logo IPCZD

Bibliografia Publikacji Pracowników
Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie




Zapytanie: BAUMGARTNER E REGULA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | Pobierz plik do edytora | | Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy: Barry Wolf; Kevin Jensen; Gulden Huner; Mubeccel Demirkol; Tolunay Baykal; Priscille Divry; Marie-Odile Rolland; Celia Perez-Cerda; Magdalena Ugarte; Rachel Straussberg; Lina Basel-Vanagaite; E. Regula Baumgartner; Terttu Suormala; Sabine Scholl; Anibh Martin Das; Susanne Schweitzer; Ewa Pronicka; Jolanta Sykut-Cegielska
Tytuł oryginału: Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2002 : Vol. 77, Nr 1-2, s. 108-111
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206

Angielskie słowa kluczowe: biotinidase deficiency ; biotinidase ; mutation
Charakt. formalna: zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna (pełne teksty)
Język publikacji: EN
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja KBN: 11.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | IPCZD