logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CHMARA M
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: M. Chmara; B. Wasąg; M. Żuk; J. Kubalska; A. Węgrzyn; Małgorzata Bednarska-Makaruk; Ewa Pronicka; H. Wehr; J.C. Defesche; A. Rynkiewicz; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 51, Nr 1, s. 95-106
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: APOB ; apolipoprotein B-100 ; familial hypercholesterolemia ; LDLR ; low-density lipoprotein receptor ; mutations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/7
Autorzy: Jolanta Kubalska; M. Chmara; Janusz Limon; Aldona Wierzbicka; Sylwester Prokurat; Agnieszka Kowalik; Hanna Mierzewska; J.C. Defesche; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical course of homozygous familial hypercholesterolemia during childhood: report on 4 unrelated patients with homozygous or compound heterozygous mutations in LDLR gene.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, Nr 1, s. 109-113
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Angielskie słowa kluczowe: children ; familial hypercholesterolemia ; homozygotes ; LDL-receptor gene mutations ; LDLR gene
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja MNiSW: 20.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


3/7
Autorzy: J. Kubalska; M. Chmara; Aldona Wierzbicka; Jolanta Sykut-Cegielska; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny hipertriglicerydemii u dziewczynki spowodowany mutacją w genie apolipoproteiny APO A5.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2007 : Vol. 14, Nr 3, s. 31
Uwagi: XII Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, 11-14 października 2007, Krąg (Koszalin)
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
4/7
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Hanna Mierzewska; Aldona Wierzbicka; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LDLR i APOB u 103 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
5/7
Autorzy: M. Chmara; Jolanta Kubalska; Aldona Wierzbicka; I. Brożek; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Mutacje genów LPL i APOCZ w hiperlipoproteinemii typu I.
Tytuł całości: W: Mat. Polskiego Kongresu Genetyki, Gdańsk 2004
Opis fizyczny: s. 37
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
6/7
Autorzy: Jolanta Kubalska; M. Chmara; Aldona Wierzbicka; Janina Szapłyko
Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna i molekularna postaci homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej.
Czasopismo: Czynnniki Ryzyka
Szczegóły: 2002 : Vol. 9, Nr 2-3, s. 44
Uwagi: X Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, 24-27 października 2002, Krąg (Koszalin)
p-ISSN: 1232-7808
e-ISSN: 1

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie polskim
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
Punktacja KBN: 1.000
7/7
Autorzy: M. Chmara; K. Ochman; Jolanta Kubalska; Ewa Pronicka; Janusz Limon
Tytuł oryginału: Dziedziczne mutacje genu Apo B-100.
Czasopismo: Genetyka w służbie człowieka - Mat. XIV Zjazdu Pol.Tow.Genetycznego, Poznań
Szczegóły: 2001 : 1, 127
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: PL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD