logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BOGDAŃSKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 23



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/23
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Agata Gerej
Tytuł oryginału: Międzynarodowa kontrola jakości badań ERNDIM w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu.
Czasopismo: Diagnosta Laboratoryjny
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 3, s. 25-28
p-ISSN: 2084-1663

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
2/23
Autorzy: Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Wojtyło; Magdalena Lewandowska; Magdalena Pajdowska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią metylomalonową.
Tytuł angielski: Clinical findings and evaluation of treatment in the children with methylmalonic aciduria.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 4, s. 679-687
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria metylomalonowa ; badania przesiewowe ; witamina B12 ; niewydolność nerek
Angielskie słowa kluczowe: methylmalonic aciduria ; newborn screening ; vitamin B12 ; renal failure
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
3/23
Autorzy: Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska
Tytuł oryginału: Przydatność oznaczania S-adenozylometioniny i S-adenozylohomocysteiny do rozpoznawania wrodzonych zaburzeń metylacji.
Tytuł angielski: The usefulness of determination S-adenosylmetionine and S-adenosylhomocysteine to diagnosis of inherited methylation disorders.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 1, s. 122-129
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: S-adenozylometionina ; S-adenozylohomocysteina ; hipermetioninemia ; LC-MS/MS
Angielskie słowa kluczowe: S-adenosylmethionine ; S-adenosylhomocysteine ; hypermethioninemia ; LC-MS/MS
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
4/23
Autorzy: Magdalena Wojtyło; Dorota Wesół-Kucharska; Magdalena Pajdowska; Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Dariusz Rokicki
Tytuł oryginału: Wrodzone wady metabolizmu przez przypadki. Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z tyrozynemią typu 1.
Tytuł angielski: Inborn metabolic defects in clinical cases. Clinical 'ndings and evaluation of treatment in the children with tyrosinemia type 1.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2018 : Vol. 15, Nr 3, 469-477
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: tyrozynemia typu 1 ; nityzynon ; NTBC ; badania przesiewowe u noworodków ; dieta niskobiałkowa
Angielskie słowa kluczowe: tyrosinaemia type 1 ; nitisinone ; NTBC ; newborn screening ; low-protein diet
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
5/23
Autorzy: Małgorzata Średzińska; Dariusz Rokicki; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Piotr Buda; Mikołaj Danko; Janusz Książyk; Elżbieta Ciara; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Popińska
Tytuł oryginału: A new case of molecularly confirmed combined malonic and methylmalonic aciduria in Poland.
Czasopismo: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Szczegóły: 2017 : Vol. 5, Supl. 1, s. 192
Konferencja/zjazd - tytuł: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Rio de Janeiro, Brazil, 2017.09.05-2017.09.08
p-ISSN: 2326-4098
e-ISSN: 2326-4594

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
DOI:
6/23
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Joanna Trubicka; Dariusz Rokicki; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Katarzyna Iwanicka-Pronicka; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Edyta Szymańska; Magdalena Wojtyło; Łukasz Kałużny; Monika Kugaudo; Małgorzata Krajewska-Walasek; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, Nr 4, s. 654-664
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: acyduria 3-metyloglutakonowa ; 3-MGA ; GC-MS ; screening selektywny ; rekomendacje
Angielskie słowa kluczowe: 3-methylglutaconic aciduria ; 3-MGA ; GC-MS ; selective screening ; recommendations
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 8.000
7/23
Autorzy: Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska
Tytuł oryginału: S-adenozylometionina i S-adenozylohomocysteina - niedoceniane markery zaburzeń metylacji.
Czasopismo: Diagnosta Laboratoryjny
Szczegóły: 2017 : Vol. 15, Nr 3, s. 9-12
p-ISSN: 2084-1663

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
8/23
Autorzy: Małgorzata Sredzińska; Dariusz Rokicki; Magdalena Pajdowska; Dariusz Kozłowski; Anna Bogdańska; Dorota Piekutowska-Abramczuk
Tytuł oryginału: Disorders of isoleucine degradation: diagnostic problems in two patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Supl. 1, s. S255
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: SSIEM : Rome, Italy, 2016.08.06-2016.08.09
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


9/23
Autorzy: Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Dariusz Kozłowski
Tytuł oryginału: Narzędzia diagnostyczne we wrodzonych chorobach metabolicznych.
Czasopismo: Diagnosta Laboratoryjny
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 13-16
p-ISSN: 2084-1663

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
10/23
Autorzy: Anna Bogdańska
Tytuł oryginału: Zastosowanie badania izoform transferyny w diagnostyce wrodzonych chorób metabolicznych.
Czasopismo: Diagnosta Laboratoryjny
Szczegóły: 2016 : Vol. 14, Nr 1, s. 17-19
p-ISSN: 2084-1663

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
11/23
Autorzy: Dariusz Kozłowski; Anna Bogdańska; Magdalena Pajdowska; L. Nowicki
Tytuł oryginału: Determination of S-adenosylmethionine and Sadenosylhomocysteine in human plasma using LC-MS//MS for differential diagnosis of hypermethioninemia.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2015 : Vol. 38, Supl. 1, s. S71
Konferencja/zjazd - tytuł: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SSIEM 2015
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Lyone, France, 2015.08.01-2015.08.04
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
Punktacja MNiSW: 30.000
DOI:

Pełny tekst


12/23
Autorzy: Dariusz Kozłowski; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska
Tytuł oryginału: Rapid LC-MS/MS method for determination of urinary creatine and guanidinoacetate as specific biomarkers of creatine biosynthesis and transport disorders.
Opis fizyczny: s. 66
Konferencja/zjazd - tytuł: 4th Conference of Polish Mass Spectrometry Society
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Trzebnica, Polska, 2014.05.26-2014.05.29
p-ISBN: 978-83-60043-18-9

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: praca w polskich materiałach zjazdowych
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
13/23
Autorzy: Paulina Pokora; Wanda Gradowska; M. Ołtarzewski; E. Jabłońska; Joanna Taybert; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Agnieszka Kowalik; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: experience with selective screening in a single center vs newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S320-S321
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


14/23
Autorzy: Maciej Adamowicz; Agnieszka Bakuła; Piotr Socha; Karolina Piwczyńska; Anna Bogdańska; Dirk J. Lefeber; Elżbieta Jurkiewicz
Tytuł oryginału: A new polish SRD5A3-CDG patient: multisystemic abnormalities and feeding problems.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2013 : Vol. 36, Supl. 2, s. S236
Konferencja/zjazd - tytuł: ICIEM 2013 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Barcelona, Spain, 2013.09.03-2013.09.06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.138
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


15/23
Autorzy: Jolanta Sykut-Cegielska; Wanda Gradowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Brage Storstein Andersen; Rikke K.J. Olsen; Mariusz Ołtarzewski; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; Ewa Jabłonska; Barbara Radomyska; Katarzyna Kuśmierska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Niels Gregersen; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2011 : Vol. 34, Nr 1, s. 185-195
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.577
Punktacja MNiSW: 25.000
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB 0709/P05/99/17
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0314/S4/94/07
Projekt/grant: : State Committee for Scientific Research, PB0678/B/P01/2007/33
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


16/23
Autorzy: Anna Bogdańska; Maciej Adamowicz
Tytuł oryginału: Przydatność izoform transferyny do rozpoznawania wrodzonej nietolerancji fruktozy.
Tytuł angielski: The usefulness of transferrin isoforms to diagnosis of hereditary fructose intolerance.
Czasopismo: Standardy Medyczne Pediatria
Szczegóły: 2010 : Vol. 7, Nr 4, s. 624-631
p-ISSN: 2080-5438

Praca afiliowana przez IPCZD
Polskie słowa kluczowe: transferyna ; izoformy transferyny ; glikozylacja ; fruktozemia
Angielskie słowa kluczowe: transferrin ; transferrin isoforms ; glycosylation ; fructosemia
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa/przeglądowa
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
17/23
Autorzy: Monika Bekiesińska-Figatowska; Krystyna Szymańska; Bogna Schmidt-Sidor; H. Mierzewska; Anna Bogdańska; Katarzyna Kuśmierska; A. Romaniuk-Doroszewska
Tytuł oryginału: Novel MRI and clinical findings in a boy with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Eur.J.Radiol.Extra
Szczegóły: 2009 : Vol. 71, Nr 1, s. e3-e5
p-ISSN: 1571-4675

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: ADSL deficiency ; brain ; MRI ; demyelination
Charakt. formalna: elektroniczna wersja w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
DOI:

Pełny tekst


18/23
Autorzy: Hanna Mierzewska; Bogna Schmidt-Sidor; Elżbieta Jurkiewicz; Anna Bogdańska; Katarzyna Kuśmierska; Tomasz Stępień
Tytuł oryginału: Severe encephalopathy with brain atrophy and hypomyelination due to adenylosuccinate lyase deficiency - MRI, clinical, biochemical and neuropathological findings of Polish patients.
Czasopismo: Folia Neuropathologica
Szczegóły: 2009 : Vol. 47, Nr 4, s. 314-320
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572X

Praca afiliowana przez IPCZD
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase deficiency ; purine biosynthesis ; hypomyelination ; MRI
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.143
Punktacja MNiSW: 15.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY-NC-SA
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


19/23
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Tylki-Szymańska; Jakub Krijt; Anna Bogdańska; Wanda Gradowska; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Stanislav Kmoch; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, Nr 4, s. 435-442
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; purine metabolism ; SAICAriboside ; succinyladenosine ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


20/23
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Marie Z. Zikanova; Stanislav Kmoch; Jakub Krijt; Karolina Mullerova; Jolanta Sykut-Cegielska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Diagnosis, characteristics and treatment of patients with adenylosuccinate lyase deficiency - Polish experience.
Czasopismo: European Journal of Paediatric Neurology
Szczegóły: 2008 : Vol. 12, Supl. 1, s. S64
Konferencja/zjazd - tytuł: International Conference on Diagnosis and Treatment in Pediatric Neurology
Konferencja/zjazd - miejsce i data: : Warsaw, Poland, 2008.05.14-2008.05.17
p-ISSN: 1090-3798
e-ISSN: 1532-2130

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.421
Punktacja MNiSW: 32.000
DOI:

Pełny tekst


21/23
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Marie Z. Zikanova; Anna Bogdańska; Anna Tylki-Szymańska; Jolanta Sykut-Cegielska; S. Kmoch; J.K. Krijt; R. Smoleński; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Clinical, enzymatic and molecular characteristics of Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 135
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


22/23
Autorzy: Agnieszka Jurecka; Anna Tylki-Szymańska; Anna Bogdańska; Tomasz Kmieć; Hanna Mierzewska; Monika Pohorecka; Ewa Słomońska; Ryszard Smoleński; Jolanta Sykut-Cegielska; Joanna Taybert; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej - diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów.
Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency - diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2007 : Vol. 82, Nr 7, s. 526-532
p-ISSN: 0031-3939

Polskie słowa kluczowe: liaza adenylbursztynianowa ; metabolizm puryn ; rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu ; bursztynyloadenozyna ; encefalopatia ; opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu
Angielskie słowa kluczowe: adenylosuccinate lyase ; epileptic encephalopathy ; psychomotor retardation with autistic features ; purine metabolism ; SAICA riboside ; succinyladenosine
Charakt. formalna: polski artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: PL
Punktacja MNiSW: 6.000
23/23
Autorzy: Wanda Gradowska; Dominika Bal; Magdalena Pajdowska; Anna Bogdańska; K. Wojaczyńska-Stanek; M. Kuzior-Pławiak; D. Mermer-Kutek; Jolanta Sykut-Cegielska; Hanna Mierzewska; Ewa Pronicka
Tytuł oryginału: Encephalopathy with D-2-hydroxyglutaric aciduria in three patients.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2005 : Vol. 28, Supl. 1, s. 95
Uwagi: SSIEM 42st Annual Symposium; 6-9 September, 2005; Paris, France
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.722
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD