logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BEAUCHAMP NICHOLAS J
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Christiaan P. Sentner; Irene J. Hoogeveen; David A. Weinstein; Rene Santer; Elaine Murphy; Patrick J. McKiernan; Ulrike Steuerwald; Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; Pascal Laforet; Francois M. Petit; Aurelie Hubert; Philippe Labrune; G. Peter A. Smit; Terry G. J. Derks
Tytuł oryginału: Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2016 : Vol. 39, Nr 5, s. 697-704
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Praca afiliowana przez IPCZD
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.970
Punktacja MNiSW: 30.000
open-access-text-version: FINAL_PUBLISHED
open-access-licence: CC-BY
open-access-release-time: AT_PUBLICATION
open-access-article-mode: OPEN_JOURNAL
Projekt/grant: : Junior Scientific Masterclass (Graduate School GUIDE, University of Groningen, the Netherlands)
Projekt/grant: : Metakids (the Netherlands)
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (NCRR)
Projekt/grant: : Johnny Damon Foundation
Projekt/grant: : Hope and Fund for GSDIII Research
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (CTSA grant), UL1 TR000064
Projekt/grant: : National Institutes of Health (NIH), National Centre for Research Resources (University of Florida)
WOS accession number:
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


2/5
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Dalton; S. Tanner; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Molecular genetics of glycogen storage disease type IX (GSD-IX) in Poland: mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, Supl. 1, s. 40
Uwagi: Symposium SIEM 2-5 September, 2008; Lisboa, Portugal
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


3/5
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; Mike P. Champion; Valerie Layet; Peter Heinz-Erian; Ann Dalton; Stuart Tanner; Ewa Pronicka; Mark Sharrard
Tytuł oryginału: High frequency of missense mutations in glycogen storage disease type VI.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Nr 5, s. 722-734
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


4/5
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; P. Chrastina; A. Dalton; S. Tanner; H. Jahnova; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Inaccurate diagnosis of glycogen storage disease (GSD) type VI (Glykogen Phosphorylase Deficiency) by enzyme studies : correction to GSD type IX (Phosphorylase Konase Deficiency) by molecular analysis.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 59
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


5/5
Autorzy: Nicholas J. Beauchamp; Joanna Taybert; A. Drousiotiou; A. Dalton; S. Tanner; I. Pastellas; Ewa Pronicka; M. Sharrard
Tytuł oryginału: Novel mutations in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: no correlation between genotype and biochemical and clinical phenotypes.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2007 : Vol. 30, Supl. 1, s. 61
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

Charakt. formalna: streszczenie w czasopiśmie zagranicznym
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (abstracty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.668
Punktacja MNiSW: 27.000
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD