Vol.76, Supl. 2, s. 206
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25-28 September 2011, Glasgow, United Kingdom
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.480
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
140/406
Autorzy: D. Gieruszczak-Białek; Elżbieta Ciara; Magdalena Pelc; Agata Skórka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) - a novel mutation and six new patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 81-82
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


141/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Wiesława Grajkowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Clinical features of medulloblastoma in heterozygous carriers of the NBN gene germline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220-221
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


142/406
Autorzy: Isabel Huang-Doran; Louise S. Bicknell; Francis M. Finucane; Nuno Rocha; Keith M. Porter; Y.C. Loraine Tung; Ferenc Szekeres; Anna Krook; John J. Nolan; Mark O'Driscoll; Michael Bober; Stephen O'Rahilly; Andrew P. Jackson; Robert K. Semple; Group Majewski Osteodysplatic Primordial Dwarfism Study; Nouriya Al Sannaa; Sabah Alvi; Rakesh Amin; Krystyna Chrzanowska; Bruno Dallapiccola; James Greening; Ben Hamel; Katerina K. Harwood; Elena Hennessy; Celine Huot; Anita Rauch; Gabriela Repetto; Joao Silva; Ricardo Jorge; Natalia Volevodz
Tytuł oryginału: Genetic defects in human pericentrin are associated with severe insulin resistance and diabetes.
Czasopismo: Diabetes
Szczegóły: 2011 : Vol. 60, Nr 3, s. 925-935
p-ISSN: 0012-1797
e-ISSN: 1939-327X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: grupa badawcza (czasopismo zagraniczne)
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


143/406
Autorzy: Magdalena Pelc; Elżbieta Ciara; Monika Kugaudo; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Sylwia Łuczak; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: HRAS mutation analysis in Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 86
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


144/406
Autorzy: M. Draaken; C.A. Giesen; A.L. Kesselheim; R. Jabs; S. Aretz; Monika Kugaudo; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek; M. Ludwig
Tytuł oryginału: Maternal de novo triple mosaicism for two single OCRL nucleotide substitutions (c.1736A>T, c.1736>G) in a Lowe syndrome family.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 129, Nr 5, s. 513-519
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.069
Punktacja MNiSW: 35.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


145/406
Autorzy: Maria Borucka-Mankiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Wiesława Grajkowska; Paweł Kowalski; Dorota Jurkiewicz; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Joanna Trubicka; Magdalena Pelc; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular analysis of the TP53 and NBN genes in pediatric patients with medulloblastoma.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 220
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


146/406
Autorzy: Anna Tańska; Elżbieta Ciara; A. Marczak-Hałupka; Monika Kugaudo; M. Kalina; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Joanna Trubicka; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Molecular investigations of Polish patients with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 121
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Etiopatogeneza zespołu Silvera i Russella: Badania kliniczne i molekularne. : MNiSW, N N407 285339, 27.10.2015 - 26.06.2014

Pełny tekst


147/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Sylwia Łuczak; Paweł Kowalski; Magdalena Pelc; Joanna Trubicka; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MS-MLPA technique in diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 78
Uwagi: European Human Genetics, May 28-31, 2011, Amsterdam, The Netherlands
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000
Projekt/grant: Podłoże molekularne zespołu Beckwitha i Wiedemanna - analiza defektów genetycznych i epigenetycznych regionu 11p15.5. : NCN, N N407 114940, 26.05.2011 - 25.10.2014

Pełny tekst


148/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Anna Tańska; Magdalena Pelc; Monika Kugaudo; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Paweł Kowalski; Maria Borucka-Mankiewicz; Joanna Trubicka; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Mutation analysis of the genes involved in the Ras-MAPK pathway in Polish patients with Nooan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 2, s. 431
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Amsterdam, The Netherlands, 2011.05.28-2011.05.31
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


149/406
Autorzy: I. Demuth; V. Dutrannoy; W. Marques Jr; Heidemarie Neitzel; D. Schindler; P.S. Dimova; Krystyna Chrzanowska; V. Bojinova; Hanna Gregorek; L.M. Graul-Neumann; A. Von Moers; I. Schulze; M. Nicke; E. Bora; T. Cankaya; E. Olah; C. Kiss; B. Bessenyei; K. Szakszon; U. Gruber-Sedlmayr; P.M. Kroisel; S. Sodia; T.O. Goecke; T. Dork; Martin Digweed; K. Sperling; J. De Sa; C.M. Lourenco; R. Varon
Tytuł oryginału: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 12, Nr 4, s. 273-282
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ataxia-telangiectasia ; ATM ; mutation screening
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.354
Punktacja MNiSW: 35.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


150/406
Autorzy: Mirosława Grałek; Krystyna Chrzanowska; Krystyna Kanigowska; Beata Kocyła-Karczmarewicz
Tytuł oryginału: Objawy okulistyczne w przebiegu zespołu Nijmegen.
Tytuł angielski: Ocular findings in Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2011 : Vol. 113, Nr 4-6, s. 153-155
p-ISSN: 0023-2157

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: szpara powiekowa ; mała rogówka ; zmętnienie soczewki ; długość osiowa gałki ; wady refrakcji
Angielskie słowa kluczowe: palpebral fissure ; microcornea ; lens opacity ; axial length of eyeball ; refractive errors
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


151/406
Autorzy: A. Witt; D. Olczak-Kowalczyk; A. Marczak-Hałupka; M. Zadurska; Anna Tańska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Oral findings in patients with Silver-Russel syndrome.
Czasopismo: International Journal of Paediatric Dentistry
Szczegóły: 2011 : Vol. 21, Supl. 1, s. 100
Konferencja/zjazd - tytuł: 23rd Congress of the International Association of Paediatric Dentistry
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Athens, Greece, 2011.06.15-2011.06.18
p-ISSN: 0960-7439
e-ISSN: 1365-263X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.008
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


152/406
Autorzy: Marzena Kucharczyk; Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Magdalena Białecka; Monika Kugaudo; Maria Jędrzejowska; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric chromosomal imbalances : a diagnostic strategy combining MLPA, FISH and array-CGH in a group of 273 Polish patients.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, Supl. 1, s. S44
Uwagi: European Cytogeneticists Association, 8th European Cytogenetics Conference, 2 - 5 July 2011, Porto, Portugal
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.087
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


153/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Anna Zapaśnik; Krystyna Chrzanowska; Beata Kasztelewicz; Barbara Pietrucha; Edyta Heropolitańska-Pliszka; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat
Tytuł oryginału: Viral infections and analysis of circulating immune complexes in patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with profound immunodeficiency.
Czasopismo: Clinical Microbiology and Infection
Szczegóły: 2011 : Vol. 17, Supl. 4, s. S413-414
Uwagi: 21st ECCMID/27th ICC, Milan, Italy, 7-10 May 2011
p-ISSN: 1198-743X
e-ISSN: 1469-0691

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.540
Punktacja MNiSW: 35.000
DOI:

Pełny tekst


154/406
Autorzy: Dorota Domańska-Pakieła; Krystyna Chrzanowska; Magdalena Kaczorowska; Jolanta Chmielik; Sergiusz Jóźwiak
Tytuł oryginału: Coexistence of hipomelanosis of ito and mosaic Turner syndrome in a 3-year-old girl - case report.
Czasopismo: Epilepsia
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Supl. 4, s. 106-107
Konferencja/zjazd - tytuł: 9th European Congress on Epileptology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rhodes, Greece, 2010.06.27-2010.07.01
p-ISSN: 0013-9580
e-ISSN: 1528-1167

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.955
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


155/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Latos-Bieleńska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2010 : Vol. 33, Supl. 3, s. S241-S248
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: carrier frequency ; Polish population ; autosomal recessive disease ; nuchal translucency ; multiple congenital anomaly
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł w suplemencie/numerze specjalnym etc.
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja MNiSW: 27.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


156/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Marzena Juszczak; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Monika Kugaudo; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara
Tytuł oryginału: Duplication of Xq28, including MECP2, in a boy with the de novo cryptic unbalanced t(X;6)(q28;q27) translocation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 85
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


157/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Jill Clayton-Smith; R. Day; P.M. Griffiths
Tytuł oryginału: DYSCERNE : A European Network of Centres of Expertise for Dysmorphology.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2010 : Vol. 5, Supl. 1, s. 4
Konferencja/zjazd - tytuł: 5th European Conference on Rare Diseases (ECRD 2010)
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Kraków, Polska, 2010.05.13-2010.05.15
e-ISSN: 1750-1172

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.933
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


158/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Four novel RSK2 mutations in females with Coffin-Lowry syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 53, Nr 5, s. 268-273
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Coffin-Lowry syndrome ; CLS females ; RSK2 mutations ; MLPA ; X-chromosome inactivation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


159/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; M. Kalina; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Henryk Rysiewski; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Gonadal function in male patients with Nijmegen breakage syndrome, a cancer-prone disease with the DNA repair defect.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 88-89
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


160/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; M. Kalina; Henryk Rysiewski; Maria Gajdulewicz; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Growth pattern in patients with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2010 : Vol. 74, Supl. 3, s. 38
Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic. September 22-25, 2010
p-ISSN: 0301-0163
e-ISSN: 1663-2826

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.044
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
161/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients.
Czasopismo: Acta Neuropathologica
Szczegóły: 2010 : Vol. 119, Nr 3, s. 325-334
Uwagi: Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk contributed equally to this work
p-ISSN: 0001-6322
e-ISSN: 1432-0533

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ-line mutations ; medulloblastoma ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.695
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Committee for Scientific Research, PBZ-KBN-090/P05/04-17
Projekt/grant: : Children's Memorial Health Institute, S112/2009
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


162/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; M.A. Kalina; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Henryk Rysiewski; Hanna Gregorek; Bożena Cukrowska; Małgorzata Syczewska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: High prevalence of primary ovarian insufficiency in girls and young women with Nijmegen breakage syndrome: evidence from a longitudinal study.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2010 : Vol. 95, Nr 7, s. 3133-3140
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.495
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


163/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Zespół Turnera".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2010 : Vol. 14, Nr 2, s. 62-65
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
164/406
Autorzy: Mirjam van der Burg; Małgorzata Pac; Magdalena A. Berkowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Barbara H. Barendregt; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Bernatowska; Jacques J.M. van Dongen; Krystyna Chrzanowska; Anton W. Langerak
Tytuł oryginału: Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Czasopismo: Blood
Szczegóły: 2010 : Vol. 115, Nr 23, s. 4770-4777
p-ISSN: 0006-4971
e-ISSN: 1528-0020

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.558
Punktacja MNiSW: 32.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
Projekt/grant: : Dutch Organization for Scientific Research, 916.56.107
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


165/406
Autorzy: Marta Perek-Polnik; Bożenna Dembowska-Bagińska; Monika Drogosiewicz; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Krystyna Chrzanowska; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Medulloblastoma (MB) in patients with heterozygous germ-line mutations in the NBN gene - clinical features.
Czasopismo: Neuro-Oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 12, Nr 6, s. ii35
Uwagi: 14th International Symposium on Pediatric Neuro-Oncology, 20-23 June 2010, Vienna, Austria; także: Pediatr. Blood&Cancer 2010: Vol. 55, Nr 5
p-ISSN: 1522-8517
e-ISSN: 1523-5866

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.483
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


166/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Anna Wakulińska; Barbara Pietrucha; Anna Zapaśnik; Magdalena Zborowska; Małgorzata Pac; Dominika Smółka-Afifi; Beata Kasztelewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Jadwiga Małdyk
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome: long-term monitoring of viral and immunological biomarkers in peripheral blood before development of malignancy.
Czasopismo: Clinical Immunology
Szczegóły: 2010 : Vol. 135, Nr 3, s. 440-447
p-ISSN: 1521-6616
e-ISSN: 1090-2341

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; viral infections ; monoclonal gammopathy ; Ig/TCR chain gene rearrangements ; malignancy
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.932
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, N407 1714 34
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 2P05A11829
Projekt/grant: : IPCZD, S91/06
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


167/406
Autorzy: Anna Wakulińska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Krystyna Chrzanowska; Jadwiga Małdyk; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Pięć kolejnych epizodów Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) w ciągu 17 lat u pacjenta z zespołem Nijmegen.
Tytuł angielski: Five DLBCL episodes during 17 years in a boy with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Onkologia Polska
Szczegóły: 2010 : Vol. 13, Nr 1, s. 55-60
p-ISSN: 1505-6732

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Zespół Nijmegen ; chłoniaki nieziarnicze ; DLBCL
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; lymphoma ; DLBCL
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
168/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Marzena Juszczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi - wyniki badań w grupie 149 chorych.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 5-6, s. 872-881
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
Projekt/grant: Rola mikroaberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii - ocena efektywności wykorzystania techniki MLPA, czyli multikompleksowej amlifikacji sond zależnej od ligacji. : NCN, N N407 060537, 2008.10.15-2012.10.14
169/406
Autorzy: Elżbieta Ciara; Sylwia Łuczak; Aleksandra Jezela-Stanek; Dorota Jurkiewicz; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Magdalena Pelc; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: SOS1 gene mutations in Polish patients with Noonan syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


170/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Tańska; Monika Kugaudo; Sylwia Łuczak; Magdalena Pelc; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Borucka-Mankiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Spectrum of anomalies in Polish patients with Noonan syndrome and N308D mutations in PTPN11 gene.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 18, Supl. 1, s. 90
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Gothenburg, Sweden, 2010.06.12-2010.06.15
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.380
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


171/406
Autorzy: Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Marcin Roszkowski; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The frequency of NBN molecular variants in pediatric astrocytic tumors.
Czasopismo: Journal of neuro-oncology
Szczegóły: 2010 : Vol. 96, Nr 2, s. 161-168
Uwagi: Dorota Piekutowska-Abramczuk and Elżbieta Ciara contributed equally to this work.
p-ISSN: 0167-594X
e-ISSN: 1573-7373

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: NBN gene ; germ line mutations ; astrocytic tumors ; cancer risk
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929
Punktacja MNiSW: 27.000
Projekt/grant: : Committee for Scientific Research, Poland, PBZKBN090/P05/04-17
Projekt/grant: : Polish Ministry of Higher Education and Science, 2P05A11829
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


172/406
Autorzy: Petra van der Lelij; Krystyna Chrzanowska; Barbara C. Godthelp; Martin A. Rooimans; Anneke B. Oostra; Markus Stumm; Małgorzata Z. Zdziennicka; Hans Joenje; Johan P. de Winter
Tytuł oryginału: Warsaw breakage syndrome, a cohesinopathy associated with mutations in the XPD helicase family member DDX11/ChlR1.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, Nr 2, s. 262-266
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


173/406
Autorzy: S. Lins; R. Kim; L. Kruger; Krystyna Chrzanowska; E. Seemanova; Martin Digweed
Tytuł oryginału: Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2009 : Vol. 447, Nr 1, s. 12-17
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: DNA repair ; nonsense-mediated mRNA decay ; hypomorphic mutation ; proteasome inhibition
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.416
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


174/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Elżbieta Ciara; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Confusing diagnostics of subtelomeric 14q deletion syndrome. Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S36S-37
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


175/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: A. Bogucka-Kockia, J. Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, 2009
Opis fizyczny: s. 97-110
p-ISBN: 978-83-7270-788-X

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 0,85
Charakt. formalna: rozdział w polskiej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 4.000
176/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Martin Digweed; K. Sperling; E. Seemanova
Tytuł oryginału: DNA-repair deficiency and cancer: lessons from lymphoma.
Tytuł całości: W: Hereditary tumors from Genes to clinical consequences.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: H. Allgayer, H. Rehder, S. Fulda
Informacje o wydaniu: Edition 1st
Adres wydawniczy: Weinheim Germany : WILEY-VCH Verlag GmbH & Co. KGaA, 2009
Opis fizyczny: s. 377-391
p-ISBN: 978-3527-3202-88

Praca afiliowana przez IPCZD
Liczba arkuszy: 1,08
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 5.000
177/406
Autorzy: Deborah Bartholdi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katrin Ounap; Harald Gaspar; Krystyna Chrzanowska; Huelya Ilyina; Hulya Kayserili; Iosif W. Lurie; Albert Schinzel; Alessandra Baumer
Tytuł oryginału: Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 46, Nr 3, s. 192-197
Uwagi: Letters to JMG
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: letter to editor w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.751
Punktacja MNiSW: 24.000
Projekt/grant: : Swiss National Science Foundation, 3200B0-105536
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


178/406
Autorzy: Deborah Bartholdi; Małgorzata Krajewska-Walasek; Katrin Ounap; H. Gaspar; Krystyna Chrzanowska; H. Ilyina; Hulya Kayserili; I.W, Lurie; A. Schinzel; Alessandra Baumer
Tytuł oryginału: Familial cases with hypomethylotion of the imprinted EGF2-H19 domain in Silver-Russell Syndrome (SRS).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 26
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


179/406
Autorzy: Wiesława Grajkowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Marcin Roszkowski; Paweł Daszkiewicz; Ewa Matyja; Maciej Pronicki; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ganglioglioma associated with alterations of NBN gene. A case report.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 47, Nr 3, s. 278-283
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ganglioglioma ; paediatric brain tumours ; Nijmegen breakage syndrome ; nibrin ; DNA repair genes ; NBN gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.143
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Committee for Science Research, Poland, PBZ-KBN-090/P05/04-17
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


180/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Danuta Perek; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Marta Perek-Polnik; Małgorzata Syczewska; Kamila Czornak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Increased risk of MB in heterozygous carriers of NBN gene germiline mutations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 180
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


181/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Komentarz do art. "Opieka zdrowotna nad dziećmi z nerwiakowłókniakowatością".
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, Nr 6, s. 46-48
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
182/406
Autorzy: Bożenna Dembowska-Bagińska; Danuta Perek; Agnieszka Brożyna; Anna Wakulińska; Dorota Olczak-Kowalczyk; Małgorzata Gładkowska-Dura; Wiesława Grajkowska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Non-Hodgkin lymphoma (NHL) in children with Nijmegen breakage syndrome (NBS).
Czasopismo: Pediatric Blood & Cancer
Szczegóły: 2009 : Vol. 52, Nr 2, s. 186-190
p-ISSN: 1545-5009
e-ISSN: 1545-5017

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: chemotherapy ; congenital immunodeficiency ; Nijmegen breakage syndrome ; non-hodgkin lymphoma ; pediatric oncology ; toxicity
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.134
Punktacja MNiSW: 24.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


183/406
Autorzy: Monika Kozarzewska; Anna Matosek; Dorota Olczak-Kowalczyk; A. Marczak-Hałupka; Barbara Adamowicz-Klepalska; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne w jamie ustnej w zespole Silvera i Russella. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Clinical manifestation in oral cavity in Silver-Russell syndrome. Case report.
Czasopismo: Nowa Stomatologia
Szczegóły: 2009, Nr 1-2, s. 40-44
p-ISSN: 1426-6911
e-ISSN: 1731-2450

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell syndrome ; intrauterine and postnatal growth retardion ; facial dysmorphism
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
184/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Dorota Olczak-Kowalczyk; Bożenna Dembowska-Bagińska; Barbara Pietrucha; Anna Wakulińska; Dariusz Gozdowski; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Oral findings in patients with Nijmegen breakage syndrome: a preliminary study.
Czasopismo: Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology and Endodontology
Szczegóły: 2009 : Vol. 108, Nr 5, s. e39-e45
p-ISSN: 1079-2104
e-ISSN: 1528-395X

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.499
Punktacja MNiSW: 20.000
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, N N407 1714 34
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, 2P05A11829
Projekt/grant: : IPCZD, S91/06
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


185/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Postępy w diagnostyce genetycznej - teoria a praktyka kliniczna.
Czasopismo: Pediatria po Dyplomie
Szczegóły: 2009 : Wyd. specj., s. 12-19
p-ISSN: 1508-0110

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
186/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; A. Materna-Kiryluk; A. Pyrkosz; Ewa Obersztyn; J. Wierzba; R. Śmigieł; Marzena Kostuch; M. Pasińska; Piotr Socha; Anna Dobrzańska; T. Michalska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; M. Orczyk; R. Glazar; Lech Korniszewski; J. Zaremba; M. Wielgoś; Leszek Bablok; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 2, s. 91
Konferencja/zjazd - tytuł: European Human Genetics Conference
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Vienna, Austria, 2009.05.23-2009.05.26
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.564
Punktacja MNiSW: 20.000

Pełny tekst


187/406
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczyk; Krystyna Chrzanowska; Tadeusz Biegański; Jerzy Sułko; Dobromiła Barańska; Beata Kocyła-Karczmarewicz; Łukasz Kuszel; Lucjusz Jakubowski; Kryspin Niedzielski; Kazimierz Kozłowski
Tytuł oryginału: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics, Part A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149A, Nr 10, s. 2166-2172
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: neonate ; platyspondyly ; skeletal dysplasia ; spondylometaphyseal dysplasia ; COL2A1
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.404
Punktacja MNiSW: 15.000
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


188/406
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek; Anna Gutkowska; Monika Kugaudo; Maria Gajdulewicz; M. Constantinou; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Submicroscopic subtelomeric 22q13 deletion a recognizable phenotype?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl. 1, s. S35-S36
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


189/406
Autorzy: Anna Gutkowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Marzena Juszczak; Elżbieta Ciara; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Subtelomeric study in 149 Polish patiens with mental retardation, dysmorphy adn/or congenital anomalies of unexplained etiology-multiprobe FISH and/or MLPA now and what next?
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : Vol. 17, Supl.1, s. S42
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.), Seventh European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4-7 July 2009
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.230
Punktacja MNiSW: 20.000
DOI:

Pełny tekst


190/406
Autorzy: Dorota Olczak-Kowalczyk; Bożenna Dembowska-Bagińska; Hanna Gregorek; Anna Wakulińska; Barbara Pietrucha; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen w aspekcie stomatologicznym.
Tytuł angielski: Dental aspect of Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Nowa Stomatologia
Szczegóły: 2009, Nr 1-2, s. 3-8
p-ISSN: 1426-6911
e-ISSN: 1731-2450

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: Zespół Nijmegen ; jama ustna ; małożuchwie ; próchnica ; zapalenie dziąseł
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
191/406
Autorzy: Likun Du; Deborah K. Dunn-Walters; Krystyna Chrzanowska; Tanja Stankovic; Ashwin Kotnis; Xin Li; Jiayi Lu; Gosta Eggertsen; Claire Brittain; Sergey W. Popov; Andrew R. Gennery; A. Malcolm R. Taylor; Qiang Pan-Hammarstrom
Tytuł oryginału: A regulatory role for NBS1 in strand-specific mutagenesis during somatic hypermutation.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2008 : Vol. 3, Nr 6, s. e2482
e-ISSN: 1932-6203

Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


192/406
Autorzy: N. Thierfelder; I. Demuth; N. Burghardt; K. Schmelz; K. Sperling; Krystyna Chrzanowska; E. Seemanova; Martin Digweed
Tytuł oryginału: Extreme variation in apoptosis capacity amongst lymphoid cells of Nijmegen breakage syndrome patients.
Czasopismo: Eur.J.Cell Biol.
Szczegóły: 2008 : Vol. 87, Nr 2, s. 111-121
p-ISSN: 0171-9335
e-ISSN: 1618-1298

Angielskie słowa kluczowe: B-cell lymphoma ; nibrin ; cancer risk ; TP53 phosphorylation ; bleomycin
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.955
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


193/406
Autorzy: Justyna Korzeniewska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Marta Perek-Polnik; Danuta Perek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Funkcjonowanie psychologiczne pacjentów z zespołami genetycznymi predysponującymi do rozwoju nowotworów (zespół Recklinghausena, zespół Nijmegen) - fenotyp behawioralny a odległe następstwa leczenia.
Czasopismo: Onkologia Polska
Szczegóły: 2008 : Vol. 11, Supl. 1, s. 66
p-ISSN: 1505-6732

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
194/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Hanna Gregorek; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Magdalena Nowak; A.W. Langerak
Tytuł oryginału: Long-term persistence of clonal TCR and/or BCR gene rearrangements in patients with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 229
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


195/406
Autorzy: Ewa Popowska; Anna Tylki-Szymańska; Dorota Jurkiewicz; Maria Borucka-Mankiewicz; Kamila Czornak; Elżbieta Ciara; Anna Kłoska; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Olszaniecka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: MECP2 gene R167W mutation in a girl with autism/Rett-like syndrome and her mildly mentally retarded mother.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


196/406
Autorzy: M. Nawara; B. Nowakowska; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; K. Szczałuba; Krystyna Chrzanowska; A. Lauda; Jerzy Bal; T. Mazurczak
Tytuł oryginału: MLPA in diagnostics of copy number variations in X-linked mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 160-161
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


197/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Kamila Czornak; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Molecular and clinical findings in two Coffin-Lowry syndrome patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 55
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


198/406
Autorzy: A. Rauch; C.T. Thiel; D. Shindler; U. Wick; V.J. Crow; A.B. Ekici; A.J. van Essen; T.O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna Chrzanowska; C. Zweier; H.G. Brunner; K. Becker; C.J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; A. Dolfler; E. Kinning; A. Megarbane; P. Meinecke; R.K. Semple; Stefani Spranger; A. Toutain; R.C. Trembath; E. Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; F. De Zegher; H.G. Dorr; A. Reis
Tytuł oryginału: Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism.
Czasopismo: Science
Szczegóły: 2008 : Vol. 319, s. 816-819
Uwagi: także: Eur.J.Hum.Genet. 2008 Vol. 16 suppl. 2
p-ISSN: 0036-8075
e-ISSN: 1095-9203

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 28.103
Punktacja MNiSW: 40.000
199/406
Autorzy: Kamila Czornak; S. Chughtai; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Mystery of DNA repair: the role of the MRN complex and ATM kinase in DNA damage repair.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, Nr 4, s. 383-396
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: ATM kinase ; ATR kinase ; DNA damage ; homologous recombination ; MRN complex ; nonhomologous end joining
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


200/406
Autorzy: S. Bluvshteyn; Krystyna Chrzanowska; M. Obara-Moszczyńska; C. Walker; M. Niedziela
Tytuł oryginału: Short stature due to severe GH deficiency in a 8-year-old boy with manifestations of FG syndrome and telangiectasia.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : Vol. 7, Supl. 1, s. 40
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
201/406
Autorzy: Justyna Korzeniewska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Specific behavioral phenotype of patients with Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2008 : Vol. 19, Nr 1, s. 114
Uwagi: 18th European Meetnig on Dysmorphology 6-7 September 2007 - Le Bischenberg, Strasbourg, France
p-ISSN: 1015-8146
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.422
Punktacja MNiSW: 13.000

Pełny tekst


202/406
Autorzy: J.K. Siwicki; G. Rymkiewicz; K. Błachnio; J. Rygier; P. Kuźniar; Rafał Płoski; A. Janusz; H. Skurzak; Krystyna Chrzanowska; M. Steffen
Tytuł oryginału: Spontaneously immortalized T lymphocytes from Nijmegen Breakage Syndrome patients display phenotypes typical for lymphoma cells.
Czasopismo: Leuk.Res.
Szczegóły: 2008 : Vol. 32, Nr 4, s. 569-577
p-ISSN: 0145-2126
e-ISSN: 1873-5835

Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; spontaneous immortalization ; anaplastic large cell lymphoma
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.390
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


203/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Aleksandra Jezela-Stanek; Monika Kugaudo; Magdalena Białecka; Krystyna Chrzanowska; Ewa Popowska
Tytuł oryginału: Subtelomeric study of 109 patients with developmental delay, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology - case presentations.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 16, Supl. 2, s. 120-121
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


204/406
Autorzy: Małgorzata Gładkowska-Dura; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Wiesław T. Dura; Han J.H.J.M. van Krieken; Krystyna Chrzanowska; Jacques van Dongen; Anton W. Langerak
Tytuł oryginału: Unique morphological spectrum of lymphomas in Nijmegen breakage syndrome (NBS) patients with high frequency of consecutive lymphoma formation.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2008 : Vol. 216, Nr 3, s. 337-344
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896

Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome ; immunodeficiency ; lymphoma ; immunoglobulin gene rearrangement ; TCR gene rearrangement ; DSB repair
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.121
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


205/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Maria Gajdulewicz; Małgorzata Gajtko-Metera; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Anna Rogalska; Agnieszka Rusiecka; Barbara Kurek; Henryk Rysiewski; Małgorzata Syczewska; Roman Janas; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Wrodzone zaburzenia wzrastania i dojrzewania płciowego w zespole Nijmegen uwarunkowanym defektem naprawy DNA.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : Vol. 7, Supl. 1, s. 23
p-ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
206/406
Autorzy: Ewa Grabowska; Aleksandra Jezela-Stanek; A. Marczak-Hałupka; Aleksandra Marczak; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej : opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid).
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : T. 83, nr 1, s. 76-81
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
207/406
Autorzy: Lars Kruger; Ilja Demuth; Heidemarie Neitzel; Raymonda Varon; Karl Sperling; Krystyna Chrzanowska; Eva Seemanova; Martin Digweed
Tytuł oryginału: Cancer incidence in Nijmegen breakage syndrome is modulated by the amount of a variant NBS protein.
Czasopismo: Carcinogenesis
Szczegóły: 2007 : Vol. 28, Nr 1, s. 107-111
p-ISSN: 0143-3334
e-ISSN: 1460-2180

Angielskie słowa kluczowe: NBS ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.406
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


208/406
Autorzy: R.D. Wegner; J.J. German; Krystyna Chrzanowska; Martin Digweed; M. Stumm
Tytuł oryginału: Chromosomal instability syndromes other than ataxia-telangiectasia.
Tytuł całości: W: Primary immunodeficiency diseases. A molecular and genetic approach, ed. by H.D.Ochs, C.I.E.Smith, J.M.Puck. Oxford University Press 2007, Second Edition
Opis fizyczny: s. 427-453
Charakt. formalna: rozdział w zagranicznej książce
Charakt. merytoryczna: monografia
Język publikacji: EN
Punktacja MNiSW: 7.000
209/406
Autorzy: Dorota Jurkiewicz; Ewa Popowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Coffin-Lowry syndrome - two novel mutations in the RSK2 gene in Polish patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 187
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


210/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; D. Wolnik-Brzozowska; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza - drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektynego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 162
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
211/406
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Szarras-Czapnik; Małgorzata Walewska-Wolf; Jolanta Szufladowicz-Woźniak; Krystyna Spodar; Henryk Rysiewski; Roman Janas; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Evidence for high rate of gonadal failure in female patients with Nijmegen breakage syndrome - a Polsih study.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 80
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


212/406
Autorzy: Justyna Korzeniewska; Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska
Tytuł oryginału: Funkcjonowanie poznawcze i emocjonalno-społeczne pacjentów z zespołem Nijmegen w kontekście koncepcji fenotypu behawioralnego.
Tytuł angielski: Psychological function in patients with Nijmegen breakage syndrome - in a framework of behavioral phenotype concept.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2007 : Vol. 4, Nr 2, s. 216-219
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: Zespół Nijmegen (NBS) ; fenotyp behawioralny
Angielskie słowa kluczowe: Nijmegen breakage syndrome (NBS) ; behavioral phenotype
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
213/406
Autorzy: Ewa Popowska; Dorota Jurkiewicz; Elżbieta Ciara; Maria Borucka-Mankiewicz; Paweł Kowalski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Krystyna Chrzanowska; Anna Tylki-Szymańska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Large genomic rearrangements in the MECP2 gene in Polish patients with Rett syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 223
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


214/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Wiesława Grajkowska; Sławomir Barszcz; Bożenna Dembowska-Bagińska; Ewa Kowalewska; Aneta Czajńska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek; Marcin Roszkowski
Tytuł oryginału: Molecular variants of the NBS1 gene in glial and embryonal brain tumors in children.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000
215/406
Autorzy: Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Krystyna Spodar; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Ocena rozwoju chorych z zespołem Nijmegen - wyniki wieloletnich doświadczeń własnych.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 119
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
216/406
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Krystyna Chrzanowska; Maria Gajdulewicz; Henryk Rysiewski; Ewa Popowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Paternal deletion 15q11-q13 versus maternal disomy - how different are these two Prader-Willi syndrome phenotypes in a Polsih cohort?
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 84
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


217/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Lech Korniszewski; Elżbieta Ciara; Ewa Małunowicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Ewa Popowska; A. Materna-Kiryluk; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 89-90
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.003
Punktacja MNiSW: 27.000

Pełny tekst


218/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Anna Gutkowska; Krystyna Spodar; Aleksandra Marczak; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: The further delineation of 6q and 7q subtelomeric deletion phenotype: natural histories and review of the literature.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Supl. 1, s. 25-26
Uwagi: 6th European Cytogenetics Conference, 7-10 July, 2007, Istanbul, Turkey
p-ISSN: 0967-3849
e-ISSN: 1573-6849

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.469
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


219/406
Autorzy: Hanna Gregorek; Krystyna Chrzanowska; Katarzyna Dzierżanowska-Fangrat; Ewa Witkowska-Vogtt; Anna Wakulińska; Urszula Wojda; Danuta Dzierżanowska
Tytuł oryginału: Wybrane czynniki zakaźne ( EBV, HBV, HCV, CMV) a rozwój gammapatii monoklonalnej i nowotworów układu limfoidalnego u chorych z zespołem Nijmegen.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 120
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
220/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska
Tytuł oryginału: Zespoły o genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomowej - wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne.
Tytuł angielski: Chromosomal instability syndromes - diagnostic and therapeutic challenge.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16, Supl. 1, s. 24-25
Konferencja/zjazd - tytuł: 5 Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Białystok, Polska, 2007.06.21-2007.06.23
p-ISSN: 1230-3690
e-ISSN: 2451-1897

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000

Pełny tekst


221/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Bożenna Dembowska-Bagińska; Anna Wakulińska; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Małgorzata Gładkowska-Dura; J. Małdyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Danuta Perek
Tytuł oryginału: Zespół Nijmegen - małogłowie skojarzone z wysokim ryzykiem wystąpienia nowotworu.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 121
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
222/406
Autorzy: Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Krystyna Chrzanowska; Anna Gutkowska; Dorota Jurkiewicz; Henryk Rysiewski; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Pradera i Willego- historia naturalna choroby oraz standardy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, Nr zjazd., s. 142
Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego; 24-26 maj 2007; Łódź
p-ISSN: 1230-7637
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 2.000
223/406
Autorzy: Magdalena Białecka; Aleksandra Jezela-Stanek; Maria Gajdulewicz; Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Aleksandra Marczak; Małgorzata Gurkau-Malecha; Monika Kugaudo; A. Marczak-Hałupka; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa i Hirschhorna - charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : T. 82, nr 11, s. 846-853
p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
224/406
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek; Aleksandra Jezela-Stanek; Krystyna Spodar; Maria Gajdulewicz; Ewa Małunowicz; Elżbieta Ciara; A. Materna-Kiryluk; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Ewa Popowska; Krystyna Chrzanowska; A. Latos-Bieleńska
Tytuł oryginału: Badanie nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 8, Supl. 26, s. 111
p-ISSN: 1641-4039

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
225/406
Autorzy: Krystyna Chrzanowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Ewa Popowska; Małgorzata Gładkowska-Dura; Jadwiga Małdyk; Małgorzata Syczewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Halina Bubała; Artur Gadomski; Anna Gaworczyk; Bernadeta Kazanowska; Andrzej Kołtan; Marta Kuźmicz; Teresa Luszawska-Kutrzeba; Lucyna Maciejka-Kapuścińska; Małgorzata Stolarska; Katrzyna Stefańska; Katarzyna Sznurkowska; Anna Wakulińska; Maria Wieczorek; Tomasz Szczepański; Jerzy Kowalczyk
Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, Nr 5, s. 1269-1274
p-ISSN: 0020-7136
e-ISSN: 1097-0215

Angielskie słowa kluczowe: lymphoid tissue malignancies ; childhood and adolescence ; NBS1 gene ; 657del5 mutation ; Nijmegen breakage syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


226/406
Autorzy: L. Boyes; A.J. Wallace; Małgorzata Krajewska-Walasek; Krystyna Chrzanowska; Jill Clayton-Smith; S. Ramsden
Tytuł oryginału: Detection of a deletion of exons 8-16 of the UBE3A gene in familial Angelman syndrome using a semi-quantitative dosage PCR based assay.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 49, Nr 6, s. 472-480
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849

Angielskie słowa kluczowe: Angelman ; dosage ; microdeletion ; UBE3A
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.614
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


227/406
Autorzy: Krystyna Spodar; Anna Gutkowska; Maria Gajdulewicz; Aleksandra Jezela-Stanek; Bożenna Goryluk-Kozakiewicz; Krystyna Chrzanowska; Małgorzata Krajewska-Walasek
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem Williamsa - wyzwanie dla pediatry: jak postawić trafne rozpoznanie i właściwie opiekować się pacjentem?
Tytuł angielski: The child with Williams syndrome - a challenge for a pediatrician: how to make an accurate diagnosis and take a proper care of a patient?
Czasopismo: Standardy Medyczne
Szczegóły: 2006 : Vol. 3, Nr 4, s. 420-429
p-ISSN: 1641-4039

Polskie słowa kluczowe: zespół Williamsa ; mikrodelecja 7q11.23 ; cechy dysmorfii ; wady wrodzone ; profilaktyka
Angielskie słowa kluczowe: Williams syndrome ; microdeletion 7q11.23 ; dysmorphic features ; congenital anomalies ; prophylactics
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
228/406
Autorzy: W. Borozdin; A.M. Bravo Ferrer Acosta; M.J. Bamshad; E.M. Botzenhart; U.G. Froster; J. Lemke; A. Schinzel; Stefani Spranger; J. McGaughran; D. Wand; Krystyna Chrzanowska; J. Kohlhase
Tytuł oryginału: Expanding the spectrum of TBX5 mutations in Holt-Oram syndrome: detection of two intragenic deletions by quantitative real time PCR, and report of eight novel point mutations.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2006 : Vol. 27, Nr 9, s. 975-976
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Angielskie słowa kluczowe: TBX5 ; Holt-Oram syndrome
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.473
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


229/406
Autorzy: P. Porcedda; V. Turinetto; E. Lanteime; E. Fontanella; Krystyna Chrzanowska; R. Ragona; M. De Marchi; D. Delia; C. Giachino
Tytuł oryginału: Impaired elimination of DNA double-strand break-containing lymphocytes in ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: DNA Repair
Szczegóły: 2006 : Vol. 5, Nr 8, s. 904-913
p-ISSN: 1568-7864
e-ISSN: 1568-7856

Angielskie słowa kluczowe: DNA damage ; apoptosis ; lymphocyte ; human
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.868
Punktacja MNiSW: 32.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


230/406
Autorzy: Wenke Sejfert; Muriel Holder-Espinasse; Stefani Spranger; Maria Hoeltzenbein; Eva Rossier; Helene Dollfus; Didier Lacombe; Alain Verloes; Krystyna Chrzanowska; Gustavo Maegawa; David Chitayat; Dieter Kotzot; Daniela Huhle; Peter Meinecke; Beate Albrecht; Inge B. Mathijssen; Bruno Leheup; Klemens Raile; Hans Christian Hennies; Denise Horn
Tytuł oryginału: Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: