logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: CHABAS AMPARO
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Els Schollen; Liesbeth Keldermans; Francois Foulquier; Paz Briones; Amparo Chabas; Felix Sanchez-Valverde; Maciej Adamowicz; Ewa Pronicka; Ron A. Wevers; Gert Matthijs
Tytuł oryginału: Characterization of two unusual truncating PMM2 mutations in two CDG-Ia patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2007 : Vol. 90, Nr 4, s. 408-413
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: CDG-Ia ; exonic deletion ; PMM2 ; deep intronic mutation ; glycosylation ; retrotransposition
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.550
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Agnieszka Ługowska; Olga Amaral; Johannes Berger; Linda Berna; Nils U. Bosshard; Amparo Chabas; Anthony Fensom; Volkmar Gieselmann; Natalia G. Gorovenko; Willy Lissens; Jan-Erik Mansson; Ana Marcao; Helen Michelakakis; Hanno Bernheimer; Natalia V. Ol'khovych; Stefano Regis; Richard J. Sinke; Anna Tylki-Szymańska; Barbara Czartoryska
Tytuł oryginału: Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2005 : Vol. 86, Nr 3, s. 353-359
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: metachromatic leukodystrophy ; arylsulfatase A ; mutation frequency
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.678
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD